Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050540A=CA1315424995COL5A2c.3039+29T= (n.3039+29T=)
c.1878+29T= (n.1878+29T=)
c.2901+29T= (n.2901+29T=)
2g.189050540A>TCA1315424996COL5A2c.3039+29T>A (n.3039+29T>A)
c.1878+29T>A (n.1878+29T>A)
c.2901+29T>A (n.2901+29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050541T>ACA2577186390COL5A2c.3039+28A>T (n.3039+28A>T)
c.1878+28A>T (n.1878+28A>T)
c.2901+28A>T (n.2901+28A>T)
2g.189050541T>CCA2022132COL5A2c.3039+28A>G (n.3039+28A>G)
c.1878+28A>G (n.1878+28A>G)
c.2901+28A>G (n.2901+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050541T=CA1315424997COL5A2c.3039+28A= (n.3039+28A=)
c.1878+28A= (n.1878+28A=)
c.2901+28A= (n.2901+28A=)
2g.189050542A>GCA2577186391COL5A2c.3039+27T>C (n.3039+27T>C)
c.1878+27T>C (n.1878+27T>C)
c.2901+27T>C (n.2901+27T>C)
2g.189050543A=CA1315424998COL5A2c.3039+26T= (n.3039+26T=)
c.1878+26T= (n.1878+26T=)
c.2901+26T= (n.2901+26T=)
2g.189050543A>CCA62594976COL5A2c.3039+26T>G (n.3039+26T>G)
c.1878+26T>G (n.1878+26T>G)
c.2901+26T>G (n.2901+26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050544A>GCA2662317761COL5A2c.3039+25T>C (n.3039+25T>C)
c.1878+25T>C (n.1878+25T>C)
c.2901+25T>C (n.2901+25T>C)
 gnomAD v4
2g.189050546T>ACA2662317762COL5A2c.3039+23A>T (n.3039+23A>T)
c.1878+23A>T (n.1878+23A>T)
c.2901+23A>T (n.2901+23A>T)
 gnomAD v4
2g.189050546T>CCA62594977COL5A2c.3039+23A>G (n.3039+23A>G)
c.1878+23A>G (n.1878+23A>G)
c.2901+23A>G (n.2901+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050546T=CA1315424999COL5A2c.3039+23A= (n.3039+23A=)
c.1878+23A= (n.1878+23A=)
c.2901+23A= (n.2901+23A=)
2g.189050547A>GCA2662317763COL5A2c.3039+22T>C (n.3039+22T>C)
c.1878+22T>C (n.1878+22T>C)
c.2901+22T>C (n.2901+22T>C)
 gnomAD v4
2g.189050548T>CCA2577186392COL5A2c.3039+21A>G (n.3039+21A>G)
c.1878+21A>G (n.1878+21A>G)
c.2901+21A>G (n.2901+21A>G)
2g.189050549T>CCA2662317764COL5A2c.3039+20A>G (n.3039+20A>G)
c.1878+20A>G (n.1878+20A>G)
c.2901+20A>G (n.2901+20A>G)
 gnomAD v4
2g.189050550G>TCA2662317765COL5A2c.3039+19C>A (n.3039+19C>A)
c.1878+19C>A (n.1878+19C>A)
c.2901+19C>A (n.2901+19C>A)
 gnomAD v4
2g.189050552C=CA1315425000COL5A2c.3039+17G= (n.3039+17G=)
c.1878+17G= (n.1878+17G=)
c.2901+17G= (n.2901+17G=)
2g.189050552C>TCA1315425001COL5A2c.3039+17G>A (n.3039+17G>A)
c.1878+17G>A (n.1878+17G>A)
c.2901+17G>A (n.2901+17G>A)
 dbSNP
2g.189050553C>ACA2662317766COL5A2c.3039+16G>T (n.3039+16G>T)
c.1878+16G>T (n.1878+16G>T)
c.2901+16G>T (n.2901+16G>T)
 gnomAD v4
2g.189050553C=CA1315425002COL5A2c.3039+16G= (n.3039+16G=)
c.1878+16G= (n.1878+16G=)
c.2901+16G= (n.2901+16G=)
2g.189050553C>GCA2662317767COL5A2c.3039+16G>C (n.3039+16G>C)
c.1878+16G>C (n.1878+16G>C)
c.2901+16G>C (n.2901+16G>C)
 gnomAD v4
2g.189050553C>TCA2022133COL5A2c.3039+16G>A (n.3039+16G>A)
c.1878+16G>A (n.1878+16G>A)
c.2901+16G>A (n.2901+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050554G>ACA2022134COL5A2c.3039+15C>T (n.3039+15C>T)
c.1878+15C>T (n.1878+15C>T)
c.2901+15C>T (n.2901+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050554G=CA1315425003COL5A2c.3039+15C= (n.3039+15C=)
c.1878+15C= (n.1878+15C=)
c.2901+15C= (n.2901+15C=)
2g.189050554G>TCA658796131COL5A2c.3039+15C>A (n.3039+15C>A)
c.1878+15C>A (n.1878+15C>A)
c.2901+15C>A (n.2901+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189050555A=CA1315425004COL5A2c.3039+14T= (n.3039+14T=)
c.1878+14T= (n.1878+14T=)
c.2901+14T= (n.2901+14T=)
2g.189050555A>CCA1315425005COL5A2c.3039+14T>G (n.3039+14T>G)
c.1878+14T>G (n.1878+14T>G)
c.2901+14T>G (n.2901+14T>G)
 dbSNP
2g.189050556T>CCA62594978COL5A2c.3039+13A>G (n.3039+13A>G)
c.1878+13A>G (n.1878+13A>G)
c.2901+13A>G (n.2901+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050556T=CA1315425006COL5A2c.3039+13A= (n.3039+13A=)
c.1878+13A= (n.1878+13A=)
c.2901+13A= (n.2901+13A=)
2g.189050557G>ACA1315425008COL5A2c.3039+12C>T (n.3039+12C>T)
c.1878+12C>T (n.1878+12C>T)
c.2901+12C>T (n.2901+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050557G=CA1315425007COL5A2c.3039+12C= (n.3039+12C=)
c.1878+12C= (n.1878+12C=)
c.2901+12C= (n.2901+12C=)
2g.189050557G>TCA2662317768COL5A2c.3039+12C>A (n.3039+12C>A)
c.1878+12C>A (n.1878+12C>A)
c.2901+12C>A (n.2901+12C>A)
 gnomAD v4
2g.189050558C>TCA2662317769COL5A2c.3039+11G>A (n.3039+11G>A)
c.1878+11G>A (n.1878+11G>A)
c.2901+11G>A (n.2901+11G>A)
 gnomAD v4
2g.189050559A>GCA2662317770COL5A2c.3039+10T>C (n.3039+10T>C)
c.1878+10T>C (n.1878+10T>C)
c.2901+10T>C (n.2901+10T>C)
 gnomAD v4
2g.189050560G>ACA2662317771COL5A2c.3039+9C>T (n.3039+9C>T)
c.1878+9C>T (n.1878+9C>T)
c.2901+9C>T (n.2901+9C>T)
 gnomAD v4
2g.189050560G>TCA2662317772COL5A2c.3039+9C>A (n.3039+9C>A)
c.1878+9C>A (n.1878+9C>A)
c.2901+9C>A (n.2901+9C>A)
 gnomAD v4
2g.189050561C>TCA2739278111COL5A2c.3039+8G>A (n.3039+8G>A)
c.1878+8G>A (n.1878+8G>A)
c.2901+8G>A (n.2901+8G>A)
2g.189050562T>CCA321754COL5A2c.3039+7A>G (n.3039+7A>G)
c.1878+7A>G (n.1878+7A>G)
c.2901+7A>G (n.2901+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050562T=CA1315425009COL5A2c.3039+7A= (n.3039+7A=)
c.1878+7A= (n.1878+7A=)
c.2901+7A= (n.2901+7A=)
2g.189050563A>TCA2662317773COL5A2c.3039+6T>A (n.3039+6T>A)
c.1878+6T>A (n.1878+6T>A)
c.2901+6T>A (n.2901+6T>A)
 gnomAD v4
2g.189050565T>CCA2662317774COL5A2c.3039+4A>G (n.3039+4A>G)
c.1878+4A>G (n.1878+4A>G)
c.2901+4A>G (n.2901+4A>G)
 gnomAD v4
2g.189050566C>ACA2662317775COL5A2c.3039+3G>T (n.3039+3G>T)
c.1878+3G>T (n.1878+3G>T)
c.2901+3G>T (n.2901+3G>T)
 gnomAD v4
2g.189050566C=CA1315425010COL5A2c.3039+3G= (n.3039+3G=)
c.1878+3G= (n.1878+3G=)
c.2901+3G= (n.2901+3G=)
2g.189050566C>TCA62594983COL5A2c.3039+3G>A (n.3039+3G>A)
c.1878+3G>A (n.1878+3G>A)
c.2901+3G>A (n.2901+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050567A>CCA349866759COL5A2c.3039+2T>G (n.3039+2T>G)
c.1878+2T>G (n.1878+2T>G)
c.2901+2T>G (n.2901+2T>G)
2g.189050567A>GCA349866760COL5A2c.3039+2T>C (n.3039+2T>C)
c.1878+2T>C (n.1878+2T>C)
c.2901+2T>C (n.2901+2T>C)
2g.189050567A>TCA349866763COL5A2c.3039+2T>A (n.3039+2T>A)
c.1878+2T>A (n.1878+2T>A)
c.2901+2T>A (n.2901+2T>A)
2g.189050568C>ACA349866766COL5A2c.3039+1G>T (n.3039+1G>T)
c.1878+1G>T (n.1878+1G>T)
c.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
2g.189050568C>GCA349866768COL5A2c.3039+1G>C (n.3039+1G>C)
c.1878+1G>C (n.1878+1G>C)
c.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
2g.189050568C>TCA349866769COL5A2c.3039+1G>A (n.3039+1G>A)
c.1878+1G>A (n.1878+1G>A)
c.2901+1G>A (n.2901+1G>A)

Number of alleles fetched