| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
| 2 | g.188999254T>A | CA2662309008 | COL3A1 | c.1924-31T>A (n.1924-31T>A) c.2023-31T>A (n.2023-31T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999254T>C | CA2662309009 | COL3A1 | c.1924-31T>C (n.1924-31T>C) c.2023-31T>C (n.2023-31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999255A>T | CA2577185632 | COL3A1 | c.1924-30A>T (n.1924-30A>T) c.2023-30A>T (n.2023-30A>T) | |
| 2 | g.188999256del | CA2577185631 | COL3A1 | c.1924-29del (n.1924-29del) c.2023-29del (n.2023-29del) | |
| 2 | g.188999256A>T | CA647397690 | COL3A1 | c.1924-29A>T (n.1924-29A>T) c.2023-29A>T (n.2023-29A>T) | COSMIC |
| 2 | g.188999257T>A | CA2577185633 | COL3A1 | c.1924-28T>A (n.1924-28T>A) c.2023-28T>A (n.2023-28T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999257T>C | CA538464137 | COL3A1 | c.1924-28T>C (n.1924-28T>C) c.2023-28T>C (n.2023-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999257T= | CA1315400853 | COL3A1 | c.1924-28T= (n.1924-28T=) c.2023-28T= (n.2023-28T=) | |
| 2 | g.188999258A>T | CA2662309010 | COL3A1 | c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.2023-27A>T (n.2023-27A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999259T>C | CA538464138 | COL3A1 | c.1924-26T>C (n.1924-26T>C) c.2023-26T>C (n.2023-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.188999259T>G | CA2662309011 | COL3A1 | c.1924-26T>G (n.1924-26T>G) c.2023-26T>G (n.2023-26T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999259T= | CA1315400854 | COL3A1 | c.1924-26T= (n.1924-26T=) c.2023-26T= (n.2023-26T=) | |
| 2 | g.188999260G>A | CA2662309012 | COL3A1 | c.1924-25G>A (n.1924-25G>A) c.2023-25G>A (n.2023-25G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999260G>T | CA2662309013 | COL3A1 | c.1924-25G>T (n.1924-25G>T) c.2023-25G>T (n.2023-25G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999261G>A | CA762199905 | COL3A1 | c.1924-24G>A (n.1924-24G>A) c.2023-24G>A (n.2023-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999261G>C | CA2662309014 | COL3A1 | c.1924-24G>C (n.1924-24G>C) c.2023-24G>C (n.2023-24G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999261G= | CA1315400855 | COL3A1 | c.1924-24G= (n.1924-24G=) c.2023-24G= (n.2023-24G=) | |
| 2 | g.188999261G>T | CA1315400856 | COL3A1 | c.1924-24G>T (n.1924-24G>T) c.2023-24G>T (n.2023-24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188999263del | CA2662309015 | COL3A1 | c.1924-22del (n.1924-22del) c.2023-22del (n.2023-22del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999263T>C | CA2662309016 | COL3A1 | c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.2023-22T>C (n.2023-22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999264A>T | CA2662309017 | COL3A1 | c.1924-21A>T (n.1924-21A>T) c.2023-21A>T (n.2023-21A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999265T>A | CA2662309018 | COL3A1 | c.1924-20T>A (n.1924-20T>A) c.2023-20T>A (n.2023-20T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999265T>C | CA2662309019 | COL3A1 | c.1924-20T>C (n.1924-20T>C) c.2023-20T>C (n.2023-20T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999268A>C | CA2580065298 | COL3A1 | c.1924-17A>C (n.1924-17A>C) c.2023-17A>C (n.2023-17A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.188999268A>G | CA2580065299 | COL3A1 | c.1924-17A>G (n.1924-17A>G) c.2023-17A>G (n.2023-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.188999268A>T | CA2662309020 | COL3A1 | c.1924-17A>T (n.1924-17A>T) c.2023-17A>T (n.2023-17A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999269C>A | CA2662309021 | COL3A1 | c.1924-16C>A (n.1924-16C>A) c.2023-16C>A (n.2023-16C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999269C>T | CA2662309022 | COL3A1 | c.1924-16C>T (n.1924-16C>T) c.2023-16C>T (n.2023-16C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999270A= | CA1315400857 | COL3A1 | c.1924-15A= (n.1924-15A=) c.2023-15A= (n.2023-15A=) | |
| 2 | g.188999270A>C | CA074940 | COL3A1 | c.1924-15A>C (n.1924-15A>C) c.2023-15A>C (n.2023-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999270A>G | CA538464139 | COL3A1 | c.1924-15A>G (n.1924-15A>G) c.2023-15A>G (n.2023-15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999272A>G | CA2662309023 | COL3A1 | c.1924-13A>G (n.1924-13A>G) c.2023-13A>G (n.2023-13A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999273T>A | CA538464140 | COL3A1 | c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.2023-12T>A (n.2023-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999273T>C | CA1139657563 | COL3A1 | c.1924-12T>C (n.1924-12T>C) c.2023-12T>C (n.2023-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.188999273T= | CA1315400858 | COL3A1 | c.1924-12T= (n.1924-12T=) c.2023-12T= (n.2023-12T=) | |
| 2 | g.188999277del | CA2662309024 | COL3A1 | c.1924-8del (n.1924-8del) c.2023-8del (n.2023-8del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999275T>A | CA2577185634 | COL3A1 | c.1924-10T>A (n.1924-10T>A) c.2023-10T>A (n.2023-10T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999275T>C | CA2662309025 | COL3A1 | c.1924-10T>C (n.1924-10T>C) c.2023-10T>C (n.2023-10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999276T>C | CA2662309026 | COL3A1 | c.1924-9T>C (n.1924-9T>C) c.2023-9T>C (n.2023-9T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999277T>C | CA1315400860 | COL3A1 | c.1924-8T>C (n.1924-8T>C) c.2023-8T>C (n.2023-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188999277T= | CA1315400859 | COL3A1 | c.1924-8T= (n.1924-8T=) c.2023-8T= (n.2023-8T=) | |
| 2 | g.188999278G>A | CA2662309027 | COL3A1 | c.1924-7G>A (n.1924-7G>A) c.2023-7G>A (n.2023-7G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999278G= | CA1315400861 | COL3A1 | c.1924-7G= (n.1924-7G=) c.2023-7G= (n.2023-7G=) | |
| 2 | g.188999278G>T | CA538464141 | COL3A1 | c.1924-7G>T (n.1924-7G>T) c.2023-7G>T (n.2023-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999280C>A | CA2662309028 | COL3A1 | c.1924-5C>A (n.1924-5C>A) c.2023-5C>A (n.2023-5C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999281A= | CA1315400862 | COL3A1 | c.1924-4A= (n.1924-4A=) c.2023-4A= (n.2023-4A=) | |
| 2 | g.188999281A>G | CA2662309029 | COL3A1 | c.1924-4A>G (n.1924-4A>G) c.2023-4A>G (n.2023-4A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188999281A>T | CA074947 | COL3A1 | c.1924-4A>T (n.1924-4A>T) c.2023-4A>T (n.2023-4A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188999282C>A | CA2662309030 | COL3A1 | c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.2023-3C>A (n.2023-3C>A) | gnomAD v4 |