Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994961T>C | CA62596289 | COL3A1 | c.1357-85T>C (n.1357-85T>C) c.1456-85T>C (n.1456-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994961T= | CA1315398768 | COL3A1 | c.1357-85T= (n.1357-85T=) c.1456-85T= (n.1456-85T=) | |
2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
2 | g.188994962G>A | CA762195720 | COL3A1 | c.1357-84G>A (n.1357-84G>A) c.1456-84G>A (n.1456-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994962G= | CA1315398769 | COL3A1 | c.1357-84G= (n.1357-84G=) c.1456-84G= (n.1456-84G=) | |
2 | g.188994962G>T | CA2662289237 | COL3A1 | c.1357-84G>T (n.1357-84G>T) c.1456-84G>T (n.1456-84G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188994964C>A | CA2577185402 | COL3A1 | c.1357-82C>A (n.1357-82C>A) c.1456-82C>A (n.1456-82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188994964C= | CA1315398770 | COL3A1 | c.1357-82C= (n.1357-82C=) c.1456-82C= (n.1456-82C=) | |
2 | g.188994964C>T | CA1315398771 | COL3A1 | c.1357-82C>T (n.1357-82C>T) c.1456-82C>T (n.1456-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994965A= | CA1315398773 | COL3A1 | c.1357-81A= (n.1357-81A=) c.1456-81A= (n.1456-81A=) | |
2 | g.188994965A>C | CA2581798783 | COL3A1 | c.1357-81A>C (n.1357-81A>C) c.1456-81A>C (n.1456-81A>C) | |
2 | g.188994965A>G | CA62596291 | COL3A1 | c.1357-81A>G (n.1357-81A>G) c.1456-81A>G (n.1456-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994965A>T | CA1315398772 | COL3A1 | c.1357-81A>T (n.1357-81A>T) c.1456-81A>T (n.1456-81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994966T>C | CA62596293 | COL3A1 | c.1357-80T>C (n.1357-80T>C) c.1456-80T>C (n.1456-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994966T= | CA1315398774 | COL3A1 | c.1357-80T= (n.1357-80T=) c.1456-80T= (n.1456-80T=) | |
2 | g.188994967A= | CA1315398775 | COL3A1 | c.1357-79A= (n.1357-79A=) c.1456-79A= (n.1456-79A=) | |
2 | g.188994967A>G | CA1315398776 | COL3A1 | c.1357-79A>G (n.1357-79A>G) c.1456-79A>G (n.1456-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994969A= | CA1315398777 | COL3A1 | c.1357-77A= (n.1357-77A=) c.1456-77A= (n.1456-77A=) | |
2 | g.188994969A>C | CA62596305 | COL3A1 | c.1357-77A>C (n.1357-77A>C) c.1456-77A>C (n.1456-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994970A= | CA1315398778 | COL3A1 | c.1357-76A= (n.1357-76A=) c.1456-76A= (n.1456-76A=) | |
2 | g.188994970A>G | CA62596313 | COL3A1 | c.1357-76A>G (n.1357-76A>G) c.1456-76A>G (n.1456-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994971A>G | CA2662289240 | COL3A1 | c.1357-75A>G (n.1357-75A>G) c.1456-75A>G (n.1456-75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994975T>C | CA2577185403 | COL3A1 | c.1357-71T>C (n.1357-71T>C) c.1456-71T>C (n.1456-71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994977G= | CA1315398779 | COL3A1 | c.1357-69G= (n.1357-69G=) c.1456-69G= (n.1456-69G=) | |
2 | g.188994977G>T | CA1315398780 | COL3A1 | c.1357-69G>T (n.1357-69G>T) c.1456-69G>T (n.1456-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188994978C= | CA1315398781 | COL3A1 | c.1357-68C= (n.1357-68C=) c.1456-68C= (n.1456-68C=) | |
2 | g.188994978C>G | CA62596318 | COL3A1 | c.1357-68C>G (n.1357-68C>G) c.1456-68C>G (n.1456-68C>G) | dbSNP |
2 | g.188994979C= | CA1315398782 | COL3A1 | c.1357-67C= (n.1357-67C=) c.1456-67C= (n.1456-67C=) | |
2 | g.188994979C>T | CA62596324 | COL3A1 | c.1357-67C>T (n.1357-67C>T) c.1456-67C>T (n.1456-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188994982_188994995del | CA2577185404 | COL3A1 | c.1357-64_1357-51del (n.1357-64_1357-51del) c.1456-64_1456-51del (n.1456-64_1456-51del) | gnomAD v4 |
2 | g.188994984A>G | CA2662289241 | COL3A1 | c.1357-62A>G (n.1357-62A>G) c.1456-62A>G (n.1456-62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994985A>G | CA2662289242 | COL3A1 | c.1357-61A>G (n.1357-61A>G) c.1456-61A>G (n.1456-61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994989T>C | CA538441259 | COL3A1 | c.1357-57T>C (n.1357-57T>C) c.1456-57T>C (n.1456-57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188994989T= | CA1315398783 | COL3A1 | c.1357-57T= (n.1357-57T=) c.1456-57T= (n.1456-57T=) | |
2 | g.188994990T>A | CA2577185405 | COL3A1 | c.1357-56T>A (n.1357-56T>A) c.1456-56T>A (n.1456-56T>A) | |
2 | g.188994991A>G | CA2662289244 | COL3A1 | c.1357-55A>G (n.1357-55A>G) c.1456-55A>G (n.1456-55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188994997_188995007del | CA2662289245 | COL3A1 | c.1357-49_1357-39del (n.1357-49_1357-39del) c.1456-49_1456-39del (n.1456-49_1456-39del) | gnomAD v4 |
2 | g.188994993G>C | CA2662289246 | COL3A1 | c.1357-53G>C (n.1357-53G>C) c.1456-53G>C (n.1456-53G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994998A= | CA1315398784 | COL3A1 | c.1357-48A= (n.1357-48A=) c.1456-48A= (n.1456-48A=) | |
2 | g.188994998A>G | CA1315398785 | COL3A1 | c.1357-48A>G (n.1357-48A>G) c.1456-48A>G (n.1456-48A>G) | dbSNP |
2 | g.188994999G>C | CA2662289247 | COL3A1 | c.1357-47G>C (n.1357-47G>C) c.1456-47G>C (n.1456-47G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188994999G= | CA1315398786 | COL3A1 | c.1357-47G= (n.1357-47G=) c.1456-47G= (n.1456-47G=) | |
2 | g.188994999G>T | CA1315398787 | COL3A1 | c.1357-47G>T (n.1357-47G>T) c.1456-47G>T (n.1456-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188995001A>G | CA2577185406 | COL3A1 | c.1357-45A>G (n.1357-45A>G) c.1456-45A>G (n.1456-45A>G) | |
2 | g.188995002T>A | CA2505263850 | COL3A1 | c.1357-44T>A (n.1357-44T>A) c.1456-44T>A (n.1456-44T>A) | |
2 | g.188995004G= | CA1315398788 | COL3A1 | c.1357-42G= (n.1357-42G=) c.1456-42G= (n.1456-42G=) | |
2 | g.188995004G>T | CA1315398789 | COL3A1 | c.1357-42G>T (n.1357-42G>T) c.1456-42G>T (n.1456-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188995008T>C | CA538441260 | COL3A1 | c.1357-38T>C (n.1357-38T>C) c.1456-38T>C (n.1456-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995008T= | CA1315398790 | COL3A1 | c.1357-38T= (n.1357-38T=) c.1456-38T= (n.1456-38T=) |