Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178856220C>ACA2662163355CCDC141c.2865+37G>T (n.2865+37G>T)
c.1197+37G>T (n.1197+37G>T)
c.2685+37G>T (n.2685+37G>T)
c.921+37G>T (n.921+37G>T)
n.1352+27566C>A
c.1575+37G>T (n.1575+37G>T)
n.3054+37G>T
gnomAD v4
2g.178856221A=CA1310652947CCDC141c.2865+36T= (n.2865+36T=)
c.1197+36T= (n.1197+36T=)
c.2685+36T= (n.2685+36T=)
c.921+36T= (n.921+36T=)
n.1352+27567A=
c.1575+36T= (n.1575+36T=)
n.3054+36T=
2g.178856222C>ACA2662163356CCDC141c.2865+35G>T (n.2865+35G>T)
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n.1352+27568C>A
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n.3054+35G>T
gnomAD v4
2g.178856225_178856243dupCA1310652948CCDC141c.2865+17_2865+35dup (n.2865+17_2865+35dup)
c.1197+17_1197+35dup (n.1197+17_1197+35dup)
c.2685+17_2685+35dup (n.2685+17_2685+35dup)
c.921+17_921+35dup (n.921+17_921+35dup)
n.1352+27571_1352+27589dup
c.1575+17_1575+35dup (n.1575+17_1575+35dup)
n.3054+17_3054+35dup
dbSNP
2g.178856224T>CCA538093257CCDC141c.2865+33A>G (n.2865+33A>G)
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n.1352+27570T>C
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n.3054+33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178856224T=CA1310652949CCDC141c.2865+33A= (n.2865+33A=)
c.1197+33A= (n.1197+33A=)
c.2685+33A= (n.2685+33A=)
c.921+33A= (n.921+33A=)
n.1352+27570T=
c.1575+33A= (n.1575+33A=)
n.3054+33A=
2g.178856225G>ACA2662163357CCDC141c.2865+32C>T (n.2865+32C>T)
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n.3054+32C>T
gnomAD v4
2g.178856226C>ACA2577175410CCDC141c.2865+31G>T (n.2865+31G>T)
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n.1352+27572C>A
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n.3054+31G>T
gnomAD v4
2g.178856226C=CA1310652950CCDC141c.2865+31G= (n.2865+31G=)
c.1197+31G= (n.1197+31G=)
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n.1352+27572C=
c.1575+31G= (n.1575+31G=)
n.3054+31G=
2g.178856226C>TCA2006865CCDC141c.2865+31G>A (n.2865+31G>A)
c.1197+31G>A (n.1197+31G>A)
c.2685+31G>A (n.2685+31G>A)
c.921+31G>A (n.921+31G>A)
n.1352+27572C>T
c.1575+31G>A (n.1575+31G>A)
n.3054+31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178856227G>ACA2006866CCDC141c.2865+30C>T (n.2865+30C>T)
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c.921+30C>T (n.921+30C>T)
n.1352+27573G>A
c.1575+30C>T (n.1575+30C>T)
n.3054+30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856227G=CA1310652951CCDC141c.2865+30C= (n.2865+30C=)
c.1197+30C= (n.1197+30C=)
c.2685+30C= (n.2685+30C=)
c.921+30C= (n.921+30C=)
n.1352+27573G=
c.1575+30C= (n.1575+30C=)
n.3054+30C=
2g.178856227G>TCA2662163358CCDC141c.2865+30C>A (n.2865+30C>A)
c.1197+30C>A (n.1197+30C>A)
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c.921+30C>A (n.921+30C>A)
n.1352+27573G>T
c.1575+30C>A (n.1575+30C>A)
n.3054+30C>A
gnomAD v4
2g.178856227_178856229dupCA761322409CCDC141c.2865+28_2865+30dup (n.2865+28_2865+30dup)
c.1197+28_1197+30dup (n.1197+28_1197+30dup)
c.2685+28_2685+30dup (n.2685+28_2685+30dup)
c.921+28_921+30dup (n.921+28_921+30dup)
n.1352+27573_1352+27575dup
c.1575+28_1575+30dup (n.1575+28_1575+30dup)
n.3054+28_3054+30dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856228C>ACA2662163359CCDC141c.2865+29G>T (n.2865+29G>T)
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n.1352+27574C>A
c.1575+29G>T (n.1575+29G>T)
n.3054+29G>T
gnomAD v4
2g.178856228C=CA1310652952CCDC141c.2865+29G= (n.2865+29G=)
c.1197+29G= (n.1197+29G=)
c.2685+29G= (n.2685+29G=)
c.921+29G= (n.921+29G=)
n.1352+27574C=
c.1575+29G= (n.1575+29G=)
n.3054+29G=
2g.178856228C>TCA538093258CCDC141c.2865+29G>A (n.2865+29G>A)
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c.2685+29G>A (n.2685+29G>A)
c.921+29G>A (n.921+29G>A)
n.1352+27574C>T
c.1575+29G>A (n.1575+29G>A)
n.3054+29G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856229A=CA1310652953CCDC141c.2865+28T= (n.2865+28T=)
c.1197+28T= (n.1197+28T=)
c.2685+28T= (n.2685+28T=)
c.921+28T= (n.921+28T=)
n.1352+27575A=
c.1575+28T= (n.1575+28T=)
n.3054+28T=
2g.178856229A>CCA538093259CCDC141c.2865+28T>G (n.2865+28T>G)
c.1197+28T>G (n.1197+28T>G)
c.2685+28T>G (n.2685+28T>G)
c.921+28T>G (n.921+28T>G)
n.1352+27575A>C
c.1575+28T>G (n.1575+28T>G)
n.3054+28T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178856229A>GCA2662163360CCDC141c.2865+28T>C (n.2865+28T>C)
c.1197+28T>C (n.1197+28T>C)
c.2685+28T>C (n.2685+28T>C)
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n.1352+27575A>G
c.1575+28T>C (n.1575+28T>C)
n.3054+28T>C
gnomAD v4
2g.178856230C=CA1310652954CCDC141c.2865+27G= (n.2865+27G=)
c.1197+27G= (n.1197+27G=)
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n.1352+27576C=
c.1575+27G= (n.1575+27G=)
n.3054+27G=
2g.178856230C>TCA538093260CCDC141c.2865+27G>A (n.2865+27G>A)
c.1197+27G>A (n.1197+27G>A)
c.2685+27G>A (n.2685+27G>A)
c.921+27G>A (n.921+27G>A)
n.1352+27576C>T
c.1575+27G>A (n.1575+27G>A)
n.3054+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856231A=CA1310652955CCDC141c.2865+26T= (n.2865+26T=)
c.1197+26T= (n.1197+26T=)
c.2685+26T= (n.2685+26T=)
c.921+26T= (n.921+26T=)
n.1352+27577A=
c.1575+26T= (n.1575+26T=)
n.3054+26T=
2g.178856231A>CCA538093261CCDC141c.2865+26T>G (n.2865+26T>G)
c.1197+26T>G (n.1197+26T>G)
c.2685+26T>G (n.2685+26T>G)
c.921+26T>G (n.921+26T>G)
n.1352+27577A>C
c.1575+26T>G (n.1575+26T>G)
n.3054+26T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178856233A=CA1310652956CCDC141c.2865+24T= (n.2865+24T=)
c.1197+24T= (n.1197+24T=)
c.2685+24T= (n.2685+24T=)
c.921+24T= (n.921+24T=)
n.1352+27579A=
c.1575+24T= (n.1575+24T=)
n.3054+24T=
2g.178856233A>GCA60988045CCDC141c.2865+24T>C (n.2865+24T>C)
c.1197+24T>C (n.1197+24T>C)
c.2685+24T>C (n.2685+24T>C)
c.921+24T>C (n.921+24T>C)
n.1352+27579A>G
c.1575+24T>C (n.1575+24T>C)
n.3054+24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856234T>ACA2662163361CCDC141c.2865+23A>T (n.2865+23A>T)
c.1197+23A>T (n.1197+23A>T)
c.2685+23A>T (n.2685+23A>T)
c.921+23A>T (n.921+23A>T)
n.1352+27580T>A
c.1575+23A>T (n.1575+23A>T)
n.3054+23A>T
gnomAD v4
2g.178856234T>CCA2662163362CCDC141c.2865+23A>G (n.2865+23A>G)
c.1197+23A>G (n.1197+23A>G)
c.2685+23A>G (n.2685+23A>G)
c.921+23A>G (n.921+23A>G)
n.1352+27580T>C
c.1575+23A>G (n.1575+23A>G)
n.3054+23A>G
gnomAD v4
2g.178856235A=CA1310652957CCDC141c.2865+22T= (n.2865+22T=)
c.1197+22T= (n.1197+22T=)
c.2685+22T= (n.2685+22T=)
c.921+22T= (n.921+22T=)
n.1352+27581A=
c.1575+22T= (n.1575+22T=)
n.3054+22T=
2g.178856235A>GCA2006867CCDC141c.2865+22T>C (n.2865+22T>C)
c.1197+22T>C (n.1197+22T>C)
c.2685+22T>C (n.2685+22T>C)
c.921+22T>C (n.921+22T>C)
n.1352+27581A>G
c.1575+22T>C (n.1575+22T>C)
n.3054+22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178856236C>ACA60988048CCDC141c.2865+21G>T (n.2865+21G>T)
c.1197+21G>T (n.1197+21G>T)
c.2685+21G>T (n.2685+21G>T)
c.921+21G>T (n.921+21G>T)
n.1352+27582C>A
c.1575+21G>T (n.1575+21G>T)
n.3054+21G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.178856236C=CA1310652958CCDC141c.2865+21G= (n.2865+21G=)
c.1197+21G= (n.1197+21G=)
c.2685+21G= (n.2685+21G=)
c.921+21G= (n.921+21G=)
n.1352+27582C=
c.1575+21G= (n.1575+21G=)
n.3054+21G=
2g.178856236C>GCA1310652959CCDC141c.2865+21G>C (n.2865+21G>C)
c.1197+21G>C (n.1197+21G>C)
c.2685+21G>C (n.2685+21G>C)
c.921+21G>C (n.921+21G>C)
n.1352+27582C>G
c.1575+21G>C (n.1575+21G>C)
n.3054+21G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.178856237A>CCA2662163363CCDC141c.2865+20T>G (n.2865+20T>G)
c.1197+20T>G (n.1197+20T>G)
c.2685+20T>G (n.2685+20T>G)
c.921+20T>G (n.921+20T>G)
n.1352+27583A>C
c.1575+20T>G (n.1575+20T>G)
n.3054+20T>G
gnomAD v4
2g.178856237A>GCA2662163364CCDC141c.2865+20T>C (n.2865+20T>C)
c.1197+20T>C (n.1197+20T>C)
c.2685+20T>C (n.2685+20T>C)
c.921+20T>C (n.921+20T>C)
n.1352+27583A>G
c.1575+20T>C (n.1575+20T>C)
n.3054+20T>C
gnomAD v4
2g.178856240C>ACA2662163365CCDC141c.2865+17G>T (n.2865+17G>T)
c.1197+17G>T (n.1197+17G>T)
c.2685+17G>T (n.2685+17G>T)
c.921+17G>T (n.921+17G>T)
n.1352+27586C>A
c.1575+17G>T (n.1575+17G>T)
n.3054+17G>T
gnomAD v4
2g.178856241C=CA1310652960CCDC141c.2865+16G= (n.2865+16G=)
c.1197+16G= (n.1197+16G=)
c.2685+16G= (n.2685+16G=)
c.921+16G= (n.921+16G=)
n.1352+27587C=
c.1575+16G= (n.1575+16G=)
n.3054+16G=
2g.178856241C>TCA2006868CCDC141c.2865+16G>A (n.2865+16G>A)
c.1197+16G>A (n.1197+16G>A)
c.2685+16G>A (n.2685+16G>A)
c.921+16G>A (n.921+16G>A)
n.1352+27587C>T
c.1575+16G>A (n.1575+16G>A)
n.3054+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178856242A=CA1310652961CCDC141c.2865+15T= (n.2865+15T=)
c.1197+15T= (n.1197+15T=)
c.2685+15T= (n.2685+15T=)
c.921+15T= (n.921+15T=)
n.1352+27588A=
c.1575+15T= (n.1575+15T=)
n.3054+15T=
2g.178856242A>GCA761322435CCDC141c.2865+15T>C (n.2865+15T>C)
c.1197+15T>C (n.1197+15T>C)
c.2685+15T>C (n.2685+15T>C)
c.921+15T>C (n.921+15T>C)
n.1352+27588A>G
c.1575+15T>C (n.1575+15T>C)
n.3054+15T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.178856242A>TCA2662163366CCDC141c.2865+15T>A (n.2865+15T>A)
c.1197+15T>A (n.1197+15T>A)
c.2685+15T>A (n.2685+15T>A)
c.921+15T>A (n.921+15T>A)
n.1352+27588A>T
c.1575+15T>A (n.1575+15T>A)
n.3054+15T>A
gnomAD v4
2g.178856243T>CCA2006869CCDC141c.2865+14A>G (n.2865+14A>G)
c.1197+14A>G (n.1197+14A>G)
c.2685+14A>G (n.2685+14A>G)
c.921+14A>G (n.921+14A>G)
n.1352+27589T>C
c.1575+14A>G (n.1575+14A>G)
n.3054+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856243T=CA1310652962CCDC141c.2865+14A= (n.2865+14A=)
c.1197+14A= (n.1197+14A=)
c.2685+14A= (n.2685+14A=)
c.921+14A= (n.921+14A=)
n.1352+27589T=
c.1575+14A= (n.1575+14A=)
n.3054+14A=
2g.178856244A=CA1310652963CCDC141c.2865+13T= (n.2865+13T=)
c.1197+13T= (n.1197+13T=)
c.2685+13T= (n.2685+13T=)
c.921+13T= (n.921+13T=)
n.1352+27590A=
c.1575+13T= (n.1575+13T=)
n.3054+13T=
2g.178856244A>CCA1310652964CCDC141c.2865+13T>G (n.2865+13T>G)
c.1197+13T>G (n.1197+13T>G)
c.2685+13T>G (n.2685+13T>G)
c.921+13T>G (n.921+13T>G)
n.1352+27590A>C
c.1575+13T>G (n.1575+13T>G)
n.3054+13T>G
dbSNP
2g.178856244A>GCA2006870CCDC141c.2865+13T>C (n.2865+13T>C)
c.1197+13T>C (n.1197+13T>C)
c.2685+13T>C (n.2685+13T>C)
c.921+13T>C (n.921+13T>C)
n.1352+27590A>G
c.1575+13T>C (n.1575+13T>C)
n.3054+13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856245C>TCA2662163367CCDC141c.2865+12G>A (n.2865+12G>A)
c.1197+12G>A (n.1197+12G>A)
c.2685+12G>A (n.2685+12G>A)
c.921+12G>A (n.921+12G>A)
n.1352+27591C>T
c.1575+12G>A (n.1575+12G>A)
n.3054+12G>A
gnomAD v4
2g.178856246T>ACA2006872CCDC141c.2865+11A>T (n.2865+11A>T)
c.1197+11A>T (n.1197+11A>T)
c.2685+11A>T (n.2685+11A>T)
c.921+11A>T (n.921+11A>T)
n.1352+27592T>A
c.1575+11A>T (n.1575+11A>T)
n.3054+11A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178856246T>CCA2662163368CCDC141c.2865+11A>G (n.2865+11A>G)
c.1197+11A>G (n.1197+11A>G)
c.2685+11A>G (n.2685+11A>G)
c.921+11A>G (n.921+11A>G)
n.1352+27592T>C
c.1575+11A>G (n.1575+11A>G)
n.3054+11A>G
gnomAD v4
2g.178856246T>GCA2006871CCDC141c.2865+11A>C (n.2865+11A>C)
c.1197+11A>C (n.1197+11A>C)
c.2685+11A>C (n.2685+11A>C)
c.921+11A>C (n.921+11A>C)
n.1352+27592T>G
c.1575+11A>C (n.1575+11A>C)
n.3054+11A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched