Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178747908C>A | CA2003241 | TTN | c.10360+5216G>T (n.10360+5216G>T) c.10798+5216G>T (n.10798+5216G>T) c.10597+5216G>T (n.10597+5216G>T) c.14492G>T (p.Cys4831Phe) c.10222+5216G>T (n.10222+5216G>T) c.11311+5216G>T (n.11311+5216G>T) c.10408+5216G>T (n.10408+5216G>T) c.10267+5216G>T (n.10267+5216G>T) c.14537G>T (p.Cys4846Phe) c.10363+5216G>T (n.10363+5216G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178747908C= | CA1310605002 | TTN | c.10360+5216G= (n.10360+5216G=) c.10798+5216G= (n.10798+5216G=) c.10597+5216G= (n.10597+5216G=) c.14492G= (p.Cys4831=) c.10222+5216G= (n.10222+5216G=) c.11311+5216G= (n.11311+5216G=) c.10408+5216G= (n.10408+5216G=) c.10267+5216G= (n.10267+5216G=) c.14537G= (p.Cys4846=) c.10363+5216G= (n.10363+5216G=) | |
2 | g.178747908C>G | CA2003240 | TTN | c.10360+5216G>C (n.10360+5216G>C) c.10798+5216G>C (n.10798+5216G>C) c.10597+5216G>C (n.10597+5216G>C) c.14492G>C (p.Cys4831Ser) c.10222+5216G>C (n.10222+5216G>C) c.11311+5216G>C (n.11311+5216G>C) c.10408+5216G>C (n.10408+5216G>C) c.10267+5216G>C (n.10267+5216G>C) c.14537G>C (p.Cys4846Ser) c.10363+5216G>C (n.10363+5216G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178747908C>T | CA141868 | TTN | c.10360+5216G>A (n.10360+5216G>A) c.10798+5216G>A (n.10798+5216G>A) c.10597+5216G>A (n.10597+5216G>A) c.14492G>A (p.Cys4831Tyr) c.10222+5216G>A (n.10222+5216G>A) c.11311+5216G>A (n.11311+5216G>A) c.10408+5216G>A (n.10408+5216G>A) c.10267+5216G>A (n.10267+5216G>A) c.14537G>A (p.Cys4846Tyr) c.10363+5216G>A (n.10363+5216G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178747909A>C | CA349641319 | TTN | c.10360+5215T>G (n.10360+5215T>G) c.10798+5215T>G (n.10798+5215T>G) c.10597+5215T>G (n.10597+5215T>G) c.14491T>G (p.Cys4831Gly) c.10222+5215T>G (n.10222+5215T>G) c.11311+5215T>G (n.11311+5215T>G) c.10408+5215T>G (n.10408+5215T>G) c.10267+5215T>G (n.10267+5215T>G) c.14536T>G (p.Cys4846Gly) c.10363+5215T>G (n.10363+5215T>G) | |
2 | g.178747909A>G | CA349641321 | TTN | c.10360+5215T>C (n.10360+5215T>C) c.10798+5215T>C (n.10798+5215T>C) c.10597+5215T>C (n.10597+5215T>C) c.14491T>C (p.Cys4831Arg) c.10222+5215T>C (n.10222+5215T>C) c.11311+5215T>C (n.11311+5215T>C) c.10408+5215T>C (n.10408+5215T>C) c.10267+5215T>C (n.10267+5215T>C) c.14536T>C (p.Cys4846Arg) c.10363+5215T>C (n.10363+5215T>C) | |
2 | g.178747909A>T | CA349641323 | TTN | c.10360+5215T>A (n.10360+5215T>A) c.10798+5215T>A (n.10798+5215T>A) c.10597+5215T>A (n.10597+5215T>A) c.14491T>A (p.Cys4831Ser) c.10222+5215T>A (n.10222+5215T>A) c.11311+5215T>A (n.11311+5215T>A) c.10408+5215T>A (n.10408+5215T>A) c.10267+5215T>A (n.10267+5215T>A) c.14536T>A (p.Cys4846Ser) c.10363+5215T>A (n.10363+5215T>A) | |
2 | g.178747912_178747915del | CA2662154878 | TTN | c.10360+5212_10360+5215del (n.10360+5212_10360+5215del) c.10798+5212_10798+5215del (n.10798+5212_10798+5215del) c.10597+5212_10597+5215del (n.10597+5212_10597+5215del) c.14488_14491del (p.Gln4830AlafsTer5) c.10222+5212_10222+5215del (n.10222+5212_10222+5215del) c.11311+5212_11311+5215del (n.11311+5212_11311+5215del) c.10408+5212_10408+5215del (n.10408+5212_10408+5215del) c.10267+5212_10267+5215del (n.10267+5212_10267+5215del) c.14533_14536del (p.Gln4845AlafsTer5) c.10363+5212_10363+5215del (n.10363+5212_10363+5215del) | gnomAD v4 |
2 | g.178747910C>A | CA349641325 | TTN | c.10360+5214G>T (n.10360+5214G>T) c.10798+5214G>T (n.10798+5214G>T) c.10597+5214G>T (n.10597+5214G>T) c.14490G>T (p.Gln4830His) c.10222+5214G>T (n.10222+5214G>T) c.11311+5214G>T (n.11311+5214G>T) c.10408+5214G>T (n.10408+5214G>T) c.10267+5214G>T (n.10267+5214G>T) c.14535G>T (p.Gln4845His) c.10363+5214G>T (n.10363+5214G>T) | |
2 | g.178747910C>G | CA349641326 | TTN | c.10360+5214G>C (n.10360+5214G>C) c.10798+5214G>C (n.10798+5214G>C) c.10597+5214G>C (n.10597+5214G>C) c.14490G>C (p.Gln4830His) c.10222+5214G>C (n.10222+5214G>C) c.11311+5214G>C (n.11311+5214G>C) c.10408+5214G>C (n.10408+5214G>C) c.10267+5214G>C (n.10267+5214G>C) c.14535G>C (p.Gln4845His) c.10363+5214G>C (n.10363+5214G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178747910C>T | CA2662154879 | TTN | c.10360+5214G>A (n.10360+5214G>A) c.10798+5214G>A (n.10798+5214G>A) c.10597+5214G>A (n.10597+5214G>A) c.14490G>A (p.Gln4830=) c.10222+5214G>A (n.10222+5214G>A) c.11311+5214G>A (n.11311+5214G>A) c.10408+5214G>A (n.10408+5214G>A) c.10267+5214G>A (n.10267+5214G>A) c.14535G>A (p.Gln4845=) c.10363+5214G>A (n.10363+5214G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178747911T>A | CA349641329 | TTN | c.10360+5213A>T (n.10360+5213A>T) c.10798+5213A>T (n.10798+5213A>T) c.10597+5213A>T (n.10597+5213A>T) c.14489A>T (p.Gln4830Leu) c.10222+5213A>T (n.10222+5213A>T) c.11311+5213A>T (n.11311+5213A>T) c.10408+5213A>T (n.10408+5213A>T) c.10267+5213A>T (n.10267+5213A>T) c.14534A>T (p.Gln4845Leu) c.10363+5213A>T (n.10363+5213A>T) | |
2 | g.178747911T>C | CA179097 | TTN | c.10360+5213A>G (n.10360+5213A>G) c.10798+5213A>G (n.10798+5213A>G) c.10597+5213A>G (n.10597+5213A>G) c.14489A>G (p.Gln4830Arg) c.10222+5213A>G (n.10222+5213A>G) c.11311+5213A>G (n.11311+5213A>G) c.10408+5213A>G (n.10408+5213A>G) c.10267+5213A>G (n.10267+5213A>G) c.14534A>G (p.Gln4845Arg) c.10363+5213A>G (n.10363+5213A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178747911T>G | CA2003242 | TTN | c.10360+5213A>C (n.10360+5213A>C) c.10798+5213A>C (n.10798+5213A>C) c.10597+5213A>C (n.10597+5213A>C) c.14489A>C (p.Gln4830Pro) c.10222+5213A>C (n.10222+5213A>C) c.11311+5213A>C (n.11311+5213A>C) c.10408+5213A>C (n.10408+5213A>C) c.10267+5213A>C (n.10267+5213A>C) c.14534A>C (p.Gln4845Pro) c.10363+5213A>C (n.10363+5213A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178747911T= | CA1310605003 | TTN | c.10360+5213A= (n.10360+5213A=) c.10798+5213A= (n.10798+5213A=) c.10597+5213A= (n.10597+5213A=) c.14489A= (p.Gln4830=) c.10222+5213A= (n.10222+5213A=) c.11311+5213A= (n.11311+5213A=) c.10408+5213A= (n.10408+5213A=) c.10267+5213A= (n.10267+5213A=) c.14534A= (p.Gln4845=) c.10363+5213A= (n.10363+5213A=) | |
2 | g.178747912G>A | CA349641336 | TTN | c.10360+5212C>T (n.10360+5212C>T) c.10798+5212C>T (n.10798+5212C>T) c.10597+5212C>T (n.10597+5212C>T) c.14488C>T (p.Gln4830Ter) c.10222+5212C>T (n.10222+5212C>T) c.11311+5212C>T (n.11311+5212C>T) c.10408+5212C>T (n.10408+5212C>T) c.10267+5212C>T (n.10267+5212C>T) c.14533C>T (p.Gln4845Ter) c.10363+5212C>T (n.10363+5212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178747912G>C | CA349641335 | TTN | c.10360+5212C>G (n.10360+5212C>G) c.10798+5212C>G (n.10798+5212C>G) c.10597+5212C>G (n.10597+5212C>G) c.14488C>G (p.Gln4830Glu) c.10222+5212C>G (n.10222+5212C>G) c.11311+5212C>G (n.11311+5212C>G) c.10408+5212C>G (n.10408+5212C>G) c.10267+5212C>G (n.10267+5212C>G) c.14533C>G (p.Gln4845Glu) c.10363+5212C>G (n.10363+5212C>G) | |
2 | g.178747912G= | CA1310605004 | TTN | c.10360+5212C= (n.10360+5212C=) c.10798+5212C= (n.10798+5212C=) c.10597+5212C= (n.10597+5212C=) c.14488C= (p.Gln4830=) c.10222+5212C= (n.10222+5212C=) c.11311+5212C= (n.11311+5212C=) c.10408+5212C= (n.10408+5212C=) c.10267+5212C= (n.10267+5212C=) c.14533C= (p.Gln4845=) c.10363+5212C= (n.10363+5212C=) | |
2 | g.178747912G>T | CA349641333 | TTN | c.10360+5212C>A (n.10360+5212C>A) c.10798+5212C>A (n.10798+5212C>A) c.10597+5212C>A (n.10597+5212C>A) c.14488C>A (p.Gln4830Lys) c.10222+5212C>A (n.10222+5212C>A) c.11311+5212C>A (n.11311+5212C>A) c.10408+5212C>A (n.10408+5212C>A) c.10267+5212C>A (n.10267+5212C>A) c.14533C>A (p.Gln4845Lys) c.10363+5212C>A (n.10363+5212C>A) | |
2 | g.178747913A>C | CA349641339 | TTN | c.10360+5211T>G (n.10360+5211T>G) c.10798+5211T>G (n.10798+5211T>G) c.10597+5211T>G (n.10597+5211T>G) c.14487T>G (p.Ser4829Arg) c.10222+5211T>G (n.10222+5211T>G) c.11311+5211T>G (n.11311+5211T>G) c.10408+5211T>G (n.10408+5211T>G) c.10267+5211T>G (n.10267+5211T>G) c.14532T>G (p.Ser4844Arg) c.10363+5211T>G (n.10363+5211T>G) | |
2 | g.178747913A>T | CA349641341 | TTN | c.10360+5211T>A (n.10360+5211T>A) c.10798+5211T>A (n.10798+5211T>A) c.10597+5211T>A (n.10597+5211T>A) c.14487T>A (p.Ser4829Arg) c.10222+5211T>A (n.10222+5211T>A) c.11311+5211T>A (n.11311+5211T>A) c.10408+5211T>A (n.10408+5211T>A) c.10267+5211T>A (n.10267+5211T>A) c.14532T>A (p.Ser4844Arg) c.10363+5211T>A (n.10363+5211T>A) | |
2 | g.178747914C>A | CA349641344 | TTN | c.10360+5210G>T (n.10360+5210G>T) c.10798+5210G>T (n.10798+5210G>T) c.10597+5210G>T (n.10597+5210G>T) c.14486G>T (p.Ser4829Ile) c.10222+5210G>T (n.10222+5210G>T) c.11311+5210G>T (n.11311+5210G>T) c.10408+5210G>T (n.10408+5210G>T) c.10267+5210G>T (n.10267+5210G>T) c.14531G>T (p.Ser4844Ile) c.10363+5210G>T (n.10363+5210G>T) | |
2 | g.178747914C= | CA1310605005 | TTN | c.10360+5210G= (n.10360+5210G=) c.10798+5210G= (n.10798+5210G=) c.10597+5210G= (n.10597+5210G=) c.14486G= (p.Ser4829=) c.10222+5210G= (n.10222+5210G=) c.11311+5210G= (n.11311+5210G=) c.10408+5210G= (n.10408+5210G=) c.10267+5210G= (n.10267+5210G=) c.14531G= (p.Ser4844=) c.10363+5210G= (n.10363+5210G=) | |
2 | g.178747914C>G | CA349641345 | TTN | c.10360+5210G>C (n.10360+5210G>C) c.10798+5210G>C (n.10798+5210G>C) c.10597+5210G>C (n.10597+5210G>C) c.14486G>C (p.Ser4829Thr) c.10222+5210G>C (n.10222+5210G>C) c.11311+5210G>C (n.11311+5210G>C) c.10408+5210G>C (n.10408+5210G>C) c.10267+5210G>C (n.10267+5210G>C) c.14531G>C (p.Ser4844Thr) c.10363+5210G>C (n.10363+5210G>C) | |
2 | g.178747914C>T | CA2003243 | TTN | c.10360+5210G>A (n.10360+5210G>A) c.10798+5210G>A (n.10798+5210G>A) c.10597+5210G>A (n.10597+5210G>A) c.14486G>A (p.Ser4829Asn) c.10222+5210G>A (n.10222+5210G>A) c.11311+5210G>A (n.11311+5210G>A) c.10408+5210G>A (n.10408+5210G>A) c.10267+5210G>A (n.10267+5210G>A) c.14531G>A (p.Ser4844Asn) c.10363+5210G>A (n.10363+5210G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.178747915T>A | CA349641349 | TTN | c.10360+5209A>T (n.10360+5209A>T) c.10798+5209A>T (n.10798+5209A>T) c.10597+5209A>T (n.10597+5209A>T) c.14485A>T (p.Ser4829Cys) c.10222+5209A>T (n.10222+5209A>T) c.11311+5209A>T (n.11311+5209A>T) c.10408+5209A>T (n.10408+5209A>T) c.10267+5209A>T (n.10267+5209A>T) c.14530A>T (p.Ser4844Cys) c.10363+5209A>T (n.10363+5209A>T) | |
2 | g.178747915T>C | CA349641351 | TTN | c.10360+5209A>G (n.10360+5209A>G) c.10798+5209A>G (n.10798+5209A>G) c.10597+5209A>G (n.10597+5209A>G) c.14485A>G (p.Ser4829Gly) c.10222+5209A>G (n.10222+5209A>G) c.11311+5209A>G (n.11311+5209A>G) c.10408+5209A>G (n.10408+5209A>G) c.10267+5209A>G (n.10267+5209A>G) c.14530A>G (p.Ser4844Gly) c.10363+5209A>G (n.10363+5209A>G) | |
2 | g.178747915T>G | CA349641353 | TTN | c.10360+5209A>C (n.10360+5209A>C) c.10798+5209A>C (n.10798+5209A>C) c.10597+5209A>C (n.10597+5209A>C) c.14485A>C (p.Ser4829Arg) c.10222+5209A>C (n.10222+5209A>C) c.11311+5209A>C (n.11311+5209A>C) c.10408+5209A>C (n.10408+5209A>C) c.10267+5209A>C (n.10267+5209A>C) c.14530A>C (p.Ser4844Arg) c.10363+5209A>C (n.10363+5209A>C) | |
2 | g.178747916C= | CA1310605006 | TTN | c.10360+5208G= (n.10360+5208G=) c.10798+5208G= (n.10798+5208G=) c.10597+5208G= (n.10597+5208G=) c.14484G= (p.Leu4828=) c.10222+5208G= (n.10222+5208G=) c.11311+5208G= (n.11311+5208G=) c.10408+5208G= (n.10408+5208G=) c.10267+5208G= (n.10267+5208G=) c.14529G= (p.Leu4843=) c.10363+5208G= (n.10363+5208G=) | |
2 | g.178747916C>T | CA538437980 | TTN | c.10360+5208G>A (n.10360+5208G>A) c.10798+5208G>A (n.10798+5208G>A) c.10597+5208G>A (n.10597+5208G>A) c.14484G>A (p.Leu4828=) c.10222+5208G>A (n.10222+5208G>A) c.11311+5208G>A (n.11311+5208G>A) c.10408+5208G>A (n.10408+5208G>A) c.10267+5208G>A (n.10267+5208G>A) c.14529G>A (p.Leu4843=) c.10363+5208G>A (n.10363+5208G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178747917A>C | CA349641355 | TTN | c.10360+5207T>G (n.10360+5207T>G) c.10798+5207T>G (n.10798+5207T>G) c.10597+5207T>G (n.10597+5207T>G) c.14483T>G (p.Leu4828Arg) c.10222+5207T>G (n.10222+5207T>G) c.11311+5207T>G (n.11311+5207T>G) c.10408+5207T>G (n.10408+5207T>G) c.10267+5207T>G (n.10267+5207T>G) c.14528T>G (p.Leu4843Arg) c.10363+5207T>G (n.10363+5207T>G) | |
2 | g.178747917A>G | CA349641357 | TTN | c.10360+5207T>C (n.10360+5207T>C) c.10798+5207T>C (n.10798+5207T>C) c.10597+5207T>C (n.10597+5207T>C) c.14483T>C (p.Leu4828Pro) c.10222+5207T>C (n.10222+5207T>C) c.11311+5207T>C (n.11311+5207T>C) c.10408+5207T>C (n.10408+5207T>C) c.10267+5207T>C (n.10267+5207T>C) c.14528T>C (p.Leu4843Pro) c.10363+5207T>C (n.10363+5207T>C) | |
2 | g.178747917A>T | CA349641359 | TTN | c.10360+5207T>A (n.10360+5207T>A) c.10798+5207T>A (n.10798+5207T>A) c.10597+5207T>A (n.10597+5207T>A) c.14483T>A (p.Leu4828Gln) c.10222+5207T>A (n.10222+5207T>A) c.11311+5207T>A (n.11311+5207T>A) c.10408+5207T>A (n.10408+5207T>A) c.10267+5207T>A (n.10267+5207T>A) c.14528T>A (p.Leu4843Gln) c.10363+5207T>A (n.10363+5207T>A) | |
2 | g.178747918G>A | CA645514559 | TTN | c.10360+5206C>T (n.10360+5206C>T) c.10798+5206C>T (n.10798+5206C>T) c.10597+5206C>T (n.10597+5206C>T) c.14482C>T (p.Leu4828=) c.10222+5206C>T (n.10222+5206C>T) c.11311+5206C>T (n.11311+5206C>T) c.10408+5206C>T (n.10408+5206C>T) c.10267+5206C>T (n.10267+5206C>T) c.14527C>T (p.Leu4843=) c.10363+5206C>T (n.10363+5206C>T) | COSMIC |
2 | g.178747918G>C | CA2003244 | TTN | c.10360+5206C>G (n.10360+5206C>G) c.10798+5206C>G (n.10798+5206C>G) c.10597+5206C>G (n.10597+5206C>G) c.14482C>G (p.Leu4828Val) c.10222+5206C>G (n.10222+5206C>G) c.11311+5206C>G (n.11311+5206C>G) c.10408+5206C>G (n.10408+5206C>G) c.10267+5206C>G (n.10267+5206C>G) c.14527C>G (p.Leu4843Val) c.10363+5206C>G (n.10363+5206C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178747918G= | CA1310605007 | TTN | c.10360+5206C= (n.10360+5206C=) c.10798+5206C= (n.10798+5206C=) c.10597+5206C= (n.10597+5206C=) c.14482C= (p.Leu4828=) c.10222+5206C= (n.10222+5206C=) c.11311+5206C= (n.11311+5206C=) c.10408+5206C= (n.10408+5206C=) c.10267+5206C= (n.10267+5206C=) c.14527C= (p.Leu4843=) c.10363+5206C= (n.10363+5206C=) | |
2 | g.178747918G>T | CA349641361 | TTN | c.10360+5206C>A (n.10360+5206C>A) c.10798+5206C>A (n.10798+5206C>A) c.10597+5206C>A (n.10597+5206C>A) c.14482C>A (p.Leu4828Met) c.10222+5206C>A (n.10222+5206C>A) c.11311+5206C>A (n.11311+5206C>A) c.10408+5206C>A (n.10408+5206C>A) c.10267+5206C>A (n.10267+5206C>A) c.14527C>A (p.Leu4843Met) c.10363+5206C>A (n.10363+5206C>A) | |
2 | g.178747919G>A | CA538437981 | TTN | c.10360+5205C>T (n.10360+5205C>T) c.10798+5205C>T (n.10798+5205C>T) c.10597+5205C>T (n.10597+5205C>T) c.14481C>T (p.Ser4827=) c.10222+5205C>T (n.10222+5205C>T) c.11311+5205C>T (n.11311+5205C>T) c.10408+5205C>T (n.10408+5205C>T) c.10267+5205C>T (n.10267+5205C>T) c.14526C>T (p.Ser4842=) c.10363+5205C>T (n.10363+5205C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178747919G= | CA1310605008 | TTN | c.10360+5205C= (n.10360+5205C=) c.10798+5205C= (n.10798+5205C=) c.10597+5205C= (n.10597+5205C=) c.14481C= (p.Ser4827=) c.10222+5205C= (n.10222+5205C=) c.11311+5205C= (n.11311+5205C=) c.10408+5205C= (n.10408+5205C=) c.10267+5205C= (n.10267+5205C=) c.14526C= (p.Ser4842=) c.10363+5205C= (n.10363+5205C=) | |
2 | g.178747920G>A | CA349641364 | TTN | c.10360+5204C>T (n.10360+5204C>T) c.10798+5204C>T (n.10798+5204C>T) c.10597+5204C>T (n.10597+5204C>T) c.14480C>T (p.Ser4827Phe) c.10222+5204C>T (n.10222+5204C>T) c.11311+5204C>T (n.11311+5204C>T) c.10408+5204C>T (n.10408+5204C>T) c.10267+5204C>T (n.10267+5204C>T) c.14525C>T (p.Ser4842Phe) c.10363+5204C>T (n.10363+5204C>T) | |
2 | g.178747920G>C | CA349641366 | TTN | c.10360+5204C>G (n.10360+5204C>G) c.10798+5204C>G (n.10798+5204C>G) c.10597+5204C>G (n.10597+5204C>G) c.14480C>G (p.Ser4827Cys) c.10222+5204C>G (n.10222+5204C>G) c.11311+5204C>G (n.11311+5204C>G) c.10408+5204C>G (n.10408+5204C>G) c.10267+5204C>G (n.10267+5204C>G) c.14525C>G (p.Ser4842Cys) c.10363+5204C>G (n.10363+5204C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178747920G>T | CA349641363 | TTN | c.10360+5204C>A (n.10360+5204C>A) c.10798+5204C>A (n.10798+5204C>A) c.10597+5204C>A (n.10597+5204C>A) c.14480C>A (p.Ser4827Tyr) c.10222+5204C>A (n.10222+5204C>A) c.11311+5204C>A (n.11311+5204C>A) c.10408+5204C>A (n.10408+5204C>A) c.10267+5204C>A (n.10267+5204C>A) c.14525C>A (p.Ser4842Tyr) c.10363+5204C>A (n.10363+5204C>A) | |
2 | g.178747921A= | CA1310605009 | TTN | c.10360+5203T= (n.10360+5203T=) c.10798+5203T= (n.10798+5203T=) c.10597+5203T= (n.10597+5203T=) c.14479T= (p.Ser4827=) c.10222+5203T= (n.10222+5203T=) c.11311+5203T= (n.11311+5203T=) c.10408+5203T= (n.10408+5203T=) c.10267+5203T= (n.10267+5203T=) c.14524T= (p.Ser4842=) c.10363+5203T= (n.10363+5203T=) | |
2 | g.178747921A>C | CA349641368 | TTN | c.10360+5203T>G (n.10360+5203T>G) c.10798+5203T>G (n.10798+5203T>G) c.10597+5203T>G (n.10597+5203T>G) c.14479T>G (p.Ser4827Ala) c.10222+5203T>G (n.10222+5203T>G) c.11311+5203T>G (n.11311+5203T>G) c.10408+5203T>G (n.10408+5203T>G) c.10267+5203T>G (n.10267+5203T>G) c.14524T>G (p.Ser4842Ala) c.10363+5203T>G (n.10363+5203T>G) | |
2 | g.178747921A>G | CA349641370 | TTN | c.10360+5203T>C (n.10360+5203T>C) c.10798+5203T>C (n.10798+5203T>C) c.10597+5203T>C (n.10597+5203T>C) c.14479T>C (p.Ser4827Pro) c.10222+5203T>C (n.10222+5203T>C) c.11311+5203T>C (n.11311+5203T>C) c.10408+5203T>C (n.10408+5203T>C) c.10267+5203T>C (n.10267+5203T>C) c.14524T>C (p.Ser4842Pro) c.10363+5203T>C (n.10363+5203T>C) | dbSNP |
2 | g.178747921A>T | CA349641372 | TTN | c.10360+5203T>A (n.10360+5203T>A) c.10798+5203T>A (n.10798+5203T>A) c.10597+5203T>A (n.10597+5203T>A) c.14479T>A (p.Ser4827Thr) c.10222+5203T>A (n.10222+5203T>A) c.11311+5203T>A (n.11311+5203T>A) c.10408+5203T>A (n.10408+5203T>A) c.10267+5203T>A (n.10267+5203T>A) c.14524T>A (p.Ser4842Thr) c.10363+5203T>A (n.10363+5203T>A) | |
2 | g.178747922G>A | CA2003245 | TTN | c.10360+5202C>T (n.10360+5202C>T) c.10798+5202C>T (n.10798+5202C>T) c.10597+5202C>T (n.10597+5202C>T) c.14478C>T (p.Leu4826=) c.10222+5202C>T (n.10222+5202C>T) c.11311+5202C>T (n.11311+5202C>T) c.10408+5202C>T (n.10408+5202C>T) c.10267+5202C>T (n.10267+5202C>T) c.14523C>T (p.Leu4841=) c.10363+5202C>T (n.10363+5202C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178747922G= | CA1310605010 | TTN | c.10360+5202C= (n.10360+5202C=) c.10798+5202C= (n.10798+5202C=) c.10597+5202C= (n.10597+5202C=) c.14478C= (p.Leu4826=) c.10222+5202C= (n.10222+5202C=) c.11311+5202C= (n.11311+5202C=) c.10408+5202C= (n.10408+5202C=) c.10267+5202C= (n.10267+5202C=) c.14523C= (p.Leu4841=) c.10363+5202C= (n.10363+5202C=) | |
2 | g.178747922dup | CA1039720995 | TTN | c.10360+5202dup (n.10360+5202dup) c.10798+5202dup (n.10798+5202dup) c.10597+5202dup (n.10597+5202dup) c.14478dup (p.Ser4827LeufsTer12) c.10222+5202dup (n.10222+5202dup) c.11311+5202dup (n.11311+5202dup) c.10408+5202dup (n.10408+5202dup) c.10267+5202dup (n.10267+5202dup) c.14523dup (p.Ser4842LeufsTer12) c.10363+5202dup (n.10363+5202dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178747923A= | CA1310605011 | TTN | c.10360+5201T= (n.10360+5201T=) c.10798+5201T= (n.10798+5201T=) c.10597+5201T= (n.10597+5201T=) c.14477T= (p.Leu4826=) c.10222+5201T= (n.10222+5201T=) c.11311+5201T= (n.11311+5201T=) c.10408+5201T= (n.10408+5201T=) c.10267+5201T= (n.10267+5201T=) c.14522T= (p.Leu4841=) c.10363+5201T= (n.10363+5201T=) |