Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178747908C>ACA2003241TTNc.10360+5216G>T (n.10360+5216G>T)
c.10798+5216G>T (n.10798+5216G>T)
c.10597+5216G>T (n.10597+5216G>T)
c.14492G>T (p.Cys4831Phe)
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c.11311+5216G>T (n.11311+5216G>T)
c.10408+5216G>T (n.10408+5216G>T)
c.10267+5216G>T (n.10267+5216G>T)
c.14537G>T (p.Cys4846Phe)
c.10363+5216G>T (n.10363+5216G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178747908C=CA1310605002TTNc.10360+5216G= (n.10360+5216G=)
c.10798+5216G= (n.10798+5216G=)
c.10597+5216G= (n.10597+5216G=)
c.14492G= (p.Cys4831=)
c.10222+5216G= (n.10222+5216G=)
c.11311+5216G= (n.11311+5216G=)
c.10408+5216G= (n.10408+5216G=)
c.10267+5216G= (n.10267+5216G=)
c.14537G= (p.Cys4846=)
c.10363+5216G= (n.10363+5216G=)
2g.178747908C>GCA2003240TTNc.10360+5216G>C (n.10360+5216G>C)
c.10798+5216G>C (n.10798+5216G>C)
c.10597+5216G>C (n.10597+5216G>C)
c.14492G>C (p.Cys4831Ser)
c.10222+5216G>C (n.10222+5216G>C)
c.11311+5216G>C (n.11311+5216G>C)
c.10408+5216G>C (n.10408+5216G>C)
c.10267+5216G>C (n.10267+5216G>C)
c.14537G>C (p.Cys4846Ser)
c.10363+5216G>C (n.10363+5216G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178747908C>TCA141868TTNc.10360+5216G>A (n.10360+5216G>A)
c.10798+5216G>A (n.10798+5216G>A)
c.10597+5216G>A (n.10597+5216G>A)
c.14492G>A (p.Cys4831Tyr)
c.10222+5216G>A (n.10222+5216G>A)
c.11311+5216G>A (n.11311+5216G>A)
c.10408+5216G>A (n.10408+5216G>A)
c.10267+5216G>A (n.10267+5216G>A)
c.14537G>A (p.Cys4846Tyr)
c.10363+5216G>A (n.10363+5216G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178747909A>CCA349641319TTNc.10360+5215T>G (n.10360+5215T>G)
c.10798+5215T>G (n.10798+5215T>G)
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c.14491T>G (p.Cys4831Gly)
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c.14536T>G (p.Cys4846Gly)
c.10363+5215T>G (n.10363+5215T>G)
2g.178747909A>GCA349641321TTNc.10360+5215T>C (n.10360+5215T>C)
c.10798+5215T>C (n.10798+5215T>C)
c.10597+5215T>C (n.10597+5215T>C)
c.14491T>C (p.Cys4831Arg)
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c.11311+5215T>C (n.11311+5215T>C)
c.10408+5215T>C (n.10408+5215T>C)
c.10267+5215T>C (n.10267+5215T>C)
c.14536T>C (p.Cys4846Arg)
c.10363+5215T>C (n.10363+5215T>C)
2g.178747909A>TCA349641323TTNc.10360+5215T>A (n.10360+5215T>A)
c.10798+5215T>A (n.10798+5215T>A)
c.10597+5215T>A (n.10597+5215T>A)
c.14491T>A (p.Cys4831Ser)
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c.11311+5215T>A (n.11311+5215T>A)
c.10408+5215T>A (n.10408+5215T>A)
c.10267+5215T>A (n.10267+5215T>A)
c.14536T>A (p.Cys4846Ser)
c.10363+5215T>A (n.10363+5215T>A)
2g.178747912_178747915delCA2662154878TTNc.10360+5212_10360+5215del (n.10360+5212_10360+5215del)
c.10798+5212_10798+5215del (n.10798+5212_10798+5215del)
c.10597+5212_10597+5215del (n.10597+5212_10597+5215del)
c.14488_14491del (p.Gln4830AlafsTer5)
c.10222+5212_10222+5215del (n.10222+5212_10222+5215del)
c.11311+5212_11311+5215del (n.11311+5212_11311+5215del)
c.10408+5212_10408+5215del (n.10408+5212_10408+5215del)
c.10267+5212_10267+5215del (n.10267+5212_10267+5215del)
c.14533_14536del (p.Gln4845AlafsTer5)
c.10363+5212_10363+5215del (n.10363+5212_10363+5215del)
gnomAD v4
2g.178747910C>ACA349641325TTNc.10360+5214G>T (n.10360+5214G>T)
c.10798+5214G>T (n.10798+5214G>T)
c.10597+5214G>T (n.10597+5214G>T)
c.14490G>T (p.Gln4830His)
c.10222+5214G>T (n.10222+5214G>T)
c.11311+5214G>T (n.11311+5214G>T)
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c.10267+5214G>T (n.10267+5214G>T)
c.14535G>T (p.Gln4845His)
c.10363+5214G>T (n.10363+5214G>T)
2g.178747910C>GCA349641326TTNc.10360+5214G>C (n.10360+5214G>C)
c.10798+5214G>C (n.10798+5214G>C)
c.10597+5214G>C (n.10597+5214G>C)
c.14490G>C (p.Gln4830His)
c.10222+5214G>C (n.10222+5214G>C)
c.11311+5214G>C (n.11311+5214G>C)
c.10408+5214G>C (n.10408+5214G>C)
c.10267+5214G>C (n.10267+5214G>C)
c.14535G>C (p.Gln4845His)
c.10363+5214G>C (n.10363+5214G>C)
gnomAD v4
2g.178747910C>TCA2662154879TTNc.10360+5214G>A (n.10360+5214G>A)
c.10798+5214G>A (n.10798+5214G>A)
c.10597+5214G>A (n.10597+5214G>A)
c.14490G>A (p.Gln4830=)
c.10222+5214G>A (n.10222+5214G>A)
c.11311+5214G>A (n.11311+5214G>A)
c.10408+5214G>A (n.10408+5214G>A)
c.10267+5214G>A (n.10267+5214G>A)
c.14535G>A (p.Gln4845=)
c.10363+5214G>A (n.10363+5214G>A)
gnomAD v4
2g.178747911T>ACA349641329TTNc.10360+5213A>T (n.10360+5213A>T)
c.10798+5213A>T (n.10798+5213A>T)
c.10597+5213A>T (n.10597+5213A>T)
c.14489A>T (p.Gln4830Leu)
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c.11311+5213A>T (n.11311+5213A>T)
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c.10267+5213A>T (n.10267+5213A>T)
c.14534A>T (p.Gln4845Leu)
c.10363+5213A>T (n.10363+5213A>T)
2g.178747911T>CCA179097TTNc.10360+5213A>G (n.10360+5213A>G)
c.10798+5213A>G (n.10798+5213A>G)
c.10597+5213A>G (n.10597+5213A>G)
c.14489A>G (p.Gln4830Arg)
c.10222+5213A>G (n.10222+5213A>G)
c.11311+5213A>G (n.11311+5213A>G)
c.10408+5213A>G (n.10408+5213A>G)
c.10267+5213A>G (n.10267+5213A>G)
c.14534A>G (p.Gln4845Arg)
c.10363+5213A>G (n.10363+5213A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178747911T>GCA2003242TTNc.10360+5213A>C (n.10360+5213A>C)
c.10798+5213A>C (n.10798+5213A>C)
c.10597+5213A>C (n.10597+5213A>C)
c.14489A>C (p.Gln4830Pro)
c.10222+5213A>C (n.10222+5213A>C)
c.11311+5213A>C (n.11311+5213A>C)
c.10408+5213A>C (n.10408+5213A>C)
c.10267+5213A>C (n.10267+5213A>C)
c.14534A>C (p.Gln4845Pro)
c.10363+5213A>C (n.10363+5213A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178747911T=CA1310605003TTNc.10360+5213A= (n.10360+5213A=)
c.10798+5213A= (n.10798+5213A=)
c.10597+5213A= (n.10597+5213A=)
c.14489A= (p.Gln4830=)
c.10222+5213A= (n.10222+5213A=)
c.11311+5213A= (n.11311+5213A=)
c.10408+5213A= (n.10408+5213A=)
c.10267+5213A= (n.10267+5213A=)
c.14534A= (p.Gln4845=)
c.10363+5213A= (n.10363+5213A=)
2g.178747912G>ACA349641336TTNc.10360+5212C>T (n.10360+5212C>T)
c.10798+5212C>T (n.10798+5212C>T)
c.10597+5212C>T (n.10597+5212C>T)
c.14488C>T (p.Gln4830Ter)
c.10222+5212C>T (n.10222+5212C>T)
c.11311+5212C>T (n.11311+5212C>T)
c.10408+5212C>T (n.10408+5212C>T)
c.10267+5212C>T (n.10267+5212C>T)
c.14533C>T (p.Gln4845Ter)
c.10363+5212C>T (n.10363+5212C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178747912G>CCA349641335TTNc.10360+5212C>G (n.10360+5212C>G)
c.10798+5212C>G (n.10798+5212C>G)
c.10597+5212C>G (n.10597+5212C>G)
c.14488C>G (p.Gln4830Glu)
c.10222+5212C>G (n.10222+5212C>G)
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c.10267+5212C>G (n.10267+5212C>G)
c.14533C>G (p.Gln4845Glu)
c.10363+5212C>G (n.10363+5212C>G)
2g.178747912G=CA1310605004TTNc.10360+5212C= (n.10360+5212C=)
c.10798+5212C= (n.10798+5212C=)
c.10597+5212C= (n.10597+5212C=)
c.14488C= (p.Gln4830=)
c.10222+5212C= (n.10222+5212C=)
c.11311+5212C= (n.11311+5212C=)
c.10408+5212C= (n.10408+5212C=)
c.10267+5212C= (n.10267+5212C=)
c.14533C= (p.Gln4845=)
c.10363+5212C= (n.10363+5212C=)
2g.178747912G>TCA349641333TTNc.10360+5212C>A (n.10360+5212C>A)
c.10798+5212C>A (n.10798+5212C>A)
c.10597+5212C>A (n.10597+5212C>A)
c.14488C>A (p.Gln4830Lys)
c.10222+5212C>A (n.10222+5212C>A)
c.11311+5212C>A (n.11311+5212C>A)
c.10408+5212C>A (n.10408+5212C>A)
c.10267+5212C>A (n.10267+5212C>A)
c.14533C>A (p.Gln4845Lys)
c.10363+5212C>A (n.10363+5212C>A)
2g.178747913A>CCA349641339TTNc.10360+5211T>G (n.10360+5211T>G)
c.10798+5211T>G (n.10798+5211T>G)
c.10597+5211T>G (n.10597+5211T>G)
c.14487T>G (p.Ser4829Arg)
c.10222+5211T>G (n.10222+5211T>G)
c.11311+5211T>G (n.11311+5211T>G)
c.10408+5211T>G (n.10408+5211T>G)
c.10267+5211T>G (n.10267+5211T>G)
c.14532T>G (p.Ser4844Arg)
c.10363+5211T>G (n.10363+5211T>G)
2g.178747913A>TCA349641341TTNc.10360+5211T>A (n.10360+5211T>A)
c.10798+5211T>A (n.10798+5211T>A)
c.10597+5211T>A (n.10597+5211T>A)
c.14487T>A (p.Ser4829Arg)
c.10222+5211T>A (n.10222+5211T>A)
c.11311+5211T>A (n.11311+5211T>A)
c.10408+5211T>A (n.10408+5211T>A)
c.10267+5211T>A (n.10267+5211T>A)
c.14532T>A (p.Ser4844Arg)
c.10363+5211T>A (n.10363+5211T>A)
2g.178747914C>ACA349641344TTNc.10360+5210G>T (n.10360+5210G>T)
c.10798+5210G>T (n.10798+5210G>T)
c.10597+5210G>T (n.10597+5210G>T)
c.14486G>T (p.Ser4829Ile)
c.10222+5210G>T (n.10222+5210G>T)
c.11311+5210G>T (n.11311+5210G>T)
c.10408+5210G>T (n.10408+5210G>T)
c.10267+5210G>T (n.10267+5210G>T)
c.14531G>T (p.Ser4844Ile)
c.10363+5210G>T (n.10363+5210G>T)
2g.178747914C=CA1310605005TTNc.10360+5210G= (n.10360+5210G=)
c.10798+5210G= (n.10798+5210G=)
c.10597+5210G= (n.10597+5210G=)
c.14486G= (p.Ser4829=)
c.10222+5210G= (n.10222+5210G=)
c.11311+5210G= (n.11311+5210G=)
c.10408+5210G= (n.10408+5210G=)
c.10267+5210G= (n.10267+5210G=)
c.14531G= (p.Ser4844=)
c.10363+5210G= (n.10363+5210G=)
2g.178747914C>GCA349641345TTNc.10360+5210G>C (n.10360+5210G>C)
c.10798+5210G>C (n.10798+5210G>C)
c.10597+5210G>C (n.10597+5210G>C)
c.14486G>C (p.Ser4829Thr)
c.10222+5210G>C (n.10222+5210G>C)
c.11311+5210G>C (n.11311+5210G>C)
c.10408+5210G>C (n.10408+5210G>C)
c.10267+5210G>C (n.10267+5210G>C)
c.14531G>C (p.Ser4844Thr)
c.10363+5210G>C (n.10363+5210G>C)
2g.178747914C>TCA2003243TTNc.10360+5210G>A (n.10360+5210G>A)
c.10798+5210G>A (n.10798+5210G>A)
c.10597+5210G>A (n.10597+5210G>A)
c.14486G>A (p.Ser4829Asn)
c.10222+5210G>A (n.10222+5210G>A)
c.11311+5210G>A (n.11311+5210G>A)
c.10408+5210G>A (n.10408+5210G>A)
c.10267+5210G>A (n.10267+5210G>A)
c.14531G>A (p.Ser4844Asn)
c.10363+5210G>A (n.10363+5210G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178747915T>ACA349641349TTNc.10360+5209A>T (n.10360+5209A>T)
c.10798+5209A>T (n.10798+5209A>T)
c.10597+5209A>T (n.10597+5209A>T)
c.14485A>T (p.Ser4829Cys)
c.10222+5209A>T (n.10222+5209A>T)
c.11311+5209A>T (n.11311+5209A>T)
c.10408+5209A>T (n.10408+5209A>T)
c.10267+5209A>T (n.10267+5209A>T)
c.14530A>T (p.Ser4844Cys)
c.10363+5209A>T (n.10363+5209A>T)
2g.178747915T>CCA349641351TTNc.10360+5209A>G (n.10360+5209A>G)
c.10798+5209A>G (n.10798+5209A>G)
c.10597+5209A>G (n.10597+5209A>G)
c.14485A>G (p.Ser4829Gly)
c.10222+5209A>G (n.10222+5209A>G)
c.11311+5209A>G (n.11311+5209A>G)
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c.10267+5209A>G (n.10267+5209A>G)
c.14530A>G (p.Ser4844Gly)
c.10363+5209A>G (n.10363+5209A>G)
2g.178747915T>GCA349641353TTNc.10360+5209A>C (n.10360+5209A>C)
c.10798+5209A>C (n.10798+5209A>C)
c.10597+5209A>C (n.10597+5209A>C)
c.14485A>C (p.Ser4829Arg)
c.10222+5209A>C (n.10222+5209A>C)
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c.10408+5209A>C (n.10408+5209A>C)
c.10267+5209A>C (n.10267+5209A>C)
c.14530A>C (p.Ser4844Arg)
c.10363+5209A>C (n.10363+5209A>C)
2g.178747916C=CA1310605006TTNc.10360+5208G= (n.10360+5208G=)
c.10798+5208G= (n.10798+5208G=)
c.10597+5208G= (n.10597+5208G=)
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c.14529G= (p.Leu4843=)
c.10363+5208G= (n.10363+5208G=)
2g.178747916C>TCA538437980TTNc.10360+5208G>A (n.10360+5208G>A)
c.10798+5208G>A (n.10798+5208G>A)
c.10597+5208G>A (n.10597+5208G>A)
c.14484G>A (p.Leu4828=)
c.10222+5208G>A (n.10222+5208G>A)
c.11311+5208G>A (n.11311+5208G>A)
c.10408+5208G>A (n.10408+5208G>A)
c.10267+5208G>A (n.10267+5208G>A)
c.14529G>A (p.Leu4843=)
c.10363+5208G>A (n.10363+5208G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.178747917A>CCA349641355TTNc.10360+5207T>G (n.10360+5207T>G)
c.10798+5207T>G (n.10798+5207T>G)
c.10597+5207T>G (n.10597+5207T>G)
c.14483T>G (p.Leu4828Arg)
c.10222+5207T>G (n.10222+5207T>G)
c.11311+5207T>G (n.11311+5207T>G)
c.10408+5207T>G (n.10408+5207T>G)
c.10267+5207T>G (n.10267+5207T>G)
c.14528T>G (p.Leu4843Arg)
c.10363+5207T>G (n.10363+5207T>G)
2g.178747917A>GCA349641357TTNc.10360+5207T>C (n.10360+5207T>C)
c.10798+5207T>C (n.10798+5207T>C)
c.10597+5207T>C (n.10597+5207T>C)
c.14483T>C (p.Leu4828Pro)
c.10222+5207T>C (n.10222+5207T>C)
c.11311+5207T>C (n.11311+5207T>C)
c.10408+5207T>C (n.10408+5207T>C)
c.10267+5207T>C (n.10267+5207T>C)
c.14528T>C (p.Leu4843Pro)
c.10363+5207T>C (n.10363+5207T>C)
2g.178747917A>TCA349641359TTNc.10360+5207T>A (n.10360+5207T>A)
c.10798+5207T>A (n.10798+5207T>A)
c.10597+5207T>A (n.10597+5207T>A)
c.14483T>A (p.Leu4828Gln)
c.10222+5207T>A (n.10222+5207T>A)
c.11311+5207T>A (n.11311+5207T>A)
c.10408+5207T>A (n.10408+5207T>A)
c.10267+5207T>A (n.10267+5207T>A)
c.14528T>A (p.Leu4843Gln)
c.10363+5207T>A (n.10363+5207T>A)
2g.178747918G>ACA645514559TTNc.10360+5206C>T (n.10360+5206C>T)
c.10798+5206C>T (n.10798+5206C>T)
c.10597+5206C>T (n.10597+5206C>T)
c.14482C>T (p.Leu4828=)
c.10222+5206C>T (n.10222+5206C>T)
c.11311+5206C>T (n.11311+5206C>T)
c.10408+5206C>T (n.10408+5206C>T)
c.10267+5206C>T (n.10267+5206C>T)
c.14527C>T (p.Leu4843=)
c.10363+5206C>T (n.10363+5206C>T)
COSMIC
2g.178747918G>CCA2003244TTNc.10360+5206C>G (n.10360+5206C>G)
c.10798+5206C>G (n.10798+5206C>G)
c.10597+5206C>G (n.10597+5206C>G)
c.14482C>G (p.Leu4828Val)
c.10222+5206C>G (n.10222+5206C>G)
c.11311+5206C>G (n.11311+5206C>G)
c.10408+5206C>G (n.10408+5206C>G)
c.10267+5206C>G (n.10267+5206C>G)
c.14527C>G (p.Leu4843Val)
c.10363+5206C>G (n.10363+5206C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178747918G=CA1310605007TTNc.10360+5206C= (n.10360+5206C=)
c.10798+5206C= (n.10798+5206C=)
c.10597+5206C= (n.10597+5206C=)
c.14482C= (p.Leu4828=)
c.10222+5206C= (n.10222+5206C=)
c.11311+5206C= (n.11311+5206C=)
c.10408+5206C= (n.10408+5206C=)
c.10267+5206C= (n.10267+5206C=)
c.14527C= (p.Leu4843=)
c.10363+5206C= (n.10363+5206C=)
2g.178747918G>TCA349641361TTNc.10360+5206C>A (n.10360+5206C>A)
c.10798+5206C>A (n.10798+5206C>A)
c.10597+5206C>A (n.10597+5206C>A)
c.14482C>A (p.Leu4828Met)
c.10222+5206C>A (n.10222+5206C>A)
c.11311+5206C>A (n.11311+5206C>A)
c.10408+5206C>A (n.10408+5206C>A)
c.10267+5206C>A (n.10267+5206C>A)
c.14527C>A (p.Leu4843Met)
c.10363+5206C>A (n.10363+5206C>A)
2g.178747919G>ACA538437981TTNc.10360+5205C>T (n.10360+5205C>T)
c.10798+5205C>T (n.10798+5205C>T)
c.10597+5205C>T (n.10597+5205C>T)
c.14481C>T (p.Ser4827=)
c.10222+5205C>T (n.10222+5205C>T)
c.11311+5205C>T (n.11311+5205C>T)
c.10408+5205C>T (n.10408+5205C>T)
c.10267+5205C>T (n.10267+5205C>T)
c.14526C>T (p.Ser4842=)
c.10363+5205C>T (n.10363+5205C>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.178747919G=CA1310605008TTNc.10360+5205C= (n.10360+5205C=)
c.10798+5205C= (n.10798+5205C=)
c.10597+5205C= (n.10597+5205C=)
c.14481C= (p.Ser4827=)
c.10222+5205C= (n.10222+5205C=)
c.11311+5205C= (n.11311+5205C=)
c.10408+5205C= (n.10408+5205C=)
c.10267+5205C= (n.10267+5205C=)
c.14526C= (p.Ser4842=)
c.10363+5205C= (n.10363+5205C=)
2g.178747920G>ACA349641364TTNc.10360+5204C>T (n.10360+5204C>T)
c.10798+5204C>T (n.10798+5204C>T)
c.10597+5204C>T (n.10597+5204C>T)
c.14480C>T (p.Ser4827Phe)
c.10222+5204C>T (n.10222+5204C>T)
c.11311+5204C>T (n.11311+5204C>T)
c.10408+5204C>T (n.10408+5204C>T)
c.10267+5204C>T (n.10267+5204C>T)
c.14525C>T (p.Ser4842Phe)
c.10363+5204C>T (n.10363+5204C>T)
2g.178747920G>CCA349641366TTNc.10360+5204C>G (n.10360+5204C>G)
c.10798+5204C>G (n.10798+5204C>G)
c.10597+5204C>G (n.10597+5204C>G)
c.14480C>G (p.Ser4827Cys)
c.10222+5204C>G (n.10222+5204C>G)
c.11311+5204C>G (n.11311+5204C>G)
c.10408+5204C>G (n.10408+5204C>G)
c.10267+5204C>G (n.10267+5204C>G)
c.14525C>G (p.Ser4842Cys)
c.10363+5204C>G (n.10363+5204C>G)
gnomAD v4
2g.178747920G>TCA349641363TTNc.10360+5204C>A (n.10360+5204C>A)
c.10798+5204C>A (n.10798+5204C>A)
c.10597+5204C>A (n.10597+5204C>A)
c.14480C>A (p.Ser4827Tyr)
c.10222+5204C>A (n.10222+5204C>A)
c.11311+5204C>A (n.11311+5204C>A)
c.10408+5204C>A (n.10408+5204C>A)
c.10267+5204C>A (n.10267+5204C>A)
c.14525C>A (p.Ser4842Tyr)
c.10363+5204C>A (n.10363+5204C>A)
2g.178747921A=CA1310605009TTNc.10360+5203T= (n.10360+5203T=)
c.10798+5203T= (n.10798+5203T=)
c.10597+5203T= (n.10597+5203T=)
c.14479T= (p.Ser4827=)
c.10222+5203T= (n.10222+5203T=)
c.11311+5203T= (n.11311+5203T=)
c.10408+5203T= (n.10408+5203T=)
c.10267+5203T= (n.10267+5203T=)
c.14524T= (p.Ser4842=)
c.10363+5203T= (n.10363+5203T=)
2g.178747921A>CCA349641368TTNc.10360+5203T>G (n.10360+5203T>G)
c.10798+5203T>G (n.10798+5203T>G)
c.10597+5203T>G (n.10597+5203T>G)
c.14479T>G (p.Ser4827Ala)
c.10222+5203T>G (n.10222+5203T>G)
c.11311+5203T>G (n.11311+5203T>G)
c.10408+5203T>G (n.10408+5203T>G)
c.10267+5203T>G (n.10267+5203T>G)
c.14524T>G (p.Ser4842Ala)
c.10363+5203T>G (n.10363+5203T>G)
2g.178747921A>GCA349641370TTNc.10360+5203T>C (n.10360+5203T>C)
c.10798+5203T>C (n.10798+5203T>C)
c.10597+5203T>C (n.10597+5203T>C)
c.14479T>C (p.Ser4827Pro)
c.10222+5203T>C (n.10222+5203T>C)
c.11311+5203T>C (n.11311+5203T>C)
c.10408+5203T>C (n.10408+5203T>C)
c.10267+5203T>C (n.10267+5203T>C)
c.14524T>C (p.Ser4842Pro)
c.10363+5203T>C (n.10363+5203T>C)
dbSNP
2g.178747921A>TCA349641372TTNc.10360+5203T>A (n.10360+5203T>A)
c.10798+5203T>A (n.10798+5203T>A)
c.10597+5203T>A (n.10597+5203T>A)
c.14479T>A (p.Ser4827Thr)
c.10222+5203T>A (n.10222+5203T>A)
c.11311+5203T>A (n.11311+5203T>A)
c.10408+5203T>A (n.10408+5203T>A)
c.10267+5203T>A (n.10267+5203T>A)
c.14524T>A (p.Ser4842Thr)
c.10363+5203T>A (n.10363+5203T>A)
2g.178747922G>ACA2003245TTNc.10360+5202C>T (n.10360+5202C>T)
c.10798+5202C>T (n.10798+5202C>T)
c.10597+5202C>T (n.10597+5202C>T)
c.14478C>T (p.Leu4826=)
c.10222+5202C>T (n.10222+5202C>T)
c.11311+5202C>T (n.11311+5202C>T)
c.10408+5202C>T (n.10408+5202C>T)
c.10267+5202C>T (n.10267+5202C>T)
c.14523C>T (p.Leu4841=)
c.10363+5202C>T (n.10363+5202C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178747922G=CA1310605010TTNc.10360+5202C= (n.10360+5202C=)
c.10798+5202C= (n.10798+5202C=)
c.10597+5202C= (n.10597+5202C=)
c.14478C= (p.Leu4826=)
c.10222+5202C= (n.10222+5202C=)
c.11311+5202C= (n.11311+5202C=)
c.10408+5202C= (n.10408+5202C=)
c.10267+5202C= (n.10267+5202C=)
c.14523C= (p.Leu4841=)
c.10363+5202C= (n.10363+5202C=)
2g.178747922dupCA1039720995TTNc.10360+5202dup (n.10360+5202dup)
c.10798+5202dup (n.10798+5202dup)
c.10597+5202dup (n.10597+5202dup)
c.14478dup (p.Ser4827LeufsTer12)
c.10222+5202dup (n.10222+5202dup)
c.11311+5202dup (n.11311+5202dup)
c.10408+5202dup (n.10408+5202dup)
c.10267+5202dup (n.10267+5202dup)
c.14523dup (p.Ser4842LeufsTer12)
c.10363+5202dup (n.10363+5202dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178747923A=CA1310605011TTNc.10360+5201T= (n.10360+5201T=)
c.10798+5201T= (n.10798+5201T=)
c.10597+5201T= (n.10597+5201T=)
c.14477T= (p.Leu4826=)
c.10222+5201T= (n.10222+5201T=)
c.11311+5201T= (n.11311+5201T=)
c.10408+5201T= (n.10408+5201T=)
c.10267+5201T= (n.10267+5201T=)
c.14522T= (p.Leu4841=)
c.10363+5201T= (n.10363+5201T=)

Number of alleles fetched