| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178747808T>A | CA349640855 | TTN | c.10360+5316A>T (n.10360+5316A>T) c.10798+5316A>T (n.10798+5316A>T) c.10597+5316A>T (n.10597+5316A>T) c.14592A>T (p.Gln4864His) c.10222+5316A>T (n.10222+5316A>T) c.11311+5316A>T (n.11311+5316A>T) c.10408+5316A>T (n.10408+5316A>T) c.10267+5316A>T (n.10267+5316A>T) c.14637A>T (p.Gln4879His) c.10363+5316A>T (n.10363+5316A>T) | |
| 2 | g.178747808T>G | CA349640857 | TTN | c.10360+5316A>C (n.10360+5316A>C) c.10798+5316A>C (n.10798+5316A>C) c.10597+5316A>C (n.10597+5316A>C) c.14592A>C (p.Gln4864His) c.10222+5316A>C (n.10222+5316A>C) c.11311+5316A>C (n.11311+5316A>C) c.10408+5316A>C (n.10408+5316A>C) c.10267+5316A>C (n.10267+5316A>C) c.14637A>C (p.Gln4879His) c.10363+5316A>C (n.10363+5316A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747808T= | CA1310604958 | TTN | c.10360+5316A= (n.10360+5316A=) c.10798+5316A= (n.10798+5316A=) c.10597+5316A= (n.10597+5316A=) c.14592A= (p.Gln4864=) c.10222+5316A= (n.10222+5316A=) c.11311+5316A= (n.11311+5316A=) c.10408+5316A= (n.10408+5316A=) c.10267+5316A= (n.10267+5316A=) c.14637A= (p.Gln4879=) c.10363+5316A= (n.10363+5316A=) | |
| 2 | g.178747809T>A | CA349640859 | TTN | c.10360+5315A>T (n.10360+5315A>T) c.10798+5315A>T (n.10798+5315A>T) c.10597+5315A>T (n.10597+5315A>T) c.14591A>T (p.Gln4864Leu) c.10222+5315A>T (n.10222+5315A>T) c.11311+5315A>T (n.11311+5315A>T) c.10408+5315A>T (n.10408+5315A>T) c.10267+5315A>T (n.10267+5315A>T) c.14636A>T (p.Gln4879Leu) c.10363+5315A>T (n.10363+5315A>T) | |
| 2 | g.178747809T>C | CA349640861 | TTN | c.10360+5315A>G (n.10360+5315A>G) c.10798+5315A>G (n.10798+5315A>G) c.10597+5315A>G (n.10597+5315A>G) c.14591A>G (p.Gln4864Arg) c.10222+5315A>G (n.10222+5315A>G) c.11311+5315A>G (n.11311+5315A>G) c.10408+5315A>G (n.10408+5315A>G) c.10267+5315A>G (n.10267+5315A>G) c.14636A>G (p.Gln4879Arg) c.10363+5315A>G (n.10363+5315A>G) | |
| 2 | g.178747809T>G | CA349640863 | TTN | c.10360+5315A>C (n.10360+5315A>C) c.10798+5315A>C (n.10798+5315A>C) c.10597+5315A>C (n.10597+5315A>C) c.14591A>C (p.Gln4864Pro) c.10222+5315A>C (n.10222+5315A>C) c.11311+5315A>C (n.11311+5315A>C) c.10408+5315A>C (n.10408+5315A>C) c.10267+5315A>C (n.10267+5315A>C) c.14636A>C (p.Gln4879Pro) c.10363+5315A>C (n.10363+5315A>C) | |
| 2 | g.178747810G>A | CA349640865 | TTN | c.10360+5314C>T (n.10360+5314C>T) c.10798+5314C>T (n.10798+5314C>T) c.10597+5314C>T (n.10597+5314C>T) c.14590C>T (p.Gln4864Ter) c.10222+5314C>T (n.10222+5314C>T) c.11311+5314C>T (n.11311+5314C>T) c.10408+5314C>T (n.10408+5314C>T) c.10267+5314C>T (n.10267+5314C>T) c.14635C>T (p.Gln4879Ter) c.10363+5314C>T (n.10363+5314C>T) | |
| 2 | g.178747810G>C | CA349640869 | TTN | c.10360+5314C>G (n.10360+5314C>G) c.10798+5314C>G (n.10798+5314C>G) c.10597+5314C>G (n.10597+5314C>G) c.14590C>G (p.Gln4864Glu) c.10222+5314C>G (n.10222+5314C>G) c.11311+5314C>G (n.11311+5314C>G) c.10408+5314C>G (n.10408+5314C>G) c.10267+5314C>G (n.10267+5314C>G) c.14635C>G (p.Gln4879Glu) c.10363+5314C>G (n.10363+5314C>G) | |
| 2 | g.178747810G>T | CA349640867 | TTN | c.10360+5314C>A (n.10360+5314C>A) c.10798+5314C>A (n.10798+5314C>A) c.10597+5314C>A (n.10597+5314C>A) c.14590C>A (p.Gln4864Lys) c.10222+5314C>A (n.10222+5314C>A) c.11311+5314C>A (n.11311+5314C>A) c.10408+5314C>A (n.10408+5314C>A) c.10267+5314C>A (n.10267+5314C>A) c.14635C>A (p.Gln4879Lys) c.10363+5314C>A (n.10363+5314C>A) | |
| 2 | g.178747811A>T | CA430296964 | TTN | c.10360+5313T>A (n.10360+5313T>A) c.10798+5313T>A (n.10798+5313T>A) c.10597+5313T>A (n.10597+5313T>A) c.14589T>A (p.Val4863=) c.10222+5313T>A (n.10222+5313T>A) c.11311+5313T>A (n.11311+5313T>A) c.10408+5313T>A (n.10408+5313T>A) c.10267+5313T>A (n.10267+5313T>A) c.14634T>A (p.Val4878=) c.10363+5313T>A (n.10363+5313T>A) | COSMIC |
| 2 | g.178747812A>C | CA349640871 | TTN | c.10360+5312T>G (n.10360+5312T>G) c.10798+5312T>G (n.10798+5312T>G) c.10597+5312T>G (n.10597+5312T>G) c.14588T>G (p.Val4863Gly) c.10222+5312T>G (n.10222+5312T>G) c.11311+5312T>G (n.11311+5312T>G) c.10408+5312T>G (n.10408+5312T>G) c.10267+5312T>G (n.10267+5312T>G) c.14633T>G (p.Val4878Gly) c.10363+5312T>G (n.10363+5312T>G) | |
| 2 | g.178747812A>G | CA349640873 | TTN | c.10360+5312T>C (n.10360+5312T>C) c.10798+5312T>C (n.10798+5312T>C) c.10597+5312T>C (n.10597+5312T>C) c.14588T>C (p.Val4863Ala) c.10222+5312T>C (n.10222+5312T>C) c.11311+5312T>C (n.11311+5312T>C) c.10408+5312T>C (n.10408+5312T>C) c.10267+5312T>C (n.10267+5312T>C) c.14633T>C (p.Val4878Ala) c.10363+5312T>C (n.10363+5312T>C) | |
| 2 | g.178747812A>T | CA349640875 | TTN | c.10360+5312T>A (n.10360+5312T>A) c.10798+5312T>A (n.10798+5312T>A) c.10597+5312T>A (n.10597+5312T>A) c.14588T>A (p.Val4863Asp) c.10222+5312T>A (n.10222+5312T>A) c.11311+5312T>A (n.11311+5312T>A) c.10408+5312T>A (n.10408+5312T>A) c.10267+5312T>A (n.10267+5312T>A) c.14633T>A (p.Val4878Asp) c.10363+5312T>A (n.10363+5312T>A) | |
| 2 | g.178747813C>A | CA349640877 | TTN | c.10360+5311G>T (n.10360+5311G>T) c.10798+5311G>T (n.10798+5311G>T) c.10597+5311G>T (n.10597+5311G>T) c.14587G>T (p.Val4863Phe) c.10222+5311G>T (n.10222+5311G>T) c.11311+5311G>T (n.11311+5311G>T) c.10408+5311G>T (n.10408+5311G>T) c.10267+5311G>T (n.10267+5311G>T) c.14632G>T (p.Val4878Phe) c.10363+5311G>T (n.10363+5311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747813C= | CA1310604959 | TTN | c.10360+5311G= (n.10360+5311G=) c.10798+5311G= (n.10798+5311G=) c.10597+5311G= (n.10597+5311G=) c.14587G= (p.Val4863=) c.10222+5311G= (n.10222+5311G=) c.11311+5311G= (n.11311+5311G=) c.10408+5311G= (n.10408+5311G=) c.10267+5311G= (n.10267+5311G=) c.14632G= (p.Val4878=) c.10363+5311G= (n.10363+5311G=) | |
| 2 | g.178747813C>G | CA349640879 | TTN | c.10360+5311G>C (n.10360+5311G>C) c.10798+5311G>C (n.10798+5311G>C) c.10597+5311G>C (n.10597+5311G>C) c.14587G>C (p.Val4863Leu) c.10222+5311G>C (n.10222+5311G>C) c.11311+5311G>C (n.11311+5311G>C) c.10408+5311G>C (n.10408+5311G>C) c.10267+5311G>C (n.10267+5311G>C) c.14632G>C (p.Val4878Leu) c.10363+5311G>C (n.10363+5311G>C) | |
| 2 | g.178747813C>T | CA2003230 | TTN | c.10360+5311G>A (n.10360+5311G>A) c.10798+5311G>A (n.10798+5311G>A) c.10597+5311G>A (n.10597+5311G>A) c.14587G>A (p.Val4863Ile) c.10222+5311G>A (n.10222+5311G>A) c.11311+5311G>A (n.11311+5311G>A) c.10408+5311G>A (n.10408+5311G>A) c.10267+5311G>A (n.10267+5311G>A) c.14632G>A (p.Val4878Ile) c.10363+5311G>A (n.10363+5311G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747814T>A | CA349640882 | TTN | c.10360+5310A>T (n.10360+5310A>T) c.10798+5310A>T (n.10798+5310A>T) c.10597+5310A>T (n.10597+5310A>T) c.14586A>T (p.Glu4862Asp) c.10222+5310A>T (n.10222+5310A>T) c.11311+5310A>T (n.11311+5310A>T) c.10408+5310A>T (n.10408+5310A>T) c.10267+5310A>T (n.10267+5310A>T) c.14631A>T (p.Glu4877Asp) c.10363+5310A>T (n.10363+5310A>T) | |
| 2 | g.178747814T>C | CA761301426 | TTN | c.10360+5310A>G (n.10360+5310A>G) c.10798+5310A>G (n.10798+5310A>G) c.10597+5310A>G (n.10597+5310A>G) c.14586A>G (p.Glu4862=) c.10222+5310A>G (n.10222+5310A>G) c.11311+5310A>G (n.11311+5310A>G) c.10408+5310A>G (n.10408+5310A>G) c.10267+5310A>G (n.10267+5310A>G) c.14631A>G (p.Glu4877=) c.10363+5310A>G (n.10363+5310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747814T>G | CA349640884 | TTN | c.10360+5310A>C (n.10360+5310A>C) c.10798+5310A>C (n.10798+5310A>C) c.10597+5310A>C (n.10597+5310A>C) c.14586A>C (p.Glu4862Asp) c.10222+5310A>C (n.10222+5310A>C) c.11311+5310A>C (n.11311+5310A>C) c.10408+5310A>C (n.10408+5310A>C) c.10267+5310A>C (n.10267+5310A>C) c.14631A>C (p.Glu4877Asp) c.10363+5310A>C (n.10363+5310A>C) | COSMIC |
| 2 | g.178747814T= | CA1310604960 | TTN | c.10360+5310A= (n.10360+5310A=) c.10798+5310A= (n.10798+5310A=) c.10597+5310A= (n.10597+5310A=) c.14586A= (p.Glu4862=) c.10222+5310A= (n.10222+5310A=) c.11311+5310A= (n.11311+5310A=) c.10408+5310A= (n.10408+5310A=) c.10267+5310A= (n.10267+5310A=) c.14631A= (p.Glu4877=) c.10363+5310A= (n.10363+5310A=) | |
| 2 | g.178747815T>A | CA349640885 | TTN | c.10360+5309A>T (n.10360+5309A>T) c.10798+5309A>T (n.10798+5309A>T) c.10597+5309A>T (n.10597+5309A>T) c.14585A>T (p.Glu4862Val) c.10222+5309A>T (n.10222+5309A>T) c.11311+5309A>T (n.11311+5309A>T) c.10408+5309A>T (n.10408+5309A>T) c.10267+5309A>T (n.10267+5309A>T) c.14630A>T (p.Glu4877Val) c.10363+5309A>T (n.10363+5309A>T) | |
| 2 | g.178747815T>C | CA349640886 | TTN | c.10360+5309A>G (n.10360+5309A>G) c.10798+5309A>G (n.10798+5309A>G) c.10597+5309A>G (n.10597+5309A>G) c.14585A>G (p.Glu4862Gly) c.10222+5309A>G (n.10222+5309A>G) c.11311+5309A>G (n.11311+5309A>G) c.10408+5309A>G (n.10408+5309A>G) c.10267+5309A>G (n.10267+5309A>G) c.14630A>G (p.Glu4877Gly) c.10363+5309A>G (n.10363+5309A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747815T>G | CA349640888 | TTN | c.10360+5309A>C (n.10360+5309A>C) c.10798+5309A>C (n.10798+5309A>C) c.10597+5309A>C (n.10597+5309A>C) c.14585A>C (p.Glu4862Ala) c.10222+5309A>C (n.10222+5309A>C) c.11311+5309A>C (n.11311+5309A>C) c.10408+5309A>C (n.10408+5309A>C) c.10267+5309A>C (n.10267+5309A>C) c.14630A>C (p.Glu4877Ala) c.10363+5309A>C (n.10363+5309A>C) | |
| 2 | g.178747816C>A | CA349640894 | TTN | c.10360+5308G>T (n.10360+5308G>T) c.10798+5308G>T (n.10798+5308G>T) c.10597+5308G>T (n.10597+5308G>T) c.14584G>T (p.Glu4862Ter) c.10222+5308G>T (n.10222+5308G>T) c.11311+5308G>T (n.11311+5308G>T) c.10408+5308G>T (n.10408+5308G>T) c.10267+5308G>T (n.10267+5308G>T) c.14629G>T (p.Glu4877Ter) c.10363+5308G>T (n.10363+5308G>T) | |
| 2 | g.178747816C>G | CA349640892 | TTN | c.10360+5308G>C (n.10360+5308G>C) c.10798+5308G>C (n.10798+5308G>C) c.10597+5308G>C (n.10597+5308G>C) c.14584G>C (p.Glu4862Gln) c.10222+5308G>C (n.10222+5308G>C) c.11311+5308G>C (n.11311+5308G>C) c.10408+5308G>C (n.10408+5308G>C) c.10267+5308G>C (n.10267+5308G>C) c.14629G>C (p.Glu4877Gln) c.10363+5308G>C (n.10363+5308G>C) | |
| 2 | g.178747816C>T | CA349640891 | TTN | c.10360+5308G>A (n.10360+5308G>A) c.10798+5308G>A (n.10798+5308G>A) c.10597+5308G>A (n.10597+5308G>A) c.14584G>A (p.Glu4862Lys) c.10222+5308G>A (n.10222+5308G>A) c.11311+5308G>A (n.11311+5308G>A) c.10408+5308G>A (n.10408+5308G>A) c.10267+5308G>A (n.10267+5308G>A) c.14629G>A (p.Glu4877Lys) c.10363+5308G>A (n.10363+5308G>A) | |
| 2 | g.178747817T>A | CA349640897 | TTN | c.10360+5307A>T (n.10360+5307A>T) c.10798+5307A>T (n.10798+5307A>T) c.10597+5307A>T (n.10597+5307A>T) c.14583A>T (p.Glu4861Asp) c.10222+5307A>T (n.10222+5307A>T) c.11311+5307A>T (n.11311+5307A>T) c.10408+5307A>T (n.10408+5307A>T) c.10267+5307A>T (n.10267+5307A>T) c.14628A>T (p.Glu4876Asp) c.10363+5307A>T (n.10363+5307A>T) | |
| 2 | g.178747817T>G | CA349640898 | TTN | c.10360+5307A>C (n.10360+5307A>C) c.10798+5307A>C (n.10798+5307A>C) c.10597+5307A>C (n.10597+5307A>C) c.14583A>C (p.Glu4861Asp) c.10222+5307A>C (n.10222+5307A>C) c.11311+5307A>C (n.11311+5307A>C) c.10408+5307A>C (n.10408+5307A>C) c.10267+5307A>C (n.10267+5307A>C) c.14628A>C (p.Glu4876Asp) c.10363+5307A>C (n.10363+5307A>C) | |
| 2 | g.178747818T>A | CA349640901 | TTN | c.10360+5306A>T (n.10360+5306A>T) c.10798+5306A>T (n.10798+5306A>T) c.10597+5306A>T (n.10597+5306A>T) c.14582A>T (p.Glu4861Val) c.10222+5306A>T (n.10222+5306A>T) c.11311+5306A>T (n.11311+5306A>T) c.10408+5306A>T (n.10408+5306A>T) c.10267+5306A>T (n.10267+5306A>T) c.14627A>T (p.Glu4876Val) c.10363+5306A>T (n.10363+5306A>T) | |
| 2 | g.178747818T>C | CA349640903 | TTN | c.10360+5306A>G (n.10360+5306A>G) c.10798+5306A>G (n.10798+5306A>G) c.10597+5306A>G (n.10597+5306A>G) c.14582A>G (p.Glu4861Gly) c.10222+5306A>G (n.10222+5306A>G) c.11311+5306A>G (n.11311+5306A>G) c.10408+5306A>G (n.10408+5306A>G) c.10267+5306A>G (n.10267+5306A>G) c.14627A>G (p.Glu4876Gly) c.10363+5306A>G (n.10363+5306A>G) | |
| 2 | g.178747818T>G | CA349640904 | TTN | c.10360+5306A>C (n.10360+5306A>C) c.10798+5306A>C (n.10798+5306A>C) c.10597+5306A>C (n.10597+5306A>C) c.14582A>C (p.Glu4861Ala) c.10222+5306A>C (n.10222+5306A>C) c.11311+5306A>C (n.11311+5306A>C) c.10408+5306A>C (n.10408+5306A>C) c.10267+5306A>C (n.10267+5306A>C) c.14627A>C (p.Glu4876Ala) c.10363+5306A>C (n.10363+5306A>C) | |
| 2 | g.178747819C>A | CA349640907 | TTN | c.10360+5305G>T (n.10360+5305G>T) c.10798+5305G>T (n.10798+5305G>T) c.10597+5305G>T (n.10597+5305G>T) c.14581G>T (p.Glu4861Ter) c.10222+5305G>T (n.10222+5305G>T) c.11311+5305G>T (n.11311+5305G>T) c.10408+5305G>T (n.10408+5305G>T) c.10267+5305G>T (n.10267+5305G>T) c.14626G>T (p.Glu4876Ter) c.10363+5305G>T (n.10363+5305G>T) | |
| 2 | g.178747819C= | CA1310604961 | TTN | c.10360+5305G= (n.10360+5305G=) c.10798+5305G= (n.10798+5305G=) c.10597+5305G= (n.10597+5305G=) c.14581G= (p.Glu4861=) c.10222+5305G= (n.10222+5305G=) c.11311+5305G= (n.11311+5305G=) c.10408+5305G= (n.10408+5305G=) c.10267+5305G= (n.10267+5305G=) c.14626G= (p.Glu4876=) c.10363+5305G= (n.10363+5305G=) | |
| 2 | g.178747819C>G | CA349640909 | TTN | c.10360+5305G>C (n.10360+5305G>C) c.10798+5305G>C (n.10798+5305G>C) c.10597+5305G>C (n.10597+5305G>C) c.14581G>C (p.Glu4861Gln) c.10222+5305G>C (n.10222+5305G>C) c.11311+5305G>C (n.11311+5305G>C) c.10408+5305G>C (n.10408+5305G>C) c.10267+5305G>C (n.10267+5305G>C) c.14626G>C (p.Glu4876Gln) c.10363+5305G>C (n.10363+5305G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178747819C>T | CA60987705 | TTN | c.10360+5305G>A (n.10360+5305G>A) c.10798+5305G>A (n.10798+5305G>A) c.10597+5305G>A (n.10597+5305G>A) c.14581G>A (p.Glu4861Lys) c.10222+5305G>A (n.10222+5305G>A) c.11311+5305G>A (n.11311+5305G>A) c.10408+5305G>A (n.10408+5305G>A) c.10267+5305G>A (n.10267+5305G>A) c.14626G>A (p.Glu4876Lys) c.10363+5305G>A (n.10363+5305G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178747822_178747826del | CA2559156269 | TTN | c.10360+5301_10360+5305del (n.10360+5301_10360+5305del) c.10798+5301_10798+5305del (n.10798+5301_10798+5305del) c.10597+5301_10597+5305del (n.10597+5301_10597+5305del) c.14577_14581del (p.Cys4859Ter) c.10222+5301_10222+5305del (n.10222+5301_10222+5305del) c.11311+5301_11311+5305del (n.11311+5301_11311+5305del) c.10408+5301_10408+5305del (n.10408+5301_10408+5305del) c.10267+5301_10267+5305del (n.10267+5301_10267+5305del) c.14622_14626del (p.Cys4874Ter) c.10363+5301_10363+5305del (n.10363+5301_10363+5305del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178747820A= | CA1310604962 | TTN | c.10360+5304T= (n.10360+5304T=) c.10798+5304T= (n.10798+5304T=) c.10597+5304T= (n.10597+5304T=) c.14580T= (p.Tyr4860=) c.10222+5304T= (n.10222+5304T=) c.11311+5304T= (n.11311+5304T=) c.10408+5304T= (n.10408+5304T=) c.10267+5304T= (n.10267+5304T=) c.14625T= (p.Tyr4875=) c.10363+5304T= (n.10363+5304T=) | |
| 2 | g.178747820A>C | CA349640911 | TTN | c.10360+5304T>G (n.10360+5304T>G) c.10798+5304T>G (n.10798+5304T>G) c.10597+5304T>G (n.10597+5304T>G) c.14580T>G (p.Tyr4860Ter) c.10222+5304T>G (n.10222+5304T>G) c.11311+5304T>G (n.11311+5304T>G) c.10408+5304T>G (n.10408+5304T>G) c.10267+5304T>G (n.10267+5304T>G) c.14625T>G (p.Tyr4875Ter) c.10363+5304T>G (n.10363+5304T>G) | |
| 2 | g.178747820A>G | CA1039720985 | TTN | c.10360+5304T>C (n.10360+5304T>C) c.10798+5304T>C (n.10798+5304T>C) c.10597+5304T>C (n.10597+5304T>C) c.14580T>C (p.Tyr4860=) c.10222+5304T>C (n.10222+5304T>C) c.11311+5304T>C (n.11311+5304T>C) c.10408+5304T>C (n.10408+5304T>C) c.10267+5304T>C (n.10267+5304T>C) c.14625T>C (p.Tyr4875=) c.10363+5304T>C (n.10363+5304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747820A>T | CA349640913 | TTN | c.10360+5304T>A (n.10360+5304T>A) c.10798+5304T>A (n.10798+5304T>A) c.10597+5304T>A (n.10597+5304T>A) c.14580T>A (p.Tyr4860Ter) c.10222+5304T>A (n.10222+5304T>A) c.11311+5304T>A (n.11311+5304T>A) c.10408+5304T>A (n.10408+5304T>A) c.10267+5304T>A (n.10267+5304T>A) c.14625T>A (p.Tyr4875Ter) c.10363+5304T>A (n.10363+5304T>A) | |
| 2 | g.178747821T>A | CA349640916 | TTN | c.10360+5303A>T (n.10360+5303A>T) c.10798+5303A>T (n.10798+5303A>T) c.10597+5303A>T (n.10597+5303A>T) c.14579A>T (p.Tyr4860Phe) c.10222+5303A>T (n.10222+5303A>T) c.11311+5303A>T (n.11311+5303A>T) c.10408+5303A>T (n.10408+5303A>T) c.10267+5303A>T (n.10267+5303A>T) c.14624A>T (p.Tyr4875Phe) c.10363+5303A>T (n.10363+5303A>T) | |
| 2 | g.178747821T>C | CA349640917 | TTN | c.10360+5303A>G (n.10360+5303A>G) c.10798+5303A>G (n.10798+5303A>G) c.10597+5303A>G (n.10597+5303A>G) c.14579A>G (p.Tyr4860Cys) c.10222+5303A>G (n.10222+5303A>G) c.11311+5303A>G (n.11311+5303A>G) c.10408+5303A>G (n.10408+5303A>G) c.10267+5303A>G (n.10267+5303A>G) c.14624A>G (p.Tyr4875Cys) c.10363+5303A>G (n.10363+5303A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178747821T>G | CA349640918 | TTN | c.10360+5303A>C (n.10360+5303A>C) c.10798+5303A>C (n.10798+5303A>C) c.10597+5303A>C (n.10597+5303A>C) c.14579A>C (p.Tyr4860Ser) c.10222+5303A>C (n.10222+5303A>C) c.11311+5303A>C (n.11311+5303A>C) c.10408+5303A>C (n.10408+5303A>C) c.10267+5303A>C (n.10267+5303A>C) c.14624A>C (p.Tyr4875Ser) c.10363+5303A>C (n.10363+5303A>C) | |
| 2 | g.178747821T= | CA1310604963 | TTN | c.10360+5303A= (n.10360+5303A=) c.10798+5303A= (n.10798+5303A=) c.10597+5303A= (n.10597+5303A=) c.14579A= (p.Tyr4860=) c.10222+5303A= (n.10222+5303A=) c.11311+5303A= (n.11311+5303A=) c.10408+5303A= (n.10408+5303A=) c.10267+5303A= (n.10267+5303A=) c.14624A= (p.Tyr4875=) c.10363+5303A= (n.10363+5303A=) | |
| 2 | g.178747822A= | CA1310604964 | TTN | c.10360+5302T= (n.10360+5302T=) c.10798+5302T= (n.10798+5302T=) c.10597+5302T= (n.10597+5302T=) c.14578T= (p.Tyr4860=) c.10222+5302T= (n.10222+5302T=) c.11311+5302T= (n.11311+5302T=) c.10408+5302T= (n.10408+5302T=) c.10267+5302T= (n.10267+5302T=) c.14623T= (p.Tyr4875=) c.10363+5302T= (n.10363+5302T=) | |
| 2 | g.178747822A>C | CA349640920 | TTN | c.10360+5302T>G (n.10360+5302T>G) c.10798+5302T>G (n.10798+5302T>G) c.10597+5302T>G (n.10597+5302T>G) c.14578T>G (p.Tyr4860Asp) c.10222+5302T>G (n.10222+5302T>G) c.11311+5302T>G (n.11311+5302T>G) c.10408+5302T>G (n.10408+5302T>G) c.10267+5302T>G (n.10267+5302T>G) c.14623T>G (p.Tyr4875Asp) c.10363+5302T>G (n.10363+5302T>G) | |
| 2 | g.178747822A>G | CA349640922 | TTN | c.10360+5302T>C (n.10360+5302T>C) c.10798+5302T>C (n.10798+5302T>C) c.10597+5302T>C (n.10597+5302T>C) c.14578T>C (p.Tyr4860His) c.10222+5302T>C (n.10222+5302T>C) c.11311+5302T>C (n.11311+5302T>C) c.10408+5302T>C (n.10408+5302T>C) c.10267+5302T>C (n.10267+5302T>C) c.14623T>C (p.Tyr4875His) c.10363+5302T>C (n.10363+5302T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178747822A>T | CA349640923 | TTN | c.10360+5302T>A (n.10360+5302T>A) c.10798+5302T>A (n.10798+5302T>A) c.10597+5302T>A (n.10597+5302T>A) c.14578T>A (p.Tyr4860Asn) c.10222+5302T>A (n.10222+5302T>A) c.11311+5302T>A (n.11311+5302T>A) c.10408+5302T>A (n.10408+5302T>A) c.10267+5302T>A (n.10267+5302T>A) c.14623T>A (p.Tyr4875Asn) c.10363+5302T>A (n.10363+5302T>A) | |
| 2 | g.178747823A>C | CA349640926 | TTN | c.10360+5301T>G (n.10360+5301T>G) c.10798+5301T>G (n.10798+5301T>G) c.10597+5301T>G (n.10597+5301T>G) c.14577T>G (p.Cys4859Trp) c.10222+5301T>G (n.10222+5301T>G) c.11311+5301T>G (n.11311+5301T>G) c.10408+5301T>G (n.10408+5301T>G) c.10267+5301T>G (n.10267+5301T>G) c.14622T>G (p.Cys4874Trp) c.10363+5301T>G (n.10363+5301T>G) |