| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178735662del | CA430295085 | TTN | c.11057del (p.Pro3686GlnfsTer13) c.13858+2425del (n.13858+2425del) c.13657+2425del (n.13657+2425del) c.13282+2425del (n.13282+2425del) c.14789del (p.Pro4930GlnfsTer13) c.13838del (p.Pro4613GlnfsTer13) c.13886del (p.Pro4629GlnfsTer13) c.13468+2425del (n.13468+2425del) c.13327+2425del (n.13327+2425del) c.13841del (p.Pro4614GlnfsTer13) c.11060del (p.Pro3687GlnfsTer13) c.13423+2425del (n.13423+2425del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178735662G>A | CA430295095 | TTN | c.11052C>T (p.Leu3684=) c.13858+2420C>T (n.13858+2420C>T) c.13657+2420C>T (n.13657+2420C>T) c.13282+2420C>T (n.13282+2420C>T) c.14784C>T (p.Leu4928=) c.13833C>T (p.Leu4611=) c.13881C>T (p.Leu4627=) c.13468+2420C>T (n.13468+2420C>T) c.13327+2420C>T (n.13327+2420C>T) c.13836C>T (p.Leu4612=) c.11055C>T (p.Leu3685=) c.13423+2420C>T (n.13423+2420C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178735662G>C | CA430295096 | TTN | c.11052C>G (p.Leu3684=) c.13858+2420C>G (n.13858+2420C>G) c.13657+2420C>G (n.13657+2420C>G) c.13282+2420C>G (n.13282+2420C>G) c.14784C>G (p.Leu4928=) c.13833C>G (p.Leu4611=) c.13881C>G (p.Leu4627=) c.13468+2420C>G (n.13468+2420C>G) c.13327+2420C>G (n.13327+2420C>G) c.13836C>G (p.Leu4612=) c.11055C>G (p.Leu3685=) c.13423+2420C>G (n.13423+2420C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178735662G= | CA1310599629 | TTN | c.11052C= (p.Leu3684=) c.13858+2420C= (n.13858+2420C=) c.13657+2420C= (n.13657+2420C=) c.13282+2420C= (n.13282+2420C=) c.14784C= (p.Leu4928=) c.13833C= (p.Leu4611=) c.13881C= (p.Leu4627=) c.13468+2420C= (n.13468+2420C=) c.13327+2420C= (n.13327+2420C=) c.13836C= (p.Leu4612=) c.11055C= (p.Leu3685=) c.13423+2420C= (n.13423+2420C=) | |
| 2 | g.178735662G>T | CA138693 | TTN | c.11052C>A (p.Leu3684=) c.13858+2420C>A (n.13858+2420C>A) c.13657+2420C>A (n.13657+2420C>A) c.13282+2420C>A (n.13282+2420C>A) c.14784C>A (p.Leu4928=) c.13833C>A (p.Leu4611=) c.13881C>A (p.Leu4627=) c.13468+2420C>A (n.13468+2420C>A) c.13327+2420C>A (n.13327+2420C>A) c.13836C>A (p.Leu4612=) c.11055C>A (p.Leu3685=) c.13423+2420C>A (n.13423+2420C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178735663A= | CA1310599630 | TTN | c.11051T= (p.Leu3684=) c.13858+2419T= (n.13858+2419T=) c.13657+2419T= (n.13657+2419T=) c.13282+2419T= (n.13282+2419T=) c.14783T= (p.Leu4928=) c.13832T= (p.Leu4611=) c.13880T= (p.Leu4627=) c.13468+2419T= (n.13468+2419T=) c.13327+2419T= (n.13327+2419T=) c.13835T= (p.Leu4612=) c.11054T= (p.Leu3685=) c.13423+2419T= (n.13423+2419T=) | |
| 2 | g.178735663A>C | CA349596958 | TTN | c.11051T>G (p.Leu3684Arg) c.13858+2419T>G (n.13858+2419T>G) c.13657+2419T>G (n.13657+2419T>G) c.13282+2419T>G (n.13282+2419T>G) c.14783T>G (p.Leu4928Arg) c.13832T>G (p.Leu4611Arg) c.13880T>G (p.Leu4627Arg) c.13468+2419T>G (n.13468+2419T>G) c.13327+2419T>G (n.13327+2419T>G) c.13835T>G (p.Leu4612Arg) c.11054T>G (p.Leu3685Arg) c.13423+2419T>G (n.13423+2419T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178735663A>G | CA349596961 | TTN | c.11051T>C (p.Leu3684Pro) c.13858+2419T>C (n.13858+2419T>C) c.13657+2419T>C (n.13657+2419T>C) c.13282+2419T>C (n.13282+2419T>C) c.14783T>C (p.Leu4928Pro) c.13832T>C (p.Leu4611Pro) c.13880T>C (p.Leu4627Pro) c.13468+2419T>C (n.13468+2419T>C) c.13327+2419T>C (n.13327+2419T>C) c.13835T>C (p.Leu4612Pro) c.11054T>C (p.Leu3685Pro) c.13423+2419T>C (n.13423+2419T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178735663A>T | CA349596964 | TTN | c.11051T>A (p.Leu3684His) c.13858+2419T>A (n.13858+2419T>A) c.13657+2419T>A (n.13657+2419T>A) c.13282+2419T>A (n.13282+2419T>A) c.14783T>A (p.Leu4928His) c.13832T>A (p.Leu4611His) c.13880T>A (p.Leu4627His) c.13468+2419T>A (n.13468+2419T>A) c.13327+2419T>A (n.13327+2419T>A) c.13835T>A (p.Leu4612His) c.11054T>A (p.Leu3685His) c.13423+2419T>A (n.13423+2419T>A) | |
| 2 | g.178735664G>A | CA2002347 | TTN | c.11050C>T (p.Leu3684Phe) c.13858+2418C>T (n.13858+2418C>T) c.13657+2418C>T (n.13657+2418C>T) c.13282+2418C>T (n.13282+2418C>T) c.14782C>T (p.Leu4928Phe) c.13831C>T (p.Leu4611Phe) c.13879C>T (p.Leu4627Phe) c.13468+2418C>T (n.13468+2418C>T) c.13327+2418C>T (n.13327+2418C>T) c.13834C>T (p.Leu4612Phe) c.11053C>T (p.Leu3685Phe) c.13423+2418C>T (n.13423+2418C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178735664G>C | CA349596970 | TTN | c.11050C>G (p.Leu3684Val) c.13858+2418C>G (n.13858+2418C>G) c.13657+2418C>G (n.13657+2418C>G) c.13282+2418C>G (n.13282+2418C>G) c.14782C>G (p.Leu4928Val) c.13831C>G (p.Leu4611Val) c.13879C>G (p.Leu4627Val) c.13468+2418C>G (n.13468+2418C>G) c.13327+2418C>G (n.13327+2418C>G) c.13834C>G (p.Leu4612Val) c.11053C>G (p.Leu3685Val) c.13423+2418C>G (n.13423+2418C>G) | |
| 2 | g.178735664G= | CA1310599631 | TTN | c.11050C= (p.Leu3684=) c.13858+2418C= (n.13858+2418C=) c.13657+2418C= (n.13657+2418C=) c.13282+2418C= (n.13282+2418C=) c.14782C= (p.Leu4928=) c.13831C= (p.Leu4611=) c.13879C= (p.Leu4627=) c.13468+2418C= (n.13468+2418C=) c.13327+2418C= (n.13327+2418C=) c.13834C= (p.Leu4612=) c.11053C= (p.Leu3685=) c.13423+2418C= (n.13423+2418C=) | |
| 2 | g.178735664G>T | CA349596968 | TTN | c.11050C>A (p.Leu3684Ile) c.13858+2418C>A (n.13858+2418C>A) c.13657+2418C>A (n.13657+2418C>A) c.13282+2418C>A (n.13282+2418C>A) c.14782C>A (p.Leu4928Ile) c.13831C>A (p.Leu4611Ile) c.13879C>A (p.Leu4627Ile) c.13468+2418C>A (n.13468+2418C>A) c.13327+2418C>A (n.13327+2418C>A) c.13834C>A (p.Leu4612Ile) c.11053C>A (p.Leu3685Ile) c.13423+2418C>A (n.13423+2418C>A) | |
| 2 | g.178735665T>A | CA349596975 | TTN | c.11049A>T (p.Lys3683Asn) c.13858+2417A>T (n.13858+2417A>T) c.13657+2417A>T (n.13657+2417A>T) c.13282+2417A>T (n.13282+2417A>T) c.14781A>T (p.Lys4927Asn) c.13830A>T (p.Lys4610Asn) c.13878A>T (p.Lys4626Asn) c.13468+2417A>T (n.13468+2417A>T) c.13327+2417A>T (n.13327+2417A>T) c.13833A>T (p.Lys4611Asn) c.11052A>T (p.Lys3684Asn) c.13423+2417A>T (n.13423+2417A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178735665T>C | CA430295098 | TTN | c.11049A>G (p.Lys3683=) c.13858+2417A>G (n.13858+2417A>G) c.13657+2417A>G (n.13657+2417A>G) c.13282+2417A>G (n.13282+2417A>G) c.14781A>G (p.Lys4927=) c.13830A>G (p.Lys4610=) c.13878A>G (p.Lys4626=) c.13468+2417A>G (n.13468+2417A>G) c.13327+2417A>G (n.13327+2417A>G) c.13833A>G (p.Lys4611=) c.11052A>G (p.Lys3684=) c.13423+2417A>G (n.13423+2417A>G) | |
| 2 | g.178735665T>G | CA2002349 | TTN | c.11049A>C (p.Lys3683Asn) c.13858+2417A>C (n.13858+2417A>C) c.13657+2417A>C (n.13657+2417A>C) c.13282+2417A>C (n.13282+2417A>C) c.14781A>C (p.Lys4927Asn) c.13830A>C (p.Lys4610Asn) c.13878A>C (p.Lys4626Asn) c.13468+2417A>C (n.13468+2417A>C) c.13327+2417A>C (n.13327+2417A>C) c.13833A>C (p.Lys4611Asn) c.11052A>C (p.Lys3684Asn) c.13423+2417A>C (n.13423+2417A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178735665T= | CA1310599632 | TTN | c.11049A= (p.Lys3683=) c.13858+2417A= (n.13858+2417A=) c.13657+2417A= (n.13657+2417A=) c.13282+2417A= (n.13282+2417A=) c.14781A= (p.Lys4927=) c.13830A= (p.Lys4610=) c.13878A= (p.Lys4626=) c.13468+2417A= (n.13468+2417A=) c.13327+2417A= (n.13327+2417A=) c.13833A= (p.Lys4611=) c.11052A= (p.Lys3684=) c.13423+2417A= (n.13423+2417A=) | |
| 2 | g.178735669dup | CA2002348 | TTN | c.11049dup (p.Leu3684ThrfsTer8) c.13858+2417dup (n.13858+2417dup) c.13657+2417dup (n.13657+2417dup) c.13282+2417dup (n.13282+2417dup) c.14781dup (p.Leu4928ThrfsTer8) c.13830dup (p.Leu4611ThrfsTer8) c.13878dup (p.Leu4627ThrfsTer8) c.13468+2417dup (n.13468+2417dup) c.13327+2417dup (n.13327+2417dup) c.13833dup (p.Leu4612ThrfsTer8) c.11052dup (p.Leu3685ThrfsTer8) c.13423+2417dup (n.13423+2417dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178735666T>A | CA349596981 | TTN | c.11048A>T (p.Lys3683Ile) c.13858+2416A>T (n.13858+2416A>T) c.13657+2416A>T (n.13657+2416A>T) c.13282+2416A>T (n.13282+2416A>T) c.14780A>T (p.Lys4927Ile) c.13829A>T (p.Lys4610Ile) c.13877A>T (p.Lys4626Ile) c.13468+2416A>T (n.13468+2416A>T) c.13327+2416A>T (n.13327+2416A>T) c.13832A>T (p.Lys4611Ile) c.11051A>T (p.Lys3684Ile) c.13423+2416A>T (n.13423+2416A>T) | |
| 2 | g.178735666T>C | CA349596988 | TTN | c.11048A>G (p.Lys3683Arg) c.13858+2416A>G (n.13858+2416A>G) c.13657+2416A>G (n.13657+2416A>G) c.13282+2416A>G (n.13282+2416A>G) c.14780A>G (p.Lys4927Arg) c.13829A>G (p.Lys4610Arg) c.13877A>G (p.Lys4626Arg) c.13468+2416A>G (n.13468+2416A>G) c.13327+2416A>G (n.13327+2416A>G) c.13832A>G (p.Lys4611Arg) c.11051A>G (p.Lys3684Arg) c.13423+2416A>G (n.13423+2416A>G) | |
| 2 | g.178735666T>G | CA349597000 | TTN | c.11048A>C (p.Lys3683Thr) c.13858+2416A>C (n.13858+2416A>C) c.13657+2416A>C (n.13657+2416A>C) c.13282+2416A>C (n.13282+2416A>C) c.14780A>C (p.Lys4927Thr) c.13829A>C (p.Lys4610Thr) c.13877A>C (p.Lys4626Thr) c.13468+2416A>C (n.13468+2416A>C) c.13327+2416A>C (n.13327+2416A>C) c.13832A>C (p.Lys4611Thr) c.11051A>C (p.Lys3684Thr) c.13423+2416A>C (n.13423+2416A>C) | |
| 2 | g.178735667T>A | CA349597002 | TTN | c.11047A>T (p.Lys3683Ter) c.13858+2415A>T (n.13858+2415A>T) c.13657+2415A>T (n.13657+2415A>T) c.13282+2415A>T (n.13282+2415A>T) c.14779A>T (p.Lys4927Ter) c.13828A>T (p.Lys4610Ter) c.13876A>T (p.Lys4626Ter) c.13468+2415A>T (n.13468+2415A>T) c.13327+2415A>T (n.13327+2415A>T) c.13831A>T (p.Lys4611Ter) c.11050A>T (p.Lys3684Ter) c.13423+2415A>T (n.13423+2415A>T) | |
| 2 | g.178735667T>C | CA349597005 | TTN | c.11047A>G (p.Lys3683Glu) c.13858+2415A>G (n.13858+2415A>G) c.13657+2415A>G (n.13657+2415A>G) c.13282+2415A>G (n.13282+2415A>G) c.14779A>G (p.Lys4927Glu) c.13828A>G (p.Lys4610Glu) c.13876A>G (p.Lys4626Glu) c.13468+2415A>G (n.13468+2415A>G) c.13327+2415A>G (n.13327+2415A>G) c.13831A>G (p.Lys4611Glu) c.11050A>G (p.Lys3684Glu) c.13423+2415A>G (n.13423+2415A>G) | |
| 2 | g.178735667T>G | CA349597007 | TTN | c.11047A>C (p.Lys3683Gln) c.13858+2415A>C (n.13858+2415A>C) c.13657+2415A>C (n.13657+2415A>C) c.13282+2415A>C (n.13282+2415A>C) c.14779A>C (p.Lys4927Gln) c.13828A>C (p.Lys4610Gln) c.13876A>C (p.Lys4626Gln) c.13468+2415A>C (n.13468+2415A>C) c.13327+2415A>C (n.13327+2415A>C) c.13831A>C (p.Lys4611Gln) c.11050A>C (p.Lys3684Gln) c.13423+2415A>C (n.13423+2415A>C) | |
| 2 | g.178735668T>A | CA349597009 | TTN | c.11046A>T (p.Gln3682His) c.13858+2414A>T (n.13858+2414A>T) c.13657+2414A>T (n.13657+2414A>T) c.13282+2414A>T (n.13282+2414A>T) c.14778A>T (p.Gln4926His) c.13827A>T (p.Gln4609His) c.13875A>T (p.Gln4625His) c.13468+2414A>T (n.13468+2414A>T) c.13327+2414A>T (n.13327+2414A>T) c.13830A>T (p.Gln4610His) c.11049A>T (p.Gln3683His) c.13423+2414A>T (n.13423+2414A>T) | |
| 2 | g.178735668T>C | CA430295101 | TTN | c.11046A>G (p.Gln3682=) c.13858+2414A>G (n.13858+2414A>G) c.13657+2414A>G (n.13657+2414A>G) c.13282+2414A>G (n.13282+2414A>G) c.14778A>G (p.Gln4926=) c.13827A>G (p.Gln4609=) c.13875A>G (p.Gln4625=) c.13468+2414A>G (n.13468+2414A>G) c.13327+2414A>G (n.13327+2414A>G) c.13830A>G (p.Gln4610=) c.11049A>G (p.Gln3683=) c.13423+2414A>G (n.13423+2414A>G) | |
| 2 | g.178735668T>G | CA349597011 | TTN | c.11046A>C (p.Gln3682His) c.13858+2414A>C (n.13858+2414A>C) c.13657+2414A>C (n.13657+2414A>C) c.13282+2414A>C (n.13282+2414A>C) c.14778A>C (p.Gln4926His) c.13827A>C (p.Gln4609His) c.13875A>C (p.Gln4625His) c.13468+2414A>C (n.13468+2414A>C) c.13327+2414A>C (n.13327+2414A>C) c.13830A>C (p.Gln4610His) c.11049A>C (p.Gln3683His) c.13423+2414A>C (n.13423+2414A>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178735669T>A | CA349597015 | TTN | c.11045A>T (p.Gln3682Leu) c.13858+2413A>T (n.13858+2413A>T) c.13657+2413A>T (n.13657+2413A>T) c.13282+2413A>T (n.13282+2413A>T) c.14777A>T (p.Gln4926Leu) c.13826A>T (p.Gln4609Leu) c.13874A>T (p.Gln4625Leu) c.13468+2413A>T (n.13468+2413A>T) c.13327+2413A>T (n.13327+2413A>T) c.13829A>T (p.Gln4610Leu) c.11048A>T (p.Gln3683Leu) c.13423+2413A>T (n.13423+2413A>T) | |
| 2 | g.178735669T>C | CA349597021 | TTN | c.11045A>G (p.Gln3682Arg) c.13858+2413A>G (n.13858+2413A>G) c.13657+2413A>G (n.13657+2413A>G) c.13282+2413A>G (n.13282+2413A>G) c.14777A>G (p.Gln4926Arg) c.13826A>G (p.Gln4609Arg) c.13874A>G (p.Gln4625Arg) c.13468+2413A>G (n.13468+2413A>G) c.13327+2413A>G (n.13327+2413A>G) c.13829A>G (p.Gln4610Arg) c.11048A>G (p.Gln3683Arg) c.13423+2413A>G (n.13423+2413A>G) | |
| 2 | g.178735669T>G | CA2002350 | TTN | c.11045A>C (p.Gln3682Pro) c.13858+2413A>C (n.13858+2413A>C) c.13657+2413A>C (n.13657+2413A>C) c.13282+2413A>C (n.13282+2413A>C) c.14777A>C (p.Gln4926Pro) c.13826A>C (p.Gln4609Pro) c.13874A>C (p.Gln4625Pro) c.13468+2413A>C (n.13468+2413A>C) c.13327+2413A>C (n.13327+2413A>C) c.13829A>C (p.Gln4610Pro) c.11048A>C (p.Gln3683Pro) c.13423+2413A>C (n.13423+2413A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178735669T= | CA1310599633 | TTN | c.11045A= (p.Gln3682=) c.13858+2413A= (n.13858+2413A=) c.13657+2413A= (n.13657+2413A=) c.13282+2413A= (n.13282+2413A=) c.14777A= (p.Gln4926=) c.13826A= (p.Gln4609=) c.13874A= (p.Gln4625=) c.13468+2413A= (n.13468+2413A=) c.13327+2413A= (n.13327+2413A=) c.13829A= (p.Gln4610=) c.11048A= (p.Gln3683=) c.13423+2413A= (n.13423+2413A=) | |
| 2 | g.178735670G>A | CA349597025 | TTN | c.11044C>T (p.Gln3682Ter) c.13858+2412C>T (n.13858+2412C>T) c.13657+2412C>T (n.13657+2412C>T) c.13282+2412C>T (n.13282+2412C>T) c.14776C>T (p.Gln4926Ter) c.13825C>T (p.Gln4609Ter) c.13873C>T (p.Gln4625Ter) c.13468+2412C>T (n.13468+2412C>T) c.13327+2412C>T (n.13327+2412C>T) c.13828C>T (p.Gln4610Ter) c.11047C>T (p.Gln3683Ter) c.13423+2412C>T (n.13423+2412C>T) | |
| 2 | g.178735670G>C | CA349597026 | TTN | c.11044C>G (p.Gln3682Glu) c.13858+2412C>G (n.13858+2412C>G) c.13657+2412C>G (n.13657+2412C>G) c.13282+2412C>G (n.13282+2412C>G) c.14776C>G (p.Gln4926Glu) c.13825C>G (p.Gln4609Glu) c.13873C>G (p.Gln4625Glu) c.13468+2412C>G (n.13468+2412C>G) c.13327+2412C>G (n.13327+2412C>G) c.13828C>G (p.Gln4610Glu) c.11047C>G (p.Gln3683Glu) c.13423+2412C>G (n.13423+2412C>G) | |
| 2 | g.178735670G>T | CA349597028 | TTN | c.11044C>A (p.Gln3682Lys) c.13858+2412C>A (n.13858+2412C>A) c.13657+2412C>A (n.13657+2412C>A) c.13282+2412C>A (n.13282+2412C>A) c.14776C>A (p.Gln4926Lys) c.13825C>A (p.Gln4609Lys) c.13873C>A (p.Gln4625Lys) c.13468+2412C>A (n.13468+2412C>A) c.13327+2412C>A (n.13327+2412C>A) c.13828C>A (p.Gln4610Lys) c.11047C>A (p.Gln3683Lys) c.13423+2412C>A (n.13423+2412C>A) | |
| 2 | g.178735671C>A | CA430295104 | TTN | c.11043G>T (p.Gly3681=) c.13858+2411G>T (n.13858+2411G>T) c.13657+2411G>T (n.13657+2411G>T) c.13282+2411G>T (n.13282+2411G>T) c.14775G>T (p.Gly4925=) c.13824G>T (p.Gly4608=) c.13872G>T (p.Gly4624=) c.13468+2411G>T (n.13468+2411G>T) c.13327+2411G>T (n.13327+2411G>T) c.13827G>T (p.Gly4609=) c.11046G>T (p.Gly3682=) c.13423+2411G>T (n.13423+2411G>T) | |
| 2 | g.178735671C= | CA1310599634 | TTN | c.11043G= (p.Gly3681=) c.13858+2411G= (n.13858+2411G=) c.13657+2411G= (n.13657+2411G=) c.13282+2411G= (n.13282+2411G=) c.14775G= (p.Gly4925=) c.13824G= (p.Gly4608=) c.13872G= (p.Gly4624=) c.13468+2411G= (n.13468+2411G=) c.13327+2411G= (n.13327+2411G=) c.13827G= (p.Gly4609=) c.11046G= (p.Gly3682=) c.13423+2411G= (n.13423+2411G=) | |
| 2 | g.178735671C>G | CA2002351 | TTN | c.11043G>C (p.Gly3681=) c.13858+2411G>C (n.13858+2411G>C) c.13657+2411G>C (n.13657+2411G>C) c.13282+2411G>C (n.13282+2411G>C) c.14775G>C (p.Gly4925=) c.13824G>C (p.Gly4608=) c.13872G>C (p.Gly4624=) c.13468+2411G>C (n.13468+2411G>C) c.13327+2411G>C (n.13327+2411G>C) c.13827G>C (p.Gly4609=) c.11046G>C (p.Gly3682=) c.13423+2411G>C (n.13423+2411G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178735671C>T | CA2002352 | TTN | c.11043G>A (p.Gly3681=) c.13858+2411G>A (n.13858+2411G>A) c.13657+2411G>A (n.13657+2411G>A) c.13282+2411G>A (n.13282+2411G>A) c.14775G>A (p.Gly4925=) c.13824G>A (p.Gly4608=) c.13872G>A (p.Gly4624=) c.13468+2411G>A (n.13468+2411G>A) c.13327+2411G>A (n.13327+2411G>A) c.13827G>A (p.Gly4609=) c.11046G>A (p.Gly3682=) c.13423+2411G>A (n.13423+2411G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178735672C>A | CA349597034 | TTN | c.11042G>T (p.Gly3681Val) c.13858+2410G>T (n.13858+2410G>T) c.13657+2410G>T (n.13657+2410G>T) c.13282+2410G>T (n.13282+2410G>T) c.14774G>T (p.Gly4925Val) c.13823G>T (p.Gly4608Val) c.13871G>T (p.Gly4624Val) c.13468+2410G>T (n.13468+2410G>T) c.13327+2410G>T (n.13327+2410G>T) c.13826G>T (p.Gly4609Val) c.11045G>T (p.Gly3682Val) c.13423+2410G>T (n.13423+2410G>T) | |
| 2 | g.178735672C>G | CA349597038 | TTN | c.11042G>C (p.Gly3681Ala) c.13858+2410G>C (n.13858+2410G>C) c.13657+2410G>C (n.13657+2410G>C) c.13282+2410G>C (n.13282+2410G>C) c.14774G>C (p.Gly4925Ala) c.13823G>C (p.Gly4608Ala) c.13871G>C (p.Gly4624Ala) c.13468+2410G>C (n.13468+2410G>C) c.13327+2410G>C (n.13327+2410G>C) c.13826G>C (p.Gly4609Ala) c.11045G>C (p.Gly3682Ala) c.13423+2410G>C (n.13423+2410G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178735672C>T | CA349597041 | TTN | c.11042G>A (p.Gly3681Glu) c.13858+2410G>A (n.13858+2410G>A) c.13657+2410G>A (n.13657+2410G>A) c.13282+2410G>A (n.13282+2410G>A) c.14774G>A (p.Gly4925Glu) c.13823G>A (p.Gly4608Glu) c.13871G>A (p.Gly4624Glu) c.13468+2410G>A (n.13468+2410G>A) c.13327+2410G>A (n.13327+2410G>A) c.13826G>A (p.Gly4609Glu) c.11045G>A (p.Gly3682Glu) c.13423+2410G>A (n.13423+2410G>A) | |
| 2 | g.178735673C>A | CA349597043 | TTN | c.11041G>T (p.Gly3681Trp) c.13858+2409G>T (n.13858+2409G>T) c.13657+2409G>T (n.13657+2409G>T) c.13282+2409G>T (n.13282+2409G>T) c.14773G>T (p.Gly4925Trp) c.13822G>T (p.Gly4608Trp) c.13870G>T (p.Gly4624Trp) c.13468+2409G>T (n.13468+2409G>T) c.13327+2409G>T (n.13327+2409G>T) c.13825G>T (p.Gly4609Trp) c.11044G>T (p.Gly3682Trp) c.13423+2409G>T (n.13423+2409G>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178735673C>G | CA349597045 | TTN | c.11041G>C (p.Gly3681Arg) c.13858+2409G>C (n.13858+2409G>C) c.13657+2409G>C (n.13657+2409G>C) c.13282+2409G>C (n.13282+2409G>C) c.14773G>C (p.Gly4925Arg) c.13822G>C (p.Gly4608Arg) c.13870G>C (p.Gly4624Arg) c.13468+2409G>C (n.13468+2409G>C) c.13327+2409G>C (n.13327+2409G>C) c.13825G>C (p.Gly4609Arg) c.11044G>C (p.Gly3682Arg) c.13423+2409G>C (n.13423+2409G>C) | |
| 2 | g.178735673C>T | CA349597046 | TTN | c.11041G>A (p.Gly3681Arg) c.13858+2409G>A (n.13858+2409G>A) c.13657+2409G>A (n.13657+2409G>A) c.13282+2409G>A (n.13282+2409G>A) c.14773G>A (p.Gly4925Arg) c.13822G>A (p.Gly4608Arg) c.13870G>A (p.Gly4624Arg) c.13468+2409G>A (n.13468+2409G>A) c.13327+2409G>A (n.13327+2409G>A) c.13825G>A (p.Gly4609Arg) c.11044G>A (p.Gly3682Arg) c.13423+2409G>A (n.13423+2409G>A) | |
| 2 | g.178735674A>C | CA349597048 | TTN | c.11040T>G (p.Asp3680Glu) c.13858+2408T>G (n.13858+2408T>G) c.13657+2408T>G (n.13657+2408T>G) c.13282+2408T>G (n.13282+2408T>G) c.14772T>G (p.Asp4924Glu) c.13821T>G (p.Asp4607Glu) c.13869T>G (p.Asp4623Glu) c.13468+2408T>G (n.13468+2408T>G) c.13327+2408T>G (n.13327+2408T>G) c.13824T>G (p.Asp4608Glu) c.11043T>G (p.Asp3681Glu) c.13423+2408T>G (n.13423+2408T>G) | |
| 2 | g.178735674A>G | CA430295109 | TTN | c.11040T>C (p.Asp3680=) c.13858+2408T>C (n.13858+2408T>C) c.13657+2408T>C (n.13657+2408T>C) c.13282+2408T>C (n.13282+2408T>C) c.14772T>C (p.Asp4924=) c.13821T>C (p.Asp4607=) c.13869T>C (p.Asp4623=) c.13468+2408T>C (n.13468+2408T>C) c.13327+2408T>C (n.13327+2408T>C) c.13824T>C (p.Asp4608=) c.11043T>C (p.Asp3681=) c.13423+2408T>C (n.13423+2408T>C) | |
| 2 | g.178735674A>T | CA349597049 | TTN | c.11040T>A (p.Asp3680Glu) c.13858+2408T>A (n.13858+2408T>A) c.13657+2408T>A (n.13657+2408T>A) c.13282+2408T>A (n.13282+2408T>A) c.14772T>A (p.Asp4924Glu) c.13821T>A (p.Asp4607Glu) c.13869T>A (p.Asp4623Glu) c.13468+2408T>A (n.13468+2408T>A) c.13327+2408T>A (n.13327+2408T>A) c.13824T>A (p.Asp4608Glu) c.11043T>A (p.Asp3681Glu) c.13423+2408T>A (n.13423+2408T>A) | |
| 2 | g.178735675T>A | CA349597051 | TTN | c.11039A>T (p.Asp3680Val) c.13858+2407A>T (n.13858+2407A>T) c.13657+2407A>T (n.13657+2407A>T) c.13282+2407A>T (n.13282+2407A>T) c.14771A>T (p.Asp4924Val) c.13820A>T (p.Asp4607Val) c.13868A>T (p.Asp4623Val) c.13468+2407A>T (n.13468+2407A>T) c.13327+2407A>T (n.13327+2407A>T) c.13823A>T (p.Asp4608Val) c.11042A>T (p.Asp3681Val) c.13423+2407A>T (n.13423+2407A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178735675T>C | CA349597054 | TTN | c.11039A>G (p.Asp3680Gly) c.13858+2407A>G (n.13858+2407A>G) c.13657+2407A>G (n.13657+2407A>G) c.13282+2407A>G (n.13282+2407A>G) c.14771A>G (p.Asp4924Gly) c.13820A>G (p.Asp4607Gly) c.13868A>G (p.Asp4623Gly) c.13468+2407A>G (n.13468+2407A>G) c.13327+2407A>G (n.13327+2407A>G) c.13823A>G (p.Asp4608Gly) c.11042A>G (p.Asp3681Gly) c.13423+2407A>G (n.13423+2407A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178735675T>G | CA349597053 | TTN | c.11039A>C (p.Asp3680Ala) c.13858+2407A>C (n.13858+2407A>C) c.13657+2407A>C (n.13657+2407A>C) c.13282+2407A>C (n.13282+2407A>C) c.14771A>C (p.Asp4924Ala) c.13820A>C (p.Asp4607Ala) c.13868A>C (p.Asp4623Ala) c.13468+2407A>C (n.13468+2407A>C) c.13327+2407A>C (n.13327+2407A>C) c.13823A>C (p.Asp4608Ala) c.11042A>C (p.Asp3681Ala) c.13423+2407A>C (n.13423+2407A>C) | ClinVar dbSNP |