| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178713286A>C | CA349461379 | TTN | c.23116T>G (p.Tyr7706Asp) c.13858+24796T>G (n.13858+24796T>G) c.13657+24796T>G (n.13657+24796T>G) c.13282+24796T>G (n.13282+24796T>G) c.26848T>G (p.Tyr8950Asp) c.25897T>G (p.Tyr8633Asp) c.25945T>G (p.Tyr8649Asp) c.13468+24796T>G (n.13468+24796T>G) c.13327+24796T>G (n.13327+24796T>G) c.25900T>G (p.Tyr8634Asp) c.23119T>G (p.Tyr7707Asp) c.13423+24796T>G (n.13423+24796T>G) | |
| 2 | g.178713286A>G | CA349461381 | TTN | c.23116T>C (p.Tyr7706His) c.13858+24796T>C (n.13858+24796T>C) c.13657+24796T>C (n.13657+24796T>C) c.13282+24796T>C (n.13282+24796T>C) c.26848T>C (p.Tyr8950His) c.25897T>C (p.Tyr8633His) c.25945T>C (p.Tyr8649His) c.13468+24796T>C (n.13468+24796T>C) c.13327+24796T>C (n.13327+24796T>C) c.25900T>C (p.Tyr8634His) c.23119T>C (p.Tyr7707His) c.13423+24796T>C (n.13423+24796T>C) | |
| 2 | g.178713286A>T | CA349461385 | TTN | c.23116T>A (p.Tyr7706Asn) c.13858+24796T>A (n.13858+24796T>A) c.13657+24796T>A (n.13657+24796T>A) c.13282+24796T>A (n.13282+24796T>A) c.26848T>A (p.Tyr8950Asn) c.25897T>A (p.Tyr8633Asn) c.25945T>A (p.Tyr8649Asn) c.13468+24796T>A (n.13468+24796T>A) c.13327+24796T>A (n.13327+24796T>A) c.25900T>A (p.Tyr8634Asn) c.23119T>A (p.Tyr7707Asn) c.13423+24796T>A (n.13423+24796T>A) | |
| 2 | g.178713287G>A | CA430284730 | TTN | c.23115C>T (p.Val7705=) c.13858+24795C>T (n.13858+24795C>T) c.13657+24795C>T (n.13657+24795C>T) c.13282+24795C>T (n.13282+24795C>T) c.26847C>T (p.Val8949=) c.25896C>T (p.Val8632=) c.25944C>T (p.Val8648=) c.13468+24795C>T (n.13468+24795C>T) c.13327+24795C>T (n.13327+24795C>T) c.25899C>T (p.Val8633=) c.23118C>T (p.Val7706=) c.13423+24795C>T (n.13423+24795C>T) | |
| 2 | g.178713287G>C | CA430284731 | TTN | c.23115C>G (p.Val7705=) c.13858+24795C>G (n.13858+24795C>G) c.13657+24795C>G (n.13657+24795C>G) c.13282+24795C>G (n.13282+24795C>G) c.26847C>G (p.Val8949=) c.25896C>G (p.Val8632=) c.25944C>G (p.Val8648=) c.13468+24795C>G (n.13468+24795C>G) c.13327+24795C>G (n.13327+24795C>G) c.25899C>G (p.Val8633=) c.23118C>G (p.Val7706=) c.13423+24795C>G (n.13423+24795C>G) | |
| 2 | g.178713287G>T | CA430284732 | TTN | c.23115C>A (p.Val7705=) c.13858+24795C>A (n.13858+24795C>A) c.13657+24795C>A (n.13657+24795C>A) c.13282+24795C>A (n.13282+24795C>A) c.26847C>A (p.Val8949=) c.25896C>A (p.Val8632=) c.25944C>A (p.Val8648=) c.13468+24795C>A (n.13468+24795C>A) c.13327+24795C>A (n.13327+24795C>A) c.25899C>A (p.Val8633=) c.23118C>A (p.Val7706=) c.13423+24795C>A (n.13423+24795C>A) | |
| 2 | g.178713288A>C | CA349461396 | TTN | c.23114T>G (p.Val7705Gly) c.13858+24794T>G (n.13858+24794T>G) c.13657+24794T>G (n.13657+24794T>G) c.13282+24794T>G (n.13282+24794T>G) c.26846T>G (p.Val8949Gly) c.25895T>G (p.Val8632Gly) c.25943T>G (p.Val8648Gly) c.13468+24794T>G (n.13468+24794T>G) c.13327+24794T>G (n.13327+24794T>G) c.25898T>G (p.Val8633Gly) c.23117T>G (p.Val7706Gly) c.13423+24794T>G (n.13423+24794T>G) | |
| 2 | g.178713288A>G | CA349461402 | TTN | c.23114T>C (p.Val7705Ala) c.13858+24794T>C (n.13858+24794T>C) c.13657+24794T>C (n.13657+24794T>C) c.13282+24794T>C (n.13282+24794T>C) c.26846T>C (p.Val8949Ala) c.25895T>C (p.Val8632Ala) c.25943T>C (p.Val8648Ala) c.13468+24794T>C (n.13468+24794T>C) c.13327+24794T>C (n.13327+24794T>C) c.25898T>C (p.Val8633Ala) c.23117T>C (p.Val7706Ala) c.13423+24794T>C (n.13423+24794T>C) | |
| 2 | g.178713288A>T | CA349461410 | TTN | c.23114T>A (p.Val7705Asp) c.13858+24794T>A (n.13858+24794T>A) c.13657+24794T>A (n.13657+24794T>A) c.13282+24794T>A (n.13282+24794T>A) c.26846T>A (p.Val8949Asp) c.25895T>A (p.Val8632Asp) c.25943T>A (p.Val8648Asp) c.13468+24794T>A (n.13468+24794T>A) c.13327+24794T>A (n.13327+24794T>A) c.25898T>A (p.Val8633Asp) c.23117T>A (p.Val7706Asp) c.13423+24794T>A (n.13423+24794T>A) | |
| 2 | g.178713289C>A | CA349461414 | TTN | c.23113G>T (p.Val7705Phe) c.13858+24793G>T (n.13858+24793G>T) c.13657+24793G>T (n.13657+24793G>T) c.13282+24793G>T (n.13282+24793G>T) c.26845G>T (p.Val8949Phe) c.25894G>T (p.Val8632Phe) c.25942G>T (p.Val8648Phe) c.13468+24793G>T (n.13468+24793G>T) c.13327+24793G>T (n.13327+24793G>T) c.25897G>T (p.Val8633Phe) c.23116G>T (p.Val7706Phe) c.13423+24793G>T (n.13423+24793G>T) | |
| 2 | g.178713289C= | CA1310590227 | TTN | c.23113G= (p.Val7705=) c.13858+24793G= (n.13858+24793G=) c.13657+24793G= (n.13657+24793G=) c.13282+24793G= (n.13282+24793G=) c.26845G= (p.Val8949=) c.25894G= (p.Val8632=) c.25942G= (p.Val8648=) c.13468+24793G= (n.13468+24793G=) c.13327+24793G= (n.13327+24793G=) c.25897G= (p.Val8633=) c.23116G= (p.Val7706=) c.13423+24793G= (n.13423+24793G=) | |
| 2 | g.178713289C>G | CA60966541 | TTN | c.23113G>C (p.Val7705Leu) c.13858+24793G>C (n.13858+24793G>C) c.13657+24793G>C (n.13657+24793G>C) c.13282+24793G>C (n.13282+24793G>C) c.26845G>C (p.Val8949Leu) c.25894G>C (p.Val8632Leu) c.25942G>C (p.Val8648Leu) c.13468+24793G>C (n.13468+24793G>C) c.13327+24793G>C (n.13327+24793G>C) c.25897G>C (p.Val8633Leu) c.23116G>C (p.Val7706Leu) c.13423+24793G>C (n.13423+24793G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178713289C>T | CA349461435 | TTN | c.23113G>A (p.Val7705Ile) c.13858+24793G>A (n.13858+24793G>A) c.13657+24793G>A (n.13657+24793G>A) c.13282+24793G>A (n.13282+24793G>A) c.26845G>A (p.Val8949Ile) c.25894G>A (p.Val8632Ile) c.25942G>A (p.Val8648Ile) c.13468+24793G>A (n.13468+24793G>A) c.13327+24793G>A (n.13327+24793G>A) c.25897G>A (p.Val8633Ile) c.23116G>A (p.Val7706Ile) c.13423+24793G>A (n.13423+24793G>A) | |
| 2 | g.178713290T>A | CA349461442 | TTN | c.23112A>T (p.Lys7704Asn) c.13858+24792A>T (n.13858+24792A>T) c.13657+24792A>T (n.13657+24792A>T) c.13282+24792A>T (n.13282+24792A>T) c.26844A>T (p.Lys8948Asn) c.25893A>T (p.Lys8631Asn) c.25941A>T (p.Lys8647Asn) c.13468+24792A>T (n.13468+24792A>T) c.13327+24792A>T (n.13327+24792A>T) c.25896A>T (p.Lys8632Asn) c.23115A>T (p.Lys7705Asn) c.13423+24792A>T (n.13423+24792A>T) | |
| 2 | g.178713290T>C | CA430284734 | TTN | c.23112A>G (p.Lys7704=) c.13858+24792A>G (n.13858+24792A>G) c.13657+24792A>G (n.13657+24792A>G) c.13282+24792A>G (n.13282+24792A>G) c.26844A>G (p.Lys8948=) c.25893A>G (p.Lys8631=) c.25941A>G (p.Lys8647=) c.13468+24792A>G (n.13468+24792A>G) c.13327+24792A>G (n.13327+24792A>G) c.25896A>G (p.Lys8632=) c.23115A>G (p.Lys7705=) c.13423+24792A>G (n.13423+24792A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178713290T>G | CA349461440 | TTN | c.23112A>C (p.Lys7704Asn) c.13858+24792A>C (n.13858+24792A>C) c.13657+24792A>C (n.13657+24792A>C) c.13282+24792A>C (n.13282+24792A>C) c.26844A>C (p.Lys8948Asn) c.25893A>C (p.Lys8631Asn) c.25941A>C (p.Lys8647Asn) c.13468+24792A>C (n.13468+24792A>C) c.13327+24792A>C (n.13327+24792A>C) c.25896A>C (p.Lys8632Asn) c.23115A>C (p.Lys7705Asn) c.13423+24792A>C (n.13423+24792A>C) | |
| 2 | g.178713291T>A | CA349461444 | TTN | c.23111A>T (p.Lys7704Ile) c.13858+24791A>T (n.13858+24791A>T) c.13657+24791A>T (n.13657+24791A>T) c.13282+24791A>T (n.13282+24791A>T) c.26843A>T (p.Lys8948Ile) c.25892A>T (p.Lys8631Ile) c.25940A>T (p.Lys8647Ile) c.13468+24791A>T (n.13468+24791A>T) c.13327+24791A>T (n.13327+24791A>T) c.25895A>T (p.Lys8632Ile) c.23114A>T (p.Lys7705Ile) c.13423+24791A>T (n.13423+24791A>T) | |
| 2 | g.178713291T>C | CA349461447 | TTN | c.23111A>G (p.Lys7704Arg) c.13858+24791A>G (n.13858+24791A>G) c.13657+24791A>G (n.13657+24791A>G) c.13282+24791A>G (n.13282+24791A>G) c.26843A>G (p.Lys8948Arg) c.25892A>G (p.Lys8631Arg) c.25940A>G (p.Lys8647Arg) c.13468+24791A>G (n.13468+24791A>G) c.13327+24791A>G (n.13327+24791A>G) c.25895A>G (p.Lys8632Arg) c.23114A>G (p.Lys7705Arg) c.13423+24791A>G (n.13423+24791A>G) | |
| 2 | g.178713291T>G | CA349461446 | TTN | c.23111A>C (p.Lys7704Thr) c.13858+24791A>C (n.13858+24791A>C) c.13657+24791A>C (n.13657+24791A>C) c.13282+24791A>C (n.13282+24791A>C) c.26843A>C (p.Lys8948Thr) c.25892A>C (p.Lys8631Thr) c.25940A>C (p.Lys8647Thr) c.13468+24791A>C (n.13468+24791A>C) c.13327+24791A>C (n.13327+24791A>C) c.25895A>C (p.Lys8632Thr) c.23114A>C (p.Lys7705Thr) c.13423+24791A>C (n.13423+24791A>C) | |
| 2 | g.178713292T>A | CA349461455 | TTN | c.23110A>T (p.Lys7704Ter) c.13858+24790A>T (n.13858+24790A>T) c.13657+24790A>T (n.13657+24790A>T) c.13282+24790A>T (n.13282+24790A>T) c.26842A>T (p.Lys8948Ter) c.25891A>T (p.Lys8631Ter) c.25939A>T (p.Lys8647Ter) c.13468+24790A>T (n.13468+24790A>T) c.13327+24790A>T (n.13327+24790A>T) c.25894A>T (p.Lys8632Ter) c.23113A>T (p.Lys7705Ter) c.13423+24790A>T (n.13423+24790A>T) | |
| 2 | g.178713292T>C | CA349461473 | TTN | c.23110A>G (p.Lys7704Glu) c.13858+24790A>G (n.13858+24790A>G) c.13657+24790A>G (n.13657+24790A>G) c.13282+24790A>G (n.13282+24790A>G) c.26842A>G (p.Lys8948Glu) c.25891A>G (p.Lys8631Glu) c.25939A>G (p.Lys8647Glu) c.13468+24790A>G (n.13468+24790A>G) c.13327+24790A>G (n.13327+24790A>G) c.25894A>G (p.Lys8632Glu) c.23113A>G (p.Lys7705Glu) c.13423+24790A>G (n.13423+24790A>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178713292T>G | CA349461476 | TTN | c.23110A>C (p.Lys7704Gln) c.13858+24790A>C (n.13858+24790A>C) c.13657+24790A>C (n.13657+24790A>C) c.13282+24790A>C (n.13282+24790A>C) c.26842A>C (p.Lys8948Gln) c.25891A>C (p.Lys8631Gln) c.25939A>C (p.Lys8647Gln) c.13468+24790A>C (n.13468+24790A>C) c.13327+24790A>C (n.13327+24790A>C) c.25894A>C (p.Lys8632Gln) c.23113A>C (p.Lys7705Gln) c.13423+24790A>C (n.13423+24790A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178713293A>C | CA349461482 | TTN | c.23109T>G (p.Cys7703Trp) c.13858+24789T>G (n.13858+24789T>G) c.13657+24789T>G (n.13657+24789T>G) c.13282+24789T>G (n.13282+24789T>G) c.26841T>G (p.Cys8947Trp) c.25890T>G (p.Cys8630Trp) c.25938T>G (p.Cys8646Trp) c.13468+24789T>G (n.13468+24789T>G) c.13327+24789T>G (n.13327+24789T>G) c.25893T>G (p.Cys8631Trp) c.23112T>G (p.Cys7704Trp) c.13423+24789T>G (n.13423+24789T>G) | |
| 2 | g.178713293A>G | CA430284738 | TTN | c.23109T>C (p.Cys7703=) c.13858+24789T>C (n.13858+24789T>C) c.13657+24789T>C (n.13657+24789T>C) c.13282+24789T>C (n.13282+24789T>C) c.26841T>C (p.Cys8947=) c.25890T>C (p.Cys8630=) c.25938T>C (p.Cys8646=) c.13468+24789T>C (n.13468+24789T>C) c.13327+24789T>C (n.13327+24789T>C) c.25893T>C (p.Cys8631=) c.23112T>C (p.Cys7704=) c.13423+24789T>C (n.13423+24789T>C) | |
| 2 | g.178713293A>T | CA349461487 | TTN | c.23109T>A (p.Cys7703Ter) c.13858+24789T>A (n.13858+24789T>A) c.13657+24789T>A (n.13657+24789T>A) c.13282+24789T>A (n.13282+24789T>A) c.26841T>A (p.Cys8947Ter) c.25890T>A (p.Cys8630Ter) c.25938T>A (p.Cys8646Ter) c.13468+24789T>A (n.13468+24789T>A) c.13327+24789T>A (n.13327+24789T>A) c.25893T>A (p.Cys8631Ter) c.23112T>A (p.Cys7704Ter) c.13423+24789T>A (n.13423+24789T>A) | |
| 2 | g.178713294C>A | CA349461493 | TTN | c.23108G>T (p.Cys7703Phe) c.13858+24788G>T (n.13858+24788G>T) c.13657+24788G>T (n.13657+24788G>T) c.13282+24788G>T (n.13282+24788G>T) c.26840G>T (p.Cys8947Phe) c.25889G>T (p.Cys8630Phe) c.25937G>T (p.Cys8646Phe) c.13468+24788G>T (n.13468+24788G>T) c.13327+24788G>T (n.13327+24788G>T) c.25892G>T (p.Cys8631Phe) c.23111G>T (p.Cys7704Phe) c.13423+24788G>T (n.13423+24788G>T) | |
| 2 | g.178713294C= | CA1310590228 | TTN | c.23108G= (p.Cys7703=) c.13858+24788G= (n.13858+24788G=) c.13657+24788G= (n.13657+24788G=) c.13282+24788G= (n.13282+24788G=) c.26840G= (p.Cys8947=) c.25889G= (p.Cys8630=) c.25937G= (p.Cys8646=) c.13468+24788G= (n.13468+24788G=) c.13327+24788G= (n.13327+24788G=) c.25892G= (p.Cys8631=) c.23111G= (p.Cys7704=) c.13423+24788G= (n.13423+24788G=) | |
| 2 | g.178713294C>G | CA349461497 | TTN | c.23108G>C (p.Cys7703Ser) c.13858+24788G>C (n.13858+24788G>C) c.13657+24788G>C (n.13657+24788G>C) c.13282+24788G>C (n.13282+24788G>C) c.26840G>C (p.Cys8947Ser) c.25889G>C (p.Cys8630Ser) c.25937G>C (p.Cys8646Ser) c.13468+24788G>C (n.13468+24788G>C) c.13327+24788G>C (n.13327+24788G>C) c.25892G>C (p.Cys8631Ser) c.23111G>C (p.Cys7704Ser) c.13423+24788G>C (n.13423+24788G>C) | |
| 2 | g.178713294C>T | CA60966548 | TTN | c.23108G>A (p.Cys7703Tyr) c.13858+24788G>A (n.13858+24788G>A) c.13657+24788G>A (n.13657+24788G>A) c.13282+24788G>A (n.13282+24788G>A) c.26840G>A (p.Cys8947Tyr) c.25889G>A (p.Cys8630Tyr) c.25937G>A (p.Cys8646Tyr) c.13468+24788G>A (n.13468+24788G>A) c.13327+24788G>A (n.13327+24788G>A) c.25892G>A (p.Cys8631Tyr) c.23111G>A (p.Cys7704Tyr) c.13423+24788G>A (n.13423+24788G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178713295A= | CA1310590229 | TTN | c.23107T= (p.Cys7703=) c.13858+24787T= (n.13858+24787T=) c.13657+24787T= (n.13657+24787T=) c.13282+24787T= (n.13282+24787T=) c.26839T= (p.Cys8947=) c.25888T= (p.Cys8630=) c.25936T= (p.Cys8646=) c.13468+24787T= (n.13468+24787T=) c.13327+24787T= (n.13327+24787T=) c.25891T= (p.Cys8631=) c.23110T= (p.Cys7704=) c.13423+24787T= (n.13423+24787T=) | |
| 2 | g.178713295A>C | CA349461510 | TTN | c.23107T>G (p.Cys7703Gly) c.13858+24787T>G (n.13858+24787T>G) c.13657+24787T>G (n.13657+24787T>G) c.13282+24787T>G (n.13282+24787T>G) c.26839T>G (p.Cys8947Gly) c.25888T>G (p.Cys8630Gly) c.25936T>G (p.Cys8646Gly) c.13468+24787T>G (n.13468+24787T>G) c.13327+24787T>G (n.13327+24787T>G) c.25891T>G (p.Cys8631Gly) c.23110T>G (p.Cys7704Gly) c.13423+24787T>G (n.13423+24787T>G) | |
| 2 | g.178713295A>G | CA349461511 | TTN | c.23107T>C (p.Cys7703Arg) c.13858+24787T>C (n.13858+24787T>C) c.13657+24787T>C (n.13657+24787T>C) c.13282+24787T>C (n.13282+24787T>C) c.26839T>C (p.Cys8947Arg) c.25888T>C (p.Cys8630Arg) c.25936T>C (p.Cys8646Arg) c.13468+24787T>C (n.13468+24787T>C) c.13327+24787T>C (n.13327+24787T>C) c.25891T>C (p.Cys8631Arg) c.23110T>C (p.Cys7704Arg) c.13423+24787T>C (n.13423+24787T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178713295A>T | CA1999909 | TTN | c.23107T>A (p.Cys7703Ser) c.13858+24787T>A (n.13858+24787T>A) c.13657+24787T>A (n.13657+24787T>A) c.13282+24787T>A (n.13282+24787T>A) c.26839T>A (p.Cys8947Ser) c.25888T>A (p.Cys8630Ser) c.25936T>A (p.Cys8646Ser) c.13468+24787T>A (n.13468+24787T>A) c.13327+24787T>A (n.13327+24787T>A) c.25891T>A (p.Cys8631Ser) c.23110T>A (p.Cys7704Ser) c.13423+24787T>A (n.13423+24787T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178713296C>A | CA349461547 | TTN | c.23106G>T (p.Glu7702Asp) c.13858+24786G>T (n.13858+24786G>T) c.13657+24786G>T (n.13657+24786G>T) c.13282+24786G>T (n.13282+24786G>T) c.26838G>T (p.Glu8946Asp) c.25887G>T (p.Glu8629Asp) c.25935G>T (p.Glu8645Asp) c.13468+24786G>T (n.13468+24786G>T) c.13327+24786G>T (n.13327+24786G>T) c.25890G>T (p.Glu8630Asp) c.23109G>T (p.Glu7703Asp) c.13423+24786G>T (n.13423+24786G>T) | |
| 2 | g.178713296C>G | CA349461522 | TTN | c.23106G>C (p.Glu7702Asp) c.13858+24786G>C (n.13858+24786G>C) c.13657+24786G>C (n.13657+24786G>C) c.13282+24786G>C (n.13282+24786G>C) c.26838G>C (p.Glu8946Asp) c.25887G>C (p.Glu8629Asp) c.25935G>C (p.Glu8645Asp) c.13468+24786G>C (n.13468+24786G>C) c.13327+24786G>C (n.13327+24786G>C) c.25890G>C (p.Glu8630Asp) c.23109G>C (p.Glu7703Asp) c.13423+24786G>C (n.13423+24786G>C) | |
| 2 | g.178713296C>T | CA430284741 | TTN | c.23106G>A (p.Glu7702=) c.13858+24786G>A (n.13858+24786G>A) c.13657+24786G>A (n.13657+24786G>A) c.13282+24786G>A (n.13282+24786G>A) c.26838G>A (p.Glu8946=) c.25887G>A (p.Glu8629=) c.25935G>A (p.Glu8645=) c.13468+24786G>A (n.13468+24786G>A) c.13327+24786G>A (n.13327+24786G>A) c.25890G>A (p.Glu8630=) c.23109G>A (p.Glu7703=) c.13423+24786G>A (n.13423+24786G>A) | |
| 2 | g.178713297T>A | CA349461550 | TTN | c.23105A>T (p.Glu7702Val) c.13858+24785A>T (n.13858+24785A>T) c.13657+24785A>T (n.13657+24785A>T) c.13282+24785A>T (n.13282+24785A>T) c.26837A>T (p.Glu8946Val) c.25886A>T (p.Glu8629Val) c.25934A>T (p.Glu8645Val) c.13468+24785A>T (n.13468+24785A>T) c.13327+24785A>T (n.13327+24785A>T) c.25889A>T (p.Glu8630Val) c.23108A>T (p.Glu7703Val) c.13423+24785A>T (n.13423+24785A>T) | |
| 2 | g.178713297T>C | CA349461551 | TTN | c.23105A>G (p.Glu7702Gly) c.13858+24785A>G (n.13858+24785A>G) c.13657+24785A>G (n.13657+24785A>G) c.13282+24785A>G (n.13282+24785A>G) c.26837A>G (p.Glu8946Gly) c.25886A>G (p.Glu8629Gly) c.25934A>G (p.Glu8645Gly) c.13468+24785A>G (n.13468+24785A>G) c.13327+24785A>G (n.13327+24785A>G) c.25889A>G (p.Glu8630Gly) c.23108A>G (p.Glu7703Gly) c.13423+24785A>G (n.13423+24785A>G) | |
| 2 | g.178713297T>G | CA349461561 | TTN | c.23105A>C (p.Glu7702Ala) c.13858+24785A>C (n.13858+24785A>C) c.13657+24785A>C (n.13657+24785A>C) c.13282+24785A>C (n.13282+24785A>C) c.26837A>C (p.Glu8946Ala) c.25886A>C (p.Glu8629Ala) c.25934A>C (p.Glu8645Ala) c.13468+24785A>C (n.13468+24785A>C) c.13327+24785A>C (n.13327+24785A>C) c.25889A>C (p.Glu8630Ala) c.23108A>C (p.Glu7703Ala) c.13423+24785A>C (n.13423+24785A>C) | |
| 2 | g.178713298C>A | CA349461568 | TTN | c.23104G>T (p.Glu7702Ter) c.13858+24784G>T (n.13858+24784G>T) c.13657+24784G>T (n.13657+24784G>T) c.13282+24784G>T (n.13282+24784G>T) c.26836G>T (p.Glu8946Ter) c.25885G>T (p.Glu8629Ter) c.25933G>T (p.Glu8645Ter) c.13468+24784G>T (n.13468+24784G>T) c.13327+24784G>T (n.13327+24784G>T) c.25888G>T (p.Glu8630Ter) c.23107G>T (p.Glu7703Ter) c.13423+24784G>T (n.13423+24784G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178713298C= | CA1310590230 | TTN | c.23104G= (p.Glu7702=) c.13858+24784G= (n.13858+24784G=) c.13657+24784G= (n.13657+24784G=) c.13282+24784G= (n.13282+24784G=) c.26836G= (p.Glu8946=) c.25885G= (p.Glu8629=) c.25933G= (p.Glu8645=) c.13468+24784G= (n.13468+24784G=) c.13327+24784G= (n.13327+24784G=) c.25888G= (p.Glu8630=) c.23107G= (p.Glu7703=) c.13423+24784G= (n.13423+24784G=) | |
| 2 | g.178713298C>G | CA349461569 | TTN | c.23104G>C (p.Glu7702Gln) c.13858+24784G>C (n.13858+24784G>C) c.13657+24784G>C (n.13657+24784G>C) c.13282+24784G>C (n.13282+24784G>C) c.26836G>C (p.Glu8946Gln) c.25885G>C (p.Glu8629Gln) c.25933G>C (p.Glu8645Gln) c.13468+24784G>C (n.13468+24784G>C) c.13327+24784G>C (n.13327+24784G>C) c.25888G>C (p.Glu8630Gln) c.23107G>C (p.Glu7703Gln) c.13423+24784G>C (n.13423+24784G>C) | |
| 2 | g.178713298C>T | CA349461570 | TTN | c.23104G>A (p.Glu7702Lys) c.13858+24784G>A (n.13858+24784G>A) c.13657+24784G>A (n.13657+24784G>A) c.13282+24784G>A (n.13282+24784G>A) c.26836G>A (p.Glu8946Lys) c.25885G>A (p.Glu8629Lys) c.25933G>A (p.Glu8645Lys) c.13468+24784G>A (n.13468+24784G>A) c.13327+24784G>A (n.13327+24784G>A) c.25888G>A (p.Glu8630Lys) c.23107G>A (p.Glu7703Lys) c.13423+24784G>A (n.13423+24784G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178713299C>A | CA349461575 | TTN | c.23103G>T (p.Met7701Ile) c.13858+24783G>T (n.13858+24783G>T) c.13657+24783G>T (n.13657+24783G>T) c.13282+24783G>T (n.13282+24783G>T) c.26835G>T (p.Met8945Ile) c.25884G>T (p.Met8628Ile) c.25932G>T (p.Met8644Ile) c.13468+24783G>T (n.13468+24783G>T) c.13327+24783G>T (n.13327+24783G>T) c.25887G>T (p.Met8629Ile) c.23106G>T (p.Met7702Ile) c.13423+24783G>T (n.13423+24783G>T) | |
| 2 | g.178713299C= | CA1310590231 | TTN | c.23103G= (p.Met7701=) c.13858+24783G= (n.13858+24783G=) c.13657+24783G= (n.13657+24783G=) c.13282+24783G= (n.13282+24783G=) c.26835G= (p.Met8945=) c.25884G= (p.Met8628=) c.25932G= (p.Met8644=) c.13468+24783G= (n.13468+24783G=) c.13327+24783G= (n.13327+24783G=) c.25887G= (p.Met8629=) c.23106G= (p.Met7702=) c.13423+24783G= (n.13423+24783G=) | |
| 2 | g.178713299C>G | CA349461583 | TTN | c.23103G>C (p.Met7701Ile) c.13858+24783G>C (n.13858+24783G>C) c.13657+24783G>C (n.13657+24783G>C) c.13282+24783G>C (n.13282+24783G>C) c.26835G>C (p.Met8945Ile) c.25884G>C (p.Met8628Ile) c.25932G>C (p.Met8644Ile) c.13468+24783G>C (n.13468+24783G>C) c.13327+24783G>C (n.13327+24783G>C) c.25887G>C (p.Met8629Ile) c.23106G>C (p.Met7702Ile) c.13423+24783G>C (n.13423+24783G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178713299C>T | CA1999910 | TTN | c.23103G>A (p.Met7701Ile) c.13858+24783G>A (n.13858+24783G>A) c.13657+24783G>A (n.13657+24783G>A) c.13282+24783G>A (n.13282+24783G>A) c.26835G>A (p.Met8945Ile) c.25884G>A (p.Met8628Ile) c.25932G>A (p.Met8644Ile) c.13468+24783G>A (n.13468+24783G>A) c.13327+24783G>A (n.13327+24783G>A) c.25887G>A (p.Met8629Ile) c.23106G>A (p.Met7702Ile) c.13423+24783G>A (n.13423+24783G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178713300A>C | CA349461586 | TTN | c.23102T>G (p.Met7701Arg) c.13858+24782T>G (n.13858+24782T>G) c.13657+24782T>G (n.13657+24782T>G) c.13282+24782T>G (n.13282+24782T>G) c.26834T>G (p.Met8945Arg) c.25883T>G (p.Met8628Arg) c.25931T>G (p.Met8644Arg) c.13468+24782T>G (n.13468+24782T>G) c.13327+24782T>G (n.13327+24782T>G) c.25886T>G (p.Met8629Arg) c.23105T>G (p.Met7702Arg) c.13423+24782T>G (n.13423+24782T>G) | |
| 2 | g.178713300A>G | CA349461592 | TTN | c.23102T>C (p.Met7701Thr) c.13858+24782T>C (n.13858+24782T>C) c.13657+24782T>C (n.13657+24782T>C) c.13282+24782T>C (n.13282+24782T>C) c.26834T>C (p.Met8945Thr) c.25883T>C (p.Met8628Thr) c.25931T>C (p.Met8644Thr) c.13468+24782T>C (n.13468+24782T>C) c.13327+24782T>C (n.13327+24782T>C) c.25886T>C (p.Met8629Thr) c.23105T>C (p.Met7702Thr) c.13423+24782T>C (n.13423+24782T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178713300A>T | CA349461594 | TTN | c.23102T>A (p.Met7701Lys) c.13858+24782T>A (n.13858+24782T>A) c.13657+24782T>A (n.13657+24782T>A) c.13282+24782T>A (n.13282+24782T>A) c.26834T>A (p.Met8945Lys) c.25883T>A (p.Met8628Lys) c.25931T>A (p.Met8644Lys) c.13468+24782T>A (n.13468+24782T>A) c.13327+24782T>A (n.13327+24782T>A) c.25886T>A (p.Met8629Lys) c.23105T>A (p.Met7702Lys) c.13423+24782T>A (n.13423+24782T>A) |