| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178577975_178577978delinsTATA | CA1310534279 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+10_60823+13delinsTATA (n.60823+10_60823+13delinsTATA) c.41908+10_41908+13delinsTATA (n.41908+10_41908+13delinsTATA) c.41707+10_41707+13delinsTATA (n.41707+10_41707+13delinsTATA) c.41332+10_41332+13delinsTATA (n.41332+10_41332+13delinsTATA) c.68527+10_68527+13delinsTATA (n.68527+10_68527+13delinsTATA) c.63604+10_63604+13delinsTATA (n.63604+10_63604+13delinsTATA) n.596+6526_596+6529delinsTATA n.2044-4597_2044-4594delinsTATA c.67624+10_67624+13delinsTATA (n.67624+10_67624+13delinsTATA) c.41518+10_41518+13delinsTATA (n.41518+10_41518+13delinsTATA) c.41377+10_41377+13delinsTATA (n.41377+10_41377+13delinsTATA) c.67420+10_67420+13delinsTATA (n.67420+10_67420+13delinsTATA) c.62818+10_62818+13delinsTATA (n.62818+10_62818+13delinsTATA) c.62815+10_62815+13delinsTATA (n.62815+10_62815+13delinsTATA) c.59857+10_59857+13delinsTATA (n.59857+10_59857+13delinsTATA) c.41473+10_41473+13delinsTATA (n.41473+10_41473+13delinsTATA) c.62968+10_62968+13delinsTATA (n.62968+10_62968+13delinsTATA) c.62965+10_62965+13delinsTATA (n.62965+10_62965+13delinsTATA) c.62398+10_62398+13delinsTATA (n.62398+10_62398+13delinsTATA) c.59740+10_59740+13delinsTATA (n.59740+10_59740+13delinsTATA) c.59659+10_59659+13delinsTATA (n.59659+10_59659+13delinsTATA) c.41422+10_41422+13delinsTATA (n.41422+10_41422+13delinsTATA) c.31276+10_31276+13delinsTATA (n.31276+10_31276+13delinsTATA) | |
| 2 | g.178577978_178577980del | CA1991088 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+10_60823+12del (n.60823+10_60823+12del) c.41908+10_41908+12del (n.41908+10_41908+12del) c.41707+10_41707+12del (n.41707+10_41707+12del) c.41332+10_41332+12del (n.41332+10_41332+12del) c.68527+10_68527+12del (n.68527+10_68527+12del) c.63604+10_63604+12del (n.63604+10_63604+12del) n.596+6529_596+6531del n.2044-4594_2044-4592del c.67624+10_67624+12del (n.67624+10_67624+12del) c.41518+10_41518+12del (n.41518+10_41518+12del) c.41377+10_41377+12del (n.41377+10_41377+12del) c.67420+10_67420+12del (n.67420+10_67420+12del) c.62818+10_62818+12del (n.62818+10_62818+12del) c.62815+10_62815+12del (n.62815+10_62815+12del) c.59857+10_59857+12del (n.59857+10_59857+12del) c.41473+10_41473+12del (n.41473+10_41473+12del) c.62968+10_62968+12del (n.62968+10_62968+12del) c.62965+10_62965+12del (n.62965+10_62965+12del) c.62398+10_62398+12del (n.62398+10_62398+12del) c.59740+10_59740+12del (n.59740+10_59740+12del) c.59659+10_59659+12del (n.59659+10_59659+12del) c.41422+10_41422+12del (n.41422+10_41422+12del) c.31276+10_31276+12del (n.31276+10_31276+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577978A>G | CA2580064955 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+10T>C (n.60823+10T>C) c.41908+10T>C (n.41908+10T>C) c.41707+10T>C (n.41707+10T>C) c.41332+10T>C (n.41332+10T>C) c.68527+10T>C (n.68527+10T>C) c.63604+10T>C (n.63604+10T>C) n.596+6529A>G n.2044-4594A>G c.67624+10T>C (n.67624+10T>C) c.41518+10T>C (n.41518+10T>C) c.41377+10T>C (n.41377+10T>C) c.67420+10T>C (n.67420+10T>C) c.62818+10T>C (n.62818+10T>C) c.62815+10T>C (n.62815+10T>C) c.59857+10T>C (n.59857+10T>C) c.41473+10T>C (n.41473+10T>C) c.62968+10T>C (n.62968+10T>C) c.62965+10T>C (n.62965+10T>C) c.62398+10T>C (n.62398+10T>C) c.59740+10T>C (n.59740+10T>C) c.59659+10T>C (n.59659+10T>C) c.41422+10T>C (n.41422+10T>C) c.31276+10T>C (n.31276+10T>C) | ClinVar |
| 2 | g.178577979A= | CA1310534284 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+9T= (n.60823+9T=) c.41908+9T= (n.41908+9T=) c.41707+9T= (n.41707+9T=) c.41332+9T= (n.41332+9T=) c.68527+9T= (n.68527+9T=) c.63604+9T= (n.63604+9T=) n.596+6530A= n.2044-4593A= c.67624+9T= (n.67624+9T=) c.41518+9T= (n.41518+9T=) c.41377+9T= (n.41377+9T=) c.67420+9T= (n.67420+9T=) c.62818+9T= (n.62818+9T=) c.62815+9T= (n.62815+9T=) c.59857+9T= (n.59857+9T=) c.41473+9T= (n.41473+9T=) c.62968+9T= (n.62968+9T=) c.62965+9T= (n.62965+9T=) c.62398+9T= (n.62398+9T=) c.59740+9T= (n.59740+9T=) c.59659+9T= (n.59659+9T=) c.41422+9T= (n.41422+9T=) c.31276+9T= (n.31276+9T=) | |
| 2 | g.178577979A>G | CA538435376 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+9T>C (n.60823+9T>C) c.41908+9T>C (n.41908+9T>C) c.41707+9T>C (n.41707+9T>C) c.41332+9T>C (n.41332+9T>C) c.68527+9T>C (n.68527+9T>C) c.63604+9T>C (n.63604+9T>C) n.596+6530A>G n.2044-4593A>G c.67624+9T>C (n.67624+9T>C) c.41518+9T>C (n.41518+9T>C) c.41377+9T>C (n.41377+9T>C) c.67420+9T>C (n.67420+9T>C) c.62818+9T>C (n.62818+9T>C) c.62815+9T>C (n.62815+9T>C) c.59857+9T>C (n.59857+9T>C) c.41473+9T>C (n.41473+9T>C) c.62968+9T>C (n.62968+9T>C) c.62965+9T>C (n.62965+9T>C) c.62398+9T>C (n.62398+9T>C) c.59740+9T>C (n.59740+9T>C) c.59659+9T>C (n.59659+9T>C) c.41422+9T>C (n.41422+9T>C) c.31276+9T>C (n.31276+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577980T>G | CA1310534286 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+8A>C (n.60823+8A>C) c.41908+8A>C (n.41908+8A>C) c.41707+8A>C (n.41707+8A>C) c.41332+8A>C (n.41332+8A>C) c.68527+8A>C (n.68527+8A>C) c.63604+8A>C (n.63604+8A>C) n.596+6531T>G n.2044-4592T>G c.67624+8A>C (n.67624+8A>C) c.41518+8A>C (n.41518+8A>C) c.41377+8A>C (n.41377+8A>C) c.67420+8A>C (n.67420+8A>C) c.62818+8A>C (n.62818+8A>C) c.62815+8A>C (n.62815+8A>C) c.59857+8A>C (n.59857+8A>C) c.41473+8A>C (n.41473+8A>C) c.62968+8A>C (n.62968+8A>C) c.62965+8A>C (n.62965+8A>C) c.62398+8A>C (n.62398+8A>C) c.59740+8A>C (n.59740+8A>C) c.59659+8A>C (n.59659+8A>C) c.41422+8A>C (n.41422+8A>C) c.31276+8A>C (n.31276+8A>C) | dbSNP |
| 2 | g.178577980T= | CA1310534285 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+8A= (n.60823+8A=) c.41908+8A= (n.41908+8A=) c.41707+8A= (n.41707+8A=) c.41332+8A= (n.41332+8A=) c.68527+8A= (n.68527+8A=) c.63604+8A= (n.63604+8A=) n.596+6531T= n.2044-4592T= c.67624+8A= (n.67624+8A=) c.41518+8A= (n.41518+8A=) c.41377+8A= (n.41377+8A=) c.67420+8A= (n.67420+8A=) c.62818+8A= (n.62818+8A=) c.62815+8A= (n.62815+8A=) c.59857+8A= (n.59857+8A=) c.41473+8A= (n.41473+8A=) c.62968+8A= (n.62968+8A=) c.62965+8A= (n.62965+8A=) c.62398+8A= (n.62398+8A=) c.59740+8A= (n.59740+8A=) c.59659+8A= (n.59659+8A=) c.41422+8A= (n.41422+8A=) c.31276+8A= (n.31276+8A=) | |
| 2 | g.178577981G>A | CA2506758385 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+7C>T (n.60823+7C>T) c.41908+7C>T (n.41908+7C>T) c.41707+7C>T (n.41707+7C>T) c.41332+7C>T (n.41332+7C>T) c.68527+7C>T (n.68527+7C>T) c.63604+7C>T (n.63604+7C>T) n.596+6532G>A n.2044-4591G>A c.67624+7C>T (n.67624+7C>T) c.41518+7C>T (n.41518+7C>T) c.41377+7C>T (n.41377+7C>T) c.67420+7C>T (n.67420+7C>T) c.62818+7C>T (n.62818+7C>T) c.62815+7C>T (n.62815+7C>T) c.59857+7C>T (n.59857+7C>T) c.41473+7C>T (n.41473+7C>T) c.62968+7C>T (n.62968+7C>T) c.62965+7C>T (n.62965+7C>T) c.62398+7C>T (n.62398+7C>T) c.59740+7C>T (n.59740+7C>T) c.59659+7C>T (n.59659+7C>T) c.41422+7C>T (n.41422+7C>T) c.31276+7C>T (n.31276+7C>T) | |
| 2 | g.178577981G= | CA1310534287 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+7C= (n.60823+7C=) c.41908+7C= (n.41908+7C=) c.41707+7C= (n.41707+7C=) c.41332+7C= (n.41332+7C=) c.68527+7C= (n.68527+7C=) c.63604+7C= (n.63604+7C=) n.596+6532G= n.2044-4591G= c.67624+7C= (n.67624+7C=) c.41518+7C= (n.41518+7C=) c.41377+7C= (n.41377+7C=) c.67420+7C= (n.67420+7C=) c.62818+7C= (n.62818+7C=) c.62815+7C= (n.62815+7C=) c.59857+7C= (n.59857+7C=) c.41473+7C= (n.41473+7C=) c.62968+7C= (n.62968+7C=) c.62965+7C= (n.62965+7C=) c.62398+7C= (n.62398+7C=) c.59740+7C= (n.59740+7C=) c.59659+7C= (n.59659+7C=) c.41422+7C= (n.41422+7C=) c.31276+7C= (n.31276+7C=) | |
| 2 | g.178577981G>T | CA2662129302 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+7C>A (n.60823+7C>A) c.41908+7C>A (n.41908+7C>A) c.41707+7C>A (n.41707+7C>A) c.41332+7C>A (n.41332+7C>A) c.68527+7C>A (n.68527+7C>A) c.63604+7C>A (n.63604+7C>A) n.596+6532G>T n.2044-4591G>T c.67624+7C>A (n.67624+7C>A) c.41518+7C>A (n.41518+7C>A) c.41377+7C>A (n.41377+7C>A) c.67420+7C>A (n.67420+7C>A) c.62818+7C>A (n.62818+7C>A) c.62815+7C>A (n.62815+7C>A) c.59857+7C>A (n.59857+7C>A) c.41473+7C>A (n.41473+7C>A) c.62968+7C>A (n.62968+7C>A) c.62965+7C>A (n.62965+7C>A) c.62398+7C>A (n.62398+7C>A) c.59740+7C>A (n.59740+7C>A) c.59659+7C>A (n.59659+7C>A) c.41422+7C>A (n.41422+7C>A) c.31276+7C>A (n.31276+7C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178577982A= | CA1310534289 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+6T= (n.60823+6T=) c.41908+6T= (n.41908+6T=) c.41707+6T= (n.41707+6T=) c.41332+6T= (n.41332+6T=) c.68527+6T= (n.68527+6T=) c.63604+6T= (n.63604+6T=) n.596+6533A= n.2044-4590A= c.67624+6T= (n.67624+6T=) c.41518+6T= (n.41518+6T=) c.41377+6T= (n.41377+6T=) c.67420+6T= (n.67420+6T=) c.62818+6T= (n.62818+6T=) c.62815+6T= (n.62815+6T=) c.59857+6T= (n.59857+6T=) c.41473+6T= (n.41473+6T=) c.62968+6T= (n.62968+6T=) c.62965+6T= (n.62965+6T=) c.62398+6T= (n.62398+6T=) c.59740+6T= (n.59740+6T=) c.59659+6T= (n.59659+6T=) c.41422+6T= (n.41422+6T=) c.31276+6T= (n.31276+6T=) | |
| 2 | g.178577982A>G | CA1991090 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+6T>C (n.60823+6T>C) c.41908+6T>C (n.41908+6T>C) c.41707+6T>C (n.41707+6T>C) c.41332+6T>C (n.41332+6T>C) c.68527+6T>C (n.68527+6T>C) c.63604+6T>C (n.63604+6T>C) n.596+6533A>G n.2044-4590A>G c.67624+6T>C (n.67624+6T>C) c.41518+6T>C (n.41518+6T>C) c.41377+6T>C (n.41377+6T>C) c.67420+6T>C (n.67420+6T>C) c.62818+6T>C (n.62818+6T>C) c.62815+6T>C (n.62815+6T>C) c.59857+6T>C (n.59857+6T>C) c.41473+6T>C (n.41473+6T>C) c.62968+6T>C (n.62968+6T>C) c.62965+6T>C (n.62965+6T>C) c.62398+6T>C (n.62398+6T>C) c.59740+6T>C (n.59740+6T>C) c.59659+6T>C (n.59659+6T>C) c.41422+6T>C (n.41422+6T>C) c.31276+6T>C (n.31276+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577984_178577987dup | CA538435377 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+3_60823+6dup (n.60823+3_60823+6dup) c.41908+3_41908+6dup (n.41908+3_41908+6dup) c.41707+3_41707+6dup (n.41707+3_41707+6dup) c.41332+3_41332+6dup (n.41332+3_41332+6dup) c.68527+3_68527+6dup (n.68527+3_68527+6dup) c.63604+3_63604+6dup (n.63604+3_63604+6dup) n.596+6535_596+6538dup n.2044-4588_2044-4585dup c.67624+3_67624+6dup (n.67624+3_67624+6dup) c.41518+3_41518+6dup (n.41518+3_41518+6dup) c.41377+3_41377+6dup (n.41377+3_41377+6dup) c.67420+3_67420+6dup (n.67420+3_67420+6dup) c.62818+3_62818+6dup (n.62818+3_62818+6dup) c.62815+3_62815+6dup (n.62815+3_62815+6dup) c.59857+3_59857+6dup (n.59857+3_59857+6dup) c.41473+3_41473+6dup (n.41473+3_41473+6dup) c.62968+3_62968+6dup (n.62968+3_62968+6dup) c.62965+3_62965+6dup (n.62965+3_62965+6dup) c.62398+3_62398+6dup (n.62398+3_62398+6dup) c.59740+3_59740+6dup (n.59740+3_59740+6dup) c.59659+3_59659+6dup (n.59659+3_59659+6dup) c.41422+3_41422+6dup (n.41422+3_41422+6dup) c.31276+3_31276+6dup (n.31276+3_31276+6dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178577985dup | CA2577170804 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+4dup (n.60823+4dup) c.41908+4dup (n.41908+4dup) c.41707+4dup (n.41707+4dup) c.41332+4dup (n.41332+4dup) c.68527+4dup (n.68527+4dup) c.63604+4dup (n.63604+4dup) n.596+6536dup n.2044-4587dup c.67624+4dup (n.67624+4dup) c.41518+4dup (n.41518+4dup) c.41377+4dup (n.41377+4dup) c.67420+4dup (n.67420+4dup) c.62818+4dup (n.62818+4dup) c.62815+4dup (n.62815+4dup) c.59857+4dup (n.59857+4dup) c.41473+4dup (n.41473+4dup) c.62968+4dup (n.62968+4dup) c.62965+4dup (n.62965+4dup) c.62398+4dup (n.62398+4dup) c.59740+4dup (n.59740+4dup) c.59659+4dup (n.59659+4dup) c.41422+4dup (n.41422+4dup) c.31276+4dup (n.31276+4dup) | |
| 2 | g.178577985T>C | CA61005398 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+3A>G (n.60823+3A>G) c.41908+3A>G (n.41908+3A>G) c.41707+3A>G (n.41707+3A>G) c.41332+3A>G (n.41332+3A>G) c.68527+3A>G (n.68527+3A>G) c.63604+3A>G (n.63604+3A>G) n.596+6536T>C n.2044-4587T>C c.67624+3A>G (n.67624+3A>G) c.41518+3A>G (n.41518+3A>G) c.41377+3A>G (n.41377+3A>G) c.67420+3A>G (n.67420+3A>G) c.62818+3A>G (n.62818+3A>G) c.62815+3A>G (n.62815+3A>G) c.59857+3A>G (n.59857+3A>G) c.41473+3A>G (n.41473+3A>G) c.62968+3A>G (n.62968+3A>G) c.62965+3A>G (n.62965+3A>G) c.62398+3A>G (n.62398+3A>G) c.59740+3A>G (n.59740+3A>G) c.59659+3A>G (n.59659+3A>G) c.41422+3A>G (n.41422+3A>G) c.31276+3A>G (n.31276+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577985T= | CA1310534291 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+3A= (n.60823+3A=) c.41908+3A= (n.41908+3A=) c.41707+3A= (n.41707+3A=) c.41332+3A= (n.41332+3A=) c.68527+3A= (n.68527+3A=) c.63604+3A= (n.63604+3A=) n.596+6536T= n.2044-4587T= c.67624+3A= (n.67624+3A=) c.41518+3A= (n.41518+3A=) c.41377+3A= (n.41377+3A=) c.67420+3A= (n.67420+3A=) c.62818+3A= (n.62818+3A=) c.62815+3A= (n.62815+3A=) c.59857+3A= (n.59857+3A=) c.41473+3A= (n.41473+3A=) c.62968+3A= (n.62968+3A=) c.62965+3A= (n.62965+3A=) c.62398+3A= (n.62398+3A=) c.59740+3A= (n.59740+3A=) c.59659+3A= (n.59659+3A=) c.41422+3A= (n.41422+3A=) c.31276+3A= (n.31276+3A=) | |
| 2 | g.178577986A= | CA1310534292 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+2T= (n.60823+2T=) c.41908+2T= (n.41908+2T=) c.41707+2T= (n.41707+2T=) c.41332+2T= (n.41332+2T=) c.68527+2T= (n.68527+2T=) c.63604+2T= (n.63604+2T=) n.596+6537A= n.2044-4586A= c.67624+2T= (n.67624+2T=) c.41518+2T= (n.41518+2T=) c.41377+2T= (n.41377+2T=) c.67420+2T= (n.67420+2T=) c.62818+2T= (n.62818+2T=) c.62815+2T= (n.62815+2T=) c.59857+2T= (n.59857+2T=) c.41473+2T= (n.41473+2T=) c.62968+2T= (n.62968+2T=) c.62965+2T= (n.62965+2T=) c.62398+2T= (n.62398+2T=) c.59740+2T= (n.59740+2T=) c.59659+2T= (n.59659+2T=) c.41422+2T= (n.41422+2T=) c.31276+2T= (n.31276+2T=) | |
| 2 | g.178577986A>C | CA349672114 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+2T>G (n.60823+2T>G) c.41908+2T>G (n.41908+2T>G) c.41707+2T>G (n.41707+2T>G) c.41332+2T>G (n.41332+2T>G) c.68527+2T>G (n.68527+2T>G) c.63604+2T>G (n.63604+2T>G) n.596+6537A>C n.2044-4586A>C c.67624+2T>G (n.67624+2T>G) c.41518+2T>G (n.41518+2T>G) c.41377+2T>G (n.41377+2T>G) c.67420+2T>G (n.67420+2T>G) c.62818+2T>G (n.62818+2T>G) c.62815+2T>G (n.62815+2T>G) c.59857+2T>G (n.59857+2T>G) c.41473+2T>G (n.41473+2T>G) c.62968+2T>G (n.62968+2T>G) c.62965+2T>G (n.62965+2T>G) c.62398+2T>G (n.62398+2T>G) c.59740+2T>G (n.59740+2T>G) c.59659+2T>G (n.59659+2T>G) c.41422+2T>G (n.41422+2T>G) c.31276+2T>G (n.31276+2T>G) | |
| 2 | g.178577986A>G | CA349672115 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+2T>C (n.60823+2T>C) c.41908+2T>C (n.41908+2T>C) c.41707+2T>C (n.41707+2T>C) c.41332+2T>C (n.41332+2T>C) c.68527+2T>C (n.68527+2T>C) c.63604+2T>C (n.63604+2T>C) n.596+6537A>G n.2044-4586A>G c.67624+2T>C (n.67624+2T>C) c.41518+2T>C (n.41518+2T>C) c.41377+2T>C (n.41377+2T>C) c.67420+2T>C (n.67420+2T>C) c.62818+2T>C (n.62818+2T>C) c.62815+2T>C (n.62815+2T>C) c.59857+2T>C (n.59857+2T>C) c.41473+2T>C (n.41473+2T>C) c.62968+2T>C (n.62968+2T>C) c.62965+2T>C (n.62965+2T>C) c.62398+2T>C (n.62398+2T>C) c.59740+2T>C (n.59740+2T>C) c.59659+2T>C (n.59659+2T>C) c.41422+2T>C (n.41422+2T>C) c.31276+2T>C (n.31276+2T>C) | |
| 2 | g.178577986A>T | CA349672117 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+2T>A (n.60823+2T>A) c.41908+2T>A (n.41908+2T>A) c.41707+2T>A (n.41707+2T>A) c.41332+2T>A (n.41332+2T>A) c.68527+2T>A (n.68527+2T>A) c.63604+2T>A (n.63604+2T>A) n.596+6537A>T n.2044-4586A>T c.67624+2T>A (n.67624+2T>A) c.41518+2T>A (n.41518+2T>A) c.41377+2T>A (n.41377+2T>A) c.67420+2T>A (n.67420+2T>A) c.62818+2T>A (n.62818+2T>A) c.62815+2T>A (n.62815+2T>A) c.59857+2T>A (n.59857+2T>A) c.41473+2T>A (n.41473+2T>A) c.62968+2T>A (n.62968+2T>A) c.62965+2T>A (n.62965+2T>A) c.62398+2T>A (n.62398+2T>A) c.59740+2T>A (n.59740+2T>A) c.59659+2T>A (n.59659+2T>A) c.41422+2T>A (n.41422+2T>A) c.31276+2T>A (n.31276+2T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577987C>A | CA349672120 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+1G>T (n.60823+1G>T) c.41908+1G>T (n.41908+1G>T) c.41707+1G>T (n.41707+1G>T) c.41332+1G>T (n.41332+1G>T) c.68527+1G>T (n.68527+1G>T) c.63604+1G>T (n.63604+1G>T) n.596+6538C>A n.2044-4585C>A c.67624+1G>T (n.67624+1G>T) c.41518+1G>T (n.41518+1G>T) c.41377+1G>T (n.41377+1G>T) c.67420+1G>T (n.67420+1G>T) c.62818+1G>T (n.62818+1G>T) c.62815+1G>T (n.62815+1G>T) c.59857+1G>T (n.59857+1G>T) c.41473+1G>T (n.41473+1G>T) c.62968+1G>T (n.62968+1G>T) c.62965+1G>T (n.62965+1G>T) c.62398+1G>T (n.62398+1G>T) c.59740+1G>T (n.59740+1G>T) c.59659+1G>T (n.59659+1G>T) c.41422+1G>T (n.41422+1G>T) c.31276+1G>T (n.31276+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178577987C= | CA1310534295 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+1G= (n.60823+1G=) c.41908+1G= (n.41908+1G=) c.41707+1G= (n.41707+1G=) c.41332+1G= (n.41332+1G=) c.68527+1G= (n.68527+1G=) c.63604+1G= (n.63604+1G=) n.596+6538C= n.2044-4585C= c.67624+1G= (n.67624+1G=) c.41518+1G= (n.41518+1G=) c.41377+1G= (n.41377+1G=) c.67420+1G= (n.67420+1G=) c.62818+1G= (n.62818+1G=) c.62815+1G= (n.62815+1G=) c.59857+1G= (n.59857+1G=) c.41473+1G= (n.41473+1G=) c.62968+1G= (n.62968+1G=) c.62965+1G= (n.62965+1G=) c.62398+1G= (n.62398+1G=) c.59740+1G= (n.59740+1G=) c.59659+1G= (n.59659+1G=) c.41422+1G= (n.41422+1G=) c.31276+1G= (n.31276+1G=) | |
| 2 | g.178577987C>G | CA1991091 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+1G>C (n.60823+1G>C) c.41908+1G>C (n.41908+1G>C) c.41707+1G>C (n.41707+1G>C) c.41332+1G>C (n.41332+1G>C) c.68527+1G>C (n.68527+1G>C) c.63604+1G>C (n.63604+1G>C) n.596+6538C>G n.2044-4585C>G c.67624+1G>C (n.67624+1G>C) c.41518+1G>C (n.41518+1G>C) c.41377+1G>C (n.41377+1G>C) c.67420+1G>C (n.67420+1G>C) c.62818+1G>C (n.62818+1G>C) c.62815+1G>C (n.62815+1G>C) c.59857+1G>C (n.59857+1G>C) c.41473+1G>C (n.41473+1G>C) c.62968+1G>C (n.62968+1G>C) c.62965+1G>C (n.62965+1G>C) c.62398+1G>C (n.62398+1G>C) c.59740+1G>C (n.59740+1G>C) c.59659+1G>C (n.59659+1G>C) c.41422+1G>C (n.41422+1G>C) c.31276+1G>C (n.31276+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577987C>T | CA349672125 | TTN,TTN-AS1 | c.60823+1G>A (n.60823+1G>A) c.41908+1G>A (n.41908+1G>A) c.41707+1G>A (n.41707+1G>A) c.41332+1G>A (n.41332+1G>A) c.68527+1G>A (n.68527+1G>A) c.63604+1G>A (n.63604+1G>A) n.596+6538C>T n.2044-4585C>T c.67624+1G>A (n.67624+1G>A) c.41518+1G>A (n.41518+1G>A) c.41377+1G>A (n.41377+1G>A) c.67420+1G>A (n.67420+1G>A) c.62818+1G>A (n.62818+1G>A) c.62815+1G>A (n.62815+1G>A) c.59857+1G>A (n.59857+1G>A) c.41473+1G>A (n.41473+1G>A) c.62968+1G>A (n.62968+1G>A) c.62965+1G>A (n.62965+1G>A) c.62398+1G>A (n.62398+1G>A) c.59740+1G>A (n.59740+1G>A) c.59659+1G>A (n.59659+1G>A) c.41422+1G>A (n.41422+1G>A) c.31276+1G>A (n.31276+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178577988C>A | CA349672132 | TTN,TTN-AS1 | c.60823G>T (p.Asp20275Tyr) c.41908G>T (p.Asp13970Tyr) c.41707G>T (p.Asp13903Tyr) c.41332G>T (p.Asp13778Tyr) c.68527G>T (p.Asp22843Tyr) c.63604G>T (p.Asp21202Tyr) n.596+6539C>A n.2044-4584C>A c.67624G>T (p.Asp22542Tyr) c.41518G>T (p.Asp13840Tyr) c.41377G>T (p.Asp13793Tyr) c.67420G>T (p.Asp22474Tyr) c.62818G>T (p.Asp20940Tyr) c.62815G>T (p.Asp20939Tyr) c.59857G>T (p.Asp19953Tyr) c.41473G>T (p.Asp13825Tyr) c.62968G>T (p.Asp20990Tyr) c.62965G>T (p.Asp20989Tyr) c.62398G>T (p.Asp20800Tyr) c.59740G>T (p.Asp19914Tyr) c.59659G>T (p.Asp19887Tyr) c.41422G>T (p.Asp13808Tyr) c.31276G>T (p.Asp10426Tyr) | |
| 2 | g.178577988C>G | CA349672128 | TTN,TTN-AS1 | c.60823G>C (p.Asp20275His) c.41908G>C (p.Asp13970His) c.41707G>C (p.Asp13903His) c.41332G>C (p.Asp13778His) c.68527G>C (p.Asp22843His) c.63604G>C (p.Asp21202His) n.596+6539C>G n.2044-4584C>G c.67624G>C (p.Asp22542His) c.41518G>C (p.Asp13840His) c.41377G>C (p.Asp13793His) c.67420G>C (p.Asp22474His) c.62818G>C (p.Asp20940His) c.62815G>C (p.Asp20939His) c.59857G>C (p.Asp19953His) c.41473G>C (p.Asp13825His) c.62968G>C (p.Asp20990His) c.62965G>C (p.Asp20989His) c.62398G>C (p.Asp20800His) c.59740G>C (p.Asp19914His) c.59659G>C (p.Asp19887His) c.41422G>C (p.Asp13808His) c.31276G>C (p.Asp10426His) | ClinVar |
| 2 | g.178577988C>T | CA349672130 | TTN,TTN-AS1 | c.60823G>A (p.Asp20275Asn) c.41908G>A (p.Asp13970Asn) c.41707G>A (p.Asp13903Asn) c.41332G>A (p.Asp13778Asn) c.68527G>A (p.Asp22843Asn) c.63604G>A (p.Asp21202Asn) n.596+6539C>T n.2044-4584C>T c.67624G>A (p.Asp22542Asn) c.41518G>A (p.Asp13840Asn) c.41377G>A (p.Asp13793Asn) c.67420G>A (p.Asp22474Asn) c.62818G>A (p.Asp20940Asn) c.62815G>A (p.Asp20939Asn) c.59857G>A (p.Asp19953Asn) c.41473G>A (p.Asp13825Asn) c.62968G>A (p.Asp20990Asn) c.62965G>A (p.Asp20989Asn) c.62398G>A (p.Asp20800Asn) c.59740G>A (p.Asp19914Asn) c.59659G>A (p.Asp19887Asn) c.41422G>A (p.Asp13808Asn) c.31276G>A (p.Asp10426Asn) | |
| 2 | g.178577989A>C | CA349672133 | TTN,TTN-AS1 | c.60822T>G (p.Ile20274Met) c.41907T>G (p.Ile13969Met) c.41706T>G (p.Ile13902Met) c.41331T>G (p.Ile13777Met) c.68526T>G (p.Ile22842Met) c.63603T>G (p.Ile21201Met) n.596+6540A>C n.2044-4583A>C c.67623T>G (p.Ile22541Met) c.41517T>G (p.Ile13839Met) c.41376T>G (p.Ile13792Met) c.67419T>G (p.Ile22473Met) c.62817T>G (p.Ile20939Met) c.62814T>G (p.Ile20938Met) c.59856T>G (p.Ile19952Met) c.41472T>G (p.Ile13824Met) c.62967T>G (p.Ile20989Met) c.62964T>G (p.Ile20988Met) c.62397T>G (p.Ile20799Met) c.59739T>G (p.Ile19913Met) c.59658T>G (p.Ile19886Met) c.41421T>G (p.Ile13807Met) c.31275T>G (p.Ile10425Met) | |
| 2 | g.178577989A>G | CA430259644 | TTN,TTN-AS1 | c.60822T>C (p.Ile20274=) c.41907T>C (p.Ile13969=) c.41706T>C (p.Ile13902=) c.41331T>C (p.Ile13777=) c.68526T>C (p.Ile22842=) c.63603T>C (p.Ile21201=) n.596+6540A>G n.2044-4583A>G c.67623T>C (p.Ile22541=) c.41517T>C (p.Ile13839=) c.41376T>C (p.Ile13792=) c.67419T>C (p.Ile22473=) c.62817T>C (p.Ile20939=) c.62814T>C (p.Ile20938=) c.59856T>C (p.Ile19952=) c.41472T>C (p.Ile13824=) c.62967T>C (p.Ile20989=) c.62964T>C (p.Ile20988=) c.62397T>C (p.Ile20799=) c.59739T>C (p.Ile19913=) c.59658T>C (p.Ile19886=) c.41421T>C (p.Ile13807=) c.31275T>C (p.Ile10425=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178577989A>T | CA430259647 | TTN,TTN-AS1 | c.60822T>A (p.Ile20274=) c.41907T>A (p.Ile13969=) c.41706T>A (p.Ile13902=) c.41331T>A (p.Ile13777=) c.68526T>A (p.Ile22842=) c.63603T>A (p.Ile21201=) n.596+6540A>T n.2044-4583A>T c.67623T>A (p.Ile22541=) c.41517T>A (p.Ile13839=) c.41376T>A (p.Ile13792=) c.67419T>A (p.Ile22473=) c.62817T>A (p.Ile20939=) c.62814T>A (p.Ile20938=) c.59856T>A (p.Ile19952=) c.41472T>A (p.Ile13824=) c.62967T>A (p.Ile20989=) c.62964T>A (p.Ile20988=) c.62397T>A (p.Ile20799=) c.59739T>A (p.Ile19913=) c.59658T>A (p.Ile19886=) c.41421T>A (p.Ile13807=) c.31275T>A (p.Ile10425=) | |
| 2 | g.178577990A= | CA1310534298 | TTN,TTN-AS1 | c.60821T= (p.Ile20274=) c.41906T= (p.Ile13969=) c.41705T= (p.Ile13902=) c.41330T= (p.Ile13777=) c.68525T= (p.Ile22842=) c.63602T= (p.Ile21201=) n.596+6541A= n.2044-4582A= c.67622T= (p.Ile22541=) c.41516T= (p.Ile13839=) c.41375T= (p.Ile13792=) c.67418T= (p.Ile22473=) c.62816T= (p.Ile20939=) c.62813T= (p.Ile20938=) c.59855T= (p.Ile19952=) c.41471T= (p.Ile13824=) c.62966T= (p.Ile20989=) c.62963T= (p.Ile20988=) c.62396T= (p.Ile20799=) c.59738T= (p.Ile19913=) c.59657T= (p.Ile19886=) c.41420T= (p.Ile13807=) c.31274T= (p.Ile10425=) | |
| 2 | g.178577990A>C | CA349672138 | TTN,TTN-AS1 | c.60821T>G (p.Ile20274Ser) c.41906T>G (p.Ile13969Ser) c.41705T>G (p.Ile13902Ser) c.41330T>G (p.Ile13777Ser) c.68525T>G (p.Ile22842Ser) c.63602T>G (p.Ile21201Ser) n.596+6541A>C n.2044-4582A>C c.67622T>G (p.Ile22541Ser) c.41516T>G (p.Ile13839Ser) c.41375T>G (p.Ile13792Ser) c.67418T>G (p.Ile22473Ser) c.62816T>G (p.Ile20939Ser) c.62813T>G (p.Ile20938Ser) c.59855T>G (p.Ile19952Ser) c.41471T>G (p.Ile13824Ser) c.62966T>G (p.Ile20989Ser) c.62963T>G (p.Ile20988Ser) c.62396T>G (p.Ile20799Ser) c.59738T>G (p.Ile19913Ser) c.59657T>G (p.Ile19886Ser) c.41420T>G (p.Ile13807Ser) c.31274T>G (p.Ile10425Ser) | |
| 2 | g.178577990A>G | CA140524 | TTN,TTN-AS1 | c.60821T>C (p.Ile20274Thr) c.41906T>C (p.Ile13969Thr) c.41705T>C (p.Ile13902Thr) c.41330T>C (p.Ile13777Thr) c.68525T>C (p.Ile22842Thr) c.63602T>C (p.Ile21201Thr) n.596+6541A>G n.2044-4582A>G c.67622T>C (p.Ile22541Thr) c.41516T>C (p.Ile13839Thr) c.41375T>C (p.Ile13792Thr) c.67418T>C (p.Ile22473Thr) c.62816T>C (p.Ile20939Thr) c.62813T>C (p.Ile20938Thr) c.59855T>C (p.Ile19952Thr) c.41471T>C (p.Ile13824Thr) c.62966T>C (p.Ile20989Thr) c.62963T>C (p.Ile20988Thr) c.62396T>C (p.Ile20799Thr) c.59738T>C (p.Ile19913Thr) c.59657T>C (p.Ile19886Thr) c.41420T>C (p.Ile13807Thr) c.31274T>C (p.Ile10425Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178577990A>T | CA349672136 | TTN,TTN-AS1 | c.60821T>A (p.Ile20274Asn) c.41906T>A (p.Ile13969Asn) c.41705T>A (p.Ile13902Asn) c.41330T>A (p.Ile13777Asn) c.68525T>A (p.Ile22842Asn) c.63602T>A (p.Ile21201Asn) n.596+6541A>T n.2044-4582A>T c.67622T>A (p.Ile22541Asn) c.41516T>A (p.Ile13839Asn) c.41375T>A (p.Ile13792Asn) c.67418T>A (p.Ile22473Asn) c.62816T>A (p.Ile20939Asn) c.62813T>A (p.Ile20938Asn) c.59855T>A (p.Ile19952Asn) c.41471T>A (p.Ile13824Asn) c.62966T>A (p.Ile20989Asn) c.62963T>A (p.Ile20988Asn) c.62396T>A (p.Ile20799Asn) c.59738T>A (p.Ile19913Asn) c.59657T>A (p.Ile19886Asn) c.41420T>A (p.Ile13807Asn) c.31274T>A (p.Ile10425Asn) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.178577992T>G | CA430259657 | TTN,TTN-AS1 | c.60819A>C (p.Pro20273=) c.41904A>C (p.Pro13968=) c.41703A>C (p.Pro13901=) c.41328A>C (p.Pro13776=) c.68523A>C (p.Pro22841=) c.63600A>C (p.Pro21200=) n.596+6543T>G n.2044-4580T>G c.67620A>C (p.Pro22540=) c.41514A>C (p.Pro13838=) c.41373A>C (p.Pro13791=) c.67416A>C (p.Pro22472=) c.62814A>C (p.Pro20938=) c.62811A>C (p.Pro20937=) c.59853A>C (p.Pro19951=) c.41469A>C (p.Pro13823=) c.62964A>C (p.Pro20988=) c.62961A>C (p.Pro20987=) c.62394A>C (p.Pro20798=) c.59736A>C (p.Pro19912=) c.59655A>C (p.Pro19885=) c.41418A>C (p.Pro13806=) c.31272A>C (p.Pro10424=) | |
| 2 | g.178577993G>A | CA349672146 | TTN,TTN-AS1 | c.60818C>T (p.Pro20273Leu) c.41903C>T (p.Pro13968Leu) c.41702C>T (p.Pro13901Leu) c.41327C>T (p.Pro13776Leu) c.68522C>T (p.Pro22841Leu) c.63599C>T (p.Pro21200Leu) n.596+6544G>A n.2044-4579G>A c.67619C>T (p.Pro22540Leu) c.41513C>T (p.Pro13838Leu) c.41372C>T (p.Pro13791Leu) c.67415C>T (p.Pro22472Leu) c.62813C>T (p.Pro20938Leu) c.62810C>T (p.Pro20937Leu) c.59852C>T (p.Pro19951Leu) c.41468C>T (p.Pro13823Leu) c.62963C>T (p.Pro20988Leu) c.62960C>T (p.Pro20987Leu) c.62393C>T (p.Pro20798Leu) c.59735C>T (p.Pro19912Leu) c.59654C>T (p.Pro19885Leu) c.41417C>T (p.Pro13806Leu) c.31271C>T (p.Pro10424Leu) | |
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