| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.177521274C>A | CA349373772 | AGPS | c.1703C>A (p.Thr568Lys) n.2932C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.3067C>A n.738C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) n.658C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.5338C>A c.351-55C>A (n.351-55C>A) c.968C>A (p.Thr323Lys) n.1611C>A | |
| 2 | g.177521274C= | CA1310070112 | AGPS | c.1703C= (p.Thr568=) n.2932C= c.1433C= (p.Thr478=) n.3067C= n.738C= c.*951C= (n.*951C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*1081C= (n.*1081C=) n.658C= c.*836C= (n.*836C=) c.*1473C= (n.*1473C=) n.5338C= c.351-55C= (n.351-55C=) c.968C= (p.Thr323=) n.1611C= | |
| 2 | g.177521274C>G | CA349373770 | AGPS | c.1703C>G (p.Thr568Arg) n.2932C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.3067C>G n.738C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) n.658C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.5338C>G c.351-55C>G (n.351-55C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) n.1611C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521274C>T | CA129916 | AGPS | c.1703C>T (p.Thr568Met) n.2932C>T c.1433C>T (p.Thr478Met) n.3067C>T n.738C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) n.658C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.5338C>T c.351-55C>T (n.351-55C>T) c.968C>T (p.Thr323Met) n.1611C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.177521275G>A | CA1980416 | AGPS | c.1704G>A (p.Thr568=) n.2933G>A c.1434G>A (p.Thr478=) n.3068G>A n.739G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.659G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.5339G>A c.351-54G>A (n.351-54G>A) c.969G>A (p.Thr323=) n.1612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.177521275G>C | CA430060280 | AGPS | c.1704G>C (p.Thr568=) n.2933G>C c.1434G>C (p.Thr478=) n.3068G>C n.739G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.659G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.5339G>C c.351-54G>C (n.351-54G>C) c.969G>C (p.Thr323=) n.1612G>C | |
| 2 | g.177521275G= | CA1310070113 | AGPS | c.1704G= (p.Thr568=) n.2933G= c.1434G= (p.Thr478=) n.3068G= n.739G= c.*952G= (n.*952G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.659G= c.*837G= (n.*837G=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.5339G= c.351-54G= (n.351-54G=) c.969G= (p.Thr323=) n.1612G= | |
| 2 | g.177521275G>T | CA430060282 | AGPS | c.1704G>T (p.Thr568=) n.2933G>T c.1434G>T (p.Thr478=) n.3068G>T n.739G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.659G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.5339G>T c.351-54G>T (n.351-54G>T) c.969G>T (p.Thr323=) n.1612G>T | ClinVar |
| 2 | g.177521276C>A | CA349373776 | AGPS | c.1705C>A (p.Gln569Lys) n.2934C>A c.1435C>A (p.Gln479Lys) n.3069C>A n.740C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.660C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.5340C>A c.351-53C>A (n.351-53C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1613C>A | |
| 2 | g.177521276C>G | CA349373777 | AGPS | c.1705C>G (p.Gln569Glu) n.2934C>G c.1435C>G (p.Gln479Glu) n.3069C>G n.740C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.660C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.5340C>G c.351-53C>G (n.351-53C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1613C>G | |
| 2 | g.177521276C>T | CA349373779 | AGPS | c.1705C>T (p.Gln569Ter) n.2934C>T c.1435C>T (p.Gln479Ter) n.3069C>T n.740C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.660C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.5340C>T c.351-53C>T (n.351-53C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1613C>T | |
| 2 | g.177521277A>C | CA349373781 | AGPS | c.1706A>C (p.Gln569Pro) n.2935A>C c.1436A>C (p.Gln479Pro) n.3070A>C n.741A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.661A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.5341A>C c.351-52A>C (n.351-52A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) n.1614A>C | |
| 2 | g.177521277A>G | CA349373783 | AGPS | c.1706A>G (p.Gln569Arg) n.2935A>G c.1436A>G (p.Gln479Arg) n.3070A>G n.741A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.661A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.5341A>G c.351-52A>G (n.351-52A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) n.1614A>G | |
| 2 | g.177521277A>T | CA349373785 | AGPS | c.1706A>T (p.Gln569Leu) n.2935A>T c.1436A>T (p.Gln479Leu) n.3070A>T n.741A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.661A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.5341A>T c.351-52A>T (n.351-52A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) n.1614A>T | |
| 2 | g.177521278G>A | CA430060290 | AGPS | c.1707G>A (p.Gln569=) n.2936G>A c.1437G>A (p.Gln479=) n.3071G>A n.742G>A c.*955G>A (n.*955G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.662G>A c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.5342G>A c.351-51G>A (n.351-51G>A) c.972G>A (p.Gln324=) n.1615G>A | |
| 2 | g.177521278G>C | CA349373787 | AGPS | c.1707G>C (p.Gln569His) n.2936G>C c.1437G>C (p.Gln479His) n.3071G>C n.742G>C c.*955G>C (n.*955G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.662G>C c.*840G>C (n.*840G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.5342G>C c.351-51G>C (n.351-51G>C) c.972G>C (p.Gln324His) n.1615G>C | |
| 2 | g.177521278G>T | CA349373789 | AGPS | c.1707G>T (p.Gln569His) n.2936G>T c.1437G>T (p.Gln479His) n.3071G>T n.742G>T c.*955G>T (n.*955G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.662G>T c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.5342G>T c.351-51G>T (n.351-51G>T) c.972G>T (p.Gln324His) n.1615G>T | |
| 2 | g.177521279A>C | CA349373791 | AGPS | c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.2937A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.3072A>C n.743A>C c.*956A>C (n.*956A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.663A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.5343A>C c.351-50A>C (n.351-50A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1616A>C | |
| 2 | g.177521279A>G | CA349373793 | AGPS | c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.2937A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.3072A>G n.743A>G c.*956A>G (n.*956A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.663A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.5343A>G c.351-50A>G (n.351-50A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1616A>G | |
| 2 | g.177521279A>T | CA349373795 | AGPS | c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.2937A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.3072A>T n.743A>T c.*956A>T (n.*956A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.663A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.5343A>T c.351-50A>T (n.351-50A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1616A>T | |
| 2 | g.177521280C>A | CA349373803 | AGPS | c.1709C>A (p.Thr570Asn) n.2938C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.3073C>A n.744C>A c.*957C>A (n.*957C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.664C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.5344C>A c.351-49C>A (n.351-49C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1617C>A | |
| 2 | g.177521280C>G | CA349373800 | AGPS | c.1709C>G (p.Thr570Ser) n.2938C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.3073C>G n.744C>G c.*957C>G (n.*957C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.664C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.5344C>G c.351-49C>G (n.351-49C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1617C>G | |
| 2 | g.177521280C>T | CA349373802 | AGPS | c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.2938C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.3073C>T n.744C>T c.*957C>T (n.*957C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.664C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.5344C>T c.351-49C>T (n.351-49C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1617C>T | |
| 2 | g.177521281T>A | CA430060312 | AGPS | c.1710T>A (p.Thr570=) n.2939T>A c.1440T>A (p.Thr480=) n.3074T>A n.745T>A c.*958T>A (n.*958T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.665T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.5345T>A c.351-48T>A (n.351-48T>A) c.975T>A (p.Thr325=) n.1618T>A | |
| 2 | g.177521281T>C | CA430060310 | AGPS | c.1710T>C (p.Thr570=) n.2939T>C c.1440T>C (p.Thr480=) n.3074T>C n.745T>C c.*958T>C (n.*958T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.665T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.5345T>C c.351-48T>C (n.351-48T>C) c.975T>C (p.Thr325=) n.1618T>C | |
| 2 | g.177521281T>G | CA430060302 | AGPS | c.1710T>G (p.Thr570=) n.2939T>G c.1440T>G (p.Thr480=) n.3074T>G n.745T>G c.*958T>G (n.*958T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.665T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.5345T>G c.351-48T>G (n.351-48T>G) c.975T>G (p.Thr325=) n.1618T>G | |
| 2 | g.177521282T>A | CA349373811 | AGPS | c.1711T>A (p.Tyr571Asn) n.2940T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.3075T>A n.746T>A c.*959T>A (n.*959T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*1089T>A (n.*1089T>A) n.666T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.5346T>A c.351-47T>A (n.351-47T>A) c.976T>A (p.Tyr326Asn) n.1619T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521282T>C | CA349373814 | AGPS | c.1711T>C (p.Tyr571His) n.2940T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) n.3075T>C n.746T>C c.*959T>C (n.*959T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) n.666T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.5346T>C c.351-47T>C (n.351-47T>C) c.976T>C (p.Tyr326His) n.1619T>C | |
| 2 | g.177521282T>G | CA349373816 | AGPS | c.1711T>G (p.Tyr571Asp) n.2940T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.3075T>G n.746T>G c.*959T>G (n.*959T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*1089T>G (n.*1089T>G) n.666T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.5346T>G c.351-47T>G (n.351-47T>G) c.976T>G (p.Tyr326Asp) n.1619T>G | |
| 2 | g.177521283A>C | CA349373818 | AGPS | c.1712A>C (p.Tyr571Ser) n.2941A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.3076A>C n.747A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.667A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.5347A>C c.351-46A>C (n.351-46A>C) c.977A>C (p.Tyr326Ser) n.1620A>C | |
| 2 | g.177521283A>G | CA349373820 | AGPS | c.1712A>G (p.Tyr571Cys) n.2941A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.3076A>G n.747A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.667A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.5347A>G c.351-46A>G (n.351-46A>G) c.977A>G (p.Tyr326Cys) n.1620A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521283A>T | CA349373823 | AGPS | c.1712A>T (p.Tyr571Phe) n.2941A>T c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.3076A>T n.747A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.667A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1482A>T (n.*1482A>T) n.5347A>T c.351-46A>T (n.351-46A>T) c.977A>T (p.Tyr326Phe) n.1620A>T | |
| 2 | g.177521284C>A | CA349373827 | AGPS | c.1713C>A (p.Tyr571Ter) n.2942C>A c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.3077C>A n.748C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) n.668C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.5348C>A c.351-45C>A (n.351-45C>A) c.978C>A (p.Tyr326Ter) n.1621C>A | |
| 2 | g.177521284C= | CA1310070114 | AGPS | c.1713C= (p.Tyr571=) n.2942C= c.1443C= (p.Tyr481=) n.3077C= n.748C= c.*961C= (n.*961C=) c.*140C= (n.*140C=) c.*1091C= (n.*1091C=) n.668C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.5348C= c.351-45C= (n.351-45C=) c.978C= (p.Tyr326=) n.1621C= | |
| 2 | g.177521284C>G | CA349373828 | AGPS | c.1713C>G (p.Tyr571Ter) n.2942C>G c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.3077C>G n.748C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) n.668C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.5348C>G c.351-45C>G (n.351-45C>G) c.978C>G (p.Tyr326Ter) n.1621C>G | |
| 2 | g.177521284C>T | CA1980417 | AGPS | c.1713C>T (p.Tyr571=) n.2942C>T c.1443C>T (p.Tyr481=) n.3077C>T n.748C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) n.668C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.5348C>T c.351-45C>T (n.351-45C>T) c.978C>T (p.Tyr326=) n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177521285G>A | CA349373833 | AGPS | c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.2943G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.3078G>A n.749G>A c.*962G>A (n.*962G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.669G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.5349G>A c.351-44G>A (n.351-44G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) n.1622G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521285G>C | CA349373834 | AGPS | c.1714G>C (p.Asp572His) n.2943G>C c.1444G>C (p.Asp482His) n.3078G>C n.749G>C c.*962G>C (n.*962G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.669G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.5349G>C c.351-44G>C (n.351-44G>C) c.979G>C (p.Asp327His) n.1622G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.177521285G= | CA1310070115 | AGPS | c.1714G= (p.Asp572=) n.2943G= c.1444G= (p.Asp482=) n.3078G= n.749G= c.*962G= (n.*962G=) c.*141G= (n.*141G=) c.*1092G= (n.*1092G=) n.669G= c.*847G= (n.*847G=) c.*1484G= (n.*1484G=) n.5349G= c.351-44G= (n.351-44G=) c.979G= (p.Asp327=) n.1622G= | |
| 2 | g.177521285G>T | CA349373837 | AGPS | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.2943G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.3078G>T n.749G>T c.*962G>T (n.*962G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.669G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.5349G>T c.351-44G>T (n.351-44G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) n.1622G>T | |
| 2 | g.177521286A>C | CA349373844 | AGPS | c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.2944A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.3079A>C n.750A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.670A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) n.5350A>C c.351-43A>C (n.351-43A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) n.1623A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.177521286A>G | CA349373847 | AGPS | c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.2944A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.3079A>G n.750A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.670A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) n.5350A>G c.351-43A>G (n.351-43A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) n.1623A>G | |
| 2 | g.177521286A>T | CA349373841 | AGPS | c.1715A>T (p.Asp572Val) n.2944A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) n.3079A>T n.750A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.670A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) n.5350A>T c.351-43A>T (n.351-43A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) n.1623A>T | |
| 2 | g.177521287T>A | CA349373853 | AGPS | c.1716T>A (p.Asp572Glu) n.2945T>A c.1446T>A (p.Asp482Glu) n.3080T>A n.751T>A c.*964T>A (n.*964T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.671T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.5351T>A c.351-42T>A (n.351-42T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) n.1624T>A | |
| 2 | g.177521287T>C | CA430060333 | AGPS | c.1716T>C (p.Asp572=) n.2945T>C c.1446T>C (p.Asp482=) n.3080T>C n.751T>C c.*964T>C (n.*964T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.671T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.5351T>C c.351-42T>C (n.351-42T>C) c.981T>C (p.Asp327=) n.1624T>C | |
| 2 | g.177521287T>G | CA349373850 | AGPS | c.1716T>G (p.Asp572Glu) n.2945T>G c.1446T>G (p.Asp482Glu) n.3080T>G n.751T>G c.*964T>G (n.*964T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.671T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*1486T>G (n.*1486T>G) n.5351T>G c.351-42T>G (n.351-42T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) n.1624T>G | |
| 2 | g.177521288G>A | CA349373856 | AGPS | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.2946G>A c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.3081G>A n.752G>A c.*965G>A (n.*965G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.672G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.5352G>A c.351-41G>A (n.351-41G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1625G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.177521288G>C | CA349373859 | AGPS | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.2946G>C c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.3081G>C n.752G>C c.*965G>C (n.*965G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.672G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.5352G>C c.351-41G>C (n.351-41G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1625G>C | |
| 2 | g.177521288G= | CA1310070116 | AGPS | c.1717G= (p.Ala573=) n.2946G= c.1447G= (p.Ala483=) n.3081G= n.752G= c.*965G= (n.*965G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*1095G= (n.*1095G=) n.672G= c.*850G= (n.*850G=) c.*1487G= (n.*1487G=) n.5352G= c.351-41G= (n.351-41G=) c.982G= (p.Ala328=) n.1625G= | |
| 2 | g.177521288G>T | CA349373862 | AGPS | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.2946G>T c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.3081G>T n.752G>T c.*965G>T (n.*965G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.672G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.5352G>T c.351-41G>T (n.351-41G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1625G>T |