Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.174749935T>A | CA2662020244 | CHRNA1 | c.513+11A>T (n.513+11A>T) c.1077+11A>T (n.1077+11A>T) c.1002+11A>T (n.1002+11A>T) c.756+11A>T (n.756+11A>T) c.*646+11A>T (n.*646+11A>T) c.1098+11A>T (n.1098+11A>T) c.1023+11A>T (n.1023+11A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174749936C>A | CA2577163837 | CHRNA1 | c.513+10G>T (n.513+10G>T) c.1077+10G>T (n.1077+10G>T) c.1002+10G>T (n.1002+10G>T) c.756+10G>T (n.756+10G>T) c.*646+10G>T (n.*646+10G>T) c.1098+10G>T (n.1098+10G>T) c.1023+10G>T (n.1023+10G>T) | |
2 | g.174749936C= | CA1308832492 | CHRNA1 | c.513+10G= (n.513+10G=) c.1077+10G= (n.1077+10G=) c.1002+10G= (n.1002+10G=) c.756+10G= (n.756+10G=) c.*646+10G= (n.*646+10G=) c.1098+10G= (n.1098+10G=) c.1023+10G= (n.1023+10G=) | |
2 | g.174749936C>G | CA60848695 | CHRNA1 | c.513+10G>C (n.513+10G>C) c.1077+10G>C (n.1077+10G>C) c.1002+10G>C (n.1002+10G>C) c.756+10G>C (n.756+10G>C) c.*646+10G>C (n.*646+10G>C) c.1098+10G>C (n.1098+10G>C) c.1023+10G>C (n.1023+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174749936C>T | CA1308832491 | CHRNA1 | c.513+10G>A (n.513+10G>A) c.1077+10G>A (n.1077+10G>A) c.1002+10G>A (n.1002+10G>A) c.756+10G>A (n.756+10G>A) c.*646+10G>A (n.*646+10G>A) c.1098+10G>A (n.1098+10G>A) c.1023+10G>A (n.1023+10G>A) | dbSNP |
2 | g.174749937C= | CA1308832493 | CHRNA1 | c.513+9G= (n.513+9G=) c.1077+9G= (n.1077+9G=) c.1002+9G= (n.1002+9G=) c.756+9G= (n.756+9G=) c.*646+9G= (n.*646+9G=) c.1098+9G= (n.1098+9G=) c.1023+9G= (n.1023+9G=) | |
2 | g.174749937C>T | CA1974407 | CHRNA1 | c.513+9G>A (n.513+9G>A) c.1077+9G>A (n.1077+9G>A) c.1002+9G>A (n.1002+9G>A) c.756+9G>A (n.756+9G>A) c.*646+9G>A (n.*646+9G>A) c.1098+9G>A (n.1098+9G>A) c.1023+9G>A (n.1023+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174749938C= | CA1308832494 | CHRNA1 | c.513+8G= (n.513+8G=) c.1077+8G= (n.1077+8G=) c.1002+8G= (n.1002+8G=) c.756+8G= (n.756+8G=) c.*646+8G= (n.*646+8G=) c.1098+8G= (n.1098+8G=) c.1023+8G= (n.1023+8G=) | |
2 | g.174749938C>T | CA537763872 | CHRNA1 | c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.1077+8G>A (n.1077+8G>A) c.1002+8G>A (n.1002+8G>A) c.756+8G>A (n.756+8G>A) c.*646+8G>A (n.*646+8G>A) c.1098+8G>A (n.1098+8G>A) c.1023+8G>A (n.1023+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174749939C>A | CA1974408 | CHRNA1 | c.513+7G>T (n.513+7G>T) c.1077+7G>T (n.1077+7G>T) c.1002+7G>T (n.1002+7G>T) c.756+7G>T (n.756+7G>T) c.*646+7G>T (n.*646+7G>T) c.1098+7G>T (n.1098+7G>T) c.1023+7G>T (n.1023+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174749939C= | CA1308832495 | CHRNA1 | c.513+7G= (n.513+7G=) c.1077+7G= (n.1077+7G=) c.1002+7G= (n.1002+7G=) c.756+7G= (n.756+7G=) c.*646+7G= (n.*646+7G=) c.1098+7G= (n.1098+7G=) c.1023+7G= (n.1023+7G=) | |
2 | g.174749939C>G | CA2662020245 | CHRNA1 | c.513+7G>C (n.513+7G>C) c.1077+7G>C (n.1077+7G>C) c.1002+7G>C (n.1002+7G>C) c.756+7G>C (n.756+7G>C) c.*646+7G>C (n.*646+7G>C) c.1098+7G>C (n.1098+7G>C) c.1023+7G>C (n.1023+7G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.174749939C>T | CA1308832496 | CHRNA1 | c.513+7G>A (n.513+7G>A) c.1077+7G>A (n.1077+7G>A) c.1002+7G>A (n.1002+7G>A) c.756+7G>A (n.756+7G>A) c.*646+7G>A (n.*646+7G>A) c.1098+7G>A (n.1098+7G>A) c.1023+7G>A (n.1023+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174749940A= | CA1308832498 | CHRNA1 | c.513+6T= (n.513+6T=) c.1077+6T= (n.1077+6T=) c.1002+6T= (n.1002+6T=) c.756+6T= (n.756+6T=) c.*646+6T= (n.*646+6T=) c.1098+6T= (n.1098+6T=) c.1023+6T= (n.1023+6T=) | |
2 | g.174749940A>C | CA1974409 | CHRNA1 | c.513+6T>G (n.513+6T>G) c.1077+6T>G (n.1077+6T>G) c.1002+6T>G (n.1002+6T>G) c.756+6T>G (n.756+6T>G) c.*646+6T>G (n.*646+6T>G) c.1098+6T>G (n.1098+6T>G) c.1023+6T>G (n.1023+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174749940_174749941delinsAC | CA1308832497 | CHRNA1 | c.513+5_513+6delinsGT (n.513+5_513+6delinsGT) c.1077+5_1077+6delinsGT (n.1077+5_1077+6delinsGT) c.1002+5_1002+6delinsGT (n.1002+5_1002+6delinsGT) c.756+5_756+6delinsGT (n.756+5_756+6delinsGT) c.*646+5_*646+6delinsGT (n.*646+5_*646+6delinsGT) c.1098+5_1098+6delinsGT (n.1098+5_1098+6delinsGT) c.1023+5_1023+6delinsGT (n.1023+5_1023+6delinsGT) | |
2 | g.174749941del | CA430021904 | CHRNA1 | c.513+5del (n.513+5del) c.1077+5del (n.1077+5del) c.1002+5del (n.1002+5del) c.756+5del (n.756+5del) c.*646+5del (n.*646+5del) c.1098+5del (n.1098+5del) c.1023+5del (n.1023+5del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174749942del | CA349335921 | CHRNA1 | c.513+4del (n.513+4del) c.1077+4del (n.1077+4del) c.1002+4del (n.1002+4del) c.756+4del (n.756+4del) c.*646+4del (n.*646+4del) c.1098+4del (n.1098+4del) c.1023+4del (n.1023+4del) | |
2 | g.174749942T>C | CA1974410 | CHRNA1 | c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.1077+4A>G (n.1077+4A>G) c.1002+4A>G (n.1002+4A>G) c.756+4A>G (n.756+4A>G) c.*646+4A>G (n.*646+4A>G) c.1098+4A>G (n.1098+4A>G) c.1023+4A>G (n.1023+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174749942T= | CA1308832499 | CHRNA1 | c.513+4A= (n.513+4A=) c.1077+4A= (n.1077+4A=) c.1002+4A= (n.1002+4A=) c.756+4A= (n.756+4A=) c.*646+4A= (n.*646+4A=) c.1098+4A= (n.1098+4A=) c.1023+4A= (n.1023+4A=) | |
2 | g.174749943C>A | CA2662020246 | CHRNA1 | c.513+3G>T (n.513+3G>T) c.1077+3G>T (n.1077+3G>T) c.1002+3G>T (n.1002+3G>T) c.756+3G>T (n.756+3G>T) c.*646+3G>T (n.*646+3G>T) c.1098+3G>T (n.1098+3G>T) c.1023+3G>T (n.1023+3G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.174749944A= | CA1308832500 | CHRNA1 | c.513+2T= (n.513+2T=) c.1077+2T= (n.1077+2T=) c.1002+2T= (n.1002+2T=) c.756+2T= (n.756+2T=) c.*646+2T= (n.*646+2T=) c.1098+2T= (n.1098+2T=) c.1023+2T= (n.1023+2T=) | |
2 | g.174749944A>C | CA1974411 | CHRNA1 | c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) c.756+2T>G (n.756+2T>G) c.*646+2T>G (n.*646+2T>G) c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) | dbSNP ExAC |
2 | g.174749944A>G | CA349335927 | CHRNA1 | c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) c.756+2T>C (n.756+2T>C) c.*646+2T>C (n.*646+2T>C) c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) | |
2 | g.174749944A>T | CA349335926 | CHRNA1 | c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) c.756+2T>A (n.756+2T>A) c.*646+2T>A (n.*646+2T>A) c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) | |
2 | g.174749945C>A | CA349335928 | CHRNA1 | c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) c.*646+1G>T (n.*646+1G>T) c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) | |
2 | g.174749945C= | CA1308832501 | CHRNA1 | c.513+1G= (n.513+1G=) c.1077+1G= (n.1077+1G=) c.1002+1G= (n.1002+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) c.*646+1G= (n.*646+1G=) c.1098+1G= (n.1098+1G=) c.1023+1G= (n.1023+1G=) | |
2 | g.174749945C>G | CA349335929 | CHRNA1 | c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) c.756+1G>C (n.756+1G>C) c.*646+1G>C (n.*646+1G>C) c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) | |
2 | g.174749945C>T | CA60848720 | CHRNA1 | c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) c.*646+1G>A (n.*646+1G>A) c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.174749946C>A | CA349335932 | CHRNA1 | c.513G>T (p.Lys171Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.756G>T (p.Lys252Asn) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1023G>T (p.Lys341Asn) | |
2 | g.174749946C= | CA1308832502 | CHRNA1 | c.513G= (p.Lys171=) c.1077G= (p.Lys359=) c.1002G= (p.Lys334=) c.756G= (p.Lys252=) c.*646G= (n.*646G=) c.1098G= (p.Lys366=) c.1023G= (p.Lys341=) | |
2 | g.174749946C>G | CA349335934 | CHRNA1 | c.513G>C (p.Lys171Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.756G>C (p.Lys252Asn) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1023G>C (p.Lys341Asn) | |
2 | g.174749946C>T | CA430021908 | CHRNA1 | c.513G>A (p.Lys171=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.756G>A (p.Lys252=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1023G>A (p.Lys341=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.174749947T>A | CA349335935 | CHRNA1 | c.512A>T (p.Lys171Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.755A>T (p.Lys252Met) c.*645A>T (n.*645A>T) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1022A>T (p.Lys341Met) | |
2 | g.174749947T>C | CA349335936 | CHRNA1 | c.512A>G (p.Lys171Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.*645A>G (n.*645A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) | |
2 | g.174749947T>G | CA349335937 | CHRNA1 | c.512A>C (p.Lys171Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.*645A>C (n.*645A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) | |
2 | g.174749948T>A | CA349335938 | CHRNA1 | c.511A>T (p.Lys171Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) | |
2 | g.174749948T>C | CA349335940 | CHRNA1 | c.511A>G (p.Lys171Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) | |
2 | g.174749948T>G | CA349335942 | CHRNA1 | c.511A>C (p.Lys171Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.174749949C>A | CA430021911 | CHRNA1 | c.510G>T (p.Arg170=) c.1074G>T (p.Arg358=) c.999G>T (p.Arg333=) c.753G>T (p.Arg251=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1095G>T (p.Arg365=) c.1020G>T (p.Arg340=) | |
2 | g.174749949C>G | CA430021910 | CHRNA1 | c.510G>C (p.Arg170=) c.1074G>C (p.Arg358=) c.999G>C (p.Arg333=) c.753G>C (p.Arg251=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1095G>C (p.Arg365=) c.1020G>C (p.Arg340=) | |
2 | g.174749949C>T | CA430021909 | CHRNA1 | c.510G>A (p.Arg170=) c.1074G>A (p.Arg358=) c.999G>A (p.Arg333=) c.753G>A (p.Arg251=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1020G>A (p.Arg340=) | |
2 | g.174749950C>A | CA349335945 | CHRNA1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.174749950C= | CA1308832503 | CHRNA1 | c.509G= (p.Arg170=) c.1073G= (p.Arg358=) c.998G= (p.Arg333=) c.752G= (p.Arg251=) c.*642G= (n.*642G=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1019G= (p.Arg340=) | |
2 | g.174749950C>G | CA349335949 | CHRNA1 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) | |
2 | g.174749950C>T | CA60848722 | CHRNA1 | c.509G>A (p.Arg170Gln) c.1073G>A (p.Arg358Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.*642G>A (n.*642G>A) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174749951G>A | CA1974412 | CHRNA1 | c.508C>T (p.Arg170Trp) c.1072C>T (p.Arg358Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.751C>T (p.Arg251Trp) c.*641C>T (n.*641C>T) c.1093C>T (p.Arg365Trp) c.1018C>T (p.Arg340Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.174749951G>C | CA349335951 | CHRNA1 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.*641C>G (n.*641C>G) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.174749951G= | CA1308832504 | CHRNA1 | c.508C= (p.Arg170=) c.1072C= (p.Arg358=) c.997C= (p.Arg333=) c.751C= (p.Arg251=) c.*641C= (n.*641C=) c.1093C= (p.Arg365=) c.1018C= (p.Arg340=) | |
2 | g.174749951G>T | CA430021913 | CHRNA1 | c.508C>A (p.Arg170=) c.1072C>A (p.Arg358=) c.997C>A (p.Arg333=) c.751C>A (p.Arg251=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.1093C>A (p.Arg365=) c.1018C>A (p.Arg340=) |