Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.174749935T>ACA2662020244CHRNA1c.513+11A>T (n.513+11A>T)
c.1077+11A>T (n.1077+11A>T)
c.1002+11A>T (n.1002+11A>T)
c.756+11A>T (n.756+11A>T)
c.*646+11A>T (n.*646+11A>T)
c.1098+11A>T (n.1098+11A>T)
c.1023+11A>T (n.1023+11A>T)
gnomAD v4
2g.174749936C>ACA2577163837CHRNA1c.513+10G>T (n.513+10G>T)
c.1077+10G>T (n.1077+10G>T)
c.1002+10G>T (n.1002+10G>T)
c.756+10G>T (n.756+10G>T)
c.*646+10G>T (n.*646+10G>T)
c.1098+10G>T (n.1098+10G>T)
c.1023+10G>T (n.1023+10G>T)
2g.174749936C=CA1308832492CHRNA1c.513+10G= (n.513+10G=)
c.1077+10G= (n.1077+10G=)
c.1002+10G= (n.1002+10G=)
c.756+10G= (n.756+10G=)
c.*646+10G= (n.*646+10G=)
c.1098+10G= (n.1098+10G=)
c.1023+10G= (n.1023+10G=)
2g.174749936C>GCA60848695CHRNA1c.513+10G>C (n.513+10G>C)
c.1077+10G>C (n.1077+10G>C)
c.1002+10G>C (n.1002+10G>C)
c.756+10G>C (n.756+10G>C)
c.*646+10G>C (n.*646+10G>C)
c.1098+10G>C (n.1098+10G>C)
c.1023+10G>C (n.1023+10G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174749936C>TCA1308832491CHRNA1c.513+10G>A (n.513+10G>A)
c.1077+10G>A (n.1077+10G>A)
c.1002+10G>A (n.1002+10G>A)
c.756+10G>A (n.756+10G>A)
c.*646+10G>A (n.*646+10G>A)
c.1098+10G>A (n.1098+10G>A)
c.1023+10G>A (n.1023+10G>A)
dbSNP
2g.174749937C=CA1308832493CHRNA1c.513+9G= (n.513+9G=)
c.1077+9G= (n.1077+9G=)
c.1002+9G= (n.1002+9G=)
c.756+9G= (n.756+9G=)
c.*646+9G= (n.*646+9G=)
c.1098+9G= (n.1098+9G=)
c.1023+9G= (n.1023+9G=)
2g.174749937C>TCA1974407CHRNA1c.513+9G>A (n.513+9G>A)
c.1077+9G>A (n.1077+9G>A)
c.1002+9G>A (n.1002+9G>A)
c.756+9G>A (n.756+9G>A)
c.*646+9G>A (n.*646+9G>A)
c.1098+9G>A (n.1098+9G>A)
c.1023+9G>A (n.1023+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174749938C=CA1308832494CHRNA1c.513+8G= (n.513+8G=)
c.1077+8G= (n.1077+8G=)
c.1002+8G= (n.1002+8G=)
c.756+8G= (n.756+8G=)
c.*646+8G= (n.*646+8G=)
c.1098+8G= (n.1098+8G=)
c.1023+8G= (n.1023+8G=)
2g.174749938C>TCA537763872CHRNA1c.513+8G>A (n.513+8G>A)
c.1077+8G>A (n.1077+8G>A)
c.1002+8G>A (n.1002+8G>A)
c.756+8G>A (n.756+8G>A)
c.*646+8G>A (n.*646+8G>A)
c.1098+8G>A (n.1098+8G>A)
c.1023+8G>A (n.1023+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174749939C>ACA1974408CHRNA1c.513+7G>T (n.513+7G>T)
c.1077+7G>T (n.1077+7G>T)
c.1002+7G>T (n.1002+7G>T)
c.756+7G>T (n.756+7G>T)
c.*646+7G>T (n.*646+7G>T)
c.1098+7G>T (n.1098+7G>T)
c.1023+7G>T (n.1023+7G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174749939C=CA1308832495CHRNA1c.513+7G= (n.513+7G=)
c.1077+7G= (n.1077+7G=)
c.1002+7G= (n.1002+7G=)
c.756+7G= (n.756+7G=)
c.*646+7G= (n.*646+7G=)
c.1098+7G= (n.1098+7G=)
c.1023+7G= (n.1023+7G=)
2g.174749939C>GCA2662020245CHRNA1c.513+7G>C (n.513+7G>C)
c.1077+7G>C (n.1077+7G>C)
c.1002+7G>C (n.1002+7G>C)
c.756+7G>C (n.756+7G>C)
c.*646+7G>C (n.*646+7G>C)
c.1098+7G>C (n.1098+7G>C)
c.1023+7G>C (n.1023+7G>C)
gnomAD v4
2g.174749939C>TCA1308832496CHRNA1c.513+7G>A (n.513+7G>A)
c.1077+7G>A (n.1077+7G>A)
c.1002+7G>A (n.1002+7G>A)
c.756+7G>A (n.756+7G>A)
c.*646+7G>A (n.*646+7G>A)
c.1098+7G>A (n.1098+7G>A)
c.1023+7G>A (n.1023+7G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.174749940A=CA1308832498CHRNA1c.513+6T= (n.513+6T=)
c.1077+6T= (n.1077+6T=)
c.1002+6T= (n.1002+6T=)
c.756+6T= (n.756+6T=)
c.*646+6T= (n.*646+6T=)
c.1098+6T= (n.1098+6T=)
c.1023+6T= (n.1023+6T=)
2g.174749940A>CCA1974409CHRNA1c.513+6T>G (n.513+6T>G)
c.1077+6T>G (n.1077+6T>G)
c.1002+6T>G (n.1002+6T>G)
c.756+6T>G (n.756+6T>G)
c.*646+6T>G (n.*646+6T>G)
c.1098+6T>G (n.1098+6T>G)
c.1023+6T>G (n.1023+6T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174749940_174749941delinsACCA1308832497CHRNA1c.513+5_513+6delinsGT (n.513+5_513+6delinsGT)
c.1077+5_1077+6delinsGT (n.1077+5_1077+6delinsGT)
c.1002+5_1002+6delinsGT (n.1002+5_1002+6delinsGT)
c.756+5_756+6delinsGT (n.756+5_756+6delinsGT)
c.*646+5_*646+6delinsGT (n.*646+5_*646+6delinsGT)
c.1098+5_1098+6delinsGT (n.1098+5_1098+6delinsGT)
c.1023+5_1023+6delinsGT (n.1023+5_1023+6delinsGT)
2g.174749941delCA430021904CHRNA1c.513+5del (n.513+5del)
c.1077+5del (n.1077+5del)
c.1002+5del (n.1002+5del)
c.756+5del (n.756+5del)
c.*646+5del (n.*646+5del)
c.1098+5del (n.1098+5del)
c.1023+5del (n.1023+5del)
dbSNP gnomAD v4
2g.174749942delCA349335921CHRNA1c.513+4del (n.513+4del)
c.1077+4del (n.1077+4del)
c.1002+4del (n.1002+4del)
c.756+4del (n.756+4del)
c.*646+4del (n.*646+4del)
c.1098+4del (n.1098+4del)
c.1023+4del (n.1023+4del)
2g.174749942T>CCA1974410CHRNA1c.513+4A>G (n.513+4A>G)
c.1077+4A>G (n.1077+4A>G)
c.1002+4A>G (n.1002+4A>G)
c.756+4A>G (n.756+4A>G)
c.*646+4A>G (n.*646+4A>G)
c.1098+4A>G (n.1098+4A>G)
c.1023+4A>G (n.1023+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174749942T=CA1308832499CHRNA1c.513+4A= (n.513+4A=)
c.1077+4A= (n.1077+4A=)
c.1002+4A= (n.1002+4A=)
c.756+4A= (n.756+4A=)
c.*646+4A= (n.*646+4A=)
c.1098+4A= (n.1098+4A=)
c.1023+4A= (n.1023+4A=)
2g.174749943C>ACA2662020246CHRNA1c.513+3G>T (n.513+3G>T)
c.1077+3G>T (n.1077+3G>T)
c.1002+3G>T (n.1002+3G>T)
c.756+3G>T (n.756+3G>T)
c.*646+3G>T (n.*646+3G>T)
c.1098+3G>T (n.1098+3G>T)
c.1023+3G>T (n.1023+3G>T)
gnomAD v4
2g.174749944A=CA1308832500CHRNA1c.513+2T= (n.513+2T=)
c.1077+2T= (n.1077+2T=)
c.1002+2T= (n.1002+2T=)
c.756+2T= (n.756+2T=)
c.*646+2T= (n.*646+2T=)
c.1098+2T= (n.1098+2T=)
c.1023+2T= (n.1023+2T=)
2g.174749944A>CCA1974411CHRNA1c.513+2T>G (n.513+2T>G)
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.*646+2T>G (n.*646+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
c.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
dbSNP ExAC
2g.174749944A>GCA349335927CHRNA1c.513+2T>C (n.513+2T>C)
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.*646+2T>C (n.*646+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
c.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
2g.174749944A>TCA349335926CHRNA1c.513+2T>A (n.513+2T>A)
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.*646+2T>A (n.*646+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
c.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
2g.174749945C>ACA349335928CHRNA1c.513+1G>T (n.513+1G>T)
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.*646+1G>T (n.*646+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
c.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
2g.174749945C=CA1308832501CHRNA1c.513+1G= (n.513+1G=)
c.1077+1G= (n.1077+1G=)
c.1002+1G= (n.1002+1G=)
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.*646+1G= (n.*646+1G=)
c.1098+1G= (n.1098+1G=)
c.1023+1G= (n.1023+1G=)
2g.174749945C>GCA349335929CHRNA1c.513+1G>C (n.513+1G>C)
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.*646+1G>C (n.*646+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
c.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
2g.174749945C>TCA60848720CHRNA1c.513+1G>A (n.513+1G>A)
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.*646+1G>A (n.*646+1G>A)
c.1098+1G>A (n.1098+1G>A)
c.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.174749946C>ACA349335932CHRNA1c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
2g.174749946C=CA1308832502CHRNA1c.513G= (p.Lys171=)
c.1077G= (p.Lys359=)
c.1002G= (p.Lys334=)
c.756G= (p.Lys252=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.1098G= (p.Lys366=)
c.1023G= (p.Lys341=)
2g.174749946C>GCA349335934CHRNA1c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
2g.174749946C>TCA430021908CHRNA1c.513G>A (p.Lys171=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.1023G>A (p.Lys341=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.174749947T>ACA349335935CHRNA1c.512A>T (p.Lys171Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
2g.174749947T>CCA349335936CHRNA1c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
2g.174749947T>GCA349335937CHRNA1c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
2g.174749948T>ACA349335938CHRNA1c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
2g.174749948T>CCA349335940CHRNA1c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
2g.174749948T>GCA349335942CHRNA1c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
gnomAD v4
2g.174749949C>ACA430021911CHRNA1c.510G>T (p.Arg170=)
c.1074G>T (p.Arg358=)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.753G>T (p.Arg251=)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1095G>T (p.Arg365=)
c.1020G>T (p.Arg340=)
2g.174749949C>GCA430021910CHRNA1c.510G>C (p.Arg170=)
c.1074G>C (p.Arg358=)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.753G>C (p.Arg251=)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1095G>C (p.Arg365=)
c.1020G>C (p.Arg340=)
2g.174749949C>TCA430021909CHRNA1c.510G>A (p.Arg170=)
c.1074G>A (p.Arg358=)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1095G>A (p.Arg365=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
2g.174749950C>ACA349335945CHRNA1c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
gnomAD v4
2g.174749950C=CA1308832503CHRNA1c.509G= (p.Arg170=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.1094G= (p.Arg365=)
c.1019G= (p.Arg340=)
2g.174749950C>GCA349335949CHRNA1c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
2g.174749950C>TCA60848722CHRNA1c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174749951G>ACA1974412CHRNA1c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.751C>T (p.Arg251Trp)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
c.1018C>T (p.Arg340Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.174749951G>CCA349335951CHRNA1c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
ClinVar dbSNP
2g.174749951G=CA1308832504CHRNA1c.508C= (p.Arg170=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.1093C= (p.Arg365=)
c.1018C= (p.Arg340=)
2g.174749951G>TCA430021913CHRNA1c.508C>A (p.Arg170=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.751C>A (p.Arg251=)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1093C>A (p.Arg365=)
c.1018C>A (p.Arg340=)

Number of alleles fetched