| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171855969_171855970delinsAC | CA2580064511 | SLC25A12 | c.210-21_210-20delinsGT (n.210-21_210-20delinsGT) c.210-11462_210-11461delinsGT (n.210-11462_210-11461delinsGT) n.531-21_531-20delinsGT n.375-21_375-20delinsGT c.198-21_198-20delinsGT (n.198-21_198-20delinsGT) n.408-21_408-20delinsGT n.302-11462_302-11461delinsGT c.159-21_159-20delinsGT (n.159-21_159-20delinsGT) c.-168-21_-168-20delinsGT (n.-168-21_-168-20delinsGT) n.240-11462_240-11461delinsGT | ClinVar |
| 2 | g.171855970T>A | CA1307543768 | SLC25A12 | c.210-21A>T (n.210-21A>T) c.210-11462A>T (n.210-11462A>T) n.531-21A>T n.375-21A>T c.198-21A>T (n.198-21A>T) n.408-21A>T n.302-11462A>T c.159-21A>T (n.159-21A>T) c.-168-21A>T (n.-168-21A>T) n.240-11462A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855970T>C | CA1966442 | SLC25A12 | c.210-21A>G (n.210-21A>G) c.210-11462A>G (n.210-11462A>G) n.531-21A>G n.375-21A>G c.198-21A>G (n.198-21A>G) n.408-21A>G n.302-11462A>G c.159-21A>G (n.159-21A>G) c.-168-21A>G (n.-168-21A>G) n.240-11462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855970T>G | CA1307543767 | SLC25A12 | c.210-21A>C (n.210-21A>C) c.210-11462A>C (n.210-11462A>C) n.531-21A>C n.375-21A>C c.198-21A>C (n.198-21A>C) n.408-21A>C n.302-11462A>C c.159-21A>C (n.159-21A>C) c.-168-21A>C (n.-168-21A>C) n.240-11462A>C | dbSNP |
| 2 | g.171855970T= | CA1307543766 | SLC25A12 | c.210-21A= (n.210-21A=) c.210-11462A= (n.210-11462A=) n.531-21A= n.375-21A= c.198-21A= (n.198-21A=) n.408-21A= n.302-11462A= c.159-21A= (n.159-21A=) c.-168-21A= (n.-168-21A=) n.240-11462A= | |
| 2 | g.171855971C>A | CA2661928467 | SLC25A12 | c.210-22G>T (n.210-22G>T) c.210-11463G>T (n.210-11463G>T) n.531-22G>T n.375-22G>T c.198-22G>T (n.198-22G>T) n.408-22G>T n.302-11463G>T c.159-22G>T (n.159-22G>T) c.-168-22G>T (n.-168-22G>T) n.240-11463G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855971C= | CA1307543769 | SLC25A12 | c.210-22G= (n.210-22G=) c.210-11463G= (n.210-11463G=) n.531-22G= n.375-22G= c.198-22G= (n.198-22G=) n.408-22G= n.302-11463G= c.159-22G= (n.159-22G=) c.-168-22G= (n.-168-22G=) n.240-11463G= | |
| 2 | g.171855971C>T | CA1966443 | SLC25A12 | c.210-22G>A (n.210-22G>A) c.210-11463G>A (n.210-11463G>A) n.531-22G>A n.375-22G>A c.198-22G>A (n.198-22G>A) n.408-22G>A n.302-11463G>A c.159-22G>A (n.159-22G>A) c.-168-22G>A (n.-168-22G>A) n.240-11463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855973T>C | CA1966444 | SLC25A12 | c.210-24A>G (n.210-24A>G) c.210-11465A>G (n.210-11465A>G) n.531-24A>G n.375-24A>G c.198-24A>G (n.198-24A>G) n.408-24A>G n.302-11465A>G c.159-24A>G (n.159-24A>G) c.-168-24A>G (n.-168-24A>G) n.240-11465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855973T= | CA1307543770 | SLC25A12 | c.210-24A= (n.210-24A=) c.210-11465A= (n.210-11465A=) n.531-24A= n.375-24A= c.198-24A= (n.198-24A=) n.408-24A= n.302-11465A= c.159-24A= (n.159-24A=) c.-168-24A= (n.-168-24A=) n.240-11465A= | |
| 2 | g.171855974del | CA2661928468 | SLC25A12 | c.210-24del (n.210-24del) c.210-11465del (n.210-11465del) n.531-24del n.375-24del c.198-24del (n.198-24del) n.408-24del n.302-11465del c.159-24del (n.159-24del) c.-168-24del (n.-168-24del) n.240-11465del | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855974T>A | CA2661928469 | SLC25A12 | c.210-25A>T (n.210-25A>T) c.210-11466A>T (n.210-11466A>T) n.531-25A>T n.375-25A>T c.198-25A>T (n.198-25A>T) n.408-25A>T n.302-11466A>T c.159-25A>T (n.159-25A>T) c.-168-25A>T (n.-168-25A>T) n.240-11466A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855974T>C | CA2562194483 | SLC25A12 | c.210-25A>G (n.210-25A>G) c.210-11466A>G (n.210-11466A>G) n.531-25A>G n.375-25A>G c.198-25A>G (n.198-25A>G) n.408-25A>G n.302-11466A>G c.159-25A>G (n.159-25A>G) c.-168-25A>G (n.-168-25A>G) n.240-11466A>G | |
| 2 | g.171855974T>G | CA2661928470 | SLC25A12 | c.210-25A>C (n.210-25A>C) c.210-11466A>C (n.210-11466A>C) n.531-25A>C n.375-25A>C c.198-25A>C (n.198-25A>C) n.408-25A>C n.302-11466A>C c.159-25A>C (n.159-25A>C) c.-168-25A>C (n.-168-25A>C) n.240-11466A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855975G>A | CA2557801911 | SLC25A12 | c.210-26C>T (n.210-26C>T) c.210-11467C>T (n.210-11467C>T) n.531-26C>T n.375-26C>T c.198-26C>T (n.198-26C>T) n.408-26C>T n.302-11467C>T c.159-26C>T (n.159-26C>T) c.-168-26C>T (n.-168-26C>T) n.240-11467C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855975G>T | CA2661928471 | SLC25A12 | c.210-26C>A (n.210-26C>A) c.210-11467C>A (n.210-11467C>A) n.531-26C>A n.375-26C>A c.198-26C>A (n.198-26C>A) n.408-26C>A n.302-11467C>A c.159-26C>A (n.159-26C>A) c.-168-26C>A (n.-168-26C>A) n.240-11467C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855976G>A | CA2661928472 | SLC25A12 | c.210-27C>T (n.210-27C>T) c.210-11468C>T (n.210-11468C>T) n.531-27C>T n.375-27C>T c.198-27C>T (n.198-27C>T) n.408-27C>T n.302-11468C>T c.159-27C>T (n.159-27C>T) c.-168-27C>T (n.-168-27C>T) n.240-11468C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855976G>T | CA2661928473 | SLC25A12 | c.210-27C>A (n.210-27C>A) c.210-11468C>A (n.210-11468C>A) n.531-27C>A n.375-27C>A c.198-27C>A (n.198-27C>A) n.408-27C>A n.302-11468C>A c.159-27C>A (n.159-27C>A) c.-168-27C>A (n.-168-27C>A) n.240-11468C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855978T>C | CA2661928474 | SLC25A12 | c.210-29A>G (n.210-29A>G) c.210-11470A>G (n.210-11470A>G) n.531-29A>G n.375-29A>G c.198-29A>G (n.198-29A>G) n.408-29A>G n.302-11470A>G c.159-29A>G (n.159-29A>G) c.-168-29A>G (n.-168-29A>G) n.240-11470A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855979G>T | CA2577157848 | SLC25A12 | c.210-30C>A (n.210-30C>A) c.210-11471C>A (n.210-11471C>A) n.531-30C>A n.375-30C>A c.198-30C>A (n.198-30C>A) n.408-30C>A n.302-11471C>A c.159-30C>A (n.159-30C>A) c.-168-30C>A (n.-168-30C>A) n.240-11471C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855980G>A | CA2661928475 | SLC25A12 | c.210-31C>T (n.210-31C>T) c.210-11472C>T (n.210-11472C>T) n.531-31C>T n.375-31C>T c.198-31C>T (n.198-31C>T) n.408-31C>T n.302-11472C>T c.159-31C>T (n.159-31C>T) c.-168-31C>T (n.-168-31C>T) n.240-11472C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855980G>C | CA1966445 | SLC25A12 | c.210-31C>G (n.210-31C>G) c.210-11472C>G (n.210-11472C>G) n.531-31C>G n.375-31C>G c.198-31C>G (n.198-31C>G) n.408-31C>G n.302-11472C>G c.159-31C>G (n.159-31C>G) c.-168-31C>G (n.-168-31C>G) n.240-11472C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855980G= | CA1307543771 | SLC25A12 | c.210-31C= (n.210-31C=) c.210-11472C= (n.210-11472C=) n.531-31C= n.375-31C= c.198-31C= (n.198-31C=) n.408-31C= n.302-11472C= c.159-31C= (n.159-31C=) c.-168-31C= (n.-168-31C=) n.240-11472C= | |
| 2 | g.171855980G>T | CA2661928476 | SLC25A12 | c.210-31C>A (n.210-31C>A) c.210-11472C>A (n.210-11472C>A) n.531-31C>A n.375-31C>A c.198-31C>A (n.198-31C>A) n.408-31C>A n.302-11472C>A c.159-31C>A (n.159-31C>A) c.-168-31C>A (n.-168-31C>A) n.240-11472C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855981T>A | CA2577157851 | SLC25A12 | c.210-32A>T (n.210-32A>T) c.210-11473A>T (n.210-11473A>T) n.531-32A>T n.375-32A>T c.198-32A>T (n.198-32A>T) n.408-32A>T n.302-11473A>T c.159-32A>T (n.159-32A>T) c.-168-32A>T (n.-168-32A>T) n.240-11473A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855981T>C | CA2577157853 | SLC25A12 | c.210-32A>G (n.210-32A>G) c.210-11473A>G (n.210-11473A>G) n.531-32A>G n.375-32A>G c.198-32A>G (n.198-32A>G) n.408-32A>G n.302-11473A>G c.159-32A>G (n.159-32A>G) c.-168-32A>G (n.-168-32A>G) n.240-11473A>G | |
| 2 | g.171855981T>G | CA1966446 | SLC25A12 | c.210-32A>C (n.210-32A>C) c.210-11473A>C (n.210-11473A>C) n.531-32A>C n.375-32A>C c.198-32A>C (n.198-32A>C) n.408-32A>C n.302-11473A>C c.159-32A>C (n.159-32A>C) c.-168-32A>C (n.-168-32A>C) n.240-11473A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855981T= | CA1307543772 | SLC25A12 | c.210-32A= (n.210-32A=) c.210-11473A= (n.210-11473A=) n.531-32A= n.375-32A= c.198-32A= (n.198-32A=) n.408-32A= n.302-11473A= c.159-32A= (n.159-32A=) c.-168-32A= (n.-168-32A=) n.240-11473A= | |
| 2 | g.171855982G>A | CA60942688 | SLC25A12 | c.210-33C>T (n.210-33C>T) c.210-11474C>T (n.210-11474C>T) n.531-33C>T n.375-33C>T c.198-33C>T (n.198-33C>T) n.408-33C>T n.302-11474C>T c.159-33C>T (n.159-33C>T) c.-168-33C>T (n.-168-33C>T) n.240-11474C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855982G= | CA1307543773 | SLC25A12 | c.210-33C= (n.210-33C=) c.210-11474C= (n.210-11474C=) n.531-33C= n.375-33C= c.198-33C= (n.198-33C=) n.408-33C= n.302-11474C= c.159-33C= (n.159-33C=) c.-168-33C= (n.-168-33C=) n.240-11474C= | |
| 2 | g.171855982G>T | CA2577157863 | SLC25A12 | c.210-33C>A (n.210-33C>A) c.210-11474C>A (n.210-11474C>A) n.531-33C>A n.375-33C>A c.198-33C>A (n.198-33C>A) n.408-33C>A n.302-11474C>A c.159-33C>A (n.159-33C>A) c.-168-33C>A (n.-168-33C>A) n.240-11474C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855983A= | CA1307543774 | SLC25A12 | c.210-34T= (n.210-34T=) c.210-11475T= (n.210-11475T=) n.531-34T= n.375-34T= c.198-34T= (n.198-34T=) n.408-34T= n.302-11475T= c.159-34T= (n.159-34T=) c.-168-34T= (n.-168-34T=) n.240-11475T= | |
| 2 | g.171855983A>G | CA1307543775 | SLC25A12 | c.210-34T>C (n.210-34T>C) c.210-11475T>C (n.210-11475T>C) n.531-34T>C n.375-34T>C c.198-34T>C (n.198-34T>C) n.408-34T>C n.302-11475T>C c.159-34T>C (n.159-34T>C) c.-168-34T>C (n.-168-34T>C) n.240-11475T>C | dbSNP |
| 2 | g.171855985G>T | CA2661928477 | SLC25A12 | c.210-36C>A (n.210-36C>A) c.210-11477C>A (n.210-11477C>A) n.531-36C>A n.375-36C>A c.198-36C>A (n.198-36C>A) n.408-36C>A n.302-11477C>A c.159-36C>A (n.159-36C>A) c.-168-36C>A (n.-168-36C>A) n.240-11477C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855989G>A | CA537815650 | SLC25A12 | c.210-40C>T (n.210-40C>T) c.210-11481C>T (n.210-11481C>T) n.531-40C>T n.375-40C>T c.198-40C>T (n.198-40C>T) n.408-40C>T n.302-11481C>T c.159-40C>T (n.159-40C>T) c.-168-40C>T (n.-168-40C>T) n.240-11481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855989G= | CA1307543776 | SLC25A12 | c.210-40C= (n.210-40C=) c.210-11481C= (n.210-11481C=) n.531-40C= n.375-40C= c.198-40C= (n.198-40C=) n.408-40C= n.302-11481C= c.159-40C= (n.159-40C=) c.-168-40C= (n.-168-40C=) n.240-11481C= | |
| 2 | g.171855989G>T | CA2661928478 | SLC25A12 | c.210-40C>A (n.210-40C>A) c.210-11481C>A (n.210-11481C>A) n.531-40C>A n.375-40C>A c.198-40C>A (n.198-40C>A) n.408-40C>A n.302-11481C>A c.159-40C>A (n.159-40C>A) c.-168-40C>A (n.-168-40C>A) n.240-11481C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855991G>T | CA2661928479 | SLC25A12 | c.210-42C>A (n.210-42C>A) c.210-11483C>A (n.210-11483C>A) n.531-42C>A n.375-42C>A c.198-42C>A (n.198-42C>A) n.408-42C>A n.302-11483C>A c.159-42C>A (n.159-42C>A) c.-168-42C>A (n.-168-42C>A) n.240-11483C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855992A= | CA1307543777 | SLC25A12 | c.210-43T= (n.210-43T=) c.210-11484T= (n.210-11484T=) n.531-43T= n.375-43T= c.198-43T= (n.198-43T=) n.408-43T= n.302-11484T= c.159-43T= (n.159-43T=) c.-168-43T= (n.-168-43T=) n.240-11484T= | |
| 2 | g.171855992A>G | CA1307543778 | SLC25A12 | c.210-43T>C (n.210-43T>C) c.210-11484T>C (n.210-11484T>C) n.531-43T>C n.375-43T>C c.198-43T>C (n.198-43T>C) n.408-43T>C n.302-11484T>C c.159-43T>C (n.159-43T>C) c.-168-43T>C (n.-168-43T>C) n.240-11484T>C | dbSNP |
| 2 | g.171855994A= | CA1307543779 | SLC25A12 | c.210-45T= (n.210-45T=) c.210-11486T= (n.210-11486T=) n.531-45T= n.375-45T= c.198-45T= (n.198-45T=) n.408-45T= n.302-11486T= c.159-45T= (n.159-45T=) c.-168-45T= (n.-168-45T=) n.240-11486T= | |
| 2 | g.171855994A>G | CA760719160 | SLC25A12 | c.210-45T>C (n.210-45T>C) c.210-11486T>C (n.210-11486T>C) n.531-45T>C n.375-45T>C c.198-45T>C (n.198-45T>C) n.408-45T>C n.302-11486T>C c.159-45T>C (n.159-45T>C) c.-168-45T>C (n.-168-45T>C) n.240-11486T>C | dbSNP |
| 2 | g.171855994_171855995insAAGAAGATTATAAGTGATAAGTTAAT | CA1307543780 | SLC25A12 | c.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-46_210-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) c.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.210-11487_210-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.531-46_531-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT n.375-46_375-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT c.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.198-46_198-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.408-46_408-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT n.302-11487_302-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT c.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.159-46_159-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) c.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT (n.-168-46_-168-45insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT) n.240-11487_240-11486insATTAACTTATCACTTATAATCTTCTT | dbSNP |
| 2 | g.171855995G>A | CA2577157866 | SLC25A12 | c.210-46C>T (n.210-46C>T) c.210-11487C>T (n.210-11487C>T) n.531-46C>T n.375-46C>T c.198-46C>T (n.198-46C>T) n.408-46C>T n.302-11487C>T c.159-46C>T (n.159-46C>T) c.-168-46C>T (n.-168-46C>T) n.240-11487C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855995G>T | CA2661928480 | SLC25A12 | c.210-46C>A (n.210-46C>A) c.210-11487C>A (n.210-11487C>A) n.531-46C>A n.375-46C>A c.198-46C>A (n.198-46C>A) n.408-46C>A n.302-11487C>A c.159-46C>A (n.159-46C>A) c.-168-46C>A (n.-168-46C>A) n.240-11487C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855999C>A | CA2661928481 | SLC25A12 | c.210-50G>T (n.210-50G>T) c.210-11491G>T (n.210-11491G>T) n.531-50G>T n.375-50G>T c.198-50G>T (n.198-50G>T) n.408-50G>T n.302-11491G>T c.159-50G>T (n.159-50G>T) c.-168-50G>T (n.-168-50G>T) n.240-11491G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.171856000A= | CA1307543782 | SLC25A12 | c.210-51T= (n.210-51T=) c.210-11492T= (n.210-11492T=) n.531-51T= n.375-51T= c.198-51T= (n.198-51T=) n.408-51T= n.302-11492T= c.159-51T= (n.159-51T=) c.-168-51T= (n.-168-51T=) n.240-11492T= | |
| 2 | g.171856000A>G | CA1307543781 | SLC25A12 | c.210-51T>C (n.210-51T>C) c.210-11492T>C (n.210-11492T>C) n.531-51T>C n.375-51T>C c.198-51T>C (n.198-51T>C) n.408-51T>C n.302-11492T>C c.159-51T>C (n.159-51T>C) c.-168-51T>C (n.-168-51T>C) n.240-11492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171856001G>A | CA2577157868 | SLC25A12 | c.210-52C>T (n.210-52C>T) c.210-11493C>T (n.210-11493C>T) n.531-52C>T n.375-52C>T c.198-52C>T (n.198-52C>T) n.408-52C>T n.302-11493C>T c.159-52C>T (n.159-52C>T) c.-168-52C>T (n.-168-52C>T) n.240-11493C>T | |
| 2 | g.171856001G>T | CA2661928482 | SLC25A12 | c.210-52C>A (n.210-52C>A) c.210-11493C>A (n.210-11493C>A) n.531-52C>A n.375-52C>A c.198-52C>A (n.198-52C>A) n.408-52C>A n.302-11493C>A c.159-52C>A (n.159-52C>A) c.-168-52C>A (n.-168-52C>A) n.240-11493C>A | gnomAD v4 |