| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171855869_171855871del | CA915942142 | SLC25A12 | c.291_293del (p.Leu97del) c.210-11360_210-11358del (n.210-11360_210-11358del) n.456_458del c.279_281del (p.Leu93del) n.489_491del n.302-11360_302-11358del c.240_242del (p.Leu80del) c.-87_-85del (n.-87_-85del) n.240-11360_240-11358del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.171855870A= | CA1307543732 | SLC25A12 | c.289T= (p.Leu97=) c.210-11362T= (n.210-11362T=) n.454T= c.277T= (p.Leu93=) n.487T= n.302-11362T= c.238T= (p.Leu80=) c.-89T= (n.-89T=) n.240-11362T= | |
| 2 | g.171855870A>C | CA349632185 | SLC25A12 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.210-11362T>G (n.210-11362T>G) n.454T>G c.277T>G (p.Leu93Val) n.487T>G n.302-11362T>G c.238T>G (p.Leu80Val) c.-89T>G (n.-89T>G) n.240-11362T>G | |
| 2 | g.171855870A>G | CA429841852 | SLC25A12 | c.289T>C (p.Leu97=) c.210-11362T>C (n.210-11362T>C) n.454T>C c.277T>C (p.Leu93=) n.487T>C n.302-11362T>C c.238T>C (p.Leu80=) c.-89T>C (n.-89T>C) n.240-11362T>C | dbSNP |
| 2 | g.171855870A>T | CA349632187 | SLC25A12 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.210-11362T>A (n.210-11362T>A) n.454T>A c.277T>A (p.Leu93Met) n.487T>A n.302-11362T>A c.238T>A (p.Leu80Met) c.-89T>A (n.-89T>A) n.240-11362T>A | |
| 2 | g.171855871C>A | CA349632193 | SLC25A12 | c.288G>T (p.Gln96His) c.210-11363G>T (n.210-11363G>T) n.453G>T c.276G>T (p.Gln92His) n.486G>T n.302-11363G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.-90G>T (n.-90G>T) n.240-11363G>T | |
| 2 | g.171855871C= | CA1307543733 | SLC25A12 | c.288G= (p.Gln96=) c.210-11363G= (n.210-11363G=) n.453G= c.276G= (p.Gln92=) n.486G= n.302-11363G= c.237G= (p.Gln79=) c.-90G= (n.-90G=) n.240-11363G= | |
| 2 | g.171855871C>G | CA349632197 | SLC25A12 | c.288G>C (p.Gln96His) c.210-11363G>C (n.210-11363G>C) n.453G>C c.276G>C (p.Gln92His) n.486G>C n.302-11363G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.-90G>C (n.-90G>C) n.240-11363G>C | |
| 2 | g.171855871C>T | CA429841858 | SLC25A12 | c.288G>A (p.Gln96=) c.210-11363G>A (n.210-11363G>A) n.453G>A c.276G>A (p.Gln92=) n.486G>A n.302-11363G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.-90G>A (n.-90G>A) n.240-11363G>A | dbSNP |
| 2 | g.171855872T>A | CA349632205 | SLC25A12 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.210-11364A>T (n.210-11364A>T) n.452A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.485A>T n.302-11364A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.-91A>T (n.-91A>T) n.240-11364A>T | |
| 2 | g.171855872T>C | CA349632200 | SLC25A12 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.210-11364A>G (n.210-11364A>G) n.452A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.485A>G n.302-11364A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.-91A>G (n.-91A>G) n.240-11364A>G | |
| 2 | g.171855872T>G | CA349632203 | SLC25A12 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.210-11364A>C (n.210-11364A>C) n.452A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.485A>C n.302-11364A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.-91A>C (n.-91A>C) n.240-11364A>C | |
| 2 | g.171855873G>A | CA349632209 | SLC25A12 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.210-11365C>T (n.210-11365C>T) n.451C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.484C>T n.302-11365C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.-92C>T (n.-92C>T) n.240-11365C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.171855873G>C | CA349632212 | SLC25A12 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.210-11365C>G (n.210-11365C>G) n.451C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.484C>G n.302-11365C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.-92C>G (n.-92C>G) n.240-11365C>G | |
| 2 | g.171855873G= | CA1307543734 | SLC25A12 | c.286C= (p.Gln96=) c.210-11365C= (n.210-11365C=) n.451C= c.274C= (p.Gln92=) n.484C= n.302-11365C= c.235C= (p.Gln79=) c.-92C= (n.-92C=) n.240-11365C= | |
| 2 | g.171855873G>T | CA349632215 | SLC25A12 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.210-11365C>A (n.210-11365C>A) n.451C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.484C>A n.302-11365C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.-92C>A (n.-92C>A) n.240-11365C>A | |
| 2 | g.171855874G>A | CA429841866 | SLC25A12 | c.285C>T (p.Phe95=) c.210-11366C>T (n.210-11366C>T) n.450C>T c.273C>T (p.Phe91=) n.483C>T n.302-11366C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.-93C>T (n.-93C>T) n.240-11366C>T | dbSNP |
| 2 | g.171855874G>C | CA349632220 | SLC25A12 | c.285C>G (p.Phe95Leu) c.210-11366C>G (n.210-11366C>G) n.450C>G c.273C>G (p.Phe91Leu) n.483C>G n.302-11366C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.-93C>G (n.-93C>G) n.240-11366C>G | |
| 2 | g.171855874G= | CA1307543735 | SLC25A12 | c.285C= (p.Phe95=) c.210-11366C= (n.210-11366C=) n.450C= c.273C= (p.Phe91=) n.483C= n.302-11366C= c.234C= (p.Phe78=) c.-93C= (n.-93C=) n.240-11366C= | |
| 2 | g.171855874G>T | CA349632221 | SLC25A12 | c.285C>A (p.Phe95Leu) c.210-11366C>A (n.210-11366C>A) n.450C>A c.273C>A (p.Phe91Leu) n.483C>A n.302-11366C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.-93C>A (n.-93C>A) n.240-11366C>A | |
| 2 | g.171855875A>C | CA349632224 | SLC25A12 | c.284T>G (p.Phe95Cys) c.210-11367T>G (n.210-11367T>G) n.449T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.482T>G n.302-11367T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.-94T>G (n.-94T>G) n.240-11367T>G | |
| 2 | g.171855875A>G | CA349632225 | SLC25A12 | c.284T>C (p.Phe95Ser) c.210-11367T>C (n.210-11367T>C) n.449T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.482T>C n.302-11367T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.-94T>C (n.-94T>C) n.240-11367T>C | |
| 2 | g.171855875A>T | CA349632227 | SLC25A12 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.210-11367T>A (n.210-11367T>A) n.449T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.482T>A n.302-11367T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.-94T>A (n.-94T>A) n.240-11367T>A | |
| 2 | g.171855876A>C | CA349632231 | SLC25A12 | c.283T>G (p.Phe95Val) c.210-11368T>G (n.210-11368T>G) n.448T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.481T>G n.302-11368T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.-95T>G (n.-95T>G) n.240-11368T>G | |
| 2 | g.171855876A>G | CA349632237 | SLC25A12 | c.283T>C (p.Phe95Leu) c.210-11368T>C (n.210-11368T>C) n.448T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.481T>C n.302-11368T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.-95T>C (n.-95T>C) n.240-11368T>C | |
| 2 | g.171855876A>T | CA349632240 | SLC25A12 | c.283T>A (p.Phe95Ile) c.210-11368T>A (n.210-11368T>A) n.448T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.481T>A n.302-11368T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.-95T>A (n.-95T>A) n.240-11368T>A | |
| 2 | g.171855877A>C | CA429841878 | SLC25A12 | c.282T>G (p.Ala94=) c.210-11369T>G (n.210-11369T>G) n.447T>G c.270T>G (p.Ala90=) n.480T>G n.302-11369T>G c.231T>G (p.Ala77=) c.-96T>G (n.-96T>G) n.240-11369T>G | |
| 2 | g.171855877A>G | CA429841879 | SLC25A12 | c.282T>C (p.Ala94=) c.210-11369T>C (n.210-11369T>C) n.447T>C c.270T>C (p.Ala90=) n.480T>C n.302-11369T>C c.231T>C (p.Ala77=) c.-96T>C (n.-96T>C) n.240-11369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.171855877A>T | CA429841881 | SLC25A12 | c.282T>A (p.Ala94=) c.210-11369T>A (n.210-11369T>A) n.447T>A c.270T>A (p.Ala90=) n.480T>A n.302-11369T>A c.231T>A (p.Ala77=) c.-96T>A (n.-96T>A) n.240-11369T>A | |
| 2 | g.171855878G>A | CA1966430 | SLC25A12 | c.281C>T (p.Ala94Val) c.210-11370C>T (n.210-11370C>T) n.446C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.479C>T n.302-11370C>T c.230C>T (p.Ala77Val) c.-97C>T (n.-97C>T) n.240-11370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.171855878G>C | CA349632248 | SLC25A12 | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.210-11370C>G (n.210-11370C>G) n.446C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.479C>G n.302-11370C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-97C>G (n.-97C>G) n.240-11370C>G | |
| 2 | g.171855878G= | CA1307543736 | SLC25A12 | c.281C= (p.Ala94=) c.210-11370C= (n.210-11370C=) n.446C= c.269C= (p.Ala90=) n.479C= n.302-11370C= c.230C= (p.Ala77=) c.-97C= (n.-97C=) n.240-11370C= | |
| 2 | g.171855878G>T | CA349632245 | SLC25A12 | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.210-11370C>A (n.210-11370C>A) n.446C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.479C>A n.302-11370C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-97C>A (n.-97C>A) n.240-11370C>A | |
| 2 | g.171855879C>A | CA349632257 | SLC25A12 | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.210-11371G>T (n.210-11371G>T) n.445G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.478G>T n.302-11371G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-98G>T (n.-98G>T) n.240-11371G>T | |
| 2 | g.171855879C>G | CA349632260 | SLC25A12 | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.210-11371G>C (n.210-11371G>C) n.445G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.478G>C n.302-11371G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) n.240-11371G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855879C>T | CA349632263 | SLC25A12 | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.210-11371G>A (n.210-11371G>A) n.445G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.478G>A n.302-11371G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-98G>A (n.-98G>A) n.240-11371G>A | |
| 2 | g.171855880C>A | CA429841891 | SLC25A12 | c.279G>T (p.Val93=) c.210-11372G>T (n.210-11372G>T) n.444G>T c.267G>T (p.Val89=) n.477G>T n.302-11372G>T c.228G>T (p.Val76=) c.-99G>T (n.-99G>T) n.240-11372G>T | |
| 2 | g.171855880C>G | CA429841892 | SLC25A12 | c.279G>C (p.Val93=) c.210-11372G>C (n.210-11372G>C) n.444G>C c.267G>C (p.Val89=) n.477G>C n.302-11372G>C c.228G>C (p.Val76=) c.-99G>C (n.-99G>C) n.240-11372G>C | |
| 2 | g.171855880C>T | CA429841894 | SLC25A12 | c.279G>A (p.Val93=) c.210-11372G>A (n.210-11372G>A) n.444G>A c.267G>A (p.Val89=) n.477G>A n.302-11372G>A c.228G>A (p.Val76=) c.-99G>A (n.-99G>A) n.240-11372G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.171855881A>C | CA349632269 | SLC25A12 | c.278T>G (p.Val93Gly) c.210-11373T>G (n.210-11373T>G) n.443T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.476T>G n.302-11373T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.-100T>G (n.-100T>G) n.240-11373T>G | |
| 2 | g.171855881A>G | CA349632273 | SLC25A12 | c.278T>C (p.Val93Ala) c.210-11373T>C (n.210-11373T>C) n.443T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.476T>C n.302-11373T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.-100T>C (n.-100T>C) n.240-11373T>C | |
| 2 | g.171855881A>T | CA349632275 | SLC25A12 | c.278T>A (p.Val93Glu) c.210-11373T>A (n.210-11373T>A) n.443T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.476T>A n.302-11373T>A c.227T>A (p.Val76Glu) c.-100T>A (n.-100T>A) n.240-11373T>A | |
| 2 | g.171855882C>A | CA349632282 | SLC25A12 | c.277G>T (p.Val93Leu) c.210-11374G>T (n.210-11374G>T) n.442G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.475G>T n.302-11374G>T c.226G>T (p.Val76Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) n.240-11374G>T | |
| 2 | g.171855882C>G | CA349632284 | SLC25A12 | c.277G>C (p.Val93Leu) c.210-11374G>C (n.210-11374G>C) n.442G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.475G>C n.302-11374G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.-101G>C (n.-101G>C) n.240-11374G>C | |
| 2 | g.171855882C>T | CA349632302 | SLC25A12 | c.277G>A (p.Val93Met) c.210-11374G>A (n.210-11374G>A) n.442G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.475G>A n.302-11374G>A c.226G>A (p.Val76Met) c.-101G>A (n.-101G>A) n.240-11374G>A | |
| 2 | g.171855883T>A | CA429841903 | SLC25A12 | c.276A>T (p.Ile92=) c.210-11375A>T (n.210-11375A>T) n.441A>T c.264A>T (p.Ile88=) n.474A>T n.302-11375A>T c.225A>T (p.Ile75=) c.-102A>T (n.-102A>T) n.240-11375A>T | |
| 2 | g.171855883T>C | CA349632306 | SLC25A12 | c.276A>G (p.Ile92Met) c.210-11375A>G (n.210-11375A>G) n.441A>G c.264A>G (p.Ile88Met) n.474A>G n.302-11375A>G c.225A>G (p.Ile75Met) c.-102A>G (n.-102A>G) n.240-11375A>G | |
| 2 | g.171855883T>G | CA429841905 | SLC25A12 | c.276A>C (p.Ile92=) c.210-11375A>C (n.210-11375A>C) n.441A>C c.264A>C (p.Ile88=) n.474A>C n.302-11375A>C c.225A>C (p.Ile75=) c.-102A>C (n.-102A>C) n.240-11375A>C | |
| 2 | g.171855884A= | CA1307543737 | SLC25A12 | c.275T= (p.Ile92=) c.210-11376T= (n.210-11376T=) n.440T= c.263T= (p.Ile88=) n.473T= n.302-11376T= c.224T= (p.Ile75=) c.-103T= (n.-103T=) n.240-11376T= | |
| 2 | g.171855884A>C | CA1966431 | SLC25A12 | c.275T>G (p.Ile92Arg) c.210-11376T>G (n.210-11376T>G) n.440T>G c.263T>G (p.Ile88Arg) n.473T>G n.302-11376T>G c.224T>G (p.Ile75Arg) c.-103T>G (n.-103T>G) n.240-11376T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |