| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.170509379A= | CA1306932789 | MYO3B | c.3371-5542A= (n.3371-5542A=) c.3290-5542A= (n.3290-5542A=) n.3514-5542A= n.2599-5542A= n.3433-5542A= c.3398-5542A= (n.3398-5542A=) c.3317-5542A= (n.3317-5542A=) c.2705-5542A= (n.2705-5542A=) c.2390-5542A= (n.2390-5542A=) n.3512-5542A= n.3431-5542A= | |
| 2 | g.170509379A>C | CA1306932790 | MYO3B | c.3371-5542A>C (n.3371-5542A>C) c.3290-5542A>C (n.3290-5542A>C) n.3514-5542A>C n.2599-5542A>C n.3433-5542A>C c.3398-5542A>C (n.3398-5542A>C) c.3317-5542A>C (n.3317-5542A>C) c.2705-5542A>C (n.2705-5542A>C) c.2390-5542A>C (n.2390-5542A>C) n.3512-5542A>C n.3431-5542A>C | dbSNP |
| 2 | g.170509379A>G | CA16118797 | MYO3B | c.3371-5542A>G (n.3371-5542A>G) c.3290-5542A>G (n.3290-5542A>G) n.3514-5542A>G n.2599-5542A>G n.3433-5542A>G c.3398-5542A>G (n.3398-5542A>G) c.3317-5542A>G (n.3317-5542A>G) c.2705-5542A>G (n.2705-5542A>G) c.2390-5542A>G (n.2390-5542A>G) n.3512-5542A>G n.3431-5542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509380dup | CA760602117 | MYO3B | c.3371-5541dup (n.3371-5541dup) c.3290-5541dup (n.3290-5541dup) n.3514-5541dup n.2599-5541dup n.3433-5541dup c.3398-5541dup (n.3398-5541dup) c.3317-5541dup (n.3317-5541dup) c.2705-5541dup (n.2705-5541dup) c.2390-5541dup (n.2390-5541dup) n.3512-5541dup n.3431-5541dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509386C= | CA1306932791 | MYO3B | c.3371-5535C= (n.3371-5535C=) c.3290-5535C= (n.3290-5535C=) n.3514-5535C= n.2599-5535C= n.3433-5535C= c.3398-5535C= (n.3398-5535C=) c.3317-5535C= (n.3317-5535C=) c.2705-5535C= (n.2705-5535C=) c.2390-5535C= (n.2390-5535C=) n.3512-5535C= n.3431-5535C= | |
| 2 | g.170509386C>T | CA60560272 | MYO3B | c.3371-5535C>T (n.3371-5535C>T) c.3290-5535C>T (n.3290-5535C>T) n.3514-5535C>T n.2599-5535C>T n.3433-5535C>T c.3398-5535C>T (n.3398-5535C>T) c.3317-5535C>T (n.3317-5535C>T) c.2705-5535C>T (n.2705-5535C>T) c.2390-5535C>T (n.2390-5535C>T) n.3512-5535C>T n.3431-5535C>T | dbSNP |
| 2 | g.170509388A= | CA1306932792 | MYO3B | c.3371-5533A= (n.3371-5533A=) c.3290-5533A= (n.3290-5533A=) n.3514-5533A= n.2599-5533A= n.3433-5533A= c.3398-5533A= (n.3398-5533A=) c.3317-5533A= (n.3317-5533A=) c.2705-5533A= (n.2705-5533A=) c.2390-5533A= (n.2390-5533A=) n.3512-5533A= n.3431-5533A= | |
| 2 | g.170509388A>G | CA60560273 | MYO3B | c.3371-5533A>G (n.3371-5533A>G) c.3290-5533A>G (n.3290-5533A>G) n.3514-5533A>G n.2599-5533A>G n.3433-5533A>G c.3398-5533A>G (n.3398-5533A>G) c.3317-5533A>G (n.3317-5533A>G) c.2705-5533A>G (n.2705-5533A>G) c.2390-5533A>G (n.2390-5533A>G) n.3512-5533A>G n.3431-5533A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509393A= | CA1306932793 | MYO3B | c.3371-5528A= (n.3371-5528A=) c.3290-5528A= (n.3290-5528A=) n.3514-5528A= n.2599-5528A= n.3433-5528A= c.3398-5528A= (n.3398-5528A=) c.3317-5528A= (n.3317-5528A=) c.2705-5528A= (n.2705-5528A=) c.2390-5528A= (n.2390-5528A=) n.3512-5528A= n.3431-5528A= | |
| 2 | g.170509393A>G | CA760602124 | MYO3B | c.3371-5528A>G (n.3371-5528A>G) c.3290-5528A>G (n.3290-5528A>G) n.3514-5528A>G n.2599-5528A>G n.3433-5528A>G c.3398-5528A>G (n.3398-5528A>G) c.3317-5528A>G (n.3317-5528A>G) c.2705-5528A>G (n.2705-5528A>G) c.2390-5528A>G (n.2390-5528A>G) n.3512-5528A>G n.3431-5528A>G | dbSNP |
| 2 | g.170509393A>T | CA1306932794 | MYO3B | c.3371-5528A>T (n.3371-5528A>T) c.3290-5528A>T (n.3290-5528A>T) n.3514-5528A>T n.2599-5528A>T n.3433-5528A>T c.3398-5528A>T (n.3398-5528A>T) c.3317-5528A>T (n.3317-5528A>T) c.2705-5528A>T (n.2705-5528A>T) c.2390-5528A>T (n.2390-5528A>T) n.3512-5528A>T n.3431-5528A>T | dbSNP |
| 2 | g.170509400A= | CA1306932795 | MYO3B | c.3371-5521A= (n.3371-5521A=) c.3290-5521A= (n.3290-5521A=) n.3514-5521A= n.2599-5521A= n.3433-5521A= c.3398-5521A= (n.3398-5521A=) c.3317-5521A= (n.3317-5521A=) c.2705-5521A= (n.2705-5521A=) c.2390-5521A= (n.2390-5521A=) n.3512-5521A= n.3431-5521A= | |
| 2 | g.170509400A>G | CA1306932796 | MYO3B | c.3371-5521A>G (n.3371-5521A>G) c.3290-5521A>G (n.3290-5521A>G) n.3514-5521A>G n.2599-5521A>G n.3433-5521A>G c.3398-5521A>G (n.3398-5521A>G) c.3317-5521A>G (n.3317-5521A>G) c.2705-5521A>G (n.2705-5521A>G) c.2390-5521A>G (n.2390-5521A>G) n.3512-5521A>G n.3431-5521A>G | dbSNP |
| 2 | g.170509401A= | CA1306932797 | MYO3B | c.3371-5520A= (n.3371-5520A=) c.3290-5520A= (n.3290-5520A=) n.3514-5520A= n.2599-5520A= n.3433-5520A= c.3398-5520A= (n.3398-5520A=) c.3317-5520A= (n.3317-5520A=) c.2705-5520A= (n.2705-5520A=) c.2390-5520A= (n.2390-5520A=) n.3512-5520A= n.3431-5520A= | |
| 2 | g.170509401A>T | CA537689588 | MYO3B | c.3371-5520A>T (n.3371-5520A>T) c.3290-5520A>T (n.3290-5520A>T) n.3514-5520A>T n.2599-5520A>T n.3433-5520A>T c.3398-5520A>T (n.3398-5520A>T) c.3317-5520A>T (n.3317-5520A>T) c.2705-5520A>T (n.2705-5520A>T) c.2390-5520A>T (n.2390-5520A>T) n.3512-5520A>T n.3431-5520A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509401_170509405delinsATTTC | CA1306932798 | MYO3B | c.3371-5520_3371-5516delinsATTTC (n.3371-5520_3371-5516delinsATTTC) c.3290-5520_3290-5516delinsATTTC (n.3290-5520_3290-5516delinsATTTC) n.3514-5520_3514-5516delinsATTTC n.2599-5520_2599-5516delinsATTTC n.3433-5520_3433-5516delinsATTTC c.3398-5520_3398-5516delinsATTTC (n.3398-5520_3398-5516delinsATTTC) c.3317-5520_3317-5516delinsATTTC (n.3317-5520_3317-5516delinsATTTC) c.2705-5520_2705-5516delinsATTTC (n.2705-5520_2705-5516delinsATTTC) c.2390-5520_2390-5516delinsATTTC (n.2390-5520_2390-5516delinsATTTC) n.3512-5520_3512-5516delinsATTTC n.3431-5520_3431-5516delinsATTTC | |
| 2 | g.170509406_170509409del | CA1306932799 | MYO3B | c.3371-5515_3371-5512del (n.3371-5515_3371-5512del) c.3290-5515_3290-5512del (n.3290-5515_3290-5512del) n.3514-5515_3514-5512del n.2599-5515_2599-5512del n.3433-5515_3433-5512del c.3398-5515_3398-5512del (n.3398-5515_3398-5512del) c.3317-5515_3317-5512del (n.3317-5515_3317-5512del) c.2705-5515_2705-5512del (n.2705-5515_2705-5512del) c.2390-5515_2390-5512del (n.2390-5515_2390-5512del) n.3512-5515_3512-5512del n.3431-5515_3431-5512del | dbSNP |
| 2 | g.170509403T>G | CA1306932801 | MYO3B | c.3371-5518T>G (n.3371-5518T>G) c.3290-5518T>G (n.3290-5518T>G) n.3514-5518T>G n.2599-5518T>G n.3433-5518T>G c.3398-5518T>G (n.3398-5518T>G) c.3317-5518T>G (n.3317-5518T>G) c.2705-5518T>G (n.2705-5518T>G) c.2390-5518T>G (n.2390-5518T>G) n.3512-5518T>G n.3431-5518T>G | dbSNP |
| 2 | g.170509403T= | CA1306932800 | MYO3B | c.3371-5518T= (n.3371-5518T=) c.3290-5518T= (n.3290-5518T=) n.3514-5518T= n.2599-5518T= n.3433-5518T= c.3398-5518T= (n.3398-5518T=) c.3317-5518T= (n.3317-5518T=) c.2705-5518T= (n.2705-5518T=) c.2390-5518T= (n.2390-5518T=) n.3512-5518T= n.3431-5518T= | |
| 2 | g.170509405C>A | CA60560274 | MYO3B | c.3371-5516C>A (n.3371-5516C>A) c.3290-5516C>A (n.3290-5516C>A) n.3514-5516C>A n.2599-5516C>A n.3433-5516C>A c.3398-5516C>A (n.3398-5516C>A) c.3317-5516C>A (n.3317-5516C>A) c.2705-5516C>A (n.2705-5516C>A) c.2390-5516C>A (n.2390-5516C>A) n.3512-5516C>A n.3431-5516C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509405C= | CA1306932802 | MYO3B | c.3371-5516C= (n.3371-5516C=) c.3290-5516C= (n.3290-5516C=) n.3514-5516C= n.2599-5516C= n.3433-5516C= c.3398-5516C= (n.3398-5516C=) c.3317-5516C= (n.3317-5516C=) c.2705-5516C= (n.2705-5516C=) c.2390-5516C= (n.2390-5516C=) n.3512-5516C= n.3431-5516C= | |
| 2 | g.170509409C>A | CA1306932804 | MYO3B | c.3371-5512C>A (n.3371-5512C>A) c.3290-5512C>A (n.3290-5512C>A) n.3514-5512C>A n.2599-5512C>A n.3433-5512C>A c.3398-5512C>A (n.3398-5512C>A) c.3317-5512C>A (n.3317-5512C>A) c.2705-5512C>A (n.2705-5512C>A) c.2390-5512C>A (n.2390-5512C>A) n.3512-5512C>A n.3431-5512C>A | dbSNP |
| 2 | g.170509409C= | CA1306932803 | MYO3B | c.3371-5512C= (n.3371-5512C=) c.3290-5512C= (n.3290-5512C=) n.3514-5512C= n.2599-5512C= n.3433-5512C= c.3398-5512C= (n.3398-5512C=) c.3317-5512C= (n.3317-5512C=) c.2705-5512C= (n.2705-5512C=) c.2390-5512C= (n.2390-5512C=) n.3512-5512C= n.3431-5512C= | |
| 2 | g.170509411T>C | CA1306932806 | MYO3B | c.3371-5510T>C (n.3371-5510T>C) c.3290-5510T>C (n.3290-5510T>C) n.3514-5510T>C n.2599-5510T>C n.3433-5510T>C c.3398-5510T>C (n.3398-5510T>C) c.3317-5510T>C (n.3317-5510T>C) c.2705-5510T>C (n.2705-5510T>C) c.2390-5510T>C (n.2390-5510T>C) n.3512-5510T>C n.3431-5510T>C | dbSNP |
| 2 | g.170509411T= | CA1306932805 | MYO3B | c.3371-5510T= (n.3371-5510T=) c.3290-5510T= (n.3290-5510T=) n.3514-5510T= n.2599-5510T= n.3433-5510T= c.3398-5510T= (n.3398-5510T=) c.3317-5510T= (n.3317-5510T=) c.2705-5510T= (n.2705-5510T=) c.2390-5510T= (n.2390-5510T=) n.3512-5510T= n.3431-5510T= | |
| 2 | g.170509413T>G | CA60560275 | MYO3B | c.3371-5508T>G (n.3371-5508T>G) c.3290-5508T>G (n.3290-5508T>G) n.3514-5508T>G n.2599-5508T>G n.3433-5508T>G c.3398-5508T>G (n.3398-5508T>G) c.3317-5508T>G (n.3317-5508T>G) c.2705-5508T>G (n.2705-5508T>G) c.2390-5508T>G (n.2390-5508T>G) n.3512-5508T>G n.3431-5508T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509413T= | CA1306932807 | MYO3B | c.3371-5508T= (n.3371-5508T=) c.3290-5508T= (n.3290-5508T=) n.3514-5508T= n.2599-5508T= n.3433-5508T= c.3398-5508T= (n.3398-5508T=) c.3317-5508T= (n.3317-5508T=) c.2705-5508T= (n.2705-5508T=) c.2390-5508T= (n.2390-5508T=) n.3512-5508T= n.3431-5508T= | |
| 2 | g.170509419dup | CA2700977654 | MYO3B | c.3371-5502dup (n.3371-5502dup) c.3290-5502dup (n.3290-5502dup) n.3514-5502dup n.2599-5502dup n.3433-5502dup c.3398-5502dup (n.3398-5502dup) c.3317-5502dup (n.3317-5502dup) c.2705-5502dup (n.2705-5502dup) c.2390-5502dup (n.2390-5502dup) n.3512-5502dup n.3431-5502dup | dbSNP |
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| 2 | g.170509420A>G | CA60560276 | MYO3B | c.3371-5501A>G (n.3371-5501A>G) c.3290-5501A>G (n.3290-5501A>G) n.3514-5501A>G n.2599-5501A>G n.3433-5501A>G c.3398-5501A>G (n.3398-5501A>G) c.3317-5501A>G (n.3317-5501A>G) c.2705-5501A>G (n.2705-5501A>G) c.2390-5501A>G (n.2390-5501A>G) n.3512-5501A>G n.3431-5501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.170509422A>T | CA1306932810 | MYO3B | c.3371-5499A>T (n.3371-5499A>T) c.3290-5499A>T (n.3290-5499A>T) n.3514-5499A>T n.2599-5499A>T n.3433-5499A>T c.3398-5499A>T (n.3398-5499A>T) c.3317-5499A>T (n.3317-5499A>T) c.2705-5499A>T (n.2705-5499A>T) c.2390-5499A>T (n.2390-5499A>T) n.3512-5499A>T n.3431-5499A>T | dbSNP |
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| 2 | g.170509425T= | CA1306932811 | MYO3B | c.3371-5496T= (n.3371-5496T=) c.3290-5496T= (n.3290-5496T=) n.3514-5496T= n.2599-5496T= n.3433-5496T= c.3398-5496T= (n.3398-5496T=) c.3317-5496T= (n.3317-5496T=) c.2705-5496T= (n.2705-5496T=) c.2390-5496T= (n.2390-5496T=) n.3512-5496T= n.3431-5496T= | |
| 2 | g.170509426A= | CA1306932813 | MYO3B | c.3371-5495A= (n.3371-5495A=) c.3290-5495A= (n.3290-5495A=) n.3514-5495A= n.2599-5495A= n.3433-5495A= c.3398-5495A= (n.3398-5495A=) c.3317-5495A= (n.3317-5495A=) c.2705-5495A= (n.2705-5495A=) c.2390-5495A= (n.2390-5495A=) n.3512-5495A= n.3431-5495A= | |
| 2 | g.170509426A>G | CA760602138 | MYO3B | c.3371-5495A>G (n.3371-5495A>G) c.3290-5495A>G (n.3290-5495A>G) n.3514-5495A>G n.2599-5495A>G n.3433-5495A>G c.3398-5495A>G (n.3398-5495A>G) c.3317-5495A>G (n.3317-5495A>G) c.2705-5495A>G (n.2705-5495A>G) c.2390-5495A>G (n.2390-5495A>G) n.3512-5495A>G n.3431-5495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.170509429A= | CA1306932814 | MYO3B | c.3371-5492A= (n.3371-5492A=) c.3290-5492A= (n.3290-5492A=) n.3514-5492A= n.2599-5492A= n.3433-5492A= c.3398-5492A= (n.3398-5492A=) c.3317-5492A= (n.3317-5492A=) c.2705-5492A= (n.2705-5492A=) c.2390-5492A= (n.2390-5492A=) n.3512-5492A= n.3431-5492A= | |
| 2 | g.170509429A>G | CA60560277 | MYO3B | c.3371-5492A>G (n.3371-5492A>G) c.3290-5492A>G (n.3290-5492A>G) n.3514-5492A>G n.2599-5492A>G n.3433-5492A>G c.3398-5492A>G (n.3398-5492A>G) c.3317-5492A>G (n.3317-5492A>G) c.2705-5492A>G (n.2705-5492A>G) c.2390-5492A>G (n.2390-5492A>G) n.3512-5492A>G n.3431-5492A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.170509430C>G | CA1306932816 | MYO3B | c.3371-5491C>G (n.3371-5491C>G) c.3290-5491C>G (n.3290-5491C>G) n.3514-5491C>G n.2599-5491C>G n.3433-5491C>G c.3398-5491C>G (n.3398-5491C>G) c.3317-5491C>G (n.3317-5491C>G) c.2705-5491C>G (n.2705-5491C>G) c.2390-5491C>G (n.2390-5491C>G) n.3512-5491C>G n.3431-5491C>G | dbSNP |
| 2 | g.170509432T>A | CA1306932818 | MYO3B | c.3371-5489T>A (n.3371-5489T>A) c.3290-5489T>A (n.3290-5489T>A) n.3514-5489T>A n.2599-5489T>A n.3433-5489T>A c.3398-5489T>A (n.3398-5489T>A) c.3317-5489T>A (n.3317-5489T>A) c.2705-5489T>A (n.2705-5489T>A) c.2390-5489T>A (n.2390-5489T>A) n.3512-5489T>A n.3431-5489T>A | dbSNP |
| 2 | g.170509432T= | CA1306932817 | MYO3B | c.3371-5489T= (n.3371-5489T=) c.3290-5489T= (n.3290-5489T=) n.3514-5489T= n.2599-5489T= n.3433-5489T= c.3398-5489T= (n.3398-5489T=) c.3317-5489T= (n.3317-5489T=) c.2705-5489T= (n.2705-5489T=) c.2390-5489T= (n.2390-5489T=) n.3512-5489T= n.3431-5489T= | |
| 2 | g.170509433G>A | CA1039174711 | MYO3B | c.3371-5488G>A (n.3371-5488G>A) c.3290-5488G>A (n.3290-5488G>A) n.3514-5488G>A n.2599-5488G>A n.3433-5488G>A c.3398-5488G>A (n.3398-5488G>A) c.3317-5488G>A (n.3317-5488G>A) c.2705-5488G>A (n.2705-5488G>A) c.2390-5488G>A (n.2390-5488G>A) n.3512-5488G>A n.3431-5488G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.170509434T>C | CA1306932821 | MYO3B | c.3371-5487T>C (n.3371-5487T>C) c.3290-5487T>C (n.3290-5487T>C) n.3514-5487T>C n.2599-5487T>C n.3433-5487T>C c.3398-5487T>C (n.3398-5487T>C) c.3317-5487T>C (n.3317-5487T>C) c.2705-5487T>C (n.2705-5487T>C) c.2390-5487T>C (n.2390-5487T>C) n.3512-5487T>C n.3431-5487T>C | dbSNP |
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| 2 | g.170509435C>A | CA60560278 | MYO3B | c.3371-5486C>A (n.3371-5486C>A) c.3290-5486C>A (n.3290-5486C>A) n.3514-5486C>A n.2599-5486C>A n.3433-5486C>A c.3398-5486C>A (n.3398-5486C>A) c.3317-5486C>A (n.3317-5486C>A) c.2705-5486C>A (n.2705-5486C>A) c.2390-5486C>A (n.2390-5486C>A) n.3512-5486C>A n.3431-5486C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.170509437A= | CA1306932823 | MYO3B | c.3371-5484A= (n.3371-5484A=) c.3290-5484A= (n.3290-5484A=) n.3514-5484A= n.2599-5484A= n.3433-5484A= c.3398-5484A= (n.3398-5484A=) c.3317-5484A= (n.3317-5484A=) c.2705-5484A= (n.2705-5484A=) c.2390-5484A= (n.2390-5484A=) n.3512-5484A= n.3431-5484A= |