Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169487799_169487812delCA2661827988BBS5c.209-7_215del
c.143-188_143-175del (n.143-188_143-175del)
n.38_51del
 gnomAD v4
2g.169487810_169487811delinsCGCA1306468628BBS5c.213_214delinsCG (p.Val71=)
c.143-177_143-176delinsCG (n.143-177_143-176delinsCG)
n.49_50delinsCG
2g.169487811G>ACA253784BBS5c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.143-176G>A (n.143-176G>A)
n.50G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487811G>CCA349161338BBS5c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.143-176G>C (n.143-176G>C)
n.50G>C
2g.169487811G=CA1306468629BBS5c.214G= (p.Gly72=)
c.143-176G= (n.143-176G=)
n.50G=
2g.169487811G>TCA349161339BBS5c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.143-176G>T (n.143-176G>T)
n.50G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487812delCA1956156BBS5c.215del (p.Gly72ValfsTer6)
c.143-175del (n.143-175del)
n.51del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487812G>ACA349161345BBS5c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.143-175G>A (n.143-175G>A)
n.51G>A
2g.169487812G>CCA349161347BBS5c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.143-175G>C (n.143-175G>C)
n.51G>C
2g.169487812G>TCA349161343BBS5c.215G>T (p.Gly72Val)
c.143-175G>T (n.143-175G>T)
n.51G>T
 gnomAD v4
2g.169487813T>ACA429922273BBS5c.216T>A (p.Gly72=)
c.143-174T>A (n.143-174T>A)
n.52T>A
2g.169487813T>CCA429922274BBS5c.216T>C (p.Gly72=)
c.143-174T>C (n.143-174T>C)
n.52T>C
2g.169487813T>GCA429922275BBS5c.216T>G (p.Gly72=)
c.143-174T>G (n.143-174T>G)
n.52T>G
2g.169487814T>ACA349161349BBS5c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.143-173T>A (n.143-173T>A)
n.53T>A
2g.169487814T>CCA349161351BBS5c.217T>C (p.Tyr73His)
c.143-173T>C (n.143-173T>C)
n.53T>C
2g.169487814T>GCA349161353BBS5c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.143-173T>G (n.143-173T>G)
n.53T>G
2g.169487815A>CCA349161357BBS5c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.143-172A>C (n.143-172A>C)
n.54A>C
2g.169487815A>GCA349161359BBS5c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.143-172A>G (n.143-172A>G)
n.54A>G
2g.169487815A>TCA349161362BBS5c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.143-172A>T (n.143-172A>T)
n.54A>T
2g.169487816C>ACA349161373BBS5c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.143-171C>A (n.143-171C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
2g.169487816C>GCA349161375BBS5c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.143-171C>G (n.143-171C>G)
n.55C>G
2g.169487816C>TCA429922279BBS5c.219C>T (p.Tyr73=)
c.143-171C>T (n.143-171C>T)
n.55C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.169487817A>CCA349161378BBS5c.220A>C (p.Asn74His)
c.143-170A>C (n.143-170A>C)
n.56A>C
2g.169487817A>GCA349161379BBS5c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.143-170A>G (n.143-170A>G)
n.56A>G
2g.169487817A>TCA349161381BBS5c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.143-170A>T (n.143-170A>T)
n.56A>T
2g.169487818delCA2577150982BBS5c.221del (p.Asn74IlefsTer4)
c.143-169del (n.143-169del)
n.57del
2g.169487818A=CA1306468630BBS5c.221A= (p.Asn74=)
c.143-169A= (n.143-169A=)
n.57A=
2g.169487818A>CCA349161384BBS5c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.143-169A>C (n.143-169A>C)
n.57A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487818A>GCA1956158BBS5c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.143-169A>G (n.143-169A>G)
n.57A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487818A>TCA349161389BBS5c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.143-169A>T (n.143-169A>T)
n.57A>T
2g.169487819T>ACA349161392BBS5c.222T>A (p.Asn74Lys)
c.143-168T>A (n.143-168T>A)
n.58T>A
2g.169487819T>CCA429922280BBS5c.222T>C (p.Asn74=)
c.143-168T>C (n.143-168T>C)
n.58T>C
2g.169487819T>GCA349161395BBS5c.222T>G (p.Asn74Lys)
c.143-168T>G (n.143-168T>G)
n.58T>G
2g.169487820T>ACA349161398BBS5c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.143-167T>A (n.143-167T>A)
n.59T>A
2g.169487820T>CCA349161399BBS5c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.143-167T>C (n.143-167T>C)
n.59T>C
2g.169487820T>GCA349161406BBS5c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.143-167T>G (n.143-167T>G)
n.59T>G
2g.169487821G>ACA349161409BBS5c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.143-166G>A (n.143-166G>A)
n.60G>A
 gnomAD v4
2g.169487821G>CCA349161412BBS5c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.143-166G>C (n.143-166G>C)
n.60G>C
2g.169487821G>TCA349161416BBS5c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.143-166G>T (n.143-166G>T)
n.60G>T
2g.169487822C>ACA349161418BBS5c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.143-165C>A (n.143-165C>A)
n.61C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.169487822C=CA1306468631BBS5c.225C= (p.Cys75=)
c.143-165C= (n.143-165C=)
n.61C=
2g.169487822C>GCA349161419BBS5c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.143-165C>G (n.143-165C>G)
n.61C>G
2g.169487822C>TCA429922281BBS5c.225C>T (p.Cys75=)
c.143-165C>T (n.143-165C>T)
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487823A=CA1306468632BBS5c.226A= (p.Ile76=)
c.143-164A= (n.143-164A=)
n.62A=
2g.169487823A>CCA349161420BBS5c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.143-164A>C (n.143-164A>C)
n.62A>C
2g.169487823A>GCA1956159BBS5c.226A>G (p.Ile76Val)
c.143-164A>G (n.143-164A>G)
n.62A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487823A>TCA349161421BBS5c.226A>T (p.Ile76Leu)
c.143-164A>T (n.143-164A>T)
n.62A>T
2g.169487824T>ACA349161428BBS5c.227T>A (p.Ile76Lys)
c.143-163T>A (n.143-163T>A)
n.63T>A
2g.169487824T>CCA349161433BBS5c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.143-163T>C (n.143-163T>C)
n.63T>C
2g.169487824T>GCA349161431BBS5c.227T>G (p.Ile76Arg)
c.143-163T>G (n.143-163T>G)
n.63T>G

Number of alleles fetched