Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169487683_169487722del | CA2661827888 | BBS5 | c.209-123_209-84del (n.209-123_209-84del) c.143-304_143-265del (n.143-304_143-265del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711C>A | CA2661827917 | BBS5 | c.209-95C>A (n.209-95C>A) c.143-276C>A (n.143-276C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711C>T | CA2661827915 | BBS5 | c.209-95C>T (n.209-95C>T) c.143-276C>T (n.143-276C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711_169487714del | CA2661827916 | BBS5 | c.209-95_209-92del (n.209-95_209-92del) c.143-276_143-273del (n.143-276_143-273del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487713G>T | CA647846192 | BBS5 | c.209-93G>T (n.209-93G>T) c.143-274G>T (n.143-274G>T) | COSMIC |
2 | g.169487716A= | CA1306468590 | BBS5 | c.209-90A= (n.209-90A=) c.143-271A= (n.143-271A=) | |
2 | g.169487716A>G | CA1306468591 | BBS5 | c.209-90A>G (n.209-90A>G) c.143-271A>G (n.143-271A>G) | dbSNP |
2 | g.169487716A>T | CA2661827919 | BBS5 | c.209-90A>T (n.209-90A>T) c.143-271A>T (n.143-271A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487719del | CA2661827918 | BBS5 | c.209-87del (n.209-87del) c.143-268del (n.143-268del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487717A= | CA1306468592 | BBS5 | c.209-89A= (n.209-89A=) c.143-270A= (n.143-270A=) | |
2 | g.169487717A>G | CA1039085458 | BBS5 | c.209-89A>G (n.209-89A>G) c.143-270A>G (n.143-270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487718A>T | CA2661827920 | BBS5 | c.209-88A>T (n.209-88A>T) c.143-269A>T (n.143-269A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487722T>G | CA2523094590 | BBS5 | c.209-84T>G (n.209-84T>G) c.143-265T>G (n.143-265T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487723C>A | CA1306468594 | BBS5 | c.209-83C>A (n.209-83C>A) c.143-264C>A (n.143-264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487723C= | CA1306468593 | BBS5 | c.209-83C= (n.209-83C=) c.143-264C= (n.143-264C=) | |
2 | g.169487723C>T | CA647846193 | BBS5 | c.209-83C>T (n.209-83C>T) c.143-264C>T (n.143-264C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169487724T>C | CA2661827921 | BBS5 | c.209-82T>C (n.209-82T>C) c.143-263T>C (n.143-263T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487725G>A | CA2661827922 | BBS5 | c.209-81G>A (n.209-81G>A) c.143-262G>A (n.143-262G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487727G>A | CA2661827923 | BBS5 | c.209-79G>A (n.209-79G>A) c.143-260G>A (n.143-260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487728T>A | CA2661827924 | BBS5 | c.209-78T>A (n.209-78T>A) c.143-259T>A (n.143-259T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>C | CA2661827925 | BBS5 | c.209-77A>C (n.209-77A>C) c.143-258A>C (n.143-258A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>G | CA2661827926 | BBS5 | c.209-77A>G (n.209-77A>G) c.143-258A>G (n.143-258A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>T | CA2661827927 | BBS5 | c.209-77A>T (n.209-77A>T) c.143-258A>T (n.143-258A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487730T>C | CA2661827928 | BBS5 | c.209-76T>C (n.209-76T>C) c.143-257T>C (n.143-257T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487731A>C | CA2661827929 | BBS5 | c.209-75A>C (n.209-75A>C) c.143-256A>C (n.143-256A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487732C= | CA1306468596 | BBS5 | c.209-74C= (n.209-74C=) c.143-255C= (n.143-255C=) | |
2 | g.169487732C>G | CA2661827930 | BBS5 | c.209-74C>G (n.209-74C>G) c.143-255C>G (n.143-255C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487732C>T | CA1039085460 | BBS5 | c.209-74C>T (n.209-74C>T) c.143-255C>T (n.143-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487732_169487736delinsCTTTT | CA1306468595 | BBS5 | c.209-74_209-70delinsCTTTT (n.209-74_209-70delinsCTTTT) c.143-255_143-251delinsCTTTT (n.143-255_143-251delinsCTTTT) | |
2 | g.169487732_169487733insA | CA537568651 | BBS5 | c.209-74_209-73insA (n.209-74_209-73insA) c.143-255_143-254insA (n.143-255_143-254insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169487733T>C | CA2661827931 | BBS5 | c.209-73T>C (n.209-73T>C) c.143-254T>C (n.143-254T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741dup | CA760527425 | BBS5 | c.209-65dup (n.209-65dup) c.143-246dup (n.143-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487740_169487741dup | CA2661827935 | BBS5 | c.209-66_209-65dup (n.209-66_209-65dup) c.143-247_143-246dup (n.143-247_143-246dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487739_169487741dup | CA2661827934 | BBS5 | c.209-67_209-65dup (n.209-67_209-65dup) c.143-248_143-246dup (n.143-248_143-246dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741del | CA349161296 | BBS5 | c.209-65del (n.209-65del) c.143-246del (n.143-246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169487740_169487741del | CA2661827933 | BBS5 | c.209-66_209-65del (n.209-66_209-65del) c.143-247_143-246del (n.143-247_143-246del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487739_169487741del | CA2661827932 | BBS5 | c.209-67_209-65del (n.209-67_209-65del) c.143-248_143-246del (n.143-248_143-246del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487738_169487741del | CA760527426 | BBS5 | c.209-68_209-65del (n.209-68_209-65del) c.143-249_143-246del (n.143-249_143-246del) | dbSNP |
2 | g.169487733_169487734insCA | CA2661827936 | BBS5 | c.209-73_209-72insCA (n.209-73_209-72insCA) c.143-254_143-253insCA (n.143-254_143-253insCA) | gnomAD v4 |
2 | g.169487734T>C | CA2661827937 | BBS5 | c.209-72T>C (n.209-72T>C) c.143-253T>C (n.143-253T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487736_169487743del | CA2661827938 | BBS5 | c.209-70_209-63del (n.209-70_209-63del) c.143-251_143-244del (n.143-251_143-244del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487737T>C | CA2577150974 | BBS5 | c.209-69T>C (n.209-69T>C) c.143-250T>C (n.143-250T>C) | |
2 | g.169487738T>C | CA760527429 | BBS5 | c.209-68T>C (n.209-68T>C) c.143-249T>C (n.143-249T>C) | dbSNP |
2 | g.169487738T= | CA1306468597 | BBS5 | c.209-68T= (n.209-68T=) c.143-249T= (n.143-249T=) | |
2 | g.169487739T>A | CA760527430 | BBS5 | c.209-67T>A (n.209-67T>A) c.143-248T>A (n.143-248T>A) | dbSNP |
2 | g.169487739T= | CA1306468598 | BBS5 | c.209-67T= (n.209-67T=) c.143-248T= (n.143-248T=) | |
2 | g.169487740T>A | CA2661827939 | BBS5 | c.209-66T>A (n.209-66T>A) c.143-247T>A (n.143-247T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741T>A | CA1039085470 | BBS5 | c.209-65T>A (n.209-65T>A) c.143-246T>A (n.143-246T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487741T>C | CA2577150975 | BBS5 | c.209-65T>C (n.209-65T>C) c.143-246T>C (n.143-246T>C) | |
2 | g.169487741T= | CA1306468599 | BBS5 | c.209-65T= (n.209-65T=) c.143-246T= (n.143-246T=) |