Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169487683_169487722delCA2661827888BBS5c.209-123_209-84del (n.209-123_209-84del)
c.143-304_143-265del (n.143-304_143-265del)
gnomAD v4
2g.169487711C>ACA2661827917BBS5c.209-95C>A (n.209-95C>A)
c.143-276C>A (n.143-276C>A)
gnomAD v4
2g.169487711C>TCA2661827915BBS5c.209-95C>T (n.209-95C>T)
c.143-276C>T (n.143-276C>T)
gnomAD v4
2g.169487711_169487714delCA2661827916BBS5c.209-95_209-92del (n.209-95_209-92del)
c.143-276_143-273del (n.143-276_143-273del)
gnomAD v4
2g.169487713G>TCA647846192BBS5c.209-93G>T (n.209-93G>T)
c.143-274G>T (n.143-274G>T)
COSMIC
2g.169487716A=CA1306468590BBS5c.209-90A= (n.209-90A=)
c.143-271A= (n.143-271A=)
2g.169487716A>GCA1306468591BBS5c.209-90A>G (n.209-90A>G)
c.143-271A>G (n.143-271A>G)
dbSNP
2g.169487716A>TCA2661827919BBS5c.209-90A>T (n.209-90A>T)
c.143-271A>T (n.143-271A>T)
gnomAD v4
2g.169487719delCA2661827918BBS5c.209-87del (n.209-87del)
c.143-268del (n.143-268del)
gnomAD v4
2g.169487717A=CA1306468592BBS5c.209-89A= (n.209-89A=)
c.143-270A= (n.143-270A=)
2g.169487717A>GCA1039085458BBS5c.209-89A>G (n.209-89A>G)
c.143-270A>G (n.143-270A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487718A>TCA2661827920BBS5c.209-88A>T (n.209-88A>T)
c.143-269A>T (n.143-269A>T)
gnomAD v4
2g.169487722T>GCA2523094590BBS5c.209-84T>G (n.209-84T>G)
c.143-265T>G (n.143-265T>G)
gnomAD v4
2g.169487723C>ACA1306468594BBS5c.209-83C>A (n.209-83C>A)
c.143-264C>A (n.143-264C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169487723C=CA1306468593BBS5c.209-83C= (n.209-83C=)
c.143-264C= (n.143-264C=)
2g.169487723C>TCA647846193BBS5c.209-83C>T (n.209-83C>T)
c.143-264C>T (n.143-264C>T)
gnomAD v4 COSMIC
2g.169487724T>CCA2661827921BBS5c.209-82T>C (n.209-82T>C)
c.143-263T>C (n.143-263T>C)
gnomAD v4
2g.169487725G>ACA2661827922BBS5c.209-81G>A (n.209-81G>A)
c.143-262G>A (n.143-262G>A)
gnomAD v4
2g.169487727G>ACA2661827923BBS5c.209-79G>A (n.209-79G>A)
c.143-260G>A (n.143-260G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.169487728T>ACA2661827924BBS5c.209-78T>A (n.209-78T>A)
c.143-259T>A (n.143-259T>A)
gnomAD v4
2g.169487729A>CCA2661827925BBS5c.209-77A>C (n.209-77A>C)
c.143-258A>C (n.143-258A>C)
gnomAD v4
2g.169487729A>GCA2661827926BBS5c.209-77A>G (n.209-77A>G)
c.143-258A>G (n.143-258A>G)
gnomAD v4
2g.169487729A>TCA2661827927BBS5c.209-77A>T (n.209-77A>T)
c.143-258A>T (n.143-258A>T)
gnomAD v4
2g.169487730T>CCA2661827928BBS5c.209-76T>C (n.209-76T>C)
c.143-257T>C (n.143-257T>C)
gnomAD v4
2g.169487731A>CCA2661827929BBS5c.209-75A>C (n.209-75A>C)
c.143-256A>C (n.143-256A>C)
gnomAD v4
2g.169487732C=CA1306468596BBS5c.209-74C= (n.209-74C=)
c.143-255C= (n.143-255C=)
2g.169487732C>GCA2661827930BBS5c.209-74C>G (n.209-74C>G)
c.143-255C>G (n.143-255C>G)
gnomAD v4
2g.169487732C>TCA1039085460BBS5c.209-74C>T (n.209-74C>T)
c.143-255C>T (n.143-255C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487732_169487736delinsCTTTTCA1306468595BBS5c.209-74_209-70delinsCTTTT (n.209-74_209-70delinsCTTTT)
c.143-255_143-251delinsCTTTT (n.143-255_143-251delinsCTTTT)
2g.169487732_169487733insACA537568651BBS5c.209-74_209-73insA (n.209-74_209-73insA)
c.143-255_143-254insA (n.143-255_143-254insA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169487733T>CCA2661827931BBS5c.209-73T>C (n.209-73T>C)
c.143-254T>C (n.143-254T>C)
gnomAD v4
2g.169487741dupCA760527425BBS5c.209-65dup (n.209-65dup)
c.143-246dup (n.143-246dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487740_169487741dupCA2661827935BBS5c.209-66_209-65dup (n.209-66_209-65dup)
c.143-247_143-246dup (n.143-247_143-246dup)
gnomAD v4
2g.169487739_169487741dupCA2661827934BBS5c.209-67_209-65dup (n.209-67_209-65dup)
c.143-248_143-246dup (n.143-248_143-246dup)
gnomAD v4
2g.169487741delCA349161296BBS5c.209-65del (n.209-65del)
c.143-246del (n.143-246del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.169487740_169487741delCA2661827933BBS5c.209-66_209-65del (n.209-66_209-65del)
c.143-247_143-246del (n.143-247_143-246del)
gnomAD v4
2g.169487739_169487741delCA2661827932BBS5c.209-67_209-65del (n.209-67_209-65del)
c.143-248_143-246del (n.143-248_143-246del)
gnomAD v4
2g.169487738_169487741delCA760527426BBS5c.209-68_209-65del (n.209-68_209-65del)
c.143-249_143-246del (n.143-249_143-246del)
dbSNP
2g.169487733_169487734insCACA2661827936BBS5c.209-73_209-72insCA (n.209-73_209-72insCA)
c.143-254_143-253insCA (n.143-254_143-253insCA)
gnomAD v4
2g.169487734T>CCA2661827937BBS5c.209-72T>C (n.209-72T>C)
c.143-253T>C (n.143-253T>C)
gnomAD v4
2g.169487736_169487743delCA2661827938BBS5c.209-70_209-63del (n.209-70_209-63del)
c.143-251_143-244del (n.143-251_143-244del)
gnomAD v4
2g.169487737T>CCA2577150974BBS5c.209-69T>C (n.209-69T>C)
c.143-250T>C (n.143-250T>C)
2g.169487738T>CCA760527429BBS5c.209-68T>C (n.209-68T>C)
c.143-249T>C (n.143-249T>C)
dbSNP
2g.169487738T=CA1306468597BBS5c.209-68T= (n.209-68T=)
c.143-249T= (n.143-249T=)
2g.169487739T>ACA760527430BBS5c.209-67T>A (n.209-67T>A)
c.143-248T>A (n.143-248T>A)
dbSNP
2g.169487739T=CA1306468598BBS5c.209-67T= (n.209-67T=)
c.143-248T= (n.143-248T=)
2g.169487740T>ACA2661827939BBS5c.209-66T>A (n.209-66T>A)
c.143-247T>A (n.143-247T>A)
gnomAD v4
2g.169487741T>ACA1039085470BBS5c.209-65T>A (n.209-65T>A)
c.143-246T>A (n.143-246T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169487741T>CCA2577150975BBS5c.209-65T>C (n.209-65T>C)
c.143-246T>C (n.143-246T>C)
2g.169487741T=CA1306468599BBS5c.209-65T= (n.209-65T=)
c.143-246T= (n.143-246T=)

Number of alleles fetched