Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.169282851C>ACA2661824506LRP2c.1171+22G>T (n.1171+22G>T)
gnomAD v4
2g.169282851C=CA1306365400LRP2c.1171+22G= (n.1171+22G=)
2g.169282851C>TCA537537321LRP2c.1171+22G>A (n.1171+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282852A=CA1306365402LRP2c.1171+21T= (n.1171+21T=)
2g.169282852A>GCA1306365401LRP2c.1171+21T>C (n.1171+21T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.169282853G>ACA59932739LRP2c.1171+20C>T (n.1171+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282853G>CCA2661824507LRP2c.1171+20C>G (n.1171+20C>G)
gnomAD v4
2g.169282853G=CA1306365403LRP2c.1171+20C= (n.1171+20C=)
2g.169282853G>TCA2661824508LRP2c.1171+20C>A (n.1171+20C>A)
gnomAD v4
2g.169282854G>ACA1955639LRP2c.1171+19C>T (n.1171+19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282854G=CA1306365404LRP2c.1171+19C= (n.1171+19C=)
2g.169282854G>TCA2571243053LRP2c.1171+19C>A (n.1171+19C>A)
2g.169282856G>ACA1039051081LRP2c.1171+17C>T (n.1171+17C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282856G=CA1306365405LRP2c.1171+17C= (n.1171+17C=)
2g.169282857_169282858delinsTCCA1306365406LRP2c.1171+15_1171+16delinsGA (n.1171+15_1171+16delinsGA)
2g.169282859delCA1306365407LRP2c.1171+15del (n.1171+15del)
dbSNP
2g.169282860A=CA1306365408LRP2c.1171+13T= (n.1171+13T=)
2g.169282860A>GCA1955640LRP2c.1171+13T>C (n.1171+13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169282861T>CCA2661824509LRP2c.1171+12A>G (n.1171+12A>G)
gnomAD v4
2g.169282864T>ACA2661824510LRP2c.1171+9A>T (n.1171+9A>T)
gnomAD v4
2g.169282866T>ACA537537322LRP2c.1171+7A>T (n.1171+7A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169282866T=CA1306365409LRP2c.1171+7A= (n.1171+7A=)
2g.169282869T>CCA537537323LRP2c.1171+4A>G (n.1171+4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.169282869T>GCA1039051084LRP2c.1171+4A>C (n.1171+4A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282869T=CA1306365410LRP2c.1171+4A= (n.1171+4A=)
2g.169282871A>CCA349152161LRP2c.1171+2T>G (n.1171+2T>G)
2g.169282871A>GCA349152162LRP2c.1171+2T>C (n.1171+2T>C)
2g.169282871A>TCA349152163LRP2c.1171+2T>A (n.1171+2T>A)
2g.169282872C>ACA349152165LRP2c.1171+1G>T (n.1171+1G>T)
2g.169282872C>GCA349152166LRP2c.1171+1G>C (n.1171+1G>C)
2g.169282872C>TCA349152164LRP2c.1171+1G>A (n.1171+1G>A)
gnomAD v4
2g.169282873A>CCA349152169LRP2c.1171T>G (p.Phe391Val)
2g.169282873A>GCA349152167LRP2c.1171T>C (p.Phe391Leu)
2g.169282873A>TCA349152168LRP2c.1171T>A (p.Phe391Ile)
2g.169282874G>ACA429920367LRP2c.1170C>T (p.Ser390=)
2g.169282874G>CCA429920366LRP2c.1170C>G (p.Ser390=)
gnomAD v4
2g.169282874G>TCA429920365LRP2c.1170C>A (p.Ser390=)
2g.169282875G>ACA349152170LRP2c.1169C>T (p.Ser390Phe)
gnomAD v4
2g.169282875G>CCA349152171LRP2c.1169C>G (p.Ser390Cys)
2g.169282875G>TCA349152172LRP2c.1169C>A (p.Ser390Tyr)
2g.169282876A=CA1306365411LRP2c.1168T= (p.Ser390=)
2g.169282876A>CCA1955641LRP2c.1168T>G (p.Ser390Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282876A>GCA349152173LRP2c.1168T>C (p.Ser390Pro)
2g.169282876A>TCA349152174LRP2c.1168T>A (p.Ser390Thr)
2g.169282877A=CA1306365412LRP2c.1167T= (p.Asp389=)
2g.169282877A>CCA153541LRP2c.1167T>G (p.Asp389Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282877A>GCA429920368LRP2c.1167T>C (p.Asp389=)
gnomAD v4
2g.169282877A>TCA349152175LRP2c.1167T>A (p.Asp389Glu)
2g.169282878T>ACA349152176LRP2c.1166A>T (p.Asp389Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.169282878T>CCA349152177LRP2c.1166A>G (p.Asp389Gly)

Number of alleles fetched