| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168927903C>A | CA2581841216 | ABCB11 | c.1789-541G>T (n.1789-541G>T) c.3412-541G>T (n.3412-541G>T) c.2101-613G>T (n.2101-613G>T) c.3454-541G>T (n.3454-541G>T) c.3514-541G>T (n.3514-541G>T) c.1738-541G>T (n.1738-541G>T) c.2743-541G>T (n.2743-541G>T) c.2197-541G>T (n.2197-541G>T) | |
| 2 | g.168927903C= | CA1306201761 | ABCB11 | c.1789-541G= (n.1789-541G=) c.3412-541G= (n.3412-541G=) c.2101-613G= (n.2101-613G=) c.3454-541G= (n.3454-541G=) c.3514-541G= (n.3514-541G=) c.1738-541G= (n.1738-541G=) c.2743-541G= (n.2743-541G=) c.2197-541G= (n.2197-541G=) | |
| 2 | g.168927903C>G | CA2581841217 | ABCB11 | c.1789-541G>C (n.1789-541G>C) c.3412-541G>C (n.3412-541G>C) c.2101-613G>C (n.2101-613G>C) c.3454-541G>C (n.3454-541G>C) c.3514-541G>C (n.3514-541G>C) c.1738-541G>C (n.1738-541G>C) c.2743-541G>C (n.2743-541G>C) c.2197-541G>C (n.2197-541G>C) | |
| 2 | g.168927903C>T | CA59870592 | ABCB11 | c.1789-541G>A (n.1789-541G>A) c.3412-541G>A (n.3412-541G>A) c.2101-613G>A (n.2101-613G>A) c.3454-541G>A (n.3454-541G>A) c.3514-541G>A (n.3514-541G>A) c.1738-541G>A (n.1738-541G>A) c.2743-541G>A (n.2743-541G>A) c.2197-541G>A (n.2197-541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927909A= | CA1306201763 | ABCB11 | c.1789-547T= (n.1789-547T=) c.3412-547T= (n.3412-547T=) c.2101-619T= (n.2101-619T=) c.3454-547T= (n.3454-547T=) c.3514-547T= (n.3514-547T=) c.1738-547T= (n.1738-547T=) c.2743-547T= (n.2743-547T=) c.2197-547T= (n.2197-547T=) | |
| 2 | g.168927909A>C | CA1039023963 | ABCB11 | c.1789-547T>G (n.1789-547T>G) c.3412-547T>G (n.3412-547T>G) c.2101-619T>G (n.2101-619T>G) c.3454-547T>G (n.3454-547T>G) c.3514-547T>G (n.3514-547T>G) c.1738-547T>G (n.1738-547T>G) c.2743-547T>G (n.2743-547T>G) c.2197-547T>G (n.2197-547T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927911G>A | CA1039023964 | ABCB11 | c.1789-549C>T (n.1789-549C>T) c.3412-549C>T (n.3412-549C>T) c.2101-621C>T (n.2101-621C>T) c.3454-549C>T (n.3454-549C>T) c.3514-549C>T (n.3514-549C>T) c.1738-549C>T (n.1738-549C>T) c.2743-549C>T (n.2743-549C>T) c.2197-549C>T (n.2197-549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927911G= | CA1306201764 | ABCB11 | c.1789-549C= (n.1789-549C=) c.3412-549C= (n.3412-549C=) c.2101-621C= (n.2101-621C=) c.3454-549C= (n.3454-549C=) c.3514-549C= (n.3514-549C=) c.1738-549C= (n.1738-549C=) c.2743-549C= (n.2743-549C=) c.2197-549C= (n.2197-549C=) | |
| 2 | g.168927913C>A | CA59870593 | ABCB11 | c.1789-551G>T (n.1789-551G>T) c.3412-551G>T (n.3412-551G>T) c.2101-623G>T (n.2101-623G>T) c.3454-551G>T (n.3454-551G>T) c.3514-551G>T (n.3514-551G>T) c.1738-551G>T (n.1738-551G>T) c.2743-551G>T (n.2743-551G>T) c.2197-551G>T (n.2197-551G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927913C= | CA1306201765 | ABCB11 | c.1789-551G= (n.1789-551G=) c.3412-551G= (n.3412-551G=) c.2101-623G= (n.2101-623G=) c.3454-551G= (n.3454-551G=) c.3514-551G= (n.3514-551G=) c.1738-551G= (n.1738-551G=) c.2743-551G= (n.2743-551G=) c.2197-551G= (n.2197-551G=) | |
| 2 | g.168927915T>A | CA59870598 | ABCB11 | c.1789-553A>T (n.1789-553A>T) c.3412-553A>T (n.3412-553A>T) c.2101-625A>T (n.2101-625A>T) c.3454-553A>T (n.3454-553A>T) c.3514-553A>T (n.3514-553A>T) c.1738-553A>T (n.1738-553A>T) c.2743-553A>T (n.2743-553A>T) c.2197-553A>T (n.2197-553A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168927915T= | CA1306201766 | ABCB11 | c.1789-553A= (n.1789-553A=) c.3412-553A= (n.3412-553A=) c.2101-625A= (n.2101-625A=) c.3454-553A= (n.3454-553A=) c.3514-553A= (n.3514-553A=) c.1738-553A= (n.1738-553A=) c.2743-553A= (n.2743-553A=) c.2197-553A= (n.2197-553A=) | |
| 2 | g.168927921T>C | CA1306201768 | ABCB11 | c.1789-559A>G (n.1789-559A>G) c.3412-559A>G (n.3412-559A>G) c.2101-631A>G (n.2101-631A>G) c.3454-559A>G (n.3454-559A>G) c.3514-559A>G (n.3514-559A>G) c.1738-559A>G (n.1738-559A>G) c.2743-559A>G (n.2743-559A>G) c.2197-559A>G (n.2197-559A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168927921T= | CA1306201767 | ABCB11 | c.1789-559A= (n.1789-559A=) c.3412-559A= (n.3412-559A=) c.2101-631A= (n.2101-631A=) c.3454-559A= (n.3454-559A=) c.3514-559A= (n.3514-559A=) c.1738-559A= (n.1738-559A=) c.2743-559A= (n.2743-559A=) c.2197-559A= (n.2197-559A=) | |
| 2 | g.168927923T>A | CA760446572 | ABCB11 | c.1789-561A>T (n.1789-561A>T) c.3412-561A>T (n.3412-561A>T) c.2101-633A>T (n.2101-633A>T) c.3454-561A>T (n.3454-561A>T) c.3514-561A>T (n.3514-561A>T) c.1738-561A>T (n.1738-561A>T) c.2743-561A>T (n.2743-561A>T) c.2197-561A>T (n.2197-561A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168927923T= | CA1306201769 | ABCB11 | c.1789-561A= (n.1789-561A=) c.3412-561A= (n.3412-561A=) c.2101-633A= (n.2101-633A=) c.3454-561A= (n.3454-561A=) c.3514-561A= (n.3514-561A=) c.1738-561A= (n.1738-561A=) c.2743-561A= (n.2743-561A=) c.2197-561A= (n.2197-561A=) | |
| 2 | g.168927924G= | CA1306201770 | ABCB11 | c.1789-562C= (n.1789-562C=) c.3412-562C= (n.3412-562C=) c.2101-634C= (n.2101-634C=) c.3454-562C= (n.3454-562C=) c.3514-562C= (n.3514-562C=) c.1738-562C= (n.1738-562C=) c.2743-562C= (n.2743-562C=) c.2197-562C= (n.2197-562C=) | |
| 2 | g.168927924G>T | CA1306201771 | ABCB11 | c.1789-562C>A (n.1789-562C>A) c.3412-562C>A (n.3412-562C>A) c.2101-634C>A (n.2101-634C>A) c.3454-562C>A (n.3454-562C>A) c.3514-562C>A (n.3514-562C>A) c.1738-562C>A (n.1738-562C>A) c.2743-562C>A (n.2743-562C>A) c.2197-562C>A (n.2197-562C>A) | dbSNP |
| 2 | g.168927928C= | CA1306201772 | ABCB11 | c.1789-566G= (n.1789-566G=) c.3412-566G= (n.3412-566G=) c.2101-638G= (n.2101-638G=) c.3454-566G= (n.3454-566G=) c.3514-566G= (n.3514-566G=) c.1738-566G= (n.1738-566G=) c.2743-566G= (n.2743-566G=) c.2197-566G= (n.2197-566G=) | |
| 2 | g.168927928C>T | CA59870606 | ABCB11 | c.1789-566G>A (n.1789-566G>A) c.3412-566G>A (n.3412-566G>A) c.2101-638G>A (n.2101-638G>A) c.3454-566G>A (n.3454-566G>A) c.3514-566G>A (n.3514-566G>A) c.1738-566G>A (n.1738-566G>A) c.2743-566G>A (n.2743-566G>A) c.2197-566G>A (n.2197-566G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927929G>A | CA59870607 | ABCB11 | c.1789-567C>T (n.1789-567C>T) c.3412-567C>T (n.3412-567C>T) c.2101-639C>T (n.2101-639C>T) c.3454-567C>T (n.3454-567C>T) c.3514-567C>T (n.3514-567C>T) c.1738-567C>T (n.1738-567C>T) c.2743-567C>T (n.2743-567C>T) c.2197-567C>T (n.2197-567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927929G>C | CA1039023970 | ABCB11 | c.1789-567C>G (n.1789-567C>G) c.3412-567C>G (n.3412-567C>G) c.2101-639C>G (n.2101-639C>G) c.3454-567C>G (n.3454-567C>G) c.3514-567C>G (n.3514-567C>G) c.1738-567C>G (n.1738-567C>G) c.2743-567C>G (n.2743-567C>G) c.2197-567C>G (n.2197-567C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927929G= | CA1306201775 | ABCB11 | c.1789-567C= (n.1789-567C=) c.3412-567C= (n.3412-567C=) c.2101-639C= (n.2101-639C=) c.3454-567C= (n.3454-567C=) c.3514-567C= (n.3514-567C=) c.1738-567C= (n.1738-567C=) c.2743-567C= (n.2743-567C=) c.2197-567C= (n.2197-567C=) | |
| 2 | g.168927929G>T | CA760446576 | ABCB11 | c.1789-567C>A (n.1789-567C>A) c.3412-567C>A (n.3412-567C>A) c.2101-639C>A (n.2101-639C>A) c.3454-567C>A (n.3454-567C>A) c.3514-567C>A (n.3514-567C>A) c.1738-567C>A (n.1738-567C>A) c.2743-567C>A (n.2743-567C>A) c.2197-567C>A (n.2197-567C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927934G>C | CA537527109 | ABCB11 | c.1789-572C>G (n.1789-572C>G) c.3412-572C>G (n.3412-572C>G) c.2101-644C>G (n.2101-644C>G) c.3454-572C>G (n.3454-572C>G) c.3514-572C>G (n.3514-572C>G) c.1738-572C>G (n.1738-572C>G) c.2743-572C>G (n.2743-572C>G) c.2197-572C>G (n.2197-572C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927934G= | CA1306201777 | ABCB11 | c.1789-572C= (n.1789-572C=) c.3412-572C= (n.3412-572C=) c.2101-644C= (n.2101-644C=) c.3454-572C= (n.3454-572C=) c.3514-572C= (n.3514-572C=) c.1738-572C= (n.1738-572C=) c.2743-572C= (n.2743-572C=) c.2197-572C= (n.2197-572C=) | |
| 2 | g.168927934G>T | CA1306201778 | ABCB11 | c.1789-572C>A (n.1789-572C>A) c.3412-572C>A (n.3412-572C>A) c.2101-644C>A (n.2101-644C>A) c.3454-572C>A (n.3454-572C>A) c.3514-572C>A (n.3514-572C>A) c.1738-572C>A (n.1738-572C>A) c.2743-572C>A (n.2743-572C>A) c.2197-572C>A (n.2197-572C>A) | dbSNP |
| 2 | g.168927935A= | CA1306201779 | ABCB11 | c.1789-573T= (n.1789-573T=) c.3412-573T= (n.3412-573T=) c.2101-645T= (n.2101-645T=) c.3454-573T= (n.3454-573T=) c.3514-573T= (n.3514-573T=) c.1738-573T= (n.1738-573T=) c.2743-573T= (n.2743-573T=) c.2197-573T= (n.2197-573T=) | |
| 2 | g.168927935A>G | CA760446593 | ABCB11 | c.1789-573T>C (n.1789-573T>C) c.3412-573T>C (n.3412-573T>C) c.2101-645T>C (n.2101-645T>C) c.3454-573T>C (n.3454-573T>C) c.3514-573T>C (n.3514-573T>C) c.1738-573T>C (n.1738-573T>C) c.2743-573T>C (n.2743-573T>C) c.2197-573T>C (n.2197-573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927936A= | CA1306201780 | ABCB11 | c.1789-574T= (n.1789-574T=) c.3412-574T= (n.3412-574T=) c.2101-646T= (n.2101-646T=) c.3454-574T= (n.3454-574T=) c.3514-574T= (n.3514-574T=) c.1738-574T= (n.1738-574T=) c.2743-574T= (n.2743-574T=) c.2197-574T= (n.2197-574T=) | |
| 2 | g.168927937A= | CA1306201783 | ABCB11 | c.1789-575T= (n.1789-575T=) c.3412-575T= (n.3412-575T=) c.2101-647T= (n.2101-647T=) c.3454-575T= (n.3454-575T=) c.3514-575T= (n.3514-575T=) c.1738-575T= (n.1738-575T=) c.2743-575T= (n.2743-575T=) c.2197-575T= (n.2197-575T=) | |
| 2 | g.168927937A>G | CA1306201782 | ABCB11 | c.1789-575T>C (n.1789-575T>C) c.3412-575T>C (n.3412-575T>C) c.2101-647T>C (n.2101-647T>C) c.3454-575T>C (n.3454-575T>C) c.3514-575T>C (n.3514-575T>C) c.1738-575T>C (n.1738-575T>C) c.2743-575T>C (n.2743-575T>C) c.2197-575T>C (n.2197-575T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168927937_168927946dup | CA1039023973 | ABCB11 | c.1789-584_1789-575dup (n.1789-584_1789-575dup) c.3412-584_3412-575dup (n.3412-584_3412-575dup) c.2101-656_2101-647dup (n.2101-656_2101-647dup) c.3454-584_3454-575dup (n.3454-584_3454-575dup) c.3514-584_3514-575dup (n.3514-584_3514-575dup) c.1738-584_1738-575dup (n.1738-584_1738-575dup) c.2743-584_2743-575dup (n.2743-584_2743-575dup) c.2197-584_2197-575dup (n.2197-584_2197-575dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927941T>C | CA1306201785 | ABCB11 | c.1789-579A>G (n.1789-579A>G) c.3412-579A>G (n.3412-579A>G) c.2101-651A>G (n.2101-651A>G) c.3454-579A>G (n.3454-579A>G) c.3514-579A>G (n.3514-579A>G) c.1738-579A>G (n.1738-579A>G) c.2743-579A>G (n.2743-579A>G) c.2197-579A>G (n.2197-579A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168927941T= | CA1306201784 | ABCB11 | c.1789-579A= (n.1789-579A=) c.3412-579A= (n.3412-579A=) c.2101-651A= (n.2101-651A=) c.3454-579A= (n.3454-579A=) c.3514-579A= (n.3514-579A=) c.1738-579A= (n.1738-579A=) c.2743-579A= (n.2743-579A=) c.2197-579A= (n.2197-579A=) | |
| 2 | g.168927942_168927946delinsAATCT | CA1306201786 | ABCB11 | c.1789-584_1789-580delinsAGATT (n.1789-584_1789-580delinsAGATT) c.3412-584_3412-580delinsAGATT (n.3412-584_3412-580delinsAGATT) c.2101-656_2101-652delinsAGATT (n.2101-656_2101-652delinsAGATT) c.3454-584_3454-580delinsAGATT (n.3454-584_3454-580delinsAGATT) c.3514-584_3514-580delinsAGATT (n.3514-584_3514-580delinsAGATT) c.1738-584_1738-580delinsAGATT (n.1738-584_1738-580delinsAGATT) c.2743-584_2743-580delinsAGATT (n.2743-584_2743-580delinsAGATT) c.2197-584_2197-580delinsAGATT (n.2197-584_2197-580delinsAGATT) | |
| 2 | g.168927943_168927946del | CA760446611 | ABCB11 | c.1789-584_1789-581del (n.1789-584_1789-581del) c.3412-584_3412-581del (n.3412-584_3412-581del) c.2101-656_2101-653del (n.2101-656_2101-653del) c.3454-584_3454-581del (n.3454-584_3454-581del) c.3514-584_3514-581del (n.3514-584_3514-581del) c.1738-584_1738-581del (n.1738-584_1738-581del) c.2743-584_2743-581del (n.2743-584_2743-581del) c.2197-584_2197-581del (n.2197-584_2197-581del) | dbSNP |
| 2 | g.168927944T>A | CA59870610 | ABCB11 | c.1789-582A>T (n.1789-582A>T) c.3412-582A>T (n.3412-582A>T) c.2101-654A>T (n.2101-654A>T) c.3454-582A>T (n.3454-582A>T) c.3514-582A>T (n.3514-582A>T) c.1738-582A>T (n.1738-582A>T) c.2743-582A>T (n.2743-582A>T) c.2197-582A>T (n.2197-582A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927944T= | CA1306201788 | ABCB11 | c.1789-582A= (n.1789-582A=) c.3412-582A= (n.3412-582A=) c.2101-654A= (n.2101-654A=) c.3454-582A= (n.3454-582A=) c.3514-582A= (n.3514-582A=) c.1738-582A= (n.1738-582A=) c.2743-582A= (n.2743-582A=) c.2197-582A= (n.2197-582A=) | |
| 2 | g.168927947_168927948del | CA2540566787 | ABCB11 | c.1789-583_1789-582del (n.1789-583_1789-582del) c.3412-583_3412-582del (n.3412-583_3412-582del) c.2101-655_2101-654del (n.2101-655_2101-654del) c.3454-583_3454-582del (n.3454-583_3454-582del) c.3514-583_3514-582del (n.3514-583_3514-582del) c.1738-583_1738-582del (n.1738-583_1738-582del) c.2743-583_2743-582del (n.2743-583_2743-582del) c.2197-583_2197-582del (n.2197-583_2197-582del) | dbSNP |
| 2 | g.168927949G= | CA1306201791 | ABCB11 | c.1789-587C= (n.1789-587C=) c.3412-587C= (n.3412-587C=) c.2101-659C= (n.2101-659C=) c.3454-587C= (n.3454-587C=) c.3514-587C= (n.3514-587C=) c.1738-587C= (n.1738-587C=) c.2743-587C= (n.2743-587C=) c.2197-587C= (n.2197-587C=) | |
| 2 | g.168927949G>T | CA537527111 | ABCB11 | c.1789-587C>A (n.1789-587C>A) c.3412-587C>A (n.3412-587C>A) c.2101-659C>A (n.2101-659C>A) c.3454-587C>A (n.3454-587C>A) c.3514-587C>A (n.3514-587C>A) c.1738-587C>A (n.1738-587C>A) c.2743-587C>A (n.2743-587C>A) c.2197-587C>A (n.2197-587C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927950T>C | CA1306201793 | ABCB11 | c.1789-588A>G (n.1789-588A>G) c.3412-588A>G (n.3412-588A>G) c.2101-660A>G (n.2101-660A>G) c.3454-588A>G (n.3454-588A>G) c.3514-588A>G (n.3514-588A>G) c.1738-588A>G (n.1738-588A>G) c.2743-588A>G (n.2743-588A>G) c.2197-588A>G (n.2197-588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927950T= | CA1306201794 | ABCB11 | c.1789-588A= (n.1789-588A=) c.3412-588A= (n.3412-588A=) c.2101-660A= (n.2101-660A=) c.3454-588A= (n.3454-588A=) c.3514-588A= (n.3514-588A=) c.1738-588A= (n.1738-588A=) c.2743-588A= (n.2743-588A=) c.2197-588A= (n.2197-588A=) | |
| 2 | g.168927951T>C | CA1306201796 | ABCB11 | c.1789-589A>G (n.1789-589A>G) c.3412-589A>G (n.3412-589A>G) c.2101-661A>G (n.2101-661A>G) c.3454-589A>G (n.3454-589A>G) c.3514-589A>G (n.3514-589A>G) c.1738-589A>G (n.1738-589A>G) c.2743-589A>G (n.2743-589A>G) c.2197-589A>G (n.2197-589A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168927951T= | CA1306201795 | ABCB11 | c.1789-589A= (n.1789-589A=) c.3412-589A= (n.3412-589A=) c.2101-661A= (n.2101-661A=) c.3454-589A= (n.3454-589A=) c.3514-589A= (n.3514-589A=) c.1738-589A= (n.1738-589A=) c.2743-589A= (n.2743-589A=) c.2197-589A= (n.2197-589A=) | |
| 2 | g.168927966A= | CA1306201798 | ABCB11 | c.1789-604T= (n.1789-604T=) c.3412-604T= (n.3412-604T=) c.2101-676T= (n.2101-676T=) c.3454-604T= (n.3454-604T=) c.3514-604T= (n.3514-604T=) c.1738-604T= (n.1738-604T=) c.2743-604T= (n.2743-604T=) c.2197-604T= (n.2197-604T=) | |
| 2 | g.168927966A>T | CA1306201799 | ABCB11 | c.1789-604T>A (n.1789-604T>A) c.3412-604T>A (n.3412-604T>A) c.2101-676T>A (n.2101-676T>A) c.3454-604T>A (n.3454-604T>A) c.3514-604T>A (n.3514-604T>A) c.1738-604T>A (n.1738-604T>A) c.2743-604T>A (n.2743-604T>A) c.2197-604T>A (n.2197-604T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168927968T>A | CA1306201802 | ABCB11 | c.1789-606A>T (n.1789-606A>T) c.3412-606A>T (n.3412-606A>T) c.2101-678A>T (n.2101-678A>T) c.3454-606A>T (n.3454-606A>T) c.3514-606A>T (n.3514-606A>T) c.1738-606A>T (n.1738-606A>T) c.2743-606A>T (n.2743-606A>T) c.2197-606A>T (n.2197-606A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168927968T>C | CA59870613 | ABCB11 | c.1789-606A>G (n.1789-606A>G) c.3412-606A>G (n.3412-606A>G) c.2101-678A>G (n.2101-678A>G) c.3454-606A>G (n.3454-606A>G) c.3514-606A>G (n.3514-606A>G) c.1738-606A>G (n.1738-606A>G) c.2743-606A>G (n.2743-606A>G) c.2197-606A>G (n.2197-606A>G) | dbSNP |