| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168927806C= | CA1306201691 | ABCB11 | c.1789-444G= (n.1789-444G=) c.3412-444G= (n.3412-444G=) c.2101-516G= (n.2101-516G=) c.3454-444G= (n.3454-444G=) c.3514-444G= (n.3514-444G=) c.1738-444G= (n.1738-444G=) c.2743-444G= (n.2743-444G=) c.2197-444G= (n.2197-444G=) | |
| 2 | g.168927806C>T | CA1306201693 | ABCB11 | c.1789-444G>A (n.1789-444G>A) c.3412-444G>A (n.3412-444G>A) c.2101-516G>A (n.2101-516G>A) c.3454-444G>A (n.3454-444G>A) c.3514-444G>A (n.3514-444G>A) c.1738-444G>A (n.1738-444G>A) c.2743-444G>A (n.2743-444G>A) c.2197-444G>A (n.2197-444G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168927809C= | CA1306201694 | ABCB11 | c.1789-447G= (n.1789-447G=) c.3412-447G= (n.3412-447G=) c.2101-519G= (n.2101-519G=) c.3454-447G= (n.3454-447G=) c.3514-447G= (n.3514-447G=) c.1738-447G= (n.1738-447G=) c.2743-447G= (n.2743-447G=) c.2197-447G= (n.2197-447G=) | |
| 2 | g.168927809C>T | CA537527096 | ABCB11 | c.1789-447G>A (n.1789-447G>A) c.3412-447G>A (n.3412-447G>A) c.2101-519G>A (n.2101-519G>A) c.3454-447G>A (n.3454-447G>A) c.3514-447G>A (n.3514-447G>A) c.1738-447G>A (n.1738-447G>A) c.2743-447G>A (n.2743-447G>A) c.2197-447G>A (n.2197-447G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.168927810A= | CA1306201695 | ABCB11 | c.1789-448T= (n.1789-448T=) c.3412-448T= (n.3412-448T=) c.2101-520T= (n.2101-520T=) c.3454-448T= (n.3454-448T=) c.3514-448T= (n.3514-448T=) c.1738-448T= (n.1738-448T=) c.2743-448T= (n.2743-448T=) c.2197-448T= (n.2197-448T=) | |
| 2 | g.168927810A>C | CA1306201696 | ABCB11 | c.1789-448T>G (n.1789-448T>G) c.3412-448T>G (n.3412-448T>G) c.2101-520T>G (n.2101-520T>G) c.3454-448T>G (n.3454-448T>G) c.3514-448T>G (n.3514-448T>G) c.1738-448T>G (n.1738-448T>G) c.2743-448T>G (n.2743-448T>G) c.2197-448T>G (n.2197-448T>G) | dbSNP |
| 2 | g.168927815T>C | CA1306201699 | ABCB11 | c.1789-453A>G (n.1789-453A>G) c.3412-453A>G (n.3412-453A>G) c.2101-525A>G (n.2101-525A>G) c.3454-453A>G (n.3454-453A>G) c.3514-453A>G (n.3514-453A>G) c.1738-453A>G (n.1738-453A>G) c.2743-453A>G (n.2743-453A>G) c.2197-453A>G (n.2197-453A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168927815T= | CA1306201698 | ABCB11 | c.1789-453A= (n.1789-453A=) c.3412-453A= (n.3412-453A=) c.2101-525A= (n.2101-525A=) c.3454-453A= (n.3454-453A=) c.3514-453A= (n.3514-453A=) c.1738-453A= (n.1738-453A=) c.2743-453A= (n.2743-453A=) c.2197-453A= (n.2197-453A=) | |
| 2 | g.168927818_168927821delinsGATA | CA1306201700 | ABCB11 | c.1789-459_1789-456delinsTATC (n.1789-459_1789-456delinsTATC) c.3412-459_3412-456delinsTATC (n.3412-459_3412-456delinsTATC) c.2101-531_2101-528delinsTATC (n.2101-531_2101-528delinsTATC) c.3454-459_3454-456delinsTATC (n.3454-459_3454-456delinsTATC) c.3514-459_3514-456delinsTATC (n.3514-459_3514-456delinsTATC) c.1738-459_1738-456delinsTATC (n.1738-459_1738-456delinsTATC) c.2743-459_2743-456delinsTATC (n.2743-459_2743-456delinsTATC) c.2197-459_2197-456delinsTATC (n.2197-459_2197-456delinsTATC) | |
| 2 | g.168927819A= | CA1306201702 | ABCB11 | c.1789-457T= (n.1789-457T=) c.3412-457T= (n.3412-457T=) c.2101-529T= (n.2101-529T=) c.3454-457T= (n.3454-457T=) c.3514-457T= (n.3514-457T=) c.1738-457T= (n.1738-457T=) c.2743-457T= (n.2743-457T=) c.2197-457T= (n.2197-457T=) | |
| 2 | g.168927819A>C | CA59870582 | ABCB11 | c.1789-457T>G (n.1789-457T>G) c.3412-457T>G (n.3412-457T>G) c.2101-529T>G (n.2101-529T>G) c.3454-457T>G (n.3454-457T>G) c.3514-457T>G (n.3514-457T>G) c.1738-457T>G (n.1738-457T>G) c.2743-457T>G (n.2743-457T>G) c.2197-457T>G (n.2197-457T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927823_168927825del | CA1039023945 | ABCB11 | c.1789-459_1789-457del (n.1789-459_1789-457del) c.3412-459_3412-457del (n.3412-459_3412-457del) c.2101-531_2101-529del (n.2101-531_2101-529del) c.3454-459_3454-457del (n.3454-459_3454-457del) c.3514-459_3514-457del (n.3514-459_3514-457del) c.1738-459_1738-457del (n.1738-459_1738-457del) c.2743-459_2743-457del (n.2743-459_2743-457del) c.2197-459_2197-457del (n.2197-459_2197-457del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927820T>C | CA1306201704 | ABCB11 | c.1789-458A>G (n.1789-458A>G) c.3412-458A>G (n.3412-458A>G) c.2101-530A>G (n.2101-530A>G) c.3454-458A>G (n.3454-458A>G) c.3514-458A>G (n.3514-458A>G) c.1738-458A>G (n.1738-458A>G) c.2743-458A>G (n.2743-458A>G) c.2197-458A>G (n.2197-458A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168927820T= | CA1306201703 | ABCB11 | c.1789-458A= (n.1789-458A=) c.3412-458A= (n.3412-458A=) c.2101-530A= (n.2101-530A=) c.3454-458A= (n.3454-458A=) c.3514-458A= (n.3514-458A=) c.1738-458A= (n.1738-458A=) c.2743-458A= (n.2743-458A=) c.2197-458A= (n.2197-458A=) | |
| 2 | g.168927823T>C | CA1039023947 | ABCB11 | c.1789-461A>G (n.1789-461A>G) c.3412-461A>G (n.3412-461A>G) c.2101-533A>G (n.2101-533A>G) c.3454-461A>G (n.3454-461A>G) c.3514-461A>G (n.3514-461A>G) c.1738-461A>G (n.1738-461A>G) c.2743-461A>G (n.2743-461A>G) c.2197-461A>G (n.2197-461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927823T= | CA1306201706 | ABCB11 | c.1789-461A= (n.1789-461A=) c.3412-461A= (n.3412-461A=) c.2101-533A= (n.2101-533A=) c.3454-461A= (n.3454-461A=) c.3514-461A= (n.3514-461A=) c.1738-461A= (n.1738-461A=) c.2743-461A= (n.2743-461A=) c.2197-461A= (n.2197-461A=) | |
| 2 | g.168927824A= | CA1306201707 | ABCB11 | c.1789-462T= (n.1789-462T=) c.3412-462T= (n.3412-462T=) c.2101-534T= (n.2101-534T=) c.3454-462T= (n.3454-462T=) c.3514-462T= (n.3514-462T=) c.1738-462T= (n.1738-462T=) c.2743-462T= (n.2743-462T=) c.2197-462T= (n.2197-462T=) | |
| 2 | g.168927824A>G | CA1306201708 | ABCB11 | c.1789-462T>C (n.1789-462T>C) c.3412-462T>C (n.3412-462T>C) c.2101-534T>C (n.2101-534T>C) c.3454-462T>C (n.3454-462T>C) c.3514-462T>C (n.3514-462T>C) c.1738-462T>C (n.1738-462T>C) c.2743-462T>C (n.2743-462T>C) c.2197-462T>C (n.2197-462T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168927829C= | CA1306201710 | ABCB11 | c.1789-467G= (n.1789-467G=) c.3412-467G= (n.3412-467G=) c.2101-539G= (n.2101-539G=) c.3454-467G= (n.3454-467G=) c.3514-467G= (n.3514-467G=) c.1738-467G= (n.1738-467G=) c.2743-467G= (n.2743-467G=) c.2197-467G= (n.2197-467G=) | |
| 2 | g.168927829C>T | CA760446486 | ABCB11 | c.1789-467G>A (n.1789-467G>A) c.3412-467G>A (n.3412-467G>A) c.2101-539G>A (n.2101-539G>A) c.3454-467G>A (n.3454-467G>A) c.3514-467G>A (n.3514-467G>A) c.1738-467G>A (n.1738-467G>A) c.2743-467G>A (n.2743-467G>A) c.2197-467G>A (n.2197-467G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168927833_168927834delinsTA | CA1306201712 | ABCB11 | c.1789-472_1789-471delinsTA (n.1789-472_1789-471delinsTA) c.3412-472_3412-471delinsTA (n.3412-472_3412-471delinsTA) c.2101-544_2101-543delinsTA (n.2101-544_2101-543delinsTA) c.3454-472_3454-471delinsTA (n.3454-472_3454-471delinsTA) c.3514-472_3514-471delinsTA (n.3514-472_3514-471delinsTA) c.1738-472_1738-471delinsTA (n.1738-472_1738-471delinsTA) c.2743-472_2743-471delinsTA (n.2743-472_2743-471delinsTA) c.2197-472_2197-471delinsTA (n.2197-472_2197-471delinsTA) | |
| 2 | g.168927839del | CA760446488 | ABCB11 | c.1789-472del (n.1789-472del) c.3412-472del (n.3412-472del) c.2101-544del (n.2101-544del) c.3454-472del (n.3454-472del) c.3514-472del (n.3514-472del) c.1738-472del (n.1738-472del) c.2743-472del (n.2743-472del) c.2197-472del (n.2197-472del) | dbSNP |
| 2 | g.168927836A= | CA1306201715 | ABCB11 | c.1789-474T= (n.1789-474T=) c.3412-474T= (n.3412-474T=) c.2101-546T= (n.2101-546T=) c.3454-474T= (n.3454-474T=) c.3514-474T= (n.3514-474T=) c.1738-474T= (n.1738-474T=) c.2743-474T= (n.2743-474T=) c.2197-474T= (n.2197-474T=) | |
| 2 | g.168927836A>G | CA1306201716 | ABCB11 | c.1789-474T>C (n.1789-474T>C) c.3412-474T>C (n.3412-474T>C) c.2101-546T>C (n.2101-546T>C) c.3454-474T>C (n.3454-474T>C) c.3514-474T>C (n.3514-474T>C) c.1738-474T>C (n.1738-474T>C) c.2743-474T>C (n.2743-474T>C) c.2197-474T>C (n.2197-474T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168927838A= | CA1306201717 | ABCB11 | c.1789-476T= (n.1789-476T=) c.3412-476T= (n.3412-476T=) c.2101-548T= (n.2101-548T=) c.3454-476T= (n.3454-476T=) c.3514-476T= (n.3514-476T=) c.1738-476T= (n.1738-476T=) c.2743-476T= (n.2743-476T=) c.2197-476T= (n.2197-476T=) | |
| 2 | g.168927838A>C | CA537527098 | ABCB11 | c.1789-476T>G (n.1789-476T>G) c.3412-476T>G (n.3412-476T>G) c.2101-548T>G (n.2101-548T>G) c.3454-476T>G (n.3454-476T>G) c.3514-476T>G (n.3514-476T>G) c.1738-476T>G (n.1738-476T>G) c.2743-476T>G (n.2743-476T>G) c.2197-476T>G (n.2197-476T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927840G>A | CA1306201719 | ABCB11 | c.1789-478C>T (n.1789-478C>T) c.3412-478C>T (n.3412-478C>T) c.2101-550C>T (n.2101-550C>T) c.3454-478C>T (n.3454-478C>T) c.3514-478C>T (n.3514-478C>T) c.1738-478C>T (n.1738-478C>T) c.2743-478C>T (n.2743-478C>T) c.2197-478C>T (n.2197-478C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168927840G= | CA1306201720 | ABCB11 | c.1789-478C= (n.1789-478C=) c.3412-478C= (n.3412-478C=) c.2101-550C= (n.2101-550C=) c.3454-478C= (n.3454-478C=) c.3514-478C= (n.3514-478C=) c.1738-478C= (n.1738-478C=) c.2743-478C= (n.2743-478C=) c.2197-478C= (n.2197-478C=) | |
| 2 | g.168927845A= | CA1306201721 | ABCB11 | c.1789-483T= (n.1789-483T=) c.3412-483T= (n.3412-483T=) c.2101-555T= (n.2101-555T=) c.3454-483T= (n.3454-483T=) c.3514-483T= (n.3514-483T=) c.1738-483T= (n.1738-483T=) c.2743-483T= (n.2743-483T=) c.2197-483T= (n.2197-483T=) | |
| 2 | g.168927845A>G | CA760446526 | ABCB11 | c.1789-483T>C (n.1789-483T>C) c.3412-483T>C (n.3412-483T>C) c.2101-555T>C (n.2101-555T>C) c.3454-483T>C (n.3454-483T>C) c.3514-483T>C (n.3514-483T>C) c.1738-483T>C (n.1738-483T>C) c.2743-483T>C (n.2743-483T>C) c.2197-483T>C (n.2197-483T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927846C= | CA1306201724 | ABCB11 | c.1789-484G= (n.1789-484G=) c.3412-484G= (n.3412-484G=) c.2101-556G= (n.2101-556G=) c.3454-484G= (n.3454-484G=) c.3514-484G= (n.3514-484G=) c.1738-484G= (n.1738-484G=) c.2743-484G= (n.2743-484G=) c.2197-484G= (n.2197-484G=) | |
| 2 | g.168927846C>T | CA59870586 | ABCB11 | c.1789-484G>A (n.1789-484G>A) c.3412-484G>A (n.3412-484G>A) c.2101-556G>A (n.2101-556G>A) c.3454-484G>A (n.3454-484G>A) c.3514-484G>A (n.3514-484G>A) c.1738-484G>A (n.1738-484G>A) c.2743-484G>A (n.2743-484G>A) c.2197-484G>A (n.2197-484G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927847A= | CA1306201726 | ABCB11 | c.1789-485T= (n.1789-485T=) c.3412-485T= (n.3412-485T=) c.2101-557T= (n.2101-557T=) c.3454-485T= (n.3454-485T=) c.3514-485T= (n.3514-485T=) c.1738-485T= (n.1738-485T=) c.2743-485T= (n.2743-485T=) c.2197-485T= (n.2197-485T=) | |
| 2 | g.168927847A>G | CA1306201727 | ABCB11 | c.1789-485T>C (n.1789-485T>C) c.3412-485T>C (n.3412-485T>C) c.2101-557T>C (n.2101-557T>C) c.3454-485T>C (n.3454-485T>C) c.3514-485T>C (n.3514-485T>C) c.1738-485T>C (n.1738-485T>C) c.2743-485T>C (n.2743-485T>C) c.2197-485T>C (n.2197-485T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927850T>C | CA760446530 | ABCB11 | c.1789-488A>G (n.1789-488A>G) c.3412-488A>G (n.3412-488A>G) c.2101-560A>G (n.2101-560A>G) c.3454-488A>G (n.3454-488A>G) c.3514-488A>G (n.3514-488A>G) c.1738-488A>G (n.1738-488A>G) c.2743-488A>G (n.2743-488A>G) c.2197-488A>G (n.2197-488A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927850T= | CA1306201728 | ABCB11 | c.1789-488A= (n.1789-488A=) c.3412-488A= (n.3412-488A=) c.2101-560A= (n.2101-560A=) c.3454-488A= (n.3454-488A=) c.3514-488A= (n.3514-488A=) c.1738-488A= (n.1738-488A=) c.2743-488A= (n.2743-488A=) c.2197-488A= (n.2197-488A=) | |
| 2 | g.168927857T>C | CA1039023949 | ABCB11 | c.1789-495A>G (n.1789-495A>G) c.3412-495A>G (n.3412-495A>G) c.2101-567A>G (n.2101-567A>G) c.3454-495A>G (n.3454-495A>G) c.3514-495A>G (n.3514-495A>G) c.1738-495A>G (n.1738-495A>G) c.2743-495A>G (n.2743-495A>G) c.2197-495A>G (n.2197-495A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927857T= | CA1306201730 | ABCB11 | c.1789-495A= (n.1789-495A=) c.3412-495A= (n.3412-495A=) c.2101-567A= (n.2101-567A=) c.3454-495A= (n.3454-495A=) c.3514-495A= (n.3514-495A=) c.1738-495A= (n.1738-495A=) c.2743-495A= (n.2743-495A=) c.2197-495A= (n.2197-495A=) | |
| 2 | g.168927866_168927870delinsCAACA | CA1306201731 | ABCB11 | c.1789-508_1789-504delinsTGTTG (n.1789-508_1789-504delinsTGTTG) c.3412-508_3412-504delinsTGTTG (n.3412-508_3412-504delinsTGTTG) c.2101-580_2101-576delinsTGTTG (n.2101-580_2101-576delinsTGTTG) c.3454-508_3454-504delinsTGTTG (n.3454-508_3454-504delinsTGTTG) c.3514-508_3514-504delinsTGTTG (n.3514-508_3514-504delinsTGTTG) c.1738-508_1738-504delinsTGTTG (n.1738-508_1738-504delinsTGTTG) c.2743-508_2743-504delinsTGTTG (n.2743-508_2743-504delinsTGTTG) c.2197-508_2197-504delinsTGTTG (n.2197-508_2197-504delinsTGTTG) | |
| 2 | g.168927871_168927874del | CA537527100 | ABCB11 | c.1789-508_1789-505del (n.1789-508_1789-505del) c.3412-508_3412-505del (n.3412-508_3412-505del) c.2101-580_2101-577del (n.2101-580_2101-577del) c.3454-508_3454-505del (n.3454-508_3454-505del) c.3514-508_3514-505del (n.3514-508_3514-505del) c.1738-508_1738-505del (n.1738-508_1738-505del) c.2743-508_2743-505del (n.2743-508_2743-505del) c.2197-508_2197-505del (n.2197-508_2197-505del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927868A= | CA1306201733 | ABCB11 | c.1789-506T= (n.1789-506T=) c.3412-506T= (n.3412-506T=) c.2101-578T= (n.2101-578T=) c.3454-506T= (n.3454-506T=) c.3514-506T= (n.3514-506T=) c.1738-506T= (n.1738-506T=) c.2743-506T= (n.2743-506T=) c.2197-506T= (n.2197-506T=) | |
| 2 | g.168927868A>G | CA1306201734 | ABCB11 | c.1789-506T>C (n.1789-506T>C) c.3412-506T>C (n.3412-506T>C) c.2101-578T>C (n.2101-578T>C) c.3454-506T>C (n.3454-506T>C) c.3514-506T>C (n.3514-506T>C) c.1738-506T>C (n.1738-506T>C) c.2743-506T>C (n.2743-506T>C) c.2197-506T>C (n.2197-506T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168927870A= | CA1306201735 | ABCB11 | c.1789-508T= (n.1789-508T=) c.3412-508T= (n.3412-508T=) c.2101-580T= (n.2101-580T=) c.3454-508T= (n.3454-508T=) c.3514-508T= (n.3514-508T=) c.1738-508T= (n.1738-508T=) c.2743-508T= (n.2743-508T=) c.2197-508T= (n.2197-508T=) | |
| 2 | g.168927870A>C | CA1039023952 | ABCB11 | c.1789-508T>G (n.1789-508T>G) c.3412-508T>G (n.3412-508T>G) c.2101-580T>G (n.2101-580T>G) c.3454-508T>G (n.3454-508T>G) c.3514-508T>G (n.3514-508T>G) c.1738-508T>G (n.1738-508T>G) c.2743-508T>G (n.2743-508T>G) c.2197-508T>G (n.2197-508T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927870A>G | CA1306201736 | ABCB11 | c.1789-508T>C (n.1789-508T>C) c.3412-508T>C (n.3412-508T>C) c.2101-580T>C (n.2101-580T>C) c.3454-508T>C (n.3454-508T>C) c.3514-508T>C (n.3514-508T>C) c.1738-508T>C (n.1738-508T>C) c.2743-508T>C (n.2743-508T>C) c.2197-508T>C (n.2197-508T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168927873_168927875delinsCAT | CA1306201738 | ABCB11 | c.1789-513_1789-511delinsATG (n.1789-513_1789-511delinsATG) c.3412-513_3412-511delinsATG (n.3412-513_3412-511delinsATG) c.2101-585_2101-583delinsATG (n.2101-585_2101-583delinsATG) c.3454-513_3454-511delinsATG (n.3454-513_3454-511delinsATG) c.3514-513_3514-511delinsATG (n.3514-513_3514-511delinsATG) c.1738-513_1738-511delinsATG (n.1738-513_1738-511delinsATG) c.2743-513_2743-511delinsATG (n.2743-513_2743-511delinsATG) c.2197-513_2197-511delinsATG (n.2197-513_2197-511delinsATG) | |
| 2 | g.168927874A= | CA1306201741 | ABCB11 | c.1789-512T= (n.1789-512T=) c.3412-512T= (n.3412-512T=) c.2101-584T= (n.2101-584T=) c.3454-512T= (n.3454-512T=) c.3514-512T= (n.3514-512T=) c.1738-512T= (n.1738-512T=) c.2743-512T= (n.2743-512T=) c.2197-512T= (n.2197-512T=) | |
| 2 | g.168927874A>G | CA760446542 | ABCB11 | c.1789-512T>C (n.1789-512T>C) c.3412-512T>C (n.3412-512T>C) c.2101-584T>C (n.2101-584T>C) c.3454-512T>C (n.3454-512T>C) c.3514-512T>C (n.3514-512T>C) c.1738-512T>C (n.1738-512T>C) c.2743-512T>C (n.2743-512T>C) c.2197-512T>C (n.2197-512T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168927874A>T | CA2700746493 | ABCB11 | c.1789-512T>A (n.1789-512T>A) c.3412-512T>A (n.3412-512T>A) c.2101-584T>A (n.2101-584T>A) c.3454-512T>A (n.3454-512T>A) c.3514-512T>A (n.3514-512T>A) c.1738-512T>A (n.1738-512T>A) c.2743-512T>A (n.2743-512T>A) c.2197-512T>A (n.2197-512T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168927878_168927879del | CA760446545 | ABCB11 | c.1789-513_1789-512del (n.1789-513_1789-512del) c.3412-513_3412-512del (n.3412-513_3412-512del) c.2101-585_2101-584del (n.2101-585_2101-584del) c.3454-513_3454-512del (n.3454-513_3454-512del) c.3514-513_3514-512del (n.3514-513_3514-512del) c.1738-513_1738-512del (n.1738-513_1738-512del) c.2743-513_2743-512del (n.2743-513_2743-512del) c.2197-513_2197-512del (n.2197-513_2197-512del) | dbSNP |