Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.167302742G>A | CA2519797065 | B3GALT1 | c.-511+9408G>A (n.-511+9408G>A) c.-527+9408G>A (n.-527+9408G>A) | |
2 | g.167302744T>C | CA59889991 | B3GALT1 | c.-511+9410T>C (n.-511+9410T>C) c.-527+9410T>C (n.-527+9410T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302744T= | CA1305461427 | B3GALT1 | c.-511+9410T= (n.-511+9410T=) c.-527+9410T= (n.-527+9410T=) | |
2 | g.167302747T>G | CA1305461428 | B3GALT1 | c.-511+9413T>G (n.-511+9413T>G) c.-527+9413T>G (n.-527+9413T>G) | dbSNP |
2 | g.167302747T= | CA1305461429 | B3GALT1 | c.-511+9413T= (n.-511+9413T=) c.-527+9413T= (n.-527+9413T=) | |
2 | g.167302750A= | CA1305461430 | B3GALT1 | c.-511+9416A= (n.-511+9416A=) c.-527+9416A= (n.-527+9416A=) | |
2 | g.167302750A>C | CA1305461431 | B3GALT1 | c.-511+9416A>C (n.-511+9416A>C) c.-527+9416A>C (n.-527+9416A>C) | dbSNP |
2 | g.167302754T>A | CA2606339602 | B3GALT1 | c.-511+9420T>A (n.-511+9420T>A) c.-527+9420T>A (n.-527+9420T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302756G= | CA1305461432 | B3GALT1 | c.-511+9422G= (n.-511+9422G=) c.-527+9422G= (n.-527+9422G=) | |
2 | g.167302756G>T | CA1038919889 | B3GALT1 | c.-511+9422G>T (n.-511+9422G>T) c.-527+9422G>T (n.-527+9422G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302757C= | CA1305461433 | B3GALT1 | c.-511+9423C= (n.-511+9423C=) c.-527+9423C= (n.-527+9423C=) | |
2 | g.167302757C>T | CA59889992 | B3GALT1 | c.-511+9423C>T (n.-511+9423C>T) c.-527+9423C>T (n.-527+9423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302759C>A | CA2501271256 | B3GALT1 | c.-511+9425C>A (n.-511+9425C>A) c.-527+9425C>A (n.-527+9425C>A) | |
2 | g.167302759_167302763delinsCAGTT | CA1305461434 | B3GALT1 | c.-511+9425_-511+9429delinsCAGTT (n.-511+9425_-511+9429delinsCAGTT) c.-527+9425_-527+9429delinsCAGTT (n.-527+9425_-527+9429delinsCAGTT) | |
2 | g.167302761_167302764del | CA1305461435 | B3GALT1 | c.-511+9427_-511+9430del (n.-511+9427_-511+9430del) c.-527+9427_-527+9430del (n.-527+9427_-527+9430del) | dbSNP |
2 | g.167302761G>A | CA1305461437 | B3GALT1 | c.-511+9427G>A (n.-511+9427G>A) c.-527+9427G>A (n.-527+9427G>A) | dbSNP |
2 | g.167302761G= | CA1305461436 | B3GALT1 | c.-511+9427G= (n.-511+9427G=) c.-527+9427G= (n.-527+9427G=) | |
2 | g.167302762T>G | CA760298162 | B3GALT1 | c.-511+9428T>G (n.-511+9428T>G) c.-527+9428T>G (n.-527+9428T>G) | dbSNP |
2 | g.167302762T= | CA1305461438 | B3GALT1 | c.-511+9428T= (n.-511+9428T=) c.-527+9428T= (n.-527+9428T=) | |
2 | g.167302768A= | CA1305461439 | B3GALT1 | c.-511+9434A= (n.-511+9434A=) c.-527+9434A= (n.-527+9434A=) | |
2 | g.167302768A>G | CA1305461440 | B3GALT1 | c.-511+9434A>G (n.-511+9434A>G) c.-527+9434A>G (n.-527+9434A>G) | dbSNP |
2 | g.167302769T>C | CA59890000 | B3GALT1 | c.-511+9435T>C (n.-511+9435T>C) c.-527+9435T>C (n.-527+9435T>C) | dbSNP |
2 | g.167302769T= | CA1305461441 | B3GALT1 | c.-511+9435T= (n.-511+9435T=) c.-527+9435T= (n.-527+9435T=) | |
2 | g.167302772A= | CA1305461442 | B3GALT1 | c.-511+9438A= (n.-511+9438A=) c.-527+9438A= (n.-527+9438A=) | |
2 | g.167302772A>C | CA760298168 | B3GALT1 | c.-511+9438A>C (n.-511+9438A>C) c.-527+9438A>C (n.-527+9438A>C) | dbSNP |
2 | g.167302774T>A | CA760298169 | B3GALT1 | c.-511+9440T>A (n.-511+9440T>A) c.-527+9440T>A (n.-527+9440T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302774T= | CA1305461443 | B3GALT1 | c.-511+9440T= (n.-511+9440T=) c.-527+9440T= (n.-527+9440T=) | |
2 | g.167302775A= | CA1305461444 | B3GALT1 | c.-511+9441A= (n.-511+9441A=) c.-527+9441A= (n.-527+9441A=) | |
2 | g.167302775A>C | CA59890011 | B3GALT1 | c.-511+9441A>C (n.-511+9441A>C) c.-527+9441A>C (n.-527+9441A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302783A= | CA1305461445 | B3GALT1 | c.-511+9449A= (n.-511+9449A=) c.-527+9449A= (n.-527+9449A=) | |
2 | g.167302783A>C | CA537519231 | B3GALT1 | c.-511+9449A>C (n.-511+9449A>C) c.-527+9449A>C (n.-527+9449A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302784G= | CA1305461446 | B3GALT1 | c.-511+9450G= (n.-511+9450G=) c.-527+9450G= (n.-527+9450G=) | |
2 | g.167302784G>T | CA1038919894 | B3GALT1 | c.-511+9450G>T (n.-511+9450G>T) c.-527+9450G>T (n.-527+9450G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302785A= | CA1305461447 | B3GALT1 | c.-511+9451A= (n.-511+9451A=) c.-527+9451A= (n.-527+9451A=) | |
2 | g.167302785A>T | CA59890021 | B3GALT1 | c.-511+9451A>T (n.-511+9451A>T) c.-527+9451A>T (n.-527+9451A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.167302788_167302789delinsCT | CA1305461448 | B3GALT1 | c.-511+9454_-511+9455delinsCT (n.-511+9454_-511+9455delinsCT) c.-527+9454_-527+9455delinsCT (n.-527+9454_-527+9455delinsCT) | |
2 | g.167302789del | CA59890024 | B3GALT1 | c.-511+9455del (n.-511+9455del) c.-527+9455del (n.-527+9455del) | dbSNP |
2 | g.167302789T>A | CA2606339603 | B3GALT1 | c.-511+9455T>A (n.-511+9455T>A) c.-527+9455T>A (n.-527+9455T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302789_167302790delinsTG | CA1305461449 | B3GALT1 | c.-511+9455_-511+9456delinsTG (n.-511+9455_-511+9456delinsTG) c.-527+9455_-527+9456delinsTG (n.-527+9455_-527+9456delinsTG) | |
2 | g.167302790del | CA537519232 | B3GALT1 | c.-511+9456del (n.-511+9456del) c.-527+9456del (n.-527+9456del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302790G>A | CA760298175 | B3GALT1 | c.-511+9456G>A (n.-511+9456G>A) c.-527+9456G>A (n.-527+9456G>A) | dbSNP |
2 | g.167302790G= | CA1305461450 | B3GALT1 | c.-511+9456G= (n.-511+9456G=) c.-527+9456G= (n.-527+9456G=) | |
2 | g.167302790G>T | CA1305461451 | B3GALT1 | c.-511+9456G>T (n.-511+9456G>T) c.-527+9456G>T (n.-527+9456G>T) | dbSNP |
2 | g.167302791T>C | CA537519233 | B3GALT1 | c.-511+9457T>C (n.-511+9457T>C) c.-527+9457T>C (n.-527+9457T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302791T= | CA1305461452 | B3GALT1 | c.-511+9457T= (n.-511+9457T=) c.-527+9457T= (n.-527+9457T=) | |
2 | g.167302795A= | CA1305461453 | B3GALT1 | c.-511+9461A= (n.-511+9461A=) c.-527+9461A= (n.-527+9461A=) | |
2 | g.167302795A>G | CA760298185 | B3GALT1 | c.-511+9461A>G (n.-511+9461A>G) c.-527+9461A>G (n.-527+9461A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.167302798T>C | CA1305461454 | B3GALT1 | c.-511+9464T>C (n.-511+9464T>C) c.-527+9464T>C (n.-527+9464T>C) | dbSNP |
2 | g.167302798T= | CA1305461455 | B3GALT1 | c.-511+9464T= (n.-511+9464T=) c.-527+9464T= (n.-527+9464T=) | |
2 | g.167302800A= | CA1305461456 | B3GALT1 | c.-511+9466A= (n.-511+9466A=) c.-527+9466A= (n.-527+9466A=) |