Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166311573T>ACA349095924SCN9Ac.184A>T (p.Ile62Phe)
n.539A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
n.498A>T
gnomAD v4
2g.166311573T>CCA118170SCN9Ac.184A>G (p.Ile62Val)
n.539A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.498A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311573T>GCA349095923SCN9Ac.184A>C (p.Ile62Leu)
n.539A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
n.498A>C
2g.166311573T=CA1304980553SCN9Ac.184A= (p.Ile62=)
n.539A=
c.-218A= (n.-218A=)
n.498A=
2g.166311574G>ACA59810375SCN9Ac.183C>T (p.Phe61=)
n.538C>T
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.497C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311574G>CCA349095925SCN9Ac.183C>G (p.Phe61Leu)
n.538C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.497C>G
2g.166311574G=CA1304980554SCN9Ac.183C= (p.Phe61=)
n.538C=
c.-219C= (n.-219C=)
n.497C=
2g.166311574G>TCA349095926SCN9Ac.183C>A (p.Phe61Leu)
n.538C>A
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.497C>A
gnomAD v4
2g.166311575A=CA1304980555SCN9Ac.182T= (p.Phe61=)
n.537T=
c.-220T= (n.-220T=)
n.496T=
2g.166311575A>CCA349095927SCN9Ac.182T>G (p.Phe61Cys)
n.537T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.496T>G
2g.166311575A>GCA349095928SCN9Ac.182T>C (p.Phe61Ser)
n.537T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.496T>C
2g.166311575A>TCA349095929SCN9Ac.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.537T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.496T>A
ClinVar dbSNP
2g.166311576A>CCA349095930SCN9Ac.181T>G (p.Phe61Val)
n.536T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.495T>G
2g.166311576A>GCA349095931SCN9Ac.181T>C (p.Phe61Leu)
n.536T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.495T>C
gnomAD v4
2g.166311576A>TCA349095932SCN9Ac.181T>A (p.Phe61Ile)
n.536T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.495T>A
2g.166311576_166311577delinsAGCA1304980556SCN9Ac.180_181delinsCT (p.Pro60=)
n.535_536delinsCT
c.-222_-221delinsCT (n.-222_-221delinsCT)
n.494_495delinsCT
2g.166311577G>ACA1944871SCN9Ac.180C>T (p.Pro60=)
n.535C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.494C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311577G>CCA429978650SCN9Ac.180C>G (p.Pro60=)
n.535C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.494C>G
2g.166311577G=CA1304980557SCN9Ac.180C= (p.Pro60=)
n.535C=
c.-222C= (n.-222C=)
n.494C=
2g.166311577G>TCA429978648SCN9Ac.180C>A (p.Pro60=)
n.535C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.494C>A
2g.166311579delCA760178755SCN9Ac.180del (p.Phe61SerfsTer29)
n.535del
c.180del (p.Phe61SerfsTer?)
c.-222del (n.-222del)
n.494del
dbSNP
2g.166311578G>ACA349095933SCN9Ac.179C>T (p.Pro60Leu)
n.534C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.493C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166311578G>CCA349095934SCN9Ac.179C>G (p.Pro60Arg)
n.534C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.493C>G
ClinVar dbSNP
2g.166311578G=CA1304980558SCN9Ac.179C= (p.Pro60=)
n.534C=
c.-223C= (n.-223C=)
n.493C=
2g.166311578G>TCA349095935SCN9Ac.179C>A (p.Pro60His)
n.534C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.493C>A
2g.166311579G>ACA1944872SCN9Ac.178C>T (p.Pro60Ser)
n.533C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.492C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311579G>CCA349095937SCN9Ac.178C>G (p.Pro60Ala)
n.533C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.492C>G
2g.166311579G=CA1304980559SCN9Ac.178C= (p.Pro60=)
n.533C=
c.-224C= (n.-224C=)
n.492C=
2g.166311579G>TCA349095936SCN9Ac.178C>A (p.Pro60Thr)
n.533C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.492C>A
2g.166311580C>ACA429978659SCN9Ac.177G>T (p.Leu59=)
n.532G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.491G>T
ClinVar dbSNP
2g.166311580C=CA1304980560SCN9Ac.177G= (p.Leu59=)
n.532G=
c.-225G= (n.-225G=)
n.491G=
2g.166311580C>GCA429978657SCN9Ac.177G>C (p.Leu59=)
n.532G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.491G>C
2g.166311580C>TCA429978655SCN9Ac.177G>A (p.Leu59=)
n.532G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.491G>A
2g.166311581A>CCA349095938SCN9Ac.176T>G (p.Leu59Arg)
n.531T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.490T>G
gnomAD v4
2g.166311581A>GCA349095939SCN9Ac.176T>C (p.Leu59Pro)
n.531T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.490T>C
2g.166311581A>TCA349095940SCN9Ac.176T>A (p.Leu59Gln)
n.531T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.490T>A
2g.166311582G>ACA429978662SCN9Ac.175C>T (p.Leu59=)
n.530C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.489C>T
2g.166311582G>CCA349095941SCN9Ac.175C>G (p.Leu59Val)
n.530C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.489C>G
2g.166311582G>TCA349095942SCN9Ac.175C>A (p.Leu59Met)
n.530C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.489C>A
2g.166311583C>ACA349095943SCN9Ac.174G>T (p.Gln58His)
n.529G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.488G>T
2g.166311583C=CA1304980561SCN9Ac.174G= (p.Gln58=)
n.529G=
c.-228G= (n.-228G=)
n.488G=
2g.166311583C>GCA349095944SCN9Ac.174G>C (p.Gln58His)
n.529G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.488G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.166311583C>TCA155116SCN9Ac.174G>A (p.Gln58=)
n.529G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.488G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311584T>ACA349095945SCN9Ac.173A>T (p.Gln58Leu)
n.528A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.487A>T
2g.166311584T>CCA349095946SCN9Ac.173A>G (p.Gln58Arg)
n.528A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.487A>G
2g.166311584T>GCA349095947SCN9Ac.173A>C (p.Gln58Pro)
n.528A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.487A>C
2g.166311585G>ACA1944873SCN9Ac.172C>T (p.Gln58Ter)
n.527C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.486C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166311585G>CCA349095948SCN9Ac.172C>G (p.Gln58Glu)
n.527C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.486C>G
2g.166311585G=CA1304980562SCN9Ac.172C= (p.Gln58=)
n.527C=
c.-230C= (n.-230C=)
n.486C=
2g.166311585G>TCA349095949SCN9Ac.172C>A (p.Gln58Lys)
n.527C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.486C>A

Number of alleles fetched