Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166311573T>A | CA349095924 | SCN9A | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.539A>T c.-218A>T (n.-218A>T) n.498A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166311573T>C | CA118170 | SCN9A | c.184A>G (p.Ile62Val) n.539A>G c.-218A>G (n.-218A>G) n.498A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311573T>G | CA349095923 | SCN9A | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.539A>C c.-218A>C (n.-218A>C) n.498A>C | |
2 | g.166311573T= | CA1304980553 | SCN9A | c.184A= (p.Ile62=) n.539A= c.-218A= (n.-218A=) n.498A= | |
2 | g.166311574G>A | CA59810375 | SCN9A | c.183C>T (p.Phe61=) n.538C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311574G>C | CA349095925 | SCN9A | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.538C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.497C>G | |
2 | g.166311574G= | CA1304980554 | SCN9A | c.183C= (p.Phe61=) n.538C= c.-219C= (n.-219C=) n.497C= | |
2 | g.166311574G>T | CA349095926 | SCN9A | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.538C>A c.-219C>A (n.-219C>A) n.497C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166311575A= | CA1304980555 | SCN9A | c.182T= (p.Phe61=) n.537T= c.-220T= (n.-220T=) n.496T= | |
2 | g.166311575A>C | CA349095927 | SCN9A | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.537T>G c.-220T>G (n.-220T>G) n.496T>G | |
2 | g.166311575A>G | CA349095928 | SCN9A | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.537T>C c.-220T>C (n.-220T>C) n.496T>C | |
2 | g.166311575A>T | CA349095929 | SCN9A | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.537T>A c.-220T>A (n.-220T>A) n.496T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166311576A>C | CA349095930 | SCN9A | c.181T>G (p.Phe61Val) n.536T>G c.-221T>G (n.-221T>G) n.495T>G | |
2 | g.166311576A>G | CA349095931 | SCN9A | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.536T>C c.-221T>C (n.-221T>C) n.495T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166311576A>T | CA349095932 | SCN9A | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.536T>A c.-221T>A (n.-221T>A) n.495T>A | |
2 | g.166311576_166311577delinsAG | CA1304980556 | SCN9A | c.180_181delinsCT (p.Pro60=) n.535_536delinsCT c.-222_-221delinsCT (n.-222_-221delinsCT) n.494_495delinsCT | |
2 | g.166311577G>A | CA1944871 | SCN9A | c.180C>T (p.Pro60=) n.535C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311577G>C | CA429978650 | SCN9A | c.180C>G (p.Pro60=) n.535C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.494C>G | |
2 | g.166311577G= | CA1304980557 | SCN9A | c.180C= (p.Pro60=) n.535C= c.-222C= (n.-222C=) n.494C= | |
2 | g.166311577G>T | CA429978648 | SCN9A | c.180C>A (p.Pro60=) n.535C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.494C>A | |
2 | g.166311579del | CA760178755 | SCN9A | c.180del (p.Phe61SerfsTer29) n.535del c.180del (p.Phe61SerfsTer?) c.-222del (n.-222del) n.494del | dbSNP |
2 | g.166311578G>A | CA349095933 | SCN9A | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.534C>T c.-223C>T (n.-223C>T) n.493C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166311578G>C | CA349095934 | SCN9A | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.534C>G c.-223C>G (n.-223C>G) n.493C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166311578G= | CA1304980558 | SCN9A | c.179C= (p.Pro60=) n.534C= c.-223C= (n.-223C=) n.493C= | |
2 | g.166311578G>T | CA349095935 | SCN9A | c.179C>A (p.Pro60His) n.534C>A c.-223C>A (n.-223C>A) n.493C>A | |
2 | g.166311579G>A | CA1944872 | SCN9A | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.533C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311579G>C | CA349095937 | SCN9A | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.533C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.492C>G | |
2 | g.166311579G= | CA1304980559 | SCN9A | c.178C= (p.Pro60=) n.533C= c.-224C= (n.-224C=) n.492C= | |
2 | g.166311579G>T | CA349095936 | SCN9A | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.533C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.492C>A | |
2 | g.166311580C>A | CA429978659 | SCN9A | c.177G>T (p.Leu59=) n.532G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.491G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166311580C= | CA1304980560 | SCN9A | c.177G= (p.Leu59=) n.532G= c.-225G= (n.-225G=) n.491G= | |
2 | g.166311580C>G | CA429978657 | SCN9A | c.177G>C (p.Leu59=) n.532G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.491G>C | |
2 | g.166311580C>T | CA429978655 | SCN9A | c.177G>A (p.Leu59=) n.532G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.491G>A | |
2 | g.166311581A>C | CA349095938 | SCN9A | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.531T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.490T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166311581A>G | CA349095939 | SCN9A | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.531T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.490T>C | |
2 | g.166311581A>T | CA349095940 | SCN9A | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.531T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.490T>A | |
2 | g.166311582G>A | CA429978662 | SCN9A | c.175C>T (p.Leu59=) n.530C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.489C>T | |
2 | g.166311582G>C | CA349095941 | SCN9A | c.175C>G (p.Leu59Val) n.530C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.489C>G | |
2 | g.166311582G>T | CA349095942 | SCN9A | c.175C>A (p.Leu59Met) n.530C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.489C>A | |
2 | g.166311583C>A | CA349095943 | SCN9A | c.174G>T (p.Gln58His) n.529G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.488G>T | |
2 | g.166311583C= | CA1304980561 | SCN9A | c.174G= (p.Gln58=) n.529G= c.-228G= (n.-228G=) n.488G= | |
2 | g.166311583C>G | CA349095944 | SCN9A | c.174G>C (p.Gln58His) n.529G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.488G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166311583C>T | CA155116 | SCN9A | c.174G>A (p.Gln58=) n.529G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311584T>A | CA349095945 | SCN9A | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.528A>T c.-229A>T (n.-229A>T) n.487A>T | |
2 | g.166311584T>C | CA349095946 | SCN9A | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.528A>G c.-229A>G (n.-229A>G) n.487A>G | |
2 | g.166311584T>G | CA349095947 | SCN9A | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.528A>C c.-229A>C (n.-229A>C) n.487A>C | |
2 | g.166311585G>A | CA1944873 | SCN9A | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.527C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.486C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166311585G>C | CA349095948 | SCN9A | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.527C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.486C>G | |
2 | g.166311585G= | CA1304980562 | SCN9A | c.172C= (p.Gln58=) n.527C= c.-230C= (n.-230C=) n.486C= | |
2 | g.166311585G>T | CA349095949 | SCN9A | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.527C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.486C>A |