Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166311473G>ACA1038856390SCN9Ac.258+26C>T (n.258+26C>T)
n.613+26C>T
c.-144+26C>T (n.-144+26C>T)
n.572+26C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311473G=CA1304980498SCN9Ac.258+26C= (n.258+26C=)
n.613+26C=
c.-144+26C= (n.-144+26C=)
n.572+26C=
2g.166311473G>TCA2661770125SCN9Ac.258+26C>A (n.258+26C>A)
n.613+26C>A
c.-144+26C>A (n.-144+26C>A)
n.572+26C>A
gnomAD v4
2g.166311474A=CA1304980499SCN9Ac.258+25T= (n.258+25T=)
n.613+25T=
c.-144+25T= (n.-144+25T=)
n.572+25T=
2g.166311474A>GCA1944855SCN9Ac.258+25T>C (n.258+25T>C)
n.613+25T>C
c.-144+25T>C (n.-144+25T>C)
n.572+25T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166311476C>ACA2661770126SCN9Ac.258+23G>T (n.258+23G>T)
n.613+23G>T
c.-144+23G>T (n.-144+23G>T)
n.572+23G>T
gnomAD v4
2g.166311477A>CCA2661770128SCN9Ac.258+22T>G (n.258+22T>G)
n.613+22T>G
c.-144+22T>G (n.-144+22T>G)
n.572+22T>G
gnomAD v4
2g.166311477A>GCA2577145202SCN9Ac.258+22T>C (n.258+22T>C)
n.613+22T>C
c.-144+22T>C (n.-144+22T>C)
n.572+22T>C
gnomAD v4
2g.166311478C>TCA2577145203SCN9Ac.258+21G>A (n.258+21G>A)
n.613+21G>A
c.-144+21G>A (n.-144+21G>A)
n.572+21G>A
2g.166311479T>CCA2661770130SCN9Ac.258+20A>G (n.258+20A>G)
n.613+20A>G
c.-144+20A>G (n.-144+20A>G)
n.572+20A>G
gnomAD v4
2g.166311482delCA2661770131SCN9Ac.258+18del (n.258+18del)
n.613+18del
c.-144+18del (n.-144+18del)
n.572+18del
gnomAD v4
2g.166311482A>GCA2661770132SCN9Ac.258+17T>C (n.258+17T>C)
n.613+17T>C
c.-144+17T>C (n.-144+17T>C)
n.572+17T>C
gnomAD v4
2g.166311483G>ACA59810345SCN9Ac.258+16C>T (n.258+16C>T)
n.613+16C>T
c.-144+16C>T (n.-144+16C>T)
n.572+16C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166311483G>CCA1304980501SCN9Ac.258+16C>G (n.258+16C>G)
n.613+16C>G
c.-144+16C>G (n.-144+16C>G)
n.572+16C>G
dbSNP
2g.166311483G=CA1304980500SCN9Ac.258+16C= (n.258+16C=)
n.613+16C=
c.-144+16C= (n.-144+16C=)
n.572+16C=
2g.166311485C>ACA2661770148SCN9Ac.258+14G>T (n.258+14G>T)
n.613+14G>T
c.-144+14G>T (n.-144+14G>T)
n.572+14G>T
gnomAD v4
2g.166311485C=CA1304980503SCN9Ac.258+14G= (n.258+14G=)
n.613+14G=
c.-144+14G= (n.-144+14G=)
n.572+14G=
2g.166311485C>GCA537657510SCN9Ac.258+14G>C (n.258+14G>C)
n.613+14G>C
c.-144+14G>C (n.-144+14G>C)
n.572+14G>C
ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166311485C>TCA1944856SCN9Ac.258+14G>A (n.258+14G>A)
n.613+14G>A
c.-144+14G>A (n.-144+14G>A)
n.572+14G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311485_166311486delinsCACA1304980502SCN9Ac.258+13_258+14delinsTG (n.258+13_258+14delinsTG)
n.613+13_613+14delinsTG
c.-144+13_-144+14delinsTG (n.-144+13_-144+14delinsTG)
n.572+13_572+14delinsTG
2g.166311486A=CA1304980504SCN9Ac.258+13T= (n.258+13T=)
n.613+13T=
c.-144+13T= (n.-144+13T=)
n.572+13T=
2g.166311486A>GCA760178447SCN9Ac.258+13T>C (n.258+13T>C)
n.613+13T>C
c.-144+13T>C (n.-144+13T>C)
n.572+13T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311489delCA1944857SCN9Ac.258+13del (n.258+13del)
n.613+13del
c.-144+13del (n.-144+13del)
n.572+13del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166311487A>CCA2573133703SCN9Ac.258+12T>G (n.258+12T>G)
n.613+12T>G
c.-144+12T>G (n.-144+12T>G)
n.572+12T>G
ClinVar dbSNP
2g.166311488A=CA1304980505SCN9Ac.258+11T= (n.258+11T=)
n.613+11T=
c.-144+11T= (n.-144+11T=)
n.572+11T=
2g.166311488A>GCA760178464SCN9Ac.258+11T>C (n.258+11T>C)
n.613+11T>C
c.-144+11T>C (n.-144+11T>C)
n.572+11T>C
dbSNP
2g.166311494C=CA1304980506SCN9Ac.258+5G= (n.258+5G=)
n.613+5G=
c.-144+5G= (n.-144+5G=)
n.572+5G=
2g.166311494C>TCA1304980507SCN9Ac.258+5G>A (n.258+5G>A)
n.613+5G>A
c.-144+5G>A (n.-144+5G>A)
n.572+5G>A
dbSNP
2g.166311496C>ACA2661770156SCN9Ac.258+3G>T (n.258+3G>T)
n.613+3G>T
c.-144+3G>T (n.-144+3G>T)
n.572+3G>T
gnomAD v4
2g.166311496C>TCA2661770158SCN9Ac.258+3G>A (n.258+3G>A)
n.613+3G>A
c.-144+3G>A (n.-144+3G>A)
n.572+3G>A
gnomAD v4
2g.166311497A>CCA349095757SCN9Ac.258+2T>G (n.258+2T>G)
n.613+2T>G
c.-144+2T>G (n.-144+2T>G)
n.572+2T>G
gnomAD v4
2g.166311497A>GCA349095758SCN9Ac.258+2T>C (n.258+2T>C)
n.613+2T>C
c.-144+2T>C (n.-144+2T>C)
n.572+2T>C
ClinVar
2g.166311497A>TCA349095759SCN9Ac.258+2T>A (n.258+2T>A)
n.613+2T>A
c.-144+2T>A (n.-144+2T>A)
n.572+2T>A
2g.166311498C>ACA349095760SCN9Ac.258+1G>T (n.258+1G>T)
n.613+1G>T
c.-144+1G>T (n.-144+1G>T)
n.572+1G>T
gnomAD v4
2g.166311498C=CA1304980508SCN9Ac.258+1G= (n.258+1G=)
n.613+1G=
c.-144+1G= (n.-144+1G=)
n.572+1G=
2g.166311498C>GCA349095761SCN9Ac.258+1G>C (n.258+1G>C)
n.613+1G>C
c.-144+1G>C (n.-144+1G>C)
n.572+1G>C
2g.166311498C>TCA1944858SCN9Ac.258+1G>A (n.258+1G>A)
n.613+1G>A
c.-144+1G>A (n.-144+1G>A)
n.572+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311499delCA2586970662SCN9Ac.258+1del
n.613+1del
c.-144+1del
n.572+1del
2g.166311499C>ACA349095762SCN9Ac.258G>T (p.Lys86Asn)
n.613G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.572G>T
gnomAD v4
2g.166311499C=CA1304980509SCN9Ac.258G= (p.Lys86=)
n.613G=
c.-144G= (n.-144G=)
n.572G=
2g.166311499C>GCA349095763SCN9Ac.258G>C (p.Lys86Asn)
n.613G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.572G>C
2g.166311499C>TCA1944859SCN9Ac.258G>A (p.Lys86=)
n.613G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.572G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166311500T>ACA349095764SCN9Ac.257A>T (p.Lys86Met)
n.612A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.571A>T
2g.166311500T>CCA349095765SCN9Ac.257A>G (p.Lys86Arg)
n.612A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.571A>G
dbSNP gnomAD v2
2g.166311500T>GCA349095766SCN9Ac.257A>C (p.Lys86Thr)
n.612A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.571A>C
2g.166311500T=CA1304980510SCN9Ac.257A= (p.Lys86=)
n.612A=
c.-145A= (n.-145A=)
n.571A=
2g.166311504dupCA1038856414SCN9Ac.257dup (p.Thr87AspfsTer?)
n.612dup
c.257dup (p.Leu87ValfsTer?)
c.-145dup (n.-145dup)
n.571dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166311504delCA2661770173SCN9Ac.257del (p.Lys86ArgfsTer4)
n.612del
c.257del (p.Lys86SerfsTer?)
c.-145del (n.-145del)
n.571del
gnomAD v4
2g.166311501T>ACA349095768SCN9Ac.256A>T (p.Lys86Ter)
n.611A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.570A>T
dbSNP
2g.166311501T>CCA349095769SCN9Ac.256A>G (p.Lys86Glu)
n.611A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.570A>G

Number of alleles fetched