Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166311473G>A | CA1038856390 | SCN9A | c.258+26C>T (n.258+26C>T) n.613+26C>T c.-144+26C>T (n.-144+26C>T) n.572+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311473G= | CA1304980498 | SCN9A | c.258+26C= (n.258+26C=) n.613+26C= c.-144+26C= (n.-144+26C=) n.572+26C= | |
2 | g.166311473G>T | CA2661770125 | SCN9A | c.258+26C>A (n.258+26C>A) n.613+26C>A c.-144+26C>A (n.-144+26C>A) n.572+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166311474A= | CA1304980499 | SCN9A | c.258+25T= (n.258+25T=) n.613+25T= c.-144+25T= (n.-144+25T=) n.572+25T= | |
2 | g.166311474A>G | CA1944855 | SCN9A | c.258+25T>C (n.258+25T>C) n.613+25T>C c.-144+25T>C (n.-144+25T>C) n.572+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166311476C>A | CA2661770126 | SCN9A | c.258+23G>T (n.258+23G>T) n.613+23G>T c.-144+23G>T (n.-144+23G>T) n.572+23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166311477A>C | CA2661770128 | SCN9A | c.258+22T>G (n.258+22T>G) n.613+22T>G c.-144+22T>G (n.-144+22T>G) n.572+22T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166311477A>G | CA2577145202 | SCN9A | c.258+22T>C (n.258+22T>C) n.613+22T>C c.-144+22T>C (n.-144+22T>C) n.572+22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166311478C>T | CA2577145203 | SCN9A | c.258+21G>A (n.258+21G>A) n.613+21G>A c.-144+21G>A (n.-144+21G>A) n.572+21G>A | |
2 | g.166311479T>C | CA2661770130 | SCN9A | c.258+20A>G (n.258+20A>G) n.613+20A>G c.-144+20A>G (n.-144+20A>G) n.572+20A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166311482del | CA2661770131 | SCN9A | c.258+18del (n.258+18del) n.613+18del c.-144+18del (n.-144+18del) n.572+18del | gnomAD v4 |
2 | g.166311482A>G | CA2661770132 | SCN9A | c.258+17T>C (n.258+17T>C) n.613+17T>C c.-144+17T>C (n.-144+17T>C) n.572+17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166311483G>A | CA59810345 | SCN9A | c.258+16C>T (n.258+16C>T) n.613+16C>T c.-144+16C>T (n.-144+16C>T) n.572+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166311483G>C | CA1304980501 | SCN9A | c.258+16C>G (n.258+16C>G) n.613+16C>G c.-144+16C>G (n.-144+16C>G) n.572+16C>G | dbSNP |
2 | g.166311483G= | CA1304980500 | SCN9A | c.258+16C= (n.258+16C=) n.613+16C= c.-144+16C= (n.-144+16C=) n.572+16C= | |
2 | g.166311485C>A | CA2661770148 | SCN9A | c.258+14G>T (n.258+14G>T) n.613+14G>T c.-144+14G>T (n.-144+14G>T) n.572+14G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166311485C= | CA1304980503 | SCN9A | c.258+14G= (n.258+14G=) n.613+14G= c.-144+14G= (n.-144+14G=) n.572+14G= | |
2 | g.166311485C>G | CA537657510 | SCN9A | c.258+14G>C (n.258+14G>C) n.613+14G>C c.-144+14G>C (n.-144+14G>C) n.572+14G>C | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166311485C>T | CA1944856 | SCN9A | c.258+14G>A (n.258+14G>A) n.613+14G>A c.-144+14G>A (n.-144+14G>A) n.572+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311485_166311486delinsCA | CA1304980502 | SCN9A | c.258+13_258+14delinsTG (n.258+13_258+14delinsTG) n.613+13_613+14delinsTG c.-144+13_-144+14delinsTG (n.-144+13_-144+14delinsTG) n.572+13_572+14delinsTG | |
2 | g.166311486A= | CA1304980504 | SCN9A | c.258+13T= (n.258+13T=) n.613+13T= c.-144+13T= (n.-144+13T=) n.572+13T= | |
2 | g.166311486A>G | CA760178447 | SCN9A | c.258+13T>C (n.258+13T>C) n.613+13T>C c.-144+13T>C (n.-144+13T>C) n.572+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311489del | CA1944857 | SCN9A | c.258+13del (n.258+13del) n.613+13del c.-144+13del (n.-144+13del) n.572+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166311487A>C | CA2573133703 | SCN9A | c.258+12T>G (n.258+12T>G) n.613+12T>G c.-144+12T>G (n.-144+12T>G) n.572+12T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166311488A= | CA1304980505 | SCN9A | c.258+11T= (n.258+11T=) n.613+11T= c.-144+11T= (n.-144+11T=) n.572+11T= | |
2 | g.166311488A>G | CA760178464 | SCN9A | c.258+11T>C (n.258+11T>C) n.613+11T>C c.-144+11T>C (n.-144+11T>C) n.572+11T>C | dbSNP |
2 | g.166311494C= | CA1304980506 | SCN9A | c.258+5G= (n.258+5G=) n.613+5G= c.-144+5G= (n.-144+5G=) n.572+5G= | |
2 | g.166311494C>T | CA1304980507 | SCN9A | c.258+5G>A (n.258+5G>A) n.613+5G>A c.-144+5G>A (n.-144+5G>A) n.572+5G>A | dbSNP |
2 | g.166311496C>A | CA2661770156 | SCN9A | c.258+3G>T (n.258+3G>T) n.613+3G>T c.-144+3G>T (n.-144+3G>T) n.572+3G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166311496C>T | CA2661770158 | SCN9A | c.258+3G>A (n.258+3G>A) n.613+3G>A c.-144+3G>A (n.-144+3G>A) n.572+3G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166311497A>C | CA349095757 | SCN9A | c.258+2T>G (n.258+2T>G) n.613+2T>G c.-144+2T>G (n.-144+2T>G) n.572+2T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166311497A>G | CA349095758 | SCN9A | c.258+2T>C (n.258+2T>C) n.613+2T>C c.-144+2T>C (n.-144+2T>C) n.572+2T>C | ClinVar |
2 | g.166311497A>T | CA349095759 | SCN9A | c.258+2T>A (n.258+2T>A) n.613+2T>A c.-144+2T>A (n.-144+2T>A) n.572+2T>A | |
2 | g.166311498C>A | CA349095760 | SCN9A | c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.613+1G>T c.-144+1G>T (n.-144+1G>T) n.572+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166311498C= | CA1304980508 | SCN9A | c.258+1G= (n.258+1G=) n.613+1G= c.-144+1G= (n.-144+1G=) n.572+1G= | |
2 | g.166311498C>G | CA349095761 | SCN9A | c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.613+1G>C c.-144+1G>C (n.-144+1G>C) n.572+1G>C | |
2 | g.166311498C>T | CA1944858 | SCN9A | c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.613+1G>A c.-144+1G>A (n.-144+1G>A) n.572+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311499del | CA2586970662 | SCN9A | c.258+1del n.613+1del c.-144+1del n.572+1del | |
2 | g.166311499C>A | CA349095762 | SCN9A | c.258G>T (p.Lys86Asn) n.613G>T c.-144G>T (n.-144G>T) n.572G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166311499C= | CA1304980509 | SCN9A | c.258G= (p.Lys86=) n.613G= c.-144G= (n.-144G=) n.572G= | |
2 | g.166311499C>G | CA349095763 | SCN9A | c.258G>C (p.Lys86Asn) n.613G>C c.-144G>C (n.-144G>C) n.572G>C | |
2 | g.166311499C>T | CA1944859 | SCN9A | c.258G>A (p.Lys86=) n.613G>A c.-144G>A (n.-144G>A) n.572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.166311500T>A | CA349095764 | SCN9A | c.257A>T (p.Lys86Met) n.612A>T c.-145A>T (n.-145A>T) n.571A>T | |
2 | g.166311500T>C | CA349095765 | SCN9A | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.612A>G c.-145A>G (n.-145A>G) n.571A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166311500T>G | CA349095766 | SCN9A | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.612A>C c.-145A>C (n.-145A>C) n.571A>C | |
2 | g.166311500T= | CA1304980510 | SCN9A | c.257A= (p.Lys86=) n.612A= c.-145A= (n.-145A=) n.571A= | |
2 | g.166311504dup | CA1038856414 | SCN9A | c.257dup (p.Thr87AspfsTer?) n.612dup c.257dup (p.Leu87ValfsTer?) c.-145dup (n.-145dup) n.571dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166311504del | CA2661770173 | SCN9A | c.257del (p.Lys86ArgfsTer4) n.612del c.257del (p.Lys86SerfsTer?) c.-145del (n.-145del) n.571del | gnomAD v4 |
2 | g.166311501T>A | CA349095768 | SCN9A | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.611A>T c.-146A>T (n.-146A>T) n.570A>T | dbSNP |
2 | g.166311501T>C | CA349095769 | SCN9A | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.611A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.570A>G |