Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
 ClinVar dbSNP
2g.166073380_166073396delCA2499215216SCN1Ac.231_247del (p.Glu78LeufsTer4)
n.483_499del
n.624_640del
n.525_541del
n.622_638del
n.415_431del
c.-2195_-2179del (n.-2195_-2179del)
n.636_652del
n.617_633del
 ClinVar dbSNP
2g.166073383_166073388delCA2586970793SCN1Ac.239_244del (p.Leu80_Asp81del)
n.491_496del
n.632_637del
n.533_538del
n.630_635del
n.423_428del
c.-2187_-2182del (n.-2187_-2182del)
n.644_649del
n.625_630del
2g.166073380_166073389delinsACCA2586970794SCN1Ac.233_242delinsGT (p.Glu78GlyfsTer7)
n.485_494delinsGT
n.626_635delinsGT
n.527_536delinsGT
n.624_633delinsGT
n.417_426delinsGT
c.-2193_-2184delinsGT (n.-2193_-2184delinsGT)
n.638_647delinsGT
n.619_628delinsGT
2g.166073387C>ACA349242712SCN1Ac.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.487G>T
n.628G>T
n.529G>T
n.626G>T
n.419G>T
c.-2191G>T (n.-2191G>T)
n.640G>T
n.621G>T
2g.166073387C=CA1304872855SCN1Ac.235G= (p.Asp79=)
n.487G=
n.628G=
n.529G=
n.626G=
n.419G=
c.-2191G= (n.-2191G=)
n.640G=
n.621G=
2g.166073387C>GCA284892SCN1Ac.235G>C (p.Asp79His)
n.487G>C
n.628G>C
n.529G>C
n.626G>C
n.419G>C
c.-2191G>C (n.-2191G>C)
n.640G>C
n.621G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073387C>TCA16604053SCN1Ac.235G>A (p.Asp79Asn)
n.487G>A
n.628G>A
n.529G>A
n.626G>A
n.419G>A
c.-2191G>A (n.-2191G>A)
n.640G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP
2g.166073388C>ACA284889SCN1Ac.234G>T (p.Glu78Asp)
n.486G>T
n.627G>T
n.528G>T
n.625G>T
n.418G>T
c.-2192G>T (n.-2192G>T)
n.639G>T
n.620G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073388C=CA1304872856SCN1Ac.234G= (p.Glu78=)
n.486G=
n.627G=
n.528G=
n.625G=
n.418G=
c.-2192G= (n.-2192G=)
n.639G=
n.620G=
2g.166073388C>GCA349242714SCN1Ac.234G>C (p.Glu78Asp)
n.486G>C
n.627G>C
n.528G>C
n.625G>C
n.418G>C
c.-2192G>C (n.-2192G>C)
n.639G>C
n.620G>C
2g.166073388C>TCA429990563SCN1Ac.234G>A (p.Glu78=)
n.486G>A
n.627G>A
n.528G>A
n.625G>A
n.418G>A
c.-2192G>A (n.-2192G>A)
n.639G>A
n.620G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073389T>ACA349242716SCN1Ac.233A>T (p.Glu78Val)
n.485A>T
n.626A>T
n.527A>T
n.624A>T
n.417A>T
c.-2193A>T (n.-2193A>T)
n.638A>T
n.619A>T
 gnomAD v4
2g.166073389T>CCA349242717SCN1Ac.233A>G (p.Glu78Gly)
n.485A>G
n.626A>G
n.527A>G
n.624A>G
n.417A>G
c.-2193A>G (n.-2193A>G)
n.638A>G
n.619A>G
2g.166073389T>GCA349242719SCN1Ac.233A>C (p.Glu78Ala)
n.485A>C
n.626A>C
n.527A>C
n.624A>C
n.417A>C
c.-2193A>C (n.-2193A>C)
n.638A>C
n.619A>C
2g.166073390C>ACA349242721SCN1Ac.232G>T (p.Glu78Ter)
n.484G>T
n.625G>T
n.526G>T
n.623G>T
n.416G>T
c.-2194G>T (n.-2194G>T)
n.637G>T
n.618G>T
 dbSNP
2g.166073390C=CA1304872857SCN1Ac.232G= (p.Glu78=)
n.484G=
n.625G=
n.526G=
n.623G=
n.416G=
c.-2194G= (n.-2194G=)
n.637G=
n.618G=
2g.166073390C>GCA349242723SCN1Ac.232G>C (p.Glu78Gln)
n.484G>C
n.625G>C
n.526G>C
n.623G>C
n.416G>C
c.-2194G>C (n.-2194G>C)
n.637G>C
n.618G>C
2g.166073390C>TCA349242724SCN1Ac.232G>A (p.Glu78Lys)
n.484G>A
n.625G>A
n.526G>A
n.623G>A
n.416G>A
c.-2194G>A (n.-2194G>A)
n.637G>A
n.618G>A
 ClinVar
2g.166073391C>ACA429990568SCN1Ac.231G>T (p.Leu77=)
n.483G>T
n.624G>T
n.525G>T
n.622G>T
n.415G>T
c.-2195G>T (n.-2195G>T)
n.636G>T
n.617G>T
2g.166073391C=CA1304872858SCN1Ac.231G= (p.Leu77=)
n.483G=
n.624G=
n.525G=
n.622G=
n.415G=
c.-2195G= (n.-2195G=)
n.636G=
n.617G=
2g.166073391C>GCA429990569SCN1Ac.231G>C (p.Leu77=)
n.483G>C
n.624G>C
n.525G>C
n.622G>C
n.415G>C
c.-2195G>C (n.-2195G>C)
n.636G>C
n.617G>C
 gnomAD v4
2g.166073391C>TCA429990567SCN1Ac.231G>A (p.Leu77=)
n.483G>A
n.624G>A
n.525G>A
n.622G>A
n.415G>A
c.-2195G>A (n.-2195G>A)
n.636G>A
n.617G>A
 dbSNP
2g.166073392A>CCA349242726SCN1Ac.230T>G (p.Leu77Arg)
n.482T>G
n.623T>G
n.524T>G
n.621T>G
n.414T>G
c.-2196T>G (n.-2196T>G)
n.635T>G
n.616T>G
2g.166073392A>GCA349242727SCN1Ac.230T>C (p.Leu77Pro)
n.482T>C
n.623T>C
n.524T>C
n.621T>C
n.414T>C
c.-2196T>C (n.-2196T>C)
n.635T>C
n.616T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166073392A>TCA349242729SCN1Ac.230T>A (p.Leu77Gln)
n.482T>A
n.623T>A
n.524T>A
n.621T>A
n.414T>A
c.-2196T>A (n.-2196T>A)
n.635T>A
n.616T>A
2g.166073393G>ACA429990574SCN1Ac.229C>T (p.Leu77=)
n.481C>T
n.622C>T
n.523C>T
n.620C>T
n.413C>T
c.-2197C>T (n.-2197C>T)
n.634C>T
n.615C>T
 dbSNP
2g.166073393G>CCA349242730SCN1Ac.229C>G (p.Leu77Val)
n.481C>G
n.622C>G
n.523C>G
n.620C>G
n.413C>G
c.-2197C>G (n.-2197C>G)
n.634C>G
n.615C>G
 gnomAD v4
2g.166073393G=CA1304872859SCN1Ac.229C= (p.Leu77=)
n.481C=
n.622C=
n.523C=
n.620C=
n.413C=
c.-2197C= (n.-2197C=)
n.634C=
n.615C=
2g.166073393G>TCA349242732SCN1Ac.229C>A (p.Leu77Met)
n.481C>A
n.622C>A
n.523C>A
n.620C>A
n.413C>A
c.-2197C>A (n.-2197C>A)
n.634C>A
n.615C>A
2g.166073396delCA2697551269SCN1Ac.229del (p.Leu77TrpfsTer15)
c.229del (p.Leu77TrpfsTer?)
n.481del
n.622del
n.523del
n.620del
n.413del
c.-2197del (n.-2197del)
n.634del
n.615del
2g.166073394G>ACA429990577SCN1Ac.228C>T (p.Pro76=)
n.480C>T
n.621C>T
n.522C>T
n.619C>T
n.412C>T
c.-2198C>T (n.-2198C>T)
n.633C>T
n.614C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166073394G>CCA429990575SCN1Ac.228C>G (p.Pro76=)
n.480C>G
n.621C>G
n.522C>G
n.619C>G
n.412C>G
c.-2198C>G (n.-2198C>G)
n.633C>G
n.614C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073394G=CA1304872860SCN1Ac.228C= (p.Pro76=)
n.480C=
n.621C=
n.522C=
n.619C=
n.412C=
c.-2198C= (n.-2198C=)
n.633C=
n.614C=
2g.166073394G>TCA429990576SCN1Ac.228C>A (p.Pro76=)
n.480C>A
n.621C>A
n.522C>A
n.619C>A
n.412C>A
c.-2198C>A (n.-2198C>A)
n.633C>A
n.614C>A
2g.166073395G>ACA349242736SCN1Ac.227C>T (p.Pro76Leu)
n.479C>T
n.620C>T
n.521C>T
n.618C>T
n.411C>T
c.-2199C>T (n.-2199C>T)
n.632C>T
n.613C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073395G>CCA349242737SCN1Ac.227C>G (p.Pro76Arg)
n.479C>G
n.620C>G
n.521C>G
n.618C>G
n.411C>G
c.-2199C>G (n.-2199C>G)
n.632C>G
n.613C>G
2g.166073395G=CA1304872861SCN1Ac.227C= (p.Pro76=)
n.479C=
n.620C=
n.521C=
n.618C=
n.411C=
c.-2199C= (n.-2199C=)
n.632C=
n.613C=
2g.166073395G>TCA349242734SCN1Ac.227C>A (p.Pro76His)
n.479C>A
n.620C>A
n.521C>A
n.618C>A
n.411C>A
c.-2199C>A (n.-2199C>A)
n.632C>A
n.613C>A
2g.166073396G>ACA349242740SCN1Ac.226C>T (p.Pro76Ser)
n.478C>T
n.619C>T
n.520C>T
n.617C>T
n.410C>T
c.-2200C>T (n.-2200C>T)
n.631C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP
2g.166073396G>CCA349242739SCN1Ac.226C>G (p.Pro76Ala)
n.478C>G
n.619C>G
n.520C>G
n.617C>G
n.410C>G
c.-2200C>G (n.-2200C>G)
n.631C>G
n.612C>G
2g.166073396G=CA1304872862SCN1Ac.226C= (p.Pro76=)
n.478C=
n.619C=
n.520C=
n.617C=
n.410C=
c.-2200C= (n.-2200C=)
n.631C=
n.612C=
2g.166073396G>TCA349242741SCN1Ac.226C>A (p.Pro76Thr)
n.478C>A
n.619C>A
n.520C>A
n.617C>A
n.410C>A
c.-2200C>A (n.-2200C>A)
n.631C>A
n.612C>A
2g.166073397C>ACA349242743SCN1Ac.225G>T (p.Glu75Asp)
n.477G>T
n.618G>T
n.519G>T
n.616G>T
n.409G>T
c.-2201G>T (n.-2201G>T)
n.630G>T
n.611G>T
2g.166073397C>GCA349242745SCN1Ac.225G>C (p.Glu75Asp)
n.477G>C
n.618G>C
n.519G>C
n.616G>C
n.409G>C
c.-2201G>C (n.-2201G>C)
n.630G>C
n.611G>C
2g.166073397C>TCA429990582SCN1Ac.225G>A (p.Glu75=)
n.477G>A
n.618G>A
n.519G>A
n.616G>A
n.409G>A
c.-2201G>A (n.-2201G>A)
n.630G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
2g.166073398T>ACA349242746SCN1Ac.224A>T (p.Glu75Val)
n.476A>T
n.617A>T
n.518A>T
n.615A>T
n.408A>T
c.-2202A>T (n.-2202A>T)
n.629A>T
n.610A>T
2g.166073398T>CCA349242748SCN1Ac.224A>G (p.Glu75Gly)
n.476A>G
n.617A>G
n.518A>G
n.615A>G
n.408A>G
c.-2202A>G (n.-2202A>G)
n.629A>G
n.610A>G
2g.166073398T>GCA349242749SCN1Ac.224A>C (p.Glu75Ala)
n.476A>C
n.617A>C
n.518A>C
n.615A>C
n.408A>C
c.-2202A>C (n.-2202A>C)
n.629A>C
n.610A>C
2g.166073399C>ACA349242752SCN1Ac.223G>T (p.Glu75Ter)
n.475G>T
n.616G>T
n.517G>T
n.614G>T
n.407G>T
c.-2203G>T (n.-2203G>T)
n.628G>T
n.609G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched