Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166073287T>C | CA2577144717 | SCN1A | c.264+71A>G (n.264+71A>G) n.516+71A>G n.657+71A>G n.558+71A>G n.448+71A>G c.-2162+71A>G (n.-2162+71A>G) n.669+71A>G n.650+71A>G n.655+71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073289G>T | CA2577144718 | SCN1A | c.264+69C>A (n.264+69C>A) n.516+69C>A n.657+69C>A n.558+69C>A n.448+69C>A c.-2162+69C>A (n.-2162+69C>A) n.669+69C>A n.650+69C>A n.655+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073290G>T | CA2661730568 | SCN1A | c.264+68C>A (n.264+68C>A) n.516+68C>A n.657+68C>A n.558+68C>A n.448+68C>A c.-2162+68C>A (n.-2162+68C>A) n.669+68C>A n.650+68C>A n.655+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>A | CA2661730571 | SCN1A | c.264+66C>T (n.264+66C>T) n.516+66C>T n.657+66C>T n.558+66C>T n.448+66C>T c.-2162+66C>T (n.-2162+66C>T) n.669+66C>T n.650+66C>T n.655+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073292G>T | CA2661730574 | SCN1A | c.264+66C>A (n.264+66C>A) n.516+66C>A n.657+66C>A n.558+66C>A n.448+66C>A c.-2162+66C>A (n.-2162+66C>A) n.669+66C>A n.650+66C>A n.655+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073293C>A | CA537510393 | SCN1A | c.264+65G>T (n.264+65G>T) n.516+65G>T n.657+65G>T n.558+65G>T n.448+65G>T c.-2162+65G>T (n.-2162+65G>T) n.669+65G>T n.650+65G>T n.655+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073293C= | CA1304872806 | SCN1A | c.264+65G= (n.264+65G=) n.516+65G= n.657+65G= n.558+65G= n.448+65G= c.-2162+65G= (n.-2162+65G=) n.669+65G= n.650+65G= n.655+65G= | |
2 | g.166073294T>A | CA1038843689 | SCN1A | c.264+64A>T (n.264+64A>T) n.516+64A>T n.657+64A>T n.558+64A>T n.448+64A>T c.-2162+64A>T (n.-2162+64A>T) n.669+64A>T n.650+64A>T n.655+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073294T>C | CA2661730578 | SCN1A | c.264+64A>G (n.264+64A>G) n.516+64A>G n.657+64A>G n.558+64A>G n.448+64A>G c.-2162+64A>G (n.-2162+64A>G) n.669+64A>G n.650+64A>G n.655+64A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073294T= | CA1304872807 | SCN1A | c.264+64A= (n.264+64A=) n.516+64A= n.657+64A= n.558+64A= n.448+64A= c.-2162+64A= (n.-2162+64A=) n.669+64A= n.650+64A= n.655+64A= | |
2 | g.166073295A= | CA1304872808 | SCN1A | c.264+63T= (n.264+63T=) n.516+63T= n.657+63T= n.558+63T= n.448+63T= c.-2162+63T= (n.-2162+63T=) n.669+63T= n.650+63T= n.655+63T= | |
2 | g.166073295A>T | CA60270519 | SCN1A | c.264+63T>A (n.264+63T>A) n.516+63T>A n.657+63T>A n.558+63T>A n.448+63T>A c.-2162+63T>A (n.-2162+63T>A) n.669+63T>A n.650+63T>A n.655+63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073296C>T | CA2661730582 | SCN1A | c.264+62G>A (n.264+62G>A) n.516+62G>A n.657+62G>A n.558+62G>A n.448+62G>A c.-2162+62G>A (n.-2162+62G>A) n.669+62G>A n.650+62G>A n.655+62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073298A= | CA1304872809 | SCN1A | c.264+60T= (n.264+60T=) n.516+60T= n.657+60T= n.558+60T= n.448+60T= c.-2162+60T= (n.-2162+60T=) n.669+60T= n.650+60T= n.655+60T= | |
2 | g.166073298A>G | CA537510394 | SCN1A | c.264+60T>C (n.264+60T>C) n.516+60T>C n.657+60T>C n.558+60T>C n.448+60T>C c.-2162+60T>C (n.-2162+60T>C) n.669+60T>C n.650+60T>C n.655+60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073299C>T | CA2661730586 | SCN1A | c.264+59G>A (n.264+59G>A) n.516+59G>A n.657+59G>A n.558+59G>A n.448+59G>A c.-2162+59G>A (n.-2162+59G>A) n.669+59G>A n.650+59G>A n.655+59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073300A= | CA1304872810 | SCN1A | c.264+58T= (n.264+58T=) n.516+58T= n.657+58T= n.558+58T= n.448+58T= c.-2162+58T= (n.-2162+58T=) n.669+58T= n.650+58T= n.655+58T= | |
2 | g.166073301G>A | CA2661730591 | SCN1A | c.264+57C>T (n.264+57C>T) n.516+57C>T n.657+57C>T n.558+57C>T n.448+57C>T c.-2162+57C>T (n.-2162+57C>T) n.669+57C>T n.650+57C>T n.655+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073301G>T | CA2661730593 | SCN1A | c.264+57C>A (n.264+57C>A) n.516+57C>A n.657+57C>A n.558+57C>A n.448+57C>A c.-2162+57C>A (n.-2162+57C>A) n.669+57C>A n.650+57C>A n.655+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073301dup | CA760170404 | SCN1A | c.264+57dup (n.264+57dup) n.516+57dup n.657+57dup n.558+57dup n.448+57dup c.-2162+57dup (n.-2162+57dup) n.669+57dup n.650+57dup n.655+57dup | dbSNP |
2 | g.166073302T>A | CA2661730600 | SCN1A | c.264+56A>T (n.264+56A>T) n.516+56A>T n.657+56A>T n.558+56A>T n.711A>T n.448+56A>T c.-2162+56A>T (n.-2162+56A>T) n.669+56A>T n.650+56A>T n.655+56A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073303C>T | CA2661730613 | SCN1A | c.264+55G>A (n.264+55G>A) n.516+55G>A n.657+55G>A n.558+55G>A n.710G>A n.448+55G>A c.-2162+55G>A (n.-2162+55G>A) n.669+55G>A n.650+55G>A n.655+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073304C>A | CA2661730615 | SCN1A | c.264+54G>T (n.264+54G>T) n.516+54G>T n.657+54G>T n.558+54G>T n.709G>T n.448+54G>T c.-2162+54G>T (n.-2162+54G>T) n.669+54G>T n.650+54G>T n.655+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073304C>G | CA2661730619 | SCN1A | c.264+54G>C (n.264+54G>C) n.516+54G>C n.657+54G>C n.558+54G>C n.709G>C n.448+54G>C c.-2162+54G>C (n.-2162+54G>C) n.669+54G>C n.650+54G>C n.655+54G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073305A>G | CA2661730627 | SCN1A | c.264+53T>C (n.264+53T>C) n.516+53T>C n.657+53T>C n.558+53T>C n.708T>C n.448+53T>C c.-2162+53T>C (n.-2162+53T>C) n.669+53T>C n.650+53T>C n.655+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073307G>A | CA537510395 | SCN1A | c.264+51C>T (n.264+51C>T) n.516+51C>T n.657+51C>T n.558+51C>T n.706C>T n.448+51C>T c.-2162+51C>T (n.-2162+51C>T) n.669+51C>T n.650+51C>T n.655+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073307G= | CA1304872811 | SCN1A | c.264+51C= (n.264+51C=) n.516+51C= n.657+51C= n.558+51C= n.706C= n.448+51C= c.-2162+51C= (n.-2162+51C=) n.669+51C= n.650+51C= n.655+51C= | |
2 | g.166073309A= | CA1304872812 | SCN1A | c.264+49T= (n.264+49T=) n.516+49T= n.657+49T= n.558+49T= n.704T= n.448+49T= c.-2162+49T= (n.-2162+49T=) n.669+49T= n.650+49T= n.655+49T= | |
2 | g.166073309A>T | CA1943549 | SCN1A | c.264+49T>A (n.264+49T>A) n.516+49T>A n.657+49T>A n.558+49T>A n.704T>A n.448+49T>A c.-2162+49T>A (n.-2162+49T>A) n.669+49T>A n.650+49T>A n.655+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073311T>C | CA760170416 | SCN1A | c.264+47A>G (n.264+47A>G) n.516+47A>G n.657+47A>G n.558+47A>G n.702A>G n.448+47A>G c.-2162+47A>G (n.-2162+47A>G) n.669+47A>G n.650+47A>G n.655+47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166073311T>G | CA2577144719 | SCN1A | c.264+47A>C (n.264+47A>C) n.516+47A>C n.657+47A>C n.558+47A>C n.702A>C n.448+47A>C c.-2162+47A>C (n.-2162+47A>C) n.669+47A>C n.650+47A>C n.655+47A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073311T= | CA1304872813 | SCN1A | c.264+47A= (n.264+47A=) n.516+47A= n.657+47A= n.558+47A= n.702A= n.448+47A= c.-2162+47A= (n.-2162+47A=) n.669+47A= n.650+47A= n.655+47A= | |
2 | g.166073312G>A | CA2661730676 | SCN1A | c.264+46C>T (n.264+46C>T) n.516+46C>T n.657+46C>T n.558+46C>T n.701C>T n.448+46C>T c.-2162+46C>T (n.-2162+46C>T) n.669+46C>T n.650+46C>T n.655+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166073313C= | CA1304872814 | SCN1A | c.264+45G= (n.264+45G=) n.516+45G= n.657+45G= n.558+45G= n.700G= n.448+45G= c.-2162+45G= (n.-2162+45G=) n.669+45G= n.650+45G= n.655+45G= | |
2 | g.166073313C>T | CA1943550 | SCN1A | c.264+45G>A (n.264+45G>A) n.516+45G>A n.657+45G>A n.558+45G>A n.700G>A n.448+45G>A c.-2162+45G>A (n.-2162+45G>A) n.669+45G>A n.650+45G>A n.655+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073314A= | CA1304872815 | SCN1A | c.264+44T= (n.264+44T=) n.516+44T= n.657+44T= n.558+44T= n.699T= n.448+44T= c.-2162+44T= (n.-2162+44T=) n.669+44T= n.650+44T= n.655+44T= | |
2 | g.166073314A>C | CA1304872816 | SCN1A | c.264+44T>G (n.264+44T>G) n.516+44T>G n.657+44T>G n.558+44T>G n.699T>G n.448+44T>G c.-2162+44T>G (n.-2162+44T>G) n.669+44T>G n.650+44T>G n.655+44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166073315G>A | CA537510396 | SCN1A | c.264+43C>T (n.264+43C>T) n.516+43C>T n.657+43C>T n.558+43C>T n.698C>T n.448+43C>T c.-2162+43C>T (n.-2162+43C>T) n.669+43C>T n.650+43C>T n.655+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073315G>C | CA1304872818 | SCN1A | c.264+43C>G (n.264+43C>G) n.516+43C>G n.657+43C>G n.558+43C>G n.698C>G n.448+43C>G c.-2162+43C>G (n.-2162+43C>G) n.669+43C>G n.650+43C>G n.655+43C>G | dbSNP |
2 | g.166073315G= | CA1304872817 | SCN1A | c.264+43C= (n.264+43C=) n.516+43C= n.657+43C= n.558+43C= n.698C= n.448+43C= c.-2162+43C= (n.-2162+43C=) n.669+43C= n.650+43C= n.655+43C= | |
2 | g.166073315G>T | CA2661730686 | SCN1A | c.264+43C>A (n.264+43C>A) n.516+43C>A n.657+43C>A n.558+43C>A n.698C>A n.448+43C>A c.-2162+43C>A (n.-2162+43C>A) n.669+43C>A n.650+43C>A n.655+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073315_166073319dup | CA2661730699 | SCN1A | c.264+39_264+43dup (n.264+39_264+43dup) n.516+39_516+43dup n.657+39_657+43dup n.558+39_558+43dup n.694_698dup n.448+39_448+43dup c.-2162+39_-2162+43dup (n.-2162+39_-2162+43dup) n.669+39_669+43dup n.650+39_650+43dup n.655+39_655+43dup | gnomAD v4 |
2 | g.166073317A>T | CA2565708873 | SCN1A | c.264+41T>A (n.264+41T>A) n.516+41T>A n.657+41T>A n.558+41T>A n.696T>A n.448+41T>A c.-2162+41T>A (n.-2162+41T>A) n.669+41T>A n.650+41T>A n.655+41T>A | |
2 | g.166073317_166073548del | CA2573133494 | SCN1A | c.74_264+41del n.326_516+41del n.467_657+41del n.368_558+41del n.465_696del n.258_448+41del c.-2352_-2162+41del n.479_669+41del n.460_650+41del n.465_655+41del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166073318G>C | CA2661730706 | SCN1A | c.264+40C>G (n.264+40C>G) n.516+40C>G n.657+40C>G n.558+40C>G n.695C>G n.448+40C>G c.-2162+40C>G (n.-2162+40C>G) n.669+40C>G n.650+40C>G n.655+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166073321A>G | CA2661730707 | SCN1A | c.264+37T>C (n.264+37T>C) n.516+37T>C n.657+37T>C n.558+37T>C n.692T>C n.448+37T>C c.-2162+37T>C (n.-2162+37T>C) n.669+37T>C n.650+37T>C n.655+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073322A>G | CA2661730708 | SCN1A | c.264+36T>C (n.264+36T>C) n.516+36T>C n.657+36T>C n.558+36T>C n.691T>C n.448+36T>C c.-2162+36T>C (n.-2162+36T>C) n.669+36T>C n.650+36T>C n.655+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166073325A>T | CA2505244216 | SCN1A | c.264+33T>A (n.264+33T>A) n.516+33T>A n.657+33T>A n.558+33T>A n.688T>A n.448+33T>A c.-2162+33T>A (n.-2162+33T>A) n.669+33T>A n.650+33T>A n.655+33T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166073326G>A | CA537510397 | SCN1A | c.264+32C>T (n.264+32C>T) n.516+32C>T n.657+32C>T n.558+32C>T n.687C>T n.448+32C>T c.-2162+32C>T (n.-2162+32C>T) n.669+32C>T n.650+32C>T n.655+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166073326G= | CA1304872819 | SCN1A | c.264+32C= (n.264+32C=) n.516+32C= n.657+32C= n.558+32C= n.687C= n.448+32C= c.-2162+32C= (n.-2162+32C=) n.669+32C= n.650+32C= n.655+32C= |