Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166073287T>CCA2577144717SCN1Ac.264+71A>G (n.264+71A>G)
n.516+71A>G
n.657+71A>G
n.558+71A>G
n.448+71A>G
c.-2162+71A>G (n.-2162+71A>G)
n.669+71A>G
n.650+71A>G
n.655+71A>G
gnomAD v4
2g.166073289G>TCA2577144718SCN1Ac.264+69C>A (n.264+69C>A)
n.516+69C>A
n.657+69C>A
n.558+69C>A
n.448+69C>A
c.-2162+69C>A (n.-2162+69C>A)
n.669+69C>A
n.650+69C>A
n.655+69C>A
gnomAD v4
2g.166073290G>TCA2661730568SCN1Ac.264+68C>A (n.264+68C>A)
n.516+68C>A
n.657+68C>A
n.558+68C>A
n.448+68C>A
c.-2162+68C>A (n.-2162+68C>A)
n.669+68C>A
n.650+68C>A
n.655+68C>A
gnomAD v4
2g.166073292G>ACA2661730571SCN1Ac.264+66C>T (n.264+66C>T)
n.516+66C>T
n.657+66C>T
n.558+66C>T
n.448+66C>T
c.-2162+66C>T (n.-2162+66C>T)
n.669+66C>T
n.650+66C>T
n.655+66C>T
gnomAD v4
2g.166073292G>TCA2661730574SCN1Ac.264+66C>A (n.264+66C>A)
n.516+66C>A
n.657+66C>A
n.558+66C>A
n.448+66C>A
c.-2162+66C>A (n.-2162+66C>A)
n.669+66C>A
n.650+66C>A
n.655+66C>A
gnomAD v4
2g.166073293C>ACA537510393SCN1Ac.264+65G>T (n.264+65G>T)
n.516+65G>T
n.657+65G>T
n.558+65G>T
n.448+65G>T
c.-2162+65G>T (n.-2162+65G>T)
n.669+65G>T
n.650+65G>T
n.655+65G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073293C=CA1304872806SCN1Ac.264+65G= (n.264+65G=)
n.516+65G=
n.657+65G=
n.558+65G=
n.448+65G=
c.-2162+65G= (n.-2162+65G=)
n.669+65G=
n.650+65G=
n.655+65G=
2g.166073294T>ACA1038843689SCN1Ac.264+64A>T (n.264+64A>T)
n.516+64A>T
n.657+64A>T
n.558+64A>T
n.448+64A>T
c.-2162+64A>T (n.-2162+64A>T)
n.669+64A>T
n.650+64A>T
n.655+64A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073294T>CCA2661730578SCN1Ac.264+64A>G (n.264+64A>G)
n.516+64A>G
n.657+64A>G
n.558+64A>G
n.448+64A>G
c.-2162+64A>G (n.-2162+64A>G)
n.669+64A>G
n.650+64A>G
n.655+64A>G
gnomAD v4
2g.166073294T=CA1304872807SCN1Ac.264+64A= (n.264+64A=)
n.516+64A=
n.657+64A=
n.558+64A=
n.448+64A=
c.-2162+64A= (n.-2162+64A=)
n.669+64A=
n.650+64A=
n.655+64A=
2g.166073295A=CA1304872808SCN1Ac.264+63T= (n.264+63T=)
n.516+63T=
n.657+63T=
n.558+63T=
n.448+63T=
c.-2162+63T= (n.-2162+63T=)
n.669+63T=
n.650+63T=
n.655+63T=
2g.166073295A>TCA60270519SCN1Ac.264+63T>A (n.264+63T>A)
n.516+63T>A
n.657+63T>A
n.558+63T>A
n.448+63T>A
c.-2162+63T>A (n.-2162+63T>A)
n.669+63T>A
n.650+63T>A
n.655+63T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073296C>TCA2661730582SCN1Ac.264+62G>A (n.264+62G>A)
n.516+62G>A
n.657+62G>A
n.558+62G>A
n.448+62G>A
c.-2162+62G>A (n.-2162+62G>A)
n.669+62G>A
n.650+62G>A
n.655+62G>A
gnomAD v4
2g.166073298A=CA1304872809SCN1Ac.264+60T= (n.264+60T=)
n.516+60T=
n.657+60T=
n.558+60T=
n.448+60T=
c.-2162+60T= (n.-2162+60T=)
n.669+60T=
n.650+60T=
n.655+60T=
2g.166073298A>GCA537510394SCN1Ac.264+60T>C (n.264+60T>C)
n.516+60T>C
n.657+60T>C
n.558+60T>C
n.448+60T>C
c.-2162+60T>C (n.-2162+60T>C)
n.669+60T>C
n.650+60T>C
n.655+60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073299C>TCA2661730586SCN1Ac.264+59G>A (n.264+59G>A)
n.516+59G>A
n.657+59G>A
n.558+59G>A
n.448+59G>A
c.-2162+59G>A (n.-2162+59G>A)
n.669+59G>A
n.650+59G>A
n.655+59G>A
gnomAD v4
2g.166073300A=CA1304872810SCN1Ac.264+58T= (n.264+58T=)
n.516+58T=
n.657+58T=
n.558+58T=
n.448+58T=
c.-2162+58T= (n.-2162+58T=)
n.669+58T=
n.650+58T=
n.655+58T=
2g.166073301G>ACA2661730591SCN1Ac.264+57C>T (n.264+57C>T)
n.516+57C>T
n.657+57C>T
n.558+57C>T
n.448+57C>T
c.-2162+57C>T (n.-2162+57C>T)
n.669+57C>T
n.650+57C>T
n.655+57C>T
gnomAD v4
2g.166073301G>TCA2661730593SCN1Ac.264+57C>A (n.264+57C>A)
n.516+57C>A
n.657+57C>A
n.558+57C>A
n.448+57C>A
c.-2162+57C>A (n.-2162+57C>A)
n.669+57C>A
n.650+57C>A
n.655+57C>A
gnomAD v4
2g.166073301dupCA760170404SCN1Ac.264+57dup (n.264+57dup)
n.516+57dup
n.657+57dup
n.558+57dup
n.448+57dup
c.-2162+57dup (n.-2162+57dup)
n.669+57dup
n.650+57dup
n.655+57dup
dbSNP
2g.166073302T>ACA2661730600SCN1Ac.264+56A>T (n.264+56A>T)
n.516+56A>T
n.657+56A>T
n.558+56A>T
n.711A>T
n.448+56A>T
c.-2162+56A>T (n.-2162+56A>T)
n.669+56A>T
n.650+56A>T
n.655+56A>T
gnomAD v4
2g.166073303C>TCA2661730613SCN1Ac.264+55G>A (n.264+55G>A)
n.516+55G>A
n.657+55G>A
n.558+55G>A
n.710G>A
n.448+55G>A
c.-2162+55G>A (n.-2162+55G>A)
n.669+55G>A
n.650+55G>A
n.655+55G>A
gnomAD v4
2g.166073304C>ACA2661730615SCN1Ac.264+54G>T (n.264+54G>T)
n.516+54G>T
n.657+54G>T
n.558+54G>T
n.709G>T
n.448+54G>T
c.-2162+54G>T (n.-2162+54G>T)
n.669+54G>T
n.650+54G>T
n.655+54G>T
gnomAD v4
2g.166073304C>GCA2661730619SCN1Ac.264+54G>C (n.264+54G>C)
n.516+54G>C
n.657+54G>C
n.558+54G>C
n.709G>C
n.448+54G>C
c.-2162+54G>C (n.-2162+54G>C)
n.669+54G>C
n.650+54G>C
n.655+54G>C
gnomAD v4
2g.166073305A>GCA2661730627SCN1Ac.264+53T>C (n.264+53T>C)
n.516+53T>C
n.657+53T>C
n.558+53T>C
n.708T>C
n.448+53T>C
c.-2162+53T>C (n.-2162+53T>C)
n.669+53T>C
n.650+53T>C
n.655+53T>C
gnomAD v4
2g.166073307G>ACA537510395SCN1Ac.264+51C>T (n.264+51C>T)
n.516+51C>T
n.657+51C>T
n.558+51C>T
n.706C>T
n.448+51C>T
c.-2162+51C>T (n.-2162+51C>T)
n.669+51C>T
n.650+51C>T
n.655+51C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073307G=CA1304872811SCN1Ac.264+51C= (n.264+51C=)
n.516+51C=
n.657+51C=
n.558+51C=
n.706C=
n.448+51C=
c.-2162+51C= (n.-2162+51C=)
n.669+51C=
n.650+51C=
n.655+51C=
2g.166073309A=CA1304872812SCN1Ac.264+49T= (n.264+49T=)
n.516+49T=
n.657+49T=
n.558+49T=
n.704T=
n.448+49T=
c.-2162+49T= (n.-2162+49T=)
n.669+49T=
n.650+49T=
n.655+49T=
2g.166073309A>TCA1943549SCN1Ac.264+49T>A (n.264+49T>A)
n.516+49T>A
n.657+49T>A
n.558+49T>A
n.704T>A
n.448+49T>A
c.-2162+49T>A (n.-2162+49T>A)
n.669+49T>A
n.650+49T>A
n.655+49T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073311T>CCA760170416SCN1Ac.264+47A>G (n.264+47A>G)
n.516+47A>G
n.657+47A>G
n.558+47A>G
n.702A>G
n.448+47A>G
c.-2162+47A>G (n.-2162+47A>G)
n.669+47A>G
n.650+47A>G
n.655+47A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166073311T>GCA2577144719SCN1Ac.264+47A>C (n.264+47A>C)
n.516+47A>C
n.657+47A>C
n.558+47A>C
n.702A>C
n.448+47A>C
c.-2162+47A>C (n.-2162+47A>C)
n.669+47A>C
n.650+47A>C
n.655+47A>C
gnomAD v4
2g.166073311T=CA1304872813SCN1Ac.264+47A= (n.264+47A=)
n.516+47A=
n.657+47A=
n.558+47A=
n.702A=
n.448+47A=
c.-2162+47A= (n.-2162+47A=)
n.669+47A=
n.650+47A=
n.655+47A=
2g.166073312G>ACA2661730676SCN1Ac.264+46C>T (n.264+46C>T)
n.516+46C>T
n.657+46C>T
n.558+46C>T
n.701C>T
n.448+46C>T
c.-2162+46C>T (n.-2162+46C>T)
n.669+46C>T
n.650+46C>T
n.655+46C>T
gnomAD v4
2g.166073313C=CA1304872814SCN1Ac.264+45G= (n.264+45G=)
n.516+45G=
n.657+45G=
n.558+45G=
n.700G=
n.448+45G=
c.-2162+45G= (n.-2162+45G=)
n.669+45G=
n.650+45G=
n.655+45G=
2g.166073313C>TCA1943550SCN1Ac.264+45G>A (n.264+45G>A)
n.516+45G>A
n.657+45G>A
n.558+45G>A
n.700G>A
n.448+45G>A
c.-2162+45G>A (n.-2162+45G>A)
n.669+45G>A
n.650+45G>A
n.655+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073314A=CA1304872815SCN1Ac.264+44T= (n.264+44T=)
n.516+44T=
n.657+44T=
n.558+44T=
n.699T=
n.448+44T=
c.-2162+44T= (n.-2162+44T=)
n.669+44T=
n.650+44T=
n.655+44T=
2g.166073314A>CCA1304872816SCN1Ac.264+44T>G (n.264+44T>G)
n.516+44T>G
n.657+44T>G
n.558+44T>G
n.699T>G
n.448+44T>G
c.-2162+44T>G (n.-2162+44T>G)
n.669+44T>G
n.650+44T>G
n.655+44T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.166073315G>ACA537510396SCN1Ac.264+43C>T (n.264+43C>T)
n.516+43C>T
n.657+43C>T
n.558+43C>T
n.698C>T
n.448+43C>T
c.-2162+43C>T (n.-2162+43C>T)
n.669+43C>T
n.650+43C>T
n.655+43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073315G>CCA1304872818SCN1Ac.264+43C>G (n.264+43C>G)
n.516+43C>G
n.657+43C>G
n.558+43C>G
n.698C>G
n.448+43C>G
c.-2162+43C>G (n.-2162+43C>G)
n.669+43C>G
n.650+43C>G
n.655+43C>G
dbSNP
2g.166073315G=CA1304872817SCN1Ac.264+43C= (n.264+43C=)
n.516+43C=
n.657+43C=
n.558+43C=
n.698C=
n.448+43C=
c.-2162+43C= (n.-2162+43C=)
n.669+43C=
n.650+43C=
n.655+43C=
2g.166073315G>TCA2661730686SCN1Ac.264+43C>A (n.264+43C>A)
n.516+43C>A
n.657+43C>A
n.558+43C>A
n.698C>A
n.448+43C>A
c.-2162+43C>A (n.-2162+43C>A)
n.669+43C>A
n.650+43C>A
n.655+43C>A
gnomAD v4
2g.166073315_166073319dupCA2661730699SCN1Ac.264+39_264+43dup (n.264+39_264+43dup)
n.516+39_516+43dup
n.657+39_657+43dup
n.558+39_558+43dup
n.694_698dup
n.448+39_448+43dup
c.-2162+39_-2162+43dup (n.-2162+39_-2162+43dup)
n.669+39_669+43dup
n.650+39_650+43dup
n.655+39_655+43dup
gnomAD v4
2g.166073317A>TCA2565708873SCN1Ac.264+41T>A (n.264+41T>A)
n.516+41T>A
n.657+41T>A
n.558+41T>A
n.696T>A
n.448+41T>A
c.-2162+41T>A (n.-2162+41T>A)
n.669+41T>A
n.650+41T>A
n.655+41T>A
2g.166073317_166073548delCA2573133494SCN1Ac.74_264+41del
n.326_516+41del
n.467_657+41del
n.368_558+41del
n.465_696del
n.258_448+41del
c.-2352_-2162+41del
n.479_669+41del
n.460_650+41del
n.465_655+41del
ClinVar dbSNP
2g.166073318G>CCA2661730706SCN1Ac.264+40C>G (n.264+40C>G)
n.516+40C>G
n.657+40C>G
n.558+40C>G
n.695C>G
n.448+40C>G
c.-2162+40C>G (n.-2162+40C>G)
n.669+40C>G
n.650+40C>G
n.655+40C>G
gnomAD v4
2g.166073321A>GCA2661730707SCN1Ac.264+37T>C (n.264+37T>C)
n.516+37T>C
n.657+37T>C
n.558+37T>C
n.692T>C
n.448+37T>C
c.-2162+37T>C (n.-2162+37T>C)
n.669+37T>C
n.650+37T>C
n.655+37T>C
gnomAD v4
2g.166073322A>GCA2661730708SCN1Ac.264+36T>C (n.264+36T>C)
n.516+36T>C
n.657+36T>C
n.558+36T>C
n.691T>C
n.448+36T>C
c.-2162+36T>C (n.-2162+36T>C)
n.669+36T>C
n.650+36T>C
n.655+36T>C
gnomAD v4
2g.166073325A>TCA2505244216SCN1Ac.264+33T>A (n.264+33T>A)
n.516+33T>A
n.657+33T>A
n.558+33T>A
n.688T>A
n.448+33T>A
c.-2162+33T>A (n.-2162+33T>A)
n.669+33T>A
n.650+33T>A
n.655+33T>A
gnomAD v4
2g.166073326G>ACA537510397SCN1Ac.264+32C>T (n.264+32C>T)
n.516+32C>T
n.657+32C>T
n.558+32C>T
n.687C>T
n.448+32C>T
c.-2162+32C>T (n.-2162+32C>T)
n.669+32C>T
n.650+32C>T
n.655+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166073326G=CA1304872819SCN1Ac.264+32C= (n.264+32C=)
n.516+32C=
n.657+32C=
n.558+32C=
n.687C=
n.448+32C=
c.-2162+32C= (n.-2162+32C=)
n.669+32C=
n.650+32C=
n.655+32C=

Number of alleles fetched