Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058684A= | CA1304866704 | SCN1A | c.269T= (p.Phe90=) c.*59T= (n.*59T=) n.521T= n.2742T= n.453T= c.-2157T= (n.-2157T=) n.674T= n.655T= n.660T= | |
2 | g.166058684A>C | CA349077309 | SCN1A | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.*59T>G (n.*59T>G) n.521T>G n.2742T>G n.453T>G c.-2157T>G (n.-2157T>G) n.674T>G n.655T>G n.660T>G | |
2 | g.166058684A>G | CA285078 | SCN1A | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.*59T>C (n.*59T>C) n.521T>C n.2742T>C n.453T>C c.-2157T>C (n.-2157T>C) n.674T>C n.655T>C n.660T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058684A>T | CA349077312 | SCN1A | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.*59T>A (n.*59T>A) n.521T>A n.2742T>A n.453T>A c.-2157T>A (n.-2157T>A) n.674T>A n.655T>A n.660T>A | |
2 | g.166058685A>C | CA349077317 | SCN1A | c.268T>G (p.Phe90Val) c.*58T>G (n.*58T>G) n.520T>G n.2741T>G n.452T>G c.-2158T>G (n.-2158T>G) n.673T>G n.654T>G n.659T>G | |
2 | g.166058685A>G | CA349077315 | SCN1A | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.*58T>C (n.*58T>C) n.520T>C n.2741T>C n.452T>C c.-2158T>C (n.-2158T>C) n.673T>C n.654T>C n.659T>C | |
2 | g.166058685A>T | CA349077314 | SCN1A | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.*58T>A (n.*58T>A) n.520T>A n.2741T>A n.452T>A c.-2158T>A (n.-2158T>A) n.673T>A n.654T>A n.659T>A | |
2 | g.166058686A>C | CA429903990 | SCN1A | c.267T>G (p.Thr89=) c.*57T>G (n.*57T>G) n.519T>G n.2740T>G n.451T>G c.-2159T>G (n.-2159T>G) n.672T>G n.653T>G n.658T>G | |
2 | g.166058686A>G | CA429903992 | SCN1A | c.267T>C (p.Thr89=) c.*57T>C (n.*57T>C) n.519T>C n.2740T>C n.451T>C c.-2159T>C (n.-2159T>C) n.672T>C n.653T>C n.658T>C | |
2 | g.166058686A>T | CA429903991 | SCN1A | c.267T>A (p.Thr89=) c.*57T>A (n.*57T>A) n.519T>A n.2740T>A n.451T>A c.-2159T>A (n.-2159T>A) n.672T>A n.653T>A n.658T>A | |
2 | g.166058686_166058687delinsAG | CA1304866705 | SCN1A | c.266_267delinsCT (p.Thr89=) c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT) n.518_519delinsCT n.2739_2740delinsCT n.450_451delinsCT c.-2160_-2159delinsCT (n.-2160_-2159delinsCT) n.671_672delinsCT n.652_653delinsCT n.657_658delinsCT | |
2 | g.166058687del | CA16621768 | SCN1A | c.266del (p.Thr89IlefsTer3) c.*56del (n.*56del) n.518del n.2739del n.450del c.-2160del (n.-2160del) n.671del n.652del n.657del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058687G>A | CA349077319 | SCN1A | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.*56C>T (n.*56C>T) n.518C>T n.2739C>T n.450C>T c.-2160C>T (n.-2160C>T) n.671C>T n.652C>T n.657C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058687G>C | CA349077321 | SCN1A | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.*56C>G (n.*56C>G) n.518C>G n.2739C>G n.450C>G c.-2160C>G (n.-2160C>G) n.671C>G n.652C>G n.657C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058687G= | CA1304866706 | SCN1A | c.266C= (p.Thr89=) c.*56C= (n.*56C=) n.518C= n.2739C= n.450C= c.-2160C= (n.-2160C=) n.671C= n.652C= n.657C= | |
2 | g.166058687G>T | CA349077324 | SCN1A | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.*56C>A (n.*56C>A) n.518C>A n.2739C>A n.450C>A c.-2160C>A (n.-2160C>A) n.671C>A n.652C>A n.657C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058688del | CA2499215212 | SCN1A | c.265del (p.Thr89LeufsTer3) c.*55del (n.*55del) n.517del n.2738del n.449del c.-2161del (n.-2161del) n.670del n.651del n.656del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058688T>A | CA349077326 | SCN1A | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.*55A>T (n.*55A>T) n.517A>T n.2738A>T n.449A>T c.-2161A>T (n.-2161A>T) n.670A>T n.651A>T n.656A>T | |
2 | g.166058688T>C | CA349077327 | SCN1A | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.*55A>G (n.*55A>G) n.517A>G n.2738A>G n.449A>G c.-2161A>G (n.-2161A>G) n.670A>G n.651A>G n.656A>G | |
2 | g.166058688T>G | CA349077329 | SCN1A | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) n.517A>C n.2738A>C n.449A>C c.-2161A>C (n.-2161A>C) n.670A>C n.651A>C n.656A>C | |
2 | g.166058689C>A | CA349077332 | SCN1A | c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.*55-1G>T (n.*55-1G>T) n.517-1G>T n.2737G>T n.449-1G>T c.-2161-1G>T (n.-2161-1G>T) n.670-1G>T n.651-1G>T n.656-1G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166058689C= | CA1304866707 | SCN1A | c.265-1G= (n.265-1G=) c.*55-1G= (n.*55-1G=) n.517-1G= n.2737G= n.449-1G= c.-2161-1G= (n.-2161-1G=) n.670-1G= n.651-1G= n.656-1G= | |
2 | g.166058689C>G | CA349077336 | SCN1A | c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) n.517-1G>C n.2737G>C n.449-1G>C c.-2161-1G>C (n.-2161-1G>C) n.670-1G>C n.651-1G>C n.656-1G>C | ClinVar |
2 | g.166058689C>T | CA317117 | SCN1A | c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) n.517-1G>A n.2737G>A n.449-1G>A c.-2161-1G>A (n.-2161-1G>A) n.670-1G>A n.651-1G>A n.656-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058690T>A | CA349077339 | SCN1A | c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) n.517-2A>T n.2736A>T n.449-2A>T c.-2161-2A>T (n.-2161-2A>T) n.670-2A>T n.651-2A>T n.656-2A>T | |
2 | g.166058690T>C | CA349077341 | SCN1A | c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) n.517-2A>G n.2736A>G n.449-2A>G c.-2161-2A>G (n.-2161-2A>G) n.670-2A>G n.651-2A>G n.656-2A>G | |
2 | g.166058690T>G | CA349077344 | SCN1A | c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) n.517-2A>C n.2736A>C n.449-2A>C c.-2161-2A>C (n.-2161-2A>C) n.670-2A>C n.651-2A>C n.656-2A>C | |
2 | g.166058691G>A | CA2499215213 | SCN1A | c.265-3C>T (n.265-3C>T) c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) n.517-3C>T n.2735C>T n.449-3C>T c.-2161-3C>T (n.-2161-3C>T) n.670-3C>T n.651-3C>T n.656-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058691G>C | CA658795937 | SCN1A | c.265-3C>G (n.265-3C>G) c.*55-3C>G (n.*55-3C>G) n.517-3C>G n.2735C>G n.449-3C>G c.-2161-3C>G (n.-2161-3C>G) n.670-3C>G n.651-3C>G n.656-3C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058691G= | CA1304866708 | SCN1A | c.265-3C= (n.265-3C=) c.*55-3C= (n.*55-3C=) n.517-3C= n.2735C= n.449-3C= c.-2161-3C= (n.-2161-3C=) n.670-3C= n.651-3C= n.656-3C= | |
2 | g.166058691G>T | CA2586971095 | SCN1A | c.265-3C>A (n.265-3C>A) c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) n.517-3C>A n.2735C>A n.449-3C>A c.-2161-3C>A (n.-2161-3C>A) n.670-3C>A n.651-3C>A n.656-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058692T>C | CA1943541 | SCN1A | c.265-4A>G (n.265-4A>G) c.*55-4A>G (n.*55-4A>G) n.517-4A>G n.2734A>G n.449-4A>G c.-2161-4A>G (n.-2161-4A>G) n.670-4A>G n.651-4A>G n.656-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058692T= | CA1304866709 | SCN1A | c.265-4A= (n.265-4A=) c.*55-4A= (n.*55-4A=) n.517-4A= n.2734A= n.449-4A= c.-2161-4A= (n.-2161-4A=) n.670-4A= n.651-4A= n.656-4A= | |
2 | g.166058693A>G | CA2661731979 | SCN1A | c.265-5T>C (n.265-5T>C) c.*55-5T>C (n.*55-5T>C) n.517-5T>C n.2733T>C n.449-5T>C c.-2161-5T>C (n.-2161-5T>C) n.670-5T>C n.651-5T>C n.656-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058694A>G | CA2661731980 | SCN1A | c.265-6T>C (n.265-6T>C) c.*55-6T>C (n.*55-6T>C) n.517-6T>C n.2732T>C n.449-6T>C c.-2161-6T>C (n.-2161-6T>C) n.670-6T>C n.651-6T>C n.656-6T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058694_166058695insCA | CA2499215214 | SCN1A | c.265-6_265-5insGT (n.265-6_265-5insGT) c.*55-6_*55-5insGT (n.*55-6_*55-5insGT) n.517-6_517-5insGT n.2732_2733insGT n.449-6_449-5insGT c.-2161-6_-2161-5insGT (n.-2161-6_-2161-5insGT) n.670-6_670-5insGT n.651-6_651-5insGT n.656-6_656-5insGT | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058695G>A | CA1943542 | SCN1A | c.265-7C>T (n.265-7C>T) c.*55-7C>T (n.*55-7C>T) n.517-7C>T n.2731C>T n.449-7C>T c.-2161-7C>T (n.-2161-7C>T) n.670-7C>T n.651-7C>T n.656-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166058695G= | CA1304866710 | SCN1A | c.265-7C= (n.265-7C=) c.*55-7C= (n.*55-7C=) n.517-7C= n.2731C= n.449-7C= c.-2161-7C= (n.-2161-7C=) n.670-7C= n.651-7C= n.656-7C= | |
2 | g.166058695G>T | CA2661731982 | SCN1A | c.265-7C>A (n.265-7C>A) c.*55-7C>A (n.*55-7C>A) n.517-7C>A n.2731C>A n.449-7C>A c.-2161-7C>A (n.-2161-7C>A) n.670-7C>A n.651-7C>A n.656-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058697C>T | CA2521730521 | SCN1A | c.265-9G>A (n.265-9G>A) c.*55-9G>A (n.*55-9G>A) n.517-9G>A n.2729G>A n.449-9G>A c.-2161-9G>A (n.-2161-9G>A) n.670-9G>A n.651-9G>A n.656-9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166058698A>G | CA2661731983 | SCN1A | c.265-10T>C (n.265-10T>C) c.*55-10T>C (n.*55-10T>C) n.517-10T>C n.2728T>C n.449-10T>C c.-2161-10T>C (n.-2161-10T>C) n.670-10T>C n.651-10T>C n.656-10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058699G>T | CA2577144695 | SCN1A | c.265-11C>A (n.265-11C>A) c.*55-11C>A (n.*55-11C>A) n.517-11C>A n.2727C>A n.449-11C>A c.-2161-11C>A (n.-2161-11C>A) n.670-11C>A n.651-11C>A n.656-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058700G= | CA1304866711 | SCN1A | c.265-12C= (n.265-12C=) c.*55-12C= (n.*55-12C=) n.517-12C= n.2726C= n.449-12C= c.-2161-12C= (n.-2161-12C=) n.670-12C= n.651-12C= n.656-12C= | |
2 | g.166058700G>T | CA2577144696 | SCN1A | c.265-12C>A (n.265-12C>A) c.*55-12C>A (n.*55-12C>A) n.517-12C>A n.2726C>A n.449-12C>A c.-2161-12C>A (n.-2161-12C>A) n.670-12C>A n.651-12C>A n.656-12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058701A>G | CA2661731984 | SCN1A | c.265-13T>C (n.265-13T>C) c.*55-13T>C (n.*55-13T>C) n.517-13T>C n.2725T>C n.449-13T>C c.-2161-13T>C (n.-2161-13T>C) n.670-13T>C n.651-13T>C n.656-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166058702dup | CA1943543 | SCN1A | c.265-13dup (n.265-13dup) c.*55-13dup (n.*55-13dup) n.517-13dup n.2725dup n.449-13dup c.-2161-13dup (n.-2161-13dup) n.670-13dup n.651-13dup n.656-13dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166058702A= | CA1304866712 | SCN1A | c.265-14T= (n.265-14T=) c.*55-14T= (n.*55-14T=) n.517-14T= n.2724T= n.449-14T= c.-2161-14T= (n.-2161-14T=) n.670-14T= n.651-14T= n.656-14T= | |
2 | g.166058702A>G | CA1943544 | SCN1A | c.265-14T>C (n.265-14T>C) c.*55-14T>C (n.*55-14T>C) n.517-14T>C n.2724T>C n.449-14T>C c.-2161-14T>C (n.-2161-14T>C) n.670-14T>C n.651-14T>C n.656-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166058703C>A | CA2661731985 | SCN1A | c.265-15G>T (n.265-15G>T) c.*55-15G>T (n.*55-15G>T) n.517-15G>T n.2723G>T n.449-15G>T c.-2161-15G>T (n.-2161-15G>T) n.670-15G>T n.651-15G>T n.656-15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058703C>T | CA2661731986 | SCN1A | c.265-15G>A (n.265-15G>A) c.*55-15G>A (n.*55-15G>A) n.517-15G>A n.2723G>A n.449-15G>A c.-2161-15G>A (n.-2161-15G>A) n.670-15G>A n.651-15G>A n.656-15G>A | gnomAD v4 |