Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058684A=CA1304866704SCN1Ac.269T= (p.Phe90=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.521T=
n.2742T=
n.453T=
c.-2157T= (n.-2157T=)
n.674T=
n.655T=
n.660T=
2g.166058684A>CCA349077309SCN1Ac.269T>G (p.Phe90Cys)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.521T>G
n.2742T>G
n.453T>G
c.-2157T>G (n.-2157T>G)
n.674T>G
n.655T>G
n.660T>G
2g.166058684A>GCA285078SCN1Ac.269T>C (p.Phe90Ser)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.521T>C
n.2742T>C
n.453T>C
c.-2157T>C (n.-2157T>C)
n.674T>C
n.655T>C
n.660T>C
ClinVar dbSNP
2g.166058684A>TCA349077312SCN1Ac.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.521T>A
n.2742T>A
n.453T>A
c.-2157T>A (n.-2157T>A)
n.674T>A
n.655T>A
n.660T>A
2g.166058685A>CCA349077317SCN1Ac.268T>G (p.Phe90Val)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.520T>G
n.2741T>G
n.452T>G
c.-2158T>G (n.-2158T>G)
n.673T>G
n.654T>G
n.659T>G
2g.166058685A>GCA349077315SCN1Ac.268T>C (p.Phe90Leu)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.520T>C
n.2741T>C
n.452T>C
c.-2158T>C (n.-2158T>C)
n.673T>C
n.654T>C
n.659T>C
2g.166058685A>TCA349077314SCN1Ac.268T>A (p.Phe90Ile)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.520T>A
n.2741T>A
n.452T>A
c.-2158T>A (n.-2158T>A)
n.673T>A
n.654T>A
n.659T>A
2g.166058686A>CCA429903990SCN1Ac.267T>G (p.Thr89=)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.519T>G
n.2740T>G
n.451T>G
c.-2159T>G (n.-2159T>G)
n.672T>G
n.653T>G
n.658T>G
2g.166058686A>GCA429903992SCN1Ac.267T>C (p.Thr89=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.519T>C
n.2740T>C
n.451T>C
c.-2159T>C (n.-2159T>C)
n.672T>C
n.653T>C
n.658T>C
2g.166058686A>TCA429903991SCN1Ac.267T>A (p.Thr89=)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.519T>A
n.2740T>A
n.451T>A
c.-2159T>A (n.-2159T>A)
n.672T>A
n.653T>A
n.658T>A
2g.166058686_166058687delinsAGCA1304866705SCN1Ac.266_267delinsCT (p.Thr89=)
c.*56_*57delinsCT (n.*56_*57delinsCT)
n.518_519delinsCT
n.2739_2740delinsCT
n.450_451delinsCT
c.-2160_-2159delinsCT (n.-2160_-2159delinsCT)
n.671_672delinsCT
n.652_653delinsCT
n.657_658delinsCT
2g.166058687delCA16621768SCN1Ac.266del (p.Thr89IlefsTer3)
c.*56del (n.*56del)
n.518del
n.2739del
n.450del
c.-2160del (n.-2160del)
n.671del
n.652del
n.657del
ClinVar dbSNP
2g.166058687G>ACA349077319SCN1Ac.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.518C>T
n.2739C>T
n.450C>T
c.-2160C>T (n.-2160C>T)
n.671C>T
n.652C>T
n.657C>T
ClinVar dbSNP
2g.166058687G>CCA349077321SCN1Ac.266C>G (p.Thr89Ser)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.518C>G
n.2739C>G
n.450C>G
c.-2160C>G (n.-2160C>G)
n.671C>G
n.652C>G
n.657C>G
gnomAD v4
2g.166058687G=CA1304866706SCN1Ac.266C= (p.Thr89=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.518C=
n.2739C=
n.450C=
c.-2160C= (n.-2160C=)
n.671C=
n.652C=
n.657C=
2g.166058687G>TCA349077324SCN1Ac.266C>A (p.Thr89Asn)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.518C>A
n.2739C>A
n.450C>A
c.-2160C>A (n.-2160C>A)
n.671C>A
n.652C>A
n.657C>A
gnomAD v4
2g.166058688delCA2499215212SCN1Ac.265del (p.Thr89LeufsTer3)
c.*55del (n.*55del)
n.517del
n.2738del
n.449del
c.-2161del (n.-2161del)
n.670del
n.651del
n.656del
ClinVar dbSNP
2g.166058688T>ACA349077326SCN1Ac.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.517A>T
n.2738A>T
n.449A>T
c.-2161A>T (n.-2161A>T)
n.670A>T
n.651A>T
n.656A>T
2g.166058688T>CCA349077327SCN1Ac.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.517A>G
n.2738A>G
n.449A>G
c.-2161A>G (n.-2161A>G)
n.670A>G
n.651A>G
n.656A>G
2g.166058688T>GCA349077329SCN1Ac.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.517A>C
n.2738A>C
n.449A>C
c.-2161A>C (n.-2161A>C)
n.670A>C
n.651A>C
n.656A>C
2g.166058689C>ACA349077332SCN1Ac.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.*55-1G>T (n.*55-1G>T)
n.517-1G>T
n.2737G>T
n.449-1G>T
c.-2161-1G>T (n.-2161-1G>T)
n.670-1G>T
n.651-1G>T
n.656-1G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058689C=CA1304866707SCN1Ac.265-1G= (n.265-1G=)
c.*55-1G= (n.*55-1G=)
n.517-1G=
n.2737G=
n.449-1G=
c.-2161-1G= (n.-2161-1G=)
n.670-1G=
n.651-1G=
n.656-1G=
2g.166058689C>GCA349077336SCN1Ac.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.*55-1G>C (n.*55-1G>C)
n.517-1G>C
n.2737G>C
n.449-1G>C
c.-2161-1G>C (n.-2161-1G>C)
n.670-1G>C
n.651-1G>C
n.656-1G>C
ClinVar
2g.166058689C>TCA317117SCN1Ac.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.*55-1G>A (n.*55-1G>A)
n.517-1G>A
n.2737G>A
n.449-1G>A
c.-2161-1G>A (n.-2161-1G>A)
n.670-1G>A
n.651-1G>A
n.656-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058690T>ACA349077339SCN1Ac.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.*55-2A>T (n.*55-2A>T)
n.517-2A>T
n.2736A>T
n.449-2A>T
c.-2161-2A>T (n.-2161-2A>T)
n.670-2A>T
n.651-2A>T
n.656-2A>T
2g.166058690T>CCA349077341SCN1Ac.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.*55-2A>G (n.*55-2A>G)
n.517-2A>G
n.2736A>G
n.449-2A>G
c.-2161-2A>G (n.-2161-2A>G)
n.670-2A>G
n.651-2A>G
n.656-2A>G
2g.166058690T>GCA349077344SCN1Ac.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.*55-2A>C (n.*55-2A>C)
n.517-2A>C
n.2736A>C
n.449-2A>C
c.-2161-2A>C (n.-2161-2A>C)
n.670-2A>C
n.651-2A>C
n.656-2A>C
2g.166058691G>ACA2499215213SCN1Ac.265-3C>T (n.265-3C>T)
c.*55-3C>T (n.*55-3C>T)
n.517-3C>T
n.2735C>T
n.449-3C>T
c.-2161-3C>T (n.-2161-3C>T)
n.670-3C>T
n.651-3C>T
n.656-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058691G>CCA658795937SCN1Ac.265-3C>G (n.265-3C>G)
c.*55-3C>G (n.*55-3C>G)
n.517-3C>G
n.2735C>G
n.449-3C>G
c.-2161-3C>G (n.-2161-3C>G)
n.670-3C>G
n.651-3C>G
n.656-3C>G
ClinVar dbSNP
2g.166058691G=CA1304866708SCN1Ac.265-3C= (n.265-3C=)
c.*55-3C= (n.*55-3C=)
n.517-3C=
n.2735C=
n.449-3C=
c.-2161-3C= (n.-2161-3C=)
n.670-3C=
n.651-3C=
n.656-3C=
2g.166058691G>TCA2586971095SCN1Ac.265-3C>A (n.265-3C>A)
c.*55-3C>A (n.*55-3C>A)
n.517-3C>A
n.2735C>A
n.449-3C>A
c.-2161-3C>A (n.-2161-3C>A)
n.670-3C>A
n.651-3C>A
n.656-3C>A
gnomAD v4
2g.166058692T>CCA1943541SCN1Ac.265-4A>G (n.265-4A>G)
c.*55-4A>G (n.*55-4A>G)
n.517-4A>G
n.2734A>G
n.449-4A>G
c.-2161-4A>G (n.-2161-4A>G)
n.670-4A>G
n.651-4A>G
n.656-4A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058692T=CA1304866709SCN1Ac.265-4A= (n.265-4A=)
c.*55-4A= (n.*55-4A=)
n.517-4A=
n.2734A=
n.449-4A=
c.-2161-4A= (n.-2161-4A=)
n.670-4A=
n.651-4A=
n.656-4A=
2g.166058693A>GCA2661731979SCN1Ac.265-5T>C (n.265-5T>C)
c.*55-5T>C (n.*55-5T>C)
n.517-5T>C
n.2733T>C
n.449-5T>C
c.-2161-5T>C (n.-2161-5T>C)
n.670-5T>C
n.651-5T>C
n.656-5T>C
gnomAD v4
2g.166058694A>GCA2661731980SCN1Ac.265-6T>C (n.265-6T>C)
c.*55-6T>C (n.*55-6T>C)
n.517-6T>C
n.2732T>C
n.449-6T>C
c.-2161-6T>C (n.-2161-6T>C)
n.670-6T>C
n.651-6T>C
n.656-6T>C
gnomAD v4
2g.166058694_166058695insCACA2499215214SCN1Ac.265-6_265-5insGT (n.265-6_265-5insGT)
c.*55-6_*55-5insGT (n.*55-6_*55-5insGT)
n.517-6_517-5insGT
n.2732_2733insGT
n.449-6_449-5insGT
c.-2161-6_-2161-5insGT (n.-2161-6_-2161-5insGT)
n.670-6_670-5insGT
n.651-6_651-5insGT
n.656-6_656-5insGT
ClinVar dbSNP
2g.166058695G>ACA1943542SCN1Ac.265-7C>T (n.265-7C>T)
c.*55-7C>T (n.*55-7C>T)
n.517-7C>T
n.2731C>T
n.449-7C>T
c.-2161-7C>T (n.-2161-7C>T)
n.670-7C>T
n.651-7C>T
n.656-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058695G=CA1304866710SCN1Ac.265-7C= (n.265-7C=)
c.*55-7C= (n.*55-7C=)
n.517-7C=
n.2731C=
n.449-7C=
c.-2161-7C= (n.-2161-7C=)
n.670-7C=
n.651-7C=
n.656-7C=
2g.166058695G>TCA2661731982SCN1Ac.265-7C>A (n.265-7C>A)
c.*55-7C>A (n.*55-7C>A)
n.517-7C>A
n.2731C>A
n.449-7C>A
c.-2161-7C>A (n.-2161-7C>A)
n.670-7C>A
n.651-7C>A
n.656-7C>A
gnomAD v4
2g.166058697C>TCA2521730521SCN1Ac.265-9G>A (n.265-9G>A)
c.*55-9G>A (n.*55-9G>A)
n.517-9G>A
n.2729G>A
n.449-9G>A
c.-2161-9G>A (n.-2161-9G>A)
n.670-9G>A
n.651-9G>A
n.656-9G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.166058698A>GCA2661731983SCN1Ac.265-10T>C (n.265-10T>C)
c.*55-10T>C (n.*55-10T>C)
n.517-10T>C
n.2728T>C
n.449-10T>C
c.-2161-10T>C (n.-2161-10T>C)
n.670-10T>C
n.651-10T>C
n.656-10T>C
gnomAD v4
2g.166058699G>TCA2577144695SCN1Ac.265-11C>A (n.265-11C>A)
c.*55-11C>A (n.*55-11C>A)
n.517-11C>A
n.2727C>A
n.449-11C>A
c.-2161-11C>A (n.-2161-11C>A)
n.670-11C>A
n.651-11C>A
n.656-11C>A
gnomAD v4
2g.166058700G=CA1304866711SCN1Ac.265-12C= (n.265-12C=)
c.*55-12C= (n.*55-12C=)
n.517-12C=
n.2726C=
n.449-12C=
c.-2161-12C= (n.-2161-12C=)
n.670-12C=
n.651-12C=
n.656-12C=
2g.166058700G>TCA2577144696SCN1Ac.265-12C>A (n.265-12C>A)
c.*55-12C>A (n.*55-12C>A)
n.517-12C>A
n.2726C>A
n.449-12C>A
c.-2161-12C>A (n.-2161-12C>A)
n.670-12C>A
n.651-12C>A
n.656-12C>A
gnomAD v4
2g.166058701A>GCA2661731984SCN1Ac.265-13T>C (n.265-13T>C)
c.*55-13T>C (n.*55-13T>C)
n.517-13T>C
n.2725T>C
n.449-13T>C
c.-2161-13T>C (n.-2161-13T>C)
n.670-13T>C
n.651-13T>C
n.656-13T>C
gnomAD v4
2g.166058702dupCA1943543SCN1Ac.265-13dup (n.265-13dup)
c.*55-13dup (n.*55-13dup)
n.517-13dup
n.2725dup
n.449-13dup
c.-2161-13dup (n.-2161-13dup)
n.670-13dup
n.651-13dup
n.656-13dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058702A=CA1304866712SCN1Ac.265-14T= (n.265-14T=)
c.*55-14T= (n.*55-14T=)
n.517-14T=
n.2724T=
n.449-14T=
c.-2161-14T= (n.-2161-14T=)
n.670-14T=
n.651-14T=
n.656-14T=
2g.166058702A>GCA1943544SCN1Ac.265-14T>C (n.265-14T>C)
c.*55-14T>C (n.*55-14T>C)
n.517-14T>C
n.2724T>C
n.449-14T>C
c.-2161-14T>C (n.-2161-14T>C)
n.670-14T>C
n.651-14T>C
n.656-14T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058703C>ACA2661731985SCN1Ac.265-15G>T (n.265-15G>T)
c.*55-15G>T (n.*55-15G>T)
n.517-15G>T
n.2723G>T
n.449-15G>T
c.-2161-15G>T (n.-2161-15G>T)
n.670-15G>T
n.651-15G>T
n.656-15G>T
gnomAD v4
2g.166058703C>TCA2661731986SCN1Ac.265-15G>A (n.265-15G>A)
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n.517-15G>A
n.2723G>A
n.449-15G>A
c.-2161-15G>A (n.-2161-15G>A)
n.670-15G>A
n.651-15G>A
n.656-15G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched