Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166058644_166058661del | CA2586971087 | SCN1A | c.296_313del (p.Ile99_Ala104del) c.*86_*103del (n.*86_*103del) n.548_565del n.2769_2786del n.480_497del c.-2130_-2113del (n.-2130_-2113del) n.701_718del n.682_699del n.687_704del | |
2 | g.166058651C>A | CA349077140 | SCN1A | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) n.554G>T n.2775G>T n.486G>T c.-2124G>T (n.-2124G>T) n.707G>T n.688G>T n.693G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058651C= | CA1304866691 | SCN1A | c.302G= (p.Arg101=) c.*92G= (n.*92G=) n.554G= n.2775G= n.486G= c.-2124G= (n.-2124G=) n.707G= n.688G= n.693G= | |
2 | g.166058651C>G | CA349077143 | SCN1A | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) n.554G>C n.2775G>C n.486G>C c.-2124G>C (n.-2124G>C) n.707G>C n.688G>C n.693G>C | |
2 | g.166058651C>T | CA273119 | SCN1A | c.302G>A (p.Arg101Gln) c.*92G>A (n.*92G>A) n.554G>A n.2775G>A n.486G>A c.-2124G>A (n.-2124G>A) n.707G>A n.688G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058651_166058658delinsCGGAAGAT | CA1304866690 | SCN1A | c.295_302delinsATCTTCCG (p.Ile99=) c.*85_*92delinsATCTTCCG (n.*85_*92delinsATCTTCCG) n.547_554delinsATCTTCCG n.2768_2775delinsATCTTCCG n.479_486delinsATCTTCCG c.-2131_-2124delinsATCTTCCG (n.-2131_-2124delinsATCTTCCG) n.700_707delinsATCTTCCG n.681_688delinsATCTTCCG n.686_693delinsATCTTCCG | |
2 | g.166058652G>A | CA284919 | SCN1A | c.301C>T (p.Arg101Trp) c.*91C>T (n.*91C>T) n.553C>T n.2774C>T n.485C>T c.-2125C>T (n.-2125C>T) n.706C>T n.687C>T n.692C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058652G>C | CA349077147 | SCN1A | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) n.553C>G n.2774C>G n.485C>G c.-2125C>G (n.-2125C>G) n.706C>G n.687C>G n.692C>G | |
2 | g.166058652G= | CA1304866692 | SCN1A | c.301C= (p.Arg101=) c.*91C= (n.*91C=) n.553C= n.2774C= n.485C= c.-2125C= (n.-2125C=) n.706C= n.687C= n.692C= | |
2 | g.166058652G>T | CA429903970 | SCN1A | c.301C>A (p.Arg101=) c.*91C>A (n.*91C>A) n.553C>A n.2774C>A n.485C>A c.-2125C>A (n.-2125C>A) n.706C>A n.687C>A n.692C>A | |
2 | g.166058654_166058660del | CA915942934 | SCN1A | c.295_301del (p.Ile99GlyfsTer11) c.*85_*91del (n.*85_*91del) n.547_553del n.2768_2774del n.479_485del c.-2131_-2125del (n.-2131_-2125del) n.700_706del n.681_687del n.686_692del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058653G>A | CA429903971 | SCN1A | c.300C>T (p.Phe100=) c.*90C>T (n.*90C>T) n.552C>T n.2773C>T n.484C>T c.-2126C>T (n.-2126C>T) n.705C>T n.686C>T n.691C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058653G>C | CA349077150 | SCN1A | c.300C>G (p.Phe100Leu) c.*90C>G (n.*90C>G) n.552C>G n.2773C>G n.484C>G c.-2126C>G (n.-2126C>G) n.705C>G n.686C>G n.691C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058653G>T | CA349077151 | SCN1A | c.300C>A (p.Phe100Leu) c.*90C>A (n.*90C>A) n.552C>A n.2773C>A n.484C>A c.-2126C>A (n.-2126C>A) n.705C>A n.686C>A n.691C>A | |
2 | g.166058654A>C | CA349077154 | SCN1A | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.*89T>G (n.*89T>G) n.551T>G n.2772T>G n.483T>G c.-2127T>G (n.-2127T>G) n.704T>G n.685T>G n.690T>G | |
2 | g.166058654A>G | CA349077156 | SCN1A | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.*89T>C (n.*89T>C) n.551T>C n.2772T>C n.483T>C c.-2127T>C (n.-2127T>C) n.704T>C n.685T>C n.690T>C | |
2 | g.166058654A>T | CA349077159 | SCN1A | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.*89T>A (n.*89T>A) n.551T>A n.2772T>A n.483T>A c.-2127T>A (n.-2127T>A) n.704T>A n.685T>A n.690T>A | |
2 | g.166058655A>C | CA349077160 | SCN1A | c.298T>G (p.Phe100Val) c.*88T>G (n.*88T>G) n.550T>G n.2771T>G n.482T>G c.-2128T>G (n.-2128T>G) n.703T>G n.684T>G n.689T>G | ClinVar |
2 | g.166058655A>G | CA349077163 | SCN1A | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.*88T>C (n.*88T>C) n.550T>C n.2771T>C n.482T>C c.-2128T>C (n.-2128T>C) n.703T>C n.684T>C n.689T>C | |
2 | g.166058655A>T | CA349077169 | SCN1A | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.*88T>A (n.*88T>A) n.550T>A n.2771T>A n.482T>A c.-2128T>A (n.-2128T>A) n.703T>A n.684T>A n.689T>A | |
2 | g.166058656G>A | CA429903972 | SCN1A | c.297C>T (p.Ile99=) c.*87C>T (n.*87C>T) n.549C>T n.2770C>T n.481C>T c.-2129C>T (n.-2129C>T) n.702C>T n.683C>T n.688C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166058656G>C | CA349077172 | SCN1A | c.297C>G (p.Ile99Met) c.*87C>G (n.*87C>G) n.549C>G n.2770C>G n.481C>G c.-2129C>G (n.-2129C>G) n.702C>G n.683C>G n.688C>G | |
2 | g.166058656G= | CA1304866693 | SCN1A | c.297C= (p.Ile99=) c.*87C= (n.*87C=) n.549C= n.2770C= n.481C= c.-2129C= (n.-2129C=) n.702C= n.683C= n.688C= | |
2 | g.166058656G>T | CA1943540 | SCN1A | c.297C>A (p.Ile99=) c.*87C>A (n.*87C>A) n.549C>A n.2770C>A n.481C>A c.-2129C>A (n.-2129C>A) n.702C>A n.683C>A n.688C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.166058657del | CA2586971089 | SCN1A | c.296del (p.Ile99ThrfsTer13) c.*86del (n.*86del) n.548del n.2769del n.480del c.-2130del (n.-2130del) n.701del n.682del n.687del | |
2 | g.166058657A>C | CA349077174 | SCN1A | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.*86T>G (n.*86T>G) n.548T>G n.2769T>G n.480T>G c.-2130T>G (n.-2130T>G) n.701T>G n.682T>G n.687T>G | |
2 | g.166058657A>G | CA349077177 | SCN1A | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.*86T>C (n.*86T>C) n.548T>C n.2769T>C n.480T>C c.-2130T>C (n.-2130T>C) n.701T>C n.682T>C n.687T>C | |
2 | g.166058657A>T | CA349077179 | SCN1A | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.*86T>A (n.*86T>A) n.548T>A n.2769T>A n.480T>A c.-2130T>A (n.-2130T>A) n.701T>A n.682T>A n.687T>A | |
2 | g.166058658T>A | CA349077181 | SCN1A | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.*85A>T (n.*85A>T) n.547A>T n.2768A>T n.479A>T c.-2131A>T (n.-2131A>T) n.700A>T n.681A>T n.686A>T | |
2 | g.166058658T>C | CA349077183 | SCN1A | c.295A>G (p.Ile99Val) c.*85A>G (n.*85A>G) n.547A>G n.2768A>G n.479A>G c.-2131A>G (n.-2131A>G) n.700A>G n.681A>G n.686A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058658T>G | CA349077186 | SCN1A | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.*85A>C (n.*85A>C) n.547A>C n.2768A>C n.479A>C c.-2131A>C (n.-2131A>C) n.700A>C n.681A>C n.686A>C | |
2 | g.166058659G>A | CA429903975 | SCN1A | c.294C>T (p.Ala98=) c.*84C>T (n.*84C>T) n.546C>T n.2767C>T n.478C>T c.-2132C>T (n.-2132C>T) n.699C>T n.680C>T n.685C>T | |
2 | g.166058659G>C | CA429903973 | SCN1A | c.294C>G (p.Ala98=) c.*84C>G (n.*84C>G) n.546C>G n.2767C>G n.478C>G c.-2132C>G (n.-2132C>G) n.699C>G n.680C>G n.685C>G | |
2 | g.166058659G>T | CA429903974 | SCN1A | c.294C>A (p.Ala98=) c.*84C>A (n.*84C>A) n.546C>A n.2767C>A n.478C>A c.-2132C>A (n.-2132C>A) n.699C>A n.680C>A n.685C>A | |
2 | g.166058660G>A | CA349077190 | SCN1A | c.293C>T (p.Ala98Val) c.*83C>T (n.*83C>T) n.545C>T n.2766C>T n.477C>T c.-2133C>T (n.-2133C>T) n.698C>T n.679C>T n.684C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166058660G>C | CA349077192 | SCN1A | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.*83C>G (n.*83C>G) n.545C>G n.2766C>G n.477C>G c.-2133C>G (n.-2133C>G) n.698C>G n.679C>G n.684C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058660G>T | CA349077193 | SCN1A | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.*83C>A (n.*83C>A) n.545C>A n.2766C>A n.477C>A c.-2133C>A (n.-2133C>A) n.698C>A n.679C>A n.684C>A | |
2 | g.166058660_166058661delinsGC | CA1304866694 | SCN1A | c.292_293delinsGC (p.Ala98=) c.*82_*83delinsGC (n.*82_*83delinsGC) n.544_545delinsGC n.2765_2766delinsGC n.476_477delinsGC c.-2134_-2133delinsGC (n.-2134_-2133delinsGC) n.697_698delinsGC n.678_679delinsGC n.683_684delinsGC | |
2 | g.166058660_166058664delinsGCCTT | CA1304866695 | SCN1A | c.289_293delinsAAGGC (p.Lys97=) c.*79_*83delinsAAGGC (n.*79_*83delinsAAGGC) n.541_545delinsAAGGC n.2762_2766delinsAAGGC n.473_477delinsAAGGC c.-2137_-2133delinsAAGGC (n.-2137_-2133delinsAAGGC) n.694_698delinsAAGGC n.675_679delinsAAGGC n.680_684delinsAAGGC | |
2 | g.166058661C>A | CA349077196 | SCN1A | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*82G>T (n.*82G>T) n.544G>T n.2765G>T n.476G>T c.-2134G>T (n.-2134G>T) n.697G>T n.678G>T n.683G>T | |
2 | g.166058661C>G | CA349077198 | SCN1A | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.544G>C n.2765G>C n.476G>C c.-2134G>C (n.-2134G>C) n.697G>C n.678G>C n.683G>C | |
2 | g.166058661C>T | CA349077199 | SCN1A | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*82G>A (n.*82G>A) n.544G>A n.2765G>A n.476G>A c.-2134G>A (n.-2134G>A) n.697G>A n.678G>A n.683G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166058662del | CA317694 | SCN1A | c.292del (p.Ala98ProfsTer14) c.*82del (n.*82del) n.544del n.2765del n.476del c.-2134del (n.-2134del) n.697del n.678del n.683del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058663_166058666del | CA303408 | SCN1A | c.289_292del (p.Lys97ProfsTer14) c.*79_*82del (n.*79_*82del) n.541_544del n.2762_2765del n.473_476del c.-2137_-2134del (n.-2137_-2134del) n.694_697del n.675_678del n.680_683del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166058662C>A | CA349077203 | SCN1A | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.*81G>T (n.*81G>T) n.543G>T n.2764G>T n.475G>T c.-2135G>T (n.-2135G>T) n.696G>T n.677G>T n.682G>T | |
2 | g.166058662C>G | CA349077204 | SCN1A | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.*81G>C (n.*81G>C) n.543G>C n.2764G>C n.475G>C c.-2135G>C (n.-2135G>C) n.696G>C n.677G>C n.682G>C | |
2 | g.166058662C>T | CA429903976 | SCN1A | c.291G>A (p.Lys97=) c.*81G>A (n.*81G>A) n.543G>A n.2764G>A n.475G>A c.-2135G>A (n.-2135G>A) n.696G>A n.677G>A n.682G>A | |
2 | g.166058663T>A | CA349077208 | SCN1A | c.290A>T (p.Lys97Met) c.*80A>T (n.*80A>T) n.542A>T n.2763A>T n.474A>T c.-2136A>T (n.-2136A>T) n.695A>T n.676A>T n.681A>T | |
2 | g.166058663T>C | CA349077210 | SCN1A | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.*80A>G (n.*80A>G) n.542A>G n.2763A>G n.474A>G c.-2136A>G (n.-2136A>G) n.695A>G n.676A>G n.681A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166058663T>G | CA349077212 | SCN1A | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.*80A>C (n.*80A>C) n.542A>C n.2763A>C n.474A>C c.-2136A>C (n.-2136A>C) n.695A>C n.676A>C n.681A>C |