Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058644_166058661delCA2586971087SCN1Ac.296_313del (p.Ile99_Ala104del)
c.*86_*103del (n.*86_*103del)
n.548_565del
n.2769_2786del
n.480_497del
c.-2130_-2113del (n.-2130_-2113del)
n.701_718del
n.682_699del
n.687_704del
2g.166058651C>ACA349077140SCN1Ac.302G>T (p.Arg101Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.554G>T
n.2775G>T
n.486G>T
c.-2124G>T (n.-2124G>T)
n.707G>T
n.688G>T
n.693G>T
ClinVar dbSNP
2g.166058651C=CA1304866691SCN1Ac.302G= (p.Arg101=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.554G=
n.2775G=
n.486G=
c.-2124G= (n.-2124G=)
n.707G=
n.688G=
n.693G=
2g.166058651C>GCA349077143SCN1Ac.302G>C (p.Arg101Pro)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.554G>C
n.2775G>C
n.486G>C
c.-2124G>C (n.-2124G>C)
n.707G>C
n.688G>C
n.693G>C
2g.166058651C>TCA273119SCN1Ac.302G>A (p.Arg101Gln)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.554G>A
n.2775G>A
n.486G>A
c.-2124G>A (n.-2124G>A)
n.707G>A
n.688G>A
n.693G>A
ClinVar dbSNP
2g.166058651_166058658delinsCGGAAGATCA1304866690SCN1Ac.295_302delinsATCTTCCG (p.Ile99=)
c.*85_*92delinsATCTTCCG (n.*85_*92delinsATCTTCCG)
n.547_554delinsATCTTCCG
n.2768_2775delinsATCTTCCG
n.479_486delinsATCTTCCG
c.-2131_-2124delinsATCTTCCG (n.-2131_-2124delinsATCTTCCG)
n.700_707delinsATCTTCCG
n.681_688delinsATCTTCCG
n.686_693delinsATCTTCCG
2g.166058652G>ACA284919SCN1Ac.301C>T (p.Arg101Trp)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.553C>T
n.2774C>T
n.485C>T
c.-2125C>T (n.-2125C>T)
n.706C>T
n.687C>T
n.692C>T
ClinVar dbSNP
2g.166058652G>CCA349077147SCN1Ac.301C>G (p.Arg101Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.553C>G
n.2774C>G
n.485C>G
c.-2125C>G (n.-2125C>G)
n.706C>G
n.687C>G
n.692C>G
2g.166058652G=CA1304866692SCN1Ac.301C= (p.Arg101=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.553C=
n.2774C=
n.485C=
c.-2125C= (n.-2125C=)
n.706C=
n.687C=
n.692C=
2g.166058652G>TCA429903970SCN1Ac.301C>A (p.Arg101=)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.553C>A
n.2774C>A
n.485C>A
c.-2125C>A (n.-2125C>A)
n.706C>A
n.687C>A
n.692C>A
2g.166058654_166058660delCA915942934SCN1Ac.295_301del (p.Ile99GlyfsTer11)
c.*85_*91del (n.*85_*91del)
n.547_553del
n.2768_2774del
n.479_485del
c.-2131_-2125del (n.-2131_-2125del)
n.700_706del
n.681_687del
n.686_692del
ClinVar dbSNP
2g.166058653G>ACA429903971SCN1Ac.300C>T (p.Phe100=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.552C>T
n.2773C>T
n.484C>T
c.-2126C>T (n.-2126C>T)
n.705C>T
n.686C>T
n.691C>T
gnomAD v4
2g.166058653G>CCA349077150SCN1Ac.300C>G (p.Phe100Leu)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.552C>G
n.2773C>G
n.484C>G
c.-2126C>G (n.-2126C>G)
n.705C>G
n.686C>G
n.691C>G
ClinVar dbSNP
2g.166058653G>TCA349077151SCN1Ac.300C>A (p.Phe100Leu)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.552C>A
n.2773C>A
n.484C>A
c.-2126C>A (n.-2126C>A)
n.705C>A
n.686C>A
n.691C>A
2g.166058654A>CCA349077154SCN1Ac.299T>G (p.Phe100Cys)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.551T>G
n.2772T>G
n.483T>G
c.-2127T>G (n.-2127T>G)
n.704T>G
n.685T>G
n.690T>G
2g.166058654A>GCA349077156SCN1Ac.299T>C (p.Phe100Ser)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.551T>C
n.2772T>C
n.483T>C
c.-2127T>C (n.-2127T>C)
n.704T>C
n.685T>C
n.690T>C
2g.166058654A>TCA349077159SCN1Ac.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.551T>A
n.2772T>A
n.483T>A
c.-2127T>A (n.-2127T>A)
n.704T>A
n.685T>A
n.690T>A
2g.166058655A>CCA349077160SCN1Ac.298T>G (p.Phe100Val)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.550T>G
n.2771T>G
n.482T>G
c.-2128T>G (n.-2128T>G)
n.703T>G
n.684T>G
n.689T>G
ClinVar
2g.166058655A>GCA349077163SCN1Ac.298T>C (p.Phe100Leu)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.550T>C
n.2771T>C
n.482T>C
c.-2128T>C (n.-2128T>C)
n.703T>C
n.684T>C
n.689T>C
2g.166058655A>TCA349077169SCN1Ac.298T>A (p.Phe100Ile)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.550T>A
n.2771T>A
n.482T>A
c.-2128T>A (n.-2128T>A)
n.703T>A
n.684T>A
n.689T>A
2g.166058656G>ACA429903972SCN1Ac.297C>T (p.Ile99=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.549C>T
n.2770C>T
n.481C>T
c.-2129C>T (n.-2129C>T)
n.702C>T
n.683C>T
n.688C>T
gnomAD v4
2g.166058656G>CCA349077172SCN1Ac.297C>G (p.Ile99Met)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.549C>G
n.2770C>G
n.481C>G
c.-2129C>G (n.-2129C>G)
n.702C>G
n.683C>G
n.688C>G
2g.166058656G=CA1304866693SCN1Ac.297C= (p.Ile99=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.549C=
n.2770C=
n.481C=
c.-2129C= (n.-2129C=)
n.702C=
n.683C=
n.688C=
2g.166058656G>TCA1943540SCN1Ac.297C>A (p.Ile99=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.549C>A
n.2770C>A
n.481C>A
c.-2129C>A (n.-2129C>A)
n.702C>A
n.683C>A
n.688C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.166058657delCA2586971089SCN1Ac.296del (p.Ile99ThrfsTer13)
c.*86del (n.*86del)
n.548del
n.2769del
n.480del
c.-2130del (n.-2130del)
n.701del
n.682del
n.687del
2g.166058657A>CCA349077174SCN1Ac.296T>G (p.Ile99Ser)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.548T>G
n.2769T>G
n.480T>G
c.-2130T>G (n.-2130T>G)
n.701T>G
n.682T>G
n.687T>G
2g.166058657A>GCA349077177SCN1Ac.296T>C (p.Ile99Thr)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.548T>C
n.2769T>C
n.480T>C
c.-2130T>C (n.-2130T>C)
n.701T>C
n.682T>C
n.687T>C
2g.166058657A>TCA349077179SCN1Ac.296T>A (p.Ile99Asn)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.548T>A
n.2769T>A
n.480T>A
c.-2130T>A (n.-2130T>A)
n.701T>A
n.682T>A
n.687T>A
2g.166058658T>ACA349077181SCN1Ac.295A>T (p.Ile99Phe)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.547A>T
n.2768A>T
n.479A>T
c.-2131A>T (n.-2131A>T)
n.700A>T
n.681A>T
n.686A>T
2g.166058658T>CCA349077183SCN1Ac.295A>G (p.Ile99Val)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.547A>G
n.2768A>G
n.479A>G
c.-2131A>G (n.-2131A>G)
n.700A>G
n.681A>G
n.686A>G
gnomAD v4
2g.166058658T>GCA349077186SCN1Ac.295A>C (p.Ile99Leu)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.547A>C
n.2768A>C
n.479A>C
c.-2131A>C (n.-2131A>C)
n.700A>C
n.681A>C
n.686A>C
2g.166058659G>ACA429903975SCN1Ac.294C>T (p.Ala98=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.546C>T
n.2767C>T
n.478C>T
c.-2132C>T (n.-2132C>T)
n.699C>T
n.680C>T
n.685C>T
2g.166058659G>CCA429903973SCN1Ac.294C>G (p.Ala98=)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.546C>G
n.2767C>G
n.478C>G
c.-2132C>G (n.-2132C>G)
n.699C>G
n.680C>G
n.685C>G
2g.166058659G>TCA429903974SCN1Ac.294C>A (p.Ala98=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.546C>A
n.2767C>A
n.478C>A
c.-2132C>A (n.-2132C>A)
n.699C>A
n.680C>A
n.685C>A
2g.166058660G>ACA349077190SCN1Ac.293C>T (p.Ala98Val)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.545C>T
n.2766C>T
n.477C>T
c.-2133C>T (n.-2133C>T)
n.698C>T
n.679C>T
n.684C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166058660G>CCA349077192SCN1Ac.293C>G (p.Ala98Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.545C>G
n.2766C>G
n.477C>G
c.-2133C>G (n.-2133C>G)
n.698C>G
n.679C>G
n.684C>G
gnomAD v4
2g.166058660G>TCA349077193SCN1Ac.293C>A (p.Ala98Asp)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.545C>A
n.2766C>A
n.477C>A
c.-2133C>A (n.-2133C>A)
n.698C>A
n.679C>A
n.684C>A
2g.166058660_166058661delinsGCCA1304866694SCN1Ac.292_293delinsGC (p.Ala98=)
c.*82_*83delinsGC (n.*82_*83delinsGC)
n.544_545delinsGC
n.2765_2766delinsGC
n.476_477delinsGC
c.-2134_-2133delinsGC (n.-2134_-2133delinsGC)
n.697_698delinsGC
n.678_679delinsGC
n.683_684delinsGC
2g.166058660_166058664delinsGCCTTCA1304866695SCN1Ac.289_293delinsAAGGC (p.Lys97=)
c.*79_*83delinsAAGGC (n.*79_*83delinsAAGGC)
n.541_545delinsAAGGC
n.2762_2766delinsAAGGC
n.473_477delinsAAGGC
c.-2137_-2133delinsAAGGC (n.-2137_-2133delinsAAGGC)
n.694_698delinsAAGGC
n.675_679delinsAAGGC
n.680_684delinsAAGGC
2g.166058661C>ACA349077196SCN1Ac.292G>T (p.Ala98Ser)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.544G>T
n.2765G>T
n.476G>T
c.-2134G>T (n.-2134G>T)
n.697G>T
n.678G>T
n.683G>T
2g.166058661C>GCA349077198SCN1Ac.292G>C (p.Ala98Pro)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.544G>C
n.2765G>C
n.476G>C
c.-2134G>C (n.-2134G>C)
n.697G>C
n.678G>C
n.683G>C
2g.166058661C>TCA349077199SCN1Ac.292G>A (p.Ala98Thr)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.544G>A
n.2765G>A
n.476G>A
c.-2134G>A (n.-2134G>A)
n.697G>A
n.678G>A
n.683G>A
gnomAD v4
2g.166058662delCA317694SCN1Ac.292del (p.Ala98ProfsTer14)
c.*82del (n.*82del)
n.544del
n.2765del
n.476del
c.-2134del (n.-2134del)
n.697del
n.678del
n.683del
ClinVar dbSNP
2g.166058663_166058666delCA303408SCN1Ac.289_292del (p.Lys97ProfsTer14)
c.*79_*82del (n.*79_*82del)
n.541_544del
n.2762_2765del
n.473_476del
c.-2137_-2134del (n.-2137_-2134del)
n.694_697del
n.675_678del
n.680_683del
ClinVar dbSNP
2g.166058662C>ACA349077203SCN1Ac.291G>T (p.Lys97Asn)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.543G>T
n.2764G>T
n.475G>T
c.-2135G>T (n.-2135G>T)
n.696G>T
n.677G>T
n.682G>T
2g.166058662C>GCA349077204SCN1Ac.291G>C (p.Lys97Asn)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.543G>C
n.2764G>C
n.475G>C
c.-2135G>C (n.-2135G>C)
n.696G>C
n.677G>C
n.682G>C
2g.166058662C>TCA429903976SCN1Ac.291G>A (p.Lys97=)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.543G>A
n.2764G>A
n.475G>A
c.-2135G>A (n.-2135G>A)
n.696G>A
n.677G>A
n.682G>A
2g.166058663T>ACA349077208SCN1Ac.290A>T (p.Lys97Met)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.542A>T
n.2763A>T
n.474A>T
c.-2136A>T (n.-2136A>T)
n.695A>T
n.676A>T
n.681A>T
2g.166058663T>CCA349077210SCN1Ac.290A>G (p.Lys97Arg)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.542A>G
n.2763A>G
n.474A>G
c.-2136A>G (n.-2136A>G)
n.695A>G
n.676A>G
n.681A>G
gnomAD v4
2g.166058663T>GCA349077212SCN1Ac.290A>C (p.Lys97Thr)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.542A>C
n.2763A>C
n.474A>C
c.-2136A>C (n.-2136A>C)
n.695A>C
n.676A>C
n.681A>C

Number of alleles fetched