Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166058599C>ACA10602815SCN1Ac.354G>T (p.Arg118Ser)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.606G>T
n.2827G>T
n.538G>T
c.-2072G>T (n.-2072G>T)
n.759G>T
n.740G>T
n.745G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166058599C=CA1304866662SCN1Ac.354G= (p.Arg118=)
c.*144G= (n.*144G=)
n.606G=
n.2827G=
n.538G=
c.-2072G= (n.-2072G=)
n.759G=
n.740G=
n.745G=
2g.166058599C>GCA284922SCN1Ac.354G>C (p.Arg118Ser)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.606G>C
n.2827G>C
n.538G>C
c.-2072G>C (n.-2072G>C)
n.759G>C
n.740G>C
n.745G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166058599C>TCA1943533SCN1Ac.354G>A (p.Arg118=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.606G>A
n.2827G>A
n.538G>A
c.-2072G>A (n.-2072G>A)
n.759G>A
n.740G>A
n.745G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166058600C>ACA349076910SCN1Ac.353G>T (p.Arg118Met)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.605G>T
n.2826G>T
n.537G>T
c.-2073G>T (n.-2073G>T)
n.758G>T
n.739G>T
n.744G>T
2g.166058600C>GCA349076911SCN1Ac.353G>C (p.Arg118Thr)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.605G>C
n.2826G>C
n.537G>C
c.-2073G>C (n.-2073G>C)
n.758G>C
n.739G>C
n.744G>C
2g.166058600C>TCA349076913SCN1Ac.353G>A (p.Arg118Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.605G>A
n.2826G>A
n.537G>A
c.-2073G>A (n.-2073G>A)
n.758G>A
n.739G>A
n.744G>A
2g.166058601T>ACA349076915SCN1Ac.352A>T (p.Arg118Trp)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.604A>T
n.2825A>T
n.536A>T
c.-2074A>T (n.-2074A>T)
n.757A>T
n.738A>T
n.743A>T
2g.166058601T>CCA349076917SCN1Ac.352A>G (p.Arg118Gly)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.604A>G
n.2825A>G
n.536A>G
c.-2074A>G (n.-2074A>G)
n.757A>G
n.738A>G
n.743A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166058601T>GCA429903927SCN1Ac.352A>C (p.Arg118=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.604A>C
n.2825A>C
n.536A>C
c.-2074A>C (n.-2074A>C)
n.757A>C
n.738A>C
n.743A>C
2g.166058602A>CCA429903928SCN1Ac.351T>G (p.Leu117=)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.603T>G
n.2824T>G
n.535T>G
c.-2075T>G (n.-2075T>G)
n.756T>G
n.737T>G
n.742T>G
2g.166058602A>GCA429903929SCN1Ac.351T>C (p.Leu117=)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.603T>C
n.2824T>C
n.535T>C
c.-2075T>C (n.-2075T>C)
n.756T>C
n.737T>C
n.742T>C
2g.166058602A>TCA429903930SCN1Ac.351T>A (p.Leu117=)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.603T>A
n.2824T>A
n.535T>A
c.-2075T>A (n.-2075T>A)
n.756T>A
n.737T>A
n.742T>A
2g.166058602_166058603delCA2586971083SCN1Ac.350_351del (p.Leu117GlnfsTer6)
c.*140_*141del (n.*140_*141del)
n.602_603del
n.2823_2824del
n.534_535del
c.-2076_-2075del (n.-2076_-2075del)
n.755_756del
n.736_737del
n.741_742del
2g.166058603A=CA1304866663SCN1Ac.350T= (p.Leu117=)
c.*140T= (n.*140T=)
n.602T=
n.2823T=
n.534T=
c.-2076T= (n.-2076T=)
n.755T=
n.736T=
n.741T=
2g.166058603A>CCA349076918SCN1Ac.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.602T>G
n.2823T>G
n.534T>G
c.-2076T>G (n.-2076T>G)
n.755T>G
n.736T>G
n.741T>G
2g.166058603A>GCA16617318SCN1Ac.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.602T>C
n.2823T>C
n.534T>C
c.-2076T>C (n.-2076T>C)
n.755T>C
n.736T>C
n.741T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166058603A>TCA349076920SCN1Ac.350T>A (p.Leu117His)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.602T>A
n.2823T>A
n.534T>A
c.-2076T>A (n.-2076T>A)
n.755T>A
n.736T>A
n.741T>A
2g.166058604G>ACA349076927SCN1Ac.349C>T (p.Leu117Phe)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.601C>T
n.2822C>T
n.533C>T
c.-2077C>T (n.-2077C>T)
n.754C>T
n.735C>T
n.740C>T
2g.166058604G>CCA349076928SCN1Ac.349C>G (p.Leu117Val)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.601C>G
n.2822C>G
n.533C>G
c.-2077C>G (n.-2077C>G)
n.754C>G
n.735C>G
n.740C>G
2g.166058604G>TCA349076931SCN1Ac.349C>A (p.Leu117Ile)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.601C>A
n.2822C>A
n.533C>A
c.-2077C>A (n.-2077C>A)
n.754C>A
n.735C>A
n.740C>A
2g.166058605A>CCA429903931SCN1Ac.348T>G (p.Pro116=)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.600T>G
n.2821T>G
n.532T>G
c.-2078T>G (n.-2078T>G)
n.753T>G
n.734T>G
n.739T>G
2g.166058605A>GCA429903932SCN1Ac.348T>C (p.Pro116=)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.600T>C
n.2821T>C
n.532T>C
c.-2078T>C (n.-2078T>C)
n.753T>C
n.734T>C
n.739T>C
 gnomAD v4
2g.166058605A>TCA429903933SCN1Ac.348T>A (p.Pro116=)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.600T>A
n.2821T>A
n.532T>A
c.-2078T>A (n.-2078T>A)
n.753T>A
n.734T>A
n.739T>A
2g.166058606G>ACA59804342SCN1Ac.347C>T (p.Pro116Leu)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.599C>T
n.2820C>T
n.531C>T
c.-2079C>T (n.-2079C>T)
n.752C>T
n.733C>T
n.738C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058606G>CCA349076932SCN1Ac.347C>G (p.Pro116Arg)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.599C>G
n.2820C>G
n.531C>G
c.-2079C>G (n.-2079C>G)
n.752C>G
n.733C>G
n.738C>G
2g.166058606G=CA1304866664SCN1Ac.347C= (p.Pro116=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.599C=
n.2820C=
n.531C=
c.-2079C= (n.-2079C=)
n.752C=
n.733C=
n.738C=
2g.166058606G>TCA349076935SCN1Ac.347C>A (p.Pro116His)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.599C>A
n.2820C>A
n.531C>A
c.-2079C>A (n.-2079C>A)
n.752C>A
n.733C>A
n.738C>A
2g.166058607G>ACA349076936SCN1Ac.346C>T (p.Pro116Ser)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.598C>T
n.2819C>T
n.530C>T
c.-2080C>T (n.-2080C>T)
n.751C>T
n.732C>T
n.737C>T
2g.166058607G>CCA349076937SCN1Ac.346C>G (p.Pro116Ala)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.598C>G
n.2819C>G
n.530C>G
c.-2080C>G (n.-2080C>G)
n.751C>G
n.732C>G
n.737C>G
2g.166058607G=CA1304866665SCN1Ac.346C= (p.Pro116=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.598C=
n.2819C=
n.530C=
c.-2080C= (n.-2080C=)
n.751C=
n.732C=
n.737C=
2g.166058607G>TCA1943534SCN1Ac.346C>A (p.Pro116Thr)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.598C>A
n.2819C>A
n.530C>A
c.-2080C>A (n.-2080C>A)
n.751C>A
n.732C>A
n.737C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166058608A=CA1304866666SCN1Ac.345T= (p.Asn115=)
c.*135T= (n.*135T=)
n.597T=
n.2818T=
n.529T=
c.-2081T= (n.-2081T=)
n.750T=
n.731T=
n.736T=
2g.166058608A>CCA349076938SCN1Ac.345T>G (p.Asn115Lys)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.597T>G
n.2818T>G
n.529T>G
c.-2081T>G (n.-2081T>G)
n.750T>G
n.731T>G
n.736T>G
2g.166058608A>GCA147184SCN1Ac.345T>C (p.Asn115=)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.597T>C
n.2818T>C
n.529T>C
c.-2081T>C (n.-2081T>C)
n.750T>C
n.731T>C
n.736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058608A>TCA349076939SCN1Ac.345T>A (p.Asn115Lys)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.597T>A
n.2818T>A
n.529T>A
c.-2081T>A (n.-2081T>A)
n.750T>A
n.731T>A
n.736T>A
 ClinVar dbSNP
2g.166058609T>ACA349076944SCN1Ac.344A>T (p.Asn115Ile)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.596A>T
n.2817A>T
n.528A>T
c.-2082A>T (n.-2082A>T)
n.749A>T
n.730A>T
n.735A>T
 ClinVar
2g.166058609T>CCA349076941SCN1Ac.344A>G (p.Asn115Ser)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.596A>G
n.2817A>G
n.528A>G
c.-2082A>G (n.-2082A>G)
n.749A>G
n.730A>G
n.735A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.166058609T>GCA349076943SCN1Ac.344A>C (p.Asn115Thr)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.596A>C
n.2817A>C
n.528A>C
c.-2082A>C (n.-2082A>C)
n.749A>C
n.730A>C
n.735A>C
2g.166058609T=CA1304866667SCN1Ac.344A= (p.Asn115=)
c.*134A= (n.*134A=)
n.596A=
n.2817A=
n.528A=
c.-2082A= (n.-2082A=)
n.749A=
n.730A=
n.735A=
2g.166058609_166058611delinsAACTCCTCA2586971084SCN1Ac.342_344delinsAGGAGTT (p.Phe114LeufsTer6)
c.*132_*134delinsAGGAGTT (n.*132_*134delinsAGGAGTT)
n.594_596delinsAGGAGTT
n.2815_2817delinsAGGAGTT
n.526_528delinsAGGAGTT
c.-2084_-2082delinsAGGAGTT (n.-2084_-2082delinsAGGAGTT)
n.747_749delinsAGGAGTT
n.728_730delinsAGGAGTT
n.733_735delinsAGGAGTT
2g.166058610T>ACA349076946SCN1Ac.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.595A>T
n.2816A>T
n.527A>T
c.-2083A>T (n.-2083A>T)
n.748A>T
n.729A>T
n.734A>T
2g.166058610T>CCA349076949SCN1Ac.343A>G (p.Asn115Asp)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.595A>G
n.2816A>G
n.527A>G
c.-2083A>G (n.-2083A>G)
n.748A>G
n.729A>G
n.734A>G
2g.166058610T>GCA349076952SCN1Ac.343A>C (p.Asn115His)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.595A>C
n.2816A>C
n.527A>C
c.-2083A>C (n.-2083A>C)
n.748A>C
n.729A>C
n.734A>C
2g.166058611G>ACA429903938SCN1Ac.342C>T (p.Phe114=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.594C>T
n.2815C>T
n.526C>T
c.-2084C>T (n.-2084C>T)
n.747C>T
n.728C>T
n.733C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166058611G>CCA349076955SCN1Ac.342C>G (p.Phe114Leu)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.594C>G
n.2815C>G
n.526C>G
c.-2084C>G (n.-2084C>G)
n.747C>G
n.728C>G
n.733C>G
2g.166058611G>TCA349076958SCN1Ac.342C>A (p.Phe114Leu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.594C>A
n.2815C>A
n.526C>A
c.-2084C>A (n.-2084C>A)
n.747C>A
n.728C>A
n.733C>A
2g.166058612A>CCA349076960SCN1Ac.341T>G (p.Phe114Cys)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.593T>G
n.2814T>G
n.525T>G
c.-2085T>G (n.-2085T>G)
n.746T>G
n.727T>G
n.732T>G
2g.166058612A>GCA349076962SCN1Ac.341T>C (p.Phe114Ser)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.593T>C
n.2814T>C
n.525T>C
c.-2085T>C (n.-2085T>C)
n.746T>C
n.727T>C
n.732T>C
2g.166058612A>TCA349076964SCN1Ac.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.593T>A
n.2814T>A
n.525T>A
c.-2085T>A (n.-2085T>A)
n.746T>A
n.727T>A
n.732T>A

Number of alleles fetched