| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166058496_166058500del | CA760164939 | SCN1A | c.383+72_383+76del (n.383+72_383+76del) c.*173+72_*173+76del (n.*173+72_*173+76del) n.635+72_635+76del n.2856+72_2856+76del c.385+70_385+74del (n.385+70_385+74del) n.567+72_567+76del c.-2043+72_-2043+76del (n.-2043+72_-2043+76del) n.788+72_788+76del n.769+72_769+76del n.774+72_774+76del | dbSNP |
| 2 | g.166058499T>G | CA2661731810 | SCN1A | c.383+71A>C (n.383+71A>C) c.*173+71A>C (n.*173+71A>C) n.635+71A>C n.2856+71A>C c.385+69A>C (n.385+69A>C) n.567+71A>C c.-2043+71A>C (n.-2043+71A>C) n.788+71A>C n.769+71A>C n.774+71A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058501G= | CA1304866616 | SCN1A | c.383+69C= (n.383+69C=) c.*173+69C= (n.*173+69C=) n.635+69C= n.2856+69C= c.385+67C= (n.385+67C=) n.567+69C= c.-2043+69C= (n.-2043+69C=) n.788+69C= n.769+69C= n.774+69C= | |
| 2 | g.166058501G>T | CA1304866617 | SCN1A | c.383+69C>A (n.383+69C>A) c.*173+69C>A (n.*173+69C>A) n.635+69C>A n.2856+69C>A c.385+67C>A (n.385+67C>A) n.567+69C>A c.-2043+69C>A (n.-2043+69C>A) n.788+69C>A n.769+69C>A n.774+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058502A= | CA1304866618 | SCN1A | c.383+68T= (n.383+68T=) c.*173+68T= (n.*173+68T=) n.635+68T= n.2856+68T= c.385+66T= (n.385+66T=) n.567+68T= c.-2043+68T= (n.-2043+68T=) n.788+68T= n.769+68T= n.774+68T= | |
| 2 | g.166058502A>T | CA59804301 | SCN1A | c.383+68T>A (n.383+68T>A) c.*173+68T>A (n.*173+68T>A) n.635+68T>A n.2856+68T>A c.385+66T>A (n.385+66T>A) n.567+68T>A c.-2043+68T>A (n.-2043+68T>A) n.788+68T>A n.769+68T>A n.774+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058504A= | CA1304866619 | SCN1A | c.383+66T= (n.383+66T=) c.*173+66T= (n.*173+66T=) n.635+66T= n.2856+66T= c.385+64T= (n.385+64T=) n.567+66T= c.-2043+66T= (n.-2043+66T=) n.788+66T= n.769+66T= n.774+66T= | |
| 2 | g.166058504A>C | CA2581807303 | SCN1A | c.383+66T>G (n.383+66T>G) c.*173+66T>G (n.*173+66T>G) n.635+66T>G n.2856+66T>G c.385+64T>G (n.385+64T>G) n.567+66T>G c.-2043+66T>G (n.-2043+66T>G) n.788+66T>G n.769+66T>G n.774+66T>G | |
| 2 | g.166058504A>G | CA59804304 | SCN1A | c.383+66T>C (n.383+66T>C) c.*173+66T>C (n.*173+66T>C) n.635+66T>C n.2856+66T>C c.385+64T>C (n.385+64T>C) n.567+66T>C c.-2043+66T>C (n.-2043+66T>C) n.788+66T>C n.769+66T>C n.774+66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058504A>T | CA2581807304 | SCN1A | c.383+66T>A (n.383+66T>A) c.*173+66T>A (n.*173+66T>A) n.635+66T>A n.2856+66T>A c.385+64T>A (n.385+64T>A) n.567+66T>A c.-2043+66T>A (n.-2043+66T>A) n.788+66T>A n.769+66T>A n.774+66T>A | |
| 2 | g.166058505T>G | CA59804307 | SCN1A | c.383+65A>C (n.383+65A>C) c.*173+65A>C (n.*173+65A>C) n.635+65A>C n.2856+65A>C c.385+63A>C (n.385+63A>C) n.567+65A>C c.-2043+65A>C (n.-2043+65A>C) n.788+65A>C n.769+65A>C n.774+65A>C | dbSNP |
| 2 | g.166058505T= | CA1304866620 | SCN1A | c.383+65A= (n.383+65A=) c.*173+65A= (n.*173+65A=) n.635+65A= n.2856+65A= c.385+63A= (n.385+63A=) n.567+65A= c.-2043+65A= (n.-2043+65A=) n.788+65A= n.769+65A= n.774+65A= | |
| 2 | g.166058507_166058508insCCTGATG | CA2527264573 | SCN1A | c.383+62_383+63insCATCAGG (n.383+62_383+63insCATCAGG) c.*173+62_*173+63insCATCAGG (n.*173+62_*173+63insCATCAGG) n.635+62_635+63insCATCAGG n.2856+62_2856+63insCATCAGG c.385+60_385+61insCATCAGG (n.385+60_385+61insCATCAGG) n.567+62_567+63insCATCAGG c.-2043+62_-2043+63insCATCAGG (n.-2043+62_-2043+63insCATCAGG) n.788+62_788+63insCATCAGG n.769+62_769+63insCATCAGG n.774+62_774+63insCATCAGG | |
| 2 | g.166058508A>C | CA2661731813 | SCN1A | c.383+62T>G (n.383+62T>G) c.*173+62T>G (n.*173+62T>G) n.635+62T>G n.2856+62T>G c.385+60T>G (n.385+60T>G) n.567+62T>G c.-2043+62T>G (n.-2043+62T>G) n.788+62T>G n.769+62T>G n.774+62T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058508A>G | CA2661731814 | SCN1A | c.383+62T>C (n.383+62T>C) c.*173+62T>C (n.*173+62T>C) n.635+62T>C n.2856+62T>C c.385+60T>C (n.385+60T>C) n.567+62T>C c.-2043+62T>C (n.-2043+62T>C) n.788+62T>C n.769+62T>C n.774+62T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058508A>T | CA2661731815 | SCN1A | c.383+62T>A (n.383+62T>A) c.*173+62T>A (n.*173+62T>A) n.635+62T>A n.2856+62T>A c.385+60T>A (n.385+60T>A) n.567+62T>A c.-2043+62T>A (n.-2043+62T>A) n.788+62T>A n.769+62T>A n.774+62T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058509G>C | CA2661731816 | SCN1A | c.383+61C>G (n.383+61C>G) c.*173+61C>G (n.*173+61C>G) n.635+61C>G n.2856+61C>G c.385+59C>G (n.385+59C>G) n.567+61C>G c.-2043+61C>G (n.-2043+61C>G) n.788+61C>G n.769+61C>G n.774+61C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058509G= | CA1304866621 | SCN1A | c.383+61C= (n.383+61C=) c.*173+61C= (n.*173+61C=) n.635+61C= n.2856+61C= c.385+59C= (n.385+59C=) n.567+61C= c.-2043+61C= (n.-2043+61C=) n.788+61C= n.769+61C= n.774+61C= | |
| 2 | g.166058509G>T | CA537138865 | SCN1A | c.383+61C>A (n.383+61C>A) c.*173+61C>A (n.*173+61C>A) n.635+61C>A n.2856+61C>A c.385+59C>A (n.385+59C>A) n.567+61C>A c.-2043+61C>A (n.-2043+61C>A) n.788+61C>A n.769+61C>A n.774+61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058510C>A | CA2661731818 | SCN1A | c.383+60G>T (n.383+60G>T) c.*173+60G>T (n.*173+60G>T) n.635+60G>T n.2856+60G>T c.385+58G>T (n.385+58G>T) n.567+60G>T c.-2043+60G>T (n.-2043+60G>T) n.788+60G>T n.769+60G>T n.774+60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058510C= | CA1304866622 | SCN1A | c.383+60G= (n.383+60G=) c.*173+60G= (n.*173+60G=) n.635+60G= n.2856+60G= c.385+58G= (n.385+58G=) n.567+60G= c.-2043+60G= (n.-2043+60G=) n.788+60G= n.769+60G= n.774+60G= | |
| 2 | g.166058510C>G | CA59804310 | SCN1A | c.383+60G>C (n.383+60G>C) c.*173+60G>C (n.*173+60G>C) n.635+60G>C n.2856+60G>C c.385+58G>C (n.385+58G>C) n.567+60G>C c.-2043+60G>C (n.-2043+60G>C) n.788+60G>C n.769+60G>C n.774+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058510C>T | CA2661731817 | SCN1A | c.383+60G>A (n.383+60G>A) c.*173+60G>A (n.*173+60G>A) n.635+60G>A n.2856+60G>A c.385+58G>A (n.385+58G>A) n.567+60G>A c.-2043+60G>A (n.-2043+60G>A) n.788+60G>A n.769+60G>A n.774+60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058514A>G | CA647827404 | SCN1A | c.383+56T>C (n.383+56T>C) c.*173+56T>C (n.*173+56T>C) n.635+56T>C n.2856+56T>C c.385+54T>C (n.385+54T>C) n.567+56T>C c.-2043+56T>C (n.-2043+56T>C) n.788+56T>C n.769+56T>C n.774+56T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166058515A>G | CA2661731820 | SCN1A | c.383+55T>C (n.383+55T>C) c.*173+55T>C (n.*173+55T>C) n.635+55T>C n.2856+55T>C c.385+53T>C (n.385+53T>C) n.567+55T>C c.-2043+55T>C (n.-2043+55T>C) n.788+55T>C n.769+55T>C n.774+55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058517G>A | CA1304866624 | SCN1A | c.383+53C>T (n.383+53C>T) c.*173+53C>T (n.*173+53C>T) n.635+53C>T n.2856+53C>T c.385+51C>T (n.385+51C>T) n.567+53C>T c.-2043+53C>T (n.-2043+53C>T) n.788+53C>T n.769+53C>T n.774+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058517G= | CA1304866623 | SCN1A | c.383+53C= (n.383+53C=) c.*173+53C= (n.*173+53C=) n.635+53C= n.2856+53C= c.385+51C= (n.385+51C=) n.567+53C= c.-2043+53C= (n.-2043+53C=) n.788+53C= n.769+53C= n.774+53C= | |
| 2 | g.166058517G>T | CA2661731821 | SCN1A | c.383+53C>A (n.383+53C>A) c.*173+53C>A (n.*173+53C>A) n.635+53C>A n.2856+53C>A c.385+51C>A (n.385+51C>A) n.567+53C>A c.-2043+53C>A (n.-2043+53C>A) n.788+53C>A n.769+53C>A n.774+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058519G>A | CA1943525 | SCN1A | c.383+51C>T (n.383+51C>T) c.*173+51C>T (n.*173+51C>T) n.635+51C>T n.2856+51C>T c.385+49C>T (n.385+49C>T) n.567+51C>T c.-2043+51C>T (n.-2043+51C>T) n.788+51C>T n.769+51C>T n.774+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058519G= | CA1304866625 | SCN1A | c.383+51C= (n.383+51C=) c.*173+51C= (n.*173+51C=) n.635+51C= n.2856+51C= c.385+49C= (n.385+49C=) n.567+51C= c.-2043+51C= (n.-2043+51C=) n.788+51C= n.769+51C= n.774+51C= | |
| 2 | g.166058519G>T | CA2577144685 | SCN1A | c.383+51C>A (n.383+51C>A) c.*173+51C>A (n.*173+51C>A) n.635+51C>A n.2856+51C>A c.385+49C>A (n.385+49C>A) n.567+51C>A c.-2043+51C>A (n.-2043+51C>A) n.788+51C>A n.769+51C>A n.774+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058520C>T | CA2661731822 | SCN1A | c.383+50G>A (n.383+50G>A) c.*173+50G>A (n.*173+50G>A) n.635+50G>A n.2856+50G>A c.385+48G>A (n.385+48G>A) n.567+50G>A c.-2043+50G>A (n.-2043+50G>A) n.788+50G>A n.769+50G>A n.774+50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058521T>C | CA59804313 | SCN1A | c.383+49A>G (n.383+49A>G) c.*173+49A>G (n.*173+49A>G) n.635+49A>G n.2856+49A>G c.385+47A>G (n.385+47A>G) n.567+49A>G c.-2043+49A>G (n.-2043+49A>G) n.788+49A>G n.769+49A>G n.774+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058521T= | CA1304866626 | SCN1A | c.383+49A= (n.383+49A=) c.*173+49A= (n.*173+49A=) n.635+49A= n.2856+49A= c.385+47A= (n.385+47A=) n.567+49A= c.-2043+49A= (n.-2043+49A=) n.788+49A= n.769+49A= n.774+49A= | |
| 2 | g.166058523A>T | CA2661731824 | SCN1A | c.383+47T>A (n.383+47T>A) c.*173+47T>A (n.*173+47T>A) n.635+47T>A n.2856+47T>A c.385+45T>A (n.385+45T>A) n.567+47T>A c.-2043+47T>A (n.-2043+47T>A) n.788+47T>A n.769+47T>A n.774+47T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058524C= | CA1304866627 | SCN1A | c.383+46G= (n.383+46G=) c.*173+46G= (n.*173+46G=) n.635+46G= n.2856+46G= c.385+44G= (n.385+44G=) n.567+46G= c.-2043+46G= (n.-2043+46G=) n.788+46G= n.769+46G= n.774+46G= | |
| 2 | g.166058524C>T | CA1943526 | SCN1A | c.383+46G>A (n.383+46G>A) c.*173+46G>A (n.*173+46G>A) n.635+46G>A n.2856+46G>A c.385+44G>A (n.385+44G>A) n.567+46G>A c.-2043+46G>A (n.-2043+46G>A) n.788+46G>A n.769+46G>A n.774+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058525A= | CA1304866628 | SCN1A | c.383+45T= (n.383+45T=) c.*173+45T= (n.*173+45T=) n.635+45T= n.2856+45T= c.385+43T= (n.385+43T=) n.567+45T= c.-2043+45T= (n.-2043+45T=) n.788+45T= n.769+45T= n.774+45T= | |
| 2 | g.166058525A>G | CA1943527 | SCN1A | c.383+45T>C (n.383+45T>C) c.*173+45T>C (n.*173+45T>C) n.635+45T>C n.2856+45T>C c.385+43T>C (n.385+43T>C) n.567+45T>C c.-2043+45T>C (n.-2043+45T>C) n.788+45T>C n.769+45T>C n.774+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058526G>T | CA2577144686 | SCN1A | c.383+44C>A (n.383+44C>A) c.*173+44C>A (n.*173+44C>A) n.635+44C>A n.2856+44C>A c.385+42C>A (n.385+42C>A) n.567+44C>A c.-2043+44C>A (n.-2043+44C>A) n.788+44C>A n.769+44C>A n.774+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058527A= | CA1304866629 | SCN1A | c.383+43T= (n.383+43T=) c.*173+43T= (n.*173+43T=) n.635+43T= n.2856+43T= c.385+41T= (n.385+41T=) n.567+43T= c.-2043+43T= (n.-2043+43T=) n.788+43T= n.769+43T= n.774+43T= | |
| 2 | g.166058527A>C | CA1943528 | SCN1A | c.383+43T>G (n.383+43T>G) c.*173+43T>G (n.*173+43T>G) n.635+43T>G n.2856+43T>G c.385+41T>G (n.385+41T>G) n.567+43T>G c.-2043+43T>G (n.-2043+43T>G) n.788+43T>G n.769+43T>G n.774+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058527A>G | CA537138866 | SCN1A | c.383+43T>C (n.383+43T>C) c.*173+43T>C (n.*173+43T>C) n.635+43T>C n.2856+43T>C c.385+41T>C (n.385+41T>C) n.567+43T>C c.-2043+43T>C (n.-2043+43T>C) n.788+43T>C n.769+43T>C n.774+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058529C>A | CA2661731825 | SCN1A | c.383+41G>T (n.383+41G>T) c.*173+41G>T (n.*173+41G>T) n.635+41G>T n.2856+41G>T c.385+39G>T (n.385+39G>T) n.567+41G>T c.-2043+41G>T (n.-2043+41G>T) n.788+41G>T n.769+41G>T n.774+41G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058530A>C | CA2661731826 | SCN1A | c.383+40T>G (n.383+40T>G) c.*173+40T>G (n.*173+40T>G) n.635+40T>G n.2856+40T>G c.385+38T>G (n.385+38T>G) n.567+40T>G c.-2043+40T>G (n.-2043+40T>G) n.788+40T>G n.769+40T>G n.774+40T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166058530A>T | CA2661731827 | SCN1A | c.383+40T>A (n.383+40T>A) c.*173+40T>A (n.*173+40T>A) n.635+40T>A n.2856+40T>A c.385+38T>A (n.385+38T>A) n.567+40T>A c.-2043+40T>A (n.-2043+40T>A) n.788+40T>A n.769+40T>A n.774+40T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166058531T>C | CA537138867 | SCN1A | c.383+39A>G (n.383+39A>G) c.*173+39A>G (n.*173+39A>G) n.635+39A>G n.2856+39A>G c.385+37A>G (n.385+37A>G) n.567+39A>G c.-2043+39A>G (n.-2043+39A>G) n.788+39A>G n.769+39A>G n.774+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058531T= | CA1304866630 | SCN1A | c.383+39A= (n.383+39A=) c.*173+39A= (n.*173+39A=) n.635+39A= n.2856+39A= c.385+37A= (n.385+37A=) n.567+39A= c.-2043+39A= (n.-2043+39A=) n.788+39A= n.769+39A= n.774+39A= | |
| 2 | g.166058532G>A | CA760164967 | SCN1A | c.383+38C>T (n.383+38C>T) c.*173+38C>T (n.*173+38C>T) n.635+38C>T n.2856+38C>T c.385+36C>T (n.385+36C>T) n.567+38C>T c.-2043+38C>T (n.-2043+38C>T) n.788+38C>T n.769+38C>T n.774+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166058532G= | CA1304866631 | SCN1A | c.383+38C= (n.383+38C=) c.*173+38C= (n.*173+38C=) n.635+38C= n.2856+38C= c.385+36C= (n.385+36C=) n.567+38C= c.-2043+38C= (n.-2043+38C=) n.788+38C= n.769+38C= n.774+38C= |