| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166054631_166054681delinsCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCG | CA1304864958 | SCN1A | c.559_602+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*349_*392+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.811_854+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.*113_*156+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.3032_3075+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.743_786+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG c.-1867_-1824+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.964_1007+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.945_988+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG n.950_993+7delinsCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCGTAAGTG | |
| 2 | g.166054633_166054682del | CA658657098 | SCN1A | c.559_602+6del c.*349_*392+6del n.811_854+6del c.*113_*156+6del n.3032_3075+6del n.743_786+6del c.-1867_-1824+6del n.964_1007+6del n.945_988+6del n.950_993+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054637_166054646del | CA2586971063 | SCN1A | c.596_602+3del c.*386_*392+3del n.848_854+3del c.*150_*156+3del n.3069_3075+3del n.780_786+3del c.-1830_-1824+3del n.1001_1007+3del n.982_988+3del n.987_993+3del | |
| 2 | g.166054637_166054766delinsCGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTAT | CA1304864964 | SCN1A | c.474_602+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*264_*392+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.726_854+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.*28_*156+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.2947_3075+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.658_786+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG c.-1952_-1824+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.879_1007+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.860_988+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG n.865_993+1delinsATACACCTTCACAGGAATATATACTTTTGAATCACTTATAAAAATTATTGCAAGGGGATTCTGTTTAGAAGATTTTACTTTCCTTCGGGATCCATGGAACTGGCTCGATTTCACTGTCATTACATTTGCG | |
| 2 | g.166054638_166054766del | CA303178 | SCN1A | c.474_602del (p.Tyr159_Ala201del) c.*264_*392del (n.*264_*392del) n.726_854del c.*28_*156del (n.*28_*156del) n.2947_3075del n.658_786del c.-1952_-1824del (n.-1952_-1824del) n.879_1007del n.860_988del n.865_993del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644del | CA2499215207 | SCN1A | c.596del (p.Thr199AsnfsTer17) c.*386del (n.*386del) n.848del c.596del (p.Thr199AsnfsTer5) c.*150del (n.*150del) n.3069del n.780del c.-1830del (n.-1830del) n.1001del n.982del n.987del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G>A | CA349075265 | SCN1A | c.596C>T (p.Thr199Ile) c.*386C>T (n.*386C>T) n.848C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.3069C>T n.780C>T c.-1830C>T (n.-1830C>T) n.1001C>T n.982C>T n.987C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G>C | CA285036 | SCN1A | c.596C>G (p.Thr199Arg) c.*386C>G (n.*386C>G) n.848C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.3069C>G n.780C>G c.-1830C>G (n.-1830C>G) n.1001C>G n.982C>G n.987C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054644G= | CA1304864968 | SCN1A | c.596C= (p.Thr199=) c.*386C= (n.*386C=) n.848C= c.*150C= (n.*150C=) n.3069C= n.780C= c.-1830C= (n.-1830C=) n.1001C= n.982C= n.987C= | |
| 2 | g.166054644G>T | CA349075267 | SCN1A | c.596C>A (p.Thr199Lys) c.*386C>A (n.*386C>A) n.848C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.3069C>A n.780C>A c.-1830C>A (n.-1830C>A) n.1001C>A n.982C>A n.987C>A | |
| 2 | g.166054645T>A | CA349075268 | SCN1A | c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*385A>T (n.*385A>T) n.847A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.3068A>T n.779A>T c.-1831A>T (n.-1831A>T) n.1000A>T n.981A>T n.986A>T | |
| 2 | g.166054645T>C | CA349075269 | SCN1A | c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*385A>G (n.*385A>G) n.847A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.3068A>G n.779A>G c.-1831A>G (n.-1831A>G) n.1000A>G n.981A>G n.986A>G | |
| 2 | g.166054645T>G | CA349075271 | SCN1A | c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.847A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.3068A>C n.779A>C c.-1831A>C (n.-1831A>C) n.1000A>C n.981A>C n.986A>C | |
| 2 | g.166054645_166054646delinsTA | CA1304864969 | SCN1A | c.594_595delinsTA (p.Ile198=) c.*384_*385delinsTA (n.*384_*385delinsTA) n.846_847delinsTA c.*148_*149delinsTA (n.*148_*149delinsTA) n.3067_3068delinsTA n.778_779delinsTA c.-1832_-1831delinsTA (n.-1832_-1831delinsTA) n.999_1000delinsTA n.980_981delinsTA n.985_986delinsTA | |
| 2 | g.166054646A>C | CA349075273 | SCN1A | c.594T>G (p.Ile198Met) c.*384T>G (n.*384T>G) n.846T>G c.*148T>G (n.*148T>G) n.3067T>G n.778T>G c.-1832T>G (n.-1832T>G) n.999T>G n.980T>G n.985T>G | |
| 2 | g.166054646A>G | CA429903570 | SCN1A | c.594T>C (p.Ile198=) c.*384T>C (n.*384T>C) n.846T>C c.*148T>C (n.*148T>C) n.3067T>C n.778T>C c.-1832T>C (n.-1832T>C) n.999T>C n.980T>C n.985T>C | |
| 2 | g.166054646A>T | CA429903569 | SCN1A | c.594T>A (p.Ile198=) c.*384T>A (n.*384T>A) n.846T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.3067T>A n.778T>A c.-1832T>A (n.-1832T>A) n.999T>A n.980T>A n.985T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054647del | CA1139655697 | SCN1A | c.594del (p.Thr199HisfsTer17) c.*384del (n.*384del) n.846del c.594del (p.Thr199HisfsTer5) c.*148del (n.*148del) n.3067del n.778del c.-1832del (n.-1832del) n.999del n.980del n.985del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054647A>C | CA349075276 | SCN1A | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.*383T>G (n.*383T>G) n.845T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.3066T>G n.777T>G c.-1833T>G (n.-1833T>G) n.998T>G n.979T>G n.984T>G | |
| 2 | g.166054647A>G | CA349075277 | SCN1A | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.*383T>C (n.*383T>C) n.845T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.3066T>C n.777T>C c.-1833T>C (n.-1833T>C) n.998T>C n.979T>C n.984T>C | |
| 2 | g.166054647A>T | CA349075275 | SCN1A | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.*383T>A (n.*383T>A) n.845T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.3066T>A n.777T>A c.-1833T>A (n.-1833T>A) n.998T>A n.979T>A n.984T>A | |
| 2 | g.166054648T>A | CA349075280 | SCN1A | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.*382A>T (n.*382A>T) n.844A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.3065A>T n.776A>T c.-1834A>T (n.-1834A>T) n.997A>T n.978A>T n.983A>T | |
| 2 | g.166054648T>C | CA349075279 | SCN1A | c.592A>G (p.Ile198Val) c.*382A>G (n.*382A>G) n.844A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.3065A>G n.776A>G c.-1834A>G (n.-1834A>G) n.997A>G n.978A>G n.983A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166054648T>G | CA349075282 | SCN1A | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.*382A>C (n.*382A>C) n.844A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.3065A>C n.776A>C c.-1834A>C (n.-1834A>C) n.997A>C n.978A>C n.983A>C | |
| 2 | g.166054648_166054649delinsTG | CA1304864970 | SCN1A | c.591_592delinsCA (p.Val197=) c.*381_*382delinsCA (n.*381_*382delinsCA) n.843_844delinsCA c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) n.3064_3065delinsCA n.775_776delinsCA c.-1835_-1834delinsCA (n.-1835_-1834delinsCA) n.996_997delinsCA n.977_978delinsCA n.982_983delinsCA | |
| 2 | g.166054649del | CA916082244 | SCN1A | c.591del (p.Ile198LeufsTer18) c.*381del (n.*381del) n.843del c.591del (p.Ile198LeufsTer6) c.*145del (n.*145del) n.3064del n.775del c.-1835del (n.-1835del) n.996del n.977del n.982del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166054649G>A | CA429903573 | SCN1A | c.591C>T (p.Val197=) c.*381C>T (n.*381C>T) n.843C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.3064C>T n.775C>T c.-1835C>T (n.-1835C>T) n.996C>T n.977C>T n.982C>T | |
| 2 | g.166054649G>C | CA429903574 | SCN1A | c.591C>G (p.Val197=) c.*381C>G (n.*381C>G) n.843C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.3064C>G n.775C>G c.-1835C>G (n.-1835C>G) n.996C>G n.977C>G n.982C>G | |
| 2 | g.166054649G>T | CA429903575 | SCN1A | c.591C>A (p.Val197=) c.*381C>A (n.*381C>A) n.843C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.3064C>A n.775C>A c.-1835C>A (n.-1835C>A) n.996C>A n.977C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054650A= | CA1304864971 | SCN1A | c.590T= (p.Val197=) c.*380T= (n.*380T=) n.842T= c.*144T= (n.*144T=) n.3063T= n.774T= c.-1836T= (n.-1836T=) n.995T= n.976T= n.981T= | |
| 2 | g.166054650A>C | CA349075285 | SCN1A | c.590T>G (p.Val197Gly) c.*380T>G (n.*380T>G) n.842T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.3063T>G n.774T>G c.-1836T>G (n.-1836T>G) n.995T>G n.976T>G n.981T>G | |
| 2 | g.166054650A>G | CA349075287 | SCN1A | c.590T>C (p.Val197Ala) c.*380T>C (n.*380T>C) n.842T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.3063T>C n.774T>C c.-1836T>C (n.-1836T>C) n.995T>C n.976T>C n.981T>C | dbSNP |
| 2 | g.166054650A>T | CA349075286 | SCN1A | c.590T>A (p.Val197Asp) c.*380T>A (n.*380T>A) n.842T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.3063T>A n.774T>A c.-1836T>A (n.-1836T>A) n.995T>A n.976T>A n.981T>A | |
| 2 | g.166054651C>A | CA349075288 | SCN1A | c.589G>T (p.Val197Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) n.841G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.3062G>T n.773G>T c.-1837G>T (n.-1837G>T) n.994G>T n.975G>T n.980G>T | |
| 2 | g.166054651C>G | CA349075292 | SCN1A | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*379G>C (n.*379G>C) n.841G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.3062G>C n.773G>C c.-1837G>C (n.-1837G>C) n.994G>C n.975G>C n.980G>C | |
| 2 | g.166054651C>T | CA349075290 | SCN1A | c.589G>A (p.Val197Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) n.841G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.3062G>A n.773G>A c.-1837G>A (n.-1837G>A) n.994G>A n.975G>A n.980G>A | |
| 2 | g.166054652A= | CA1304864972 | SCN1A | c.588T= (p.Thr196=) c.*378T= (n.*378T=) n.840T= c.*142T= (n.*142T=) n.3061T= n.772T= c.-1838T= (n.-1838T=) n.993T= n.974T= n.979T= | |
| 2 | g.166054652A>C | CA429903579 | SCN1A | c.588T>G (p.Thr196=) c.*378T>G (n.*378T>G) n.840T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.3061T>G n.772T>G c.-1838T>G (n.-1838T>G) n.993T>G n.974T>G n.979T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166054652A>G | CA429903581 | SCN1A | c.588T>C (p.Thr196=) c.*378T>C (n.*378T>C) n.840T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.3061T>C n.772T>C c.-1838T>C (n.-1838T>C) n.993T>C n.974T>C n.979T>C | |
| 2 | g.166054652A>T | CA429903583 | SCN1A | c.588T>A (p.Thr196=) c.*378T>A (n.*378T>A) n.840T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.3061T>A n.772T>A c.-1838T>A (n.-1838T>A) n.993T>A n.974T>A n.979T>A | |
| 2 | g.166054653G>A | CA349075294 | SCN1A | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) n.839C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.3060C>T n.771C>T c.-1839C>T (n.-1839C>T) n.992C>T n.973C>T n.978C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166054653G>C | CA349075295 | SCN1A | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) n.839C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.3060C>G n.771C>G c.-1839C>G (n.-1839C>G) n.992C>G n.973C>G n.978C>G | |
| 2 | g.166054653G>T | CA349075297 | SCN1A | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) n.839C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.3060C>A n.771C>A c.-1839C>A (n.-1839C>A) n.992C>A n.973C>A n.978C>A | |
| 2 | g.166054654T>A | CA349075299 | SCN1A | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) n.838A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.3059A>T n.770A>T c.-1840A>T (n.-1840A>T) n.991A>T n.972A>T n.977A>T | |
| 2 | g.166054654T>C | CA349075300 | SCN1A | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) n.838A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.3059A>G n.770A>G c.-1840A>G (n.-1840A>G) n.991A>G n.972A>G n.977A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166054654T>G | CA349075302 | SCN1A | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) n.838A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.3059A>C n.770A>C c.-1840A>C (n.-1840A>C) n.991A>C n.972A>C n.977A>C | |
| 2 | g.166054655G>A | CA429903586 | SCN1A | c.585C>T (p.Phe195=) c.*375C>T (n.*375C>T) n.837C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.3058C>T n.769C>T c.-1841C>T (n.-1841C>T) n.990C>T n.971C>T n.976C>T | |
| 2 | g.166054655G>C | CA349075304 | SCN1A | c.585C>G (p.Phe195Leu) c.*375C>G (n.*375C>G) n.837C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.3058C>G n.769C>G c.-1841C>G (n.-1841C>G) n.990C>G n.971C>G n.976C>G | |
| 2 | g.166054655G>T | CA349075306 | SCN1A | c.585C>A (p.Phe195Leu) c.*375C>A (n.*375C>A) n.837C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.3058C>A n.769C>A c.-1841C>A (n.-1841C>A) n.990C>A n.971C>A n.976C>A |