Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166054572A>G | CA2534752603 | SCN1A | c.602+66T>C (n.602+66T>C) c.*392+66T>C (n.*392+66T>C) n.854+66T>C c.*156+66T>C (n.*156+66T>C) n.3075+66T>C n.786+66T>C c.-1824+66T>C (n.-1824+66T>C) n.1007+66T>C n.988+66T>C n.993+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054574A>G | CA2661730567 | SCN1A | c.602+64T>C (n.602+64T>C) c.*392+64T>C (n.*392+64T>C) n.854+64T>C c.*156+64T>C (n.*156+64T>C) n.3075+64T>C n.786+64T>C c.-1824+64T>C (n.-1824+64T>C) n.1007+64T>C n.988+64T>C n.993+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054576G>A | CA1304864926 | SCN1A | c.602+62C>T (n.602+62C>T) c.*392+62C>T (n.*392+62C>T) n.854+62C>T c.*156+62C>T (n.*156+62C>T) n.3075+62C>T n.786+62C>T c.-1824+62C>T (n.-1824+62C>T) n.1007+62C>T n.988+62C>T n.993+62C>T | dbSNP |
2 | g.166054576G= | CA1304864925 | SCN1A | c.602+62C= (n.602+62C=) c.*392+62C= (n.*392+62C=) n.854+62C= c.*156+62C= (n.*156+62C=) n.3075+62C= n.786+62C= c.-1824+62C= (n.-1824+62C=) n.1007+62C= n.988+62C= n.993+62C= | |
2 | g.166054576G>T | CA2661730570 | SCN1A | c.602+62C>A (n.602+62C>A) c.*392+62C>A (n.*392+62C>A) n.854+62C>A c.*156+62C>A (n.*156+62C>A) n.3075+62C>A n.786+62C>A c.-1824+62C>A (n.-1824+62C>A) n.1007+62C>A n.988+62C>A n.993+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054577C= | CA1304864927 | SCN1A | c.602+61G= (n.602+61G=) c.*392+61G= (n.*392+61G=) n.854+61G= c.*156+61G= (n.*156+61G=) n.3075+61G= n.786+61G= c.-1824+61G= (n.-1824+61G=) n.1007+61G= n.988+61G= n.993+61G= | |
2 | g.166054577C>T | CA59802943 | SCN1A | c.602+61G>A (n.602+61G>A) c.*392+61G>A (n.*392+61G>A) n.854+61G>A c.*156+61G>A (n.*156+61G>A) n.3075+61G>A n.786+61G>A c.-1824+61G>A (n.-1824+61G>A) n.1007+61G>A n.988+61G>A n.993+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054578A>G | CA2577144644 | SCN1A | c.602+60T>C (n.602+60T>C) c.*392+60T>C (n.*392+60T>C) n.854+60T>C c.*156+60T>C (n.*156+60T>C) n.3075+60T>C n.786+60T>C c.-1824+60T>C (n.-1824+60T>C) n.1007+60T>C n.988+60T>C n.993+60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054579T>A | CA2661730577 | SCN1A | c.602+59A>T (n.602+59A>T) c.*392+59A>T (n.*392+59A>T) n.854+59A>T c.*156+59A>T (n.*156+59A>T) n.3075+59A>T n.786+59A>T c.-1824+59A>T (n.-1824+59A>T) n.1007+59A>T n.988+59A>T n.993+59A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054579T>C | CA2661730580 | SCN1A | c.602+59A>G (n.602+59A>G) c.*392+59A>G (n.*392+59A>G) n.854+59A>G c.*156+59A>G (n.*156+59A>G) n.3075+59A>G n.786+59A>G c.-1824+59A>G (n.-1824+59A>G) n.1007+59A>G n.988+59A>G n.993+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054581del | CA2577144645 | SCN1A | c.602+58del (n.602+58del) c.*392+58del (n.*392+58del) n.854+58del c.*156+58del (n.*156+58del) n.3075+58del n.786+58del c.-1824+58del (n.-1824+58del) n.1007+58del n.988+58del n.993+58del | |
2 | g.166054581A= | CA1304864928 | SCN1A | c.602+57T= (n.602+57T=) c.*392+57T= (n.*392+57T=) n.854+57T= c.*156+57T= (n.*156+57T=) n.3075+57T= n.786+57T= c.-1824+57T= (n.-1824+57T=) n.1007+57T= n.988+57T= n.993+57T= | |
2 | g.166054581A>C | CA2661730585 | SCN1A | c.602+57T>G (n.602+57T>G) c.*392+57T>G (n.*392+57T>G) n.854+57T>G c.*156+57T>G (n.*156+57T>G) n.3075+57T>G n.786+57T>G c.-1824+57T>G (n.-1824+57T>G) n.1007+57T>G n.988+57T>G n.993+57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054581A>T | CA1038837283 | SCN1A | c.602+57T>A (n.602+57T>A) c.*392+57T>A (n.*392+57T>A) n.854+57T>A c.*156+57T>A (n.*156+57T>A) n.3075+57T>A n.786+57T>A c.-1824+57T>A (n.-1824+57T>A) n.1007+57T>A n.988+57T>A n.993+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054582G>A | CA2700968536 | SCN1A | c.602+56C>T (n.602+56C>T) c.*392+56C>T (n.*392+56C>T) n.854+56C>T c.*156+56C>T (n.*156+56C>T) n.3075+56C>T n.786+56C>T c.-1824+56C>T (n.-1824+56C>T) n.1007+56C>T n.988+56C>T n.993+56C>T | dbSNP |
2 | g.166054582G>T | CA2661730588 | SCN1A | c.602+56C>A (n.602+56C>A) c.*392+56C>A (n.*392+56C>A) n.854+56C>A c.*156+56C>A (n.*156+56C>A) n.3075+56C>A n.786+56C>A c.-1824+56C>A (n.-1824+56C>A) n.1007+56C>A n.988+56C>A n.993+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054583C>T | CA2661730590 | SCN1A | c.602+55G>A (n.602+55G>A) c.*392+55G>A (n.*392+55G>A) n.854+55G>A c.*156+55G>A (n.*156+55G>A) n.3075+55G>A n.786+55G>A c.-1824+55G>A (n.-1824+55G>A) n.1007+55G>A n.988+55G>A n.993+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054587G>A | CA2661730592 | SCN1A | c.602+51C>T (n.602+51C>T) c.*392+51C>T (n.*392+51C>T) n.854+51C>T c.*156+51C>T (n.*156+51C>T) n.3075+51C>T n.786+51C>T c.-1824+51C>T (n.-1824+51C>T) n.1007+51C>T n.988+51C>T n.993+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054590G>T | CA2661730594 | SCN1A | c.602+48C>A (n.602+48C>A) c.*392+48C>A (n.*392+48C>A) n.854+48C>A c.*156+48C>A (n.*156+48C>A) n.3075+48C>A n.786+48C>A c.-1824+48C>A (n.-1824+48C>A) n.1007+48C>A n.988+48C>A n.993+48C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054591G>C | CA2577144646 | SCN1A | c.602+47C>G (n.602+47C>G) c.*392+47C>G (n.*392+47C>G) n.854+47C>G c.*156+47C>G (n.*156+47C>G) n.3075+47C>G n.786+47C>G c.-1824+47C>G (n.-1824+47C>G) n.1007+47C>G n.988+47C>G n.993+47C>G | |
2 | g.166054593A>C | CA2661730597 | SCN1A | c.602+45T>G (n.602+45T>G) c.*392+45T>G (n.*392+45T>G) n.854+45T>G c.*156+45T>G (n.*156+45T>G) n.3075+45T>G n.786+45T>G c.-1824+45T>G (n.-1824+45T>G) n.1007+45T>G n.988+45T>G n.993+45T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054594A= | CA1304864929 | SCN1A | c.602+44T= (n.602+44T=) c.*392+44T= (n.*392+44T=) n.854+44T= c.*156+44T= (n.*156+44T=) n.3075+44T= n.786+44T= c.-1824+44T= (n.-1824+44T=) n.1007+44T= n.988+44T= n.993+44T= | |
2 | g.166054594A>T | CA537138731 | SCN1A | c.602+44T>A (n.602+44T>A) c.*392+44T>A (n.*392+44T>A) n.854+44T>A c.*156+44T>A (n.*156+44T>A) n.3075+44T>A n.786+44T>A c.-1824+44T>A (n.-1824+44T>A) n.1007+44T>A n.988+44T>A n.993+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054595A= | CA1304864930 | SCN1A | c.602+43T= (n.602+43T=) c.*392+43T= (n.*392+43T=) n.854+43T= c.*156+43T= (n.*156+43T=) n.3075+43T= n.786+43T= c.-1824+43T= (n.-1824+43T=) n.1007+43T= n.988+43T= n.993+43T= | |
2 | g.166054595A>C | CA1943479 | SCN1A | c.602+43T>G (n.602+43T>G) c.*392+43T>G (n.*392+43T>G) n.854+43T>G c.*156+43T>G (n.*156+43T>G) n.3075+43T>G n.786+43T>G c.-1824+43T>G (n.-1824+43T>G) n.1007+43T>G n.988+43T>G n.993+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054595A>G | CA1038837286 | SCN1A | c.602+43T>C (n.602+43T>C) c.*392+43T>C (n.*392+43T>C) n.854+43T>C c.*156+43T>C (n.*156+43T>C) n.3075+43T>C n.786+43T>C c.-1824+43T>C (n.-1824+43T>C) n.1007+43T>C n.988+43T>C n.993+43T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054596C= | CA1304864931 | SCN1A | c.602+42G= (n.602+42G=) c.*392+42G= (n.*392+42G=) n.854+42G= c.*156+42G= (n.*156+42G=) n.3075+42G= n.786+42G= c.-1824+42G= (n.-1824+42G=) n.1007+42G= n.988+42G= n.993+42G= | |
2 | g.166054596C>T | CA1943480 | SCN1A | c.602+42G>A (n.602+42G>A) c.*392+42G>A (n.*392+42G>A) n.854+42G>A c.*156+42G>A (n.*156+42G>A) n.3075+42G>A n.786+42G>A c.-1824+42G>A (n.-1824+42G>A) n.1007+42G>A n.988+42G>A n.993+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054597C>A | CA1943481 | SCN1A | c.602+41G>T (n.602+41G>T) c.*392+41G>T (n.*392+41G>T) n.854+41G>T c.*156+41G>T (n.*156+41G>T) n.3075+41G>T n.786+41G>T c.-1824+41G>T (n.-1824+41G>T) n.1007+41G>T n.988+41G>T n.993+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054597C= | CA1304864932 | SCN1A | c.602+41G= (n.602+41G=) c.*392+41G= (n.*392+41G=) n.854+41G= c.*156+41G= (n.*156+41G=) n.3075+41G= n.786+41G= c.-1824+41G= (n.-1824+41G=) n.1007+41G= n.988+41G= n.993+41G= | |
2 | g.166054597_166054598delinsCA | CA1304864933 | SCN1A | c.602+40_602+41delinsTG (n.602+40_602+41delinsTG) c.*392+40_*392+41delinsTG (n.*392+40_*392+41delinsTG) n.854+40_854+41delinsTG c.*156+40_*156+41delinsTG (n.*156+40_*156+41delinsTG) n.3075+40_3075+41delinsTG n.786+40_786+41delinsTG c.-1824+40_-1824+41delinsTG (n.-1824+40_-1824+41delinsTG) n.1007+40_1007+41delinsTG n.988+40_988+41delinsTG n.993+40_993+41delinsTG | |
2 | g.166054598A= | CA1304864934 | SCN1A | c.602+40T= (n.602+40T=) c.*392+40T= (n.*392+40T=) n.854+40T= c.*156+40T= (n.*156+40T=) n.3075+40T= n.786+40T= c.-1824+40T= (n.-1824+40T=) n.1007+40T= n.988+40T= n.993+40T= | |
2 | g.166054598A>C | CA1943482 | SCN1A | c.602+40T>G (n.602+40T>G) c.*392+40T>G (n.*392+40T>G) n.854+40T>G c.*156+40T>G (n.*156+40T>G) n.3075+40T>G n.786+40T>G c.-1824+40T>G (n.-1824+40T>G) n.1007+40T>G n.988+40T>G n.993+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054600del | CA1304864935 | SCN1A | c.602+40del (n.602+40del) c.*392+40del (n.*392+40del) n.854+40del c.*156+40del (n.*156+40del) n.3075+40del n.786+40del c.-1824+40del (n.-1824+40del) n.1007+40del n.988+40del n.993+40del | dbSNP |
2 | g.166054600A= | CA1304864936 | SCN1A | c.602+38T= (n.602+38T=) c.*392+38T= (n.*392+38T=) n.854+38T= c.*156+38T= (n.*156+38T=) n.3075+38T= n.786+38T= c.-1824+38T= (n.-1824+38T=) n.1007+38T= n.988+38T= n.993+38T= | |
2 | g.166054600A>G | CA59802952 | SCN1A | c.602+38T>C (n.602+38T>C) c.*392+38T>C (n.*392+38T>C) n.854+38T>C c.*156+38T>C (n.*156+38T>C) n.3075+38T>C n.786+38T>C c.-1824+38T>C (n.-1824+38T>C) n.1007+38T>C n.988+38T>C n.993+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054601_166054603delinsCTA | CA1304864937 | SCN1A | c.602+35_602+37delinsTAG (n.602+35_602+37delinsTAG) c.*392+35_*392+37delinsTAG (n.*392+35_*392+37delinsTAG) n.854+35_854+37delinsTAG c.*156+35_*156+37delinsTAG (n.*156+35_*156+37delinsTAG) n.3075+35_3075+37delinsTAG n.786+35_786+37delinsTAG c.-1824+35_-1824+37delinsTAG (n.-1824+35_-1824+37delinsTAG) n.1007+35_1007+37delinsTAG n.988+35_988+37delinsTAG n.993+35_993+37delinsTAG | |
2 | g.166054602T>C | CA1943483 | SCN1A | c.602+36A>G (n.602+36A>G) c.*392+36A>G (n.*392+36A>G) n.854+36A>G c.*156+36A>G (n.*156+36A>G) n.3075+36A>G n.786+36A>G c.-1824+36A>G (n.-1824+36A>G) n.1007+36A>G n.988+36A>G n.993+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054602T= | CA1304864938 | SCN1A | c.602+36A= (n.602+36A=) c.*392+36A= (n.*392+36A=) n.854+36A= c.*156+36A= (n.*156+36A=) n.3075+36A= n.786+36A= c.-1824+36A= (n.-1824+36A=) n.1007+36A= n.988+36A= n.993+36A= | |
2 | g.166054603_166054604del | CA760188327 | SCN1A | c.602+35_602+36del (n.602+35_602+36del) c.*392+35_*392+36del (n.*392+35_*392+36del) n.854+35_854+36del c.*156+35_*156+36del (n.*156+35_*156+36del) n.3075+35_3075+36del n.786+35_786+36del c.-1824+35_-1824+36del (n.-1824+35_-1824+36del) n.1007+35_1007+36del n.988+35_988+36del n.993+35_993+36del | dbSNP |
2 | g.166054603A= | CA1304864939 | SCN1A | c.602+35T= (n.602+35T=) c.*392+35T= (n.*392+35T=) n.854+35T= c.*156+35T= (n.*156+35T=) n.3075+35T= n.786+35T= c.-1824+35T= (n.-1824+35T=) n.1007+35T= n.988+35T= n.993+35T= | |
2 | g.166054603A>C | CA1304864940 | SCN1A | c.602+35T>G (n.602+35T>G) c.*392+35T>G (n.*392+35T>G) n.854+35T>G c.*156+35T>G (n.*156+35T>G) n.3075+35T>G n.786+35T>G c.-1824+35T>G (n.-1824+35T>G) n.1007+35T>G n.988+35T>G n.993+35T>G | dbSNP |
2 | g.166054603A>G | CA1943484 | SCN1A | c.602+35T>C (n.602+35T>C) c.*392+35T>C (n.*392+35T>C) n.854+35T>C c.*156+35T>C (n.*156+35T>C) n.3075+35T>C n.786+35T>C c.-1824+35T>C (n.-1824+35T>C) n.1007+35T>C n.988+35T>C n.993+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054604T>C | CA1943485 | SCN1A | c.602+34A>G (n.602+34A>G) c.*392+34A>G (n.*392+34A>G) n.854+34A>G c.*156+34A>G (n.*156+34A>G) n.3075+34A>G n.786+34A>G c.-1824+34A>G (n.-1824+34A>G) n.1007+34A>G n.988+34A>G n.993+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166054604T= | CA1304864941 | SCN1A | c.602+34A= (n.602+34A=) c.*392+34A= (n.*392+34A=) n.854+34A= c.*156+34A= (n.*156+34A=) n.3075+34A= n.786+34A= c.-1824+34A= (n.-1824+34A=) n.1007+34A= n.988+34A= n.993+34A= | |
2 | g.166054605G= | CA1304864942 | SCN1A | c.602+33C= (n.602+33C=) c.*392+33C= (n.*392+33C=) n.854+33C= c.*156+33C= (n.*156+33C=) n.3075+33C= n.786+33C= c.-1824+33C= (n.-1824+33C=) n.1007+33C= n.988+33C= n.993+33C= | |
2 | g.166054605G>T | CA1038837296 | SCN1A | c.602+33C>A (n.602+33C>A) c.*392+33C>A (n.*392+33C>A) n.854+33C>A c.*156+33C>A (n.*156+33C>A) n.3075+33C>A n.786+33C>A c.-1824+33C>A (n.-1824+33C>A) n.1007+33C>A n.988+33C>A n.993+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054606T>C | CA537138732 | SCN1A | c.602+32A>G (n.602+32A>G) c.*392+32A>G (n.*392+32A>G) n.854+32A>G c.*156+32A>G (n.*156+32A>G) n.3075+32A>G n.786+32A>G c.-1824+32A>G (n.-1824+32A>G) n.1007+32A>G n.988+32A>G n.993+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054606T= | CA1304864943 | SCN1A | c.602+32A= (n.602+32A=) c.*392+32A= (n.*392+32A=) n.854+32A= c.*156+32A= (n.*156+32A=) n.3075+32A= n.786+32A= c.-1824+32A= (n.-1824+32A=) n.1007+32A= n.988+32A= n.993+32A= |