Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166051719_166056500delCA303473SCN1Ac.384_964del
c.*174_*754del
n.636_1216del
c.388_*518del
n.2857_3437del
c.386-2_964del
n.568_1148del
c.-2042_-1462del
n.789_1369del
n.770_1350del
n.775_1355del
ClinVar
2g.166054544A>GCA2661730532SCN1Ac.602+94T>C (n.602+94T>C)
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n.988+94T>C
n.993+94T>C
gnomAD v4
2g.166054545T>CCA2661730535SCN1Ac.602+93A>G (n.602+93A>G)
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n.786+93A>G
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n.1007+93A>G
n.988+93A>G
n.993+93A>G
gnomAD v4
2g.166054546T>GCA59802941SCN1Ac.602+92A>C (n.602+92A>C)
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n.988+92A>C
n.993+92A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166054546T=CA1304864919SCN1Ac.602+92A= (n.602+92A=)
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2g.166054547C>ACA2661730542SCN1Ac.602+91G>T (n.602+91G>T)
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c.-1824+91G>T (n.-1824+91G>T)
n.1007+91G>T
n.988+91G>T
n.993+91G>T
gnomAD v4
2g.166054547C>TCA2577144637SCN1Ac.602+91G>A (n.602+91G>A)
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n.1007+91G>A
n.988+91G>A
n.993+91G>A
2g.166054549A>TCA2661730548SCN1Ac.602+89T>A (n.602+89T>A)
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n.1007+89T>A
n.988+89T>A
n.993+89T>A
gnomAD v4
2g.166054550C>TCA2661730549SCN1Ac.602+88G>A (n.602+88G>A)
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n.1007+88G>A
n.988+88G>A
n.993+88G>A
gnomAD v4
2g.166054551A=CA1304864920SCN1Ac.602+87T= (n.602+87T=)
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c.-1824+87T= (n.-1824+87T=)
n.1007+87T=
n.988+87T=
n.993+87T=
2g.166054551A>CCA2661730551SCN1Ac.602+87T>G (n.602+87T>G)
c.*392+87T>G (n.*392+87T>G)
n.854+87T>G
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n.3075+87T>G
n.786+87T>G
c.-1824+87T>G (n.-1824+87T>G)
n.1007+87T>G
n.988+87T>G
n.993+87T>G
gnomAD v4
2g.166054551A>GCA537138730SCN1Ac.602+87T>C (n.602+87T>C)
c.*392+87T>C (n.*392+87T>C)
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n.3075+87T>C
n.786+87T>C
c.-1824+87T>C (n.-1824+87T>C)
n.1007+87T>C
n.988+87T>C
n.993+87T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166054551A>TCA2509157989SCN1Ac.602+87T>A (n.602+87T>A)
c.*392+87T>A (n.*392+87T>A)
n.854+87T>A
c.*156+87T>A (n.*156+87T>A)
n.3075+87T>A
n.786+87T>A
c.-1824+87T>A (n.-1824+87T>A)
n.1007+87T>A
n.988+87T>A
n.993+87T>A
2g.166054552G>TCA2577144638SCN1Ac.602+86C>A (n.602+86C>A)
c.*392+86C>A (n.*392+86C>A)
n.854+86C>A
c.*156+86C>A (n.*156+86C>A)
n.3075+86C>A
n.786+86C>A
c.-1824+86C>A (n.-1824+86C>A)
n.1007+86C>A
n.988+86C>A
n.993+86C>A
2g.166054553G>TCA2577144639SCN1Ac.602+85C>A (n.602+85C>A)
c.*392+85C>A (n.*392+85C>A)
n.854+85C>A
c.*156+85C>A (n.*156+85C>A)
n.3075+85C>A
n.786+85C>A
c.-1824+85C>A (n.-1824+85C>A)
n.1007+85C>A
n.988+85C>A
n.993+85C>A
gnomAD v4
2g.166054557delCA2577144641SCN1Ac.602+83del (n.602+83del)
c.*392+83del (n.*392+83del)
n.854+83del
c.*156+83del (n.*156+83del)
n.3075+83del
n.786+83del
c.-1824+83del (n.-1824+83del)
n.1007+83del
n.988+83del
n.993+83del
2g.166054557_166054562delCA2577144640SCN1Ac.602+78_602+83del (n.602+78_602+83del)
c.*392+78_*392+83del (n.*392+78_*392+83del)
n.854+78_854+83del
c.*156+78_*156+83del (n.*156+78_*156+83del)
n.3075+78_3075+83del
n.786+78_786+83del
c.-1824+78_-1824+83del (n.-1824+78_-1824+83del)
n.1007+78_1007+83del
n.988+78_988+83del
n.993+78_993+83del
2g.166054556A>TCA2577144642SCN1Ac.602+82T>A (n.602+82T>A)
c.*392+82T>A (n.*392+82T>A)
n.854+82T>A
c.*156+82T>A (n.*156+82T>A)
n.3075+82T>A
n.786+82T>A
c.-1824+82T>A (n.-1824+82T>A)
n.1007+82T>A
n.988+82T>A
n.993+82T>A
2g.166054558G>ACA760188303SCN1Ac.602+80C>T (n.602+80C>T)
c.*392+80C>T (n.*392+80C>T)
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n.1007+80C>T
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n.993+80C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.166054558G=CA1304864921SCN1Ac.602+80C= (n.602+80C=)
c.*392+80C= (n.*392+80C=)
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n.3075+80C=
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c.-1824+80C= (n.-1824+80C=)
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n.988+80C=
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2g.166054561A>TCA2577144643SCN1Ac.602+77T>A (n.602+77T>A)
c.*392+77T>A (n.*392+77T>A)
n.854+77T>A
c.*156+77T>A (n.*156+77T>A)
n.3075+77T>A
n.786+77T>A
c.-1824+77T>A (n.-1824+77T>A)
n.1007+77T>A
n.988+77T>A
n.993+77T>A
2g.166054563C>GCA2661730563SCN1Ac.602+75G>C (n.602+75G>C)
c.*392+75G>C (n.*392+75G>C)
n.854+75G>C
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n.3075+75G>C
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n.1007+75G>C
n.988+75G>C
n.993+75G>C
gnomAD v4
2g.166054564C>GCA2551410683SCN1Ac.602+74G>C (n.602+74G>C)
c.*392+74G>C (n.*392+74G>C)
n.854+74G>C
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n.3075+74G>C
n.786+74G>C
c.-1824+74G>C (n.-1824+74G>C)
n.1007+74G>C
n.988+74G>C
n.993+74G>C
2g.166054565T>GCA2661730564SCN1Ac.602+73A>C (n.602+73A>C)
c.*392+73A>C (n.*392+73A>C)
n.854+73A>C
c.*156+73A>C (n.*156+73A>C)
n.3075+73A>C
n.786+73A>C
c.-1824+73A>C (n.-1824+73A>C)
n.1007+73A>C
n.988+73A>C
n.993+73A>C
gnomAD v4
2g.166054566A=CA1304864922SCN1Ac.602+72T= (n.602+72T=)
c.*392+72T= (n.*392+72T=)
n.854+72T=
c.*156+72T= (n.*156+72T=)
n.3075+72T=
n.786+72T=
c.-1824+72T= (n.-1824+72T=)
n.1007+72T=
n.988+72T=
n.993+72T=
2g.166054566A>GCA760188310SCN1Ac.602+72T>C (n.602+72T>C)
c.*392+72T>C (n.*392+72T>C)
n.854+72T>C
c.*156+72T>C (n.*156+72T>C)
n.3075+72T>C
n.786+72T>C
c.-1824+72T>C (n.-1824+72T>C)
n.1007+72T>C
n.988+72T>C
n.993+72T>C
dbSNP
2g.166054567T>CCA1304864924SCN1Ac.602+71A>G (n.602+71A>G)
c.*392+71A>G (n.*392+71A>G)
n.854+71A>G
c.*156+71A>G (n.*156+71A>G)
n.3075+71A>G
n.786+71A>G
c.-1824+71A>G (n.-1824+71A>G)
n.1007+71A>G
n.988+71A>G
n.993+71A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.166054567T=CA1304864923SCN1Ac.602+71A= (n.602+71A=)
c.*392+71A= (n.*392+71A=)
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c.*156+71A= (n.*156+71A=)
n.3075+71A=
n.786+71A=
c.-1824+71A= (n.-1824+71A=)
n.1007+71A=
n.988+71A=
n.993+71A=
2g.166054568T>CCA2661730566SCN1Ac.602+70A>G (n.602+70A>G)
c.*392+70A>G (n.*392+70A>G)
n.854+70A>G
c.*156+70A>G (n.*156+70A>G)
n.3075+70A>G
n.786+70A>G
c.-1824+70A>G (n.-1824+70A>G)
n.1007+70A>G
n.988+70A>G
n.993+70A>G
gnomAD v4
2g.166054569C>TCA2519797060SCN1Ac.602+69G>A (n.602+69G>A)
c.*392+69G>A (n.*392+69G>A)
n.854+69G>A
c.*156+69G>A (n.*156+69G>A)
n.3075+69G>A
n.786+69G>A
c.-1824+69G>A (n.-1824+69G>A)
n.1007+69G>A
n.988+69G>A
n.993+69G>A
2g.166054571T>ACA647827376SCN1Ac.602+67A>T (n.602+67A>T)
c.*392+67A>T (n.*392+67A>T)
n.854+67A>T
c.*156+67A>T (n.*156+67A>T)
n.3075+67A>T
n.786+67A>T
c.-1824+67A>T (n.-1824+67A>T)
n.1007+67A>T
n.988+67A>T
n.993+67A>T
COSMIC
2g.166054572A>GCA2534752603SCN1Ac.602+66T>C (n.602+66T>C)
c.*392+66T>C (n.*392+66T>C)
n.854+66T>C
c.*156+66T>C (n.*156+66T>C)
n.3075+66T>C
n.786+66T>C
c.-1824+66T>C (n.-1824+66T>C)
n.1007+66T>C
n.988+66T>C
n.993+66T>C
gnomAD v4
2g.166054574A>GCA2661730567SCN1Ac.602+64T>C (n.602+64T>C)
c.*392+64T>C (n.*392+64T>C)
n.854+64T>C
c.*156+64T>C (n.*156+64T>C)
n.3075+64T>C
n.786+64T>C
c.-1824+64T>C (n.-1824+64T>C)
n.1007+64T>C
n.988+64T>C
n.993+64T>C
gnomAD v4
2g.166054576G>ACA1304864926SCN1Ac.602+62C>T (n.602+62C>T)
c.*392+62C>T (n.*392+62C>T)
n.854+62C>T
c.*156+62C>T (n.*156+62C>T)
n.3075+62C>T
n.786+62C>T
c.-1824+62C>T (n.-1824+62C>T)
n.1007+62C>T
n.988+62C>T
n.993+62C>T
dbSNP
2g.166054576G=CA1304864925SCN1Ac.602+62C= (n.602+62C=)
c.*392+62C= (n.*392+62C=)
n.854+62C=
c.*156+62C= (n.*156+62C=)
n.3075+62C=
n.786+62C=
c.-1824+62C= (n.-1824+62C=)
n.1007+62C=
n.988+62C=
n.993+62C=
2g.166054576G>TCA2661730570SCN1Ac.602+62C>A (n.602+62C>A)
c.*392+62C>A (n.*392+62C>A)
n.854+62C>A
c.*156+62C>A (n.*156+62C>A)
n.3075+62C>A
n.786+62C>A
c.-1824+62C>A (n.-1824+62C>A)
n.1007+62C>A
n.988+62C>A
n.993+62C>A
gnomAD v4
2g.166054577C=CA1304864927SCN1Ac.602+61G= (n.602+61G=)
c.*392+61G= (n.*392+61G=)
n.854+61G=
c.*156+61G= (n.*156+61G=)
n.3075+61G=
n.786+61G=
c.-1824+61G= (n.-1824+61G=)
n.1007+61G=
n.988+61G=
n.993+61G=
2g.166054577C>TCA59802943SCN1Ac.602+61G>A (n.602+61G>A)
c.*392+61G>A (n.*392+61G>A)
n.854+61G>A
c.*156+61G>A (n.*156+61G>A)
n.3075+61G>A
n.786+61G>A
c.-1824+61G>A (n.-1824+61G>A)
n.1007+61G>A
n.988+61G>A
n.993+61G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.166054578A>GCA2577144644SCN1Ac.602+60T>C (n.602+60T>C)
c.*392+60T>C (n.*392+60T>C)
n.854+60T>C
c.*156+60T>C (n.*156+60T>C)
n.3075+60T>C
n.786+60T>C
c.-1824+60T>C (n.-1824+60T>C)
n.1007+60T>C
n.988+60T>C
n.993+60T>C
gnomAD v4
2g.166054579T>ACA2661730577SCN1Ac.602+59A>T (n.602+59A>T)
c.*392+59A>T (n.*392+59A>T)
n.854+59A>T
c.*156+59A>T (n.*156+59A>T)
n.3075+59A>T
n.786+59A>T
c.-1824+59A>T (n.-1824+59A>T)
n.1007+59A>T
n.988+59A>T
n.993+59A>T
gnomAD v4
2g.166054579T>CCA2661730580SCN1Ac.602+59A>G (n.602+59A>G)
c.*392+59A>G (n.*392+59A>G)
n.854+59A>G
c.*156+59A>G (n.*156+59A>G)
n.3075+59A>G
n.786+59A>G
c.-1824+59A>G (n.-1824+59A>G)
n.1007+59A>G
n.988+59A>G
n.993+59A>G
gnomAD v4
2g.166054581delCA2577144645SCN1Ac.602+58del (n.602+58del)
c.*392+58del (n.*392+58del)
n.854+58del
c.*156+58del (n.*156+58del)
n.3075+58del
n.786+58del
c.-1824+58del (n.-1824+58del)
n.1007+58del
n.988+58del
n.993+58del
2g.166054581A=CA1304864928SCN1Ac.602+57T= (n.602+57T=)
c.*392+57T= (n.*392+57T=)
n.854+57T=
c.*156+57T= (n.*156+57T=)
n.3075+57T=
n.786+57T=
c.-1824+57T= (n.-1824+57T=)
n.1007+57T=
n.988+57T=
n.993+57T=
2g.166054581A>CCA2661730585SCN1Ac.602+57T>G (n.602+57T>G)
c.*392+57T>G (n.*392+57T>G)
n.854+57T>G
c.*156+57T>G (n.*156+57T>G)
n.3075+57T>G
n.786+57T>G
c.-1824+57T>G (n.-1824+57T>G)
n.1007+57T>G
n.988+57T>G
n.993+57T>G
gnomAD v4
2g.166054581A>TCA1038837283SCN1Ac.602+57T>A (n.602+57T>A)
c.*392+57T>A (n.*392+57T>A)
n.854+57T>A
c.*156+57T>A (n.*156+57T>A)
n.3075+57T>A
n.786+57T>A
c.-1824+57T>A (n.-1824+57T>A)
n.1007+57T>A
n.988+57T>A
n.993+57T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166054582G>ACA2700968536SCN1Ac.602+56C>T (n.602+56C>T)
c.*392+56C>T (n.*392+56C>T)
n.854+56C>T
c.*156+56C>T (n.*156+56C>T)
n.3075+56C>T
n.786+56C>T
c.-1824+56C>T (n.-1824+56C>T)
n.1007+56C>T
n.988+56C>T
n.993+56C>T
dbSNP
2g.166054582G>TCA2661730588SCN1Ac.602+56C>A (n.602+56C>A)
c.*392+56C>A (n.*392+56C>A)
n.854+56C>A
c.*156+56C>A (n.*156+56C>A)
n.3075+56C>A
n.786+56C>A
c.-1824+56C>A (n.-1824+56C>A)
n.1007+56C>A
n.988+56C>A
n.993+56C>A
gnomAD v4
2g.166054583C>TCA2661730590SCN1Ac.602+55G>A (n.602+55G>A)
c.*392+55G>A (n.*392+55G>A)
n.854+55G>A
c.*156+55G>A (n.*156+55G>A)
n.3075+55G>A
n.786+55G>A
c.-1824+55G>A (n.-1824+55G>A)
n.1007+55G>A
n.988+55G>A
n.993+55G>A
gnomAD v4
2g.166054587G>ACA2661730592SCN1Ac.602+51C>T (n.602+51C>T)
c.*392+51C>T (n.*392+51C>T)
n.854+51C>T
c.*156+51C>T (n.*156+51C>T)
n.3075+51C>T
n.786+51C>T
c.-1824+51C>T (n.-1824+51C>T)
n.1007+51C>T
n.988+51C>T
n.993+51C>T
gnomAD v4
2g.166054590G>TCA2661730594SCN1Ac.602+48C>A (n.602+48C>A)
c.*392+48C>A (n.*392+48C>A)
n.854+48C>A
c.*156+48C>A (n.*156+48C>A)
n.3075+48C>A
n.786+48C>A
c.-1824+48C>A (n.-1824+48C>A)
n.1007+48C>A
n.988+48C>A
n.993+48C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched