Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166054544A>G | CA2661730532 | SCN1A | c.602+94T>C (n.602+94T>C) c.*392+94T>C (n.*392+94T>C) n.854+94T>C c.*156+94T>C (n.*156+94T>C) n.3075+94T>C n.786+94T>C c.-1824+94T>C (n.-1824+94T>C) n.1007+94T>C n.988+94T>C n.993+94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054545T>C | CA2661730535 | SCN1A | c.602+93A>G (n.602+93A>G) c.*392+93A>G (n.*392+93A>G) n.854+93A>G c.*156+93A>G (n.*156+93A>G) n.3075+93A>G n.786+93A>G c.-1824+93A>G (n.-1824+93A>G) n.1007+93A>G n.988+93A>G n.993+93A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054546T>G | CA59802941 | SCN1A | c.602+92A>C (n.602+92A>C) c.*392+92A>C (n.*392+92A>C) n.854+92A>C c.*156+92A>C (n.*156+92A>C) n.3075+92A>C n.786+92A>C c.-1824+92A>C (n.-1824+92A>C) n.1007+92A>C n.988+92A>C n.993+92A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054546T= | CA1304864919 | SCN1A | c.602+92A= (n.602+92A=) c.*392+92A= (n.*392+92A=) n.854+92A= c.*156+92A= (n.*156+92A=) n.3075+92A= n.786+92A= c.-1824+92A= (n.-1824+92A=) n.1007+92A= n.988+92A= n.993+92A= | |
2 | g.166054547C>A | CA2661730542 | SCN1A | c.602+91G>T (n.602+91G>T) c.*392+91G>T (n.*392+91G>T) n.854+91G>T c.*156+91G>T (n.*156+91G>T) n.3075+91G>T n.786+91G>T c.-1824+91G>T (n.-1824+91G>T) n.1007+91G>T n.988+91G>T n.993+91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054547C>T | CA2577144637 | SCN1A | c.602+91G>A (n.602+91G>A) c.*392+91G>A (n.*392+91G>A) n.854+91G>A c.*156+91G>A (n.*156+91G>A) n.3075+91G>A n.786+91G>A c.-1824+91G>A (n.-1824+91G>A) n.1007+91G>A n.988+91G>A n.993+91G>A | |
2 | g.166054549A>T | CA2661730548 | SCN1A | c.602+89T>A (n.602+89T>A) c.*392+89T>A (n.*392+89T>A) n.854+89T>A c.*156+89T>A (n.*156+89T>A) n.3075+89T>A n.786+89T>A c.-1824+89T>A (n.-1824+89T>A) n.1007+89T>A n.988+89T>A n.993+89T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054550C>T | CA2661730549 | SCN1A | c.602+88G>A (n.602+88G>A) c.*392+88G>A (n.*392+88G>A) n.854+88G>A c.*156+88G>A (n.*156+88G>A) n.3075+88G>A n.786+88G>A c.-1824+88G>A (n.-1824+88G>A) n.1007+88G>A n.988+88G>A n.993+88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054551A= | CA1304864920 | SCN1A | c.602+87T= (n.602+87T=) c.*392+87T= (n.*392+87T=) n.854+87T= c.*156+87T= (n.*156+87T=) n.3075+87T= n.786+87T= c.-1824+87T= (n.-1824+87T=) n.1007+87T= n.988+87T= n.993+87T= | |
2 | g.166054551A>C | CA2661730551 | SCN1A | c.602+87T>G (n.602+87T>G) c.*392+87T>G (n.*392+87T>G) n.854+87T>G c.*156+87T>G (n.*156+87T>G) n.3075+87T>G n.786+87T>G c.-1824+87T>G (n.-1824+87T>G) n.1007+87T>G n.988+87T>G n.993+87T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054551A>G | CA537138730 | SCN1A | c.602+87T>C (n.602+87T>C) c.*392+87T>C (n.*392+87T>C) n.854+87T>C c.*156+87T>C (n.*156+87T>C) n.3075+87T>C n.786+87T>C c.-1824+87T>C (n.-1824+87T>C) n.1007+87T>C n.988+87T>C n.993+87T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054551A>T | CA2509157989 | SCN1A | c.602+87T>A (n.602+87T>A) c.*392+87T>A (n.*392+87T>A) n.854+87T>A c.*156+87T>A (n.*156+87T>A) n.3075+87T>A n.786+87T>A c.-1824+87T>A (n.-1824+87T>A) n.1007+87T>A n.988+87T>A n.993+87T>A | |
2 | g.166054552G>T | CA2577144638 | SCN1A | c.602+86C>A (n.602+86C>A) c.*392+86C>A (n.*392+86C>A) n.854+86C>A c.*156+86C>A (n.*156+86C>A) n.3075+86C>A n.786+86C>A c.-1824+86C>A (n.-1824+86C>A) n.1007+86C>A n.988+86C>A n.993+86C>A | |
2 | g.166054553G>T | CA2577144639 | SCN1A | c.602+85C>A (n.602+85C>A) c.*392+85C>A (n.*392+85C>A) n.854+85C>A c.*156+85C>A (n.*156+85C>A) n.3075+85C>A n.786+85C>A c.-1824+85C>A (n.-1824+85C>A) n.1007+85C>A n.988+85C>A n.993+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054557del | CA2577144641 | SCN1A | c.602+83del (n.602+83del) c.*392+83del (n.*392+83del) n.854+83del c.*156+83del (n.*156+83del) n.3075+83del n.786+83del c.-1824+83del (n.-1824+83del) n.1007+83del n.988+83del n.993+83del | |
2 | g.166054557_166054562del | CA2577144640 | SCN1A | c.602+78_602+83del (n.602+78_602+83del) c.*392+78_*392+83del (n.*392+78_*392+83del) n.854+78_854+83del c.*156+78_*156+83del (n.*156+78_*156+83del) n.3075+78_3075+83del n.786+78_786+83del c.-1824+78_-1824+83del (n.-1824+78_-1824+83del) n.1007+78_1007+83del n.988+78_988+83del n.993+78_993+83del | |
2 | g.166054556A>T | CA2577144642 | SCN1A | c.602+82T>A (n.602+82T>A) c.*392+82T>A (n.*392+82T>A) n.854+82T>A c.*156+82T>A (n.*156+82T>A) n.3075+82T>A n.786+82T>A c.-1824+82T>A (n.-1824+82T>A) n.1007+82T>A n.988+82T>A n.993+82T>A | |
2 | g.166054558G>A | CA760188303 | SCN1A | c.602+80C>T (n.602+80C>T) c.*392+80C>T (n.*392+80C>T) n.854+80C>T c.*156+80C>T (n.*156+80C>T) n.3075+80C>T n.786+80C>T c.-1824+80C>T (n.-1824+80C>T) n.1007+80C>T n.988+80C>T n.993+80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054558G= | CA1304864921 | SCN1A | c.602+80C= (n.602+80C=) c.*392+80C= (n.*392+80C=) n.854+80C= c.*156+80C= (n.*156+80C=) n.3075+80C= n.786+80C= c.-1824+80C= (n.-1824+80C=) n.1007+80C= n.988+80C= n.993+80C= | |
2 | g.166054561A>T | CA2577144643 | SCN1A | c.602+77T>A (n.602+77T>A) c.*392+77T>A (n.*392+77T>A) n.854+77T>A c.*156+77T>A (n.*156+77T>A) n.3075+77T>A n.786+77T>A c.-1824+77T>A (n.-1824+77T>A) n.1007+77T>A n.988+77T>A n.993+77T>A | |
2 | g.166054563C>G | CA2661730563 | SCN1A | c.602+75G>C (n.602+75G>C) c.*392+75G>C (n.*392+75G>C) n.854+75G>C c.*156+75G>C (n.*156+75G>C) n.3075+75G>C n.786+75G>C c.-1824+75G>C (n.-1824+75G>C) n.1007+75G>C n.988+75G>C n.993+75G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054564C>G | CA2551410683 | SCN1A | c.602+74G>C (n.602+74G>C) c.*392+74G>C (n.*392+74G>C) n.854+74G>C c.*156+74G>C (n.*156+74G>C) n.3075+74G>C n.786+74G>C c.-1824+74G>C (n.-1824+74G>C) n.1007+74G>C n.988+74G>C n.993+74G>C | |
2 | g.166054565T>G | CA2661730564 | SCN1A | c.602+73A>C (n.602+73A>C) c.*392+73A>C (n.*392+73A>C) n.854+73A>C c.*156+73A>C (n.*156+73A>C) n.3075+73A>C n.786+73A>C c.-1824+73A>C (n.-1824+73A>C) n.1007+73A>C n.988+73A>C n.993+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054566A= | CA1304864922 | SCN1A | c.602+72T= (n.602+72T=) c.*392+72T= (n.*392+72T=) n.854+72T= c.*156+72T= (n.*156+72T=) n.3075+72T= n.786+72T= c.-1824+72T= (n.-1824+72T=) n.1007+72T= n.988+72T= n.993+72T= | |
2 | g.166054566A>G | CA760188310 | SCN1A | c.602+72T>C (n.602+72T>C) c.*392+72T>C (n.*392+72T>C) n.854+72T>C c.*156+72T>C (n.*156+72T>C) n.3075+72T>C n.786+72T>C c.-1824+72T>C (n.-1824+72T>C) n.1007+72T>C n.988+72T>C n.993+72T>C | dbSNP |
2 | g.166054567T>C | CA1304864924 | SCN1A | c.602+71A>G (n.602+71A>G) c.*392+71A>G (n.*392+71A>G) n.854+71A>G c.*156+71A>G (n.*156+71A>G) n.3075+71A>G n.786+71A>G c.-1824+71A>G (n.-1824+71A>G) n.1007+71A>G n.988+71A>G n.993+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054567T= | CA1304864923 | SCN1A | c.602+71A= (n.602+71A=) c.*392+71A= (n.*392+71A=) n.854+71A= c.*156+71A= (n.*156+71A=) n.3075+71A= n.786+71A= c.-1824+71A= (n.-1824+71A=) n.1007+71A= n.988+71A= n.993+71A= | |
2 | g.166054568T>C | CA2661730566 | SCN1A | c.602+70A>G (n.602+70A>G) c.*392+70A>G (n.*392+70A>G) n.854+70A>G c.*156+70A>G (n.*156+70A>G) n.3075+70A>G n.786+70A>G c.-1824+70A>G (n.-1824+70A>G) n.1007+70A>G n.988+70A>G n.993+70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054569C>T | CA2519797060 | SCN1A | c.602+69G>A (n.602+69G>A) c.*392+69G>A (n.*392+69G>A) n.854+69G>A c.*156+69G>A (n.*156+69G>A) n.3075+69G>A n.786+69G>A c.-1824+69G>A (n.-1824+69G>A) n.1007+69G>A n.988+69G>A n.993+69G>A | |
2 | g.166054571T>A | CA647827376 | SCN1A | c.602+67A>T (n.602+67A>T) c.*392+67A>T (n.*392+67A>T) n.854+67A>T c.*156+67A>T (n.*156+67A>T) n.3075+67A>T n.786+67A>T c.-1824+67A>T (n.-1824+67A>T) n.1007+67A>T n.988+67A>T n.993+67A>T | COSMIC |
2 | g.166054572A>G | CA2534752603 | SCN1A | c.602+66T>C (n.602+66T>C) c.*392+66T>C (n.*392+66T>C) n.854+66T>C c.*156+66T>C (n.*156+66T>C) n.3075+66T>C n.786+66T>C c.-1824+66T>C (n.-1824+66T>C) n.1007+66T>C n.988+66T>C n.993+66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054574A>G | CA2661730567 | SCN1A | c.602+64T>C (n.602+64T>C) c.*392+64T>C (n.*392+64T>C) n.854+64T>C c.*156+64T>C (n.*156+64T>C) n.3075+64T>C n.786+64T>C c.-1824+64T>C (n.-1824+64T>C) n.1007+64T>C n.988+64T>C n.993+64T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054576G>A | CA1304864926 | SCN1A | c.602+62C>T (n.602+62C>T) c.*392+62C>T (n.*392+62C>T) n.854+62C>T c.*156+62C>T (n.*156+62C>T) n.3075+62C>T n.786+62C>T c.-1824+62C>T (n.-1824+62C>T) n.1007+62C>T n.988+62C>T n.993+62C>T | dbSNP |
2 | g.166054576G= | CA1304864925 | SCN1A | c.602+62C= (n.602+62C=) c.*392+62C= (n.*392+62C=) n.854+62C= c.*156+62C= (n.*156+62C=) n.3075+62C= n.786+62C= c.-1824+62C= (n.-1824+62C=) n.1007+62C= n.988+62C= n.993+62C= | |
2 | g.166054576G>T | CA2661730570 | SCN1A | c.602+62C>A (n.602+62C>A) c.*392+62C>A (n.*392+62C>A) n.854+62C>A c.*156+62C>A (n.*156+62C>A) n.3075+62C>A n.786+62C>A c.-1824+62C>A (n.-1824+62C>A) n.1007+62C>A n.988+62C>A n.993+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054577C= | CA1304864927 | SCN1A | c.602+61G= (n.602+61G=) c.*392+61G= (n.*392+61G=) n.854+61G= c.*156+61G= (n.*156+61G=) n.3075+61G= n.786+61G= c.-1824+61G= (n.-1824+61G=) n.1007+61G= n.988+61G= n.993+61G= | |
2 | g.166054577C>T | CA59802943 | SCN1A | c.602+61G>A (n.602+61G>A) c.*392+61G>A (n.*392+61G>A) n.854+61G>A c.*156+61G>A (n.*156+61G>A) n.3075+61G>A n.786+61G>A c.-1824+61G>A (n.-1824+61G>A) n.1007+61G>A n.988+61G>A n.993+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166054578A>G | CA2577144644 | SCN1A | c.602+60T>C (n.602+60T>C) c.*392+60T>C (n.*392+60T>C) n.854+60T>C c.*156+60T>C (n.*156+60T>C) n.3075+60T>C n.786+60T>C c.-1824+60T>C (n.-1824+60T>C) n.1007+60T>C n.988+60T>C n.993+60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166054579T>A | CA2661730577 | SCN1A | c.602+59A>T (n.602+59A>T) c.*392+59A>T (n.*392+59A>T) n.854+59A>T c.*156+59A>T (n.*156+59A>T) n.3075+59A>T n.786+59A>T c.-1824+59A>T (n.-1824+59A>T) n.1007+59A>T n.988+59A>T n.993+59A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054579T>C | CA2661730580 | SCN1A | c.602+59A>G (n.602+59A>G) c.*392+59A>G (n.*392+59A>G) n.854+59A>G c.*156+59A>G (n.*156+59A>G) n.3075+59A>G n.786+59A>G c.-1824+59A>G (n.-1824+59A>G) n.1007+59A>G n.988+59A>G n.993+59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054581del | CA2577144645 | SCN1A | c.602+58del (n.602+58del) c.*392+58del (n.*392+58del) n.854+58del c.*156+58del (n.*156+58del) n.3075+58del n.786+58del c.-1824+58del (n.-1824+58del) n.1007+58del n.988+58del n.993+58del | |
2 | g.166054581A= | CA1304864928 | SCN1A | c.602+57T= (n.602+57T=) c.*392+57T= (n.*392+57T=) n.854+57T= c.*156+57T= (n.*156+57T=) n.3075+57T= n.786+57T= c.-1824+57T= (n.-1824+57T=) n.1007+57T= n.988+57T= n.993+57T= | |
2 | g.166054581A>C | CA2661730585 | SCN1A | c.602+57T>G (n.602+57T>G) c.*392+57T>G (n.*392+57T>G) n.854+57T>G c.*156+57T>G (n.*156+57T>G) n.3075+57T>G n.786+57T>G c.-1824+57T>G (n.-1824+57T>G) n.1007+57T>G n.988+57T>G n.993+57T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166054581A>T | CA1038837283 | SCN1A | c.602+57T>A (n.602+57T>A) c.*392+57T>A (n.*392+57T>A) n.854+57T>A c.*156+57T>A (n.*156+57T>A) n.3075+57T>A n.786+57T>A c.-1824+57T>A (n.-1824+57T>A) n.1007+57T>A n.988+57T>A n.993+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166054582G>A | CA2700968536 | SCN1A | c.602+56C>T (n.602+56C>T) c.*392+56C>T (n.*392+56C>T) n.854+56C>T c.*156+56C>T (n.*156+56C>T) n.3075+56C>T n.786+56C>T c.-1824+56C>T (n.-1824+56C>T) n.1007+56C>T n.988+56C>T n.993+56C>T | dbSNP |
2 | g.166054582G>T | CA2661730588 | SCN1A | c.602+56C>A (n.602+56C>A) c.*392+56C>A (n.*392+56C>A) n.854+56C>A c.*156+56C>A (n.*156+56C>A) n.3075+56C>A n.786+56C>A c.-1824+56C>A (n.-1824+56C>A) n.1007+56C>A n.988+56C>A n.993+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054583C>T | CA2661730590 | SCN1A | c.602+55G>A (n.602+55G>A) c.*392+55G>A (n.*392+55G>A) n.854+55G>A c.*156+55G>A (n.*156+55G>A) n.3075+55G>A n.786+55G>A c.-1824+55G>A (n.-1824+55G>A) n.1007+55G>A n.988+55G>A n.993+55G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166054587G>A | CA2661730592 | SCN1A | c.602+51C>T (n.602+51C>T) c.*392+51C>T (n.*392+51C>T) n.854+51C>T c.*156+51C>T (n.*156+51C>T) n.3075+51C>T n.786+51C>T c.-1824+51C>T (n.-1824+51C>T) n.1007+51C>T n.988+51C>T n.993+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166054590G>T | CA2661730594 | SCN1A | c.602+48C>A (n.602+48C>A) c.*392+48C>A (n.*392+48C>A) n.854+48C>A c.*156+48C>A (n.*156+48C>A) n.3075+48C>A n.786+48C>A c.-1824+48C>A (n.-1824+48C>A) n.1007+48C>A n.988+48C>A n.993+48C>A | gnomAD v4 |