| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166051859_166051968delinsTTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGC | CA1304863062 | SCN1A | c.715_824delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (p.Ala239=) c.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*505_*614delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.967_1076delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA c.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.*269_*378delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.3188_3297delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.899_1008delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA c.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA (n.-1711_-1602delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA) n.1120_1229delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.1101_1210delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA n.1106_1215delinsGCCCTGATCCAGTCTGTGAAGAAGCTCTCAGATGTAATGATCCTGACTGTGTTCTGTCTGAGCGTATTTGCTCTAATTGGGCTGCAGCTGTTCATGGGCAACCTGAGGAA | |
| 2 | g.166051863_166051971del | CA1139655683 | SCN1A | c.715_823del (p.Ala239IlefsTer18) c.*505_*613del (n.*505_*613del) n.967_1075del c.*269_*377del (n.*269_*377del) n.3188_3296del n.899_1007del c.-1711_-1603del (n.-1711_-1603del) n.1120_1228del n.1101_1209del n.1106_1214del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051968C>A | CA349073785 | SCN1A | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) n.967G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.3188G>T n.899G>T c.-1711G>T (n.-1711G>T) n.1120G>T n.1101G>T n.1106G>T | |
| 2 | g.166051968C= | CA1304863402 | SCN1A | c.715G= (p.Ala239=) c.*505G= (n.*505G=) n.967G= c.*269G= (n.*269G=) n.3188G= n.899G= c.-1711G= (n.-1711G=) n.1120G= n.1101G= n.1106G= | |
| 2 | g.166051968C>G | CA349073786 | SCN1A | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) n.967G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.3188G>C n.899G>C c.-1711G>C (n.-1711G>C) n.1120G>C n.1101G>C n.1106G>C | |
| 2 | g.166051968C>T | CA285048 | SCN1A | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) n.967G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.3188G>A n.899G>A c.-1711G>A (n.-1711G>A) n.1120G>A n.1101G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051969T>A | CA429977858 | SCN1A | c.714A>T (p.Gly238=) c.*504A>T (n.*504A>T) n.966A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.3187A>T n.898A>T c.-1712A>T (n.-1712A>T) n.1119A>T n.1100A>T n.1105A>T | |
| 2 | g.166051969T>C | CA429977862 | SCN1A | c.714A>G (p.Gly238=) c.*504A>G (n.*504A>G) n.966A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.3187A>G n.898A>G c.-1712A>G (n.-1712A>G) n.1119A>G n.1100A>G n.1105A>G | dbSNP |
| 2 | g.166051969T>G | CA429977863 | SCN1A | c.714A>C (p.Gly238=) c.*504A>C (n.*504A>C) n.966A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.3187A>C n.898A>C c.-1712A>C (n.-1712A>C) n.1119A>C n.1100A>C n.1105A>C | |
| 2 | g.166051970C>A | CA349073794 | SCN1A | c.713G>T (p.Gly238Val) c.*503G>T (n.*503G>T) n.965G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.3186G>T n.897G>T c.-1713G>T (n.-1713G>T) n.1118G>T n.1099G>T n.1104G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051970C= | CA1304863409 | SCN1A | c.713G= (p.Gly238=) c.*503G= (n.*503G=) n.965G= c.*267G= (n.*267G=) n.3186G= n.897G= c.-1713G= (n.-1713G=) n.1118G= n.1099G= n.1104G= | |
| 2 | g.166051970C>G | CA349073792 | SCN1A | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.*503G>C (n.*503G>C) n.965G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.3186G>C n.897G>C c.-1713G>C (n.-1713G>C) n.1118G>C n.1099G>C n.1104G>C | |
| 2 | g.166051970C>T | CA349073789 | SCN1A | c.713G>A (p.Gly238Glu) c.*503G>A (n.*503G>A) n.965G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.3186G>A n.897G>A c.-1713G>A (n.-1713G>A) n.1118G>A n.1099G>A n.1104G>A | |
| 2 | g.166051971C>A | CA349073796 | SCN1A | c.712G>T (p.Gly238Ter) c.*502G>T (n.*502G>T) n.964G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.3185G>T n.896G>T c.-1714G>T (n.-1714G>T) n.1117G>T n.1098G>T n.1103G>T | dbSNP |
| 2 | g.166051971C= | CA1304863413 | SCN1A | c.712G= (p.Gly238=) c.*502G= (n.*502G=) n.964G= c.*266G= (n.*266G=) n.3185G= n.896G= c.-1714G= (n.-1714G=) n.1117G= n.1098G= n.1103G= | |
| 2 | g.166051971C>G | CA349073800 | SCN1A | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.*502G>C (n.*502G>C) n.964G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.3185G>C n.896G>C c.-1714G>C (n.-1714G>C) n.1117G>C n.1098G>C n.1103G>C | |
| 2 | g.166051971C>T | CA349073798 | SCN1A | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.*502G>A (n.*502G>A) n.964G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.3185G>A n.896G>A c.-1714G>A (n.-1714G>A) n.1117G>A n.1098G>A n.1103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051972C>A | CA429976925 | SCN1A | c.711G>T (p.Val237=) c.*501G>T (n.*501G>T) n.963G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.3184G>T n.895G>T c.-1715G>T (n.-1715G>T) n.1116G>T n.1097G>T n.1102G>T | |
| 2 | g.166051972C= | CA1304863415 | SCN1A | c.711G= (p.Val237=) c.*501G= (n.*501G=) n.963G= c.*265G= (n.*265G=) n.3184G= n.895G= c.-1715G= (n.-1715G=) n.1116G= n.1097G= n.1102G= | |
| 2 | g.166051972C>G | CA429976926 | SCN1A | c.711G>C (p.Val237=) c.*501G>C (n.*501G>C) n.963G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.3184G>C n.895G>C c.-1715G>C (n.-1715G>C) n.1116G>C n.1097G>C n.1102G>C | |
| 2 | g.166051972C>T | CA1943442 | SCN1A | c.711G>A (p.Val237=) c.*501G>A (n.*501G>A) n.963G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.3184G>A n.895G>A c.-1715G>A (n.-1715G>A) n.1116G>A n.1097G>A n.1102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166051973A>C | CA349073807 | SCN1A | c.710T>G (p.Val237Gly) c.*500T>G (n.*500T>G) n.962T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.3183T>G n.894T>G c.-1716T>G (n.-1716T>G) n.1115T>G n.1096T>G n.1101T>G | |
| 2 | g.166051973A>G | CA349073813 | SCN1A | c.710T>C (p.Val237Ala) c.*500T>C (n.*500T>C) n.962T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.3183T>C n.894T>C c.-1716T>C (n.-1716T>C) n.1115T>C n.1096T>C n.1101T>C | |
| 2 | g.166051973A>T | CA349073814 | SCN1A | c.710T>A (p.Val237Glu) c.*500T>A (n.*500T>A) n.962T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.3183T>A n.894T>A c.-1716T>A (n.-1716T>A) n.1115T>A n.1096T>A n.1101T>A | |
| 2 | g.166051974C>A | CA349073817 | SCN1A | c.709G>T (p.Val237Leu) c.*499G>T (n.*499G>T) n.961G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.3182G>T n.893G>T c.-1717G>T (n.-1717G>T) n.1114G>T n.1095G>T n.1100G>T | |
| 2 | g.166051974C>G | CA349073818 | SCN1A | c.709G>C (p.Val237Leu) c.*499G>C (n.*499G>C) n.961G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.3182G>C n.893G>C c.-1717G>C (n.-1717G>C) n.1114G>C n.1095G>C n.1100G>C | ClinVar |
| 2 | g.166051974C>T | CA349073822 | SCN1A | c.709G>A (p.Val237Met) c.*499G>A (n.*499G>A) n.961G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.3182G>A n.893G>A c.-1717G>A (n.-1717G>A) n.1114G>A n.1095G>A n.1100G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166051975A= | CA1304863416 | SCN1A | c.708T= (p.Ile236=) c.*498T= (n.*498T=) n.960T= c.*262T= (n.*262T=) n.3181T= n.892T= c.-1718T= (n.-1718T=) n.1113T= n.1094T= n.1099T= | |
| 2 | g.166051975A>C | CA349073825 | SCN1A | c.708T>G (p.Ile236Met) c.*498T>G (n.*498T>G) n.960T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.3181T>G n.892T>G c.-1718T>G (n.-1718T>G) n.1113T>G n.1094T>G n.1099T>G | |
| 2 | g.166051975A>G | CA429976927 | SCN1A | c.708T>C (p.Ile236=) c.*498T>C (n.*498T>C) n.960T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.3181T>C n.892T>C c.-1718T>C (n.-1718T>C) n.1113T>C n.1094T>C n.1099T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166051975A>T | CA429976928 | SCN1A | c.708T>A (p.Ile236=) c.*498T>A (n.*498T>A) n.960T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.3181T>A n.892T>A c.-1718T>A (n.-1718T>A) n.1113T>A n.1094T>A n.1099T>A | |
| 2 | g.166051976del | CA2739271502 | SCN1A | c.708del (p.Ile236MetfsTer5) c.*498del (n.*498del) n.960del c.*262del (n.*262del) n.3181del n.892del c.-1718del (n.-1718del) n.1113del n.1094del n.1099del | ClinVar |
| 2 | g.166051976A= | CA1304863422 | SCN1A | c.707T= (p.Ile236=) c.*497T= (n.*497T=) n.959T= c.*261T= (n.*261T=) n.3180T= n.891T= c.-1719T= (n.-1719T=) n.1112T= n.1093T= n.1098T= | |
| 2 | g.166051976A>C | CA349073828 | SCN1A | c.707T>G (p.Ile236Ser) c.*497T>G (n.*497T>G) n.959T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.3180T>G n.891T>G c.-1719T>G (n.-1719T>G) n.1112T>G n.1093T>G n.1098T>G | |
| 2 | g.166051976A>G | CA10588323 | SCN1A | c.707T>C (p.Ile236Thr) c.*497T>C (n.*497T>C) n.959T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.3180T>C n.891T>C c.-1719T>C (n.-1719T>C) n.1112T>C n.1093T>C n.1098T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166051976A>T | CA349073830 | SCN1A | c.707T>A (p.Ile236Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) n.959T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.3180T>A n.891T>A c.-1719T>A (n.-1719T>A) n.1112T>A n.1093T>A n.1098T>A | |
| 2 | g.166051977T>A | CA349073840 | SCN1A | c.706A>T (p.Ile236Phe) c.*496A>T (n.*496A>T) n.958A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.3179A>T n.890A>T c.-1720A>T (n.-1720A>T) n.1111A>T n.1092A>T n.1097A>T | |
| 2 | g.166051977T>C | CA349073838 | SCN1A | c.706A>G (p.Ile236Val) c.*496A>G (n.*496A>G) n.958A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.3179A>G n.890A>G c.-1720A>G (n.-1720A>G) n.1111A>G n.1092A>G n.1097A>G | |
| 2 | g.166051977T>G | CA349073834 | SCN1A | c.706A>C (p.Ile236Leu) c.*496A>C (n.*496A>C) n.958A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.3179A>C n.890A>C c.-1720A>C (n.-1720A>C) n.1111A>C n.1092A>C n.1097A>C | |
| 2 | g.166051977_166051978delinsTG | CA1304863427 | SCN1A | c.705_706delinsCA (p.Thr235=) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) n.957_958delinsCA c.*259_*260delinsCA (n.*259_*260delinsCA) n.3178_3179delinsCA n.889_890delinsCA c.-1721_-1720delinsCA (n.-1721_-1720delinsCA) n.1110_1111delinsCA n.1091_1092delinsCA n.1096_1097delinsCA | |
| 2 | g.166051978G>A | CA429976929 | SCN1A | c.705C>T (p.Thr235=) c.*495C>T (n.*495C>T) n.957C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.3178C>T n.889C>T c.-1721C>T (n.-1721C>T) n.1110C>T n.1091C>T n.1096C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166051978G>C | CA429976930 | SCN1A | c.705C>G (p.Thr235=) c.*495C>G (n.*495C>G) n.957C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.3178C>G n.889C>G c.-1721C>G (n.-1721C>G) n.1110C>G n.1091C>G n.1096C>G | |
| 2 | g.166051978G>T | CA429976931 | SCN1A | c.705C>A (p.Thr235=) c.*495C>A (n.*495C>A) n.957C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.3178C>A n.889C>A c.-1721C>A (n.-1721C>A) n.1110C>A n.1091C>A n.1096C>A | |
| 2 | g.166051979del | CA10602843 | SCN1A | c.705del (p.Ile236LeufsTer5) c.*495del (n.*495del) n.957del c.*259del (n.*259del) n.3178del n.889del c.-1721del (n.-1721del) n.1110del n.1091del n.1096del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166051979G>A | CA349073844 | SCN1A | c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*494C>T (n.*494C>T) n.956C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.3177C>T n.888C>T c.-1722C>T (n.-1722C>T) n.1109C>T n.1090C>T n.1095C>T | |
| 2 | g.166051979G>C | CA349073846 | SCN1A | c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*494C>G (n.*494C>G) n.956C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.3177C>G n.888C>G c.-1722C>G (n.-1722C>G) n.1109C>G n.1090C>G n.1095C>G | |
| 2 | g.166051979G>T | CA349073851 | SCN1A | c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*494C>A (n.*494C>A) n.956C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.3177C>A n.888C>A c.-1722C>A (n.-1722C>A) n.1109C>A n.1090C>A n.1095C>A | |
| 2 | g.166051980T>A | CA349073853 | SCN1A | c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*493A>T (n.*493A>T) n.955A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.3176A>T n.887A>T c.-1723A>T (n.-1723A>T) n.1108A>T n.1089A>T n.1094A>T |