| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166046810del | CA2580064371 | SCN1A | c.1337del (p.Gln446ArgfsTer2) c.*1127del (n.*1127del) n.1589del c.*891del (n.*891del) n.3810del n.1521del c.-1089del (n.-1089del) n.1742del n.1723del n.1728del | ClinVar |
| 2 | g.166046810T>A | CA349070431 | SCN1A | c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.*1127A>T (n.*1127A>T) n.1589A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.3810A>T n.1521A>T c.-1089A>T (n.-1089A>T) n.1742A>T n.1723A>T n.1728A>T | |
| 2 | g.166046810T>C | CA349070433 | SCN1A | c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.*1127A>G (n.*1127A>G) n.1589A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.3810A>G n.1521A>G c.-1089A>G (n.-1089A>G) n.1742A>G n.1723A>G n.1728A>G | |
| 2 | g.166046810T>G | CA349070434 | SCN1A | c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.*1127A>C (n.*1127A>C) n.1589A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.3810A>C n.1521A>C c.-1089A>C (n.-1089A>C) n.1742A>C n.1723A>C n.1728A>C | |
| 2 | g.166046811G>A | CA349070441 | SCN1A | c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.*1126C>T (n.*1126C>T) n.1588C>T c.*890C>T (n.*890C>T) n.3809C>T n.1520C>T c.-1090C>T (n.-1090C>T) n.1741C>T n.1722C>T n.1727C>T | |
| 2 | g.166046811G>C | CA349070436 | SCN1A | c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.*1126C>G (n.*1126C>G) n.1588C>G c.*890C>G (n.*890C>G) n.3809C>G n.1520C>G c.-1090C>G (n.-1090C>G) n.1741C>G n.1722C>G n.1727C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046811G>T | CA349070439 | SCN1A | c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) n.1588C>A c.*890C>A (n.*890C>A) n.3809C>A n.1520C>A c.-1090C>A (n.-1090C>A) n.1741C>A n.1722C>A n.1727C>A | |
| 2 | g.166046812C>A | CA349070443 | SCN1A | c.1335G>T (p.Gln445His) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.1587G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.3808G>T n.1519G>T c.-1091G>T (n.-1091G>T) n.1740G>T n.1721G>T n.1726G>T | |
| 2 | g.166046812C>G | CA349070445 | SCN1A | c.1335G>C (p.Gln445His) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.1587G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.3808G>C n.1519G>C c.-1091G>C (n.-1091G>C) n.1740G>C n.1721G>C n.1726G>C | |
| 2 | g.166046812C>T | CA429902900 | SCN1A | c.1335G>A (p.Gln445=) c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1587G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.3808G>A n.1519G>A c.-1091G>A (n.-1091G>A) n.1740G>A n.1721G>A n.1726G>A | |
| 2 | g.166046813T>A | CA349070447 | SCN1A | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1586A>T c.*888A>T (n.*888A>T) n.3807A>T n.1518A>T c.-1092A>T (n.-1092A>T) n.1739A>T n.1720A>T n.1725A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166046813T>C | CA349070449 | SCN1A | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1586A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.3807A>G n.1518A>G c.-1092A>G (n.-1092A>G) n.1739A>G n.1720A>G n.1725A>G | |
| 2 | g.166046813T>G | CA349070450 | SCN1A | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.1586A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.3807A>C n.1518A>C c.-1092A>C (n.-1092A>C) n.1739A>C n.1720A>C n.1725A>C | |
| 2 | g.166046814G>A | CA349070452 | SCN1A | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.1585C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.3806C>T n.1517C>T c.-1093C>T (n.-1093C>T) n.1738C>T n.1719C>T n.1724C>T | dbSNP |
| 2 | g.166046814G>C | CA349070454 | SCN1A | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.1585C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.3806C>G n.1517C>G c.-1093C>G (n.-1093C>G) n.1738C>G n.1719C>G n.1724C>G | |
| 2 | g.166046814G= | CA1304861742 | SCN1A | c.1333C= (p.Gln445=) c.*1123C= (n.*1123C=) n.1585C= c.*887C= (n.*887C=) n.3806C= n.1517C= c.-1093C= (n.-1093C=) n.1738C= n.1719C= n.1724C= | |
| 2 | g.166046814G>T | CA349070457 | SCN1A | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.1585C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.3806C>A n.1517C>A c.-1093C>A (n.-1093C>A) n.1738C>A n.1719C>A n.1724C>A | |
| 2 | g.166046815A>C | CA349070460 | SCN1A | c.1332T>G (p.Phe444Leu) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.1584T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.3805T>G n.1516T>G c.-1094T>G (n.-1094T>G) n.1737T>G n.1718T>G n.1723T>G | |
| 2 | g.166046815A>G | CA429902904 | SCN1A | c.1332T>C (p.Phe444=) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.1584T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.3805T>C n.1516T>C c.-1094T>C (n.-1094T>C) n.1737T>C n.1718T>C n.1723T>C | |
| 2 | g.166046815A>T | CA349070462 | SCN1A | c.1332T>A (p.Phe444Leu) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.1584T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.3805T>A n.1516T>A c.-1094T>A (n.-1094T>A) n.1737T>A n.1718T>A n.1723T>A | |
| 2 | g.166046816A>C | CA349070467 | SCN1A | c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.1583T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.3804T>G n.1515T>G c.-1095T>G (n.-1095T>G) n.1736T>G n.1717T>G n.1722T>G | |
| 2 | g.166046816A>G | CA349070468 | SCN1A | c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.1583T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.3804T>C n.1515T>C c.-1095T>C (n.-1095T>C) n.1736T>C n.1717T>C n.1722T>C | |
| 2 | g.166046816A>T | CA349070477 | SCN1A | c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.1583T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.3804T>A n.1515T>A c.-1095T>A (n.-1095T>A) n.1736T>A n.1717T>A n.1722T>A | |
| 2 | g.166046817A= | CA1304861745 | SCN1A | c.1330T= (p.Phe444=) c.*1120T= (n.*1120T=) n.1582T= c.*884T= (n.*884T=) n.3803T= n.1514T= c.-1096T= (n.-1096T=) n.1735T= n.1716T= n.1721T= | |
| 2 | g.166046817A>C | CA349070485 | SCN1A | c.1330T>G (p.Phe444Val) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.1582T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.3803T>G n.1514T>G c.-1096T>G (n.-1096T>G) n.1735T>G n.1716T>G n.1721T>G | |
| 2 | g.166046817A>G | CA59797958 | SCN1A | c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.1582T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.3803T>C n.1514T>C c.-1096T>C (n.-1096T>C) n.1735T>C n.1716T>C n.1721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046817A>T | CA349070484 | SCN1A | c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.1582T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.3803T>A n.1514T>A c.-1096T>A (n.-1096T>A) n.1735T>A n.1716T>A n.1721T>A | |
| 2 | g.166046818T>A | CA349070486 | SCN1A | c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.1581A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.3802A>T n.1513A>T c.-1097A>T (n.-1097A>T) n.1734A>T n.1715A>T n.1720A>T | |
| 2 | g.166046818T>C | CA429902908 | SCN1A | c.1329A>G (p.Glu443=) c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.1581A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.3802A>G n.1513A>G c.-1097A>G (n.-1097A>G) n.1734A>G n.1715A>G n.1720A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046818T>G | CA349070487 | SCN1A | c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.1581A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.3802A>C n.1513A>C c.-1097A>C (n.-1097A>C) n.1734A>C n.1715A>C n.1720A>C | |
| 2 | g.166046818T= | CA1304861749 | SCN1A | c.1329A= (p.Glu443=) c.*1119A= (n.*1119A=) n.1581A= c.*883A= (n.*883A=) n.3802A= n.1513A= c.-1097A= (n.-1097A=) n.1734A= n.1715A= n.1720A= | |
| 2 | g.166046818_166046824delinsTTCGGCC | CA1304861751 | SCN1A | c.1323_1329delinsGGCCGAA (p.Glu441=) c.*1113_*1119delinsGGCCGAA (n.*1113_*1119delinsGGCCGAA) n.1575_1581delinsGGCCGAA c.*877_*883delinsGGCCGAA (n.*877_*883delinsGGCCGAA) n.3796_3802delinsGGCCGAA n.1507_1513delinsGGCCGAA c.-1103_-1097delinsGGCCGAA (n.-1103_-1097delinsGGCCGAA) n.1728_1734delinsGGCCGAA n.1709_1715delinsGGCCGAA n.1714_1720delinsGGCCGAA | |
| 2 | g.166046819T>A | CA349070488 | SCN1A | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.1580A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.3801A>T n.1512A>T c.-1098A>T (n.-1098A>T) n.1733A>T n.1714A>T n.1719A>T | |
| 2 | g.166046819T>C | CA349070489 | SCN1A | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.1580A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.3801A>G n.1512A>G c.-1098A>G (n.-1098A>G) n.1733A>G n.1714A>G n.1719A>G | |
| 2 | g.166046819T>G | CA349070490 | SCN1A | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.1580A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.3801A>C n.1512A>C c.-1098A>C (n.-1098A>C) n.1733A>C n.1714A>C n.1719A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046819T= | CA1304861764 | SCN1A | c.1328A= (p.Glu443=) c.*1118A= (n.*1118A=) n.1580A= c.*882A= (n.*882A=) n.3801A= n.1512A= c.-1098A= (n.-1098A=) n.1733A= n.1714A= n.1719A= | |
| 2 | g.166046821_166046826del | CA1139655663 | SCN1A | c.1323_1328del (p.Ala442_Glu443del) c.*1113_*1118del (n.*1113_*1118del) n.1575_1580del c.*877_*882del (n.*877_*882del) n.3796_3801del n.1507_1512del c.-1103_-1098del (n.-1103_-1098del) n.1728_1733del n.1709_1714del n.1714_1719del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166046820C>A | CA349070492 | SCN1A | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1579G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.3800G>T n.1511G>T c.-1099G>T (n.-1099G>T) n.1732G>T n.1713G>T n.1718G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046820C= | CA1304861769 | SCN1A | c.1327G= (p.Glu443=) c.*1117G= (n.*1117G=) n.1579G= c.*881G= (n.*881G=) n.3800G= n.1511G= c.-1099G= (n.-1099G=) n.1732G= n.1713G= n.1718G= | |
| 2 | g.166046820C>G | CA349070494 | SCN1A | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1579G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.3800G>C n.1511G>C c.-1099G>C (n.-1099G>C) n.1732G>C n.1713G>C n.1718G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046820C>T | CA349070496 | SCN1A | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1579G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.3800G>A n.1511G>A c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.1732G>A n.1713G>A n.1718G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046821G>A | CA1943328 | SCN1A | c.1326C>T (p.Ala442=) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.1578C>T c.*880C>T (n.*880C>T) n.3799C>T n.1510C>T c.-1100C>T (n.-1100C>T) n.1731C>T n.1712C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046821G>C | CA429902911 | SCN1A | c.1326C>G (p.Ala442=) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.1578C>G c.*880C>G (n.*880C>G) n.3799C>G n.1510C>G c.-1100C>G (n.-1100C>G) n.1731C>G n.1712C>G n.1717C>G | |
| 2 | g.166046821G= | CA1304861773 | SCN1A | c.1326C= (p.Ala442=) c.*1116C= (n.*1116C=) n.1578C= c.*880C= (n.*880C=) n.3799C= n.1510C= c.-1100C= (n.-1100C=) n.1731C= n.1712C= n.1717C= | |
| 2 | g.166046821G>T | CA429902912 | SCN1A | c.1326C>A (p.Ala442=) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.1578C>A c.*880C>A (n.*880C>A) n.3799C>A n.1510C>A c.-1100C>A (n.-1100C>A) n.1731C>A n.1712C>A n.1717C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166046822G>A | CA349070499 | SCN1A | c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.1577C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.3798C>T n.1509C>T c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.1730C>T n.1711C>T n.1716C>T | |
| 2 | g.166046822G>C | CA349070502 | SCN1A | c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.1577C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.3798C>G n.1509C>G c.-1101C>G (n.-1101C>G) n.1730C>G n.1711C>G n.1716C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166046822G>T | CA349070504 | SCN1A | c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.1577C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.3798C>A n.1509C>A c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.1730C>A n.1711C>A n.1716C>A | |
| 2 | g.166046823C>A | CA349070507 | SCN1A | c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.1576G>T c.*878G>T (n.*878G>T) n.3797G>T n.1508G>T c.-1102G>T (n.-1102G>T) n.1729G>T n.1710G>T n.1715G>T |