| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | ClinVar |
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166043736A>C | CA349067169 | SCN1A | c.1976T>G (p.Val659Gly) c.*1766T>G (n.*1766T>G) n.2228T>G c.1973T>G (p.Val658Gly) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.1876+100T>G (n.1876+100T>G) n.4449T>G c.1959+17T>G (n.1959+17T>G) n.2160T>G c.1956+17T>G (n.1956+17T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) n.2381T>G n.2362T>G n.2367T>G | |
| 2 | g.166043736A>G | CA349067170 | SCN1A | c.1976T>C (p.Val659Ala) c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.2228T>C c.1973T>C (p.Val658Ala) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.1876+100T>C (n.1876+100T>C) n.4449T>C c.1959+17T>C (n.1959+17T>C) n.2160T>C c.1956+17T>C (n.1956+17T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) n.2381T>C n.2362T>C n.2367T>C | |
| 2 | g.166043736A>T | CA349067171 | SCN1A | c.1976T>A (p.Val659Asp) c.*1766T>A (n.*1766T>A) n.2228T>A c.1973T>A (p.Val658Asp) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.1876+100T>A (n.1876+100T>A) n.4449T>A c.1959+17T>A (n.1959+17T>A) n.2160T>A c.1956+17T>A (n.1956+17T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) n.2381T>A n.2362T>A n.2367T>A | |
| 2 | g.166043737C>A | CA349067172 | SCN1A | c.1975G>T (p.Val659Phe) c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.2227G>T c.1972G>T (p.Val658Phe) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1876+99G>T (n.1876+99G>T) n.4448G>T c.1959+16G>T (n.1959+16G>T) n.2159G>T c.1956+16G>T (n.1956+16G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.2380G>T n.2361G>T n.2366G>T | |
| 2 | g.166043737C= | CA1304860032 | SCN1A | c.1975G= (p.Val659=) c.*1765G= (n.*1765G=) n.2227G= c.1972G= (p.Val658=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.1876+99G= (n.1876+99G=) n.4448G= c.1959+16G= (n.1959+16G=) n.2159G= c.1956+16G= (n.1956+16G=) c.-451G= (n.-451G=) n.2380G= n.2361G= n.2366G= | |
| 2 | g.166043737C>G | CA349067173 | SCN1A | c.1975G>C (p.Val659Leu) c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.2227G>C c.1972G>C (p.Val658Leu) c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.1876+99G>C (n.1876+99G>C) n.4448G>C c.1959+16G>C (n.1959+16G>C) n.2159G>C c.1956+16G>C (n.1956+16G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) n.2380G>C n.2361G>C n.2366G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043737C>T | CA349067174 | SCN1A | c.1975G>A (p.Val659Ile) c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.2227G>A c.1972G>A (p.Val658Ile) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1876+99G>A (n.1876+99G>A) n.4448G>A c.1959+16G>A (n.1959+16G>A) n.2159G>A c.1956+16G>A (n.1956+16G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.2380G>A n.2361G>A n.2366G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043737_166043743del | CA2573133529 | SCN1A | c.1969_1975del (p.Pro657PhefsTer13) c.1969_1975del (p.Pro657PhefsTer20) c.*1759_*1765del (n.*1759_*1765del) n.2221_2227del c.1966_1972del (p.Pro656PhefsTer20) c.*1523_*1529del (n.*1523_*1529del) c.1876+93_1876+99del (n.1876+93_1876+99del) n.4442_4448del c.1959+10_1959+16del (n.1959+10_1959+16del) c.1966_1972del (p.Pro656PhefsTer13) n.2153_2159del c.1956+10_1956+16del (n.1956+10_1956+16del) c.-457_-451del (n.-457_-451del) n.2374_2380del n.2355_2361del n.2360_2366del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043738T>A | CA429976540 | SCN1A | c.1974A>T (p.Ser658=) c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2226A>T c.1971A>T (p.Ser657=) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.1876+98A>T (n.1876+98A>T) n.4447A>T c.1959+15A>T (n.1959+15A>T) n.2158A>T c.1956+15A>T (n.1956+15A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) n.2379A>T n.2360A>T n.2365A>T | |
| 2 | g.166043738T>C | CA429976541 | SCN1A | c.1974A>G (p.Ser658=) c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2226A>G c.1971A>G (p.Ser657=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.1876+98A>G (n.1876+98A>G) n.4447A>G c.1959+15A>G (n.1959+15A>G) n.2158A>G c.1956+15A>G (n.1956+15A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) n.2379A>G n.2360A>G n.2365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043738T>G | CA429976543 | SCN1A | c.1974A>C (p.Ser658=) c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2226A>C c.1971A>C (p.Ser657=) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.1876+98A>C (n.1876+98A>C) n.4447A>C c.1959+15A>C (n.1959+15A>C) n.2158A>C c.1956+15A>C (n.1956+15A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) n.2379A>C n.2360A>C n.2365A>C | |
| 2 | g.166043738T= | CA1304860033 | SCN1A | c.1974A= (p.Ser658=) c.*1764A= (n.*1764A=) n.2226A= c.1971A= (p.Ser657=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.1876+98A= (n.1876+98A=) n.4447A= c.1959+15A= (n.1959+15A=) n.2158A= c.1956+15A= (n.1956+15A=) c.-452A= (n.-452A=) n.2379A= n.2360A= n.2365A= | |
| 2 | g.166043739G>A | CA349067175 | SCN1A | c.1973C>T (p.Ser658Leu) c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2225C>T c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.1876+97C>T (n.1876+97C>T) n.4446C>T c.1959+14C>T (n.1959+14C>T) n.2157C>T c.1956+14C>T (n.1956+14C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.2378C>T n.2359C>T n.2364C>T | |
| 2 | g.166043739G>C | CA349067176 | SCN1A | c.1973C>G (p.Ser658Ter) c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2225C>G c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.1876+97C>G (n.1876+97C>G) n.4446C>G c.1959+14C>G (n.1959+14C>G) n.2157C>G c.1956+14C>G (n.1956+14C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.2378C>G n.2359C>G n.2364C>G | |
| 2 | g.166043739G>T | CA349067177 | SCN1A | c.1973C>A (p.Ser658Ter) c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2225C>A c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.1876+97C>A (n.1876+97C>A) n.4446C>A c.1959+14C>A (n.1959+14C>A) n.2157C>A c.1956+14C>A (n.1956+14C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.2378C>A n.2359C>A n.2364C>A | |
| 2 | g.166043740A>C | CA349067180 | SCN1A | c.1972T>G (p.Ser658Ala) c.*1762T>G (n.*1762T>G) n.2224T>G c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1876+96T>G (n.1876+96T>G) n.4445T>G c.1959+13T>G (n.1959+13T>G) n.2156T>G c.1956+13T>G (n.1956+13T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) n.2377T>G n.2358T>G n.2363T>G | |
| 2 | g.166043740A>G | CA349067179 | SCN1A | c.1972T>C (p.Ser658Pro) c.*1762T>C (n.*1762T>C) n.2224T>C c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1876+96T>C (n.1876+96T>C) n.4445T>C c.1959+13T>C (n.1959+13T>C) n.2156T>C c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.2377T>C n.2358T>C n.2363T>C | |
| 2 | g.166043740A>T | CA349067178 | SCN1A | c.1972T>A (p.Ser658Thr) c.*1762T>A (n.*1762T>A) n.2224T>A c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1876+96T>A (n.1876+96T>A) n.4445T>A c.1959+13T>A (n.1959+13T>A) n.2156T>A c.1956+13T>A (n.1956+13T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) n.2377T>A n.2358T>A n.2363T>A | |
| 2 | g.166043741del | CA2499215200 | SCN1A | c.1972del (p.Ser658GlnfsTer14) c.1972del (p.Ser658GlnfsTer21) c.*1762del (n.*1762del) n.2224del c.1969del (p.Ser657GlnfsTer21) c.*1526del (n.*1526del) c.1876+96del (n.1876+96del) n.4445del c.1959+13del (n.1959+13del) c.1969del (p.Ser657GlnfsTer14) n.2156del c.1956+13del (n.1956+13del) c.-454del (n.-454del) n.2377del n.2358del n.2363del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043741A= | CA1304860034 | SCN1A | c.1971T= (p.Pro657=) c.*1761T= (n.*1761T=) n.2223T= c.1968T= (p.Pro656=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.1876+95T= (n.1876+95T=) n.4444T= c.1959+12T= (n.1959+12T=) n.2155T= c.1956+12T= (n.1956+12T=) c.-455T= (n.-455T=) n.2376T= n.2357T= n.2362T= | |
| 2 | g.166043741A>C | CA429976551 | SCN1A | c.1971T>G (p.Pro657=) c.*1761T>G (n.*1761T>G) n.2223T>G c.1968T>G (p.Pro656=) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.1876+95T>G (n.1876+95T>G) n.4444T>G c.1959+12T>G (n.1959+12T>G) n.2155T>G c.1956+12T>G (n.1956+12T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) n.2376T>G n.2357T>G n.2362T>G | |
| 2 | g.166043741A>G | CA59793660 | SCN1A | c.1971T>C (p.Pro657=) c.*1761T>C (n.*1761T>C) n.2223T>C c.1968T>C (p.Pro656=) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.1876+95T>C (n.1876+95T>C) n.4444T>C c.1959+12T>C (n.1959+12T>C) n.2155T>C c.1956+12T>C (n.1956+12T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) n.2376T>C n.2357T>C n.2362T>C | dbSNP |
| 2 | g.166043741A>T | CA429976552 | SCN1A | c.1971T>A (p.Pro657=) c.*1761T>A (n.*1761T>A) n.2223T>A c.1968T>A (p.Pro656=) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.1876+95T>A (n.1876+95T>A) n.4444T>A c.1959+12T>A (n.1959+12T>A) n.2155T>A c.1956+12T>A (n.1956+12T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) n.2376T>A n.2357T>A n.2362T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043742G>A | CA303541 | SCN1A | c.1970C>T (p.Pro657Leu) c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.2222C>T c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1876+94C>T (n.1876+94C>T) n.4443C>T c.1959+11C>T (n.1959+11C>T) n.2154C>T c.1956+11C>T (n.1956+11C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) n.2375C>T n.2356C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043742G>C | CA349067181 | SCN1A | c.1970C>G (p.Pro657Arg) c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.2222C>G c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1876+94C>G (n.1876+94C>G) n.4443C>G c.1959+11C>G (n.1959+11C>G) n.2154C>G c.1956+11C>G (n.1956+11C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) n.2375C>G n.2356C>G n.2361C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043742G= | CA1304860035 | SCN1A | c.1970C= (p.Pro657=) c.*1760C= (n.*1760C=) n.2222C= c.1967C= (p.Pro656=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.1876+94C= (n.1876+94C=) n.4443C= c.1959+11C= (n.1959+11C=) n.2154C= c.1956+11C= (n.1956+11C=) c.-456C= (n.-456C=) n.2375C= n.2356C= n.2361C= | |
| 2 | g.166043742G>T | CA349067182 | SCN1A | c.1970C>A (p.Pro657His) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.2222C>A c.1967C>A (p.Pro656His) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1876+94C>A (n.1876+94C>A) n.4443C>A c.1959+11C>A (n.1959+11C>A) n.2154C>A c.1956+11C>A (n.1956+11C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) n.2375C>A n.2356C>A n.2361C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166043743G>A | CA349067183 | SCN1A | c.1969C>T (p.Pro657Ser) c.*1759C>T (n.*1759C>T) n.2221C>T c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.1876+93C>T (n.1876+93C>T) n.4442C>T c.1959+10C>T (n.1959+10C>T) n.2153C>T c.1956+10C>T (n.1956+10C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.2374C>T n.2355C>T n.2360C>T | |
| 2 | g.166043743G>C | CA349067184 | SCN1A | c.1969C>G (p.Pro657Ala) c.*1759C>G (n.*1759C>G) n.2221C>G c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.*1523C>G (n.*1523C>G) c.1876+93C>G (n.1876+93C>G) n.4442C>G c.1959+10C>G (n.1959+10C>G) n.2153C>G c.1956+10C>G (n.1956+10C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.2374C>G n.2355C>G n.2360C>G | |
| 2 | g.166043743G= | CA1304860036 | SCN1A | c.1969C= (p.Pro657=) c.*1759C= (n.*1759C=) n.2221C= c.1966C= (p.Pro656=) c.*1523C= (n.*1523C=) c.1876+93C= (n.1876+93C=) n.4442C= c.1959+10C= (n.1959+10C=) n.2153C= c.1956+10C= (n.1956+10C=) c.-457C= (n.-457C=) n.2374C= n.2355C= n.2360C= | |
| 2 | g.166043743G>T | CA1943225 | SCN1A | c.1969C>A (p.Pro657Thr) c.*1759C>A (n.*1759C>A) n.2221C>A c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.1876+93C>A (n.1876+93C>A) n.4442C>A c.1959+10C>A (n.1959+10C>A) n.2153C>A c.1956+10C>A (n.1956+10C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) n.2374C>A n.2355C>A n.2360C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043744T>A | CA429976561 | SCN1A | c.1968A>T (p.Gly656=) c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.2220A>T c.1965A>T (p.Gly655=) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.1876+92A>T (n.1876+92A>T) n.4441A>T c.1959+9A>T (n.1959+9A>T) n.2152A>T c.1956+9A>T (n.1956+9A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.2373A>T n.2354A>T n.2359A>T | |
| 2 | g.166043744T>C | CA429976563 | SCN1A | c.1968A>G (p.Gly656=) c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.2220A>G c.1965A>G (p.Gly655=) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.1876+92A>G (n.1876+92A>G) n.4441A>G c.1959+9A>G (n.1959+9A>G) n.2152A>G c.1956+9A>G (n.1956+9A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) n.2373A>G n.2354A>G n.2359A>G | |
| 2 | g.166043744T>G | CA429976564 | SCN1A | c.1968A>C (p.Gly656=) c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.2220A>C c.1965A>C (p.Gly655=) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1876+92A>C (n.1876+92A>C) n.4441A>C c.1959+9A>C (n.1959+9A>C) n.2152A>C c.1956+9A>C (n.1956+9A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) n.2373A>C n.2354A>C n.2359A>C | |
| 2 | g.166043745C>A | CA349067185 | SCN1A | c.1967G>T (p.Gly656Val) c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.2219G>T c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.1876+91G>T (n.1876+91G>T) n.4440G>T c.1959+8G>T (n.1959+8G>T) n.2151G>T c.1956+8G>T (n.1956+8G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.2372G>T n.2353G>T n.2358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043745C= | CA1304860037 | SCN1A | c.1967G= (p.Gly656=) c.*1757G= (n.*1757G=) n.2219G= c.1964G= (p.Gly655=) c.*1521G= (n.*1521G=) c.1876+91G= (n.1876+91G=) n.4440G= c.1959+8G= (n.1959+8G=) n.2151G= c.1956+8G= (n.1956+8G=) c.-459G= (n.-459G=) n.2372G= n.2353G= n.2358G= | |
| 2 | g.166043745C>G | CA349067186 | SCN1A | c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.2219G>C c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.1876+91G>C (n.1876+91G>C) n.4440G>C c.1959+8G>C (n.1959+8G>C) n.2151G>C c.1956+8G>C (n.1956+8G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) n.2372G>C n.2353G>C n.2358G>C | |
| 2 | g.166043745C>T | CA349067187 | SCN1A | c.1967G>A (p.Gly656Glu) c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.2219G>A c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.1876+91G>A (n.1876+91G>A) n.4440G>A c.1959+8G>A (n.1959+8G>A) n.2151G>A c.1956+8G>A (n.1956+8G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.2372G>A n.2353G>A n.2358G>A | |
| 2 | g.166043746C>A | CA349067188 | SCN1A | c.1966G>T (p.Gly656Ter) c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.2218G>T c.1963G>T (p.Gly655Ter) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1876+90G>T (n.1876+90G>T) n.4439G>T c.1959+7G>T (n.1959+7G>T) n.2150G>T c.1956+7G>T (n.1956+7G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) n.2371G>T n.2352G>T n.2357G>T | dbSNP |
| 2 | g.166043746C= | CA1304860038 | SCN1A | c.1966G= (p.Gly656=) c.*1756G= (n.*1756G=) n.2218G= c.1963G= (p.Gly655=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.1876+90G= (n.1876+90G=) n.4439G= c.1959+7G= (n.1959+7G=) n.2150G= c.1956+7G= (n.1956+7G=) c.-460G= (n.-460G=) n.2371G= n.2352G= n.2357G= | |
| 2 | g.166043746C>G | CA349067189 | SCN1A | c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.2218G>C c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1876+90G>C (n.1876+90G>C) n.4439G>C c.1959+7G>C (n.1959+7G>C) n.2150G>C c.1956+7G>C (n.1956+7G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) n.2371G>C n.2352G>C n.2357G>C | |
| 2 | g.166043746C>T | CA349067190 | SCN1A | c.1966G>A (p.Gly656Arg) c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.2218G>A c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1876+90G>A (n.1876+90G>A) n.4439G>A c.1959+7G>A (n.1959+7G>A) n.2150G>A c.1956+7G>A (n.1956+7G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.2371G>A n.2352G>A n.2357G>A | |
| 2 | g.166043747A>C | CA429976573 | SCN1A | c.1965T>G (p.Gly655=) c.*1755T>G (n.*1755T>G) n.2217T>G c.1962T>G (p.Gly654=) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.1876+89T>G (n.1876+89T>G) n.4438T>G c.1959+6T>G (n.1959+6T>G) n.2149T>G c.1956+6T>G (n.1956+6T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) n.2370T>G n.2351T>G n.2356T>G | |
| 2 | g.166043747A>G | CA429976575 | SCN1A | c.1965T>C (p.Gly655=) c.*1755T>C (n.*1755T>C) n.2217T>C c.1962T>C (p.Gly654=) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.1876+89T>C (n.1876+89T>C) n.4438T>C c.1959+6T>C (n.1959+6T>C) n.2149T>C c.1956+6T>C (n.1956+6T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) n.2370T>C n.2351T>C n.2356T>C | |
| 2 | g.166043747A>T | CA429976576 | SCN1A | c.1965T>A (p.Gly655=) c.*1755T>A (n.*1755T>A) n.2217T>A c.1962T>A (p.Gly654=) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.1876+89T>A (n.1876+89T>A) n.4438T>A c.1959+6T>A (n.1959+6T>A) n.2149T>A c.1956+6T>A (n.1956+6T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) n.2370T>A n.2351T>A n.2356T>A | |
| 2 | g.166043748C>A | CA349067192 | SCN1A | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*1754G>T (n.*1754G>T) n.2216G>T c.1961G>T (p.Gly654Val) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1876+88G>T (n.1876+88G>T) n.4437G>T c.1959+5G>T (n.1959+5G>T) n.2148G>T c.1956+5G>T (n.1956+5G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) n.2369G>T n.2350G>T n.2355G>T | |
| 2 | g.166043748C= | CA1304860039 | SCN1A | c.1964G= (p.Gly655=) c.*1754G= (n.*1754G=) n.2216G= c.1961G= (p.Gly654=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.1876+88G= (n.1876+88G=) n.4437G= c.1959+5G= (n.1959+5G=) n.2148G= c.1956+5G= (n.1956+5G=) c.-462G= (n.-462G=) n.2369G= n.2350G= n.2355G= | |
| 2 | g.166043748C>G | CA349067193 | SCN1A | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*1754G>C (n.*1754G>C) n.2216G>C c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1876+88G>C (n.1876+88G>C) n.4437G>C c.1959+5G>C (n.1959+5G>C) n.2148G>C c.1956+5G>C (n.1956+5G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) n.2369G>C n.2350G>C n.2355G>C |