Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166042294_166044051delCA303580SCN1Ac.1663_*212del
c.1663_2176del
c.1663_2143del
c.*1453_*1966del
n.1915_2428del
c.1660_2140del
c.*1217_*1730del
c.1663_*119del
n.4136_4649del
c.1663_2092del
c.1660_2173del
n.1847_2360del
c.1660_2089del
c.-763_-283del
n.2068_2548del
n.2049_2562del
n.2054_2534del
n.2049_2529del
ClinVar
2g.166043688_166043692delinsTTATCCA1304860011SCN1Ac.2020_2024delinsGATAA (p.Asp674=)
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c.*1810_*1814delinsGATAA (n.*1810_*1814delinsGATAA)
n.2272_2276delinsGATAA
c.2007+10_2007+14delinsGATAA (n.2007+10_2007+14delinsGATAA)
c.*1574_*1578delinsGATAA (n.*1574_*1578delinsGATAA)
c.1876+144_1876+148delinsGATAA (n.1876+144_1876+148delinsGATAA)
n.4493_4497delinsGATAA
c.1959+61_1959+65delinsGATAA (n.1959+61_1959+65delinsGATAA)
c.2017_2021delinsGATAA (p.Asp673=)
n.2204_2208delinsGATAA
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c.-416+10_-416+14delinsGATAA (n.-416+10_-416+14delinsGATAA)
n.2415+10_2415+14delinsGATAA
n.2406_2410delinsGATAA
n.2401+10_2401+14delinsGATAA
n.2396+10_2396+14delinsGATAA
2g.166043692_166043695delCA658683274SCN1Ac.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer8)
c.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer15)
c.2010+10_2010+13del (n.2010+10_2010+13del)
c.*1810_*1813del (n.*1810_*1813del)
n.2272_2275del
c.2007+10_2007+13del (n.2007+10_2007+13del)
c.*1574_*1577del (n.*1574_*1577del)
c.1876+144_1876+147del (n.1876+144_1876+147del)
n.4493_4496del
c.1959+61_1959+64del (n.1959+61_1959+64del)
c.2017_2020del (p.Asp673SerfsTer15)
n.2204_2207del
c.1956+61_1956+64del (n.1956+61_1956+64del)
c.-416+10_-416+13del (n.-416+10_-416+13del)
n.2415+10_2415+13del
n.2406_2409del
n.2401+10_2401+13del
n.2396+10_2396+13del
ClinVar dbSNP
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
ClinVar
2g.166043692C>ACA349067083SCN1Ac.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.2010+10G>T (n.2010+10G>T)
c.*1810G>T (n.*1810G>T)
n.2272G>T
c.2007+10G>T (n.2007+10G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.1876+144G>T (n.1876+144G>T)
n.4493G>T
c.1959+61G>T (n.1959+61G>T)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
n.2204G>T
c.1956+61G>T (n.1956+61G>T)
c.-416+10G>T (n.-416+10G>T)
n.2415+10G>T
n.2406G>T
n.2401+10G>T
n.2396+10G>T
2g.166043692C=CA1304860013SCN1Ac.2020G= (p.Asp674=)
c.2010+10G= (n.2010+10G=)
c.*1810G= (n.*1810G=)
n.2272G=
c.2007+10G= (n.2007+10G=)
c.*1574G= (n.*1574G=)
c.1876+144G= (n.1876+144G=)
n.4493G=
c.1959+61G= (n.1959+61G=)
c.2017G= (p.Asp673=)
n.2204G=
c.1956+61G= (n.1956+61G=)
c.-416+10G= (n.-416+10G=)
n.2415+10G=
n.2406G=
n.2401+10G=
n.2396+10G=
2g.166043692C>GCA349067084SCN1Ac.2020G>C (p.Asp674His)
c.2010+10G>C (n.2010+10G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
n.2272G>C
c.2007+10G>C (n.2007+10G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.1876+144G>C (n.1876+144G>C)
n.4493G>C
c.1959+61G>C (n.1959+61G>C)
c.2017G>C (p.Asp673His)
n.2204G>C
c.1956+61G>C (n.1956+61G>C)
c.-416+10G>C (n.-416+10G>C)
n.2415+10G>C
n.2406G>C
n.2401+10G>C
n.2396+10G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166043692C>TCA349067085SCN1Ac.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.2010+10G>A (n.2010+10G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
n.2272G>A
c.2007+10G>A (n.2007+10G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.1876+144G>A (n.1876+144G>A)
n.4493G>A
c.1959+61G>A (n.1959+61G>A)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
n.2204G>A
c.1956+61G>A (n.1956+61G>A)
c.-416+10G>A (n.-416+10G>A)
n.2415+10G>A
n.2406G>A
n.2401+10G>A
n.2396+10G>A
2g.166043693T>ACA429976344SCN1Ac.2019A>T (p.Ile673=)
c.2010+9A>T (n.2010+9A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.2271A>T
c.2007+9A>T (n.2007+9A>T)
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.1876+143A>T (n.1876+143A>T)
n.4492A>T
c.1959+60A>T (n.1959+60A>T)
c.2016A>T (p.Ile672=)
n.2203A>T
c.1956+60A>T (n.1956+60A>T)
c.-416+9A>T (n.-416+9A>T)
n.2415+9A>T
n.2405A>T
n.2401+9A>T
n.2396+9A>T
2g.166043693T>CCA349067086SCN1Ac.2019A>G (p.Ile673Met)
c.2010+9A>G (n.2010+9A>G)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.2271A>G
c.2007+9A>G (n.2007+9A>G)
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.1876+143A>G (n.1876+143A>G)
n.4492A>G
c.1959+60A>G (n.1959+60A>G)
c.2016A>G (p.Ile672Met)
n.2203A>G
c.1956+60A>G (n.1956+60A>G)
c.-416+9A>G (n.-416+9A>G)
n.2415+9A>G
n.2405A>G
n.2401+9A>G
n.2396+9A>G
2g.166043693T>GCA429976349SCN1Ac.2019A>C (p.Ile673=)
c.2010+9A>C (n.2010+9A>C)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.2271A>C
c.2007+9A>C (n.2007+9A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.1876+143A>C (n.1876+143A>C)
n.4492A>C
c.1959+60A>C (n.1959+60A>C)
c.2016A>C (p.Ile672=)
n.2203A>C
c.1956+60A>C (n.1956+60A>C)
c.-416+9A>C (n.-416+9A>C)
n.2415+9A>C
n.2405A>C
n.2401+9A>C
n.2396+9A>C
2g.166043694A=CA1304860014SCN1Ac.2018T= (p.Ile673=)
c.2010+8T= (n.2010+8T=)
c.*1808T= (n.*1808T=)
n.2270T=
c.2007+8T= (n.2007+8T=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.1876+142T= (n.1876+142T=)
n.4491T=
c.1959+59T= (n.1959+59T=)
c.2015T= (p.Ile672=)
n.2202T=
c.1956+59T= (n.1956+59T=)
c.-416+8T= (n.-416+8T=)
n.2415+8T=
n.2404T=
n.2401+8T=
n.2396+8T=
2g.166043694A>CCA349067087SCN1Ac.2018T>G (p.Ile673Arg)
c.2010+8T>G (n.2010+8T>G)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
n.2270T>G
c.2007+8T>G (n.2007+8T>G)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.1876+142T>G (n.1876+142T>G)
n.4491T>G
c.1959+59T>G (n.1959+59T>G)
c.2015T>G (p.Ile672Arg)
n.2202T>G
c.1956+59T>G (n.1956+59T>G)
c.-416+8T>G (n.-416+8T>G)
n.2415+8T>G
n.2404T>G
n.2401+8T>G
n.2396+8T>G
gnomAD v4
2g.166043694A>GCA349067088SCN1Ac.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.2010+8T>C (n.2010+8T>C)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
n.2270T>C
c.2007+8T>C (n.2007+8T>C)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.1876+142T>C (n.1876+142T>C)
n.4491T>C
c.1959+59T>C (n.1959+59T>C)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
n.2202T>C
c.1956+59T>C (n.1956+59T>C)
c.-416+8T>C (n.-416+8T>C)
n.2415+8T>C
n.2404T>C
n.2401+8T>C
n.2396+8T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043694A>TCA349067089SCN1Ac.2018T>A (p.Ile673Lys)
c.2010+8T>A (n.2010+8T>A)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
n.2270T>A
c.2007+8T>A (n.2007+8T>A)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.1876+142T>A (n.1876+142T>A)
n.4491T>A
c.1959+59T>A (n.1959+59T>A)
c.2015T>A (p.Ile672Lys)
n.2202T>A
c.1956+59T>A (n.1956+59T>A)
c.-416+8T>A (n.-416+8T>A)
n.2415+8T>A
n.2404T>A
n.2401+8T>A
n.2396+8T>A
2g.166043695T>ACA349067090SCN1Ac.2017A>T (p.Ile673Leu)
c.2010+7A>T (n.2010+7A>T)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
n.2269A>T
c.2007+7A>T (n.2007+7A>T)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1876+141A>T (n.1876+141A>T)
n.4490A>T
c.1959+58A>T (n.1959+58A>T)
c.2014A>T (p.Ile672Leu)
n.2201A>T
c.1956+58A>T (n.1956+58A>T)
c.-416+7A>T (n.-416+7A>T)
n.2415+7A>T
n.2403A>T
n.2401+7A>T
n.2396+7A>T
2g.166043695T>CCA349067091SCN1Ac.2017A>G (p.Ile673Val)
c.2010+7A>G (n.2010+7A>G)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
n.2269A>G
c.2007+7A>G (n.2007+7A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1876+141A>G (n.1876+141A>G)
n.4490A>G
c.1959+58A>G (n.1959+58A>G)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
n.2201A>G
c.1956+58A>G (n.1956+58A>G)
c.-416+7A>G (n.-416+7A>G)
n.2415+7A>G
n.2403A>G
n.2401+7A>G
n.2396+7A>G
2g.166043695T>GCA349067092SCN1Ac.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.2010+7A>C (n.2010+7A>C)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.2269A>C
c.2007+7A>C (n.2007+7A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1876+141A>C (n.1876+141A>C)
n.4490A>C
c.1959+58A>C (n.1959+58A>C)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
n.2201A>C
c.1956+58A>C (n.1956+58A>C)
c.-416+7A>C (n.-416+7A>C)
n.2415+7A>C
n.2403A>C
n.2401+7A>C
n.2396+7A>C
2g.166043696T>ACA429976354SCN1Ac.2016A>T (p.Ile672=)
c.2010+6A>T (n.2010+6A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.2268A>T
c.2007+6A>T (n.2007+6A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.1876+140A>T (n.1876+140A>T)
n.4489A>T
c.1959+57A>T (n.1959+57A>T)
c.2013A>T (p.Ile671=)
n.2200A>T
c.1956+57A>T (n.1956+57A>T)
c.-416+6A>T (n.-416+6A>T)
n.2415+6A>T
n.2402A>T
n.2401+6A>T
n.2396+6A>T
2g.166043696T>CCA349067093SCN1Ac.2016A>G (p.Ile672Met)
c.2010+6A>G (n.2010+6A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.2268A>G
c.2007+6A>G (n.2007+6A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.1876+140A>G (n.1876+140A>G)
n.4489A>G
c.1959+57A>G (n.1959+57A>G)
c.2013A>G (p.Ile671Met)
n.2200A>G
c.1956+57A>G (n.1956+57A>G)
c.-416+6A>G (n.-416+6A>G)
n.2415+6A>G
n.2402A>G
n.2401+6A>G
n.2396+6A>G
dbSNP
2g.166043696T>GCA429976358SCN1Ac.2016A>C (p.Ile672=)
c.2010+6A>C (n.2010+6A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
n.2268A>C
c.2007+6A>C (n.2007+6A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.1876+140A>C (n.1876+140A>C)
n.4489A>C
c.1959+57A>C (n.1959+57A>C)
c.2013A>C (p.Ile671=)
n.2200A>C
c.1956+57A>C (n.1956+57A>C)
c.-416+6A>C (n.-416+6A>C)
n.2415+6A>C
n.2402A>C
n.2401+6A>C
n.2396+6A>C
2g.166043696T=CA1304860015SCN1Ac.2016A= (p.Ile672=)
c.2010+6A= (n.2010+6A=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
n.2268A=
c.2007+6A= (n.2007+6A=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.1876+140A= (n.1876+140A=)
n.4489A=
c.1959+57A= (n.1959+57A=)
c.2013A= (p.Ile671=)
n.2200A=
c.1956+57A= (n.1956+57A=)
c.-416+6A= (n.-416+6A=)
n.2415+6A=
n.2402A=
n.2401+6A=
n.2396+6A=
2g.166043697A=CA1304860016SCN1Ac.2015T= (p.Ile672=)
c.2010+5T= (n.2010+5T=)
c.*1805T= (n.*1805T=)
n.2267T=
c.2007+5T= (n.2007+5T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
c.1876+139T= (n.1876+139T=)
n.4488T=
c.1959+56T= (n.1959+56T=)
c.2012T= (p.Ile671=)
n.2199T=
c.1956+56T= (n.1956+56T=)
c.-416+5T= (n.-416+5T=)
n.2415+5T=
n.2401T=
n.2401+5T=
n.2396+5T=
2g.166043697A>CCA349067094SCN1Ac.2015T>G (p.Ile672Arg)
c.2010+5T>G (n.2010+5T>G)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.2267T>G
c.2007+5T>G (n.2007+5T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.1876+139T>G (n.1876+139T>G)
n.4488T>G
c.1959+56T>G (n.1959+56T>G)
c.2012T>G (p.Ile671Arg)
n.2199T>G
c.1956+56T>G (n.1956+56T>G)
c.-416+5T>G (n.-416+5T>G)
n.2415+5T>G
n.2401T>G
n.2401+5T>G
n.2396+5T>G
2g.166043697A>GCA1943220SCN1Ac.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.2010+5T>C (n.2010+5T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.2267T>C
c.2007+5T>C (n.2007+5T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.1876+139T>C (n.1876+139T>C)
n.4488T>C
c.1959+56T>C (n.1959+56T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
n.2199T>C
c.1956+56T>C (n.1956+56T>C)
c.-416+5T>C (n.-416+5T>C)
n.2415+5T>C
n.2401T>C
n.2401+5T>C
n.2396+5T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166043697A>TCA349067095SCN1Ac.2015T>A (p.Ile672Lys)
c.2010+5T>A (n.2010+5T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.2267T>A
c.2007+5T>A (n.2007+5T>A)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.1876+139T>A (n.1876+139T>A)
n.4488T>A
c.1959+56T>A (n.1959+56T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Lys)
n.2199T>A
c.1956+56T>A (n.1956+56T>A)
c.-416+5T>A (n.-416+5T>A)
n.2415+5T>A
n.2401T>A
n.2401+5T>A
n.2396+5T>A
2g.166043698T>ACA349067096SCN1Ac.2014A>T (p.Ile672Leu)
c.2010+4A>T (n.2010+4A>T)
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
n.2266A>T
c.2007+4A>T (n.2007+4A>T)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.1876+138A>T (n.1876+138A>T)
n.4487A>T
c.1959+55A>T (n.1959+55A>T)
c.2011A>T (p.Ile671Leu)
n.2198A>T
c.1956+55A>T (n.1956+55A>T)
c.-416+4A>T (n.-416+4A>T)
n.2415+4A>T
n.2400A>T
n.2401+4A>T
n.2396+4A>T
2g.166043698T>CCA349067097SCN1Ac.2014A>G (p.Ile672Val)
c.2010+4A>G (n.2010+4A>G)
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.2266A>G
c.2007+4A>G (n.2007+4A>G)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.1876+138A>G (n.1876+138A>G)
n.4487A>G
c.1959+55A>G (n.1959+55A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
n.2198A>G
c.1956+55A>G (n.1956+55A>G)
c.-416+4A>G (n.-416+4A>G)
n.2415+4A>G
n.2400A>G
n.2401+4A>G
n.2396+4A>G
2g.166043698T>GCA349067098SCN1Ac.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.2010+4A>C (n.2010+4A>C)
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
n.2266A>C
c.2007+4A>C (n.2007+4A>C)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.1876+138A>C (n.1876+138A>C)
n.4487A>C
c.1959+55A>C (n.1959+55A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
n.2198A>C
c.1956+55A>C (n.1956+55A>C)
c.-416+4A>C (n.-416+4A>C)
n.2415+4A>C
n.2400A>C
n.2401+4A>C
n.2396+4A>C
2g.166043699C>ACA429976370SCN1Ac.2013G>T (p.Val671=)
c.2010+3G>T (n.2010+3G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.2265G>T
c.2007+3G>T (n.2007+3G>T)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.1876+137G>T (n.1876+137G>T)
n.4486G>T
c.1959+54G>T (n.1959+54G>T)
c.2010G>T (p.Val670=)
n.2197G>T
c.1956+54G>T (n.1956+54G>T)
c.-416+3G>T (n.-416+3G>T)
n.2415+3G>T
n.2399G>T
n.2401+3G>T
n.2396+3G>T
2g.166043699C>GCA429976373SCN1Ac.2013G>C (p.Val671=)
c.2010+3G>C (n.2010+3G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.2265G>C
c.2007+3G>C (n.2007+3G>C)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.1876+137G>C (n.1876+137G>C)
n.4486G>C
c.1959+54G>C (n.1959+54G>C)
c.2010G>C (p.Val670=)
n.2197G>C
c.1956+54G>C (n.1956+54G>C)
c.-416+3G>C (n.-416+3G>C)
n.2415+3G>C
n.2399G>C
n.2401+3G>C
n.2396+3G>C
2g.166043699C>TCA429976372SCN1Ac.2013G>A (p.Val671=)
c.2010+3G>A (n.2010+3G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.2265G>A
c.2007+3G>A (n.2007+3G>A)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.1876+137G>A (n.1876+137G>A)
n.4486G>A
c.1959+54G>A (n.1959+54G>A)
c.2010G>A (p.Val670=)
n.2197G>A
c.1956+54G>A (n.1956+54G>A)
c.-416+3G>A (n.-416+3G>A)
n.2415+3G>A
n.2399G>A
n.2401+3G>A
n.2396+3G>A
gnomAD v4
2g.166043700A=CA1304860017SCN1Ac.2012T= (p.Val671=)
c.2010+2T= (n.2010+2T=)
c.*1802T= (n.*1802T=)
n.2264T=
c.2007+2T= (n.2007+2T=)
c.*1566T= (n.*1566T=)
c.1876+136T= (n.1876+136T=)
n.4485T=
c.1959+53T= (n.1959+53T=)
c.2009T= (p.Val670=)
n.2196T=
c.1956+53T= (n.1956+53T=)
c.-416+2T= (n.-416+2T=)
n.2415+2T=
n.2398T=
n.2401+2T=
n.2396+2T=
2g.166043700A>CCA349067099SCN1Ac.2012T>G (p.Val671Gly)
c.2010+2T>G (n.2010+2T>G)
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.2264T>G
c.2007+2T>G (n.2007+2T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.1876+136T>G (n.1876+136T>G)
n.4485T>G
c.1959+53T>G (n.1959+53T>G)
c.2009T>G (p.Val670Gly)
n.2196T>G
c.1956+53T>G (n.1956+53T>G)
c.-416+2T>G (n.-416+2T>G)
n.2415+2T>G
n.2398T>G
n.2401+2T>G
n.2396+2T>G
2g.166043700A>GCA349067100SCN1Ac.2012T>C (p.Val671Ala)
c.2010+2T>C (n.2010+2T>C)
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.2264T>C
c.2007+2T>C (n.2007+2T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.1876+136T>C (n.1876+136T>C)
n.4485T>C
c.1959+53T>C (n.1959+53T>C)
c.2009T>C (p.Val670Ala)
n.2196T>C
c.1956+53T>C (n.1956+53T>C)
c.-416+2T>C (n.-416+2T>C)
n.2415+2T>C
n.2398T>C
n.2401+2T>C
n.2396+2T>C
ClinVar dbSNP
2g.166043700A>TCA349067101SCN1Ac.2012T>A (p.Val671Glu)
c.2010+2T>A (n.2010+2T>A)
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.2264T>A
c.2007+2T>A (n.2007+2T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.1876+136T>A (n.1876+136T>A)
n.4485T>A
c.1959+53T>A (n.1959+53T>A)
c.2009T>A (p.Val670Glu)
n.2196T>A
c.1956+53T>A (n.1956+53T>A)
c.-416+2T>A (n.-416+2T>A)
n.2415+2T>A
n.2398T>A
n.2401+2T>A
n.2396+2T>A
2g.166043701C>ACA349067102SCN1Ac.2011G>T (p.Val671Leu)
c.2010+1G>T (n.2010+1G>T)
c.*1801G>T (n.*1801G>T)
n.2263G>T
c.2007+1G>T (n.2007+1G>T)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.1876+135G>T (n.1876+135G>T)
n.4484G>T
c.1959+52G>T (n.1959+52G>T)
c.2008G>T (p.Val670Leu)
n.2195G>T
c.1956+52G>T (n.1956+52G>T)
c.-416+1G>T (n.-416+1G>T)
n.2415+1G>T
n.2397G>T
n.2401+1G>T
n.2396+1G>T
2g.166043701C=CA1304860018SCN1Ac.2011G= (p.Val671=)
c.2010+1G= (n.2010+1G=)
c.*1801G= (n.*1801G=)
n.2263G=
c.2007+1G= (n.2007+1G=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
c.1876+135G= (n.1876+135G=)
n.4484G=
c.1959+52G= (n.1959+52G=)
c.2008G= (p.Val670=)
n.2195G=
c.1956+52G= (n.1956+52G=)
c.-416+1G= (n.-416+1G=)
n.2415+1G=
n.2397G=
n.2401+1G=
n.2396+1G=
2g.166043701C>GCA349067103SCN1Ac.2011G>C (p.Val671Leu)
c.2010+1G>C (n.2010+1G>C)
c.*1801G>C (n.*1801G>C)
n.2263G>C
c.2007+1G>C (n.2007+1G>C)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.1876+135G>C (n.1876+135G>C)
n.4484G>C
c.1959+52G>C (n.1959+52G>C)
c.2008G>C (p.Val670Leu)
n.2195G>C
c.1956+52G>C (n.1956+52G>C)
c.-416+1G>C (n.-416+1G>C)
n.2415+1G>C
n.2397G>C
n.2401+1G>C
n.2396+1G>C
2g.166043701C>TCA1943221SCN1Ac.2011G>A (p.Val671Met)
c.2010+1G>A (n.2010+1G>A)
c.*1801G>A (n.*1801G>A)
n.2263G>A
c.2007+1G>A (n.2007+1G>A)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.1876+135G>A (n.1876+135G>A)
n.4484G>A
c.1959+52G>A (n.1959+52G>A)
c.2008G>A (p.Val670Met)
n.2195G>A
c.1956+52G>A (n.1956+52G>A)
c.-416+1G>A (n.-416+1G>A)
n.2415+1G>A
n.2397G>A
n.2401+1G>A
n.2396+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166043702delCA2580064299SCN1Ac.2011del (p.Val671Ter)
c.2010+1del
c.*1801del (n.*1801del)
n.2263del
c.2007+1del
c.*1565del (n.*1565del)
c.1876+135del (n.1876+135del)
n.4484del
c.1959+52del (n.1959+52del)
c.2008del (p.Val670Ter)
n.2195del
c.1956+52del (n.1956+52del)
c.-416+1del
n.2415+1del
n.2397del
n.2401+1del
n.2396+1del
ClinVar
2g.166043702C>ACA349067105SCN1Ac.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.2262G>T
c.2007G>T (p.Glu669Asp)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.1876+134G>T (n.1876+134G>T)
n.4483G>T
c.1959+51G>T (n.1959+51G>T)
n.2194G>T
c.1956+51G>T (n.1956+51G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.2415G>T
n.2396G>T
n.2401G>T
2g.166043702C>GCA349067104SCN1Ac.2010G>C (p.Glu670Asp)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.2262G>C
c.2007G>C (p.Glu669Asp)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.1876+134G>C (n.1876+134G>C)
n.4483G>C
c.1959+51G>C (n.1959+51G>C)
n.2194G>C
c.1956+51G>C (n.1956+51G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.2415G>C
n.2396G>C
n.2401G>C
2g.166043702C>TCA429976384SCN1Ac.2010G>A (p.Glu670=)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.2262G>A
c.2007G>A (p.Glu669=)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.1876+134G>A (n.1876+134G>A)
n.4483G>A
c.1959+51G>A (n.1959+51G>A)
n.2194G>A
c.1956+51G>A (n.1956+51G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.2415G>A
n.2396G>A
n.2401G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166043703T>ACA349067106SCN1Ac.2009A>T (p.Glu670Val)
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
n.2261A>T
c.2006A>T (p.Glu669Val)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
c.1876+133A>T (n.1876+133A>T)
n.4482A>T
c.1959+50A>T (n.1959+50A>T)
n.2193A>T
c.1956+50A>T (n.1956+50A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
n.2414A>T
n.2395A>T
n.2400A>T
2g.166043703T>CCA349067107SCN1Ac.2009A>G (p.Glu670Gly)
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
n.2261A>G
c.2006A>G (p.Glu669Gly)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
c.1876+133A>G (n.1876+133A>G)
n.4482A>G
c.1959+50A>G (n.1959+50A>G)
n.2193A>G
c.1956+50A>G (n.1956+50A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
n.2414A>G
n.2395A>G
n.2400A>G
2g.166043703T>GCA349067108SCN1Ac.2009A>C (p.Glu670Ala)
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
n.2261A>C
c.2006A>C (p.Glu669Ala)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
c.1876+133A>C (n.1876+133A>C)
n.4482A>C
c.1959+50A>C (n.1959+50A>C)
n.2193A>C
c.1956+50A>C (n.1956+50A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
n.2414A>C
n.2395A>C
n.2400A>C
2g.166043704C>ACA349067109SCN1Ac.2008G>T (p.Glu670Ter)
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.2260G>T
c.2005G>T (p.Glu669Ter)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.1876+132G>T (n.1876+132G>T)
n.4481G>T
c.1959+49G>T (n.1959+49G>T)
n.2192G>T
c.1956+49G>T (n.1956+49G>T)
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n.2413G>T
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dbSNP
2g.166043704C=CA1304860019SCN1Ac.2008G= (p.Glu670=)
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n.2260G=
c.2005G= (p.Glu669=)
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c.1959+49G= (n.1959+49G=)
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c.-418G= (n.-418G=)
n.2413G=
n.2394G=
n.2399G=
2g.166043704C>GCA349067110SCN1Ac.2008G>C (p.Glu670Gln)
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n.2260G>C
c.2005G>C (p.Glu669Gln)
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c.1956+49G>C (n.1956+49G>C)
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n.2394G>C
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Number of alleles fetched