Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | ClinVar |
2 | g.166043688_166043692delinsTTATC | CA1304860011 | SCN1A | c.2020_2024delinsGATAA (p.Asp674=) c.2010+10_2010+14delinsGATAA (n.2010+10_2010+14delinsGATAA) c.*1810_*1814delinsGATAA (n.*1810_*1814delinsGATAA) n.2272_2276delinsGATAA c.2007+10_2007+14delinsGATAA (n.2007+10_2007+14delinsGATAA) c.*1574_*1578delinsGATAA (n.*1574_*1578delinsGATAA) c.1876+144_1876+148delinsGATAA (n.1876+144_1876+148delinsGATAA) n.4493_4497delinsGATAA c.1959+61_1959+65delinsGATAA (n.1959+61_1959+65delinsGATAA) c.2017_2021delinsGATAA (p.Asp673=) n.2204_2208delinsGATAA c.1956+61_1956+65delinsGATAA (n.1956+61_1956+65delinsGATAA) c.-416+10_-416+14delinsGATAA (n.-416+10_-416+14delinsGATAA) n.2415+10_2415+14delinsGATAA n.2406_2410delinsGATAA n.2401+10_2401+14delinsGATAA n.2396+10_2396+14delinsGATAA | |
2 | g.166043692_166043695del | CA658683274 | SCN1A | c.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer8) c.2020_2023del (p.Asp674SerfsTer15) c.2010+10_2010+13del (n.2010+10_2010+13del) c.*1810_*1813del (n.*1810_*1813del) n.2272_2275del c.2007+10_2007+13del (n.2007+10_2007+13del) c.*1574_*1577del (n.*1574_*1577del) c.1876+144_1876+147del (n.1876+144_1876+147del) n.4493_4496del c.1959+61_1959+64del (n.1959+61_1959+64del) c.2017_2020del (p.Asp673SerfsTer15) n.2204_2207del c.1956+61_1956+64del (n.1956+61_1956+64del) c.-416+10_-416+13del (n.-416+10_-416+13del) n.2415+10_2415+13del n.2406_2409del n.2401+10_2401+13del n.2396+10_2396+13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166043692C>A | CA349067083 | SCN1A | c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2010+10G>T (n.2010+10G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.2272G>T c.2007+10G>T (n.2007+10G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.1876+144G>T (n.1876+144G>T) n.4493G>T c.1959+61G>T (n.1959+61G>T) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.2204G>T c.1956+61G>T (n.1956+61G>T) c.-416+10G>T (n.-416+10G>T) n.2415+10G>T n.2406G>T n.2401+10G>T n.2396+10G>T | |
2 | g.166043692C= | CA1304860013 | SCN1A | c.2020G= (p.Asp674=) c.2010+10G= (n.2010+10G=) c.*1810G= (n.*1810G=) n.2272G= c.2007+10G= (n.2007+10G=) c.*1574G= (n.*1574G=) c.1876+144G= (n.1876+144G=) n.4493G= c.1959+61G= (n.1959+61G=) c.2017G= (p.Asp673=) n.2204G= c.1956+61G= (n.1956+61G=) c.-416+10G= (n.-416+10G=) n.2415+10G= n.2406G= n.2401+10G= n.2396+10G= | |
2 | g.166043692C>G | CA349067084 | SCN1A | c.2020G>C (p.Asp674His) c.2010+10G>C (n.2010+10G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.2272G>C c.2007+10G>C (n.2007+10G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.1876+144G>C (n.1876+144G>C) n.4493G>C c.1959+61G>C (n.1959+61G>C) c.2017G>C (p.Asp673His) n.2204G>C c.1956+61G>C (n.1956+61G>C) c.-416+10G>C (n.-416+10G>C) n.2415+10G>C n.2406G>C n.2401+10G>C n.2396+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166043692C>T | CA349067085 | SCN1A | c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2010+10G>A (n.2010+10G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.2272G>A c.2007+10G>A (n.2007+10G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.1876+144G>A (n.1876+144G>A) n.4493G>A c.1959+61G>A (n.1959+61G>A) c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.2204G>A c.1956+61G>A (n.1956+61G>A) c.-416+10G>A (n.-416+10G>A) n.2415+10G>A n.2406G>A n.2401+10G>A n.2396+10G>A | |
2 | g.166043693T>A | CA429976344 | SCN1A | c.2019A>T (p.Ile673=) c.2010+9A>T (n.2010+9A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.2271A>T c.2007+9A>T (n.2007+9A>T) c.*1573A>T (n.*1573A>T) c.1876+143A>T (n.1876+143A>T) n.4492A>T c.1959+60A>T (n.1959+60A>T) c.2016A>T (p.Ile672=) n.2203A>T c.1956+60A>T (n.1956+60A>T) c.-416+9A>T (n.-416+9A>T) n.2415+9A>T n.2405A>T n.2401+9A>T n.2396+9A>T | |
2 | g.166043693T>C | CA349067086 | SCN1A | c.2019A>G (p.Ile673Met) c.2010+9A>G (n.2010+9A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.2271A>G c.2007+9A>G (n.2007+9A>G) c.*1573A>G (n.*1573A>G) c.1876+143A>G (n.1876+143A>G) n.4492A>G c.1959+60A>G (n.1959+60A>G) c.2016A>G (p.Ile672Met) n.2203A>G c.1956+60A>G (n.1956+60A>G) c.-416+9A>G (n.-416+9A>G) n.2415+9A>G n.2405A>G n.2401+9A>G n.2396+9A>G | |
2 | g.166043693T>G | CA429976349 | SCN1A | c.2019A>C (p.Ile673=) c.2010+9A>C (n.2010+9A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.2271A>C c.2007+9A>C (n.2007+9A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.1876+143A>C (n.1876+143A>C) n.4492A>C c.1959+60A>C (n.1959+60A>C) c.2016A>C (p.Ile672=) n.2203A>C c.1956+60A>C (n.1956+60A>C) c.-416+9A>C (n.-416+9A>C) n.2415+9A>C n.2405A>C n.2401+9A>C n.2396+9A>C | |
2 | g.166043694A= | CA1304860014 | SCN1A | c.2018T= (p.Ile673=) c.2010+8T= (n.2010+8T=) c.*1808T= (n.*1808T=) n.2270T= c.2007+8T= (n.2007+8T=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.1876+142T= (n.1876+142T=) n.4491T= c.1959+59T= (n.1959+59T=) c.2015T= (p.Ile672=) n.2202T= c.1956+59T= (n.1956+59T=) c.-416+8T= (n.-416+8T=) n.2415+8T= n.2404T= n.2401+8T= n.2396+8T= | |
2 | g.166043694A>C | CA349067087 | SCN1A | c.2018T>G (p.Ile673Arg) c.2010+8T>G (n.2010+8T>G) c.*1808T>G (n.*1808T>G) n.2270T>G c.2007+8T>G (n.2007+8T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.1876+142T>G (n.1876+142T>G) n.4491T>G c.1959+59T>G (n.1959+59T>G) c.2015T>G (p.Ile672Arg) n.2202T>G c.1956+59T>G (n.1956+59T>G) c.-416+8T>G (n.-416+8T>G) n.2415+8T>G n.2404T>G n.2401+8T>G n.2396+8T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166043694A>G | CA349067088 | SCN1A | c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.2010+8T>C (n.2010+8T>C) c.*1808T>C (n.*1808T>C) n.2270T>C c.2007+8T>C (n.2007+8T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.1876+142T>C (n.1876+142T>C) n.4491T>C c.1959+59T>C (n.1959+59T>C) c.2015T>C (p.Ile672Thr) n.2202T>C c.1956+59T>C (n.1956+59T>C) c.-416+8T>C (n.-416+8T>C) n.2415+8T>C n.2404T>C n.2401+8T>C n.2396+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043694A>T | CA349067089 | SCN1A | c.2018T>A (p.Ile673Lys) c.2010+8T>A (n.2010+8T>A) c.*1808T>A (n.*1808T>A) n.2270T>A c.2007+8T>A (n.2007+8T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.1876+142T>A (n.1876+142T>A) n.4491T>A c.1959+59T>A (n.1959+59T>A) c.2015T>A (p.Ile672Lys) n.2202T>A c.1956+59T>A (n.1956+59T>A) c.-416+8T>A (n.-416+8T>A) n.2415+8T>A n.2404T>A n.2401+8T>A n.2396+8T>A | |
2 | g.166043695T>A | CA349067090 | SCN1A | c.2017A>T (p.Ile673Leu) c.2010+7A>T (n.2010+7A>T) c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.2269A>T c.2007+7A>T (n.2007+7A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) c.1876+141A>T (n.1876+141A>T) n.4490A>T c.1959+58A>T (n.1959+58A>T) c.2014A>T (p.Ile672Leu) n.2201A>T c.1956+58A>T (n.1956+58A>T) c.-416+7A>T (n.-416+7A>T) n.2415+7A>T n.2403A>T n.2401+7A>T n.2396+7A>T | |
2 | g.166043695T>C | CA349067091 | SCN1A | c.2017A>G (p.Ile673Val) c.2010+7A>G (n.2010+7A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.2269A>G c.2007+7A>G (n.2007+7A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) c.1876+141A>G (n.1876+141A>G) n.4490A>G c.1959+58A>G (n.1959+58A>G) c.2014A>G (p.Ile672Val) n.2201A>G c.1956+58A>G (n.1956+58A>G) c.-416+7A>G (n.-416+7A>G) n.2415+7A>G n.2403A>G n.2401+7A>G n.2396+7A>G | |
2 | g.166043695T>G | CA349067092 | SCN1A | c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.2010+7A>C (n.2010+7A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.2269A>C c.2007+7A>C (n.2007+7A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) c.1876+141A>C (n.1876+141A>C) n.4490A>C c.1959+58A>C (n.1959+58A>C) c.2014A>C (p.Ile672Leu) n.2201A>C c.1956+58A>C (n.1956+58A>C) c.-416+7A>C (n.-416+7A>C) n.2415+7A>C n.2403A>C n.2401+7A>C n.2396+7A>C | |
2 | g.166043696T>A | CA429976354 | SCN1A | c.2016A>T (p.Ile672=) c.2010+6A>T (n.2010+6A>T) c.*1806A>T (n.*1806A>T) n.2268A>T c.2007+6A>T (n.2007+6A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.1876+140A>T (n.1876+140A>T) n.4489A>T c.1959+57A>T (n.1959+57A>T) c.2013A>T (p.Ile671=) n.2200A>T c.1956+57A>T (n.1956+57A>T) c.-416+6A>T (n.-416+6A>T) n.2415+6A>T n.2402A>T n.2401+6A>T n.2396+6A>T | |
2 | g.166043696T>C | CA349067093 | SCN1A | c.2016A>G (p.Ile672Met) c.2010+6A>G (n.2010+6A>G) c.*1806A>G (n.*1806A>G) n.2268A>G c.2007+6A>G (n.2007+6A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.1876+140A>G (n.1876+140A>G) n.4489A>G c.1959+57A>G (n.1959+57A>G) c.2013A>G (p.Ile671Met) n.2200A>G c.1956+57A>G (n.1956+57A>G) c.-416+6A>G (n.-416+6A>G) n.2415+6A>G n.2402A>G n.2401+6A>G n.2396+6A>G | dbSNP |
2 | g.166043696T>G | CA429976358 | SCN1A | c.2016A>C (p.Ile672=) c.2010+6A>C (n.2010+6A>C) c.*1806A>C (n.*1806A>C) n.2268A>C c.2007+6A>C (n.2007+6A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.1876+140A>C (n.1876+140A>C) n.4489A>C c.1959+57A>C (n.1959+57A>C) c.2013A>C (p.Ile671=) n.2200A>C c.1956+57A>C (n.1956+57A>C) c.-416+6A>C (n.-416+6A>C) n.2415+6A>C n.2402A>C n.2401+6A>C n.2396+6A>C | |
2 | g.166043696T= | CA1304860015 | SCN1A | c.2016A= (p.Ile672=) c.2010+6A= (n.2010+6A=) c.*1806A= (n.*1806A=) n.2268A= c.2007+6A= (n.2007+6A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.1876+140A= (n.1876+140A=) n.4489A= c.1959+57A= (n.1959+57A=) c.2013A= (p.Ile671=) n.2200A= c.1956+57A= (n.1956+57A=) c.-416+6A= (n.-416+6A=) n.2415+6A= n.2402A= n.2401+6A= n.2396+6A= | |
2 | g.166043697A= | CA1304860016 | SCN1A | c.2015T= (p.Ile672=) c.2010+5T= (n.2010+5T=) c.*1805T= (n.*1805T=) n.2267T= c.2007+5T= (n.2007+5T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.1876+139T= (n.1876+139T=) n.4488T= c.1959+56T= (n.1959+56T=) c.2012T= (p.Ile671=) n.2199T= c.1956+56T= (n.1956+56T=) c.-416+5T= (n.-416+5T=) n.2415+5T= n.2401T= n.2401+5T= n.2396+5T= | |
2 | g.166043697A>C | CA349067094 | SCN1A | c.2015T>G (p.Ile672Arg) c.2010+5T>G (n.2010+5T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.2267T>G c.2007+5T>G (n.2007+5T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.1876+139T>G (n.1876+139T>G) n.4488T>G c.1959+56T>G (n.1959+56T>G) c.2012T>G (p.Ile671Arg) n.2199T>G c.1956+56T>G (n.1956+56T>G) c.-416+5T>G (n.-416+5T>G) n.2415+5T>G n.2401T>G n.2401+5T>G n.2396+5T>G | |
2 | g.166043697A>G | CA1943220 | SCN1A | c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.2010+5T>C (n.2010+5T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.2267T>C c.2007+5T>C (n.2007+5T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.1876+139T>C (n.1876+139T>C) n.4488T>C c.1959+56T>C (n.1959+56T>C) c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.2199T>C c.1956+56T>C (n.1956+56T>C) c.-416+5T>C (n.-416+5T>C) n.2415+5T>C n.2401T>C n.2401+5T>C n.2396+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043697A>T | CA349067095 | SCN1A | c.2015T>A (p.Ile672Lys) c.2010+5T>A (n.2010+5T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.2267T>A c.2007+5T>A (n.2007+5T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.1876+139T>A (n.1876+139T>A) n.4488T>A c.1959+56T>A (n.1959+56T>A) c.2012T>A (p.Ile671Lys) n.2199T>A c.1956+56T>A (n.1956+56T>A) c.-416+5T>A (n.-416+5T>A) n.2415+5T>A n.2401T>A n.2401+5T>A n.2396+5T>A | |
2 | g.166043698T>A | CA349067096 | SCN1A | c.2014A>T (p.Ile672Leu) c.2010+4A>T (n.2010+4A>T) c.*1804A>T (n.*1804A>T) n.2266A>T c.2007+4A>T (n.2007+4A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.1876+138A>T (n.1876+138A>T) n.4487A>T c.1959+55A>T (n.1959+55A>T) c.2011A>T (p.Ile671Leu) n.2198A>T c.1956+55A>T (n.1956+55A>T) c.-416+4A>T (n.-416+4A>T) n.2415+4A>T n.2400A>T n.2401+4A>T n.2396+4A>T | |
2 | g.166043698T>C | CA349067097 | SCN1A | c.2014A>G (p.Ile672Val) c.2010+4A>G (n.2010+4A>G) c.*1804A>G (n.*1804A>G) n.2266A>G c.2007+4A>G (n.2007+4A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.1876+138A>G (n.1876+138A>G) n.4487A>G c.1959+55A>G (n.1959+55A>G) c.2011A>G (p.Ile671Val) n.2198A>G c.1956+55A>G (n.1956+55A>G) c.-416+4A>G (n.-416+4A>G) n.2415+4A>G n.2400A>G n.2401+4A>G n.2396+4A>G | |
2 | g.166043698T>G | CA349067098 | SCN1A | c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.2010+4A>C (n.2010+4A>C) c.*1804A>C (n.*1804A>C) n.2266A>C c.2007+4A>C (n.2007+4A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.1876+138A>C (n.1876+138A>C) n.4487A>C c.1959+55A>C (n.1959+55A>C) c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.2198A>C c.1956+55A>C (n.1956+55A>C) c.-416+4A>C (n.-416+4A>C) n.2415+4A>C n.2400A>C n.2401+4A>C n.2396+4A>C | |
2 | g.166043699C>A | CA429976370 | SCN1A | c.2013G>T (p.Val671=) c.2010+3G>T (n.2010+3G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.2265G>T c.2007+3G>T (n.2007+3G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.1876+137G>T (n.1876+137G>T) n.4486G>T c.1959+54G>T (n.1959+54G>T) c.2010G>T (p.Val670=) n.2197G>T c.1956+54G>T (n.1956+54G>T) c.-416+3G>T (n.-416+3G>T) n.2415+3G>T n.2399G>T n.2401+3G>T n.2396+3G>T | |
2 | g.166043699C>G | CA429976373 | SCN1A | c.2013G>C (p.Val671=) c.2010+3G>C (n.2010+3G>C) c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.2265G>C c.2007+3G>C (n.2007+3G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) c.1876+137G>C (n.1876+137G>C) n.4486G>C c.1959+54G>C (n.1959+54G>C) c.2010G>C (p.Val670=) n.2197G>C c.1956+54G>C (n.1956+54G>C) c.-416+3G>C (n.-416+3G>C) n.2415+3G>C n.2399G>C n.2401+3G>C n.2396+3G>C | |
2 | g.166043699C>T | CA429976372 | SCN1A | c.2013G>A (p.Val671=) c.2010+3G>A (n.2010+3G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.2265G>A c.2007+3G>A (n.2007+3G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.1876+137G>A (n.1876+137G>A) n.4486G>A c.1959+54G>A (n.1959+54G>A) c.2010G>A (p.Val670=) n.2197G>A c.1956+54G>A (n.1956+54G>A) c.-416+3G>A (n.-416+3G>A) n.2415+3G>A n.2399G>A n.2401+3G>A n.2396+3G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166043700A= | CA1304860017 | SCN1A | c.2012T= (p.Val671=) c.2010+2T= (n.2010+2T=) c.*1802T= (n.*1802T=) n.2264T= c.2007+2T= (n.2007+2T=) c.*1566T= (n.*1566T=) c.1876+136T= (n.1876+136T=) n.4485T= c.1959+53T= (n.1959+53T=) c.2009T= (p.Val670=) n.2196T= c.1956+53T= (n.1956+53T=) c.-416+2T= (n.-416+2T=) n.2415+2T= n.2398T= n.2401+2T= n.2396+2T= | |
2 | g.166043700A>C | CA349067099 | SCN1A | c.2012T>G (p.Val671Gly) c.2010+2T>G (n.2010+2T>G) c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.2264T>G c.2007+2T>G (n.2007+2T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) c.1876+136T>G (n.1876+136T>G) n.4485T>G c.1959+53T>G (n.1959+53T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) n.2196T>G c.1956+53T>G (n.1956+53T>G) c.-416+2T>G (n.-416+2T>G) n.2415+2T>G n.2398T>G n.2401+2T>G n.2396+2T>G | |
2 | g.166043700A>G | CA349067100 | SCN1A | c.2012T>C (p.Val671Ala) c.2010+2T>C (n.2010+2T>C) c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.2264T>C c.2007+2T>C (n.2007+2T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.1876+136T>C (n.1876+136T>C) n.4485T>C c.1959+53T>C (n.1959+53T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) n.2196T>C c.1956+53T>C (n.1956+53T>C) c.-416+2T>C (n.-416+2T>C) n.2415+2T>C n.2398T>C n.2401+2T>C n.2396+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166043700A>T | CA349067101 | SCN1A | c.2012T>A (p.Val671Glu) c.2010+2T>A (n.2010+2T>A) c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.2264T>A c.2007+2T>A (n.2007+2T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.1876+136T>A (n.1876+136T>A) n.4485T>A c.1959+53T>A (n.1959+53T>A) c.2009T>A (p.Val670Glu) n.2196T>A c.1956+53T>A (n.1956+53T>A) c.-416+2T>A (n.-416+2T>A) n.2415+2T>A n.2398T>A n.2401+2T>A n.2396+2T>A | |
2 | g.166043701C>A | CA349067102 | SCN1A | c.2011G>T (p.Val671Leu) c.2010+1G>T (n.2010+1G>T) c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.2263G>T c.2007+1G>T (n.2007+1G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.1876+135G>T (n.1876+135G>T) n.4484G>T c.1959+52G>T (n.1959+52G>T) c.2008G>T (p.Val670Leu) n.2195G>T c.1956+52G>T (n.1956+52G>T) c.-416+1G>T (n.-416+1G>T) n.2415+1G>T n.2397G>T n.2401+1G>T n.2396+1G>T | |
2 | g.166043701C= | CA1304860018 | SCN1A | c.2011G= (p.Val671=) c.2010+1G= (n.2010+1G=) c.*1801G= (n.*1801G=) n.2263G= c.2007+1G= (n.2007+1G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.1876+135G= (n.1876+135G=) n.4484G= c.1959+52G= (n.1959+52G=) c.2008G= (p.Val670=) n.2195G= c.1956+52G= (n.1956+52G=) c.-416+1G= (n.-416+1G=) n.2415+1G= n.2397G= n.2401+1G= n.2396+1G= | |
2 | g.166043701C>G | CA349067103 | SCN1A | c.2011G>C (p.Val671Leu) c.2010+1G>C (n.2010+1G>C) c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.2263G>C c.2007+1G>C (n.2007+1G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.1876+135G>C (n.1876+135G>C) n.4484G>C c.1959+52G>C (n.1959+52G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) n.2195G>C c.1956+52G>C (n.1956+52G>C) c.-416+1G>C (n.-416+1G>C) n.2415+1G>C n.2397G>C n.2401+1G>C n.2396+1G>C | |
2 | g.166043701C>T | CA1943221 | SCN1A | c.2011G>A (p.Val671Met) c.2010+1G>A (n.2010+1G>A) c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.2263G>A c.2007+1G>A (n.2007+1G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.1876+135G>A (n.1876+135G>A) n.4484G>A c.1959+52G>A (n.1959+52G>A) c.2008G>A (p.Val670Met) n.2195G>A c.1956+52G>A (n.1956+52G>A) c.-416+1G>A (n.-416+1G>A) n.2415+1G>A n.2397G>A n.2401+1G>A n.2396+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166043702del | CA2580064299 | SCN1A | c.2011del (p.Val671Ter) c.2010+1del c.*1801del (n.*1801del) n.2263del c.2007+1del c.*1565del (n.*1565del) c.1876+135del (n.1876+135del) n.4484del c.1959+52del (n.1959+52del) c.2008del (p.Val670Ter) n.2195del c.1956+52del (n.1956+52del) c.-416+1del n.2415+1del n.2397del n.2401+1del n.2396+1del | ClinVar |
2 | g.166043702C>A | CA349067105 | SCN1A | c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.2262G>T c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1876+134G>T (n.1876+134G>T) n.4483G>T c.1959+51G>T (n.1959+51G>T) n.2194G>T c.1956+51G>T (n.1956+51G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.2415G>T n.2396G>T n.2401G>T | |
2 | g.166043702C>G | CA349067104 | SCN1A | c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.2262G>C c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.*1564G>C (n.*1564G>C) c.1876+134G>C (n.1876+134G>C) n.4483G>C c.1959+51G>C (n.1959+51G>C) n.2194G>C c.1956+51G>C (n.1956+51G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) n.2415G>C n.2396G>C n.2401G>C | |
2 | g.166043702C>T | CA429976384 | SCN1A | c.2010G>A (p.Glu670=) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.2262G>A c.2007G>A (p.Glu669=) c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1876+134G>A (n.1876+134G>A) n.4483G>A c.1959+51G>A (n.1959+51G>A) n.2194G>A c.1956+51G>A (n.1956+51G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.2415G>A n.2396G>A n.2401G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166043703T>A | CA349067106 | SCN1A | c.2009A>T (p.Glu670Val) c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.2261A>T c.2006A>T (p.Glu669Val) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.1876+133A>T (n.1876+133A>T) n.4482A>T c.1959+50A>T (n.1959+50A>T) n.2193A>T c.1956+50A>T (n.1956+50A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) n.2414A>T n.2395A>T n.2400A>T | |
2 | g.166043703T>C | CA349067107 | SCN1A | c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.2261A>G c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.1876+133A>G (n.1876+133A>G) n.4482A>G c.1959+50A>G (n.1959+50A>G) n.2193A>G c.1956+50A>G (n.1956+50A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) n.2414A>G n.2395A>G n.2400A>G | |
2 | g.166043703T>G | CA349067108 | SCN1A | c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.2261A>C c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.1876+133A>C (n.1876+133A>C) n.4482A>C c.1959+50A>C (n.1959+50A>C) n.2193A>C c.1956+50A>C (n.1956+50A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) n.2414A>C n.2395A>C n.2400A>C | |
2 | g.166043704C>A | CA349067109 | SCN1A | c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.2260G>T c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.1876+132G>T (n.1876+132G>T) n.4481G>T c.1959+49G>T (n.1959+49G>T) n.2192G>T c.1956+49G>T (n.1956+49G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.2413G>T n.2394G>T n.2399G>T | dbSNP |
2 | g.166043704C= | CA1304860019 | SCN1A | c.2008G= (p.Glu670=) c.*1798G= (n.*1798G=) n.2260G= c.2005G= (p.Glu669=) c.*1562G= (n.*1562G=) c.1876+132G= (n.1876+132G=) n.4481G= c.1959+49G= (n.1959+49G=) n.2192G= c.1956+49G= (n.1956+49G=) c.-418G= (n.-418G=) n.2413G= n.2394G= n.2399G= | |
2 | g.166043704C>G | CA349067110 | SCN1A | c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.2260G>C c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.1876+132G>C (n.1876+132G>C) n.4481G>C c.1959+49G>C (n.1959+49G>C) n.2192G>C c.1956+49G>C (n.1956+49G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.2413G>C n.2394G>C n.2399G>C |