| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | ClinVar |
| 2 | g.166043591_166043592dup | CA2577144384 | SCN1A | c.*62_*63dup (n.*62_*63dup) c.2043+77_2043+78dup (n.2043+77_2043+78dup) c.2010+110_2010+111dup (n.2010+110_2010+111dup) c.*1833+77_*1833+78dup (n.*1833+77_*1833+78dup) n.2295+77_2295+78dup c.2007+110_2007+111dup (n.2007+110_2007+111dup) c.*1597+77_*1597+78dup (n.*1597+77_*1597+78dup) c.1876+244_1876+245dup (n.1876+244_1876+245dup) n.4516+77_4516+78dup c.1959+161_1959+162dup (n.1959+161_1959+162dup) c.2040+77_2040+78dup (n.2040+77_2040+78dup) n.2227+77_2227+78dup c.1956+161_1956+162dup (n.1956+161_1956+162dup) c.-416+110_-416+111dup (n.-416+110_-416+111dup) n.2415+110_2415+111dup n.2429+77_2429+78dup n.2401+110_2401+111dup n.2396+110_2396+111dup | |
| 2 | g.166043593T>A | CA2661761107 | SCN1A | c.*61A>T (n.*61A>T) c.2043+76A>T (n.2043+76A>T) c.2010+109A>T (n.2010+109A>T) c.*1833+76A>T (n.*1833+76A>T) n.2295+76A>T c.2007+109A>T (n.2007+109A>T) c.*1597+76A>T (n.*1597+76A>T) c.1876+243A>T (n.1876+243A>T) n.4516+76A>T c.1959+160A>T (n.1959+160A>T) c.2040+76A>T (n.2040+76A>T) n.2227+76A>T c.1956+160A>T (n.1956+160A>T) c.-416+109A>T (n.-416+109A>T) n.2415+109A>T n.2429+76A>T n.2401+109A>T n.2396+109A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043595del | CA2577144385 | SCN1A | c.*59del (n.*59del) c.2043+74del (n.2043+74del) c.2010+107del (n.2010+107del) c.*1833+74del (n.*1833+74del) n.2295+74del c.2007+107del (n.2007+107del) c.*1597+74del (n.*1597+74del) c.1876+241del (n.1876+241del) n.4516+74del c.1959+158del (n.1959+158del) c.2040+74del (n.2040+74del) n.2227+74del c.1956+158del (n.1956+158del) c.-416+107del (n.-416+107del) n.2415+107del n.2429+74del n.2401+107del n.2396+107del | |
| 2 | g.166043595G>A | CA2661761108 | SCN1A | c.*59C>T (n.*59C>T) c.2043+74C>T (n.2043+74C>T) c.2010+107C>T (n.2010+107C>T) c.*1833+74C>T (n.*1833+74C>T) n.2295+74C>T c.2007+107C>T (n.2007+107C>T) c.*1597+74C>T (n.*1597+74C>T) c.1876+241C>T (n.1876+241C>T) n.4516+74C>T c.1959+158C>T (n.1959+158C>T) c.2040+74C>T (n.2040+74C>T) n.2227+74C>T c.1956+158C>T (n.1956+158C>T) c.-416+107C>T (n.-416+107C>T) n.2415+107C>T n.2429+74C>T n.2401+107C>T n.2396+107C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043596C>A | CA2661761109 | SCN1A | c.*58G>T (n.*58G>T) c.2043+73G>T (n.2043+73G>T) c.2010+106G>T (n.2010+106G>T) c.*1833+73G>T (n.*1833+73G>T) n.2295+73G>T c.2007+106G>T (n.2007+106G>T) c.*1597+73G>T (n.*1597+73G>T) c.1876+240G>T (n.1876+240G>T) n.4516+73G>T c.1959+157G>T (n.1959+157G>T) c.2040+73G>T (n.2040+73G>T) n.2227+73G>T c.1956+157G>T (n.1956+157G>T) c.-416+106G>T (n.-416+106G>T) n.2415+106G>T n.2429+73G>T n.2401+106G>T n.2396+106G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043596C>T | CA2661761110 | SCN1A | c.*58G>A (n.*58G>A) c.2043+73G>A (n.2043+73G>A) c.2010+106G>A (n.2010+106G>A) c.*1833+73G>A (n.*1833+73G>A) n.2295+73G>A c.2007+106G>A (n.2007+106G>A) c.*1597+73G>A (n.*1597+73G>A) c.1876+240G>A (n.1876+240G>A) n.4516+73G>A c.1959+157G>A (n.1959+157G>A) c.2040+73G>A (n.2040+73G>A) n.2227+73G>A c.1956+157G>A (n.1956+157G>A) c.-416+106G>A (n.-416+106G>A) n.2415+106G>A n.2429+73G>A n.2401+106G>A n.2396+106G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043597C>T | CA2577144386 | SCN1A | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2043+72G>A (n.2043+72G>A) c.2010+105G>A (n.2010+105G>A) c.*1833+72G>A (n.*1833+72G>A) n.2295+72G>A c.2007+105G>A (n.2007+105G>A) c.*1597+72G>A (n.*1597+72G>A) c.1876+239G>A (n.1876+239G>A) n.4516+72G>A c.1959+156G>A (n.1959+156G>A) c.2040+72G>A (n.2040+72G>A) n.2227+72G>A c.1956+156G>A (n.1956+156G>A) c.-416+105G>A (n.-416+105G>A) n.2415+105G>A n.2429+72G>A n.2401+105G>A n.2396+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043598G>A | CA59793532 | SCN1A | c.*56C>T (n.*56C>T) c.2043+71C>T (n.2043+71C>T) c.2010+104C>T (n.2010+104C>T) c.*1833+71C>T (n.*1833+71C>T) n.2295+71C>T c.2007+104C>T (n.2007+104C>T) c.*1597+71C>T (n.*1597+71C>T) c.1876+238C>T (n.1876+238C>T) n.4516+71C>T c.1959+155C>T (n.1959+155C>T) c.2040+71C>T (n.2040+71C>T) n.2227+71C>T c.1956+155C>T (n.1956+155C>T) c.-416+104C>T (n.-416+104C>T) n.2415+104C>T n.2429+71C>T n.2401+104C>T n.2396+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043598G>C | CA2661761111 | SCN1A | c.*56C>G (n.*56C>G) c.2043+71C>G (n.2043+71C>G) c.2010+104C>G (n.2010+104C>G) c.*1833+71C>G (n.*1833+71C>G) n.2295+71C>G c.2007+104C>G (n.2007+104C>G) c.*1597+71C>G (n.*1597+71C>G) c.1876+238C>G (n.1876+238C>G) n.4516+71C>G c.1959+155C>G (n.1959+155C>G) c.2040+71C>G (n.2040+71C>G) n.2227+71C>G c.1956+155C>G (n.1956+155C>G) c.-416+104C>G (n.-416+104C>G) n.2415+104C>G n.2429+71C>G n.2401+104C>G n.2396+104C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043598G= | CA1304859965 | SCN1A | c.*56C= (n.*56C=) c.2043+71C= (n.2043+71C=) c.2010+104C= (n.2010+104C=) c.*1833+71C= (n.*1833+71C=) n.2295+71C= c.2007+104C= (n.2007+104C=) c.*1597+71C= (n.*1597+71C=) c.1876+238C= (n.1876+238C=) n.4516+71C= c.1959+155C= (n.1959+155C=) c.2040+71C= (n.2040+71C=) n.2227+71C= c.1956+155C= (n.1956+155C=) c.-416+104C= (n.-416+104C=) n.2415+104C= n.2429+71C= n.2401+104C= n.2396+104C= | |
| 2 | g.166043598G>T | CA1304859966 | SCN1A | c.*56C>A (n.*56C>A) c.2043+71C>A (n.2043+71C>A) c.2010+104C>A (n.2010+104C>A) c.*1833+71C>A (n.*1833+71C>A) n.2295+71C>A c.2007+104C>A (n.2007+104C>A) c.*1597+71C>A (n.*1597+71C>A) c.1876+238C>A (n.1876+238C>A) n.4516+71C>A c.1959+155C>A (n.1959+155C>A) c.2040+71C>A (n.2040+71C>A) n.2227+71C>A c.1956+155C>A (n.1956+155C>A) c.-416+104C>A (n.-416+104C>A) n.2415+104C>A n.2429+71C>A n.2401+104C>A n.2396+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043601C>A | CA2661761112 | SCN1A | c.*53G>T (n.*53G>T) c.2043+68G>T (n.2043+68G>T) c.2010+101G>T (n.2010+101G>T) c.*1833+68G>T (n.*1833+68G>T) n.2295+68G>T c.2007+101G>T (n.2007+101G>T) c.*1597+68G>T (n.*1597+68G>T) c.1876+235G>T (n.1876+235G>T) n.4516+68G>T c.1959+152G>T (n.1959+152G>T) c.2040+68G>T (n.2040+68G>T) n.2227+68G>T c.1956+152G>T (n.1956+152G>T) c.-416+101G>T (n.-416+101G>T) n.2415+101G>T n.2429+68G>T n.2401+101G>T n.2396+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043601C= | CA1304859967 | SCN1A | c.*53G= (n.*53G=) c.2043+68G= (n.2043+68G=) c.2010+101G= (n.2010+101G=) c.*1833+68G= (n.*1833+68G=) n.2295+68G= c.2007+101G= (n.2007+101G=) c.*1597+68G= (n.*1597+68G=) c.1876+235G= (n.1876+235G=) n.4516+68G= c.1959+152G= (n.1959+152G=) c.2040+68G= (n.2040+68G=) n.2227+68G= c.1956+152G= (n.1956+152G=) c.-416+101G= (n.-416+101G=) n.2415+101G= n.2429+68G= n.2401+101G= n.2396+101G= | |
| 2 | g.166043601C>T | CA537508408 | SCN1A | c.*53G>A (n.*53G>A) c.2043+68G>A (n.2043+68G>A) c.2010+101G>A (n.2010+101G>A) c.*1833+68G>A (n.*1833+68G>A) n.2295+68G>A c.2007+101G>A (n.2007+101G>A) c.*1597+68G>A (n.*1597+68G>A) c.1876+235G>A (n.1876+235G>A) n.4516+68G>A c.1959+152G>A (n.1959+152G>A) c.2040+68G>A (n.2040+68G>A) n.2227+68G>A c.1956+152G>A (n.1956+152G>A) c.-416+101G>A (n.-416+101G>A) n.2415+101G>A n.2429+68G>A n.2401+101G>A n.2396+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043603G>A | CA2661761113 | SCN1A | c.*51C>T (n.*51C>T) c.2043+66C>T (n.2043+66C>T) c.2010+99C>T (n.2010+99C>T) c.*1833+66C>T (n.*1833+66C>T) n.2295+66C>T c.2007+99C>T (n.2007+99C>T) c.*1597+66C>T (n.*1597+66C>T) c.1876+233C>T (n.1876+233C>T) n.4516+66C>T c.1959+150C>T (n.1959+150C>T) c.2040+66C>T (n.2040+66C>T) n.2227+66C>T c.1956+150C>T (n.1956+150C>T) c.-416+99C>T (n.-416+99C>T) n.2415+99C>T n.2429+66C>T n.2401+99C>T n.2396+99C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043603G>T | CA2661761114 | SCN1A | c.*51C>A (n.*51C>A) c.2043+66C>A (n.2043+66C>A) c.2010+99C>A (n.2010+99C>A) c.*1833+66C>A (n.*1833+66C>A) n.2295+66C>A c.2007+99C>A (n.2007+99C>A) c.*1597+66C>A (n.*1597+66C>A) c.1876+233C>A (n.1876+233C>A) n.4516+66C>A c.1959+150C>A (n.1959+150C>A) c.2040+66C>A (n.2040+66C>A) n.2227+66C>A c.1956+150C>A (n.1956+150C>A) c.-416+99C>A (n.-416+99C>A) n.2415+99C>A n.2429+66C>A n.2401+99C>A n.2396+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043606G>A | CA2661761115 | SCN1A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.2043+63C>T (n.2043+63C>T) c.2010+96C>T (n.2010+96C>T) c.*1833+63C>T (n.*1833+63C>T) n.2295+63C>T c.2007+96C>T (n.2007+96C>T) c.*1597+63C>T (n.*1597+63C>T) c.1876+230C>T (n.1876+230C>T) n.4516+63C>T c.1959+147C>T (n.1959+147C>T) c.2040+63C>T (n.2040+63C>T) n.2227+63C>T c.1956+147C>T (n.1956+147C>T) c.-416+96C>T (n.-416+96C>T) n.2415+96C>T n.2429+63C>T n.2401+96C>T n.2396+96C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043606G>C | CA1304859969 | SCN1A | c.*48C>G (n.*48C>G) c.2043+63C>G (n.2043+63C>G) c.2010+96C>G (n.2010+96C>G) c.*1833+63C>G (n.*1833+63C>G) n.2295+63C>G c.2007+96C>G (n.2007+96C>G) c.*1597+63C>G (n.*1597+63C>G) c.1876+230C>G (n.1876+230C>G) n.4516+63C>G c.1959+147C>G (n.1959+147C>G) c.2040+63C>G (n.2040+63C>G) n.2227+63C>G c.1956+147C>G (n.1956+147C>G) c.-416+96C>G (n.-416+96C>G) n.2415+96C>G n.2429+63C>G n.2401+96C>G n.2396+96C>G | dbSNP |
| 2 | g.166043606G= | CA1304859968 | SCN1A | c.*48C= (n.*48C=) c.2043+63C= (n.2043+63C=) c.2010+96C= (n.2010+96C=) c.*1833+63C= (n.*1833+63C=) n.2295+63C= c.2007+96C= (n.2007+96C=) c.*1597+63C= (n.*1597+63C=) c.1876+230C= (n.1876+230C=) n.4516+63C= c.1959+147C= (n.1959+147C=) c.2040+63C= (n.2040+63C=) n.2227+63C= c.1956+147C= (n.1956+147C=) c.-416+96C= (n.-416+96C=) n.2415+96C= n.2429+63C= n.2401+96C= n.2396+96C= | |
| 2 | g.166043606G>T | CA2661761116 | SCN1A | c.*48C>A (n.*48C>A) c.2043+63C>A (n.2043+63C>A) c.2010+96C>A (n.2010+96C>A) c.*1833+63C>A (n.*1833+63C>A) n.2295+63C>A c.2007+96C>A (n.2007+96C>A) c.*1597+63C>A (n.*1597+63C>A) c.1876+230C>A (n.1876+230C>A) n.4516+63C>A c.1959+147C>A (n.1959+147C>A) c.2040+63C>A (n.2040+63C>A) n.2227+63C>A c.1956+147C>A (n.1956+147C>A) c.-416+96C>A (n.-416+96C>A) n.2415+96C>A n.2429+63C>A n.2401+96C>A n.2396+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043609A= | CA1304859970 | SCN1A | c.*45T= (n.*45T=) c.2043+60T= (n.2043+60T=) c.2010+93T= (n.2010+93T=) c.*1833+60T= (n.*1833+60T=) n.2295+60T= c.2007+93T= (n.2007+93T=) c.*1597+60T= (n.*1597+60T=) c.1876+227T= (n.1876+227T=) n.4516+60T= c.1959+144T= (n.1959+144T=) c.2040+60T= (n.2040+60T=) n.2227+60T= c.1956+144T= (n.1956+144T=) c.-416+93T= (n.-416+93T=) n.2415+93T= n.2429+60T= n.2401+93T= n.2396+93T= | |
| 2 | g.166043609A>C | CA1304859971 | SCN1A | c.*45T>G (n.*45T>G) c.2043+60T>G (n.2043+60T>G) c.2010+93T>G (n.2010+93T>G) c.*1833+60T>G (n.*1833+60T>G) n.2295+60T>G c.2007+93T>G (n.2007+93T>G) c.*1597+60T>G (n.*1597+60T>G) c.1876+227T>G (n.1876+227T>G) n.4516+60T>G c.1959+144T>G (n.1959+144T>G) c.2040+60T>G (n.2040+60T>G) n.2227+60T>G c.1956+144T>G (n.1956+144T>G) c.-416+93T>G (n.-416+93T>G) n.2415+93T>G n.2429+60T>G n.2401+93T>G n.2396+93T>G | dbSNP |
| 2 | g.166043610C= | CA1304859972 | SCN1A | c.*44G= (n.*44G=) c.2043+59G= (n.2043+59G=) c.2010+92G= (n.2010+92G=) c.*1833+59G= (n.*1833+59G=) n.2295+59G= c.2007+92G= (n.2007+92G=) c.*1597+59G= (n.*1597+59G=) c.1876+226G= (n.1876+226G=) n.4516+59G= c.1959+143G= (n.1959+143G=) c.2040+59G= (n.2040+59G=) n.2227+59G= c.1956+143G= (n.1956+143G=) c.-416+92G= (n.-416+92G=) n.2415+92G= n.2429+59G= n.2401+92G= n.2396+92G= | |
| 2 | g.166043610C>T | CA760179416 | SCN1A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.2043+59G>A (n.2043+59G>A) c.2010+92G>A (n.2010+92G>A) c.*1833+59G>A (n.*1833+59G>A) n.2295+59G>A c.2007+92G>A (n.2007+92G>A) c.*1597+59G>A (n.*1597+59G>A) c.1876+226G>A (n.1876+226G>A) n.4516+59G>A c.1959+143G>A (n.1959+143G>A) c.2040+59G>A (n.2040+59G>A) n.2227+59G>A c.1956+143G>A (n.1956+143G>A) c.-416+92G>A (n.-416+92G>A) n.2415+92G>A n.2429+59G>A n.2401+92G>A n.2396+92G>A | dbSNP |
| 2 | g.166043611A= | CA1304859973 | SCN1A | c.*43T= (n.*43T=) c.2043+58T= (n.2043+58T=) c.2010+91T= (n.2010+91T=) c.*1833+58T= (n.*1833+58T=) n.2295+58T= c.2007+91T= (n.2007+91T=) c.*1597+58T= (n.*1597+58T=) c.1876+225T= (n.1876+225T=) n.4516+58T= c.1959+142T= (n.1959+142T=) c.2040+58T= (n.2040+58T=) n.2227+58T= c.1956+142T= (n.1956+142T=) c.-416+91T= (n.-416+91T=) n.2415+91T= n.2429+58T= n.2401+91T= n.2396+91T= | |
| 2 | g.166043611A>G | CA59793533 | SCN1A | c.*43T>C (n.*43T>C) c.2043+58T>C (n.2043+58T>C) c.2010+91T>C (n.2010+91T>C) c.*1833+58T>C (n.*1833+58T>C) n.2295+58T>C c.2007+91T>C (n.2007+91T>C) c.*1597+58T>C (n.*1597+58T>C) c.1876+225T>C (n.1876+225T>C) n.4516+58T>C c.1959+142T>C (n.1959+142T>C) c.2040+58T>C (n.2040+58T>C) n.2227+58T>C c.1956+142T>C (n.1956+142T>C) c.-416+91T>C (n.-416+91T>C) n.2415+91T>C n.2429+58T>C n.2401+91T>C n.2396+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043612C>A | CA2661761117 | SCN1A | c.*42G>T (n.*42G>T) c.2043+57G>T (n.2043+57G>T) c.2010+90G>T (n.2010+90G>T) c.*1833+57G>T (n.*1833+57G>T) n.2295+57G>T c.2007+90G>T (n.2007+90G>T) c.*1597+57G>T (n.*1597+57G>T) c.1876+224G>T (n.1876+224G>T) n.4516+57G>T c.1959+141G>T (n.1959+141G>T) c.2040+57G>T (n.2040+57G>T) n.2227+57G>T c.1956+141G>T (n.1956+141G>T) c.-416+90G>T (n.-416+90G>T) n.2415+90G>T n.2429+57G>T n.2401+90G>T n.2396+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043612C= | CA1304859974 | SCN1A | c.*42G= (n.*42G=) c.2043+57G= (n.2043+57G=) c.2010+90G= (n.2010+90G=) c.*1833+57G= (n.*1833+57G=) n.2295+57G= c.2007+90G= (n.2007+90G=) c.*1597+57G= (n.*1597+57G=) c.1876+224G= (n.1876+224G=) n.4516+57G= c.1959+141G= (n.1959+141G=) c.2040+57G= (n.2040+57G=) n.2227+57G= c.1956+141G= (n.1956+141G=) c.-416+90G= (n.-416+90G=) n.2415+90G= n.2429+57G= n.2401+90G= n.2396+90G= | |
| 2 | g.166043612C>G | CA1038845939 | SCN1A | c.*42G>C (n.*42G>C) c.2043+57G>C (n.2043+57G>C) c.2010+90G>C (n.2010+90G>C) c.*1833+57G>C (n.*1833+57G>C) n.2295+57G>C c.2007+90G>C (n.2007+90G>C) c.*1597+57G>C (n.*1597+57G>C) c.1876+224G>C (n.1876+224G>C) n.4516+57G>C c.1959+141G>C (n.1959+141G>C) c.2040+57G>C (n.2040+57G>C) n.2227+57G>C c.1956+141G>C (n.1956+141G>C) c.-416+90G>C (n.-416+90G>C) n.2415+90G>C n.2429+57G>C n.2401+90G>C n.2396+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043614G>T | CA2661761118 | SCN1A | c.*40C>A (n.*40C>A) c.2043+55C>A (n.2043+55C>A) c.2010+88C>A (n.2010+88C>A) c.*1833+55C>A (n.*1833+55C>A) n.2295+55C>A c.2007+88C>A (n.2007+88C>A) c.*1597+55C>A (n.*1597+55C>A) c.1876+222C>A (n.1876+222C>A) n.4516+55C>A c.1959+139C>A (n.1959+139C>A) c.2040+55C>A (n.2040+55C>A) n.2227+55C>A c.1956+139C>A (n.1956+139C>A) c.-416+88C>A (n.-416+88C>A) n.2415+88C>A n.2429+55C>A n.2401+88C>A n.2396+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043615G>A | CA2577144387 | SCN1A | c.*39C>T (n.*39C>T) c.2043+54C>T (n.2043+54C>T) c.2010+87C>T (n.2010+87C>T) c.*1833+54C>T (n.*1833+54C>T) n.2295+54C>T c.2007+87C>T (n.2007+87C>T) c.*1597+54C>T (n.*1597+54C>T) c.1876+221C>T (n.1876+221C>T) n.4516+54C>T c.1959+138C>T (n.1959+138C>T) c.2040+54C>T (n.2040+54C>T) n.2227+54C>T c.1956+138C>T (n.1956+138C>T) c.-416+87C>T (n.-416+87C>T) n.2415+87C>T n.2429+54C>T n.2401+87C>T n.2396+87C>T | |
| 2 | g.166043615G>T | CA2661761119 | SCN1A | c.*39C>A (n.*39C>A) c.2043+54C>A (n.2043+54C>A) c.2010+87C>A (n.2010+87C>A) c.*1833+54C>A (n.*1833+54C>A) n.2295+54C>A c.2007+87C>A (n.2007+87C>A) c.*1597+54C>A (n.*1597+54C>A) c.1876+221C>A (n.1876+221C>A) n.4516+54C>A c.1959+138C>A (n.1959+138C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) n.2227+54C>A c.1956+138C>A (n.1956+138C>A) c.-416+87C>A (n.-416+87C>A) n.2415+87C>A n.2429+54C>A n.2401+87C>A n.2396+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043616C= | CA1304859975 | SCN1A | c.*38G= (n.*38G=) c.2043+53G= (n.2043+53G=) c.2010+86G= (n.2010+86G=) c.*1833+53G= (n.*1833+53G=) n.2295+53G= c.2007+86G= (n.2007+86G=) c.*1597+53G= (n.*1597+53G=) c.1876+220G= (n.1876+220G=) n.4516+53G= c.1959+137G= (n.1959+137G=) c.2040+53G= (n.2040+53G=) n.2227+53G= c.1956+137G= (n.1956+137G=) c.-416+86G= (n.-416+86G=) n.2415+86G= n.2429+53G= n.2401+86G= n.2396+86G= | |
| 2 | g.166043616C>T | CA1304859976 | SCN1A | c.*38G>A (n.*38G>A) c.2043+53G>A (n.2043+53G>A) c.2010+86G>A (n.2010+86G>A) c.*1833+53G>A (n.*1833+53G>A) n.2295+53G>A c.2007+86G>A (n.2007+86G>A) c.*1597+53G>A (n.*1597+53G>A) c.1876+220G>A (n.1876+220G>A) n.4516+53G>A c.1959+137G>A (n.1959+137G>A) c.2040+53G>A (n.2040+53G>A) n.2227+53G>A c.1956+137G>A (n.1956+137G>A) c.-416+86G>A (n.-416+86G>A) n.2415+86G>A n.2429+53G>A n.2401+86G>A n.2396+86G>A | dbSNP |
| 2 | g.166043617T>C | CA2577144388 | SCN1A | c.*37A>G (n.*37A>G) c.2043+52A>G (n.2043+52A>G) c.2010+85A>G (n.2010+85A>G) c.*1833+52A>G (n.*1833+52A>G) n.2295+52A>G c.2007+85A>G (n.2007+85A>G) c.*1597+52A>G (n.*1597+52A>G) c.1876+219A>G (n.1876+219A>G) n.4516+52A>G c.1959+136A>G (n.1959+136A>G) c.2040+52A>G (n.2040+52A>G) n.2227+52A>G c.1956+136A>G (n.1956+136A>G) c.-416+85A>G (n.-416+85A>G) n.2415+85A>G n.2429+52A>G n.2401+85A>G n.2396+85A>G | |
| 2 | g.166043617T>G | CA1304859978 | SCN1A | c.*37A>C (n.*37A>C) c.2043+52A>C (n.2043+52A>C) c.2010+85A>C (n.2010+85A>C) c.*1833+52A>C (n.*1833+52A>C) n.2295+52A>C c.2007+85A>C (n.2007+85A>C) c.*1597+52A>C (n.*1597+52A>C) c.1876+219A>C (n.1876+219A>C) n.4516+52A>C c.1959+136A>C (n.1959+136A>C) c.2040+52A>C (n.2040+52A>C) n.2227+52A>C c.1956+136A>C (n.1956+136A>C) c.-416+85A>C (n.-416+85A>C) n.2415+85A>C n.2429+52A>C n.2401+85A>C n.2396+85A>C | dbSNP |
| 2 | g.166043617T= | CA1304859977 | SCN1A | c.*37A= (n.*37A=) c.2043+52A= (n.2043+52A=) c.2010+85A= (n.2010+85A=) c.*1833+52A= (n.*1833+52A=) n.2295+52A= c.2007+85A= (n.2007+85A=) c.*1597+52A= (n.*1597+52A=) c.1876+219A= (n.1876+219A=) n.4516+52A= c.1959+136A= (n.1959+136A=) c.2040+52A= (n.2040+52A=) n.2227+52A= c.1956+136A= (n.1956+136A=) c.-416+85A= (n.-416+85A=) n.2415+85A= n.2429+52A= n.2401+85A= n.2396+85A= | |
| 2 | g.166043618G>T | CA2661761120 | SCN1A | c.*36C>A (n.*36C>A) c.2043+51C>A (n.2043+51C>A) c.2010+84C>A (n.2010+84C>A) c.*1833+51C>A (n.*1833+51C>A) n.2295+51C>A c.2007+84C>A (n.2007+84C>A) c.*1597+51C>A (n.*1597+51C>A) c.1876+218C>A (n.1876+218C>A) n.4516+51C>A c.1959+135C>A (n.1959+135C>A) c.2040+51C>A (n.2040+51C>A) n.2227+51C>A c.1956+135C>A (n.1956+135C>A) c.-416+84C>A (n.-416+84C>A) n.2415+84C>A n.2429+51C>A n.2401+84C>A n.2396+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043619G>A | CA2661761121 | SCN1A | c.*35C>T (n.*35C>T) c.2043+50C>T (n.2043+50C>T) c.2010+83C>T (n.2010+83C>T) c.*1833+50C>T (n.*1833+50C>T) n.2295+50C>T c.2007+83C>T (n.2007+83C>T) c.*1597+50C>T (n.*1597+50C>T) c.1876+217C>T (n.1876+217C>T) n.4516+50C>T c.1959+134C>T (n.1959+134C>T) c.2040+50C>T (n.2040+50C>T) n.2227+50C>T c.1956+134C>T (n.1956+134C>T) c.-416+83C>T (n.-416+83C>T) n.2415+83C>T n.2429+50C>T n.2401+83C>T n.2396+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166043620T>G | CA1943206 | SCN1A | c.*34A>C (n.*34A>C) c.2043+49A>C (n.2043+49A>C) c.2010+82A>C (n.2010+82A>C) c.*1833+49A>C (n.*1833+49A>C) n.2295+49A>C c.2007+82A>C (n.2007+82A>C) c.*1597+49A>C (n.*1597+49A>C) c.1876+216A>C (n.1876+216A>C) n.4516+49A>C c.1959+133A>C (n.1959+133A>C) c.2040+49A>C (n.2040+49A>C) n.2227+49A>C c.1956+133A>C (n.1956+133A>C) c.-416+82A>C (n.-416+82A>C) n.2415+82A>C n.2429+49A>C n.2401+82A>C n.2396+82A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043620T= | CA1304859979 | SCN1A | c.*34A= (n.*34A=) c.2043+49A= (n.2043+49A=) c.2010+82A= (n.2010+82A=) c.*1833+49A= (n.*1833+49A=) n.2295+49A= c.2007+82A= (n.2007+82A=) c.*1597+49A= (n.*1597+49A=) c.1876+216A= (n.1876+216A=) n.4516+49A= c.1959+133A= (n.1959+133A=) c.2040+49A= (n.2040+49A=) n.2227+49A= c.1956+133A= (n.1956+133A=) c.-416+82A= (n.-416+82A=) n.2415+82A= n.2429+49A= n.2401+82A= n.2396+82A= | |
| 2 | g.166043621G>A | CA2577144389 | SCN1A | c.*33C>T (n.*33C>T) c.2043+48C>T (n.2043+48C>T) c.2010+81C>T (n.2010+81C>T) c.*1833+48C>T (n.*1833+48C>T) n.2295+48C>T c.2007+81C>T (n.2007+81C>T) c.*1597+48C>T (n.*1597+48C>T) c.1876+215C>T (n.1876+215C>T) n.4516+48C>T c.1959+132C>T (n.1959+132C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) n.2227+48C>T c.1956+132C>T (n.1956+132C>T) c.-416+81C>T (n.-416+81C>T) n.2415+81C>T n.2429+48C>T n.2401+81C>T n.2396+81C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043622C>A | CA2661761122 | SCN1A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.2043+47G>T (n.2043+47G>T) c.2010+80G>T (n.2010+80G>T) c.*1833+47G>T (n.*1833+47G>T) n.2295+47G>T c.2007+80G>T (n.2007+80G>T) c.*1597+47G>T (n.*1597+47G>T) c.1876+214G>T (n.1876+214G>T) n.4516+47G>T c.1959+131G>T (n.1959+131G>T) c.2040+47G>T (n.2040+47G>T) n.2227+47G>T c.1956+131G>T (n.1956+131G>T) c.-416+80G>T (n.-416+80G>T) n.2415+80G>T n.2429+47G>T n.2401+80G>T n.2396+80G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043622C= | CA1304859980 | SCN1A | c.*32G= (n.*32G=) c.2043+47G= (n.2043+47G=) c.2010+80G= (n.2010+80G=) c.*1833+47G= (n.*1833+47G=) n.2295+47G= c.2007+80G= (n.2007+80G=) c.*1597+47G= (n.*1597+47G=) c.1876+214G= (n.1876+214G=) n.4516+47G= c.1959+131G= (n.1959+131G=) c.2040+47G= (n.2040+47G=) n.2227+47G= c.1956+131G= (n.1956+131G=) c.-416+80G= (n.-416+80G=) n.2415+80G= n.2429+47G= n.2401+80G= n.2396+80G= | |
| 2 | g.166043622C>G | CA1943207 | SCN1A | c.*32G>C (n.*32G>C) c.2043+47G>C (n.2043+47G>C) c.2010+80G>C (n.2010+80G>C) c.*1833+47G>C (n.*1833+47G>C) n.2295+47G>C c.2007+80G>C (n.2007+80G>C) c.*1597+47G>C (n.*1597+47G>C) c.1876+214G>C (n.1876+214G>C) n.4516+47G>C c.1959+131G>C (n.1959+131G>C) c.2040+47G>C (n.2040+47G>C) n.2227+47G>C c.1956+131G>C (n.1956+131G>C) c.-416+80G>C (n.-416+80G>C) n.2415+80G>C n.2429+47G>C n.2401+80G>C n.2396+80G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043622C>T | CA2661761123 | SCN1A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.2043+47G>A (n.2043+47G>A) c.2010+80G>A (n.2010+80G>A) c.*1833+47G>A (n.*1833+47G>A) n.2295+47G>A c.2007+80G>A (n.2007+80G>A) c.*1597+47G>A (n.*1597+47G>A) c.1876+214G>A (n.1876+214G>A) n.4516+47G>A c.1959+131G>A (n.1959+131G>A) c.2040+47G>A (n.2040+47G>A) n.2227+47G>A c.1956+131G>A (n.1956+131G>A) c.-416+80G>A (n.-416+80G>A) n.2415+80G>A n.2429+47G>A n.2401+80G>A n.2396+80G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166043623A= | CA1304859981 | SCN1A | c.*31T= (n.*31T=) c.2043+46T= (n.2043+46T=) c.2010+79T= (n.2010+79T=) c.*1833+46T= (n.*1833+46T=) n.2295+46T= c.2007+79T= (n.2007+79T=) c.*1597+46T= (n.*1597+46T=) c.1876+213T= (n.1876+213T=) n.4516+46T= c.1959+130T= (n.1959+130T=) c.2040+46T= (n.2040+46T=) n.2227+46T= c.1956+130T= (n.1956+130T=) c.-416+79T= (n.-416+79T=) n.2415+79T= n.2429+46T= n.2401+79T= n.2396+79T= | |
| 2 | g.166043623A>G | CA1943208 | SCN1A | c.*31T>C (n.*31T>C) c.2043+46T>C (n.2043+46T>C) c.2010+79T>C (n.2010+79T>C) c.*1833+46T>C (n.*1833+46T>C) n.2295+46T>C c.2007+79T>C (n.2007+79T>C) c.*1597+46T>C (n.*1597+46T>C) c.1876+213T>C (n.1876+213T>C) n.4516+46T>C c.1959+130T>C (n.1959+130T>C) c.2040+46T>C (n.2040+46T>C) n.2227+46T>C c.1956+130T>C (n.1956+130T>C) c.-416+79T>C (n.-416+79T>C) n.2415+79T>C n.2429+46T>C n.2401+79T>C n.2396+79T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166043623A>T | CA1038845948 | SCN1A | c.*31T>A (n.*31T>A) c.2043+46T>A (n.2043+46T>A) c.2010+79T>A (n.2010+79T>A) c.*1833+46T>A (n.*1833+46T>A) n.2295+46T>A c.2007+79T>A (n.2007+79T>A) c.*1597+46T>A (n.*1597+46T>A) c.1876+213T>A (n.1876+213T>A) n.4516+46T>A c.1959+130T>A (n.1959+130T>A) c.2040+46T>A (n.2040+46T>A) n.2227+46T>A c.1956+130T>A (n.1956+130T>A) c.-416+79T>A (n.-416+79T>A) n.2415+79T>A n.2429+46T>A n.2401+79T>A n.2396+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |