Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
2 | g.166037856_166037877del | CA2586970523 | SCN1A | c.*887_*908del (n.*887_*908del) c.2851_2872del (p.Glu951ThrfsTer16) c.2818_2839del (p.Glu940ThrfsTer16) c.*344_*365del (n.*344_*365del) c.*2641_*2662del (n.*2641_*2662del) n.3103_3124del c.2815_2836del (p.Glu939ThrfsTer16) c.*2405_*2426del (n.*2405_*2426del) c.*794_*815del (n.*794_*815del) n.5324_5345del c.2767_2788del (p.Glu923ThrfsTer16) c.2848_2869del (p.Glu950ThrfsTer16) n.3035_3056del c.2764_2785del (p.Glu922ThrfsTer16) c.409_430del (p.Glu137ThrfsTer16) n.3223_3244del n.3237_3258del n.3209_3230del n.3204_3225del | |
2 | g.166037874del | CA10602810 | SCN1A | c.*887del (n.*887del) c.2851del (p.Glu951SerfsTer3) c.2818del (p.Glu940SerfsTer3) c.*344del (n.*344del) c.*2641del (n.*2641del) n.3103del c.2815del (p.Glu939SerfsTer3) c.*2405del (n.*2405del) c.*794del (n.*794del) n.5324del c.2767del (p.Glu923SerfsTer3) c.2848del (p.Glu950SerfsTer3) n.3035del c.2764del (p.Glu922SerfsTer3) c.409del (p.Glu137SerfsTer3) n.3223del n.3237del n.3209del n.3204del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037873C>A | CA349061171 | SCN1A | c.*885G>T (n.*885G>T) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*2639G>T (n.*2639G>T) n.3101G>T c.2813G>T (p.Gly938Val) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) n.5322G>T c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2846G>T (p.Gly949Val) n.3033G>T c.2762G>T (p.Gly921Val) c.407G>T (p.Gly136Val) n.3221G>T n.3235G>T n.3207G>T n.3202G>T | |
2 | g.166037873C= | CA1304857436 | SCN1A | c.*885G= (n.*885G=) c.2849G= (p.Gly950=) c.2816G= (p.Gly939=) c.*342G= (n.*342G=) c.*2639G= (n.*2639G=) n.3101G= c.2813G= (p.Gly938=) c.*2403G= (n.*2403G=) c.*792G= (n.*792G=) n.5322G= c.2765G= (p.Gly922=) c.2846G= (p.Gly949=) n.3033G= c.2762G= (p.Gly921=) c.407G= (p.Gly136=) n.3221G= n.3235G= n.3207G= n.3202G= | |
2 | g.166037873C>G | CA349061173 | SCN1A | c.*885G>C (n.*885G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*2639G>C (n.*2639G>C) n.3101G>C c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) n.5322G>C c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2846G>C (p.Gly949Ala) n.3033G>C c.2762G>C (p.Gly921Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.3221G>C n.3235G>C n.3207G>C n.3202G>C | |
2 | g.166037873C>T | CA284913 | SCN1A | c.*885G>A (n.*885G>A) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.2816G>A (p.Gly939Glu) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*2639G>A (n.*2639G>A) n.3101G>A c.2813G>A (p.Gly938Glu) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) n.5322G>A c.2765G>A (p.Gly922Glu) c.2846G>A (p.Gly949Glu) n.3033G>A c.2762G>A (p.Gly921Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) n.3221G>A n.3235G>A n.3207G>A n.3202G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037874C>A | CA349061176 | SCN1A | c.*884G>T (n.*884G>T) c.2848G>T (p.Gly950Trp) c.2815G>T (p.Gly939Trp) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*2638G>T (n.*2638G>T) n.3100G>T c.2812G>T (p.Gly938Trp) c.*2402G>T (n.*2402G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.5321G>T c.2764G>T (p.Gly922Trp) c.2845G>T (p.Gly949Trp) n.3032G>T c.2761G>T (p.Gly921Trp) c.406G>T (p.Gly136Trp) n.3220G>T n.3234G>T n.3206G>T n.3201G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166037874C>G | CA349061178 | SCN1A | c.*884G>C (n.*884G>C) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*2638G>C (n.*2638G>C) n.3100G>C c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.*2402G>C (n.*2402G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.5321G>C c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2845G>C (p.Gly949Arg) n.3032G>C c.2761G>C (p.Gly921Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.3220G>C n.3234G>C n.3206G>C n.3201G>C | |
2 | g.166037874C>T | CA349061179 | SCN1A | c.*884G>A (n.*884G>A) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.2815G>A (p.Gly939Arg) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) n.3100G>A c.2812G>A (p.Gly938Arg) c.*2402G>A (n.*2402G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.5321G>A c.2764G>A (p.Gly922Arg) c.2845G>A (p.Gly949Arg) n.3032G>A c.2761G>A (p.Gly921Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) n.3220G>A n.3234G>A n.3206G>A n.3201G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037875del | CA2582342022 | SCN1A | c.*883del (n.*883del) c.2847del (p.Cys949TrpfsTer5) c.2814del (p.Cys938TrpfsTer5) c.*340del (n.*340del) c.*2637del (n.*2637del) n.3099del c.2811del (p.Cys937TrpfsTer5) c.*2401del (n.*2401del) c.*790del (n.*790del) n.5320del c.2763del (p.Cys921TrpfsTer5) c.2844del (p.Cys948TrpfsTer5) n.3031del c.2760del (p.Cys920TrpfsTer5) c.405del (p.Cys135TrpfsTer5) n.3219del n.3233del n.3205del n.3200del | |
2 | g.166037875A= | CA1304857437 | SCN1A | c.*883T= (n.*883T=) c.2847T= (p.Cys949=) c.2814T= (p.Cys938=) c.*340T= (n.*340T=) c.*2637T= (n.*2637T=) n.3099T= c.2811T= (p.Cys937=) c.*2401T= (n.*2401T=) c.*790T= (n.*790T=) n.5320T= c.2763T= (p.Cys921=) c.2844T= (p.Cys948=) n.3031T= c.2760T= (p.Cys920=) c.405T= (p.Cys135=) n.3219T= n.3233T= n.3205T= n.3200T= | |
2 | g.166037875A>C | CA349061180 | SCN1A | c.*883T>G (n.*883T>G) c.2847T>G (p.Cys949Trp) c.2814T>G (p.Cys938Trp) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*2637T>G (n.*2637T>G) n.3099T>G c.2811T>G (p.Cys937Trp) c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) n.5320T>G c.2763T>G (p.Cys921Trp) c.2844T>G (p.Cys948Trp) n.3031T>G c.2760T>G (p.Cys920Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) n.3219T>G n.3233T>G n.3205T>G n.3200T>G | |
2 | g.166037875A>G | CA429901302 | SCN1A | c.*883T>C (n.*883T>C) c.2847T>C (p.Cys949=) c.2814T>C (p.Cys938=) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*2637T>C (n.*2637T>C) n.3099T>C c.2811T>C (p.Cys937=) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.5320T>C c.2763T>C (p.Cys921=) c.2844T>C (p.Cys948=) n.3031T>C c.2760T>C (p.Cys920=) c.405T>C (p.Cys135=) n.3219T>C n.3233T>C n.3205T>C n.3200T>C | |
2 | g.166037875A>T | CA349061181 | SCN1A | c.*883T>A (n.*883T>A) c.2847T>A (p.Cys949Ter) c.2814T>A (p.Cys938Ter) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*2637T>A (n.*2637T>A) n.3099T>A c.2811T>A (p.Cys937Ter) c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) n.5320T>A c.2763T>A (p.Cys921Ter) c.2844T>A (p.Cys948Ter) n.3031T>A c.2760T>A (p.Cys920Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) n.3219T>A n.3233T>A n.3205T>A n.3200T>A | dbSNP |
2 | g.166037880_166037893del | CA2739292262 | SCN1A | c.*870_*883del (n.*870_*883del) c.2834_2847del (p.Phe945TrpfsTer?) c.2801_2814del (p.Phe934TrpfsTer?) c.*327_*340del (n.*327_*340del) c.*2624_*2637del (n.*2624_*2637del) n.3086_3099del c.2798_2811del (p.Phe933TrpfsTer?) c.*2388_*2401del (n.*2388_*2401del) c.*777_*790del (n.*777_*790del) n.5307_5320del c.2750_2763del (p.Phe917TrpfsTer?) c.2831_2844del (p.Phe944TrpfsTer?) n.3018_3031del c.2747_2760del (p.Phe916TrpfsTer?) c.392_405del (p.Phe131TrpfsTer?) n.3206_3219del n.3220_3233del n.3192_3205del n.3187_3200del | |
2 | g.166037876C>A | CA349061182 | SCN1A | c.*882G>T (n.*882G>T) c.2846G>T (p.Cys949Phe) c.2813G>T (p.Cys938Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) n.3098G>T c.2810G>T (p.Cys937Phe) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.5319G>T c.2762G>T (p.Cys921Phe) c.2843G>T (p.Cys948Phe) n.3030G>T c.2759G>T (p.Cys920Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) n.3218G>T n.3232G>T n.3204G>T n.3199G>T | ClinVar |
2 | g.166037876C= | CA1304857438 | SCN1A | c.*882G= (n.*882G=) c.2846G= (p.Cys949=) c.2813G= (p.Cys938=) c.*339G= (n.*339G=) c.*2636G= (n.*2636G=) n.3098G= c.2810G= (p.Cys937=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.*789G= (n.*789G=) n.5319G= c.2762G= (p.Cys921=) c.2843G= (p.Cys948=) n.3030G= c.2759G= (p.Cys920=) c.404G= (p.Cys135=) n.3218G= n.3232G= n.3204G= n.3199G= | |
2 | g.166037876C>G | CA349061183 | SCN1A | c.*882G>C (n.*882G>C) c.2846G>C (p.Cys949Ser) c.2813G>C (p.Cys938Ser) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) n.3098G>C c.2810G>C (p.Cys937Ser) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.5319G>C c.2762G>C (p.Cys921Ser) c.2843G>C (p.Cys948Ser) n.3030G>C c.2759G>C (p.Cys920Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) n.3218G>C n.3232G>C n.3204G>C n.3199G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037876C>T | CA349061185 | SCN1A | c.*882G>A (n.*882G>A) c.2846G>A (p.Cys949Tyr) c.2813G>A (p.Cys938Tyr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) n.3098G>A c.2810G>A (p.Cys937Tyr) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.5319G>A c.2762G>A (p.Cys921Tyr) c.2843G>A (p.Cys948Tyr) n.3030G>A c.2759G>A (p.Cys920Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) n.3218G>A n.3232G>A n.3204G>A n.3199G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037877A>C | CA349061187 | SCN1A | c.*881T>G (n.*881T>G) c.2845T>G (p.Cys949Gly) c.2812T>G (p.Cys938Gly) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*2635T>G (n.*2635T>G) n.3097T>G c.2809T>G (p.Cys937Gly) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.5318T>G c.2761T>G (p.Cys921Gly) c.2842T>G (p.Cys948Gly) n.3029T>G c.2758T>G (p.Cys920Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) n.3217T>G n.3231T>G n.3203T>G n.3198T>G | |
2 | g.166037877A>G | CA349061189 | SCN1A | c.*881T>C (n.*881T>C) c.2845T>C (p.Cys949Arg) c.2812T>C (p.Cys938Arg) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*2635T>C (n.*2635T>C) n.3097T>C c.2809T>C (p.Cys937Arg) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.5318T>C c.2761T>C (p.Cys921Arg) c.2842T>C (p.Cys948Arg) n.3029T>C c.2758T>C (p.Cys920Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) n.3217T>C n.3231T>C n.3203T>C n.3198T>C | |
2 | g.166037877A>T | CA349061190 | SCN1A | c.*881T>A (n.*881T>A) c.2845T>A (p.Cys949Ser) c.2812T>A (p.Cys938Ser) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*2635T>A (n.*2635T>A) n.3097T>A c.2809T>A (p.Cys937Ser) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.5318T>A c.2761T>A (p.Cys921Ser) c.2842T>A (p.Cys948Ser) n.3029T>A c.2758T>A (p.Cys920Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) n.3217T>A n.3231T>A n.3203T>A n.3198T>A | |
2 | g.166037878C>A | CA429901303 | SCN1A | c.*880G>T (n.*880G>T) c.2844G>T (p.Leu948=) c.2811G>T (p.Leu937=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*2634G>T (n.*2634G>T) n.3096G>T c.2808G>T (p.Leu936=) c.*2398G>T (n.*2398G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) n.5317G>T c.2760G>T (p.Leu920=) c.2841G>T (p.Leu947=) n.3028G>T c.2757G>T (p.Leu919=) c.402G>T (p.Leu134=) n.3216G>T n.3230G>T n.3202G>T n.3197G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166037878C= | CA1304857439 | SCN1A | c.*880G= (n.*880G=) c.2844G= (p.Leu948=) c.2811G= (p.Leu937=) c.*337G= (n.*337G=) c.*2634G= (n.*2634G=) n.3096G= c.2808G= (p.Leu936=) c.*2398G= (n.*2398G=) c.*787G= (n.*787G=) n.5317G= c.2760G= (p.Leu920=) c.2841G= (p.Leu947=) n.3028G= c.2757G= (p.Leu919=) c.402G= (p.Leu134=) n.3216G= n.3230G= n.3202G= n.3197G= | |
2 | g.166037878C>G | CA429901304 | SCN1A | c.*880G>C (n.*880G>C) c.2844G>C (p.Leu948=) c.2811G>C (p.Leu937=) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*2634G>C (n.*2634G>C) n.3096G>C c.2808G>C (p.Leu936=) c.*2398G>C (n.*2398G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) n.5317G>C c.2760G>C (p.Leu920=) c.2841G>C (p.Leu947=) n.3028G>C c.2757G>C (p.Leu919=) c.402G>C (p.Leu134=) n.3216G>C n.3230G>C n.3202G>C n.3197G>C | |
2 | g.166037878C>T | CA429901305 | SCN1A | c.*880G>A (n.*880G>A) c.2844G>A (p.Leu948=) c.2811G>A (p.Leu937=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*2634G>A (n.*2634G>A) n.3096G>A c.2808G>A (p.Leu936=) c.*2398G>A (n.*2398G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) n.5317G>A c.2760G>A (p.Leu920=) c.2841G>A (p.Leu947=) n.3028G>A c.2757G>A (p.Leu919=) c.402G>A (p.Leu134=) n.3216G>A n.3230G>A n.3202G>A n.3197G>A | dbSNP |
2 | g.166037879A>C | CA349061197 | SCN1A | c.*879T>G (n.*879T>G) c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*2633T>G (n.*2633T>G) n.3095T>G c.2807T>G (p.Leu936Arg) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.5316T>G c.2759T>G (p.Leu920Arg) c.2840T>G (p.Leu947Arg) n.3027T>G c.2756T>G (p.Leu919Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.3215T>G n.3229T>G n.3201T>G n.3196T>G | |
2 | g.166037879A>G | CA349061195 | SCN1A | c.*879T>C (n.*879T>C) c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*2633T>C (n.*2633T>C) n.3095T>C c.2807T>C (p.Leu936Pro) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.5316T>C c.2759T>C (p.Leu920Pro) c.2840T>C (p.Leu947Pro) n.3027T>C c.2756T>C (p.Leu919Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.3215T>C n.3229T>C n.3201T>C n.3196T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037879A>T | CA349061193 | SCN1A | c.*879T>A (n.*879T>A) c.2843T>A (p.Leu948Gln) c.2810T>A (p.Leu937Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*2633T>A (n.*2633T>A) n.3095T>A c.2807T>A (p.Leu936Gln) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.5316T>A c.2759T>A (p.Leu920Gln) c.2840T>A (p.Leu947Gln) n.3027T>A c.2756T>A (p.Leu919Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.3215T>A n.3229T>A n.3201T>A n.3196T>A | |
2 | g.166037880G>A | CA429901309 | SCN1A | c.*878C>T (n.*878C>T) c.2842C>T (p.Leu948=) c.2809C>T (p.Leu937=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*2632C>T (n.*2632C>T) n.3094C>T c.2806C>T (p.Leu936=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.5315C>T c.2758C>T (p.Leu920=) c.2839C>T (p.Leu947=) n.3026C>T c.2755C>T (p.Leu919=) c.400C>T (p.Leu134=) n.3214C>T n.3228C>T n.3200C>T n.3195C>T | |
2 | g.166037880G>C | CA349061202 | SCN1A | c.*878C>G (n.*878C>G) c.2842C>G (p.Leu948Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*2632C>G (n.*2632C>G) n.3094C>G c.2806C>G (p.Leu936Val) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.5315C>G c.2758C>G (p.Leu920Val) c.2839C>G (p.Leu947Val) n.3026C>G c.2755C>G (p.Leu919Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.3214C>G n.3228C>G n.3200C>G n.3195C>G | |
2 | g.166037880G>T | CA349061204 | SCN1A | c.*878C>A (n.*878C>A) c.2842C>A (p.Leu948Met) c.2809C>A (p.Leu937Met) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*2632C>A (n.*2632C>A) n.3094C>A c.2806C>A (p.Leu936Met) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.5315C>A c.2758C>A (p.Leu920Met) c.2839C>A (p.Leu947Met) n.3026C>A c.2755C>A (p.Leu919Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.3214C>A n.3228C>A n.3200C>A n.3195C>A | |
2 | g.166037881C>A | CA429901314 | SCN1A | c.*877G>T (n.*877G>T) c.2841G>T (p.Val947=) c.2808G>T (p.Val936=) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*2631G>T (n.*2631G>T) n.3093G>T c.2805G>T (p.Val935=) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.5314G>T c.2757G>T (p.Val919=) c.2838G>T (p.Val946=) n.3025G>T c.2754G>T (p.Val918=) c.399G>T (p.Val133=) n.3213G>T n.3227G>T n.3199G>T n.3194G>T | |
2 | g.166037881C= | CA1304857440 | SCN1A | c.*877G= (n.*877G=) c.2841G= (p.Val947=) c.2808G= (p.Val936=) c.*334G= (n.*334G=) c.*2631G= (n.*2631G=) n.3093G= c.2805G= (p.Val935=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.*784G= (n.*784G=) n.5314G= c.2757G= (p.Val919=) c.2838G= (p.Val946=) n.3025G= c.2754G= (p.Val918=) c.399G= (p.Val133=) n.3213G= n.3227G= n.3199G= n.3194G= | |
2 | g.166037881C>G | CA429901311 | SCN1A | c.*877G>C (n.*877G>C) c.2841G>C (p.Val947=) c.2808G>C (p.Val936=) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*2631G>C (n.*2631G>C) n.3093G>C c.2805G>C (p.Val935=) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) n.5314G>C c.2757G>C (p.Val919=) c.2838G>C (p.Val946=) n.3025G>C c.2754G>C (p.Val918=) c.399G>C (p.Val133=) n.3213G>C n.3227G>C n.3199G>C n.3194G>C | |
2 | g.166037881C>T | CA1943045 | SCN1A | c.*877G>A (n.*877G>A) c.2841G>A (p.Val947=) c.2808G>A (p.Val936=) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) n.3093G>A c.2805G>A (p.Val935=) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.5314G>A c.2757G>A (p.Val919=) c.2838G>A (p.Val946=) n.3025G>A c.2754G>A (p.Val918=) c.399G>A (p.Val133=) n.3213G>A n.3227G>A n.3199G>A n.3194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037882A>C | CA349061222 | SCN1A | c.*876T>G (n.*876T>G) c.2840T>G (p.Val947Gly) c.2807T>G (p.Val936Gly) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*2630T>G (n.*2630T>G) n.3092T>G c.2804T>G (p.Val935Gly) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.5313T>G c.2756T>G (p.Val919Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) n.3024T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) n.3212T>G n.3226T>G n.3198T>G n.3193T>G | |
2 | g.166037882A>G | CA349061224 | SCN1A | c.*876T>C (n.*876T>C) c.2840T>C (p.Val947Ala) c.2807T>C (p.Val936Ala) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*2630T>C (n.*2630T>C) n.3092T>C c.2804T>C (p.Val935Ala) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.5313T>C c.2756T>C (p.Val919Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) n.3024T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) n.3212T>C n.3226T>C n.3198T>C n.3193T>C | |
2 | g.166037882A>T | CA349061226 | SCN1A | c.*876T>A (n.*876T>A) c.2840T>A (p.Val947Glu) c.2807T>A (p.Val936Glu) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*2630T>A (n.*2630T>A) n.3092T>A c.2804T>A (p.Val935Glu) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.5313T>A c.2756T>A (p.Val919Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) n.3024T>A c.2753T>A (p.Val918Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) n.3212T>A n.3226T>A n.3198T>A n.3193T>A | |
2 | g.166037883C>A | CA349061229 | SCN1A | c.*875G>T (n.*875G>T) c.2839G>T (p.Val947Leu) c.2806G>T (p.Val936Leu) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) n.3091G>T c.2803G>T (p.Val935Leu) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.5312G>T c.2755G>T (p.Val919Leu) c.2836G>T (p.Val946Leu) n.3023G>T c.2752G>T (p.Val918Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) n.3211G>T n.3225G>T n.3197G>T n.3192G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.166037883C= | CA1304857441 | SCN1A | c.*875G= (n.*875G=) c.2839G= (p.Val947=) c.2806G= (p.Val936=) c.*332G= (n.*332G=) c.*2629G= (n.*2629G=) n.3091G= c.2803G= (p.Val935=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.*782G= (n.*782G=) n.5312G= c.2755G= (p.Val919=) c.2836G= (p.Val946=) n.3023G= c.2752G= (p.Val918=) c.397G= (p.Val133=) n.3211G= n.3225G= n.3197G= n.3192G= | |
2 | g.166037883C>G | CA349061233 | SCN1A | c.*875G>C (n.*875G>C) c.2839G>C (p.Val947Leu) c.2806G>C (p.Val936Leu) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) n.3091G>C c.2803G>C (p.Val935Leu) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.5312G>C c.2755G>C (p.Val919Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) n.3023G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) n.3211G>C n.3225G>C n.3197G>C n.3192G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166037883C>T | CA317315 | SCN1A | c.*875G>A (n.*875G>A) c.2839G>A (p.Val947Met) c.2806G>A (p.Val936Met) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) n.3091G>A c.2803G>A (p.Val935Met) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.5312G>A c.2755G>A (p.Val919Met) c.2836G>A (p.Val946Met) n.3023G>A c.2752G>A (p.Val918Met) c.397G>A (p.Val133Met) n.3211G>A n.3225G>A n.3197G>A n.3192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166037884G>A | CA1943046 | SCN1A | c.*874C>T (n.*874C>T) c.2838C>T (p.Arg946=) c.2805C>T (p.Arg935=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*2628C>T (n.*2628C>T) n.3090C>T c.2802C>T (p.Arg934=) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.5311C>T c.2754C>T (p.Arg918=) c.2835C>T (p.Arg945=) n.3022C>T c.2751C>T (p.Arg917=) c.396C>T (p.Arg132=) n.3210C>T n.3224C>T n.3196C>T n.3191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166037884G>C | CA429901316 | SCN1A | c.*874C>G (n.*874C>G) c.2838C>G (p.Arg946=) c.2805C>G (p.Arg935=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*2628C>G (n.*2628C>G) n.3090C>G c.2802C>G (p.Arg934=) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.5311C>G c.2754C>G (p.Arg918=) c.2835C>G (p.Arg945=) n.3022C>G c.2751C>G (p.Arg917=) c.396C>G (p.Arg132=) n.3210C>G n.3224C>G n.3196C>G n.3191C>G | |
2 | g.166037884G= | CA1304857442 | SCN1A | c.*874C= (n.*874C=) c.2838C= (p.Arg946=) c.2805C= (p.Arg935=) c.*331C= (n.*331C=) c.*2628C= (n.*2628C=) n.3090C= c.2802C= (p.Arg934=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.*781C= (n.*781C=) n.5311C= c.2754C= (p.Arg918=) c.2835C= (p.Arg945=) n.3022C= c.2751C= (p.Arg917=) c.396C= (p.Arg132=) n.3210C= n.3224C= n.3196C= n.3191C= | |
2 | g.166037884G>T | CA429901317 | SCN1A | c.*874C>A (n.*874C>A) c.2838C>A (p.Arg946=) c.2805C>A (p.Arg935=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*2628C>A (n.*2628C>A) n.3090C>A c.2802C>A (p.Arg934=) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.5311C>A c.2754C>A (p.Arg918=) c.2835C>A (p.Arg945=) n.3022C>A c.2751C>A (p.Arg917=) c.396C>A (p.Arg132=) n.3210C>A n.3224C>A n.3196C>A n.3191C>A | |
2 | g.166037885C>A | CA349061237 | SCN1A | c.*873G>T (n.*873G>T) c.2837G>T (p.Arg946Leu) c.2804G>T (p.Arg935Leu) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) n.3089G>T c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) n.5310G>T c.2753G>T (p.Arg918Leu) c.2834G>T (p.Arg945Leu) n.3021G>T c.2750G>T (p.Arg917Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.3209G>T n.3223G>T n.3195G>T n.3190G>T |