Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTTCA915942889SCN1Ac.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA
c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA
c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA
c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA
n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA
c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA
c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA
c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA
n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA
c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA
c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA
n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA
c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA
c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA
n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA
n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA
n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA
n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA
ClinVar
2g.166036274_166038101delCA913189386SCN1Ac.*657_*1239del
c.2621_3203del
c.2588_3170del
c.*114_*696del
n.2873_3455del
c.2585_3167del
c.*2175_*2757del
c.*564_*1146del
n.5094_5676del
c.2537_3119del
c.2618_3200del
n.2805_3387del
c.2534_3116del
c.179_761del
n.2993_3575del
n.3007_3589del
n.2979_3561del
n.2974_3556del
2g.166037856_166037877delCA2586970523SCN1Ac.*887_*908del (n.*887_*908del)
c.2851_2872del (p.Glu951ThrfsTer16)
c.2818_2839del (p.Glu940ThrfsTer16)
c.*344_*365del (n.*344_*365del)
c.*2641_*2662del (n.*2641_*2662del)
n.3103_3124del
c.2815_2836del (p.Glu939ThrfsTer16)
c.*2405_*2426del (n.*2405_*2426del)
c.*794_*815del (n.*794_*815del)
n.5324_5345del
c.2767_2788del (p.Glu923ThrfsTer16)
c.2848_2869del (p.Glu950ThrfsTer16)
n.3035_3056del
c.2764_2785del (p.Glu922ThrfsTer16)
c.409_430del (p.Glu137ThrfsTer16)
n.3223_3244del
n.3237_3258del
n.3209_3230del
n.3204_3225del
2g.166037874delCA10602810SCN1Ac.*887del (n.*887del)
c.2851del (p.Glu951SerfsTer3)
c.2818del (p.Glu940SerfsTer3)
c.*344del (n.*344del)
c.*2641del (n.*2641del)
n.3103del
c.2815del (p.Glu939SerfsTer3)
c.*2405del (n.*2405del)
c.*794del (n.*794del)
n.5324del
c.2767del (p.Glu923SerfsTer3)
c.2848del (p.Glu950SerfsTer3)
n.3035del
c.2764del (p.Glu922SerfsTer3)
c.409del (p.Glu137SerfsTer3)
n.3223del
n.3237del
n.3209del
n.3204del
ClinVar dbSNP
2g.166037873C>ACA349061171SCN1Ac.*885G>T (n.*885G>T)
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*2639G>T (n.*2639G>T)
n.3101G>T
c.2813G>T (p.Gly938Val)
c.*2403G>T (n.*2403G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.5322G>T
c.2765G>T (p.Gly922Val)
c.2846G>T (p.Gly949Val)
n.3033G>T
c.2762G>T (p.Gly921Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.3221G>T
n.3235G>T
n.3207G>T
n.3202G>T
2g.166037873C=CA1304857436SCN1Ac.*885G= (n.*885G=)
c.2849G= (p.Gly950=)
c.2816G= (p.Gly939=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.*2639G= (n.*2639G=)
n.3101G=
c.2813G= (p.Gly938=)
c.*2403G= (n.*2403G=)
c.*792G= (n.*792G=)
n.5322G=
c.2765G= (p.Gly922=)
c.2846G= (p.Gly949=)
n.3033G=
c.2762G= (p.Gly921=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.3221G=
n.3235G=
n.3207G=
n.3202G=
2g.166037873C>GCA349061173SCN1Ac.*885G>C (n.*885G>C)
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*2639G>C (n.*2639G>C)
n.3101G>C
c.2813G>C (p.Gly938Ala)
c.*2403G>C (n.*2403G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.5322G>C
c.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.2846G>C (p.Gly949Ala)
n.3033G>C
c.2762G>C (p.Gly921Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.3221G>C
n.3235G>C
n.3207G>C
n.3202G>C
2g.166037873C>TCA284913SCN1Ac.*885G>A (n.*885G>A)
c.2849G>A (p.Gly950Glu)
c.2816G>A (p.Gly939Glu)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*2639G>A (n.*2639G>A)
n.3101G>A
c.2813G>A (p.Gly938Glu)
c.*2403G>A (n.*2403G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.5322G>A
c.2765G>A (p.Gly922Glu)
c.2846G>A (p.Gly949Glu)
n.3033G>A
c.2762G>A (p.Gly921Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.3221G>A
n.3235G>A
n.3207G>A
n.3202G>A
ClinVar dbSNP
2g.166037874C>ACA349061176SCN1Ac.*884G>T (n.*884G>T)
c.2848G>T (p.Gly950Trp)
c.2815G>T (p.Gly939Trp)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*2638G>T (n.*2638G>T)
n.3100G>T
c.2812G>T (p.Gly938Trp)
c.*2402G>T (n.*2402G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.5321G>T
c.2764G>T (p.Gly922Trp)
c.2845G>T (p.Gly949Trp)
n.3032G>T
c.2761G>T (p.Gly921Trp)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.3220G>T
n.3234G>T
n.3206G>T
n.3201G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166037874C>GCA349061178SCN1Ac.*884G>C (n.*884G>C)
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.2815G>C (p.Gly939Arg)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
n.3100G>C
c.2812G>C (p.Gly938Arg)
c.*2402G>C (n.*2402G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.5321G>C
c.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.2845G>C (p.Gly949Arg)
n.3032G>C
c.2761G>C (p.Gly921Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.3220G>C
n.3234G>C
n.3206G>C
n.3201G>C
2g.166037874C>TCA349061179SCN1Ac.*884G>A (n.*884G>A)
c.2848G>A (p.Gly950Arg)
c.2815G>A (p.Gly939Arg)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
n.3100G>A
c.2812G>A (p.Gly938Arg)
c.*2402G>A (n.*2402G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.5321G>A
c.2764G>A (p.Gly922Arg)
c.2845G>A (p.Gly949Arg)
n.3032G>A
c.2761G>A (p.Gly921Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.3220G>A
n.3234G>A
n.3206G>A
n.3201G>A
ClinVar dbSNP
2g.166037875delCA2582342022SCN1Ac.*883del (n.*883del)
c.2847del (p.Cys949TrpfsTer5)
c.2814del (p.Cys938TrpfsTer5)
c.*340del (n.*340del)
c.*2637del (n.*2637del)
n.3099del
c.2811del (p.Cys937TrpfsTer5)
c.*2401del (n.*2401del)
c.*790del (n.*790del)
n.5320del
c.2763del (p.Cys921TrpfsTer5)
c.2844del (p.Cys948TrpfsTer5)
n.3031del
c.2760del (p.Cys920TrpfsTer5)
c.405del (p.Cys135TrpfsTer5)
n.3219del
n.3233del
n.3205del
n.3200del
2g.166037875A=CA1304857437SCN1Ac.*883T= (n.*883T=)
c.2847T= (p.Cys949=)
c.2814T= (p.Cys938=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.*2637T= (n.*2637T=)
n.3099T=
c.2811T= (p.Cys937=)
c.*2401T= (n.*2401T=)
c.*790T= (n.*790T=)
n.5320T=
c.2763T= (p.Cys921=)
c.2844T= (p.Cys948=)
n.3031T=
c.2760T= (p.Cys920=)
c.405T= (p.Cys135=)
n.3219T=
n.3233T=
n.3205T=
n.3200T=
2g.166037875A>CCA349061180SCN1Ac.*883T>G (n.*883T>G)
c.2847T>G (p.Cys949Trp)
c.2814T>G (p.Cys938Trp)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
n.3099T>G
c.2811T>G (p.Cys937Trp)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.5320T>G
c.2763T>G (p.Cys921Trp)
c.2844T>G (p.Cys948Trp)
n.3031T>G
c.2760T>G (p.Cys920Trp)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
n.3219T>G
n.3233T>G
n.3205T>G
n.3200T>G
2g.166037875A>GCA429901302SCN1Ac.*883T>C (n.*883T>C)
c.2847T>C (p.Cys949=)
c.2814T>C (p.Cys938=)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*2637T>C (n.*2637T>C)
n.3099T>C
c.2811T>C (p.Cys937=)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.5320T>C
c.2763T>C (p.Cys921=)
c.2844T>C (p.Cys948=)
n.3031T>C
c.2760T>C (p.Cys920=)
c.405T>C (p.Cys135=)
n.3219T>C
n.3233T>C
n.3205T>C
n.3200T>C
2g.166037875A>TCA349061181SCN1Ac.*883T>A (n.*883T>A)
c.2847T>A (p.Cys949Ter)
c.2814T>A (p.Cys938Ter)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*2637T>A (n.*2637T>A)
n.3099T>A
c.2811T>A (p.Cys937Ter)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.5320T>A
c.2763T>A (p.Cys921Ter)
c.2844T>A (p.Cys948Ter)
n.3031T>A
c.2760T>A (p.Cys920Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
n.3219T>A
n.3233T>A
n.3205T>A
n.3200T>A
dbSNP
2g.166037880_166037893delCA2739292262SCN1Ac.*870_*883del (n.*870_*883del)
c.2834_2847del (p.Phe945TrpfsTer?)
c.2801_2814del (p.Phe934TrpfsTer?)
c.*327_*340del (n.*327_*340del)
c.*2624_*2637del (n.*2624_*2637del)
n.3086_3099del
c.2798_2811del (p.Phe933TrpfsTer?)
c.*2388_*2401del (n.*2388_*2401del)
c.*777_*790del (n.*777_*790del)
n.5307_5320del
c.2750_2763del (p.Phe917TrpfsTer?)
c.2831_2844del (p.Phe944TrpfsTer?)
n.3018_3031del
c.2747_2760del (p.Phe916TrpfsTer?)
c.392_405del (p.Phe131TrpfsTer?)
n.3206_3219del
n.3220_3233del
n.3192_3205del
n.3187_3200del
2g.166037876C>ACA349061182SCN1Ac.*882G>T (n.*882G>T)
c.2846G>T (p.Cys949Phe)
c.2813G>T (p.Cys938Phe)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*2636G>T (n.*2636G>T)
n.3098G>T
c.2810G>T (p.Cys937Phe)
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.5319G>T
c.2762G>T (p.Cys921Phe)
c.2843G>T (p.Cys948Phe)
n.3030G>T
c.2759G>T (p.Cys920Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
n.3218G>T
n.3232G>T
n.3204G>T
n.3199G>T
ClinVar
2g.166037876C=CA1304857438SCN1Ac.*882G= (n.*882G=)
c.2846G= (p.Cys949=)
c.2813G= (p.Cys938=)
c.*339G= (n.*339G=)
c.*2636G= (n.*2636G=)
n.3098G=
c.2810G= (p.Cys937=)
c.*2400G= (n.*2400G=)
c.*789G= (n.*789G=)
n.5319G=
c.2762G= (p.Cys921=)
c.2843G= (p.Cys948=)
n.3030G=
c.2759G= (p.Cys920=)
c.404G= (p.Cys135=)
n.3218G=
n.3232G=
n.3204G=
n.3199G=
2g.166037876C>GCA349061183SCN1Ac.*882G>C (n.*882G>C)
c.2846G>C (p.Cys949Ser)
c.2813G>C (p.Cys938Ser)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*2636G>C (n.*2636G>C)
n.3098G>C
c.2810G>C (p.Cys937Ser)
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.5319G>C
c.2762G>C (p.Cys921Ser)
c.2843G>C (p.Cys948Ser)
n.3030G>C
c.2759G>C (p.Cys920Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
n.3218G>C
n.3232G>C
n.3204G>C
n.3199G>C
ClinVar dbSNP
2g.166037876C>TCA349061185SCN1Ac.*882G>A (n.*882G>A)
c.2846G>A (p.Cys949Tyr)
c.2813G>A (p.Cys938Tyr)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
n.3098G>A
c.2810G>A (p.Cys937Tyr)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.5319G>A
c.2762G>A (p.Cys921Tyr)
c.2843G>A (p.Cys948Tyr)
n.3030G>A
c.2759G>A (p.Cys920Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
n.3218G>A
n.3232G>A
n.3204G>A
n.3199G>A
ClinVar dbSNP
2g.166037877A>CCA349061187SCN1Ac.*881T>G (n.*881T>G)
c.2845T>G (p.Cys949Gly)
c.2812T>G (p.Cys938Gly)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*2635T>G (n.*2635T>G)
n.3097T>G
c.2809T>G (p.Cys937Gly)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
n.5318T>G
c.2761T>G (p.Cys921Gly)
c.2842T>G (p.Cys948Gly)
n.3029T>G
c.2758T>G (p.Cys920Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
n.3217T>G
n.3231T>G
n.3203T>G
n.3198T>G
2g.166037877A>GCA349061189SCN1Ac.*881T>C (n.*881T>C)
c.2845T>C (p.Cys949Arg)
c.2812T>C (p.Cys938Arg)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*2635T>C (n.*2635T>C)
n.3097T>C
c.2809T>C (p.Cys937Arg)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
n.5318T>C
c.2761T>C (p.Cys921Arg)
c.2842T>C (p.Cys948Arg)
n.3029T>C
c.2758T>C (p.Cys920Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
n.3217T>C
n.3231T>C
n.3203T>C
n.3198T>C
2g.166037877A>TCA349061190SCN1Ac.*881T>A (n.*881T>A)
c.2845T>A (p.Cys949Ser)
c.2812T>A (p.Cys938Ser)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*2635T>A (n.*2635T>A)
n.3097T>A
c.2809T>A (p.Cys937Ser)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
n.5318T>A
c.2761T>A (p.Cys921Ser)
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
n.3029T>A
c.2758T>A (p.Cys920Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
n.3217T>A
n.3231T>A
n.3203T>A
n.3198T>A
2g.166037878C>ACA429901303SCN1Ac.*880G>T (n.*880G>T)
c.2844G>T (p.Leu948=)
c.2811G>T (p.Leu937=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*2634G>T (n.*2634G>T)
n.3096G>T
c.2808G>T (p.Leu936=)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.5317G>T
c.2760G>T (p.Leu920=)
c.2841G>T (p.Leu947=)
n.3028G>T
c.2757G>T (p.Leu919=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.3216G>T
n.3230G>T
n.3202G>T
n.3197G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166037878C=CA1304857439SCN1Ac.*880G= (n.*880G=)
c.2844G= (p.Leu948=)
c.2811G= (p.Leu937=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*2634G= (n.*2634G=)
n.3096G=
c.2808G= (p.Leu936=)
c.*2398G= (n.*2398G=)
c.*787G= (n.*787G=)
n.5317G=
c.2760G= (p.Leu920=)
c.2841G= (p.Leu947=)
n.3028G=
c.2757G= (p.Leu919=)
c.402G= (p.Leu134=)
n.3216G=
n.3230G=
n.3202G=
n.3197G=
2g.166037878C>GCA429901304SCN1Ac.*880G>C (n.*880G>C)
c.2844G>C (p.Leu948=)
c.2811G>C (p.Leu937=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*2634G>C (n.*2634G>C)
n.3096G>C
c.2808G>C (p.Leu936=)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.5317G>C
c.2760G>C (p.Leu920=)
c.2841G>C (p.Leu947=)
n.3028G>C
c.2757G>C (p.Leu919=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.3216G>C
n.3230G>C
n.3202G>C
n.3197G>C
2g.166037878C>TCA429901305SCN1Ac.*880G>A (n.*880G>A)
c.2844G>A (p.Leu948=)
c.2811G>A (p.Leu937=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*2634G>A (n.*2634G>A)
n.3096G>A
c.2808G>A (p.Leu936=)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.5317G>A
c.2760G>A (p.Leu920=)
c.2841G>A (p.Leu947=)
n.3028G>A
c.2757G>A (p.Leu919=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.3216G>A
n.3230G>A
n.3202G>A
n.3197G>A
dbSNP
2g.166037879A>CCA349061197SCN1Ac.*879T>G (n.*879T>G)
c.2843T>G (p.Leu948Arg)
c.2810T>G (p.Leu937Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*2633T>G (n.*2633T>G)
n.3095T>G
c.2807T>G (p.Leu936Arg)
c.*2397T>G (n.*2397T>G)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.5316T>G
c.2759T>G (p.Leu920Arg)
c.2840T>G (p.Leu947Arg)
n.3027T>G
c.2756T>G (p.Leu919Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.3215T>G
n.3229T>G
n.3201T>G
n.3196T>G
2g.166037879A>GCA349061195SCN1Ac.*879T>C (n.*879T>C)
c.2843T>C (p.Leu948Pro)
c.2810T>C (p.Leu937Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*2633T>C (n.*2633T>C)
n.3095T>C
c.2807T>C (p.Leu936Pro)
c.*2397T>C (n.*2397T>C)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.5316T>C
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
c.2840T>C (p.Leu947Pro)
n.3027T>C
c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.3215T>C
n.3229T>C
n.3201T>C
n.3196T>C
ClinVar dbSNP
2g.166037879A>TCA349061193SCN1Ac.*879T>A (n.*879T>A)
c.2843T>A (p.Leu948Gln)
c.2810T>A (p.Leu937Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*2633T>A (n.*2633T>A)
n.3095T>A
c.2807T>A (p.Leu936Gln)
c.*2397T>A (n.*2397T>A)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.5316T>A
c.2759T>A (p.Leu920Gln)
c.2840T>A (p.Leu947Gln)
n.3027T>A
c.2756T>A (p.Leu919Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.3215T>A
n.3229T>A
n.3201T>A
n.3196T>A
2g.166037880G>ACA429901309SCN1Ac.*878C>T (n.*878C>T)
c.2842C>T (p.Leu948=)
c.2809C>T (p.Leu937=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
n.3094C>T
c.2806C>T (p.Leu936=)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.5315C>T
c.2758C>T (p.Leu920=)
c.2839C>T (p.Leu947=)
n.3026C>T
c.2755C>T (p.Leu919=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.3214C>T
n.3228C>T
n.3200C>T
n.3195C>T
2g.166037880G>CCA349061202SCN1Ac.*878C>G (n.*878C>G)
c.2842C>G (p.Leu948Val)
c.2809C>G (p.Leu937Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
n.3094C>G
c.2806C>G (p.Leu936Val)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.5315C>G
c.2758C>G (p.Leu920Val)
c.2839C>G (p.Leu947Val)
n.3026C>G
c.2755C>G (p.Leu919Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.3214C>G
n.3228C>G
n.3200C>G
n.3195C>G
2g.166037880G>TCA349061204SCN1Ac.*878C>A (n.*878C>A)
c.2842C>A (p.Leu948Met)
c.2809C>A (p.Leu937Met)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
n.3094C>A
c.2806C>A (p.Leu936Met)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.5315C>A
c.2758C>A (p.Leu920Met)
c.2839C>A (p.Leu947Met)
n.3026C>A
c.2755C>A (p.Leu919Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.3214C>A
n.3228C>A
n.3200C>A
n.3195C>A
2g.166037881C>ACA429901314SCN1Ac.*877G>T (n.*877G>T)
c.2841G>T (p.Val947=)
c.2808G>T (p.Val936=)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*2631G>T (n.*2631G>T)
n.3093G>T
c.2805G>T (p.Val935=)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.5314G>T
c.2757G>T (p.Val919=)
c.2838G>T (p.Val946=)
n.3025G>T
c.2754G>T (p.Val918=)
c.399G>T (p.Val133=)
n.3213G>T
n.3227G>T
n.3199G>T
n.3194G>T
2g.166037881C=CA1304857440SCN1Ac.*877G= (n.*877G=)
c.2841G= (p.Val947=)
c.2808G= (p.Val936=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.*2631G= (n.*2631G=)
n.3093G=
c.2805G= (p.Val935=)
c.*2395G= (n.*2395G=)
c.*784G= (n.*784G=)
n.5314G=
c.2757G= (p.Val919=)
c.2838G= (p.Val946=)
n.3025G=
c.2754G= (p.Val918=)
c.399G= (p.Val133=)
n.3213G=
n.3227G=
n.3199G=
n.3194G=
2g.166037881C>GCA429901311SCN1Ac.*877G>C (n.*877G>C)
c.2841G>C (p.Val947=)
c.2808G>C (p.Val936=)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*2631G>C (n.*2631G>C)
n.3093G>C
c.2805G>C (p.Val935=)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.5314G>C
c.2757G>C (p.Val919=)
c.2838G>C (p.Val946=)
n.3025G>C
c.2754G>C (p.Val918=)
c.399G>C (p.Val133=)
n.3213G>C
n.3227G>C
n.3199G>C
n.3194G>C
2g.166037881C>TCA1943045SCN1Ac.*877G>A (n.*877G>A)
c.2841G>A (p.Val947=)
c.2808G>A (p.Val936=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*2631G>A (n.*2631G>A)
n.3093G>A
c.2805G>A (p.Val935=)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.5314G>A
c.2757G>A (p.Val919=)
c.2838G>A (p.Val946=)
n.3025G>A
c.2754G>A (p.Val918=)
c.399G>A (p.Val133=)
n.3213G>A
n.3227G>A
n.3199G>A
n.3194G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037882A>CCA349061222SCN1Ac.*876T>G (n.*876T>G)
c.2840T>G (p.Val947Gly)
c.2807T>G (p.Val936Gly)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
n.3092T>G
c.2804T>G (p.Val935Gly)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.5313T>G
c.2756T>G (p.Val919Gly)
c.2837T>G (p.Val946Gly)
n.3024T>G
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
n.3212T>G
n.3226T>G
n.3198T>G
n.3193T>G
2g.166037882A>GCA349061224SCN1Ac.*876T>C (n.*876T>C)
c.2840T>C (p.Val947Ala)
c.2807T>C (p.Val936Ala)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
n.3092T>C
c.2804T>C (p.Val935Ala)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.5313T>C
c.2756T>C (p.Val919Ala)
c.2837T>C (p.Val946Ala)
n.3024T>C
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
n.3212T>C
n.3226T>C
n.3198T>C
n.3193T>C
2g.166037882A>TCA349061226SCN1Ac.*876T>A (n.*876T>A)
c.2840T>A (p.Val947Glu)
c.2807T>A (p.Val936Glu)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
n.3092T>A
c.2804T>A (p.Val935Glu)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.5313T>A
c.2756T>A (p.Val919Glu)
c.2837T>A (p.Val946Glu)
n.3024T>A
c.2753T>A (p.Val918Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
n.3212T>A
n.3226T>A
n.3198T>A
n.3193T>A
2g.166037883C>ACA349061229SCN1Ac.*875G>T (n.*875G>T)
c.2839G>T (p.Val947Leu)
c.2806G>T (p.Val936Leu)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
n.3091G>T
c.2803G>T (p.Val935Leu)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.5312G>T
c.2755G>T (p.Val919Leu)
c.2836G>T (p.Val946Leu)
n.3023G>T
c.2752G>T (p.Val918Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
n.3211G>T
n.3225G>T
n.3197G>T
n.3192G>T
COSMIC COSMIC
2g.166037883C=CA1304857441SCN1Ac.*875G= (n.*875G=)
c.2839G= (p.Val947=)
c.2806G= (p.Val936=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*2629G= (n.*2629G=)
n.3091G=
c.2803G= (p.Val935=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.5312G=
c.2755G= (p.Val919=)
c.2836G= (p.Val946=)
n.3023G=
c.2752G= (p.Val918=)
c.397G= (p.Val133=)
n.3211G=
n.3225G=
n.3197G=
n.3192G=
2g.166037883C>GCA349061233SCN1Ac.*875G>C (n.*875G>C)
c.2839G>C (p.Val947Leu)
c.2806G>C (p.Val936Leu)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
n.3091G>C
c.2803G>C (p.Val935Leu)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.5312G>C
c.2755G>C (p.Val919Leu)
c.2836G>C (p.Val946Leu)
n.3023G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
n.3211G>C
n.3225G>C
n.3197G>C
n.3192G>C
ClinVar dbSNP
2g.166037883C>TCA317315SCN1Ac.*875G>A (n.*875G>A)
c.2839G>A (p.Val947Met)
c.2806G>A (p.Val936Met)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
n.3091G>A
c.2803G>A (p.Val935Met)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.5312G>A
c.2755G>A (p.Val919Met)
c.2836G>A (p.Val946Met)
n.3023G>A
c.2752G>A (p.Val918Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
n.3211G>A
n.3225G>A
n.3197G>A
n.3192G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166037884G>ACA1943046SCN1Ac.*874C>T (n.*874C>T)
c.2838C>T (p.Arg946=)
c.2805C>T (p.Arg935=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
n.3090C>T
c.2802C>T (p.Arg934=)
c.*2392C>T (n.*2392C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
n.5311C>T
c.2754C>T (p.Arg918=)
c.2835C>T (p.Arg945=)
n.3022C>T
c.2751C>T (p.Arg917=)
c.396C>T (p.Arg132=)
n.3210C>T
n.3224C>T
n.3196C>T
n.3191C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166037884G>CCA429901316SCN1Ac.*874C>G (n.*874C>G)
c.2838C>G (p.Arg946=)
c.2805C>G (p.Arg935=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
n.3090C>G
c.2802C>G (p.Arg934=)
c.*2392C>G (n.*2392C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
n.5311C>G
c.2754C>G (p.Arg918=)
c.2835C>G (p.Arg945=)
n.3022C>G
c.2751C>G (p.Arg917=)
c.396C>G (p.Arg132=)
n.3210C>G
n.3224C>G
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n.3190G>T

Number of alleles fetched