| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037773T>C | CA537137455 | SCN1A | c.*982+3A>G (n.*982+3A>G) c.2946+3A>G (n.2946+3A>G) c.2913+3A>G (n.2913+3A>G) c.*439+3A>G (n.*439+3A>G) n.3198+3A>G c.2910+3A>G (n.2910+3A>G) c.*2500+3A>G (n.*2500+3A>G) c.*889+3A>G (n.*889+3A>G) n.5419+3A>G c.2862+3A>G (n.2862+3A>G) c.2943+3A>G (n.2943+3A>G) n.3130+3A>G c.2859+3A>G (n.2859+3A>G) c.504+3A>G (n.504+3A>G) n.3318+3A>G n.3332+3A>G n.3304+3A>G n.3299+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037773T= | CA1304857377 | SCN1A | c.*982+3A= (n.*982+3A=) c.2946+3A= (n.2946+3A=) c.2913+3A= (n.2913+3A=) c.*439+3A= (n.*439+3A=) n.3198+3A= c.2910+3A= (n.2910+3A=) c.*2500+3A= (n.*2500+3A=) c.*889+3A= (n.*889+3A=) n.5419+3A= c.2862+3A= (n.2862+3A=) c.2943+3A= (n.2943+3A=) n.3130+3A= c.2859+3A= (n.2859+3A=) c.504+3A= (n.504+3A=) n.3318+3A= n.3332+3A= n.3304+3A= n.3299+3A= | |
| 2 | g.166037773_166037775delinsTAC | CA1304857378 | SCN1A | c.*982+1_*982+3delinsGTA (n.*982+1_*982+3delinsGTA) c.2946+1_2946+3delinsGTA (n.2946+1_2946+3delinsGTA) c.2913+1_2913+3delinsGTA (n.2913+1_2913+3delinsGTA) c.*439+1_*439+3delinsGTA (n.*439+1_*439+3delinsGTA) n.3198+1_3198+3delinsGTA c.2910+1_2910+3delinsGTA (n.2910+1_2910+3delinsGTA) c.*2500+1_*2500+3delinsGTA (n.*2500+1_*2500+3delinsGTA) c.*889+1_*889+3delinsGTA (n.*889+1_*889+3delinsGTA) n.5419+1_5419+3delinsGTA c.2862+1_2862+3delinsGTA (n.2862+1_2862+3delinsGTA) c.2943+1_2943+3delinsGTA (n.2943+1_2943+3delinsGTA) n.3130+1_3130+3delinsGTA c.2859+1_2859+3delinsGTA (n.2859+1_2859+3delinsGTA) c.504+1_504+3delinsGTA (n.504+1_504+3delinsGTA) n.3318+1_3318+3delinsGTA n.3332+1_3332+3delinsGTA n.3304+1_3304+3delinsGTA n.3299+1_3299+3delinsGTA | |
| 2 | g.166037774A= | CA1304857380 | SCN1A | c.*982+2T= (n.*982+2T=) c.2946+2T= (n.2946+2T=) c.2913+2T= (n.2913+2T=) c.*439+2T= (n.*439+2T=) n.3198+2T= c.2910+2T= (n.2910+2T=) c.*2500+2T= (n.*2500+2T=) c.*889+2T= (n.*889+2T=) n.5419+2T= c.2862+2T= (n.2862+2T=) c.2943+2T= (n.2943+2T=) n.3130+2T= c.2859+2T= (n.2859+2T=) c.504+2T= (n.504+2T=) n.3318+2T= n.3332+2T= n.3304+2T= n.3299+2T= | |
| 2 | g.166037774A>C | CA319676 | SCN1A | c.*982+2T>G (n.*982+2T>G) c.2946+2T>G (n.2946+2T>G) c.2913+2T>G (n.2913+2T>G) c.*439+2T>G (n.*439+2T>G) n.3198+2T>G c.2910+2T>G (n.2910+2T>G) c.*2500+2T>G (n.*2500+2T>G) c.*889+2T>G (n.*889+2T>G) n.5419+2T>G c.2862+2T>G (n.2862+2T>G) c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) n.3130+2T>G c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.504+2T>G (n.504+2T>G) n.3318+2T>G n.3332+2T>G n.3304+2T>G n.3299+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037774A>G | CA349060712 | SCN1A | c.*982+2T>C (n.*982+2T>C) c.2946+2T>C (n.2946+2T>C) c.2913+2T>C (n.2913+2T>C) c.*439+2T>C (n.*439+2T>C) n.3198+2T>C c.2910+2T>C (n.2910+2T>C) c.*2500+2T>C (n.*2500+2T>C) c.*889+2T>C (n.*889+2T>C) n.5419+2T>C c.2862+2T>C (n.2862+2T>C) c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) n.3130+2T>C c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.504+2T>C (n.504+2T>C) n.3318+2T>C n.3332+2T>C n.3304+2T>C n.3299+2T>C | ClinVar |
| 2 | g.166037774A>T | CA349060714 | SCN1A | c.*982+2T>A (n.*982+2T>A) c.2946+2T>A (n.2946+2T>A) c.2913+2T>A (n.2913+2T>A) c.*439+2T>A (n.*439+2T>A) n.3198+2T>A c.2910+2T>A (n.2910+2T>A) c.*2500+2T>A (n.*2500+2T>A) c.*889+2T>A (n.*889+2T>A) n.5419+2T>A c.2862+2T>A (n.2862+2T>A) c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) n.3130+2T>A c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.504+2T>A (n.504+2T>A) n.3318+2T>A n.3332+2T>A n.3304+2T>A n.3299+2T>A | |
| 2 | g.166037774_166037775del | CA303147 | SCN1A | c.*982+1_*982+2del (n.*982+1_*982+2del) c.2946+1_2946+2del (n.2946+1_2946+2del) c.2913+1_2913+2del (n.2913+1_2913+2del) c.*439+1_*439+2del (n.*439+1_*439+2del) n.3198+1_3198+2del c.2910+1_2910+2del (n.2910+1_2910+2del) c.*2500+1_*2500+2del (n.*2500+1_*2500+2del) c.*889+1_*889+2del (n.*889+1_*889+2del) n.5419+1_5419+2del c.2862+1_2862+2del (n.2862+1_2862+2del) c.2943+1_2943+2del (n.2943+1_2943+2del) n.3130+1_3130+2del c.2859+1_2859+2del (n.2859+1_2859+2del) c.504+1_504+2del (n.504+1_504+2del) n.3318+1_3318+2del n.3332+1_3332+2del n.3304+1_3304+2del n.3299+1_3299+2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037774_166037775delinsAC | CA1304857379 | SCN1A | c.*982+1_*982+2delinsGT (n.*982+1_*982+2delinsGT) c.2946+1_2946+2delinsGT (n.2946+1_2946+2delinsGT) c.2913+1_2913+2delinsGT (n.2913+1_2913+2delinsGT) c.*439+1_*439+2delinsGT (n.*439+1_*439+2delinsGT) n.3198+1_3198+2delinsGT c.2910+1_2910+2delinsGT (n.2910+1_2910+2delinsGT) c.*2500+1_*2500+2delinsGT (n.*2500+1_*2500+2delinsGT) c.*889+1_*889+2delinsGT (n.*889+1_*889+2delinsGT) n.5419+1_5419+2delinsGT c.2862+1_2862+2delinsGT (n.2862+1_2862+2delinsGT) c.2943+1_2943+2delinsGT (n.2943+1_2943+2delinsGT) n.3130+1_3130+2delinsGT c.2859+1_2859+2delinsGT (n.2859+1_2859+2delinsGT) c.504+1_504+2delinsGT (n.504+1_504+2delinsGT) n.3318+1_3318+2delinsGT n.3332+1_3332+2delinsGT n.3304+1_3304+2delinsGT n.3299+1_3299+2delinsGT | |
| 2 | g.166037774_166037775dup | CA16617300 | SCN1A | c.*982+1_*982+2dup (n.*982+1_*982+2dup) c.2946+1_2946+2dup (n.2946+1_2946+2dup) c.2913+1_2913+2dup (n.2913+1_2913+2dup) c.*439+1_*439+2dup (n.*439+1_*439+2dup) n.3198+1_3198+2dup c.2910+1_2910+2dup (n.2910+1_2910+2dup) c.*2500+1_*2500+2dup (n.*2500+1_*2500+2dup) c.*889+1_*889+2dup (n.*889+1_*889+2dup) n.5419+1_5419+2dup c.2862+1_2862+2dup (n.2862+1_2862+2dup) c.2943+1_2943+2dup (n.2943+1_2943+2dup) n.3130+1_3130+2dup c.2859+1_2859+2dup (n.2859+1_2859+2dup) c.504+1_504+2dup (n.504+1_504+2dup) n.3318+1_3318+2dup n.3332+1_3332+2dup n.3304+1_3304+2dup n.3299+1_3299+2dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037775C>A | CA303354 | SCN1A | c.*982+1G>T (n.*982+1G>T) c.2946+1G>T (n.2946+1G>T) c.2913+1G>T (n.2913+1G>T) c.*439+1G>T (n.*439+1G>T) n.3198+1G>T c.2910+1G>T (n.2910+1G>T) c.*2500+1G>T (n.*2500+1G>T) c.*889+1G>T (n.*889+1G>T) n.5419+1G>T c.2862+1G>T (n.2862+1G>T) c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) n.3130+1G>T c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.504+1G>T (n.504+1G>T) n.3318+1G>T n.3332+1G>T n.3304+1G>T n.3299+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037775C= | CA1304857381 | SCN1A | c.*982+1G= (n.*982+1G=) c.2946+1G= (n.2946+1G=) c.2913+1G= (n.2913+1G=) c.*439+1G= (n.*439+1G=) n.3198+1G= c.2910+1G= (n.2910+1G=) c.*2500+1G= (n.*2500+1G=) c.*889+1G= (n.*889+1G=) n.5419+1G= c.2862+1G= (n.2862+1G=) c.2943+1G= (n.2943+1G=) n.3130+1G= c.2859+1G= (n.2859+1G=) c.504+1G= (n.504+1G=) n.3318+1G= n.3332+1G= n.3304+1G= n.3299+1G= | |
| 2 | g.166037775C>G | CA349060720 | SCN1A | c.*982+1G>C (n.*982+1G>C) c.2946+1G>C (n.2946+1G>C) c.2913+1G>C (n.2913+1G>C) c.*439+1G>C (n.*439+1G>C) n.3198+1G>C c.2910+1G>C (n.2910+1G>C) c.*2500+1G>C (n.*2500+1G>C) c.*889+1G>C (n.*889+1G>C) n.5419+1G>C c.2862+1G>C (n.2862+1G>C) c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) n.3130+1G>C c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.504+1G>C (n.504+1G>C) n.3318+1G>C n.3332+1G>C n.3304+1G>C n.3299+1G>C | |
| 2 | g.166037775C>T | CA349060721 | SCN1A | c.*982+1G>A (n.*982+1G>A) c.2946+1G>A (n.2946+1G>A) c.2913+1G>A (n.2913+1G>A) c.*439+1G>A (n.*439+1G>A) n.3198+1G>A c.2910+1G>A (n.2910+1G>A) c.*2500+1G>A (n.*2500+1G>A) c.*889+1G>A (n.*889+1G>A) n.5419+1G>A c.2862+1G>A (n.2862+1G>A) c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) n.3130+1G>A c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.504+1G>A (n.504+1G>A) n.3318+1G>A n.3332+1G>A n.3304+1G>A n.3299+1G>A | |
| 2 | g.166037776del | CA303148 | SCN1A | c.*982+1del c.2946+1del c.2913+1del c.*439+1del n.3198+1del c.2910+1del c.*2500+1del c.*889+1del n.5419+1del c.2862+1del c.2943+1del n.3130+1del c.2859+1del c.504+1del n.3318+1del n.3332+1del n.3304+1del n.3299+1del | dbSNP |
| 2 | g.166037776C>A | CA429901184 | SCN1A | c.*982G>T (n.*982G>T) c.2946G>T (p.Val982=) c.2913G>T (p.Val971=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.3198G>T c.2910G>T (p.Val970=) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) n.5419G>T c.2862G>T (p.Val954=) c.2943G>T (p.Val981=) n.3130G>T c.2859G>T (p.Val953=) c.504G>T (p.Val168=) n.3318G>T n.3332G>T n.3304G>T n.3299G>T | |
| 2 | g.166037776C>G | CA429901185 | SCN1A | c.*982G>C (n.*982G>C) c.2946G>C (p.Val982=) c.2913G>C (p.Val971=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.3198G>C c.2910G>C (p.Val970=) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) n.5419G>C c.2862G>C (p.Val954=) c.2943G>C (p.Val981=) n.3130G>C c.2859G>C (p.Val953=) c.504G>C (p.Val168=) n.3318G>C n.3332G>C n.3304G>C n.3299G>C | |
| 2 | g.166037776C>T | CA429901186 | SCN1A | c.*982G>A (n.*982G>A) c.2946G>A (p.Val982=) c.2913G>A (p.Val971=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.3198G>A c.2910G>A (p.Val970=) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.5419G>A c.2862G>A (p.Val954=) c.2943G>A (p.Val981=) n.3130G>A c.2859G>A (p.Val953=) c.504G>A (p.Val168=) n.3318G>A n.3332G>A n.3304G>A n.3299G>A | |
| 2 | g.166037777A>C | CA349060727 | SCN1A | c.*981T>G (n.*981T>G) c.2945T>G (p.Val982Gly) c.2912T>G (p.Val971Gly) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.3197T>G c.2909T>G (p.Val970Gly) c.*2499T>G (n.*2499T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) n.5418T>G c.2861T>G (p.Val954Gly) c.2942T>G (p.Val981Gly) n.3129T>G c.2858T>G (p.Val953Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) n.3317T>G n.3331T>G n.3303T>G n.3298T>G | |
| 2 | g.166037777A>G | CA349060726 | SCN1A | c.*981T>C (n.*981T>C) c.2945T>C (p.Val982Ala) c.2912T>C (p.Val971Ala) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.3197T>C c.2909T>C (p.Val970Ala) c.*2499T>C (n.*2499T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) n.5418T>C c.2861T>C (p.Val954Ala) c.2942T>C (p.Val981Ala) n.3129T>C c.2858T>C (p.Val953Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) n.3317T>C n.3331T>C n.3303T>C n.3298T>C | |
| 2 | g.166037777A>T | CA349060725 | SCN1A | c.*981T>A (n.*981T>A) c.2945T>A (p.Val982Glu) c.2912T>A (p.Val971Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.3197T>A c.2909T>A (p.Val970Glu) c.*2499T>A (n.*2499T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) n.5418T>A c.2861T>A (p.Val954Glu) c.2942T>A (p.Val981Glu) n.3129T>A c.2858T>A (p.Val953Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) n.3317T>A n.3331T>A n.3303T>A n.3298T>A | |
| 2 | g.166037778C>A | CA349060728 | SCN1A | c.*980G>T (n.*980G>T) c.2944G>T (p.Val982Leu) c.2911G>T (p.Val971Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*2734G>T (n.*2734G>T) n.3196G>T c.2908G>T (p.Val970Leu) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) n.5417G>T c.2860G>T (p.Val954Leu) c.2941G>T (p.Val981Leu) n.3128G>T c.2857G>T (p.Val953Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) n.3316G>T n.3330G>T n.3302G>T n.3297G>T | |
| 2 | g.166037778C>G | CA349060730 | SCN1A | c.*980G>C (n.*980G>C) c.2944G>C (p.Val982Leu) c.2911G>C (p.Val971Leu) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*2734G>C (n.*2734G>C) n.3196G>C c.2908G>C (p.Val970Leu) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) n.5417G>C c.2860G>C (p.Val954Leu) c.2941G>C (p.Val981Leu) n.3128G>C c.2857G>C (p.Val953Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) n.3316G>C n.3330G>C n.3302G>C n.3297G>C | |
| 2 | g.166037778C>T | CA349060732 | SCN1A | c.*980G>A (n.*980G>A) c.2944G>A (p.Val982Met) c.2911G>A (p.Val971Met) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*2734G>A (n.*2734G>A) n.3196G>A c.2908G>A (p.Val970Met) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) n.5417G>A c.2860G>A (p.Val954Met) c.2941G>A (p.Val981Met) n.3128G>A c.2857G>A (p.Val953Met) c.502G>A (p.Val168Met) n.3316G>A n.3330G>A n.3302G>A n.3297G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166037779_166037794del | CA2697551222 | SCN1A | c.*965_*980del (n.*965_*980del) c.2929_2944del (p.Val977TrpfsTer3) c.2896_2911del (p.Val966TrpfsTer3) c.*422_*437del (n.*422_*437del) c.*2719_*2734del (n.*2719_*2734del) n.3181_3196del c.2893_2908del (p.Val965TrpfsTer3) c.*2483_*2498del (n.*2483_*2498del) c.*872_*887del (n.*872_*887del) n.5402_5417del c.2845_2860del (p.Val949TrpfsTer3) c.2926_2941del (p.Val976TrpfsTer3) n.3113_3128del c.2842_2857del (p.Val948TrpfsTer3) c.487_502del (p.Val163TrpfsTer3) n.3301_3316del n.3315_3330del n.3287_3302del n.3282_3297del | |
| 2 | g.166037779del | CA2586970500 | SCN1A | c.*979del (n.*979del) c.2943del (p.Val982TrpfsTer3) c.2910del (p.Val971TrpfsTer3) c.*436del (n.*436del) c.*2733del (n.*2733del) n.3195del c.2907del (p.Val970TrpfsTer3) c.*2497del (n.*2497del) c.*886del (n.*886del) n.5416del c.2859del (p.Val954TrpfsTer3) c.2940del (p.Val981TrpfsTer3) n.3127del c.2856del (p.Val953TrpfsTer3) c.501del (p.Val168TrpfsTer3) n.3315del n.3329del n.3301del n.3296del | |
| 2 | g.166037779T>A | CA429901188 | SCN1A | c.*979A>T (n.*979A>T) c.2943A>T (p.Leu981=) c.2910A>T (p.Leu970=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) n.3195A>T c.2907A>T (p.Leu969=) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) n.5416A>T c.2859A>T (p.Leu953=) c.2940A>T (p.Leu980=) n.3127A>T c.2856A>T (p.Leu952=) c.501A>T (p.Leu167=) n.3315A>T n.3329A>T n.3301A>T n.3296A>T | |
| 2 | g.166037779T>C | CA429901189 | SCN1A | c.*979A>G (n.*979A>G) c.2943A>G (p.Leu981=) c.2910A>G (p.Leu970=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) n.3195A>G c.2907A>G (p.Leu969=) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) n.5416A>G c.2859A>G (p.Leu953=) c.2940A>G (p.Leu980=) n.3127A>G c.2856A>G (p.Leu952=) c.501A>G (p.Leu167=) n.3315A>G n.3329A>G n.3301A>G n.3296A>G | |
| 2 | g.166037779T>G | CA429901190 | SCN1A | c.*979A>C (n.*979A>C) c.2943A>C (p.Leu981=) c.2910A>C (p.Leu970=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) n.3195A>C c.2907A>C (p.Leu969=) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) n.5416A>C c.2859A>C (p.Leu953=) c.2940A>C (p.Leu980=) n.3127A>C c.2856A>C (p.Leu952=) c.501A>C (p.Leu167=) n.3315A>C n.3329A>C n.3301A>C n.3296A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037780A>C | CA349060734 | SCN1A | c.*978T>G (n.*978T>G) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.2909T>G (p.Leu970Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*2732T>G (n.*2732T>G) n.3194T>G c.2906T>G (p.Leu969Arg) c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) n.5415T>G c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2939T>G (p.Leu980Arg) n.3126T>G c.2855T>G (p.Leu952Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) n.3314T>G n.3328T>G n.3300T>G n.3295T>G | |
| 2 | g.166037780A>G | CA349060736 | SCN1A | c.*978T>C (n.*978T>C) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.2909T>C (p.Leu970Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*2732T>C (n.*2732T>C) n.3194T>C c.2906T>C (p.Leu969Pro) c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) n.5415T>C c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2939T>C (p.Leu980Pro) n.3126T>C c.2855T>C (p.Leu952Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) n.3314T>C n.3328T>C n.3300T>C n.3295T>C | ClinVar |
| 2 | g.166037780A>T | CA349060738 | SCN1A | c.*978T>A (n.*978T>A) c.2942T>A (p.Leu981Gln) c.2909T>A (p.Leu970Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*2732T>A (n.*2732T>A) n.3194T>A c.2906T>A (p.Leu969Gln) c.*2496T>A (n.*2496T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) n.5415T>A c.2858T>A (p.Leu953Gln) c.2939T>A (p.Leu980Gln) n.3126T>A c.2855T>A (p.Leu952Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) n.3314T>A n.3328T>A n.3300T>A n.3295T>A | |
| 2 | g.166037781G>A | CA429901191 | SCN1A | c.*977C>T (n.*977C>T) c.2941C>T (p.Leu981=) c.2908C>T (p.Leu970=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*2731C>T (n.*2731C>T) n.3193C>T c.2905C>T (p.Leu969=) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.5414C>T c.2857C>T (p.Leu953=) c.2938C>T (p.Leu980=) n.3125C>T c.2854C>T (p.Leu952=) c.499C>T (p.Leu167=) n.3313C>T n.3327C>T n.3299C>T n.3294C>T | |
| 2 | g.166037781G>C | CA349060741 | SCN1A | c.*977C>G (n.*977C>G) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.2908C>G (p.Leu970Val) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*2731C>G (n.*2731C>G) n.3193C>G c.2905C>G (p.Leu969Val) c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) n.5414C>G c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) n.3125C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.3313C>G n.3327C>G n.3299C>G n.3294C>G | |
| 2 | g.166037781G= | CA1304857382 | SCN1A | c.*977C= (n.*977C=) c.2941C= (p.Leu981=) c.2908C= (p.Leu970=) c.*434C= (n.*434C=) c.*2731C= (n.*2731C=) n.3193C= c.2905C= (p.Leu969=) c.*2495C= (n.*2495C=) c.*884C= (n.*884C=) n.5414C= c.2857C= (p.Leu953=) c.2938C= (p.Leu980=) n.3125C= c.2854C= (p.Leu952=) c.499C= (p.Leu167=) n.3313C= n.3327C= n.3299C= n.3294C= | |
| 2 | g.166037781G>T | CA16042438 | SCN1A | c.*977C>A (n.*977C>A) c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.2908C>A (p.Leu970Ile) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) n.3193C>A c.2905C>A (p.Leu969Ile) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.5414C>A c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) n.3125C>A c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.3313C>A n.3327C>A n.3299C>A n.3294C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037782G>A | CA429901193 | SCN1A | c.*976C>T (n.*976C>T) c.2940C>T (p.Asn980=) c.2907C>T (p.Asn969=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*2730C>T (n.*2730C>T) n.3192C>T c.2904C>T (p.Asn968=) c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.5413C>T c.2856C>T (p.Asn952=) c.2937C>T (p.Asn979=) n.3124C>T c.2853C>T (p.Asn951=) c.498C>T (p.Asn166=) n.3312C>T n.3326C>T n.3298C>T n.3293C>T | |
| 2 | g.166037782G>C | CA349060744 | SCN1A | c.*976C>G (n.*976C>G) c.2940C>G (p.Asn980Lys) c.2907C>G (p.Asn969Lys) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*2730C>G (n.*2730C>G) n.3192C>G c.2904C>G (p.Asn968Lys) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.5413C>G c.2856C>G (p.Asn952Lys) c.2937C>G (p.Asn979Lys) n.3124C>G c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.3312C>G n.3326C>G n.3298C>G n.3293C>G | |
| 2 | g.166037782G>T | CA349060746 | SCN1A | c.*976C>A (n.*976C>A) c.2940C>A (p.Asn980Lys) c.2907C>A (p.Asn969Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*2730C>A (n.*2730C>A) n.3192C>A c.2904C>A (p.Asn968Lys) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.5413C>A c.2856C>A (p.Asn952Lys) c.2937C>A (p.Asn979Lys) n.3124C>A c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.3312C>A n.3326C>A n.3298C>A n.3293C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037783T>A | CA349060749 | SCN1A | c.*975A>T (n.*975A>T) c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.3191A>T c.2903A>T (p.Asn968Ile) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) n.5412A>T c.2855A>T (p.Asn952Ile) c.2936A>T (p.Asn979Ile) n.3123A>T c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.3311A>T n.3325A>T n.3297A>T n.3292A>T | |
| 2 | g.166037783T>C | CA317335 | SCN1A | c.*975A>G (n.*975A>G) c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.3191A>G c.2903A>G (p.Asn968Ser) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.5412A>G c.2855A>G (p.Asn952Ser) c.2936A>G (p.Asn979Ser) n.3123A>G c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.3311A>G n.3325A>G n.3297A>G n.3292A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037783T>G | CA349060751 | SCN1A | c.*975A>C (n.*975A>C) c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.2906A>C (p.Asn969Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.3191A>C c.2903A>C (p.Asn968Thr) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) n.5412A>C c.2855A>C (p.Asn952Thr) c.2936A>C (p.Asn979Thr) n.3123A>C c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.3311A>C n.3325A>C n.3297A>C n.3292A>C | |
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| 2 | g.166037784T>G | CA349060755 | SCN1A | c.*974A>C (n.*974A>C) c.2938A>C (p.Asn980His) c.2905A>C (p.Asn969His) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) n.3190A>C c.2902A>C (p.Asn968His) c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.5411A>C c.2854A>C (p.Asn952His) c.2935A>C (p.Asn979His) n.3122A>C c.2851A>C (p.Asn951His) c.496A>C (p.Asn166His) n.3310A>C n.3324A>C n.3296A>C n.3291A>C | |
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| 2 | g.166037785T>C | CA429901195 | SCN1A | c.*973A>G (n.*973A>G) c.2937A>G (p.Gly979=) c.2904A>G (p.Gly968=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*2727A>G (n.*2727A>G) n.3189A>G c.2901A>G (p.Gly967=) c.*2491A>G (n.*2491A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.5410A>G c.2853A>G (p.Gly951=) c.2934A>G (p.Gly978=) n.3121A>G c.2850A>G (p.Gly950=) c.495A>G (p.Gly165=) n.3309A>G n.3323A>G n.3295A>G n.3290A>G |