Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166009822_166009823delinsGTCA1304847330SCN1Ac.*1934_*1935delinsAC (n.*1934_*1935delinsAC)
c.3898_3899delinsAC (p.Thr1300=)
c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=)
c.*1391_*1392delinsAC (n.*1391_*1392delinsAC)
c.696_697delinsAC
n.4150_4151delinsAC
c.3862_3863delinsAC (p.Thr1288=)
c.*3452_*3453delinsAC (n.*3452_*3453delinsAC)
c.*1841_*1842delinsAC (n.*1841_*1842delinsAC)
n.6371_6372delinsAC
c.3814_3815delinsAC (p.Thr1272=)
n.176-5791_176-5790delinsGT
c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=)
n.4082_4083delinsAC
c.3811_3812delinsAC (p.Thr1271=)
c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=)
n.4270_4271delinsAC
n.4284_4285delinsAC
n.4256_4257delinsAC
n.4251_4252delinsAC
2g.166009823T>ACA349053436SCN1Ac.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.3898A>T (p.Thr1300Ser)
c.3865A>T (p.Thr1289Ser)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
c.696A>T
n.4150A>T
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.*3452A>T (n.*3452A>T)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
n.6371A>T
c.3814A>T (p.Thr1272Ser)
n.176-5790T>A
c.3895A>T (p.Thr1299Ser)
n.4082A>T
c.3811A>T (p.Thr1271Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.4270A>T
n.4284A>T
n.4256A>T
n.4251A>T
2g.166009823T>CCA349053439SCN1Ac.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.3898A>G (p.Thr1300Ala)
c.3865A>G (p.Thr1289Ala)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.696A>G
n.4150A>G
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.*3452A>G (n.*3452A>G)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
n.6371A>G
c.3814A>G (p.Thr1272Ala)
n.176-5790T>C
c.3895A>G (p.Thr1299Ala)
n.4082A>G
c.3811A>G (p.Thr1271Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.4270A>G
n.4284A>G
n.4256A>G
n.4251A>G
2g.166009823T>GCA349053442SCN1Ac.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.3898A>C (p.Thr1300Pro)
c.3865A>C (p.Thr1289Pro)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.696A>C
n.4150A>C
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.*3452A>C (n.*3452A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
n.6371A>C
c.3814A>C (p.Thr1272Pro)
n.176-5790T>G
c.3895A>C (p.Thr1299Pro)
n.4082A>C
c.3811A>C (p.Thr1271Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.4270A>C
n.4284A>C
n.4256A>C
n.4251A>C
2g.166009824delCA16042392SCN1Ac.*1934del (n.*1934del)
c.3898del (p.Thr1300GlnfsTer19)
c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer19)
c.*1391del (n.*1391del)
c.696del
n.4150del
c.3862del (p.Thr1288GlnfsTer19)
c.*3452del (n.*3452del)
c.*1841del (n.*1841del)
n.6371del
c.3814del (p.Thr1272GlnfsTer19)
n.176-5789del
c.3895del (p.Thr1299GlnfsTer19)
n.4082del
c.3811del (p.Thr1271GlnfsTer19)
c.1456del (p.Thr486GlnfsTer19)
n.4270del
n.4284del
n.4256del
n.4251del
ClinVar dbSNP
2g.166009824T>ACA349053446SCN1Ac.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.3897A>T (p.Leu1299Phe)
c.3864A>T (p.Leu1288Phe)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.695A>T
n.4149A>T
c.3861A>T (p.Leu1287Phe)
c.*3451A>T (n.*3451A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.6370A>T
c.3813A>T (p.Leu1271Phe)
n.176-5789T>A
c.3894A>T (p.Leu1298Phe)
n.4081A>T
c.3810A>T (p.Leu1270Phe)
c.1455A>T (p.Leu485Phe)
n.4269A>T
n.4283A>T
n.4255A>T
n.4250A>T
2g.166009824T>CCA429895495SCN1Ac.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.3897A>G (p.Leu1299=)
c.3864A>G (p.Leu1288=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.695A>G
n.4149A>G
c.3861A>G (p.Leu1287=)
c.*3451A>G (n.*3451A>G)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.6370A>G
c.3813A>G (p.Leu1271=)
n.176-5789T>C
c.3894A>G (p.Leu1298=)
n.4081A>G
c.3810A>G (p.Leu1270=)
c.1455A>G (p.Leu485=)
n.4269A>G
n.4283A>G
n.4255A>G
n.4250A>G
2g.166009824T>GCA349053448SCN1Ac.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.3897A>C (p.Leu1299Phe)
c.3864A>C (p.Leu1288Phe)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.695A>C
n.4149A>C
c.3861A>C (p.Leu1287Phe)
c.*3451A>C (n.*3451A>C)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.6370A>C
c.3813A>C (p.Leu1271Phe)
n.176-5789T>G
c.3894A>C (p.Leu1298Phe)
n.4081A>C
c.3810A>C (p.Leu1270Phe)
c.1455A>C (p.Leu485Phe)
n.4269A>C
n.4283A>C
n.4255A>C
n.4250A>C
2g.166009825A=CA1304847332SCN1Ac.*1932T= (n.*1932T=)
c.3896T= (p.Leu1299=)
c.3863T= (p.Leu1288=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
c.694T=
n.4148T=
c.3860T= (p.Leu1287=)
c.*3450T= (n.*3450T=)
c.*1839T= (n.*1839T=)
n.6369T=
c.3812T= (p.Leu1271=)
n.176-5788A=
c.3893T= (p.Leu1298=)
n.4080T=
c.3809T= (p.Leu1270=)
c.1454T= (p.Leu485=)
n.4268T=
n.4282T=
n.4254T=
n.4249T=
2g.166009825A>CCA349053451SCN1Ac.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.3896T>G (p.Leu1299Ter)
c.3863T>G (p.Leu1288Ter)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.694T>G
n.4148T>G
c.3860T>G (p.Leu1287Ter)
c.*3450T>G (n.*3450T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.6369T>G
c.3812T>G (p.Leu1271Ter)
n.176-5788A>C
c.3893T>G (p.Leu1298Ter)
n.4080T>G
c.3809T>G (p.Leu1270Ter)
c.1454T>G (p.Leu485Ter)
n.4268T>G
n.4282T>G
n.4254T>G
n.4249T>G
2g.166009825A>GCA1942866SCN1Ac.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.3896T>C (p.Leu1299Ser)
c.3863T>C (p.Leu1288Ser)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.694T>C
n.4148T>C
c.3860T>C (p.Leu1287Ser)
c.*3450T>C (n.*3450T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.6369T>C
c.3812T>C (p.Leu1271Ser)
n.176-5788A>G
c.3893T>C (p.Leu1298Ser)
n.4080T>C
c.3809T>C (p.Leu1270Ser)
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
n.4268T>C
n.4282T>C
n.4254T>C
n.4249T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009825A>TCA349053454SCN1Ac.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.3896T>A (p.Leu1299Ter)
c.3863T>A (p.Leu1288Ter)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
c.694T>A
n.4148T>A
c.3860T>A (p.Leu1287Ter)
c.*3450T>A (n.*3450T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.6369T>A
c.3812T>A (p.Leu1271Ter)
n.176-5788A>T
c.3893T>A (p.Leu1298Ter)
n.4080T>A
c.3809T>A (p.Leu1270Ter)
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
n.4268T>A
n.4282T>A
n.4254T>A
n.4249T>A
2g.166009826A>CCA349053457SCN1Ac.*1931T>G (n.*1931T>G)
c.3895T>G (p.Leu1299Val)
c.3862T>G (p.Leu1288Val)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
c.693T>G
n.4147T>G
c.3859T>G (p.Leu1287Val)
c.*3449T>G (n.*3449T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.6368T>G
c.3811T>G (p.Leu1271Val)
n.176-5787A>C
c.3892T>G (p.Leu1298Val)
n.4079T>G
c.3808T>G (p.Leu1270Val)
c.1453T>G (p.Leu485Val)
n.4267T>G
n.4281T>G
n.4253T>G
n.4248T>G
2g.166009826A>GCA429895502SCN1Ac.*1931T>C (n.*1931T>C)
c.3895T>C (p.Leu1299=)
c.3862T>C (p.Leu1288=)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
c.693T>C
n.4147T>C
c.3859T>C (p.Leu1287=)
c.*3449T>C (n.*3449T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.6368T>C
c.3811T>C (p.Leu1271=)
n.176-5787A>G
c.3892T>C (p.Leu1298=)
n.4079T>C
c.3808T>C (p.Leu1270=)
c.1453T>C (p.Leu485=)
n.4267T>C
n.4281T>C
n.4253T>C
n.4248T>C
2g.166009826A>TCA349053459SCN1Ac.*1931T>A (n.*1931T>A)
c.3895T>A (p.Leu1299Ile)
c.3862T>A (p.Leu1288Ile)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
c.693T>A
n.4147T>A
c.3859T>A (p.Leu1287Ile)
c.*3449T>A (n.*3449T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.6368T>A
c.3811T>A (p.Leu1271Ile)
n.176-5787A>T
c.3892T>A (p.Leu1298Ile)
n.4079T>A
c.3808T>A (p.Leu1270Ile)
c.1453T>A (p.Leu485Ile)
n.4267T>A
n.4281T>A
n.4253T>A
n.4248T>A
2g.166009827A>CCA349053462SCN1Ac.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.3894T>G (p.Ser1298Arg)
c.3861T>G (p.Ser1287Arg)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.692T>G
n.4146T>G
c.3858T>G (p.Ser1286Arg)
c.*3448T>G (n.*3448T>G)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
n.6367T>G
c.3810T>G (p.Ser1270Arg)
n.176-5786A>C
c.3891T>G (p.Ser1297Arg)
n.4078T>G
c.3807T>G (p.Ser1269Arg)
c.1452T>G (p.Ser484Arg)
n.4266T>G
n.4280T>G
n.4252T>G
n.4247T>G
2g.166009827A>GCA429895506SCN1Ac.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.3894T>C (p.Ser1298=)
c.3861T>C (p.Ser1287=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.692T>C
n.4146T>C
c.3858T>C (p.Ser1286=)
c.*3448T>C (n.*3448T>C)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
n.6367T>C
c.3810T>C (p.Ser1270=)
n.176-5786A>G
c.3891T>C (p.Ser1297=)
n.4078T>C
c.3807T>C (p.Ser1269=)
c.1452T>C (p.Ser484=)
n.4266T>C
n.4280T>C
n.4252T>C
n.4247T>C
gnomAD v4
2g.166009827A>TCA349053464SCN1Ac.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.3894T>A (p.Ser1298Arg)
c.3861T>A (p.Ser1287Arg)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.692T>A
n.4146T>A
c.3858T>A (p.Ser1286Arg)
c.*3448T>A (n.*3448T>A)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
n.6367T>A
c.3810T>A (p.Ser1270Arg)
n.176-5786A>T
c.3891T>A (p.Ser1297Arg)
n.4078T>A
c.3807T>A (p.Ser1269Arg)
c.1452T>A (p.Ser484Arg)
n.4266T>A
n.4280T>A
n.4252T>A
n.4247T>A
2g.166009828C>ACA349053479SCN1Ac.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.3893G>T (p.Ser1298Ile)
c.3860G>T (p.Ser1287Ile)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.691G>T
n.4145G>T
c.3857G>T (p.Ser1286Ile)
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
n.6366G>T
c.3809G>T (p.Ser1270Ile)
n.176-5785C>A
c.3890G>T (p.Ser1297Ile)
n.4077G>T
c.3806G>T (p.Ser1269Ile)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
n.4265G>T
n.4279G>T
n.4251G>T
n.4246G>T
2g.166009828C>GCA349053473SCN1Ac.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.3893G>C (p.Ser1298Thr)
c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.691G>C
n.4145G>C
c.3857G>C (p.Ser1286Thr)
c.*3447G>C (n.*3447G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
n.6366G>C
c.3809G>C (p.Ser1270Thr)
n.176-5785C>G
c.3890G>C (p.Ser1297Thr)
n.4077G>C
c.3806G>C (p.Ser1269Thr)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
n.4265G>C
n.4279G>C
n.4251G>C
n.4246G>C
ClinVar dbSNP
2g.166009828C>TCA349053477SCN1Ac.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.3893G>A (p.Ser1298Asn)
c.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.691G>A
n.4145G>A
c.3857G>A (p.Ser1286Asn)
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
n.6366G>A
c.3809G>A (p.Ser1270Asn)
n.176-5785C>T
c.3890G>A (p.Ser1297Asn)
n.4077G>A
c.3806G>A (p.Ser1269Asn)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
n.4265G>A
n.4279G>A
n.4251G>A
n.4246G>A
2g.166009829T>ACA349053482SCN1Ac.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.3892A>T (p.Ser1298Cys)
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
c.690A>T
n.4144A>T
c.3856A>T (p.Ser1286Cys)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.6365A>T
c.3808A>T (p.Ser1270Cys)
n.176-5784T>A
c.3889A>T (p.Ser1297Cys)
n.4076A>T
c.3805A>T (p.Ser1269Cys)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
n.4264A>T
n.4278A>T
n.4250A>T
n.4245A>T
2g.166009829T>CCA349053485SCN1Ac.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.3892A>G (p.Ser1298Gly)
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
c.690A>G
n.4144A>G
c.3856A>G (p.Ser1286Gly)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.6365A>G
c.3808A>G (p.Ser1270Gly)
n.176-5784T>C
c.3889A>G (p.Ser1297Gly)
n.4076A>G
c.3805A>G (p.Ser1269Gly)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
n.4264A>G
n.4278A>G
n.4250A>G
n.4245A>G
2g.166009829T>GCA349053486SCN1Ac.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.3892A>C (p.Ser1298Arg)
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
c.690A>C
n.4144A>C
c.3856A>C (p.Ser1286Arg)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.6365A>C
c.3808A>C (p.Ser1270Arg)
n.176-5784T>G
c.3889A>C (p.Ser1297Arg)
n.4076A>C
c.3805A>C (p.Ser1269Arg)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
n.4264A>C
n.4278A>C
n.4250A>C
n.4245A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166009830G>ACA429895512SCN1Ac.*1927C>T (n.*1927C>T)
c.3891C>T (p.Val1297=)
c.3858C>T (p.Val1286=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.689C>T
n.4143C>T
c.3855C>T (p.Val1285=)
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.6364C>T
c.3807C>T (p.Val1269=)
n.176-5783G>A
c.3888C>T (p.Val1296=)
n.4075C>T
c.3804C>T (p.Val1268=)
c.1449C>T (p.Val483=)
n.4263C>T
n.4277C>T
n.4249C>T
n.4244C>T
2g.166009830G>CCA429895517SCN1Ac.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.3891C>G (p.Val1297=)
c.3858C>G (p.Val1286=)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
c.689C>G
n.4143C>G
c.3855C>G (p.Val1285=)
c.*3445C>G (n.*3445C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.6364C>G
c.3807C>G (p.Val1269=)
n.176-5783G>C
c.3888C>G (p.Val1296=)
n.4075C>G
c.3804C>G (p.Val1268=)
c.1449C>G (p.Val483=)
n.4263C>G
n.4277C>G
n.4249C>G
n.4244C>G
2g.166009830G>TCA429895521SCN1Ac.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.3891C>A (p.Val1297=)
c.3858C>A (p.Val1286=)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
c.689C>A
n.4143C>A
c.3855C>A (p.Val1285=)
c.*3445C>A (n.*3445C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.6364C>A
c.3807C>A (p.Val1269=)
n.176-5783G>T
c.3888C>A (p.Val1296=)
n.4075C>A
c.3804C>A (p.Val1268=)
c.1449C>A (p.Val483=)
n.4263C>A
n.4277C>A
n.4249C>A
n.4244C>A
gnomAD v4
2g.166009831A=CA1304847333SCN1Ac.*1926T= (n.*1926T=)
c.3890T= (p.Val1297=)
c.3857T= (p.Val1286=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.688T=
n.4142T=
c.3854T= (p.Val1285=)
c.*3444T= (n.*3444T=)
c.*1833T= (n.*1833T=)
n.6363T=
c.3806T= (p.Val1269=)
n.176-5782A=
c.3887T= (p.Val1296=)
n.4074T=
c.3803T= (p.Val1268=)
c.1448T= (p.Val483=)
n.4262T=
n.4276T=
n.4248T=
n.4243T=
2g.166009831A>CCA1942867SCN1Ac.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.3890T>G (p.Val1297Gly)
c.3857T>G (p.Val1286Gly)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.688T>G
n.4142T>G
c.3854T>G (p.Val1285Gly)
c.*3444T>G (n.*3444T>G)
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.6363T>G
c.3806T>G (p.Val1269Gly)
n.176-5782A>C
c.3887T>G (p.Val1296Gly)
n.4074T>G
c.3803T>G (p.Val1268Gly)
c.1448T>G (p.Val483Gly)
n.4262T>G
n.4276T>G
n.4248T>G
n.4243T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009831A>GCA59772727SCN1Ac.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.3890T>C (p.Val1297Ala)
c.3857T>C (p.Val1286Ala)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.688T>C
n.4142T>C
c.3854T>C (p.Val1285Ala)
c.*3444T>C (n.*3444T>C)
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.6363T>C
c.3806T>C (p.Val1269Ala)
n.176-5782A>G
c.3887T>C (p.Val1296Ala)
n.4074T>C
c.3803T>C (p.Val1268Ala)
c.1448T>C (p.Val483Ala)
n.4262T>C
n.4276T>C
n.4248T>C
n.4243T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.166009831A>TCA349053492SCN1Ac.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.3890T>A (p.Val1297Asp)
c.3857T>A (p.Val1286Asp)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.688T>A
n.4142T>A
c.3854T>A (p.Val1285Asp)
c.*3444T>A (n.*3444T>A)
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.6363T>A
c.3806T>A (p.Val1269Asp)
n.176-5782A>T
c.3887T>A (p.Val1296Asp)
n.4074T>A
c.3803T>A (p.Val1268Asp)
c.1448T>A (p.Val483Asp)
n.4262T>A
n.4276T>A
n.4248T>A
n.4243T>A
2g.166009832C>ACA349053507SCN1Ac.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.3889G>T (p.Val1297Phe)
c.3856G>T (p.Val1286Phe)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
c.687G>T
n.4141G>T
c.3853G>T (p.Val1285Phe)
c.*3443G>T (n.*3443G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.6362G>T
c.3805G>T (p.Val1269Phe)
n.176-5781C>A
c.3886G>T (p.Val1296Phe)
n.4073G>T
c.3802G>T (p.Val1268Phe)
c.1447G>T (p.Val483Phe)
n.4261G>T
n.4275G>T
n.4247G>T
n.4242G>T
2g.166009832C=CA1304847334SCN1Ac.*1925G= (n.*1925G=)
c.3889G= (p.Val1297=)
c.3856G= (p.Val1286=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
c.687G=
n.4141G=
c.3853G= (p.Val1285=)
c.*3443G= (n.*3443G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
n.6362G=
c.3805G= (p.Val1269=)
n.176-5781C=
c.3886G= (p.Val1296=)
n.4073G=
c.3802G= (p.Val1268=)
c.1447G= (p.Val483=)
n.4261G=
n.4275G=
n.4247G=
n.4242G=
2g.166009832C>GCA349053502SCN1Ac.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.3889G>C (p.Val1297Leu)
c.3856G>C (p.Val1286Leu)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
c.687G>C
n.4141G>C
c.3853G>C (p.Val1285Leu)
c.*3443G>C (n.*3443G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.6362G>C
c.3805G>C (p.Val1269Leu)
n.176-5781C>G
c.3886G>C (p.Val1296Leu)
n.4073G>C
c.3802G>C (p.Val1268Leu)
c.1447G>C (p.Val483Leu)
n.4261G>C
n.4275G>C
n.4247G>C
n.4242G>C
2g.166009832C>TCA349053504SCN1Ac.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.3889G>A (p.Val1297Ile)
c.3856G>A (p.Val1286Ile)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
c.687G>A
n.4141G>A
c.3853G>A (p.Val1285Ile)
c.*3443G>A (n.*3443G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.6362G>A
c.3805G>A (p.Val1269Ile)
n.176-5781C>T
c.3886G>A (p.Val1296Ile)
n.4073G>A
c.3802G>A (p.Val1268Ile)
c.1447G>A (p.Val483Ile)
n.4261G>A
n.4275G>A
n.4247G>A
n.4242G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009833dupCA2573051704SCN1Ac.*1925dup (n.*1925dup)
c.3889dup (p.Val1297GlyfsTer?)
c.3856dup (p.Val1286GlyfsTer?)
c.*1382dup (n.*1382dup)
c.687dup
n.4141dup
c.3853dup (p.Val1285GlyfsTer?)
c.*3443dup (n.*3443dup)
c.*1832dup (n.*1832dup)
n.6362dup
c.3805dup (p.Val1269GlyfsTer?)
n.176-5780dup
c.3886dup (p.Val1296GlyfsTer?)
n.4073dup
c.3802dup (p.Val1268GlyfsTer?)
c.1447dup (p.Val483GlyfsTer?)
n.4261dup
n.4275dup
n.4247dup
n.4242dup
ClinVar dbSNP
2g.166009833C>ACA16603180SCN1Ac.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.3888G>T (p.Leu1296Phe)
c.3855G>T (p.Leu1285Phe)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.686G>T
n.4140G>T
c.3852G>T (p.Leu1284Phe)
c.*3442G>T (n.*3442G>T)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.6361G>T
c.3804G>T (p.Leu1268Phe)
n.176-5780C>A
c.3885G>T (p.Leu1295Phe)
n.4072G>T
c.3801G>T (p.Leu1267Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
n.4260G>T
n.4274G>T
n.4246G>T
n.4241G>T
ClinVar dbSNP
2g.166009833C=CA1304847335SCN1Ac.*1924G= (n.*1924G=)
c.3888G= (p.Leu1296=)
c.3855G= (p.Leu1285=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.686G=
n.4140G=
c.3852G= (p.Leu1284=)
c.*3442G= (n.*3442G=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
n.6361G=
c.3804G= (p.Leu1268=)
n.176-5780C=
c.3885G= (p.Leu1295=)
n.4072G=
c.3801G= (p.Leu1267=)
c.1446G= (p.Leu482=)
n.4260G=
n.4274G=
n.4246G=
n.4241G=
2g.166009833C>GCA349053512SCN1Ac.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.3888G>C (p.Leu1296Phe)
c.3855G>C (p.Leu1285Phe)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.686G>C
n.4140G>C
c.3852G>C (p.Leu1284Phe)
c.*3442G>C (n.*3442G>C)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.6361G>C
c.3804G>C (p.Leu1268Phe)
n.176-5780C>G
c.3885G>C (p.Leu1295Phe)
n.4072G>C
c.3801G>C (p.Leu1267Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
n.4260G>C
n.4274G>C
n.4246G>C
n.4241G>C
2g.166009833C>TCA16603933SCN1Ac.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.3888G>A (p.Leu1296=)
c.3855G>A (p.Leu1285=)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.686G>A
n.4140G>A
c.3852G>A (p.Leu1284=)
c.*3442G>A (n.*3442G>A)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.6361G>A
c.3804G>A (p.Leu1268=)
n.176-5780C>T
c.3885G>A (p.Leu1295=)
n.4072G>A
c.3801G>A (p.Leu1267=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
n.4260G>A
n.4274G>A
n.4246G>A
n.4241G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009834A=CA1304847336SCN1Ac.*1923T= (n.*1923T=)
c.3887T= (p.Leu1296=)
c.3854T= (p.Leu1285=)
c.*1380T= (n.*1380T=)
c.685T=
n.4139T=
c.3851T= (p.Leu1284=)
c.*3441T= (n.*3441T=)
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.6360T=
c.3803T= (p.Leu1268=)
n.176-5779A=
c.3884T= (p.Leu1295=)
n.4071T=
c.3800T= (p.Leu1267=)
c.1445T= (p.Leu482=)
n.4259T=
n.4273T=
n.4245T=
n.4240T=
2g.166009834A>CCA349053518SCN1Ac.*1923T>G (n.*1923T>G)
c.3887T>G (p.Leu1296Trp)
c.3854T>G (p.Leu1285Trp)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
c.685T>G
n.4139T>G
c.3851T>G (p.Leu1284Trp)
c.*3441T>G (n.*3441T>G)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.6360T>G
c.3803T>G (p.Leu1268Trp)
n.176-5779A>C
c.3884T>G (p.Leu1295Trp)
n.4071T>G
c.3800T>G (p.Leu1267Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
n.4259T>G
n.4273T>G
n.4245T>G
n.4240T>G
2g.166009834A>GCA349053519SCN1Ac.*1923T>C (n.*1923T>C)
c.3887T>C (p.Leu1296Ser)
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
c.685T>C
n.4139T>C
c.3851T>C (p.Leu1284Ser)
c.*3441T>C (n.*3441T>C)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.6360T>C
c.3803T>C (p.Leu1268Ser)
n.176-5779A>G
c.3884T>C (p.Leu1295Ser)
n.4071T>C
c.3800T>C (p.Leu1267Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
n.4259T>C
n.4273T>C
n.4245T>C
n.4240T>C
ClinVar dbSNP
2g.166009834A>TCA349053523SCN1Ac.*1923T>A (n.*1923T>A)
c.3887T>A (p.Leu1296Ter)
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
c.685T>A
n.4139T>A
c.3851T>A (p.Leu1284Ter)
c.*3441T>A (n.*3441T>A)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.6360T>A
c.3803T>A (p.Leu1268Ter)
n.176-5779A>T
c.3884T>A (p.Leu1295Ter)
n.4071T>A
c.3800T>A (p.Leu1267Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
n.4259T>A
n.4273T>A
n.4245T>A
n.4240T>A
dbSNP
2g.166009835A=CA1304847337SCN1Ac.*1922T= (n.*1922T=)
c.3886T= (p.Leu1296=)
c.3853T= (p.Leu1285=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
c.684T=
n.4138T=
c.3850T= (p.Leu1284=)
c.*3440T= (n.*3440T=)
c.*1829T= (n.*1829T=)
n.6359T=
c.3802T= (p.Leu1268=)
n.176-5778A=
c.3883T= (p.Leu1295=)
n.4070T=
c.3799T= (p.Leu1267=)
c.1444T= (p.Leu482=)
n.4258T=
n.4272T=
n.4244T=
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c.684T>G
n.4138T>G
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c.*3440T>G (n.*3440T>G)
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n.4272T>G
n.4244T>G
n.4239T>G
2g.166009835A>GCA293176SCN1Ac.*1922T>C (n.*1922T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166009835A>TCA349053526SCN1Ac.*1922T>A (n.*1922T>A)
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n.4258T>A
n.4272T>A
n.4244T>A
n.4239T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166009836T>ACA429895537SCN1Ac.*1921A>T (n.*1921A>T)
c.3885A>T (p.Ser1295=)
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gnomAD v4
2g.166009836T>CCA429895539SCN1Ac.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.3885A>G (p.Ser1295=)
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n.4257A>G
n.4271A>G
n.4243A>G
n.4238A>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched