Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166009822_166009823delinsGT | CA1304847330 | SCN1A | c.*1934_*1935delinsAC (n.*1934_*1935delinsAC) c.3898_3899delinsAC (p.Thr1300=) c.3865_3866delinsAC (p.Thr1289=) c.*1391_*1392delinsAC (n.*1391_*1392delinsAC) c.696_697delinsAC n.4150_4151delinsAC c.3862_3863delinsAC (p.Thr1288=) c.*3452_*3453delinsAC (n.*3452_*3453delinsAC) c.*1841_*1842delinsAC (n.*1841_*1842delinsAC) n.6371_6372delinsAC c.3814_3815delinsAC (p.Thr1272=) n.176-5791_176-5790delinsGT c.3895_3896delinsAC (p.Thr1299=) n.4082_4083delinsAC c.3811_3812delinsAC (p.Thr1271=) c.1456_1457delinsAC (p.Thr486=) n.4270_4271delinsAC n.4284_4285delinsAC n.4256_4257delinsAC n.4251_4252delinsAC | |
2 | g.166009823T>A | CA349053436 | SCN1A | c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.3898A>T (p.Thr1300Ser) c.3865A>T (p.Thr1289Ser) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.696A>T n.4150A>T c.3862A>T (p.Thr1288Ser) c.*3452A>T (n.*3452A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.6371A>T c.3814A>T (p.Thr1272Ser) n.176-5790T>A c.3895A>T (p.Thr1299Ser) n.4082A>T c.3811A>T (p.Thr1271Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.4270A>T n.4284A>T n.4256A>T n.4251A>T | |
2 | g.166009823T>C | CA349053439 | SCN1A | c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.3898A>G (p.Thr1300Ala) c.3865A>G (p.Thr1289Ala) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.696A>G n.4150A>G c.3862A>G (p.Thr1288Ala) c.*3452A>G (n.*3452A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.6371A>G c.3814A>G (p.Thr1272Ala) n.176-5790T>C c.3895A>G (p.Thr1299Ala) n.4082A>G c.3811A>G (p.Thr1271Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.4270A>G n.4284A>G n.4256A>G n.4251A>G | |
2 | g.166009823T>G | CA349053442 | SCN1A | c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.3898A>C (p.Thr1300Pro) c.3865A>C (p.Thr1289Pro) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.696A>C n.4150A>C c.3862A>C (p.Thr1288Pro) c.*3452A>C (n.*3452A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.6371A>C c.3814A>C (p.Thr1272Pro) n.176-5790T>G c.3895A>C (p.Thr1299Pro) n.4082A>C c.3811A>C (p.Thr1271Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.4270A>C n.4284A>C n.4256A>C n.4251A>C | |
2 | g.166009824del | CA16042392 | SCN1A | c.*1934del (n.*1934del) c.3898del (p.Thr1300GlnfsTer19) c.3865del (p.Thr1289GlnfsTer19) c.*1391del (n.*1391del) c.696del n.4150del c.3862del (p.Thr1288GlnfsTer19) c.*3452del (n.*3452del) c.*1841del (n.*1841del) n.6371del c.3814del (p.Thr1272GlnfsTer19) n.176-5789del c.3895del (p.Thr1299GlnfsTer19) n.4082del c.3811del (p.Thr1271GlnfsTer19) c.1456del (p.Thr486GlnfsTer19) n.4270del n.4284del n.4256del n.4251del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166009824T>A | CA349053446 | SCN1A | c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.3897A>T (p.Leu1299Phe) c.3864A>T (p.Leu1288Phe) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.695A>T n.4149A>T c.3861A>T (p.Leu1287Phe) c.*3451A>T (n.*3451A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.6370A>T c.3813A>T (p.Leu1271Phe) n.176-5789T>A c.3894A>T (p.Leu1298Phe) n.4081A>T c.3810A>T (p.Leu1270Phe) c.1455A>T (p.Leu485Phe) n.4269A>T n.4283A>T n.4255A>T n.4250A>T | |
2 | g.166009824T>C | CA429895495 | SCN1A | c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.3897A>G (p.Leu1299=) c.3864A>G (p.Leu1288=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.695A>G n.4149A>G c.3861A>G (p.Leu1287=) c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.6370A>G c.3813A>G (p.Leu1271=) n.176-5789T>C c.3894A>G (p.Leu1298=) n.4081A>G c.3810A>G (p.Leu1270=) c.1455A>G (p.Leu485=) n.4269A>G n.4283A>G n.4255A>G n.4250A>G | |
2 | g.166009824T>G | CA349053448 | SCN1A | c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.3897A>C (p.Leu1299Phe) c.3864A>C (p.Leu1288Phe) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.695A>C n.4149A>C c.3861A>C (p.Leu1287Phe) c.*3451A>C (n.*3451A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.6370A>C c.3813A>C (p.Leu1271Phe) n.176-5789T>G c.3894A>C (p.Leu1298Phe) n.4081A>C c.3810A>C (p.Leu1270Phe) c.1455A>C (p.Leu485Phe) n.4269A>C n.4283A>C n.4255A>C n.4250A>C | |
2 | g.166009825A= | CA1304847332 | SCN1A | c.*1932T= (n.*1932T=) c.3896T= (p.Leu1299=) c.3863T= (p.Leu1288=) c.*1389T= (n.*1389T=) c.694T= n.4148T= c.3860T= (p.Leu1287=) c.*3450T= (n.*3450T=) c.*1839T= (n.*1839T=) n.6369T= c.3812T= (p.Leu1271=) n.176-5788A= c.3893T= (p.Leu1298=) n.4080T= c.3809T= (p.Leu1270=) c.1454T= (p.Leu485=) n.4268T= n.4282T= n.4254T= n.4249T= | |
2 | g.166009825A>C | CA349053451 | SCN1A | c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.3896T>G (p.Leu1299Ter) c.3863T>G (p.Leu1288Ter) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.694T>G n.4148T>G c.3860T>G (p.Leu1287Ter) c.*3450T>G (n.*3450T>G) c.*1839T>G (n.*1839T>G) n.6369T>G c.3812T>G (p.Leu1271Ter) n.176-5788A>C c.3893T>G (p.Leu1298Ter) n.4080T>G c.3809T>G (p.Leu1270Ter) c.1454T>G (p.Leu485Ter) n.4268T>G n.4282T>G n.4254T>G n.4249T>G | |
2 | g.166009825A>G | CA1942866 | SCN1A | c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.3896T>C (p.Leu1299Ser) c.3863T>C (p.Leu1288Ser) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.694T>C n.4148T>C c.3860T>C (p.Leu1287Ser) c.*3450T>C (n.*3450T>C) c.*1839T>C (n.*1839T>C) n.6369T>C c.3812T>C (p.Leu1271Ser) n.176-5788A>G c.3893T>C (p.Leu1298Ser) n.4080T>C c.3809T>C (p.Leu1270Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) n.4268T>C n.4282T>C n.4254T>C n.4249T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166009825A>T | CA349053454 | SCN1A | c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.3896T>A (p.Leu1299Ter) c.3863T>A (p.Leu1288Ter) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.694T>A n.4148T>A c.3860T>A (p.Leu1287Ter) c.*3450T>A (n.*3450T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) n.6369T>A c.3812T>A (p.Leu1271Ter) n.176-5788A>T c.3893T>A (p.Leu1298Ter) n.4080T>A c.3809T>A (p.Leu1270Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) n.4268T>A n.4282T>A n.4254T>A n.4249T>A | |
2 | g.166009826A>C | CA349053457 | SCN1A | c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.3895T>G (p.Leu1299Val) c.3862T>G (p.Leu1288Val) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.693T>G n.4147T>G c.3859T>G (p.Leu1287Val) c.*3449T>G (n.*3449T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) n.6368T>G c.3811T>G (p.Leu1271Val) n.176-5787A>C c.3892T>G (p.Leu1298Val) n.4079T>G c.3808T>G (p.Leu1270Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) n.4267T>G n.4281T>G n.4253T>G n.4248T>G | |
2 | g.166009826A>G | CA429895502 | SCN1A | c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.3895T>C (p.Leu1299=) c.3862T>C (p.Leu1288=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.693T>C n.4147T>C c.3859T>C (p.Leu1287=) c.*3449T>C (n.*3449T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) n.6368T>C c.3811T>C (p.Leu1271=) n.176-5787A>G c.3892T>C (p.Leu1298=) n.4079T>C c.3808T>C (p.Leu1270=) c.1453T>C (p.Leu485=) n.4267T>C n.4281T>C n.4253T>C n.4248T>C | |
2 | g.166009826A>T | CA349053459 | SCN1A | c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.3895T>A (p.Leu1299Ile) c.3862T>A (p.Leu1288Ile) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.693T>A n.4147T>A c.3859T>A (p.Leu1287Ile) c.*3449T>A (n.*3449T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) n.6368T>A c.3811T>A (p.Leu1271Ile) n.176-5787A>T c.3892T>A (p.Leu1298Ile) n.4079T>A c.3808T>A (p.Leu1270Ile) c.1453T>A (p.Leu485Ile) n.4267T>A n.4281T>A n.4253T>A n.4248T>A | |
2 | g.166009827A>C | CA349053462 | SCN1A | c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.3894T>G (p.Ser1298Arg) c.3861T>G (p.Ser1287Arg) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.692T>G n.4146T>G c.3858T>G (p.Ser1286Arg) c.*3448T>G (n.*3448T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.6367T>G c.3810T>G (p.Ser1270Arg) n.176-5786A>C c.3891T>G (p.Ser1297Arg) n.4078T>G c.3807T>G (p.Ser1269Arg) c.1452T>G (p.Ser484Arg) n.4266T>G n.4280T>G n.4252T>G n.4247T>G | |
2 | g.166009827A>G | CA429895506 | SCN1A | c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.3894T>C (p.Ser1298=) c.3861T>C (p.Ser1287=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.692T>C n.4146T>C c.3858T>C (p.Ser1286=) c.*3448T>C (n.*3448T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.6367T>C c.3810T>C (p.Ser1270=) n.176-5786A>G c.3891T>C (p.Ser1297=) n.4078T>C c.3807T>C (p.Ser1269=) c.1452T>C (p.Ser484=) n.4266T>C n.4280T>C n.4252T>C n.4247T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166009827A>T | CA349053464 | SCN1A | c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.3894T>A (p.Ser1298Arg) c.3861T>A (p.Ser1287Arg) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.692T>A n.4146T>A c.3858T>A (p.Ser1286Arg) c.*3448T>A (n.*3448T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.6367T>A c.3810T>A (p.Ser1270Arg) n.176-5786A>T c.3891T>A (p.Ser1297Arg) n.4078T>A c.3807T>A (p.Ser1269Arg) c.1452T>A (p.Ser484Arg) n.4266T>A n.4280T>A n.4252T>A n.4247T>A | |
2 | g.166009828C>A | CA349053479 | SCN1A | c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.3893G>T (p.Ser1298Ile) c.3860G>T (p.Ser1287Ile) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.691G>T n.4145G>T c.3857G>T (p.Ser1286Ile) c.*3447G>T (n.*3447G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.6366G>T c.3809G>T (p.Ser1270Ile) n.176-5785C>A c.3890G>T (p.Ser1297Ile) n.4077G>T c.3806G>T (p.Ser1269Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.4265G>T n.4279G>T n.4251G>T n.4246G>T | |
2 | g.166009828C>G | CA349053473 | SCN1A | c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.3893G>C (p.Ser1298Thr) c.3860G>C (p.Ser1287Thr) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.691G>C n.4145G>C c.3857G>C (p.Ser1286Thr) c.*3447G>C (n.*3447G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.6366G>C c.3809G>C (p.Ser1270Thr) n.176-5785C>G c.3890G>C (p.Ser1297Thr) n.4077G>C c.3806G>C (p.Ser1269Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.4265G>C n.4279G>C n.4251G>C n.4246G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166009828C>T | CA349053477 | SCN1A | c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.3893G>A (p.Ser1298Asn) c.3860G>A (p.Ser1287Asn) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.691G>A n.4145G>A c.3857G>A (p.Ser1286Asn) c.*3447G>A (n.*3447G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.6366G>A c.3809G>A (p.Ser1270Asn) n.176-5785C>T c.3890G>A (p.Ser1297Asn) n.4077G>A c.3806G>A (p.Ser1269Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.4265G>A n.4279G>A n.4251G>A n.4246G>A | |
2 | g.166009829T>A | CA349053482 | SCN1A | c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.3892A>T (p.Ser1298Cys) c.3859A>T (p.Ser1287Cys) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.690A>T n.4144A>T c.3856A>T (p.Ser1286Cys) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.6365A>T c.3808A>T (p.Ser1270Cys) n.176-5784T>A c.3889A>T (p.Ser1297Cys) n.4076A>T c.3805A>T (p.Ser1269Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.4264A>T n.4278A>T n.4250A>T n.4245A>T | |
2 | g.166009829T>C | CA349053485 | SCN1A | c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.3892A>G (p.Ser1298Gly) c.3859A>G (p.Ser1287Gly) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.690A>G n.4144A>G c.3856A>G (p.Ser1286Gly) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.6365A>G c.3808A>G (p.Ser1270Gly) n.176-5784T>C c.3889A>G (p.Ser1297Gly) n.4076A>G c.3805A>G (p.Ser1269Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.4264A>G n.4278A>G n.4250A>G n.4245A>G | |
2 | g.166009829T>G | CA349053486 | SCN1A | c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.3892A>C (p.Ser1298Arg) c.3859A>C (p.Ser1287Arg) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.690A>C n.4144A>C c.3856A>C (p.Ser1286Arg) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.6365A>C c.3808A>C (p.Ser1270Arg) n.176-5784T>G c.3889A>C (p.Ser1297Arg) n.4076A>C c.3805A>C (p.Ser1269Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.4264A>C n.4278A>C n.4250A>C n.4245A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166009830G>A | CA429895512 | SCN1A | c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.3891C>T (p.Val1297=) c.3858C>T (p.Val1286=) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.689C>T n.4143C>T c.3855C>T (p.Val1285=) c.*3445C>T (n.*3445C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.6364C>T c.3807C>T (p.Val1269=) n.176-5783G>A c.3888C>T (p.Val1296=) n.4075C>T c.3804C>T (p.Val1268=) c.1449C>T (p.Val483=) n.4263C>T n.4277C>T n.4249C>T n.4244C>T | |
2 | g.166009830G>C | CA429895517 | SCN1A | c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.3891C>G (p.Val1297=) c.3858C>G (p.Val1286=) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.689C>G n.4143C>G c.3855C>G (p.Val1285=) c.*3445C>G (n.*3445C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.6364C>G c.3807C>G (p.Val1269=) n.176-5783G>C c.3888C>G (p.Val1296=) n.4075C>G c.3804C>G (p.Val1268=) c.1449C>G (p.Val483=) n.4263C>G n.4277C>G n.4249C>G n.4244C>G | |
2 | g.166009830G>T | CA429895521 | SCN1A | c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.3891C>A (p.Val1297=) c.3858C>A (p.Val1286=) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.689C>A n.4143C>A c.3855C>A (p.Val1285=) c.*3445C>A (n.*3445C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.6364C>A c.3807C>A (p.Val1269=) n.176-5783G>T c.3888C>A (p.Val1296=) n.4075C>A c.3804C>A (p.Val1268=) c.1449C>A (p.Val483=) n.4263C>A n.4277C>A n.4249C>A n.4244C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166009831A= | CA1304847333 | SCN1A | c.*1926T= (n.*1926T=) c.3890T= (p.Val1297=) c.3857T= (p.Val1286=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.688T= n.4142T= c.3854T= (p.Val1285=) c.*3444T= (n.*3444T=) c.*1833T= (n.*1833T=) n.6363T= c.3806T= (p.Val1269=) n.176-5782A= c.3887T= (p.Val1296=) n.4074T= c.3803T= (p.Val1268=) c.1448T= (p.Val483=) n.4262T= n.4276T= n.4248T= n.4243T= | |
2 | g.166009831A>C | CA1942867 | SCN1A | c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.3857T>G (p.Val1286Gly) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.688T>G n.4142T>G c.3854T>G (p.Val1285Gly) c.*3444T>G (n.*3444T>G) c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.6363T>G c.3806T>G (p.Val1269Gly) n.176-5782A>C c.3887T>G (p.Val1296Gly) n.4074T>G c.3803T>G (p.Val1268Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.4262T>G n.4276T>G n.4248T>G n.4243T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166009831A>G | CA59772727 | SCN1A | c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.3857T>C (p.Val1286Ala) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.688T>C n.4142T>C c.3854T>C (p.Val1285Ala) c.*3444T>C (n.*3444T>C) c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.6363T>C c.3806T>C (p.Val1269Ala) n.176-5782A>G c.3887T>C (p.Val1296Ala) n.4074T>C c.3803T>C (p.Val1268Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.4262T>C n.4276T>C n.4248T>C n.4243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166009831A>T | CA349053492 | SCN1A | c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.3890T>A (p.Val1297Asp) c.3857T>A (p.Val1286Asp) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.688T>A n.4142T>A c.3854T>A (p.Val1285Asp) c.*3444T>A (n.*3444T>A) c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.6363T>A c.3806T>A (p.Val1269Asp) n.176-5782A>T c.3887T>A (p.Val1296Asp) n.4074T>A c.3803T>A (p.Val1268Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) n.4262T>A n.4276T>A n.4248T>A n.4243T>A | |
2 | g.166009832C>A | CA349053507 | SCN1A | c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.3889G>T (p.Val1297Phe) c.3856G>T (p.Val1286Phe) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.687G>T n.4141G>T c.3853G>T (p.Val1285Phe) c.*3443G>T (n.*3443G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.6362G>T c.3805G>T (p.Val1269Phe) n.176-5781C>A c.3886G>T (p.Val1296Phe) n.4073G>T c.3802G>T (p.Val1268Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) n.4261G>T n.4275G>T n.4247G>T n.4242G>T | |
2 | g.166009832C= | CA1304847334 | SCN1A | c.*1925G= (n.*1925G=) c.3889G= (p.Val1297=) c.3856G= (p.Val1286=) c.*1382G= (n.*1382G=) c.687G= n.4141G= c.3853G= (p.Val1285=) c.*3443G= (n.*3443G=) c.*1832G= (n.*1832G=) n.6362G= c.3805G= (p.Val1269=) n.176-5781C= c.3886G= (p.Val1296=) n.4073G= c.3802G= (p.Val1268=) c.1447G= (p.Val483=) n.4261G= n.4275G= n.4247G= n.4242G= | |
2 | g.166009832C>G | CA349053502 | SCN1A | c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.3856G>C (p.Val1286Leu) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.687G>C n.4141G>C c.3853G>C (p.Val1285Leu) c.*3443G>C (n.*3443G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.6362G>C c.3805G>C (p.Val1269Leu) n.176-5781C>G c.3886G>C (p.Val1296Leu) n.4073G>C c.3802G>C (p.Val1268Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.4261G>C n.4275G>C n.4247G>C n.4242G>C | |
2 | g.166009832C>T | CA349053504 | SCN1A | c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.3889G>A (p.Val1297Ile) c.3856G>A (p.Val1286Ile) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.687G>A n.4141G>A c.3853G>A (p.Val1285Ile) c.*3443G>A (n.*3443G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.6362G>A c.3805G>A (p.Val1269Ile) n.176-5781C>T c.3886G>A (p.Val1296Ile) n.4073G>A c.3802G>A (p.Val1268Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) n.4261G>A n.4275G>A n.4247G>A n.4242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166009833dup | CA2573051704 | SCN1A | c.*1925dup (n.*1925dup) c.3889dup (p.Val1297GlyfsTer?) c.3856dup (p.Val1286GlyfsTer?) c.*1382dup (n.*1382dup) c.687dup n.4141dup c.3853dup (p.Val1285GlyfsTer?) c.*3443dup (n.*3443dup) c.*1832dup (n.*1832dup) n.6362dup c.3805dup (p.Val1269GlyfsTer?) n.176-5780dup c.3886dup (p.Val1296GlyfsTer?) n.4073dup c.3802dup (p.Val1268GlyfsTer?) c.1447dup (p.Val483GlyfsTer?) n.4261dup n.4275dup n.4247dup n.4242dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.166009833C>A | CA16603180 | SCN1A | c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.3888G>T (p.Leu1296Phe) c.3855G>T (p.Leu1285Phe) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.686G>T n.4140G>T c.3852G>T (p.Leu1284Phe) c.*3442G>T (n.*3442G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) n.6361G>T c.3804G>T (p.Leu1268Phe) n.176-5780C>A c.3885G>T (p.Leu1295Phe) n.4072G>T c.3801G>T (p.Leu1267Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) n.4260G>T n.4274G>T n.4246G>T n.4241G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166009833C= | CA1304847335 | SCN1A | c.*1924G= (n.*1924G=) c.3888G= (p.Leu1296=) c.3855G= (p.Leu1285=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.686G= n.4140G= c.3852G= (p.Leu1284=) c.*3442G= (n.*3442G=) c.*1831G= (n.*1831G=) n.6361G= c.3804G= (p.Leu1268=) n.176-5780C= c.3885G= (p.Leu1295=) n.4072G= c.3801G= (p.Leu1267=) c.1446G= (p.Leu482=) n.4260G= n.4274G= n.4246G= n.4241G= | |
2 | g.166009833C>G | CA349053512 | SCN1A | c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.3888G>C (p.Leu1296Phe) c.3855G>C (p.Leu1285Phe) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.686G>C n.4140G>C c.3852G>C (p.Leu1284Phe) c.*3442G>C (n.*3442G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) n.6361G>C c.3804G>C (p.Leu1268Phe) n.176-5780C>G c.3885G>C (p.Leu1295Phe) n.4072G>C c.3801G>C (p.Leu1267Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) n.4260G>C n.4274G>C n.4246G>C n.4241G>C | |
2 | g.166009833C>T | CA16603933 | SCN1A | c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.3888G>A (p.Leu1296=) c.3855G>A (p.Leu1285=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.686G>A n.4140G>A c.3852G>A (p.Leu1284=) c.*3442G>A (n.*3442G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) n.6361G>A c.3804G>A (p.Leu1268=) n.176-5780C>T c.3885G>A (p.Leu1295=) n.4072G>A c.3801G>A (p.Leu1267=) c.1446G>A (p.Leu482=) n.4260G>A n.4274G>A n.4246G>A n.4241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166009834A= | CA1304847336 | SCN1A | c.*1923T= (n.*1923T=) c.3887T= (p.Leu1296=) c.3854T= (p.Leu1285=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.685T= n.4139T= c.3851T= (p.Leu1284=) c.*3441T= (n.*3441T=) c.*1830T= (n.*1830T=) n.6360T= c.3803T= (p.Leu1268=) n.176-5779A= c.3884T= (p.Leu1295=) n.4071T= c.3800T= (p.Leu1267=) c.1445T= (p.Leu482=) n.4259T= n.4273T= n.4245T= n.4240T= | |
2 | g.166009834A>C | CA349053518 | SCN1A | c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.3887T>G (p.Leu1296Trp) c.3854T>G (p.Leu1285Trp) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.685T>G n.4139T>G c.3851T>G (p.Leu1284Trp) c.*3441T>G (n.*3441T>G) c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.6360T>G c.3803T>G (p.Leu1268Trp) n.176-5779A>C c.3884T>G (p.Leu1295Trp) n.4071T>G c.3800T>G (p.Leu1267Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) n.4259T>G n.4273T>G n.4245T>G n.4240T>G | |
2 | g.166009834A>G | CA349053519 | SCN1A | c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.3887T>C (p.Leu1296Ser) c.3854T>C (p.Leu1285Ser) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.685T>C n.4139T>C c.3851T>C (p.Leu1284Ser) c.*3441T>C (n.*3441T>C) c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.6360T>C c.3803T>C (p.Leu1268Ser) n.176-5779A>G c.3884T>C (p.Leu1295Ser) n.4071T>C c.3800T>C (p.Leu1267Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) n.4259T>C n.4273T>C n.4245T>C n.4240T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166009834A>T | CA349053523 | SCN1A | c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.3887T>A (p.Leu1296Ter) c.3854T>A (p.Leu1285Ter) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.685T>A n.4139T>A c.3851T>A (p.Leu1284Ter) c.*3441T>A (n.*3441T>A) c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.6360T>A c.3803T>A (p.Leu1268Ter) n.176-5779A>T c.3884T>A (p.Leu1295Ter) n.4071T>A c.3800T>A (p.Leu1267Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) n.4259T>A n.4273T>A n.4245T>A n.4240T>A | dbSNP |
2 | g.166009835A= | CA1304847337 | SCN1A | c.*1922T= (n.*1922T=) c.3886T= (p.Leu1296=) c.3853T= (p.Leu1285=) c.*1379T= (n.*1379T=) c.684T= n.4138T= c.3850T= (p.Leu1284=) c.*3440T= (n.*3440T=) c.*1829T= (n.*1829T=) n.6359T= c.3802T= (p.Leu1268=) n.176-5778A= c.3883T= (p.Leu1295=) n.4070T= c.3799T= (p.Leu1267=) c.1444T= (p.Leu482=) n.4258T= n.4272T= n.4244T= n.4239T= | |
2 | g.166009835A>C | CA349053527 | SCN1A | c.*1922T>G (n.*1922T>G) c.3886T>G (p.Leu1296Val) c.3853T>G (p.Leu1285Val) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.684T>G n.4138T>G c.3850T>G (p.Leu1284Val) c.*3440T>G (n.*3440T>G) c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.6359T>G c.3802T>G (p.Leu1268Val) n.176-5778A>C c.3883T>G (p.Leu1295Val) n.4070T>G c.3799T>G (p.Leu1267Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) n.4258T>G n.4272T>G n.4244T>G n.4239T>G | |
2 | g.166009835A>G | CA293176 | SCN1A | c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.3886T>C (p.Leu1296=) c.3853T>C (p.Leu1285=) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.684T>C n.4138T>C c.3850T>C (p.Leu1284=) c.*3440T>C (n.*3440T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.6359T>C c.3802T>C (p.Leu1268=) n.176-5778A>G c.3883T>C (p.Leu1295=) n.4070T>C c.3799T>C (p.Leu1267=) c.1444T>C (p.Leu482=) n.4258T>C n.4272T>C n.4244T>C n.4239T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166009835A>T | CA349053526 | SCN1A | c.*1922T>A (n.*1922T>A) c.3886T>A (p.Leu1296Met) c.3853T>A (p.Leu1285Met) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.684T>A n.4138T>A c.3850T>A (p.Leu1284Met) c.*3440T>A (n.*3440T>A) c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.6359T>A c.3802T>A (p.Leu1268Met) n.176-5778A>T c.3883T>A (p.Leu1295Met) n.4070T>A c.3799T>A (p.Leu1267Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) n.4258T>A n.4272T>A n.4244T>A n.4239T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166009836T>A | CA429895537 | SCN1A | c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.3885A>T (p.Ser1295=) c.3852A>T (p.Ser1284=) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.683A>T n.4137A>T c.3849A>T (p.Ser1283=) c.*3439A>T (n.*3439A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.6358A>T c.3801A>T (p.Ser1267=) n.176-5777T>A c.3882A>T (p.Ser1294=) n.4069A>T c.3798A>T (p.Ser1266=) c.1443A>T (p.Ser481=) n.4257A>T n.4271A>T n.4243A>T n.4238A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166009836T>C | CA429895539 | SCN1A | c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.3885A>G (p.Ser1295=) c.3852A>G (p.Ser1284=) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.683A>G n.4137A>G c.3849A>G (p.Ser1283=) c.*3439A>G (n.*3439A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.6358A>G c.3801A>G (p.Ser1267=) n.176-5777T>C c.3882A>G (p.Ser1294=) n.4069A>G c.3798A>G (p.Ser1266=) c.1443A>G (p.Ser481=) n.4257A>G n.4271A>G n.4243A>G n.4238A>G | ClinVar dbSNP |