| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009723A>C | CA349052847 | SCN1A | c.*2034T>G (n.*2034T>G) c.3998T>G (p.Met1333Arg) c.3965T>G (p.Met1322Arg) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.796T>G n.4250T>G c.3962T>G (p.Met1321Arg) c.*3552T>G (n.*3552T>G) c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.6471T>G c.3914T>G (p.Met1305Arg) n.176-5890A>C c.3995T>G (p.Met1332Arg) n.4182T>G c.3911T>G (p.Met1304Arg) c.1556T>G (p.Met519Arg) n.4370T>G n.4384T>G n.4356T>G n.4351T>G | |
| 2 | g.166009723A>G | CA349052855 | SCN1A | c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.3998T>C (p.Met1333Thr) c.3965T>C (p.Met1322Thr) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.796T>C n.4250T>C c.3962T>C (p.Met1321Thr) c.*3552T>C (n.*3552T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.6471T>C c.3914T>C (p.Met1305Thr) n.176-5890A>G c.3995T>C (p.Met1332Thr) n.4182T>C c.3911T>C (p.Met1304Thr) c.1556T>C (p.Met519Thr) n.4370T>C n.4384T>C n.4356T>C n.4351T>C | |
| 2 | g.166009723A>T | CA349052848 | SCN1A | c.*2034T>A (n.*2034T>A) c.3998T>A (p.Met1333Lys) c.3965T>A (p.Met1322Lys) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.796T>A n.4250T>A c.3962T>A (p.Met1321Lys) c.*3552T>A (n.*3552T>A) c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.6471T>A c.3914T>A (p.Met1305Lys) n.176-5890A>T c.3995T>A (p.Met1332Lys) n.4182T>A c.3911T>A (p.Met1304Lys) c.1556T>A (p.Met519Lys) n.4370T>A n.4384T>A n.4356T>A n.4351T>A | |
| 2 | g.166009723_166009724delinsAT | CA1304847283 | SCN1A | c.*2033_*2034delinsAT (n.*2033_*2034delinsAT) c.3997_3998delinsAT (p.Met1333=) c.3964_3965delinsAT (p.Met1322=) c.*1490_*1491delinsAT (n.*1490_*1491delinsAT) c.795_796delinsAT n.4249_4250delinsAT c.3961_3962delinsAT (p.Met1321=) c.*3551_*3552delinsAT (n.*3551_*3552delinsAT) c.*1940_*1941delinsAT (n.*1940_*1941delinsAT) n.6470_6471delinsAT c.3913_3914delinsAT (p.Met1305=) n.176-5890_176-5889delinsAT c.3994_3995delinsAT (p.Met1332=) n.4181_4182delinsAT c.3910_3911delinsAT (p.Met1304=) c.1555_1556delinsAT (p.Met519=) n.4369_4370delinsAT n.4383_4384delinsAT n.4355_4356delinsAT n.4350_4351delinsAT | |
| 2 | g.166009724del | CA658795910 | SCN1A | c.*2033del (n.*2033del) c.3997del (p.Met1333Ter) c.3964del (p.Met1322Ter) c.*1490del (n.*1490del) c.795del n.4249del c.3961del (p.Met1321Ter) c.*3551del (n.*3551del) c.*1940del (n.*1940del) n.6470del c.3913del (p.Met1305Ter) n.176-5889del c.3994del (p.Met1332Ter) n.4181del c.3910del (p.Met1304Ter) c.1555del (p.Met519Ter) n.4369del n.4383del n.4355del n.4350del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009724T>A | CA349052859 | SCN1A | c.*2033A>T (n.*2033A>T) c.3997A>T (p.Met1333Leu) c.3964A>T (p.Met1322Leu) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.795A>T n.4249A>T c.3961A>T (p.Met1321Leu) c.*3551A>T (n.*3551A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.6470A>T c.3913A>T (p.Met1305Leu) n.176-5889T>A c.3994A>T (p.Met1332Leu) n.4181A>T c.3910A>T (p.Met1304Leu) c.1555A>T (p.Met519Leu) n.4369A>T n.4383A>T n.4355A>T n.4350A>T | |
| 2 | g.166009724T>C | CA349052861 | SCN1A | c.*2033A>G (n.*2033A>G) c.3997A>G (p.Met1333Val) c.3964A>G (p.Met1322Val) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.795A>G n.4249A>G c.3961A>G (p.Met1321Val) c.*3551A>G (n.*3551A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.6470A>G c.3913A>G (p.Met1305Val) n.176-5889T>C c.3994A>G (p.Met1332Val) n.4181A>G c.3910A>G (p.Met1304Val) c.1555A>G (p.Met519Val) n.4369A>G n.4383A>G n.4355A>G n.4350A>G | |
| 2 | g.166009724T>G | CA349052864 | SCN1A | c.*2033A>C (n.*2033A>C) c.3997A>C (p.Met1333Leu) c.3964A>C (p.Met1322Leu) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.795A>C n.4249A>C c.3961A>C (p.Met1321Leu) c.*3551A>C (n.*3551A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.6470A>C c.3913A>C (p.Met1305Leu) n.176-5889T>G c.3994A>C (p.Met1332Leu) n.4181A>C c.3910A>C (p.Met1304Leu) c.1555A>C (p.Met519Leu) n.4369A>C n.4383A>C n.4355A>C n.4350A>C | |
| 2 | g.166009725C>A | CA429895028 | SCN1A | c.*2032G>T (n.*2032G>T) c.3996G>T (p.Gly1332=) c.3963G>T (p.Gly1321=) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.794G>T n.4248G>T c.3960G>T (p.Gly1320=) c.*3550G>T (n.*3550G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.6469G>T c.3912G>T (p.Gly1304=) n.176-5888C>A c.3993G>T (p.Gly1331=) n.4180G>T c.3909G>T (p.Gly1303=) c.1554G>T (p.Gly518=) n.4368G>T n.4382G>T n.4354G>T n.4349G>T | |
| 2 | g.166009725C>G | CA429895030 | SCN1A | c.*2032G>C (n.*2032G>C) c.3996G>C (p.Gly1332=) c.3963G>C (p.Gly1321=) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.794G>C n.4248G>C c.3960G>C (p.Gly1320=) c.*3550G>C (n.*3550G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) n.6469G>C c.3912G>C (p.Gly1304=) n.176-5888C>G c.3993G>C (p.Gly1331=) n.4180G>C c.3909G>C (p.Gly1303=) c.1554G>C (p.Gly518=) n.4368G>C n.4382G>C n.4354G>C n.4349G>C | |
| 2 | g.166009725C>T | CA429895032 | SCN1A | c.*2032G>A (n.*2032G>A) c.3996G>A (p.Gly1332=) c.3963G>A (p.Gly1321=) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.794G>A n.4248G>A c.3960G>A (p.Gly1320=) c.*3550G>A (n.*3550G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) n.6469G>A c.3912G>A (p.Gly1304=) n.176-5888C>T c.3993G>A (p.Gly1331=) n.4180G>A c.3909G>A (p.Gly1303=) c.1554G>A (p.Gly518=) n.4368G>A n.4382G>A n.4354G>A n.4349G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009725_166009726delinsTT | CA2586965061 | SCN1A | c.*2031_*2032delinsAA (n.*2031_*2032delinsAA) c.3995_3996delinsAA (p.Gly1332Glu) c.3962_3963delinsAA (p.Gly1321Glu) c.*1488_*1489delinsAA (n.*1488_*1489delinsAA) c.793_794delinsAA n.4247_4248delinsAA c.3959_3960delinsAA (p.Gly1320Glu) c.*3549_*3550delinsAA (n.*3549_*3550delinsAA) c.*1938_*1939delinsAA (n.*1938_*1939delinsAA) n.6468_6469delinsAA c.3911_3912delinsAA (p.Gly1304Glu) n.176-5888_176-5887delinsTT c.3992_3993delinsAA (p.Gly1331Glu) n.4179_4180delinsAA c.3908_3909delinsAA (p.Gly1303Glu) c.1553_1554delinsAA (p.Gly518Glu) n.4367_4368delinsAA n.4381_4382delinsAA n.4353_4354delinsAA n.4348_4349delinsAA | |
| 2 | g.166009727del | CA2499215193 | SCN1A | c.*2032del (n.*2032del) c.3996del (p.Met1333Ter) c.3963del (p.Met1322Ter) c.*1489del (n.*1489del) c.794del n.4248del c.3960del (p.Met1321Ter) c.*3550del (n.*3550del) c.*1939del (n.*1939del) n.6469del c.3912del (p.Met1305Ter) n.176-5886del c.3993del (p.Met1332Ter) n.4180del c.3909del (p.Met1304Ter) c.1554del (p.Met519Ter) n.4368del n.4382del n.4354del n.4349del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009726C>A | CA349052868 | SCN1A | c.*2031G>T (n.*2031G>T) c.3995G>T (p.Gly1332Val) c.3962G>T (p.Gly1321Val) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.793G>T n.4247G>T c.3959G>T (p.Gly1320Val) c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.6468G>T c.3911G>T (p.Gly1304Val) n.176-5887C>A c.3992G>T (p.Gly1331Val) n.4179G>T c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) n.4367G>T n.4381G>T n.4353G>T n.4348G>T | |
| 2 | g.166009726C>G | CA349052870 | SCN1A | c.*2031G>C (n.*2031G>C) c.3995G>C (p.Gly1332Ala) c.3962G>C (p.Gly1321Ala) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.793G>C n.4247G>C c.3959G>C (p.Gly1320Ala) c.*3549G>C (n.*3549G>C) c.*1938G>C (n.*1938G>C) n.6468G>C c.3911G>C (p.Gly1304Ala) n.176-5887C>G c.3992G>C (p.Gly1331Ala) n.4179G>C c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.4367G>C n.4381G>C n.4353G>C n.4348G>C | |
| 2 | g.166009726C>T | CA349052873 | SCN1A | c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.3995G>A (p.Gly1332Glu) c.3962G>A (p.Gly1321Glu) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.793G>A n.4247G>A c.3959G>A (p.Gly1320Glu) c.*3549G>A (n.*3549G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) n.6468G>A c.3911G>A (p.Gly1304Glu) n.176-5887C>T c.3992G>A (p.Gly1331Glu) n.4179G>A c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) n.4367G>A n.4381G>A n.4353G>A n.4348G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009727C>A | CA349052877 | SCN1A | c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.3994G>T (p.Gly1332Trp) c.3961G>T (p.Gly1321Trp) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.792G>T n.4246G>T c.3958G>T (p.Gly1320Trp) c.*3548G>T (n.*3548G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) n.6467G>T c.3910G>T (p.Gly1304Trp) n.176-5886C>A c.3991G>T (p.Gly1331Trp) n.4178G>T c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) n.4366G>T n.4380G>T n.4352G>T n.4347G>T | |
| 2 | g.166009727C>G | CA349052879 | SCN1A | c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.3994G>C (p.Gly1332Arg) c.3961G>C (p.Gly1321Arg) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.792G>C n.4246G>C c.3958G>C (p.Gly1320Arg) c.*3548G>C (n.*3548G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) n.6467G>C c.3910G>C (p.Gly1304Arg) n.176-5886C>G c.3991G>C (p.Gly1331Arg) n.4178G>C c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.4366G>C n.4380G>C n.4352G>C n.4347G>C | |
| 2 | g.166009727C>T | CA349052882 | SCN1A | c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.3994G>A (p.Gly1332Arg) c.3961G>A (p.Gly1321Arg) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.792G>A n.4246G>A c.3958G>A (p.Gly1320Arg) c.*3548G>A (n.*3548G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) n.6467G>A c.3910G>A (p.Gly1304Arg) n.176-5886C>T c.3991G>A (p.Gly1331Arg) n.4178G>A c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) n.4366G>A n.4380G>A n.4352G>A n.4347G>A | |
| 2 | g.166009728T>A | CA349052885 | SCN1A | c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.3993A>T (p.Glu1331Asp) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.791A>T n.4245A>T c.3957A>T (p.Glu1319Asp) c.*3547A>T (n.*3547A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.6466A>T c.3909A>T (p.Glu1303Asp) n.176-5885T>A c.3990A>T (p.Glu1330Asp) n.4177A>T c.3906A>T (p.Glu1302Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.4365A>T n.4379A>T n.4351A>T n.4346A>T | |
| 2 | g.166009728T>C | CA429895043 | SCN1A | c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.3993A>G (p.Glu1331=) c.3960A>G (p.Glu1320=) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.791A>G n.4245A>G c.3957A>G (p.Glu1319=) c.*3547A>G (n.*3547A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.6466A>G c.3909A>G (p.Glu1303=) n.176-5885T>C c.3990A>G (p.Glu1330=) n.4177A>G c.3906A>G (p.Glu1302=) c.1551A>G (p.Glu517=) n.4365A>G n.4379A>G n.4351A>G n.4346A>G | |
| 2 | g.166009728T>G | CA349052887 | SCN1A | c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.3993A>C (p.Glu1331Asp) c.3960A>C (p.Glu1320Asp) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.791A>C n.4245A>C c.3957A>C (p.Glu1319Asp) c.*3547A>C (n.*3547A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.6466A>C c.3909A>C (p.Glu1303Asp) n.176-5885T>G c.3990A>C (p.Glu1330Asp) n.4177A>C c.3906A>C (p.Glu1302Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.4365A>C n.4379A>C n.4351A>C n.4346A>C | |
| 2 | g.166009729del | CA2586965062 | SCN1A | c.*2029del (n.*2029del) c.3993del (p.Met1333Ter) c.3960del (p.Met1322Ter) c.*1486del (n.*1486del) c.791del n.4245del c.3957del (p.Met1321Ter) c.*3547del (n.*3547del) c.*1936del (n.*1936del) n.6466del c.3909del (p.Met1305Ter) n.176-5884del c.3990del (p.Met1332Ter) n.4177del c.3906del (p.Met1304Ter) c.1551del (p.Met519Ter) n.4365del n.4379del n.4351del n.4346del | |
| 2 | g.166009729T>A | CA349052890 | SCN1A | c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.3992A>T (p.Glu1331Val) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.790A>T n.4244A>T c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.*3546A>T (n.*3546A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) n.6465A>T c.3908A>T (p.Glu1303Val) n.176-5884T>A c.3989A>T (p.Glu1330Val) n.4176A>T c.3905A>T (p.Glu1302Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.4364A>T n.4378A>T n.4350A>T n.4345A>T | |
| 2 | g.166009729T>C | CA349052894 | SCN1A | c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.3992A>G (p.Glu1331Gly) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.790A>G n.4244A>G c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.*3546A>G (n.*3546A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) n.6465A>G c.3908A>G (p.Glu1303Gly) n.176-5884T>C c.3989A>G (p.Glu1330Gly) n.4176A>G c.3905A>G (p.Glu1302Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.4364A>G n.4378A>G n.4350A>G n.4345A>G | |
| 2 | g.166009729T>G | CA349052891 | SCN1A | c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.3992A>C (p.Glu1331Ala) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.790A>C n.4244A>C c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.*3546A>C (n.*3546A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) n.6465A>C c.3908A>C (p.Glu1303Ala) n.176-5884T>G c.3989A>C (p.Glu1330Ala) n.4176A>C c.3905A>C (p.Glu1302Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.4364A>C n.4378A>C n.4350A>C n.4345A>C | |
| 2 | g.166009730C>A | CA349052896 | SCN1A | c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.3991G>T (p.Glu1331Ter) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.789G>T n.4243G>T c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.*3545G>T (n.*3545G>T) c.*1934G>T (n.*1934G>T) n.6464G>T c.3907G>T (p.Glu1303Ter) n.176-5883C>A c.3988G>T (p.Glu1330Ter) n.4175G>T c.3904G>T (p.Glu1302Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.4363G>T n.4377G>T n.4349G>T n.4344G>T | dbSNP |
| 2 | g.166009730C= | CA1304847284 | SCN1A | c.*2027G= (n.*2027G=) c.3991G= (p.Glu1331=) c.3958G= (p.Glu1320=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.789G= n.4243G= c.3955G= (p.Glu1319=) c.*3545G= (n.*3545G=) c.*1934G= (n.*1934G=) n.6464G= c.3907G= (p.Glu1303=) n.176-5883C= c.3988G= (p.Glu1330=) n.4175G= c.3904G= (p.Glu1302=) c.1549G= (p.Glu517=) n.4363G= n.4377G= n.4349G= n.4344G= | |
| 2 | g.166009730C>G | CA349052898 | SCN1A | c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.3991G>C (p.Glu1331Gln) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.789G>C n.4243G>C c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.*3545G>C (n.*3545G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.6464G>C c.3907G>C (p.Glu1303Gln) n.176-5883C>G c.3988G>C (p.Glu1330Gln) n.4175G>C c.3904G>C (p.Glu1302Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.4363G>C n.4377G>C n.4349G>C n.4344G>C | |
| 2 | g.166009730C>T | CA349052901 | SCN1A | c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.3991G>A (p.Glu1331Lys) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.789G>A n.4243G>A c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.*3545G>A (n.*3545G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.6464G>A c.3907G>A (p.Glu1303Lys) n.176-5883C>T c.3988G>A (p.Glu1330Lys) n.4175G>A c.3904G>A (p.Glu1302Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.4363G>A n.4377G>A n.4349G>A n.4344G>A | |
| 2 | g.166009731A>C | CA349052904 | SCN1A | c.*2026T>G (n.*2026T>G) c.3990T>G (p.Phe1330Leu) c.3957T>G (p.Phe1319Leu) c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.788T>G n.4242T>G c.3954T>G (p.Phe1318Leu) c.*3544T>G (n.*3544T>G) c.*1933T>G (n.*1933T>G) n.6463T>G c.3906T>G (p.Phe1302Leu) n.176-5882A>C c.3987T>G (p.Phe1329Leu) n.4174T>G c.3903T>G (p.Phe1301Leu) c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.4362T>G n.4376T>G n.4348T>G n.4343T>G | |
| 2 | g.166009731A>G | CA429895052 | SCN1A | c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.3990T>C (p.Phe1330=) c.3957T>C (p.Phe1319=) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.788T>C n.4242T>C c.3954T>C (p.Phe1318=) c.*3544T>C (n.*3544T>C) c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.6463T>C c.3906T>C (p.Phe1302=) n.176-5882A>G c.3987T>C (p.Phe1329=) n.4174T>C c.3903T>C (p.Phe1301=) c.1548T>C (p.Phe516=) n.4362T>C n.4376T>C n.4348T>C n.4343T>C | |
| 2 | g.166009731A>T | CA349052906 | SCN1A | c.*2026T>A (n.*2026T>A) c.3990T>A (p.Phe1330Leu) c.3957T>A (p.Phe1319Leu) c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.788T>A n.4242T>A c.3954T>A (p.Phe1318Leu) c.*3544T>A (n.*3544T>A) c.*1933T>A (n.*1933T>A) n.6463T>A c.3906T>A (p.Phe1302Leu) n.176-5882A>T c.3987T>A (p.Phe1329Leu) n.4174T>A c.3903T>A (p.Phe1301Leu) c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.4362T>A n.4376T>A n.4348T>A n.4343T>A | |
| 2 | g.166009733del | CA2586965063 | SCN1A | c.*2026del (n.*2026del) c.3990del (p.Phe1330LeufsTer4) c.3957del (p.Phe1319LeufsTer4) c.*1483del (n.*1483del) c.788del n.4242del c.3954del (p.Phe1318LeufsTer4) c.*3544del (n.*3544del) c.*1933del (n.*1933del) n.6463del c.3906del (p.Phe1302LeufsTer4) n.176-5880del c.3987del (p.Phe1329LeufsTer4) n.4174del c.3903del (p.Phe1301LeufsTer4) c.1548del (p.Phe516LeufsTer4) n.4362del n.4376del n.4348del n.4343del | |
| 2 | g.166009732A= | CA1304847285 | SCN1A | c.*2025T= (n.*2025T=) c.3989T= (p.Phe1330=) c.3956T= (p.Phe1319=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.787T= n.4241T= c.3953T= (p.Phe1318=) c.*3543T= (n.*3543T=) c.*1932T= (n.*1932T=) n.6462T= c.3905T= (p.Phe1302=) n.176-5881A= c.3986T= (p.Phe1329=) n.4173T= c.3902T= (p.Phe1301=) c.1547T= (p.Phe516=) n.4361T= n.4375T= n.4347T= n.4342T= | |
| 2 | g.166009732A>C | CA349052907 | SCN1A | c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.3989T>G (p.Phe1330Cys) c.3956T>G (p.Phe1319Cys) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.787T>G n.4241T>G c.3953T>G (p.Phe1318Cys) c.*3543T>G (n.*3543T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.6462T>G c.3905T>G (p.Phe1302Cys) n.176-5881A>C c.3986T>G (p.Phe1329Cys) n.4173T>G c.3902T>G (p.Phe1301Cys) c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.4361T>G n.4375T>G n.4347T>G n.4342T>G | |
| 2 | g.166009732A>G | CA349052909 | SCN1A | c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.3989T>C (p.Phe1330Ser) c.3956T>C (p.Phe1319Ser) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.787T>C n.4241T>C c.3953T>C (p.Phe1318Ser) c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.6462T>C c.3905T>C (p.Phe1302Ser) n.176-5881A>G c.3986T>C (p.Phe1329Ser) n.4173T>C c.3902T>C (p.Phe1301Ser) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.4361T>C n.4375T>C n.4347T>C n.4342T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009732A>T | CA349052911 | SCN1A | c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.3989T>A (p.Phe1330Tyr) c.3956T>A (p.Phe1319Tyr) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.787T>A n.4241T>A c.3953T>A (p.Phe1318Tyr) c.*3543T>A (n.*3543T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.6462T>A c.3905T>A (p.Phe1302Tyr) n.176-5881A>T c.3986T>A (p.Phe1329Tyr) n.4173T>A c.3902T>A (p.Phe1301Tyr) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.4361T>A n.4375T>A n.4347T>A n.4342T>A | |
| 2 | g.166009733A>C | CA349052914 | SCN1A | c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.3988T>G (p.Phe1330Val) c.3955T>G (p.Phe1319Val) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.786T>G n.4240T>G c.3952T>G (p.Phe1318Val) c.*3542T>G (n.*3542T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.6461T>G c.3904T>G (p.Phe1302Val) n.176-5880A>C c.3985T>G (p.Phe1329Val) n.4172T>G c.3901T>G (p.Phe1301Val) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.4360T>G n.4374T>G n.4346T>G n.4341T>G | |
| 2 | g.166009733A>G | CA349052917 | SCN1A | c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.3988T>C (p.Phe1330Leu) c.3955T>C (p.Phe1319Leu) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.786T>C n.4240T>C c.3952T>C (p.Phe1318Leu) c.*3542T>C (n.*3542T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.6461T>C c.3904T>C (p.Phe1302Leu) n.176-5880A>G c.3985T>C (p.Phe1329Leu) n.4172T>C c.3901T>C (p.Phe1301Leu) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.4360T>C n.4374T>C n.4346T>C n.4341T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166009733A>T | CA349052920 | SCN1A | c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.3988T>A (p.Phe1330Ile) c.3955T>A (p.Phe1319Ile) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.786T>A n.4240T>A c.3952T>A (p.Phe1318Ile) c.*3542T>A (n.*3542T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.6461T>A c.3904T>A (p.Phe1302Ile) n.176-5880A>T c.3985T>A (p.Phe1329Ile) n.4172T>A c.3901T>A (p.Phe1301Ile) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.4360T>A n.4374T>A n.4346T>A n.4341T>A | |
| 2 | g.166009734T>A | CA429895062 | SCN1A | c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.3987A>T (p.Arg1329=) c.3954A>T (p.Arg1318=) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.785A>T n.4239A>T c.3951A>T (p.Arg1317=) c.*3541A>T (n.*3541A>T) c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.6460A>T c.3903A>T (p.Arg1301=) n.176-5879T>A c.3984A>T (p.Arg1328=) n.4171A>T c.3900A>T (p.Arg1300=) c.1545A>T (p.Arg515=) n.4359A>T n.4373A>T n.4345A>T n.4340A>T | |
| 2 | g.166009734T>C | CA429895064 | SCN1A | c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.3987A>G (p.Arg1329=) c.3954A>G (p.Arg1318=) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.785A>G n.4239A>G c.3951A>G (p.Arg1317=) c.*3541A>G (n.*3541A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.6460A>G c.3903A>G (p.Arg1301=) n.176-5879T>C c.3984A>G (p.Arg1328=) n.4171A>G c.3900A>G (p.Arg1300=) c.1545A>G (p.Arg515=) n.4359A>G n.4373A>G n.4345A>G n.4340A>G | |
| 2 | g.166009734T>G | CA429895066 | SCN1A | c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.3987A>C (p.Arg1329=) c.3954A>C (p.Arg1318=) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.785A>C n.4239A>C c.3951A>C (p.Arg1317=) c.*3541A>C (n.*3541A>C) c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.6460A>C c.3903A>C (p.Arg1301=) n.176-5879T>G c.3984A>C (p.Arg1328=) n.4171A>C c.3900A>C (p.Arg1300=) c.1545A>C (p.Arg515=) n.4359A>C n.4373A>C n.4345A>C n.4340A>C | |
| 2 | g.166009735C>A | CA349052922 | SCN1A | c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.3986G>T (p.Arg1329Leu) c.3953G>T (p.Arg1318Leu) c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.784G>T n.4238G>T c.3950G>T (p.Arg1317Leu) c.*3540G>T (n.*3540G>T) c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.6459G>T c.3902G>T (p.Arg1301Leu) n.176-5878C>A c.3983G>T (p.Arg1328Leu) n.4170G>T c.3899G>T (p.Arg1300Leu) c.1544G>T (p.Arg515Leu) n.4358G>T n.4372G>T n.4344G>T n.4339G>T | ClinVar |
| 2 | g.166009735C= | CA1304847286 | SCN1A | c.*2022G= (n.*2022G=) c.3986G= (p.Arg1329=) c.3953G= (p.Arg1318=) c.*1479G= (n.*1479G=) c.784G= n.4238G= c.3950G= (p.Arg1317=) c.*3540G= (n.*3540G=) c.*1929G= (n.*1929G=) n.6459G= c.3902G= (p.Arg1301=) n.176-5878C= c.3983G= (p.Arg1328=) n.4170G= c.3899G= (p.Arg1300=) c.1544G= (p.Arg515=) n.4358G= n.4372G= n.4344G= n.4339G= | |
| 2 | g.166009735C>G | CA349052924 | SCN1A | c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.3986G>C (p.Arg1329Pro) c.3953G>C (p.Arg1318Pro) c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.784G>C n.4238G>C c.3950G>C (p.Arg1317Pro) c.*3540G>C (n.*3540G>C) c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.6459G>C c.3902G>C (p.Arg1301Pro) n.176-5878C>G c.3983G>C (p.Arg1328Pro) n.4170G>C c.3899G>C (p.Arg1300Pro) c.1544G>C (p.Arg515Pro) n.4358G>C n.4372G>C n.4344G>C n.4339G>C | ClinVar |
| 2 | g.166009735C>T | CA59772636 | SCN1A | c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.3986G>A (p.Arg1329Gln) c.3953G>A (p.Arg1318Gln) c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.784G>A n.4238G>A c.3950G>A (p.Arg1317Gln) c.*3540G>A (n.*3540G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.6459G>A c.3902G>A (p.Arg1301Gln) n.176-5878C>T c.3983G>A (p.Arg1328Gln) n.4170G>A c.3899G>A (p.Arg1300Gln) c.1544G>A (p.Arg515Gln) n.4358G>A n.4372G>A n.4344G>A n.4339G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009736G>A | CA317421 | SCN1A | c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.3985C>T (p.Arg1329Ter) c.3952C>T (p.Arg1318Ter) c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.783C>T n.4237C>T c.3949C>T (p.Arg1317Ter) c.*3539C>T (n.*3539C>T) c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.6458C>T c.3901C>T (p.Arg1301Ter) n.176-5877G>A c.3982C>T (p.Arg1328Ter) n.4169C>T c.3898C>T (p.Arg1300Ter) c.1543C>T (p.Arg515Ter) n.4357C>T n.4371C>T n.4343C>T n.4338C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009736G>C | CA349052929 | SCN1A | c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.3985C>G (p.Arg1329Gly) c.3952C>G (p.Arg1318Gly) c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.783C>G n.4237C>G c.3949C>G (p.Arg1317Gly) c.*3539C>G (n.*3539C>G) c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.6458C>G c.3901C>G (p.Arg1301Gly) n.176-5877G>C c.3982C>G (p.Arg1328Gly) n.4169C>G c.3898C>G (p.Arg1300Gly) c.1543C>G (p.Arg515Gly) n.4357C>G n.4371C>G n.4343C>G n.4338C>G |