| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | |
| 2 | g.166002474_166002478del | CA2586970325 | SCN1A | c.*2315_*2319del (n.*2315_*2319del) c.4279_4283del (p.Gln1427CysfsTer15) c.4246_4250del (p.Gln1416CysfsTer15) c.10_14del (p.Gln4CysfsTer15) c.*1772_*1776del (n.*1772_*1776del) c.1141_1145del c.4243_4247del (p.Gln1415CysfsTer15) c.4003-2701_4003-2697del (n.4003-2701_4003-2697del) c.*3833_*3837del (n.*3833_*3837del) c.*2222_*2226del (n.*2222_*2226del) n.6752_6756del c.4195_4199del (p.Gln1399CysfsTer15) n.432_436del n.176-13139_176-13135del c.4276_4280del (p.Gln1426CysfsTer15) n.4527_4531del c.4192_4196del (p.Gln1398CysfsTer15) c.1837_1841del (p.Gln613CysfsTer15) n.4715_4719del n.4729_4733del n.4701_4705del n.4696_4700del | |
| 2 | g.166002476T>A | CA16042437 | SCN1A | c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.4280A>T (p.Gln1427Leu) c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1142A>T c.4244A>T (p.Gln1415Leu) c.4003-2700A>T (n.4003-2700A>T) c.*3834A>T (n.*3834A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.6753A>T c.4196A>T (p.Gln1399Leu) n.433A>T n.176-13137T>A c.4277A>T (p.Gln1426Leu) n.4528A>T c.4193A>T (p.Gln1398Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.4716A>T n.4730A>T n.4702A>T n.4697A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002476T>C | CA349049869 | SCN1A | c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.4280A>G (p.Gln1427Arg) c.4247A>G (p.Gln1416Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1142A>G c.4244A>G (p.Gln1415Arg) c.4003-2700A>G (n.4003-2700A>G) c.*3834A>G (n.*3834A>G) c.*2223A>G (n.*2223A>G) n.6753A>G c.4196A>G (p.Gln1399Arg) n.433A>G n.176-13137T>C c.4277A>G (p.Gln1426Arg) n.4528A>G c.4193A>G (p.Gln1398Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) n.4716A>G n.4730A>G n.4702A>G n.4697A>G | |
| 2 | g.166002476T>G | CA349049870 | SCN1A | c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.4280A>C (p.Gln1427Pro) c.4247A>C (p.Gln1416Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1142A>C c.4244A>C (p.Gln1415Pro) c.4003-2700A>C (n.4003-2700A>C) c.*3834A>C (n.*3834A>C) c.*2223A>C (n.*2223A>C) n.6753A>C c.4196A>C (p.Gln1399Pro) n.433A>C n.176-13137T>G c.4277A>C (p.Gln1426Pro) n.4528A>C c.4193A>C (p.Gln1398Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) n.4716A>C n.4730A>C n.4702A>C n.4697A>C | |
| 2 | g.166002476T= | CA1304842406 | SCN1A | c.*2316A= (n.*2316A=) c.4280A= (p.Gln1427=) c.4247A= (p.Gln1416=) c.11A= (p.Gln4=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.1142A= c.4244A= (p.Gln1415=) c.4003-2700A= (n.4003-2700A=) c.*3834A= (n.*3834A=) c.*2223A= (n.*2223A=) n.6753A= c.4196A= (p.Gln1399=) n.433A= n.176-13137T= c.4277A= (p.Gln1426=) n.4528A= c.4193A= (p.Gln1398=) c.1838A= (p.Gln613=) n.4716A= n.4730A= n.4702A= n.4697A= | |
| 2 | g.166002477G>A | CA349049871 | SCN1A | c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.4279C>T (p.Gln1427Ter) c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) c.*1772C>T (n.*1772C>T) c.1141C>T c.4243C>T (p.Gln1415Ter) c.4003-2701C>T (n.4003-2701C>T) c.*3833C>T (n.*3833C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) n.6752C>T c.4195C>T (p.Gln1399Ter) n.432C>T n.176-13136G>A c.4276C>T (p.Gln1426Ter) n.4527C>T c.4192C>T (p.Gln1398Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) n.4715C>T n.4729C>T n.4701C>T n.4696C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002477G>C | CA349049872 | SCN1A | c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.4279C>G (p.Gln1427Glu) c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) c.*1772C>G (n.*1772C>G) c.1141C>G c.4243C>G (p.Gln1415Glu) c.4003-2701C>G (n.4003-2701C>G) c.*3833C>G (n.*3833C>G) c.*2222C>G (n.*2222C>G) n.6752C>G c.4195C>G (p.Gln1399Glu) n.432C>G n.176-13136G>C c.4276C>G (p.Gln1426Glu) n.4527C>G c.4192C>G (p.Gln1398Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) n.4715C>G n.4729C>G n.4701C>G n.4696C>G | |
| 2 | g.166002477G= | CA1304842410 | SCN1A | c.*2315C= (n.*2315C=) c.4279C= (p.Gln1427=) c.4246C= (p.Gln1416=) c.10C= (p.Gln4=) c.*1772C= (n.*1772C=) c.1141C= c.4243C= (p.Gln1415=) c.4003-2701C= (n.4003-2701C=) c.*3833C= (n.*3833C=) c.*2222C= (n.*2222C=) n.6752C= c.4195C= (p.Gln1399=) n.432C= n.176-13136G= c.4276C= (p.Gln1426=) n.4527C= c.4192C= (p.Gln1398=) c.1837C= (p.Gln613=) n.4715C= n.4729C= n.4701C= n.4696C= | |
| 2 | g.166002477G>T | CA349049873 | SCN1A | c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.4279C>A (p.Gln1427Lys) c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) c.*1772C>A (n.*1772C>A) c.1141C>A c.4243C>A (p.Gln1415Lys) c.4003-2701C>A (n.4003-2701C>A) c.*3833C>A (n.*3833C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.6752C>A c.4195C>A (p.Gln1399Lys) n.432C>A n.176-13136G>T c.4276C>A (p.Gln1426Lys) n.4527C>A c.4192C>A (p.Gln1398Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) n.4715C>A n.4729C>A n.4701C>A n.4696C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002478A>C | CA429893343 | SCN1A | c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.4278T>G (p.Leu1426=) c.4245T>G (p.Leu1415=) c.9T>G (p.Leu3=) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1140T>G c.4242T>G (p.Leu1414=) c.4003-2702T>G (n.4003-2702T>G) c.*3832T>G (n.*3832T>G) c.*2221T>G (n.*2221T>G) n.6751T>G c.4194T>G (p.Leu1398=) n.431T>G n.176-13135A>C c.4275T>G (p.Leu1425=) n.4526T>G c.4191T>G (p.Leu1397=) c.1836T>G (p.Leu612=) n.4714T>G n.4728T>G n.4700T>G n.4695T>G | |
| 2 | g.166002478A>G | CA429893342 | SCN1A | c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.4278T>C (p.Leu1426=) c.4245T>C (p.Leu1415=) c.9T>C (p.Leu3=) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1140T>C c.4242T>C (p.Leu1414=) c.4003-2702T>C (n.4003-2702T>C) c.*3832T>C (n.*3832T>C) c.*2221T>C (n.*2221T>C) n.6751T>C c.4194T>C (p.Leu1398=) n.431T>C n.176-13135A>G c.4275T>C (p.Leu1425=) n.4526T>C c.4191T>C (p.Leu1397=) c.1836T>C (p.Leu612=) n.4714T>C n.4728T>C n.4700T>C n.4695T>C | |
| 2 | g.166002478A>T | CA429893344 | SCN1A | c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.4278T>A (p.Leu1426=) c.4245T>A (p.Leu1415=) c.9T>A (p.Leu3=) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1140T>A c.4242T>A (p.Leu1414=) c.4003-2702T>A (n.4003-2702T>A) c.*3832T>A (n.*3832T>A) c.*2221T>A (n.*2221T>A) n.6751T>A c.4194T>A (p.Leu1398=) n.431T>A n.176-13135A>T c.4275T>A (p.Leu1425=) n.4526T>A c.4191T>A (p.Leu1397=) c.1836T>A (p.Leu612=) n.4714T>A n.4728T>A n.4700T>A n.4695T>A | |
| 2 | g.166002479A= | CA1304842415 | SCN1A | c.*2313T= (n.*2313T=) c.4277T= (p.Leu1426=) c.4244T= (p.Leu1415=) c.8T= (p.Leu3=) c.*1770T= (n.*1770T=) c.1139T= c.4241T= (p.Leu1414=) c.4003-2703T= (n.4003-2703T=) c.*3831T= (n.*3831T=) c.*2220T= (n.*2220T=) n.6750T= c.4193T= (p.Leu1398=) n.430T= n.176-13134A= c.4274T= (p.Leu1425=) n.4525T= c.4190T= (p.Leu1397=) c.1835T= (p.Leu612=) n.4713T= n.4727T= n.4699T= n.4694T= | |
| 2 | g.166002479A>C | CA284952 | SCN1A | c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.4277T>G (p.Leu1426Arg) c.4244T>G (p.Leu1415Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1139T>G c.4241T>G (p.Leu1414Arg) c.4003-2703T>G (n.4003-2703T>G) c.*3831T>G (n.*3831T>G) c.*2220T>G (n.*2220T>G) n.6750T>G c.4193T>G (p.Leu1398Arg) n.430T>G n.176-13134A>C c.4274T>G (p.Leu1425Arg) n.4525T>G c.4190T>G (p.Leu1397Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.4713T>G n.4727T>G n.4699T>G n.4694T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002479A>G | CA349049874 | SCN1A | c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.4277T>C (p.Leu1426Pro) c.4244T>C (p.Leu1415Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1139T>C c.4241T>C (p.Leu1414Pro) c.4003-2703T>C (n.4003-2703T>C) c.*3831T>C (n.*3831T>C) c.*2220T>C (n.*2220T>C) n.6750T>C c.4193T>C (p.Leu1398Pro) n.430T>C n.176-13134A>G c.4274T>C (p.Leu1425Pro) n.4525T>C c.4190T>C (p.Leu1397Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.4713T>C n.4727T>C n.4699T>C n.4694T>C | |
| 2 | g.166002479A>T | CA349049875 | SCN1A | c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.4277T>A (p.Leu1426His) c.4244T>A (p.Leu1415His) c.8T>A (p.Leu3His) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1139T>A c.4241T>A (p.Leu1414His) c.4003-2703T>A (n.4003-2703T>A) c.*3831T>A (n.*3831T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) n.6750T>A c.4193T>A (p.Leu1398His) n.430T>A n.176-13134A>T c.4274T>A (p.Leu1425His) n.4525T>A c.4190T>A (p.Leu1397His) c.1835T>A (p.Leu612His) n.4713T>A n.4727T>A n.4699T>A n.4694T>A | |
| 2 | g.166002480G>A | CA349049876 | SCN1A | c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.4276C>T (p.Leu1426Phe) c.4243C>T (p.Leu1415Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.*1769C>T (n.*1769C>T) c.1138C>T c.4240C>T (p.Leu1414Phe) c.4003-2704C>T (n.4003-2704C>T) c.*3830C>T (n.*3830C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.6749C>T c.4192C>T (p.Leu1398Phe) n.429C>T n.176-13133G>A c.4273C>T (p.Leu1425Phe) n.4524C>T c.4189C>T (p.Leu1397Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) n.4712C>T n.4726C>T n.4698C>T n.4693C>T | |
| 2 | g.166002480G>C | CA349049877 | SCN1A | c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.4276C>G (p.Leu1426Val) c.4243C>G (p.Leu1415Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.*1769C>G (n.*1769C>G) c.1138C>G c.4240C>G (p.Leu1414Val) c.4003-2704C>G (n.4003-2704C>G) c.*3830C>G (n.*3830C>G) c.*2219C>G (n.*2219C>G) n.6749C>G c.4192C>G (p.Leu1398Val) n.429C>G n.176-13133G>C c.4273C>G (p.Leu1425Val) n.4524C>G c.4189C>G (p.Leu1397Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) n.4712C>G n.4726C>G n.4698C>G n.4693C>G | |
| 2 | g.166002480G>T | CA349049878 | SCN1A | c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.4276C>A (p.Leu1426Ile) c.4243C>A (p.Leu1415Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.*1769C>A (n.*1769C>A) c.1138C>A c.4240C>A (p.Leu1414Ile) c.4003-2704C>A (n.4003-2704C>A) c.*3830C>A (n.*3830C>A) c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.6749C>A c.4192C>A (p.Leu1398Ile) n.429C>A n.176-13133G>T c.4273C>A (p.Leu1425Ile) n.4524C>A c.4189C>A (p.Leu1397Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.4712C>A n.4726C>A n.4698C>A n.4693C>A | |
| 2 | g.166002481C>A | CA349049879 | SCN1A | c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.4275G>T (p.Leu1425Phe) c.4242G>T (p.Leu1414Phe) c.6G>T (p.Leu2Phe) c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1137G>T c.4239G>T (p.Leu1413Phe) c.4003-2705G>T (n.4003-2705G>T) c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) n.6748G>T c.4191G>T (p.Leu1397Phe) n.428G>T n.176-13132C>A c.4272G>T (p.Leu1424Phe) n.4523G>T c.4188G>T (p.Leu1396Phe) c.1833G>T (p.Leu611Phe) n.4711G>T n.4725G>T n.4697G>T n.4692G>T | |
| 2 | g.166002481C>G | CA349049880 | SCN1A | c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.4275G>C (p.Leu1425Phe) c.4242G>C (p.Leu1414Phe) c.6G>C (p.Leu2Phe) c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1137G>C c.4239G>C (p.Leu1413Phe) c.4003-2705G>C (n.4003-2705G>C) c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) n.6748G>C c.4191G>C (p.Leu1397Phe) n.428G>C n.176-13132C>G c.4272G>C (p.Leu1424Phe) n.4523G>C c.4188G>C (p.Leu1396Phe) c.1833G>C (p.Leu611Phe) n.4711G>C n.4725G>C n.4697G>C n.4692G>C | |
| 2 | g.166002481C>T | CA429893346 | SCN1A | c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.4275G>A (p.Leu1425=) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.6G>A (p.Leu2=) c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1137G>A c.4239G>A (p.Leu1413=) c.4003-2705G>A (n.4003-2705G>A) c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) n.6748G>A c.4191G>A (p.Leu1397=) n.428G>A n.176-13132C>T c.4272G>A (p.Leu1424=) n.4523G>A c.4188G>A (p.Leu1396=) c.1833G>A (p.Leu611=) n.4711G>A n.4725G>A n.4697G>A n.4692G>A | |
| 2 | g.166002485_166002498del | CA2586970326 | SCN1A | c.*2298_*2311del (n.*2298_*2311del) c.4262_4275del (p.Gly1421AlafsTer18) c.4229_4242del (p.Gly1410AlafsTer18) c.*1755_*1768del (n.*1755_*1768del) c.1124_1137del c.4226_4239del (p.Gly1409AlafsTer18) c.4003-2718_4003-2705del (n.4003-2718_4003-2705del) c.*3816_*3829del (n.*3816_*3829del) c.*2205_*2218del (n.*2205_*2218del) n.6735_6748del c.4178_4191del (p.Gly1393AlafsTer18) n.415_428del n.176-13128_176-13115del c.4259_4272del (p.Gly1420AlafsTer18) n.4510_4523del c.4175_4188del (p.Gly1392AlafsTer18) c.1820_1833del (p.Gly607AlafsTer18) n.4698_4711del n.4712_4725del n.4684_4697del n.4679_4692del | |
| 2 | g.166002482A= | CA1304842417 | SCN1A | c.*2310T= (n.*2310T=) c.4274T= (p.Leu1425=) c.4241T= (p.Leu1414=) c.5T= (p.Leu2=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.1136T= c.4238T= (p.Leu1413=) c.4003-2706T= (n.4003-2706T=) c.*3828T= (n.*3828T=) c.*2217T= (n.*2217T=) n.6747T= c.4190T= (p.Leu1397=) n.427T= n.176-13131A= c.4271T= (p.Leu1424=) n.4522T= c.4187T= (p.Leu1396=) c.1832T= (p.Leu611=) n.4710T= n.4724T= n.4696T= n.4691T= | |
| 2 | g.166002482A>C | CA349049881 | SCN1A | c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.4274T>G (p.Leu1425Trp) c.4241T>G (p.Leu1414Trp) c.5T>G (p.Leu2Trp) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1136T>G c.4238T>G (p.Leu1413Trp) c.4003-2706T>G (n.4003-2706T>G) c.*3828T>G (n.*3828T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) n.6747T>G c.4190T>G (p.Leu1397Trp) n.427T>G n.176-13131A>C c.4271T>G (p.Leu1424Trp) n.4522T>G c.4187T>G (p.Leu1396Trp) c.1832T>G (p.Leu611Trp) n.4710T>G n.4724T>G n.4696T>G n.4691T>G | |
| 2 | g.166002482A>G | CA349049882 | SCN1A | c.*2310T>C (n.*2310T>C) c.4274T>C (p.Leu1425Ser) c.4241T>C (p.Leu1414Ser) c.5T>C (p.Leu2Ser) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1136T>C c.4238T>C (p.Leu1413Ser) c.4003-2706T>C (n.4003-2706T>C) c.*3828T>C (n.*3828T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) n.6747T>C c.4190T>C (p.Leu1397Ser) n.427T>C n.176-13131A>G c.4271T>C (p.Leu1424Ser) n.4522T>C c.4187T>C (p.Leu1396Ser) c.1832T>C (p.Leu611Ser) n.4710T>C n.4724T>C n.4696T>C n.4691T>C | |
| 2 | g.166002482A>T | CA349049883 | SCN1A | c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.4274T>A (p.Leu1425Ter) c.4241T>A (p.Leu1414Ter) c.5T>A (p.Leu2Ter) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1136T>A c.4238T>A (p.Leu1413Ter) c.4003-2706T>A (n.4003-2706T>A) c.*3828T>A (n.*3828T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.6747T>A c.4190T>A (p.Leu1397Ter) n.427T>A n.176-13131A>T c.4271T>A (p.Leu1424Ter) n.4522T>A c.4187T>A (p.Leu1396Ter) c.1832T>A (p.Leu611Ter) n.4710T>A n.4724T>A n.4696T>A n.4691T>A | dbSNP |
| 2 | g.166002483A= | CA1304842420 | SCN1A | c.*2309T= (n.*2309T=) c.4273T= (p.Leu1425=) c.4240T= (p.Leu1414=) c.4T= (p.Leu2=) c.*1766T= (n.*1766T=) c.1135T= c.4237T= (p.Leu1413=) c.4003-2707T= (n.4003-2707T=) c.*3827T= (n.*3827T=) c.*2216T= (n.*2216T=) n.6746T= c.4189T= (p.Leu1397=) n.426T= n.176-13130A= c.4270T= (p.Leu1424=) n.4521T= c.4186T= (p.Leu1396=) c.1831T= (p.Leu611=) n.4709T= n.4723T= n.4695T= n.4690T= | |
| 2 | g.166002483A>C | CA349049884 | SCN1A | c.*2309T>G (n.*2309T>G) c.4273T>G (p.Leu1425Val) c.4240T>G (p.Leu1414Val) c.4T>G (p.Leu2Val) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1135T>G c.4237T>G (p.Leu1413Val) c.4003-2707T>G (n.4003-2707T>G) c.*3827T>G (n.*3827T>G) c.*2216T>G (n.*2216T>G) n.6746T>G c.4189T>G (p.Leu1397Val) n.426T>G n.176-13130A>C c.4270T>G (p.Leu1424Val) n.4521T>G c.4186T>G (p.Leu1396Val) c.1831T>G (p.Leu611Val) n.4709T>G n.4723T>G n.4695T>G n.4690T>G | |
| 2 | g.166002483A>G | CA429893350 | SCN1A | c.*2309T>C (n.*2309T>C) c.4273T>C (p.Leu1425=) c.4240T>C (p.Leu1414=) c.4T>C (p.Leu2=) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1135T>C c.4237T>C (p.Leu1413=) c.4003-2707T>C (n.4003-2707T>C) c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.*2216T>C (n.*2216T>C) n.6746T>C c.4189T>C (p.Leu1397=) n.426T>C n.176-13130A>G c.4270T>C (p.Leu1424=) n.4521T>C c.4186T>C (p.Leu1396=) c.1831T>C (p.Leu611=) n.4709T>C n.4723T>C n.4695T>C n.4690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002483A>T | CA349049885 | SCN1A | c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.4273T>A (p.Leu1425Met) c.4240T>A (p.Leu1414Met) c.4T>A (p.Leu2Met) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1135T>A c.4237T>A (p.Leu1413Met) c.4003-2707T>A (n.4003-2707T>A) c.*3827T>A (n.*3827T>A) c.*2216T>A (n.*2216T>A) n.6746T>A c.4189T>A (p.Leu1397Met) n.426T>A n.176-13130A>T c.4270T>A (p.Leu1424Met) n.4521T>A c.4186T>A (p.Leu1396Met) c.1831T>A (p.Leu611Met) n.4709T>A n.4723T>A n.4695T>A n.4690T>A | |
| 2 | g.166002483_166002487delinsAAGAG | CA1304842421 | SCN1A | c.*2305_*2309delinsCTCTT (n.*2305_*2309delinsCTCTT) c.4269_4273delinsCTCTT (p.Leu1423=) c.4236_4240delinsCTCTT (p.Leu1412=) c.*1762_*1766delinsCTCTT (n.*1762_*1766delinsCTCTT) c.1131_1135delinsCTCTT c.4233_4237delinsCTCTT (p.Leu1411=) c.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT (n.4003-2711_4003-2707delinsCTCTT) c.*3823_*3827delinsCTCTT (n.*3823_*3827delinsCTCTT) c.*2212_*2216delinsCTCTT (n.*2212_*2216delinsCTCTT) n.6742_6746delinsCTCTT c.4185_4189delinsCTCTT (p.Leu1395=) n.422_426delinsCTCTT n.176-13130_176-13126delinsAAGAG c.4266_4270delinsCTCTT (p.Leu1422=) n.4517_4521delinsCTCTT c.4182_4186delinsCTCTT (p.Leu1394=) c.1827_1831delinsCTCTT (p.Leu609=) n.4705_4709delinsCTCTT n.4719_4723delinsCTCTT n.4691_4695delinsCTCTT n.4686_4690delinsCTCTT | |
| 2 | g.166002484A>C | CA429893351 | SCN1A | c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.4272T>G (p.Ser1424=) c.4239T>G (p.Ser1413=) c.3T>G (p.Ser1=) c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1134T>G c.4236T>G (p.Ser1412=) c.4003-2708T>G (n.4003-2708T>G) c.*3826T>G (n.*3826T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) n.6745T>G c.4188T>G (p.Ser1396=) n.425T>G n.176-13129A>C c.4269T>G (p.Ser1423=) n.4520T>G c.4185T>G (p.Ser1395=) c.1830T>G (p.Ser610=) n.4708T>G n.4722T>G n.4694T>G n.4689T>G | |
| 2 | g.166002484A>G | CA429893352 | SCN1A | c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.4272T>C (p.Ser1424=) c.4239T>C (p.Ser1413=) c.3T>C (p.Ser1=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1134T>C c.4236T>C (p.Ser1412=) c.4003-2708T>C (n.4003-2708T>C) c.*3826T>C (n.*3826T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.6745T>C c.4188T>C (p.Ser1396=) n.425T>C n.176-13129A>G c.4269T>C (p.Ser1423=) n.4520T>C c.4185T>C (p.Ser1395=) c.1830T>C (p.Ser610=) n.4708T>C n.4722T>C n.4694T>C n.4689T>C | |
| 2 | g.166002484A>T | CA429893353 | SCN1A | c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.4272T>A (p.Ser1424=) c.4239T>A (p.Ser1413=) c.3T>A (p.Ser1=) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1134T>A c.4236T>A (p.Ser1412=) c.4003-2708T>A (n.4003-2708T>A) c.*3826T>A (n.*3826T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) n.6745T>A c.4188T>A (p.Ser1396=) n.425T>A n.176-13129A>T c.4269T>A (p.Ser1423=) n.4520T>A c.4185T>A (p.Ser1395=) c.1830T>A (p.Ser610=) n.4708T>A n.4722T>A n.4694T>A n.4689T>A | |
| 2 | g.166002489_166002490del | CA2586970327 | SCN1A | c.*2307_*2308del (n.*2307_*2308del) c.4271_4272del (p.Ser1424PhefsTer19) c.4238_4239del (p.Ser1413PhefsTer19) c.*1764_*1765del (n.*1764_*1765del) c.1133_1134del c.4235_4236del (p.Ser1412PhefsTer19) c.4003-2709_4003-2708del (n.4003-2709_4003-2708del) c.*3825_*3826del (n.*3825_*3826del) c.*2214_*2215del (n.*2214_*2215del) n.6744_6745del c.4187_4188del (p.Ser1396PhefsTer19) n.424_425del n.176-13124_176-13123del c.4268_4269del (p.Ser1423PhefsTer19) n.4519_4520del c.4184_4185del (p.Ser1395PhefsTer19) c.1829_1830del (p.Ser610PhefsTer19) n.4707_4708del n.4721_4722del n.4693_4694del n.4688_4689del | |
| 2 | g.166002487_166002490del | CA915942875 | SCN1A | c.*2305_*2308del (n.*2305_*2308del) c.4269_4272del (p.Ser1424CysfsTer13) c.4236_4239del (p.Ser1413CysfsTer13) c.*1762_*1765del (n.*1762_*1765del) c.1131_1134del c.4233_4236del (p.Ser1412CysfsTer13) c.4003-2711_4003-2708del (n.4003-2711_4003-2708del) c.*3823_*3826del (n.*3823_*3826del) c.*2212_*2215del (n.*2212_*2215del) n.6742_6745del c.4185_4188del (p.Ser1396CysfsTer13) n.422_425del n.176-13126_176-13123del c.4266_4269del (p.Ser1423CysfsTer13) n.4517_4520del c.4182_4185del (p.Ser1395CysfsTer13) c.1827_1830del (p.Ser610CysfsTer13) n.4705_4708del n.4719_4722del n.4691_4694del n.4686_4689del | dbSNP |
| 2 | g.166002485G>A | CA349049888 | SCN1A | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.4271C>T (p.Ser1424Phe) c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.2C>T (p.Ser1Phe) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1133C>T c.4235C>T (p.Ser1412Phe) c.4003-2709C>T (n.4003-2709C>T) c.*3825C>T (n.*3825C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.6744C>T c.4187C>T (p.Ser1396Phe) n.424C>T n.176-13128G>A c.4268C>T (p.Ser1423Phe) n.4519C>T c.4184C>T (p.Ser1395Phe) c.1829C>T (p.Ser610Phe) n.4707C>T n.4721C>T n.4693C>T n.4688C>T | |
| 2 | g.166002485G>C | CA349049887 | SCN1A | c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.2C>G (p.Ser1Cys) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1133C>G c.4235C>G (p.Ser1412Cys) c.4003-2709C>G (n.4003-2709C>G) c.*3825C>G (n.*3825C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) n.6744C>G c.4187C>G (p.Ser1396Cys) n.424C>G n.176-13128G>C c.4268C>G (p.Ser1423Cys) n.4519C>G c.4184C>G (p.Ser1395Cys) c.1829C>G (p.Ser610Cys) n.4707C>G n.4721C>G n.4693C>G n.4688C>G | |
| 2 | g.166002485G>T | CA349049886 | SCN1A | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.2C>A (p.Ser1Tyr) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1133C>A c.4235C>A (p.Ser1412Tyr) c.4003-2709C>A (n.4003-2709C>A) c.*3825C>A (n.*3825C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.6744C>A c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) n.424C>A n.176-13128G>T c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) n.4519C>A c.4184C>A (p.Ser1395Tyr) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) n.4707C>A n.4721C>A n.4693C>A n.4688C>A | |
| 2 | g.166002486A>C | CA349049889 | SCN1A | c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.1T>G (p.Ser1Ala) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1132T>G c.4234T>G (p.Ser1412Ala) c.4003-2710T>G (n.4003-2710T>G) c.*3824T>G (n.*3824T>G) c.*2213T>G (n.*2213T>G) n.6743T>G c.4186T>G (p.Ser1396Ala) n.423T>G n.176-13127A>C c.4267T>G (p.Ser1423Ala) n.4518T>G c.4183T>G (p.Ser1395Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) n.4706T>G n.4720T>G n.4692T>G n.4687T>G | |
| 2 | g.166002486A>G | CA349049890 | SCN1A | c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.1T>C (p.Ser1Pro) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1132T>C c.4234T>C (p.Ser1412Pro) c.4003-2710T>C (n.4003-2710T>C) c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) n.6743T>C c.4186T>C (p.Ser1396Pro) n.423T>C n.176-13127A>G c.4267T>C (p.Ser1423Pro) n.4518T>C c.4183T>C (p.Ser1395Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) n.4706T>C n.4720T>C n.4692T>C n.4687T>C | ClinVar |
| 2 | g.166002486A>T | CA349049891 | SCN1A | c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.1T>A (p.Ser1Thr) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1132T>A c.4234T>A (p.Ser1412Thr) c.4003-2710T>A (n.4003-2710T>A) c.*3824T>A (n.*3824T>A) c.*2213T>A (n.*2213T>A) n.6743T>A c.4186T>A (p.Ser1396Thr) n.423T>A n.176-13127A>T c.4267T>A (p.Ser1423Thr) n.4518T>A c.4183T>A (p.Ser1395Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) n.4706T>A n.4720T>A n.4692T>A n.4687T>A | |
| 2 | g.166002487G>A | CA429893356 | SCN1A | c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.4269C>T (p.Leu1423=) c.4236C>T (p.Leu1412=) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.1131C>T c.4233C>T (p.Leu1411=) c.4003-2711C>T (n.4003-2711C>T) c.*3823C>T (n.*3823C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.6742C>T c.4185C>T (p.Leu1395=) n.422C>T n.176-13126G>A c.4266C>T (p.Leu1422=) n.4517C>T c.4182C>T (p.Leu1394=) c.1827C>T (p.Leu609=) n.4705C>T n.4719C>T n.4691C>T n.4686C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166002487G>C | CA429893357 | SCN1A | c.*2305C>G (n.*2305C>G) c.4269C>G (p.Leu1423=) c.4236C>G (p.Leu1412=) c.*1762C>G (n.*1762C>G) c.1131C>G c.4233C>G (p.Leu1411=) c.4003-2711C>G (n.4003-2711C>G) c.*3823C>G (n.*3823C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.6742C>G c.4185C>G (p.Leu1395=) n.422C>G n.176-13126G>C c.4266C>G (p.Leu1422=) n.4517C>G c.4182C>G (p.Leu1394=) c.1827C>G (p.Leu609=) n.4705C>G n.4719C>G n.4691C>G n.4686C>G | |
| 2 | g.166002487G= | CA1304842430 | SCN1A | c.*2305C= (n.*2305C=) c.4269C= (p.Leu1423=) c.4236C= (p.Leu1412=) c.*1762C= (n.*1762C=) c.1131C= c.4233C= (p.Leu1411=) c.4003-2711C= (n.4003-2711C=) c.*3823C= (n.*3823C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.6742C= c.4185C= (p.Leu1395=) n.422C= n.176-13126G= c.4266C= (p.Leu1422=) n.4517C= c.4182C= (p.Leu1394=) c.1827C= (p.Leu609=) n.4705C= n.4719C= n.4691C= n.4686C= | |
| 2 | g.166002487G>T | CA429893358 | SCN1A | c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.4269C>A (p.Leu1423=) c.4236C>A (p.Leu1412=) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.1131C>A c.4233C>A (p.Leu1411=) c.4003-2711C>A (n.4003-2711C>A) c.*3823C>A (n.*3823C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.6742C>A c.4185C>A (p.Leu1395=) n.422C>A n.176-13126G>T c.4266C>A (p.Leu1422=) n.4517C>A c.4182C>A (p.Leu1394=) c.1827C>A (p.Leu609=) n.4705C>A n.4719C>A n.4691C>A n.4686C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002488A>C | CA349049892 | SCN1A | c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.4268T>G (p.Leu1423Arg) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.1130T>G c.4232T>G (p.Leu1411Arg) c.4003-2712T>G (n.4003-2712T>G) c.*3822T>G (n.*3822T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) n.6741T>G c.4184T>G (p.Leu1395Arg) n.421T>G n.176-13125A>C c.4265T>G (p.Leu1422Arg) n.4516T>G c.4181T>G (p.Leu1394Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) n.4704T>G n.4718T>G n.4690T>G n.4685T>G | |
| 2 | g.166002488A>G | CA349049893 | SCN1A | c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.4268T>C (p.Leu1423Pro) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.1130T>C c.4232T>C (p.Leu1411Pro) c.4003-2712T>C (n.4003-2712T>C) c.*3822T>C (n.*3822T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.6741T>C c.4184T>C (p.Leu1395Pro) n.421T>C n.176-13125A>G c.4265T>C (p.Leu1422Pro) n.4516T>C c.4181T>C (p.Leu1394Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) n.4704T>C n.4718T>C n.4690T>C n.4685T>C |