| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002126_166008524delinsAATA | CA2695197067 | SCN1A | c.*2038+1195_*2320+346delinsTATT c.4002+1195_4284+346delinsTATT c.3969+1195_4251+346delinsTATT c.*1495+1195_*1777+346delinsTATT c.800+1195_1146+346delinsTATT c.3966+1195_4248+346delinsTATT c.4002+1195_4003-2350delinsTATT (n.4002+1195_4003-2350delinsTATT) c.*3556+1195_*3838+346delinsTATT c.*1945+1195_*2227+346delinsTATT n.6475+1195_6757+346delinsTATT c.3918+1195_4200+346delinsTATT n.176-13487_176-7089delinsAATA c.3999+1195_4281+346delinsTATT n.4186+1195_4532+346delinsTATT c.3915+1195_4197+346delinsTATT c.1560+1195_1842+346delinsTATT n.4374+1195_4720+346delinsTATT n.4388+1195_4734+346delinsTATT n.4360+1195_4706+346delinsTATT n.4355+1195_4701+346delinsTATT | |
| 2 | g.166002376T>A | CA1304842268 | SCN1A | c.*2320+96A>T (n.*2320+96A>T) c.4284+96A>T (n.4284+96A>T) c.4251+96A>T (n.4251+96A>T) c.15+96A>T (n.15+96A>T) c.*1777+96A>T (n.*1777+96A>T) c.1146+96A>T c.4248+96A>T (n.4248+96A>T) c.4003-2600A>T (n.4003-2600A>T) c.*3838+96A>T (n.*3838+96A>T) c.*2227+96A>T (n.*2227+96A>T) n.6757+96A>T c.4200+96A>T (n.4200+96A>T) n.437+96A>T n.176-13237T>A c.4281+96A>T (n.4281+96A>T) n.4532+96A>T c.4197+96A>T (n.4197+96A>T) c.1842+96A>T (n.1842+96A>T) n.4720+96A>T n.4734+96A>T n.4706+96A>T n.4701+96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002376T>C | CA537133853 | SCN1A | c.*2320+96A>G (n.*2320+96A>G) c.4284+96A>G (n.4284+96A>G) c.4251+96A>G (n.4251+96A>G) c.15+96A>G (n.15+96A>G) c.*1777+96A>G (n.*1777+96A>G) c.1146+96A>G c.4248+96A>G (n.4248+96A>G) c.4003-2600A>G (n.4003-2600A>G) c.*3838+96A>G (n.*3838+96A>G) c.*2227+96A>G (n.*2227+96A>G) n.6757+96A>G c.4200+96A>G (n.4200+96A>G) n.437+96A>G n.176-13237T>C c.4281+96A>G (n.4281+96A>G) n.4532+96A>G c.4197+96A>G (n.4197+96A>G) c.1842+96A>G (n.1842+96A>G) n.4720+96A>G n.4734+96A>G n.4706+96A>G n.4701+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002376T>G | CA760217453 | SCN1A | c.*2320+96A>C (n.*2320+96A>C) c.4284+96A>C (n.4284+96A>C) c.4251+96A>C (n.4251+96A>C) c.15+96A>C (n.15+96A>C) c.*1777+96A>C (n.*1777+96A>C) c.1146+96A>C c.4248+96A>C (n.4248+96A>C) c.4003-2600A>C (n.4003-2600A>C) c.*3838+96A>C (n.*3838+96A>C) c.*2227+96A>C (n.*2227+96A>C) n.6757+96A>C c.4200+96A>C (n.4200+96A>C) n.437+96A>C n.176-13237T>G c.4281+96A>C (n.4281+96A>C) n.4532+96A>C c.4197+96A>C (n.4197+96A>C) c.1842+96A>C (n.1842+96A>C) n.4720+96A>C n.4734+96A>C n.4706+96A>C n.4701+96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002376T= | CA1304842267 | SCN1A | c.*2320+96A= (n.*2320+96A=) c.4284+96A= (n.4284+96A=) c.4251+96A= (n.4251+96A=) c.15+96A= (n.15+96A=) c.*1777+96A= (n.*1777+96A=) c.1146+96A= c.4248+96A= (n.4248+96A=) c.4003-2600A= (n.4003-2600A=) c.*3838+96A= (n.*3838+96A=) c.*2227+96A= (n.*2227+96A=) n.6757+96A= c.4200+96A= (n.4200+96A=) n.437+96A= n.176-13237T= c.4281+96A= (n.4281+96A=) n.4532+96A= c.4197+96A= (n.4197+96A=) c.1842+96A= (n.1842+96A=) n.4720+96A= n.4734+96A= n.4706+96A= n.4701+96A= | |
| 2 | g.166002377A>G | CA2661760130 | SCN1A | c.*2320+95T>C (n.*2320+95T>C) c.4284+95T>C (n.4284+95T>C) c.4251+95T>C (n.4251+95T>C) c.15+95T>C (n.15+95T>C) c.*1777+95T>C (n.*1777+95T>C) c.1146+95T>C c.4248+95T>C (n.4248+95T>C) c.4003-2601T>C (n.4003-2601T>C) c.*3838+95T>C (n.*3838+95T>C) c.*2227+95T>C (n.*2227+95T>C) n.6757+95T>C c.4200+95T>C (n.4200+95T>C) n.437+95T>C n.176-13236A>G c.4281+95T>C (n.4281+95T>C) n.4532+95T>C c.4197+95T>C (n.4197+95T>C) c.1842+95T>C (n.1842+95T>C) n.4720+95T>C n.4734+95T>C n.4706+95T>C n.4701+95T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002378_166002379insTATAA | CA2557042000 | SCN1A | c.*2320+93_*2320+94insTTATA (n.*2320+93_*2320+94insTTATA) c.4284+93_4284+94insTTATA (n.4284+93_4284+94insTTATA) c.4251+93_4251+94insTTATA (n.4251+93_4251+94insTTATA) c.15+93_15+94insTTATA (n.15+93_15+94insTTATA) c.*1777+93_*1777+94insTTATA (n.*1777+93_*1777+94insTTATA) c.1146+93_1146+94insTTATA c.4248+93_4248+94insTTATA (n.4248+93_4248+94insTTATA) c.4003-2603_4003-2602insTTATA (n.4003-2603_4003-2602insTTATA) c.*3838+93_*3838+94insTTATA (n.*3838+93_*3838+94insTTATA) c.*2227+93_*2227+94insTTATA (n.*2227+93_*2227+94insTTATA) n.6757+93_6757+94insTTATA c.4200+93_4200+94insTTATA (n.4200+93_4200+94insTTATA) n.437+93_437+94insTTATA n.176-13235_176-13234insTATAA c.4281+93_4281+94insTTATA (n.4281+93_4281+94insTTATA) n.4532+93_4532+94insTTATA c.4197+93_4197+94insTTATA (n.4197+93_4197+94insTTATA) c.1842+93_1842+94insTTATA (n.1842+93_1842+94insTTATA) n.4720+93_4720+94insTTATA n.4734+93_4734+94insTTATA n.4706+93_4706+94insTTATA n.4701+93_4701+94insTTATA | |
| 2 | g.166002379_166002385delinsACTTTTT | CA1304842269 | SCN1A | c.*2320+87_*2320+93delinsAAAAAGT (n.*2320+87_*2320+93delinsAAAAAGT) c.4284+87_4284+93delinsAAAAAGT (n.4284+87_4284+93delinsAAAAAGT) c.4251+87_4251+93delinsAAAAAGT (n.4251+87_4251+93delinsAAAAAGT) c.15+87_15+93delinsAAAAAGT (n.15+87_15+93delinsAAAAAGT) c.*1777+87_*1777+93delinsAAAAAGT (n.*1777+87_*1777+93delinsAAAAAGT) c.1146+87_1146+93delinsAAAAAGT c.4248+87_4248+93delinsAAAAAGT (n.4248+87_4248+93delinsAAAAAGT) c.4003-2609_4003-2603delinsAAAAAGT (n.4003-2609_4003-2603delinsAAAAAGT) c.*3838+87_*3838+93delinsAAAAAGT (n.*3838+87_*3838+93delinsAAAAAGT) c.*2227+87_*2227+93delinsAAAAAGT (n.*2227+87_*2227+93delinsAAAAAGT) n.6757+87_6757+93delinsAAAAAGT c.4200+87_4200+93delinsAAAAAGT (n.4200+87_4200+93delinsAAAAAGT) n.437+87_437+93delinsAAAAAGT n.176-13234_176-13228delinsACTTTTT c.4281+87_4281+93delinsAAAAAGT (n.4281+87_4281+93delinsAAAAAGT) n.4532+87_4532+93delinsAAAAAGT c.4197+87_4197+93delinsAAAAAGT (n.4197+87_4197+93delinsAAAAAGT) c.1842+87_1842+93delinsAAAAAGT (n.1842+87_1842+93delinsAAAAAGT) n.4720+87_4720+93delinsAAAAAGT n.4734+87_4734+93delinsAAAAAGT n.4706+87_4706+93delinsAAAAAGT n.4701+87_4701+93delinsAAAAAGT | |
| 2 | g.166002380C>A | CA2577144258 | SCN1A | c.*2320+92G>T (n.*2320+92G>T) c.4284+92G>T (n.4284+92G>T) c.4251+92G>T (n.4251+92G>T) c.15+92G>T (n.15+92G>T) c.*1777+92G>T (n.*1777+92G>T) c.1146+92G>T c.4248+92G>T (n.4248+92G>T) c.4003-2604G>T (n.4003-2604G>T) c.*3838+92G>T (n.*3838+92G>T) c.*2227+92G>T (n.*2227+92G>T) n.6757+92G>T c.4200+92G>T (n.4200+92G>T) n.437+92G>T n.176-13233C>A c.4281+92G>T (n.4281+92G>T) n.4532+92G>T c.4197+92G>T (n.4197+92G>T) c.1842+92G>T (n.1842+92G>T) n.4720+92G>T n.4734+92G>T n.4706+92G>T n.4701+92G>T | |
| 2 | g.166002380C= | CA1304842270 | SCN1A | c.*2320+92G= (n.*2320+92G=) c.4284+92G= (n.4284+92G=) c.4251+92G= (n.4251+92G=) c.15+92G= (n.15+92G=) c.*1777+92G= (n.*1777+92G=) c.1146+92G= c.4248+92G= (n.4248+92G=) c.4003-2604G= (n.4003-2604G=) c.*3838+92G= (n.*3838+92G=) c.*2227+92G= (n.*2227+92G=) n.6757+92G= c.4200+92G= (n.4200+92G=) n.437+92G= n.176-13233C= c.4281+92G= (n.4281+92G=) n.4532+92G= c.4197+92G= (n.4197+92G=) c.1842+92G= (n.1842+92G=) n.4720+92G= n.4734+92G= n.4706+92G= n.4701+92G= | |
| 2 | g.166002380C>T | CA760217460 | SCN1A | c.*2320+92G>A (n.*2320+92G>A) c.4284+92G>A (n.4284+92G>A) c.4251+92G>A (n.4251+92G>A) c.15+92G>A (n.15+92G>A) c.*1777+92G>A (n.*1777+92G>A) c.1146+92G>A c.4248+92G>A (n.4248+92G>A) c.4003-2604G>A (n.4003-2604G>A) c.*3838+92G>A (n.*3838+92G>A) c.*2227+92G>A (n.*2227+92G>A) n.6757+92G>A c.4200+92G>A (n.4200+92G>A) n.437+92G>A n.176-13233C>T c.4281+92G>A (n.4281+92G>A) n.4532+92G>A c.4197+92G>A (n.4197+92G>A) c.1842+92G>A (n.1842+92G>A) n.4720+92G>A n.4734+92G>A n.4706+92G>A n.4701+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002380_166002381delinsCT | CA1304842272 | SCN1A | c.*2320+91_*2320+92delinsAG (n.*2320+91_*2320+92delinsAG) c.4284+91_4284+92delinsAG (n.4284+91_4284+92delinsAG) c.4251+91_4251+92delinsAG (n.4251+91_4251+92delinsAG) c.15+91_15+92delinsAG (n.15+91_15+92delinsAG) c.*1777+91_*1777+92delinsAG (n.*1777+91_*1777+92delinsAG) c.1146+91_1146+92delinsAG c.4248+91_4248+92delinsAG (n.4248+91_4248+92delinsAG) c.4003-2605_4003-2604delinsAG (n.4003-2605_4003-2604delinsAG) c.*3838+91_*3838+92delinsAG (n.*3838+91_*3838+92delinsAG) c.*2227+91_*2227+92delinsAG (n.*2227+91_*2227+92delinsAG) n.6757+91_6757+92delinsAG c.4200+91_4200+92delinsAG (n.4200+91_4200+92delinsAG) n.437+91_437+92delinsAG n.176-13233_176-13232delinsCT c.4281+91_4281+92delinsAG (n.4281+91_4281+92delinsAG) n.4532+91_4532+92delinsAG c.4197+91_4197+92delinsAG (n.4197+91_4197+92delinsAG) c.1842+91_1842+92delinsAG (n.1842+91_1842+92delinsAG) n.4720+91_4720+92delinsAG n.4734+91_4734+92delinsAG n.4706+91_4706+92delinsAG n.4701+91_4701+92delinsAG | |
| 2 | g.166002383_166002388del | CA59769670 | SCN1A | c.*2320+87_*2320+92del (n.*2320+87_*2320+92del) c.4284+87_4284+92del (n.4284+87_4284+92del) c.4251+87_4251+92del (n.4251+87_4251+92del) c.15+87_15+92del (n.15+87_15+92del) c.*1777+87_*1777+92del (n.*1777+87_*1777+92del) c.1146+87_1146+92del c.4248+87_4248+92del (n.4248+87_4248+92del) c.4003-2609_4003-2604del (n.4003-2609_4003-2604del) c.*3838+87_*3838+92del (n.*3838+87_*3838+92del) c.*2227+87_*2227+92del (n.*2227+87_*2227+92del) n.6757+87_6757+92del c.4200+87_4200+92del (n.4200+87_4200+92del) n.437+87_437+92del n.176-13230_176-13225del c.4281+87_4281+92del (n.4281+87_4281+92del) n.4532+87_4532+92del c.4197+87_4197+92del (n.4197+87_4197+92del) c.1842+87_1842+92del (n.1842+87_1842+92del) n.4720+87_4720+92del n.4734+87_4734+92del n.4706+87_4706+92del n.4701+87_4701+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002381T>C | CA2606298826 | SCN1A | c.*2320+91A>G (n.*2320+91A>G) c.4284+91A>G (n.4284+91A>G) c.4251+91A>G (n.4251+91A>G) c.15+91A>G (n.15+91A>G) c.*1777+91A>G (n.*1777+91A>G) c.1146+91A>G c.4248+91A>G (n.4248+91A>G) c.4003-2605A>G (n.4003-2605A>G) c.*3838+91A>G (n.*3838+91A>G) c.*2227+91A>G (n.*2227+91A>G) n.6757+91A>G c.4200+91A>G (n.4200+91A>G) n.437+91A>G n.176-13232T>C c.4281+91A>G (n.4281+91A>G) n.4532+91A>G c.4197+91A>G (n.4197+91A>G) c.1842+91A>G (n.1842+91A>G) n.4720+91A>G n.4734+91A>G n.4706+91A>G n.4701+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002385del | CA1304842274 | SCN1A | c.*2320+91del (n.*2320+91del) c.4284+91del (n.4284+91del) c.4251+91del (n.4251+91del) c.15+91del (n.15+91del) c.*1777+91del (n.*1777+91del) c.1146+91del c.4248+91del (n.4248+91del) c.4003-2605del (n.4003-2605del) c.*3838+91del (n.*3838+91del) c.*2227+91del (n.*2227+91del) n.6757+91del c.4200+91del (n.4200+91del) n.437+91del n.176-13228del c.4281+91del (n.4281+91del) n.4532+91del c.4197+91del (n.4197+91del) c.1842+91del (n.1842+91del) n.4720+91del n.4734+91del n.4706+91del n.4701+91del | dbSNP |
| 2 | g.166002383_166002384insC | CA2565109988 | SCN1A | c.*2320+88_*2320+89insG (n.*2320+88_*2320+89insG) c.4284+88_4284+89insG (n.4284+88_4284+89insG) c.4251+88_4251+89insG (n.4251+88_4251+89insG) c.15+88_15+89insG (n.15+88_15+89insG) c.*1777+88_*1777+89insG (n.*1777+88_*1777+89insG) c.1146+88_1146+89insG c.4248+88_4248+89insG (n.4248+88_4248+89insG) c.4003-2608_4003-2607insG (n.4003-2608_4003-2607insG) c.*3838+88_*3838+89insG (n.*3838+88_*3838+89insG) c.*2227+88_*2227+89insG (n.*2227+88_*2227+89insG) n.6757+88_6757+89insG c.4200+88_4200+89insG (n.4200+88_4200+89insG) n.437+88_437+89insG n.176-13230_176-13229insC c.4281+88_4281+89insG (n.4281+88_4281+89insG) n.4532+88_4532+89insG c.4197+88_4197+89insG (n.4197+88_4197+89insG) c.1842+88_1842+89insG (n.1842+88_1842+89insG) n.4720+88_4720+89insG n.4734+88_4734+89insG n.4706+88_4706+89insG n.4701+88_4701+89insG | |
| 2 | g.166002385T>C | CA2661760131 | SCN1A | c.*2320+87A>G (n.*2320+87A>G) c.4284+87A>G (n.4284+87A>G) c.4251+87A>G (n.4251+87A>G) c.15+87A>G (n.15+87A>G) c.*1777+87A>G (n.*1777+87A>G) c.1146+87A>G c.4248+87A>G (n.4248+87A>G) c.4003-2609A>G (n.4003-2609A>G) c.*3838+87A>G (n.*3838+87A>G) c.*2227+87A>G (n.*2227+87A>G) n.6757+87A>G c.4200+87A>G (n.4200+87A>G) n.437+87A>G n.176-13228T>C c.4281+87A>G (n.4281+87A>G) n.4532+87A>G c.4197+87A>G (n.4197+87A>G) c.1842+87A>G (n.1842+87A>G) n.4720+87A>G n.4734+87A>G n.4706+87A>G n.4701+87A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002386C>T | CA2661760132 | SCN1A | c.*2320+86G>A (n.*2320+86G>A) c.4284+86G>A (n.4284+86G>A) c.4251+86G>A (n.4251+86G>A) c.15+86G>A (n.15+86G>A) c.*1777+86G>A (n.*1777+86G>A) c.1146+86G>A c.4248+86G>A (n.4248+86G>A) c.4003-2610G>A (n.4003-2610G>A) c.*3838+86G>A (n.*3838+86G>A) c.*2227+86G>A (n.*2227+86G>A) n.6757+86G>A c.4200+86G>A (n.4200+86G>A) n.437+86G>A n.176-13227C>T c.4281+86G>A (n.4281+86G>A) n.4532+86G>A c.4197+86G>A (n.4197+86G>A) c.1842+86G>A (n.1842+86G>A) n.4720+86G>A n.4734+86G>A n.4706+86G>A n.4701+86G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002389A= | CA1304842275 | SCN1A | c.*2320+83T= (n.*2320+83T=) c.4284+83T= (n.4284+83T=) c.4251+83T= (n.4251+83T=) c.15+83T= (n.15+83T=) c.*1777+83T= (n.*1777+83T=) c.1146+83T= c.4248+83T= (n.4248+83T=) c.4003-2613T= (n.4003-2613T=) c.*3838+83T= (n.*3838+83T=) c.*2227+83T= (n.*2227+83T=) n.6757+83T= c.4200+83T= (n.4200+83T=) n.437+83T= n.176-13224A= c.4281+83T= (n.4281+83T=) n.4532+83T= c.4197+83T= (n.4197+83T=) c.1842+83T= (n.1842+83T=) n.4720+83T= n.4734+83T= n.4706+83T= n.4701+83T= | |
| 2 | g.166002389A>G | CA59769673 | SCN1A | c.*2320+83T>C (n.*2320+83T>C) c.4284+83T>C (n.4284+83T>C) c.4251+83T>C (n.4251+83T>C) c.15+83T>C (n.15+83T>C) c.*1777+83T>C (n.*1777+83T>C) c.1146+83T>C c.4248+83T>C (n.4248+83T>C) c.4003-2613T>C (n.4003-2613T>C) c.*3838+83T>C (n.*3838+83T>C) c.*2227+83T>C (n.*2227+83T>C) n.6757+83T>C c.4200+83T>C (n.4200+83T>C) n.437+83T>C n.176-13224A>G c.4281+83T>C (n.4281+83T>C) n.4532+83T>C c.4197+83T>C (n.4197+83T>C) c.1842+83T>C (n.1842+83T>C) n.4720+83T>C n.4734+83T>C n.4706+83T>C n.4701+83T>C | dbSNP |
| 2 | g.166002390G>A | CA2567645972 | SCN1A | c.*2320+82C>T (n.*2320+82C>T) c.4284+82C>T (n.4284+82C>T) c.4251+82C>T (n.4251+82C>T) c.15+82C>T (n.15+82C>T) c.*1777+82C>T (n.*1777+82C>T) c.1146+82C>T c.4248+82C>T (n.4248+82C>T) c.4003-2614C>T (n.4003-2614C>T) c.*3838+82C>T (n.*3838+82C>T) c.*2227+82C>T (n.*2227+82C>T) n.6757+82C>T c.4200+82C>T (n.4200+82C>T) n.437+82C>T n.176-13223G>A c.4281+82C>T (n.4281+82C>T) n.4532+82C>T c.4197+82C>T (n.4197+82C>T) c.1842+82C>T (n.1842+82C>T) n.4720+82C>T n.4734+82C>T n.4706+82C>T n.4701+82C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002390G>T | CA2661760133 | SCN1A | c.*2320+82C>A (n.*2320+82C>A) c.4284+82C>A (n.4284+82C>A) c.4251+82C>A (n.4251+82C>A) c.15+82C>A (n.15+82C>A) c.*1777+82C>A (n.*1777+82C>A) c.1146+82C>A c.4248+82C>A (n.4248+82C>A) c.4003-2614C>A (n.4003-2614C>A) c.*3838+82C>A (n.*3838+82C>A) c.*2227+82C>A (n.*2227+82C>A) n.6757+82C>A c.4200+82C>A (n.4200+82C>A) n.437+82C>A n.176-13223G>T c.4281+82C>A (n.4281+82C>A) n.4532+82C>A c.4197+82C>A (n.4197+82C>A) c.1842+82C>A (n.1842+82C>A) n.4720+82C>A n.4734+82C>A n.4706+82C>A n.4701+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002391G>A | CA760217466 | SCN1A | c.*2320+81C>T (n.*2320+81C>T) c.4284+81C>T (n.4284+81C>T) c.4251+81C>T (n.4251+81C>T) c.15+81C>T (n.15+81C>T) c.*1777+81C>T (n.*1777+81C>T) c.1146+81C>T c.4248+81C>T (n.4248+81C>T) c.4003-2615C>T (n.4003-2615C>T) c.*3838+81C>T (n.*3838+81C>T) c.*2227+81C>T (n.*2227+81C>T) n.6757+81C>T c.4200+81C>T (n.4200+81C>T) n.437+81C>T n.176-13222G>A c.4281+81C>T (n.4281+81C>T) n.4532+81C>T c.4197+81C>T (n.4197+81C>T) c.1842+81C>T (n.1842+81C>T) n.4720+81C>T n.4734+81C>T n.4706+81C>T n.4701+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002391G= | CA1304842277 | SCN1A | c.*2320+81C= (n.*2320+81C=) c.4284+81C= (n.4284+81C=) c.4251+81C= (n.4251+81C=) c.15+81C= (n.15+81C=) c.*1777+81C= (n.*1777+81C=) c.1146+81C= c.4248+81C= (n.4248+81C=) c.4003-2615C= (n.4003-2615C=) c.*3838+81C= (n.*3838+81C=) c.*2227+81C= (n.*2227+81C=) n.6757+81C= c.4200+81C= (n.4200+81C=) n.437+81C= n.176-13222G= c.4281+81C= (n.4281+81C=) n.4532+81C= c.4197+81C= (n.4197+81C=) c.1842+81C= (n.1842+81C=) n.4720+81C= n.4734+81C= n.4706+81C= n.4701+81C= | |
| 2 | g.166002391G>T | CA2507854400 | SCN1A | c.*2320+81C>A (n.*2320+81C>A) c.4284+81C>A (n.4284+81C>A) c.4251+81C>A (n.4251+81C>A) c.15+81C>A (n.15+81C>A) c.*1777+81C>A (n.*1777+81C>A) c.1146+81C>A c.4248+81C>A (n.4248+81C>A) c.4003-2615C>A (n.4003-2615C>A) c.*3838+81C>A (n.*3838+81C>A) c.*2227+81C>A (n.*2227+81C>A) n.6757+81C>A c.4200+81C>A (n.4200+81C>A) n.437+81C>A n.176-13222G>T c.4281+81C>A (n.4281+81C>A) n.4532+81C>A c.4197+81C>A (n.4197+81C>A) c.1842+81C>A (n.1842+81C>A) n.4720+81C>A n.4734+81C>A n.4706+81C>A n.4701+81C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002392A= | CA1304842278 | SCN1A | c.*2320+80T= (n.*2320+80T=) c.4284+80T= (n.4284+80T=) c.4251+80T= (n.4251+80T=) c.15+80T= (n.15+80T=) c.*1777+80T= (n.*1777+80T=) c.1146+80T= c.4248+80T= (n.4248+80T=) c.4003-2616T= (n.4003-2616T=) c.*3838+80T= (n.*3838+80T=) c.*2227+80T= (n.*2227+80T=) n.6757+80T= c.4200+80T= (n.4200+80T=) n.437+80T= n.176-13221A= c.4281+80T= (n.4281+80T=) n.4532+80T= c.4197+80T= (n.4197+80T=) c.1842+80T= (n.1842+80T=) n.4720+80T= n.4734+80T= n.4706+80T= n.4701+80T= | |
| 2 | g.166002392A>T | CA760217469 | SCN1A | c.*2320+80T>A (n.*2320+80T>A) c.4284+80T>A (n.4284+80T>A) c.4251+80T>A (n.4251+80T>A) c.15+80T>A (n.15+80T>A) c.*1777+80T>A (n.*1777+80T>A) c.1146+80T>A c.4248+80T>A (n.4248+80T>A) c.4003-2616T>A (n.4003-2616T>A) c.*3838+80T>A (n.*3838+80T>A) c.*2227+80T>A (n.*2227+80T>A) n.6757+80T>A c.4200+80T>A (n.4200+80T>A) n.437+80T>A n.176-13221A>T c.4281+80T>A (n.4281+80T>A) n.4532+80T>A c.4197+80T>A (n.4197+80T>A) c.1842+80T>A (n.1842+80T>A) n.4720+80T>A n.4734+80T>A n.4706+80T>A n.4701+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002395T>A | CA2661760134 | SCN1A | c.*2320+77A>T (n.*2320+77A>T) c.4284+77A>T (n.4284+77A>T) c.4251+77A>T (n.4251+77A>T) c.15+77A>T (n.15+77A>T) c.*1777+77A>T (n.*1777+77A>T) c.1146+77A>T c.4248+77A>T (n.4248+77A>T) c.4003-2619A>T (n.4003-2619A>T) c.*3838+77A>T (n.*3838+77A>T) c.*2227+77A>T (n.*2227+77A>T) n.6757+77A>T c.4200+77A>T (n.4200+77A>T) n.437+77A>T n.176-13218T>A c.4281+77A>T (n.4281+77A>T) n.4532+77A>T c.4197+77A>T (n.4197+77A>T) c.1842+77A>T (n.1842+77A>T) n.4720+77A>T n.4734+77A>T n.4706+77A>T n.4701+77A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002395T>C | CA2661760135 | SCN1A | c.*2320+77A>G (n.*2320+77A>G) c.4284+77A>G (n.4284+77A>G) c.4251+77A>G (n.4251+77A>G) c.15+77A>G (n.15+77A>G) c.*1777+77A>G (n.*1777+77A>G) c.1146+77A>G c.4248+77A>G (n.4248+77A>G) c.4003-2619A>G (n.4003-2619A>G) c.*3838+77A>G (n.*3838+77A>G) c.*2227+77A>G (n.*2227+77A>G) n.6757+77A>G c.4200+77A>G (n.4200+77A>G) n.437+77A>G n.176-13218T>C c.4281+77A>G (n.4281+77A>G) n.4532+77A>G c.4197+77A>G (n.4197+77A>G) c.1842+77A>G (n.1842+77A>G) n.4720+77A>G n.4734+77A>G n.4706+77A>G n.4701+77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002398del | CA2537400822 | SCN1A | c.*2320+76del (n.*2320+76del) c.4284+76del (n.4284+76del) c.4251+76del (n.4251+76del) c.15+76del (n.15+76del) c.*1777+76del (n.*1777+76del) c.1146+76del c.4248+76del (n.4248+76del) c.4003-2620del (n.4003-2620del) c.*3838+76del (n.*3838+76del) c.*2227+76del (n.*2227+76del) n.6757+76del c.4200+76del (n.4200+76del) n.437+76del n.176-13215del c.4281+76del (n.4281+76del) n.4532+76del c.4197+76del (n.4197+76del) c.1842+76del (n.1842+76del) n.4720+76del n.4734+76del n.4706+76del n.4701+76del | |
| 2 | g.166002397A>G | CA2577144259 | SCN1A | c.*2320+75T>C (n.*2320+75T>C) c.4284+75T>C (n.4284+75T>C) c.4251+75T>C (n.4251+75T>C) c.15+75T>C (n.15+75T>C) c.*1777+75T>C (n.*1777+75T>C) c.1146+75T>C c.4248+75T>C (n.4248+75T>C) c.4003-2621T>C (n.4003-2621T>C) c.*3838+75T>C (n.*3838+75T>C) c.*2227+75T>C (n.*2227+75T>C) n.6757+75T>C c.4200+75T>C (n.4200+75T>C) n.437+75T>C n.176-13216A>G c.4281+75T>C (n.4281+75T>C) n.4532+75T>C c.4197+75T>C (n.4197+75T>C) c.1842+75T>C (n.1842+75T>C) n.4720+75T>C n.4734+75T>C n.4706+75T>C n.4701+75T>C | |
| 2 | g.166002397A>T | CA2661760136 | SCN1A | c.*2320+75T>A (n.*2320+75T>A) c.4284+75T>A (n.4284+75T>A) c.4251+75T>A (n.4251+75T>A) c.15+75T>A (n.15+75T>A) c.*1777+75T>A (n.*1777+75T>A) c.1146+75T>A c.4248+75T>A (n.4248+75T>A) c.4003-2621T>A (n.4003-2621T>A) c.*3838+75T>A (n.*3838+75T>A) c.*2227+75T>A (n.*2227+75T>A) n.6757+75T>A c.4200+75T>A (n.4200+75T>A) n.437+75T>A n.176-13216A>T c.4281+75T>A (n.4281+75T>A) n.4532+75T>A c.4197+75T>A (n.4197+75T>A) c.1842+75T>A (n.1842+75T>A) n.4720+75T>A n.4734+75T>A n.4706+75T>A n.4701+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002399dup | CA2577144260 | SCN1A | c.*2320+73dup (n.*2320+73dup) c.4284+73dup (n.4284+73dup) c.4251+73dup (n.4251+73dup) c.15+73dup (n.15+73dup) c.*1777+73dup (n.*1777+73dup) c.1146+73dup c.4248+73dup (n.4248+73dup) c.4003-2623dup (n.4003-2623dup) c.*3838+73dup (n.*3838+73dup) c.*2227+73dup (n.*2227+73dup) n.6757+73dup c.4200+73dup (n.4200+73dup) n.437+73dup n.176-13214dup c.4281+73dup (n.4281+73dup) n.4532+73dup c.4197+73dup (n.4197+73dup) c.1842+73dup (n.1842+73dup) n.4720+73dup n.4734+73dup n.4706+73dup n.4701+73dup | |
| 2 | g.166002400A= | CA1304842280 | SCN1A | c.*2320+72T= (n.*2320+72T=) c.4284+72T= (n.4284+72T=) c.4251+72T= (n.4251+72T=) c.15+72T= (n.15+72T=) c.*1777+72T= (n.*1777+72T=) c.1146+72T= c.4248+72T= (n.4248+72T=) c.4003-2624T= (n.4003-2624T=) c.*3838+72T= (n.*3838+72T=) c.*2227+72T= (n.*2227+72T=) n.6757+72T= c.4200+72T= (n.4200+72T=) n.437+72T= n.176-13213A= c.4281+72T= (n.4281+72T=) n.4532+72T= c.4197+72T= (n.4197+72T=) c.1842+72T= (n.1842+72T=) n.4720+72T= n.4734+72T= n.4706+72T= n.4701+72T= | |
| 2 | g.166002400A>C | CA2561250881 | SCN1A | c.*2320+72T>G (n.*2320+72T>G) c.4284+72T>G (n.4284+72T>G) c.4251+72T>G (n.4251+72T>G) c.15+72T>G (n.15+72T>G) c.*1777+72T>G (n.*1777+72T>G) c.1146+72T>G c.4248+72T>G (n.4248+72T>G) c.4003-2624T>G (n.4003-2624T>G) c.*3838+72T>G (n.*3838+72T>G) c.*2227+72T>G (n.*2227+72T>G) n.6757+72T>G c.4200+72T>G (n.4200+72T>G) n.437+72T>G n.176-13213A>C c.4281+72T>G (n.4281+72T>G) n.4532+72T>G c.4197+72T>G (n.4197+72T>G) c.1842+72T>G (n.1842+72T>G) n.4720+72T>G n.4734+72T>G n.4706+72T>G n.4701+72T>G | |
| 2 | g.166002400A>G | CA1304842281 | SCN1A | c.*2320+72T>C (n.*2320+72T>C) c.4284+72T>C (n.4284+72T>C) c.4251+72T>C (n.4251+72T>C) c.15+72T>C (n.15+72T>C) c.*1777+72T>C (n.*1777+72T>C) c.1146+72T>C c.4248+72T>C (n.4248+72T>C) c.4003-2624T>C (n.4003-2624T>C) c.*3838+72T>C (n.*3838+72T>C) c.*2227+72T>C (n.*2227+72T>C) n.6757+72T>C c.4200+72T>C (n.4200+72T>C) n.437+72T>C n.176-13213A>G c.4281+72T>C (n.4281+72T>C) n.4532+72T>C c.4197+72T>C (n.4197+72T>C) c.1842+72T>C (n.1842+72T>C) n.4720+72T>C n.4734+72T>C n.4706+72T>C n.4701+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166002401A= | CA1304842282 | SCN1A | c.*2320+71T= (n.*2320+71T=) c.4284+71T= (n.4284+71T=) c.4251+71T= (n.4251+71T=) c.15+71T= (n.15+71T=) c.*1777+71T= (n.*1777+71T=) c.1146+71T= c.4248+71T= (n.4248+71T=) c.4003-2625T= (n.4003-2625T=) c.*3838+71T= (n.*3838+71T=) c.*2227+71T= (n.*2227+71T=) n.6757+71T= c.4200+71T= (n.4200+71T=) n.437+71T= n.176-13212A= c.4281+71T= (n.4281+71T=) n.4532+71T= c.4197+71T= (n.4197+71T=) c.1842+71T= (n.1842+71T=) n.4720+71T= n.4734+71T= n.4706+71T= n.4701+71T= | |
| 2 | g.166002401A>G | CA1038834062 | SCN1A | c.*2320+71T>C (n.*2320+71T>C) c.4284+71T>C (n.4284+71T>C) c.4251+71T>C (n.4251+71T>C) c.15+71T>C (n.15+71T>C) c.*1777+71T>C (n.*1777+71T>C) c.1146+71T>C c.4248+71T>C (n.4248+71T>C) c.4003-2625T>C (n.4003-2625T>C) c.*3838+71T>C (n.*3838+71T>C) c.*2227+71T>C (n.*2227+71T>C) n.6757+71T>C c.4200+71T>C (n.4200+71T>C) n.437+71T>C n.176-13212A>G c.4281+71T>C (n.4281+71T>C) n.4532+71T>C c.4197+71T>C (n.4197+71T>C) c.1842+71T>C (n.1842+71T>C) n.4720+71T>C n.4734+71T>C n.4706+71T>C n.4701+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166002402T>C | CA2661760137 | SCN1A | c.*2320+70A>G (n.*2320+70A>G) c.4284+70A>G (n.4284+70A>G) c.4251+70A>G (n.4251+70A>G) c.15+70A>G (n.15+70A>G) c.*1777+70A>G (n.*1777+70A>G) c.1146+70A>G c.4248+70A>G (n.4248+70A>G) c.4003-2626A>G (n.4003-2626A>G) c.*3838+70A>G (n.*3838+70A>G) c.*2227+70A>G (n.*2227+70A>G) n.6757+70A>G c.4200+70A>G (n.4200+70A>G) n.437+70A>G n.176-13211T>C c.4281+70A>G (n.4281+70A>G) n.4532+70A>G c.4197+70A>G (n.4197+70A>G) c.1842+70A>G (n.1842+70A>G) n.4720+70A>G n.4734+70A>G n.4706+70A>G n.4701+70A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002403A>G | CA2661760138 | SCN1A | c.*2320+69T>C (n.*2320+69T>C) c.4284+69T>C (n.4284+69T>C) c.4251+69T>C (n.4251+69T>C) c.15+69T>C (n.15+69T>C) c.*1777+69T>C (n.*1777+69T>C) c.1146+69T>C c.4248+69T>C (n.4248+69T>C) c.4003-2627T>C (n.4003-2627T>C) c.*3838+69T>C (n.*3838+69T>C) c.*2227+69T>C (n.*2227+69T>C) n.6757+69T>C c.4200+69T>C (n.4200+69T>C) n.437+69T>C n.176-13210A>G c.4281+69T>C (n.4281+69T>C) n.4532+69T>C c.4197+69T>C (n.4197+69T>C) c.1842+69T>C (n.1842+69T>C) n.4720+69T>C n.4734+69T>C n.4706+69T>C n.4701+69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166002404G>A | CA1304842284 | SCN1A | c.*2320+68C>T (n.*2320+68C>T) c.4284+68C>T (n.4284+68C>T) c.4251+68C>T (n.4251+68C>T) c.15+68C>T (n.15+68C>T) c.*1777+68C>T (n.*1777+68C>T) c.1146+68C>T c.4248+68C>T (n.4248+68C>T) c.4003-2628C>T (n.4003-2628C>T) c.*3838+68C>T (n.*3838+68C>T) c.*2227+68C>T (n.*2227+68C>T) n.6757+68C>T c.4200+68C>T (n.4200+68C>T) n.437+68C>T n.176-13209G>A c.4281+68C>T (n.4281+68C>T) n.4532+68C>T c.4197+68C>T (n.4197+68C>T) c.1842+68C>T (n.1842+68C>T) n.4720+68C>T n.4734+68C>T n.4706+68C>T n.4701+68C>T | dbSNP |
| 2 | g.166002404G= | CA1304842283 | SCN1A | c.*2320+68C= (n.*2320+68C=) c.4284+68C= (n.4284+68C=) c.4251+68C= (n.4251+68C=) c.15+68C= (n.15+68C=) c.*1777+68C= (n.*1777+68C=) c.1146+68C= c.4248+68C= (n.4248+68C=) c.4003-2628C= (n.4003-2628C=) c.*3838+68C= (n.*3838+68C=) c.*2227+68C= (n.*2227+68C=) n.6757+68C= c.4200+68C= (n.4200+68C=) n.437+68C= n.176-13209G= c.4281+68C= (n.4281+68C=) n.4532+68C= c.4197+68C= (n.4197+68C=) c.1842+68C= (n.1842+68C=) n.4720+68C= n.4734+68C= n.4706+68C= n.4701+68C= | |
| 2 | g.166002404G>T | CA1304842285 | SCN1A | c.*2320+68C>A (n.*2320+68C>A) c.4284+68C>A (n.4284+68C>A) c.4251+68C>A (n.4251+68C>A) c.15+68C>A (n.15+68C>A) c.*1777+68C>A (n.*1777+68C>A) c.1146+68C>A c.4248+68C>A (n.4248+68C>A) c.4003-2628C>A (n.4003-2628C>A) c.*3838+68C>A (n.*3838+68C>A) c.*2227+68C>A (n.*2227+68C>A) n.6757+68C>A c.4200+68C>A (n.4200+68C>A) n.437+68C>A n.176-13209G>T c.4281+68C>A (n.4281+68C>A) n.4532+68C>A c.4197+68C>A (n.4197+68C>A) c.1842+68C>A (n.1842+68C>A) n.4720+68C>A n.4734+68C>A n.4706+68C>A n.4701+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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