| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992355_165992374delinsCGAATCACTCGGACG | CA2580064440 | SCN1A | c.*2937_*2956delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*2937_*2956delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.4901_4920delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1634ProfsTer4) c.4868_4887delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1623ProfsTer4) c.*1734_*1753delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*1734_*1753delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.*2394_*2413delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*2394_*2413delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.1763_1782delinsCGTCCGAGTGATTCG c.4865_4884delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1622ProfsTer4) c.4619_4638delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1540ProfsTer4) c.*4455_*4474delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*4455_*4474delinsCGTCCGAGTGATTCG) c.*2844_*2863delinsCGTCCGAGTGATTCG (n.*2844_*2863delinsCGTCCGAGTGATTCG) n.7374_7393delinsCGTCCGAGTGATTCG c.4817_4836delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1606ProfsTer4) n.176-23258_176-23239delinsCGAATCACTCGGACG c.4898_4917delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1633ProfsTer4) c.4814_4833delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu1605ProfsTer4) c.2459_2478delinsCGTCCGAGTGATTCG (p.Leu820ProfsTer4) n.5337_5356delinsCGTCCGAGTGATTCG n.5351_5370delinsCGTCCGAGTGATTCG n.5323_5342delinsCGTCCGAGTGATTCG n.5318_5337delinsCGTCCGAGTGATTCG | ClinVar |
| 2 | g.165992357_165992400dup | CA2573133699 | SCN1A | c.*2911_*2954dup (n.*2911_*2954dup) c.4875_4918dup (p.Leu1640GlnfsTer13) c.4842_4885dup (p.Leu1629GlnfsTer13) c.*1708_*1751dup (n.*1708_*1751dup) c.*2368_*2411dup (n.*2368_*2411dup) c.1737_1780dup c.4839_4882dup (p.Leu1628GlnfsTer13) c.4593_4636dup (p.Leu1546GlnfsTer13) c.*4429_*4472dup (n.*4429_*4472dup) c.*2818_*2861dup (n.*2818_*2861dup) n.7348_7391dup c.4791_4834dup (p.Leu1612GlnfsTer13) n.176-23256_176-23213dup c.4872_4915dup (p.Leu1639GlnfsTer13) c.4788_4831dup (p.Leu1611GlnfsTer13) c.2433_2476dup (p.Leu826GlnfsTer13) n.5311_5354dup n.5325_5368dup n.5297_5340dup n.5292_5335dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992368C>A | CA349070327 | SCN1A | c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.4907G>T (p.Arg1636Leu) c.4874G>T (p.Arg1625Leu) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.1769G>T c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.4625G>T (p.Arg1542Leu) c.*4461G>T (n.*4461G>T) c.*2850G>T (n.*2850G>T) n.7380G>T c.4823G>T (p.Arg1608Leu) n.176-23245C>A c.4904G>T (p.Arg1635Leu) c.4820G>T (p.Arg1607Leu) c.2465G>T (p.Arg822Leu) n.5343G>T n.5357G>T n.5329G>T n.5324G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992368C= | CA1304838044 | SCN1A | c.*2943G= (n.*2943G=) c.4907G= (p.Arg1636=) c.4874G= (p.Arg1625=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.1769G= c.4871G= (p.Arg1624=) c.4625G= (p.Arg1542=) c.*4461G= (n.*4461G=) c.*2850G= (n.*2850G=) n.7380G= c.4823G= (p.Arg1608=) n.176-23245C= c.4904G= (p.Arg1635=) c.4820G= (p.Arg1607=) c.2465G= (p.Arg822=) n.5343G= n.5357G= n.5329G= n.5324G= | |
| 2 | g.165992368C>G | CA349070330 | SCN1A | c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.4907G>C (p.Arg1636Pro) c.4874G>C (p.Arg1625Pro) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.1769G>C c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.4625G>C (p.Arg1542Pro) c.*4461G>C (n.*4461G>C) c.*2850G>C (n.*2850G>C) n.7380G>C c.4823G>C (p.Arg1608Pro) n.176-23245C>G c.4904G>C (p.Arg1635Pro) c.4820G>C (p.Arg1607Pro) c.2465G>C (p.Arg822Pro) n.5343G>C n.5357G>C n.5329G>C n.5324G>C | |
| 2 | g.165992368C>T | CA145253 | SCN1A | c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.4907G>A (p.Arg1636Gln) c.4874G>A (p.Arg1625Gln) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.1769G>A c.4871G>A (p.Arg1624Gln) c.4625G>A (p.Arg1542Gln) c.*4461G>A (n.*4461G>A) c.*2850G>A (n.*2850G>A) n.7380G>A c.4823G>A (p.Arg1608Gln) n.176-23245C>T c.4904G>A (p.Arg1635Gln) c.4820G>A (p.Arg1607Gln) c.2465G>A (p.Arg822Gln) n.5343G>A n.5357G>A n.5329G>A n.5324G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992368_165992369delinsCG | CA1304838045 | SCN1A | c.*2942_*2943delinsCG (n.*2942_*2943delinsCG) c.4906_4907delinsCG (p.Arg1636=) c.4873_4874delinsCG (p.Arg1625=) c.*1739_*1740delinsCG (n.*1739_*1740delinsCG) c.*2399_*2400delinsCG (n.*2399_*2400delinsCG) c.1768_1769delinsCG c.4870_4871delinsCG (p.Arg1624=) c.4624_4625delinsCG (p.Arg1542=) c.*4460_*4461delinsCG (n.*4460_*4461delinsCG) c.*2849_*2850delinsCG (n.*2849_*2850delinsCG) n.7379_7380delinsCG c.4822_4823delinsCG (p.Arg1608=) n.176-23245_176-23244delinsCG c.4903_4904delinsCG (p.Arg1635=) c.4819_4820delinsCG (p.Arg1607=) c.2464_2465delinsCG (p.Arg822=) n.5342_5343delinsCG n.5356_5357delinsCG n.5328_5329delinsCG n.5323_5324delinsCG | |
| 2 | g.165992369G>A | CA303158 | SCN1A | c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.4906C>T (p.Arg1636Ter) c.4873C>T (p.Arg1625Ter) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.1768C>T c.4870C>T (p.Arg1624Ter) c.4624C>T (p.Arg1542Ter) c.*4460C>T (n.*4460C>T) c.*2849C>T (n.*2849C>T) n.7379C>T c.4822C>T (p.Arg1608Ter) n.176-23244G>A c.4903C>T (p.Arg1635Ter) c.4819C>T (p.Arg1607Ter) c.2464C>T (p.Arg822Ter) n.5342C>T n.5356C>T n.5328C>T n.5323C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992369G>C | CA349070338 | SCN1A | c.*2942C>G (n.*2942C>G) c.4906C>G (p.Arg1636Gly) c.4873C>G (p.Arg1625Gly) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.1768C>G c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.4624C>G (p.Arg1542Gly) c.*4460C>G (n.*4460C>G) c.*2849C>G (n.*2849C>G) n.7379C>G c.4822C>G (p.Arg1608Gly) n.176-23244G>C c.4903C>G (p.Arg1635Gly) c.4819C>G (p.Arg1607Gly) c.2464C>G (p.Arg822Gly) n.5342C>G n.5356C>G n.5328C>G n.5323C>G | ClinVar |
| 2 | g.165992369G= | CA1304838046 | SCN1A | c.*2942C= (n.*2942C=) c.4906C= (p.Arg1636=) c.4873C= (p.Arg1625=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.1768C= c.4870C= (p.Arg1624=) c.4624C= (p.Arg1542=) c.*4460C= (n.*4460C=) c.*2849C= (n.*2849C=) n.7379C= c.4822C= (p.Arg1608=) n.176-23244G= c.4903C= (p.Arg1635=) c.4819C= (p.Arg1607=) c.2464C= (p.Arg822=) n.5342C= n.5356C= n.5328C= n.5323C= | |
| 2 | g.165992369G>T | CA1942711 | SCN1A | c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.4906C>A (p.Arg1636=) c.4873C>A (p.Arg1625=) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.1768C>A c.4870C>A (p.Arg1624=) c.4624C>A (p.Arg1542=) c.*4460C>A (n.*4460C>A) c.*2849C>A (n.*2849C>A) n.7379C>A c.4822C>A (p.Arg1608=) n.176-23244G>T c.4903C>A (p.Arg1635=) c.4819C>A (p.Arg1607=) c.2464C>A (p.Arg822=) n.5342C>A n.5356C>A n.5328C>A n.5323C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992370del | CA658653754 | SCN1A | c.*2942del (n.*2942del) c.4906del (p.Arg1636GlufsTer2) c.4873del (p.Arg1625GlufsTer2) c.*1739del (n.*1739del) c.*2399del (n.*2399del) c.1768del c.4870del (p.Arg1624GlufsTer2) c.4624del (p.Arg1542GlufsTer2) c.*4460del (n.*4460del) c.*2849del (n.*2849del) n.7379del c.4822del (p.Arg1608GlufsTer2) n.176-23243del c.4903del (p.Arg1635GlufsTer2) c.4819del (p.Arg1607GlufsTer2) c.2464del (p.Arg822GlufsTer2) n.5342del n.5356del n.5328del n.5323del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992370G>A | CA1942712 | SCN1A | c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.4905C>T (p.Phe1635=) c.4872C>T (p.Phe1624=) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.1767C>T c.4869C>T (p.Phe1623=) c.4623C>T (p.Phe1541=) c.*4459C>T (n.*4459C>T) c.*2848C>T (n.*2848C>T) n.7378C>T c.4821C>T (p.Phe1607=) n.176-23243G>A c.4902C>T (p.Phe1634=) c.4818C>T (p.Phe1606=) c.2463C>T (p.Phe821=) n.5341C>T n.5355C>T n.5327C>T n.5322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992370G>C | CA349070349 | SCN1A | c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.4905C>G (p.Phe1635Leu) c.4872C>G (p.Phe1624Leu) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.1767C>G c.4869C>G (p.Phe1623Leu) c.4623C>G (p.Phe1541Leu) c.*4459C>G (n.*4459C>G) c.*2848C>G (n.*2848C>G) n.7378C>G c.4821C>G (p.Phe1607Leu) n.176-23243G>C c.4902C>G (p.Phe1634Leu) c.4818C>G (p.Phe1606Leu) c.2463C>G (p.Phe821Leu) n.5341C>G n.5355C>G n.5327C>G n.5322C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992370G= | CA1304838047 | SCN1A | c.*2941C= (n.*2941C=) c.4905C= (p.Phe1635=) c.4872C= (p.Phe1624=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.*2398C= (n.*2398C=) c.1767C= c.4869C= (p.Phe1623=) c.4623C= (p.Phe1541=) c.*4459C= (n.*4459C=) c.*2848C= (n.*2848C=) n.7378C= c.4821C= (p.Phe1607=) n.176-23243G= c.4902C= (p.Phe1634=) c.4818C= (p.Phe1606=) c.2463C= (p.Phe821=) n.5341C= n.5355C= n.5327C= n.5322C= | |
| 2 | g.165992370G>T | CA349070354 | SCN1A | c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.4905C>A (p.Phe1635Leu) c.4872C>A (p.Phe1624Leu) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.1767C>A c.4869C>A (p.Phe1623Leu) c.4623C>A (p.Phe1541Leu) c.*4459C>A (n.*4459C>A) c.*2848C>A (n.*2848C>A) n.7378C>A c.4821C>A (p.Phe1607Leu) n.176-23243G>T c.4902C>A (p.Phe1634Leu) c.4818C>A (p.Phe1606Leu) c.2463C>A (p.Phe821Leu) n.5341C>A n.5355C>A n.5327C>A n.5322C>A | |
| 2 | g.165992371A>C | CA349070358 | SCN1A | c.*2940T>G (n.*2940T>G) c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.4871T>G (p.Phe1624Cys) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.*2397T>G (n.*2397T>G) c.1766T>G c.4868T>G (p.Phe1623Cys) c.4622T>G (p.Phe1541Cys) c.*4458T>G (n.*4458T>G) c.*2847T>G (n.*2847T>G) n.7377T>G c.4820T>G (p.Phe1607Cys) n.176-23242A>C c.4901T>G (p.Phe1634Cys) c.4817T>G (p.Phe1606Cys) c.2462T>G (p.Phe821Cys) n.5340T>G n.5354T>G n.5326T>G n.5321T>G | |
| 2 | g.165992371A>G | CA349070363 | SCN1A | c.*2940T>C (n.*2940T>C) c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.4871T>C (p.Phe1624Ser) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.*2397T>C (n.*2397T>C) c.1766T>C c.4868T>C (p.Phe1623Ser) c.4622T>C (p.Phe1541Ser) c.*4458T>C (n.*4458T>C) c.*2847T>C (n.*2847T>C) n.7377T>C c.4820T>C (p.Phe1607Ser) n.176-23242A>G c.4901T>C (p.Phe1634Ser) c.4817T>C (p.Phe1606Ser) c.2462T>C (p.Phe821Ser) n.5340T>C n.5354T>C n.5326T>C n.5321T>C | |
| 2 | g.165992371A>T | CA349070361 | SCN1A | c.*2940T>A (n.*2940T>A) c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.*2397T>A (n.*2397T>A) c.1766T>A c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) c.4622T>A (p.Phe1541Tyr) c.*4458T>A (n.*4458T>A) c.*2847T>A (n.*2847T>A) n.7377T>A c.4820T>A (p.Phe1607Tyr) n.176-23242A>T c.4901T>A (p.Phe1634Tyr) c.4817T>A (p.Phe1606Tyr) c.2462T>A (p.Phe821Tyr) n.5340T>A n.5354T>A n.5326T>A n.5321T>A | |
| 2 | g.165992372A>C | CA349070369 | SCN1A | c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.4870T>G (p.Phe1624Val) c.*1736T>G (n.*1736T>G) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.1765T>G c.4867T>G (p.Phe1623Val) c.4621T>G (p.Phe1541Val) c.*4457T>G (n.*4457T>G) c.*2846T>G (n.*2846T>G) n.7376T>G c.4819T>G (p.Phe1607Val) n.176-23241A>C c.4900T>G (p.Phe1634Val) c.4816T>G (p.Phe1606Val) c.2461T>G (p.Phe821Val) n.5339T>G n.5353T>G n.5325T>G n.5320T>G | |
| 2 | g.165992372A>G | CA349070372 | SCN1A | c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.4870T>C (p.Phe1624Leu) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.1765T>C c.4867T>C (p.Phe1623Leu) c.4621T>C (p.Phe1541Leu) c.*4457T>C (n.*4457T>C) c.*2846T>C (n.*2846T>C) n.7376T>C c.4819T>C (p.Phe1607Leu) n.176-23241A>G c.4900T>C (p.Phe1634Leu) c.4816T>C (p.Phe1606Leu) c.2461T>C (p.Phe821Leu) n.5339T>C n.5353T>C n.5325T>C n.5320T>C | |
| 2 | g.165992372A>T | CA349070388 | SCN1A | c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.4870T>A (p.Phe1624Ile) c.*1736T>A (n.*1736T>A) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.1765T>A c.4867T>A (p.Phe1623Ile) c.4621T>A (p.Phe1541Ile) c.*4457T>A (n.*4457T>A) c.*2846T>A (n.*2846T>A) n.7376T>A c.4819T>A (p.Phe1607Ile) n.176-23241A>T c.4900T>A (p.Phe1634Ile) c.4816T>A (p.Phe1606Ile) c.2461T>A (p.Phe821Ile) n.5339T>A n.5353T>A n.5325T>A n.5320T>A | |
| 2 | g.165992373C>A | CA1942713 | SCN1A | c.*2938G>T (n.*2938G>T) c.4902G>T (p.Leu1634=) c.4869G>T (p.Leu1623=) c.*1735G>T (n.*1735G>T) c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.1764G>T c.4866G>T (p.Leu1622=) c.4620G>T (p.Leu1540=) c.*4456G>T (n.*4456G>T) c.*2845G>T (n.*2845G>T) n.7375G>T c.4818G>T (p.Leu1606=) n.176-23240C>A c.4899G>T (p.Leu1633=) c.4815G>T (p.Leu1605=) c.2460G>T (p.Leu820=) n.5338G>T n.5352G>T n.5324G>T n.5319G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992373C= | CA1304838048 | SCN1A | c.*2938G= (n.*2938G=) c.4902G= (p.Leu1634=) c.4869G= (p.Leu1623=) c.*1735G= (n.*1735G=) c.*2395G= (n.*2395G=) c.1764G= c.4866G= (p.Leu1622=) c.4620G= (p.Leu1540=) c.*4456G= (n.*4456G=) c.*2845G= (n.*2845G=) n.7375G= c.4818G= (p.Leu1606=) n.176-23240C= c.4899G= (p.Leu1633=) c.4815G= (p.Leu1605=) c.2460G= (p.Leu820=) n.5338G= n.5352G= n.5324G= n.5319G= | |
| 2 | g.165992373C>G | CA429902406 | SCN1A | c.*2938G>C (n.*2938G>C) c.4902G>C (p.Leu1634=) c.4869G>C (p.Leu1623=) c.*1735G>C (n.*1735G>C) c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.1764G>C c.4866G>C (p.Leu1622=) c.4620G>C (p.Leu1540=) c.*4456G>C (n.*4456G>C) c.*2845G>C (n.*2845G>C) n.7375G>C c.4818G>C (p.Leu1606=) n.176-23240C>G c.4899G>C (p.Leu1633=) c.4815G>C (p.Leu1605=) c.2460G>C (p.Leu820=) n.5338G>C n.5352G>C n.5324G>C n.5319G>C | |
| 2 | g.165992373C>T | CA429902408 | SCN1A | c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.4902G>A (p.Leu1634=) c.4869G>A (p.Leu1623=) c.*1735G>A (n.*1735G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.1764G>A c.4866G>A (p.Leu1622=) c.4620G>A (p.Leu1540=) c.*4456G>A (n.*4456G>A) c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.7375G>A c.4818G>A (p.Leu1606=) n.176-23240C>T c.4899G>A (p.Leu1633=) c.4815G>A (p.Leu1605=) c.2460G>A (p.Leu820=) n.5338G>A n.5352G>A n.5324G>A n.5319G>A | |
| 2 | g.165992374A>C | CA349070395 | SCN1A | c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.4901T>G (p.Leu1634Arg) c.4868T>G (p.Leu1623Arg) c.*1734T>G (n.*1734T>G) c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.1763T>G c.4865T>G (p.Leu1622Arg) c.4619T>G (p.Leu1540Arg) c.*4455T>G (n.*4455T>G) c.*2844T>G (n.*2844T>G) n.7374T>G c.4817T>G (p.Leu1606Arg) n.176-23239A>C c.4898T>G (p.Leu1633Arg) c.4814T>G (p.Leu1605Arg) c.2459T>G (p.Leu820Arg) n.5337T>G n.5351T>G n.5323T>G n.5318T>G | |
| 2 | g.165992374A>G | CA349070398 | SCN1A | c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.4901T>C (p.Leu1634Pro) c.4868T>C (p.Leu1623Pro) c.*1734T>C (n.*1734T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.1763T>C c.4865T>C (p.Leu1622Pro) c.4619T>C (p.Leu1540Pro) c.*4455T>C (n.*4455T>C) c.*2844T>C (n.*2844T>C) n.7374T>C c.4817T>C (p.Leu1606Pro) n.176-23239A>G c.4898T>C (p.Leu1633Pro) c.4814T>C (p.Leu1605Pro) c.2459T>C (p.Leu820Pro) n.5337T>C n.5351T>C n.5323T>C n.5318T>C | |
| 2 | g.165992374A>T | CA349070401 | SCN1A | c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.4901T>A (p.Leu1634Gln) c.4868T>A (p.Leu1623Gln) c.*1734T>A (n.*1734T>A) c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.1763T>A c.4865T>A (p.Leu1622Gln) c.4619T>A (p.Leu1540Gln) c.*4455T>A (n.*4455T>A) c.*2844T>A (n.*2844T>A) n.7374T>A c.4817T>A (p.Leu1606Gln) n.176-23239A>T c.4898T>A (p.Leu1633Gln) c.4814T>A (p.Leu1605Gln) c.2459T>A (p.Leu820Gln) n.5337T>A n.5351T>A n.5323T>A n.5318T>A | |
| 2 | g.165992375G>A | CA429902415 | SCN1A | c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.4900C>T (p.Leu1634=) c.4867C>T (p.Leu1623=) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.1762C>T c.4864C>T (p.Leu1622=) c.4618C>T (p.Leu1540=) c.*4454C>T (n.*4454C>T) c.*2843C>T (n.*2843C>T) n.7373C>T c.4816C>T (p.Leu1606=) n.176-23238G>A c.4897C>T (p.Leu1633=) c.4813C>T (p.Leu1605=) c.2458C>T (p.Leu820=) n.5336C>T n.5350C>T n.5322C>T n.5317C>T | |
| 2 | g.165992375G>C | CA349070404 | SCN1A | c.*2936C>G (n.*2936C>G) c.4900C>G (p.Leu1634Val) c.4867C>G (p.Leu1623Val) c.*1733C>G (n.*1733C>G) c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.1762C>G c.4864C>G (p.Leu1622Val) c.4618C>G (p.Leu1540Val) c.*4454C>G (n.*4454C>G) c.*2843C>G (n.*2843C>G) n.7373C>G c.4816C>G (p.Leu1606Val) n.176-23238G>C c.4897C>G (p.Leu1633Val) c.4813C>G (p.Leu1605Val) c.2458C>G (p.Leu820Val) n.5336C>G n.5350C>G n.5322C>G n.5317C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992375G= | CA1304838049 | SCN1A | c.*2936C= (n.*2936C=) c.4900C= (p.Leu1634=) c.4867C= (p.Leu1623=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.*2393C= (n.*2393C=) c.1762C= c.4864C= (p.Leu1622=) c.4618C= (p.Leu1540=) c.*4454C= (n.*4454C=) c.*2843C= (n.*2843C=) n.7373C= c.4816C= (p.Leu1606=) n.176-23238G= c.4897C= (p.Leu1633=) c.4813C= (p.Leu1605=) c.2458C= (p.Leu820=) n.5336C= n.5350C= n.5322C= n.5317C= | |
| 2 | g.165992375G>T | CA349070407 | SCN1A | c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.4900C>A (p.Leu1634Met) c.4867C>A (p.Leu1623Met) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.1762C>A c.4864C>A (p.Leu1622Met) c.4618C>A (p.Leu1540Met) c.*4454C>A (n.*4454C>A) c.*2843C>A (n.*2843C>A) n.7373C>A c.4816C>A (p.Leu1606Met) n.176-23238G>T c.4897C>A (p.Leu1633Met) c.4813C>A (p.Leu1605Met) c.2458C>A (p.Leu820Met) n.5336C>A n.5350C>A n.5322C>A n.5317C>A | |
| 2 | g.165992376G>A | CA429902422 | SCN1A | c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.4899C>T (p.Thr1633=) c.4866C>T (p.Thr1622=) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.1761C>T c.4863C>T (p.Thr1621=) c.4617C>T (p.Thr1539=) c.*4453C>T (n.*4453C>T) c.*2842C>T (n.*2842C>T) n.7372C>T c.4815C>T (p.Thr1605=) n.176-23237G>A c.4896C>T (p.Thr1632=) c.4812C>T (p.Thr1604=) c.2457C>T (p.Thr819=) n.5335C>T n.5349C>T n.5321C>T n.5316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992376G>C | CA429902423 | SCN1A | c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.4899C>G (p.Thr1633=) c.4866C>G (p.Thr1622=) c.*1732C>G (n.*1732C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.1761C>G c.4863C>G (p.Thr1621=) c.4617C>G (p.Thr1539=) c.*4453C>G (n.*4453C>G) c.*2842C>G (n.*2842C>G) n.7372C>G c.4815C>G (p.Thr1605=) n.176-23237G>C c.4896C>G (p.Thr1632=) c.4812C>G (p.Thr1604=) c.2457C>G (p.Thr819=) n.5335C>G n.5349C>G n.5321C>G n.5316C>G | |
| 2 | g.165992376G= | CA1304838050 | SCN1A | c.*2935C= (n.*2935C=) c.4899C= (p.Thr1633=) c.4866C= (p.Thr1622=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.1761C= c.4863C= (p.Thr1621=) c.4617C= (p.Thr1539=) c.*4453C= (n.*4453C=) c.*2842C= (n.*2842C=) n.7372C= c.4815C= (p.Thr1605=) n.176-23237G= c.4896C= (p.Thr1632=) c.4812C= (p.Thr1604=) c.2457C= (p.Thr819=) n.5335C= n.5349C= n.5321C= n.5316C= | |
| 2 | g.165992376G>T | CA59798871 | SCN1A | c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.4899C>A (p.Thr1633=) c.4866C>A (p.Thr1622=) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.1761C>A c.4863C>A (p.Thr1621=) c.4617C>A (p.Thr1539=) c.*4453C>A (n.*4453C>A) c.*2842C>A (n.*2842C>A) n.7372C>A c.4815C>A (p.Thr1605=) n.176-23237G>T c.4896C>A (p.Thr1632=) c.4812C>A (p.Thr1604=) c.2457C>A (p.Thr819=) n.5335C>A n.5349C>A n.5321C>A n.5316C>A | dbSNP |
| 2 | g.165992377G>A | CA349070412 | SCN1A | c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.4898C>T (p.Thr1633Ile) c.4865C>T (p.Thr1622Ile) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.1760C>T c.4862C>T (p.Thr1621Ile) c.4616C>T (p.Thr1539Ile) c.*4452C>T (n.*4452C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.7371C>T c.4814C>T (p.Thr1605Ile) n.176-23236G>A c.4895C>T (p.Thr1632Ile) c.4811C>T (p.Thr1604Ile) c.2456C>T (p.Thr819Ile) n.5334C>T n.5348C>T n.5320C>T n.5315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165992377G>C | CA349070414 | SCN1A | c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.4898C>G (p.Thr1633Ser) c.4865C>G (p.Thr1622Ser) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.1760C>G c.4862C>G (p.Thr1621Ser) c.4616C>G (p.Thr1539Ser) c.*4452C>G (n.*4452C>G) c.*2841C>G (n.*2841C>G) n.7371C>G c.4814C>G (p.Thr1605Ser) n.176-23236G>C c.4895C>G (p.Thr1632Ser) c.4811C>G (p.Thr1604Ser) c.2456C>G (p.Thr819Ser) n.5334C>G n.5348C>G n.5320C>G n.5315C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992377G= | CA1304838051 | SCN1A | c.*2934C= (n.*2934C=) c.4898C= (p.Thr1633=) c.4865C= (p.Thr1622=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.*2391C= (n.*2391C=) c.1760C= c.4862C= (p.Thr1621=) c.4616C= (p.Thr1539=) c.*4452C= (n.*4452C=) c.*2841C= (n.*2841C=) n.7371C= c.4814C= (p.Thr1605=) n.176-23236G= c.4895C= (p.Thr1632=) c.4811C= (p.Thr1604=) c.2456C= (p.Thr819=) n.5334C= n.5348C= n.5320C= n.5315C= | |
| 2 | g.165992377G>T | CA349070417 | SCN1A | c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.4898C>A (p.Thr1633Asn) c.4865C>A (p.Thr1622Asn) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.1760C>A c.4862C>A (p.Thr1621Asn) c.4616C>A (p.Thr1539Asn) c.*4452C>A (n.*4452C>A) c.*2841C>A (n.*2841C>A) n.7371C>A c.4814C>A (p.Thr1605Asn) n.176-23236G>T c.4895C>A (p.Thr1632Asn) c.4811C>A (p.Thr1604Asn) c.2456C>A (p.Thr819Asn) n.5334C>A n.5348C>A n.5320C>A n.5315C>A | |
| 2 | g.165992378T>A | CA349070429 | SCN1A | c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.4897A>T (p.Thr1633Ser) c.4864A>T (p.Thr1622Ser) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*2390A>T (n.*2390A>T) c.1759A>T c.4861A>T (p.Thr1621Ser) c.4615A>T (p.Thr1539Ser) c.*4451A>T (n.*4451A>T) c.*2840A>T (n.*2840A>T) n.7370A>T c.4813A>T (p.Thr1605Ser) n.176-23235T>A c.4894A>T (p.Thr1632Ser) c.4810A>T (p.Thr1604Ser) c.2455A>T (p.Thr819Ser) n.5333A>T n.5347A>T n.5319A>T n.5314A>T | |
| 2 | g.165992378T>C | CA349070446 | SCN1A | c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.4897A>G (p.Thr1633Ala) c.4864A>G (p.Thr1622Ala) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*2390A>G (n.*2390A>G) c.1759A>G c.4861A>G (p.Thr1621Ala) c.4615A>G (p.Thr1539Ala) c.*4451A>G (n.*4451A>G) c.*2840A>G (n.*2840A>G) n.7370A>G c.4813A>G (p.Thr1605Ala) n.176-23235T>C c.4894A>G (p.Thr1632Ala) c.4810A>G (p.Thr1604Ala) c.2455A>G (p.Thr819Ala) n.5333A>G n.5347A>G n.5319A>G n.5314A>G | |
| 2 | g.165992378T>G | CA349070421 | SCN1A | c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.4897A>C (p.Thr1633Pro) c.4864A>C (p.Thr1622Pro) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*2390A>C (n.*2390A>C) c.1759A>C c.4861A>C (p.Thr1621Pro) c.4615A>C (p.Thr1539Pro) c.*4451A>C (n.*4451A>C) c.*2840A>C (n.*2840A>C) n.7370A>C c.4813A>C (p.Thr1605Pro) n.176-23235T>G c.4894A>C (p.Thr1632Pro) c.4810A>C (p.Thr1604Pro) c.2455A>C (p.Thr819Pro) n.5333A>C n.5347A>C n.5319A>C n.5314A>C | |
| 2 | g.165992378T= | CA1304838052 | SCN1A | c.*2933A= (n.*2933A=) c.4897A= (p.Thr1633=) c.4864A= (p.Thr1622=) c.*1730A= (n.*1730A=) c.*2390A= (n.*2390A=) c.1759A= c.4861A= (p.Thr1621=) c.4615A= (p.Thr1539=) c.*4451A= (n.*4451A=) c.*2840A= (n.*2840A=) n.7370A= c.4813A= (p.Thr1605=) n.176-23235T= c.4894A= (p.Thr1632=) c.4810A= (p.Thr1604=) c.2455A= (p.Thr819=) n.5333A= n.5347A= n.5319A= n.5314A= | |
| 2 | g.165992379A= | CA1304838053 | SCN1A | c.*2932T= (n.*2932T=) c.4896T= (p.Pro1632=) c.4863T= (p.Pro1621=) c.*1729T= (n.*1729T=) c.*2389T= (n.*2389T=) c.1758T= c.4860T= (p.Pro1620=) c.4614T= (p.Pro1538=) c.*4450T= (n.*4450T=) c.*2839T= (n.*2839T=) n.7369T= c.4812T= (p.Pro1604=) n.176-23234A= c.4893T= (p.Pro1631=) c.4809T= (p.Pro1603=) c.2454T= (p.Pro818=) n.5332T= n.5346T= n.5318T= n.5313T= | |
| 2 | g.165992379A>C | CA429902429 | SCN1A | c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.4896T>G (p.Pro1632=) c.4863T>G (p.Pro1621=) c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.1758T>G c.4860T>G (p.Pro1620=) c.4614T>G (p.Pro1538=) c.*4450T>G (n.*4450T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) n.7369T>G c.4812T>G (p.Pro1604=) n.176-23234A>C c.4893T>G (p.Pro1631=) c.4809T>G (p.Pro1603=) c.2454T>G (p.Pro818=) n.5332T>G n.5346T>G n.5318T>G n.5313T>G | |
| 2 | g.165992379A>G | CA429902431 | SCN1A | c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.4896T>C (p.Pro1632=) c.4863T>C (p.Pro1621=) c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.1758T>C c.4860T>C (p.Pro1620=) c.4614T>C (p.Pro1538=) c.*4450T>C (n.*4450T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) n.7369T>C c.4812T>C (p.Pro1604=) n.176-23234A>G c.4893T>C (p.Pro1631=) c.4809T>C (p.Pro1603=) c.2454T>C (p.Pro818=) n.5332T>C n.5346T>C n.5318T>C n.5313T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992379A>T | CA429902433 | SCN1A | c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.4896T>A (p.Pro1632=) c.4863T>A (p.Pro1621=) c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.1758T>A c.4860T>A (p.Pro1620=) c.4614T>A (p.Pro1538=) c.*4450T>A (n.*4450T>A) c.*2839T>A (n.*2839T>A) n.7369T>A c.4812T>A (p.Pro1604=) n.176-23234A>T c.4893T>A (p.Pro1631=) c.4809T>A (p.Pro1603=) c.2454T>A (p.Pro818=) n.5332T>A n.5346T>A n.5318T>A n.5313T>A |