| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992268C>A | CA429975901 | SCN1A | c.*3043G>T (n.*3043G>T) c.5007G>T (p.Ala1669=) c.4974G>T (p.Ala1658=) c.*1840G>T (n.*1840G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.1869G>T c.4971G>T (p.Ala1657=) c.4725G>T (p.Ala1575=) c.*4561G>T (n.*4561G>T) c.*2950G>T (n.*2950G>T) n.7480G>T c.4923G>T (p.Ala1641=) n.176-23345C>A c.5004G>T (p.Ala1668=) c.4920G>T (p.Ala1640=) c.2565G>T (p.Ala855=) n.5443G>T n.5457G>T n.5429G>T n.5424G>T | |
| 2 | g.165992268C= | CA1304837990 | SCN1A | c.*3043G= (n.*3043G=) c.5007G= (p.Ala1669=) c.4974G= (p.Ala1658=) c.*1840G= (n.*1840G=) c.*2500G= (n.*2500G=) c.1869G= c.4971G= (p.Ala1657=) c.4725G= (p.Ala1575=) c.*4561G= (n.*4561G=) c.*2950G= (n.*2950G=) n.7480G= c.4923G= (p.Ala1641=) n.176-23345C= c.5004G= (p.Ala1668=) c.4920G= (p.Ala1640=) c.2565G= (p.Ala855=) n.5443G= n.5457G= n.5429G= n.5424G= | |
| 2 | g.165992268C>G | CA429975900 | SCN1A | c.*3043G>C (n.*3043G>C) c.5007G>C (p.Ala1669=) c.4974G>C (p.Ala1658=) c.*1840G>C (n.*1840G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.1869G>C c.4971G>C (p.Ala1657=) c.4725G>C (p.Ala1575=) c.*4561G>C (n.*4561G>C) c.*2950G>C (n.*2950G>C) n.7480G>C c.4923G>C (p.Ala1641=) n.176-23345C>G c.5004G>C (p.Ala1668=) c.4920G>C (p.Ala1640=) c.2565G>C (p.Ala855=) n.5443G>C n.5457G>C n.5429G>C n.5424G>C | |
| 2 | g.165992268C>T | CA1942705 | SCN1A | c.*3043G>A (n.*3043G>A) c.5007G>A (p.Ala1669=) c.4974G>A (p.Ala1658=) c.*1840G>A (n.*1840G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.1869G>A c.4971G>A (p.Ala1657=) c.4725G>A (p.Ala1575=) c.*4561G>A (n.*4561G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) n.7480G>A c.4923G>A (p.Ala1641=) n.176-23345C>T c.5004G>A (p.Ala1668=) c.4920G>A (p.Ala1640=) c.2565G>A (p.Ala855=) n.5443G>A n.5457G>A n.5429G>A n.5424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992269G>A | CA349069752 | SCN1A | c.*3042C>T (n.*3042C>T) c.5006C>T (p.Ala1669Val) c.4973C>T (p.Ala1658Val) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.1868C>T c.4970C>T (p.Ala1657Val) c.4724C>T (p.Ala1575Val) c.*4560C>T (n.*4560C>T) c.*2949C>T (n.*2949C>T) n.7479C>T c.4922C>T (p.Ala1641Val) n.176-23344G>A c.5003C>T (p.Ala1668Val) c.4919C>T (p.Ala1640Val) c.2564C>T (p.Ala855Val) n.5442C>T n.5456C>T n.5428C>T n.5423C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992269G>C | CA349069754 | SCN1A | c.*3042C>G (n.*3042C>G) c.5006C>G (p.Ala1669Gly) c.4973C>G (p.Ala1658Gly) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.1868C>G c.4970C>G (p.Ala1657Gly) c.4724C>G (p.Ala1575Gly) c.*4560C>G (n.*4560C>G) c.*2949C>G (n.*2949C>G) n.7479C>G c.4922C>G (p.Ala1641Gly) n.176-23344G>C c.5003C>G (p.Ala1668Gly) c.4919C>G (p.Ala1640Gly) c.2564C>G (p.Ala855Gly) n.5442C>G n.5456C>G n.5428C>G n.5423C>G | |
| 2 | g.165992269G= | CA1304837991 | SCN1A | c.*3042C= (n.*3042C=) c.5006C= (p.Ala1669=) c.4973C= (p.Ala1658=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*2499C= (n.*2499C=) c.1868C= c.4970C= (p.Ala1657=) c.4724C= (p.Ala1575=) c.*4560C= (n.*4560C=) c.*2949C= (n.*2949C=) n.7479C= c.4922C= (p.Ala1641=) n.176-23344G= c.5003C= (p.Ala1668=) c.4919C= (p.Ala1640=) c.2564C= (p.Ala855=) n.5442C= n.5456C= n.5428C= n.5423C= | |
| 2 | g.165992269G>T | CA281748 | SCN1A | c.*3042C>A (n.*3042C>A) c.5006C>A (p.Ala1669Glu) c.4973C>A (p.Ala1658Glu) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.1868C>A c.4970C>A (p.Ala1657Glu) c.4724C>A (p.Ala1575Glu) c.*4560C>A (n.*4560C>A) c.*2949C>A (n.*2949C>A) n.7479C>A c.4922C>A (p.Ala1641Glu) n.176-23344G>T c.5003C>A (p.Ala1668Glu) c.4919C>A (p.Ala1640Glu) c.2564C>A (p.Ala855Glu) n.5442C>A n.5456C>A n.5428C>A n.5423C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992270C>A | CA349069761 | SCN1A | c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.5005G>T (p.Ala1669Ser) c.4972G>T (p.Ala1658Ser) c.*1838G>T (n.*1838G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.1867G>T c.4969G>T (p.Ala1657Ser) c.4723G>T (p.Ala1575Ser) c.*4559G>T (n.*4559G>T) c.*2948G>T (n.*2948G>T) n.7478G>T c.4921G>T (p.Ala1641Ser) n.176-23343C>A c.5002G>T (p.Ala1668Ser) c.4918G>T (p.Ala1640Ser) c.2563G>T (p.Ala855Ser) n.5441G>T n.5455G>T n.5427G>T n.5422G>T | |
| 2 | g.165992270C>G | CA349069757 | SCN1A | c.*3041G>C (n.*3041G>C) c.5005G>C (p.Ala1669Pro) c.4972G>C (p.Ala1658Pro) c.*1838G>C (n.*1838G>C) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.1867G>C c.4969G>C (p.Ala1657Pro) c.4723G>C (p.Ala1575Pro) c.*4559G>C (n.*4559G>C) c.*2948G>C (n.*2948G>C) n.7478G>C c.4921G>C (p.Ala1641Pro) n.176-23343C>G c.5002G>C (p.Ala1668Pro) c.4918G>C (p.Ala1640Pro) c.2563G>C (p.Ala855Pro) n.5441G>C n.5455G>C n.5427G>C n.5422G>C | |
| 2 | g.165992270C>T | CA349069759 | SCN1A | c.*3041G>A (n.*3041G>A) c.5005G>A (p.Ala1669Thr) c.4972G>A (p.Ala1658Thr) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.1867G>A c.4969G>A (p.Ala1657Thr) c.4723G>A (p.Ala1575Thr) c.*4559G>A (n.*4559G>A) c.*2948G>A (n.*2948G>A) n.7478G>A c.4921G>A (p.Ala1641Thr) n.176-23343C>T c.5002G>A (p.Ala1668Thr) c.4918G>A (p.Ala1640Thr) c.2563G>A (p.Ala855Thr) n.5441G>A n.5455G>A n.5427G>A n.5422G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992271A>C | CA429975903 | SCN1A | c.*3040T>G (n.*3040T>G) c.5004T>G (p.Pro1668=) c.4971T>G (p.Pro1657=) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.1866T>G c.4968T>G (p.Pro1656=) c.4722T>G (p.Pro1574=) c.*4558T>G (n.*4558T>G) c.*2947T>G (n.*2947T>G) n.7477T>G c.4920T>G (p.Pro1640=) n.176-23342A>C c.5001T>G (p.Pro1667=) c.4917T>G (p.Pro1639=) c.2562T>G (p.Pro854=) n.5440T>G n.5454T>G n.5426T>G n.5421T>G | |
| 2 | g.165992271A>G | CA429975904 | SCN1A | c.*3040T>C (n.*3040T>C) c.5004T>C (p.Pro1668=) c.4971T>C (p.Pro1657=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.1866T>C c.4968T>C (p.Pro1656=) c.4722T>C (p.Pro1574=) c.*4558T>C (n.*4558T>C) c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.7477T>C c.4920T>C (p.Pro1640=) n.176-23342A>G c.5001T>C (p.Pro1667=) c.4917T>C (p.Pro1639=) c.2562T>C (p.Pro854=) n.5440T>C n.5454T>C n.5426T>C n.5421T>C | |
| 2 | g.165992271A>T | CA429975905 | SCN1A | c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.5004T>A (p.Pro1668=) c.4971T>A (p.Pro1657=) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.1866T>A c.4968T>A (p.Pro1656=) c.4722T>A (p.Pro1574=) c.*4558T>A (n.*4558T>A) c.*2947T>A (n.*2947T>A) n.7477T>A c.4920T>A (p.Pro1640=) n.176-23342A>T c.5001T>A (p.Pro1667=) c.4917T>A (p.Pro1639=) c.2562T>A (p.Pro854=) n.5440T>A n.5454T>A n.5426T>A n.5421T>A | |
| 2 | g.165992271_165992272delinsAG | CA1304837992 | SCN1A | c.*3039_*3040delinsCT (n.*3039_*3040delinsCT) c.5003_5004delinsCT (p.Pro1668=) c.4970_4971delinsCT (p.Pro1657=) c.*1836_*1837delinsCT (n.*1836_*1837delinsCT) c.*2496_*2497delinsCT (n.*2496_*2497delinsCT) c.1865_1866delinsCT c.4967_4968delinsCT (p.Pro1656=) c.4721_4722delinsCT (p.Pro1574=) c.*4557_*4558delinsCT (n.*4557_*4558delinsCT) c.*2946_*2947delinsCT (n.*2946_*2947delinsCT) n.7476_7477delinsCT c.4919_4920delinsCT (p.Pro1640=) n.176-23342_176-23341delinsAG c.5000_5001delinsCT (p.Pro1667=) c.4916_4917delinsCT (p.Pro1639=) c.2561_2562delinsCT (p.Pro854=) n.5439_5440delinsCT n.5453_5454delinsCT n.5425_5426delinsCT n.5420_5421delinsCT | |
| 2 | g.165992272G>A | CA349069765 | SCN1A | c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.5003C>T (p.Pro1668Leu) c.4970C>T (p.Pro1657Leu) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.1865C>T c.4967C>T (p.Pro1656Leu) c.4721C>T (p.Pro1574Leu) c.*4557C>T (n.*4557C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) n.7476C>T c.4919C>T (p.Pro1640Leu) n.176-23341G>A c.5000C>T (p.Pro1667Leu) c.4916C>T (p.Pro1639Leu) c.2561C>T (p.Pro854Leu) n.5439C>T n.5453C>T n.5425C>T n.5420C>T | |
| 2 | g.165992272G>C | CA303095 | SCN1A | c.*3039C>G (n.*3039C>G) c.5003C>G (p.Pro1668Arg) c.4970C>G (p.Pro1657Arg) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.1865C>G c.4967C>G (p.Pro1656Arg) c.4721C>G (p.Pro1574Arg) c.*4557C>G (n.*4557C>G) c.*2946C>G (n.*2946C>G) n.7476C>G c.4919C>G (p.Pro1640Arg) n.176-23341G>C c.5000C>G (p.Pro1667Arg) c.4916C>G (p.Pro1639Arg) c.2561C>G (p.Pro854Arg) n.5439C>G n.5453C>G n.5425C>G n.5420C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992272G= | CA1304837993 | SCN1A | c.*3039C= (n.*3039C=) c.5003C= (p.Pro1668=) c.4970C= (p.Pro1657=) c.*1836C= (n.*1836C=) c.*2496C= (n.*2496C=) c.1865C= c.4967C= (p.Pro1656=) c.4721C= (p.Pro1574=) c.*4557C= (n.*4557C=) c.*2946C= (n.*2946C=) n.7476C= c.4919C= (p.Pro1640=) n.176-23341G= c.5000C= (p.Pro1667=) c.4916C= (p.Pro1639=) c.2561C= (p.Pro854=) n.5439C= n.5453C= n.5425C= n.5420C= | |
| 2 | g.165992272G>T | CA349069769 | SCN1A | c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.5003C>A (p.Pro1668His) c.4970C>A (p.Pro1657His) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.1865C>A c.4967C>A (p.Pro1656His) c.4721C>A (p.Pro1574His) c.*4557C>A (n.*4557C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) n.7476C>A c.4919C>A (p.Pro1640His) n.176-23341G>T c.5000C>A (p.Pro1667His) c.4916C>A (p.Pro1639His) c.2561C>A (p.Pro854His) n.5439C>A n.5453C>A n.5425C>A n.5420C>A | |
| 2 | g.165992273del | CA303305 | SCN1A | c.*3039del (n.*3039del) c.5003del (p.Pro1668LeufsTer12) c.4970del (p.Pro1657LeufsTer12) c.*1836del (n.*1836del) c.*2496del (n.*2496del) c.1865del c.4967del (p.Pro1656LeufsTer12) c.4721del (p.Pro1574LeufsTer12) c.*4557del (n.*4557del) c.*2946del (n.*2946del) n.7476del c.4919del (p.Pro1640LeufsTer12) n.176-23340del c.5000del (p.Pro1667LeufsTer12) c.4916del (p.Pro1639LeufsTer12) c.2561del (p.Pro854LeufsTer12) n.5439del n.5453del n.5425del n.5420del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992273G>A | CA349069777 | SCN1A | c.*3038C>T (n.*3038C>T) c.5002C>T (p.Pro1668Ser) c.4969C>T (p.Pro1657Ser) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.1864C>T c.4966C>T (p.Pro1656Ser) c.4720C>T (p.Pro1574Ser) c.*4556C>T (n.*4556C>T) c.*2945C>T (n.*2945C>T) n.7475C>T c.4918C>T (p.Pro1640Ser) n.176-23340G>A c.4999C>T (p.Pro1667Ser) c.4915C>T (p.Pro1639Ser) c.2560C>T (p.Pro854Ser) n.5438C>T n.5452C>T n.5424C>T n.5419C>T | |
| 2 | g.165992273G>C | CA284997 | SCN1A | c.*3038C>G (n.*3038C>G) c.5002C>G (p.Pro1668Ala) c.4969C>G (p.Pro1657Ala) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.1864C>G c.4966C>G (p.Pro1656Ala) c.4720C>G (p.Pro1574Ala) c.*4556C>G (n.*4556C>G) c.*2945C>G (n.*2945C>G) n.7475C>G c.4918C>G (p.Pro1640Ala) n.176-23340G>C c.4999C>G (p.Pro1667Ala) c.4915C>G (p.Pro1639Ala) c.2560C>G (p.Pro854Ala) n.5438C>G n.5452C>G n.5424C>G n.5419C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992273G= | CA1304837994 | SCN1A | c.*3038C= (n.*3038C=) c.5002C= (p.Pro1668=) c.4969C= (p.Pro1657=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.*2495C= (n.*2495C=) c.1864C= c.4966C= (p.Pro1656=) c.4720C= (p.Pro1574=) c.*4556C= (n.*4556C=) c.*2945C= (n.*2945C=) n.7475C= c.4918C= (p.Pro1640=) n.176-23340G= c.4999C= (p.Pro1667=) c.4915C= (p.Pro1639=) c.2560C= (p.Pro854=) n.5438C= n.5452C= n.5424C= n.5419C= | |
| 2 | g.165992273G>T | CA349069773 | SCN1A | c.*3038C>A (n.*3038C>A) c.5002C>A (p.Pro1668Thr) c.4969C>A (p.Pro1657Thr) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.1864C>A c.4966C>A (p.Pro1656Thr) c.4720C>A (p.Pro1574Thr) c.*4556C>A (n.*4556C>A) c.*2945C>A (n.*2945C>A) n.7475C>A c.4918C>A (p.Pro1640Thr) n.176-23340G>T c.4999C>A (p.Pro1667Thr) c.4915C>A (p.Pro1639Thr) c.2560C>A (p.Pro854Thr) n.5438C>A n.5452C>A n.5424C>A n.5419C>A | |
| 2 | g.165992274A>C | CA429975907 | SCN1A | c.*3037T>G (n.*3037T>G) c.5001T>G (p.Leu1667=) c.4968T>G (p.Leu1656=) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.1863T>G c.4965T>G (p.Leu1655=) c.4719T>G (p.Leu1573=) c.*4555T>G (n.*4555T>G) c.*2944T>G (n.*2944T>G) n.7474T>G c.4917T>G (p.Leu1639=) n.176-23339A>C c.4998T>G (p.Leu1666=) c.4914T>G (p.Leu1638=) c.2559T>G (p.Leu853=) n.5437T>G n.5451T>G n.5423T>G n.5418T>G | |
| 2 | g.165992274A>G | CA429975908 | SCN1A | c.*3037T>C (n.*3037T>C) c.5001T>C (p.Leu1667=) c.4968T>C (p.Leu1656=) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.1863T>C c.4965T>C (p.Leu1655=) c.4719T>C (p.Leu1573=) c.*4555T>C (n.*4555T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) n.7474T>C c.4917T>C (p.Leu1639=) n.176-23339A>G c.4998T>C (p.Leu1666=) c.4914T>C (p.Leu1638=) c.2559T>C (p.Leu853=) n.5437T>C n.5451T>C n.5423T>C n.5418T>C | |
| 2 | g.165992274A>T | CA429975909 | SCN1A | c.*3037T>A (n.*3037T>A) c.5001T>A (p.Leu1667=) c.4968T>A (p.Leu1656=) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.1863T>A c.4965T>A (p.Leu1655=) c.4719T>A (p.Leu1573=) c.*4555T>A (n.*4555T>A) c.*2944T>A (n.*2944T>A) n.7474T>A c.4917T>A (p.Leu1639=) n.176-23339A>T c.4998T>A (p.Leu1666=) c.4914T>A (p.Leu1638=) c.2559T>A (p.Leu853=) n.5437T>A n.5451T>A n.5423T>A n.5418T>A | |
| 2 | g.165992275A= | CA1304837995 | SCN1A | c.*3036T= (n.*3036T=) c.5000T= (p.Leu1667=) c.4967T= (p.Leu1656=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.*2493T= (n.*2493T=) c.1862T= c.4964T= (p.Leu1655=) c.4718T= (p.Leu1573=) c.*4554T= (n.*4554T=) c.*2943T= (n.*2943T=) n.7473T= c.4916T= (p.Leu1639=) n.176-23338A= c.4997T= (p.Leu1666=) c.4913T= (p.Leu1638=) c.2558T= (p.Leu853=) n.5436T= n.5450T= n.5422T= n.5417T= | |
| 2 | g.165992275A>C | CA349069780 | SCN1A | c.*3036T>G (n.*3036T>G) c.5000T>G (p.Leu1667Arg) c.4967T>G (p.Leu1656Arg) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.1862T>G c.4964T>G (p.Leu1655Arg) c.4718T>G (p.Leu1573Arg) c.*4554T>G (n.*4554T>G) c.*2943T>G (n.*2943T>G) n.7473T>G c.4916T>G (p.Leu1639Arg) n.176-23338A>C c.4997T>G (p.Leu1666Arg) c.4913T>G (p.Leu1638Arg) c.2558T>G (p.Leu853Arg) n.5436T>G n.5450T>G n.5422T>G n.5417T>G | |
| 2 | g.165992275A>G | CA349069782 | SCN1A | c.*3036T>C (n.*3036T>C) c.5000T>C (p.Leu1667Pro) c.4967T>C (p.Leu1656Pro) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.1862T>C c.4964T>C (p.Leu1655Pro) c.4718T>C (p.Leu1573Pro) c.*4554T>C (n.*4554T>C) c.*2943T>C (n.*2943T>C) n.7473T>C c.4916T>C (p.Leu1639Pro) n.176-23338A>G c.4997T>C (p.Leu1666Pro) c.4913T>C (p.Leu1638Pro) c.2558T>C (p.Leu853Pro) n.5436T>C n.5450T>C n.5422T>C n.5417T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992275A>T | CA349069785 | SCN1A | c.*3036T>A (n.*3036T>A) c.5000T>A (p.Leu1667His) c.4967T>A (p.Leu1656His) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.1862T>A c.4964T>A (p.Leu1655His) c.4718T>A (p.Leu1573His) c.*4554T>A (n.*4554T>A) c.*2943T>A (n.*2943T>A) n.7473T>A c.4916T>A (p.Leu1639His) n.176-23338A>T c.4997T>A (p.Leu1666His) c.4913T>A (p.Leu1638His) c.2558T>A (p.Leu853His) n.5436T>A n.5450T>A n.5422T>A n.5417T>A | |
| 2 | g.165992276G>A | CA317569 | SCN1A | c.*3035C>T (n.*3035C>T) c.4999C>T (p.Leu1667Phe) c.4966C>T (p.Leu1656Phe) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.1861C>T c.4963C>T (p.Leu1655Phe) c.4717C>T (p.Leu1573Phe) c.*4553C>T (n.*4553C>T) c.*2942C>T (n.*2942C>T) n.7472C>T c.4915C>T (p.Leu1639Phe) n.176-23337G>A c.4996C>T (p.Leu1666Phe) c.4912C>T (p.Leu1638Phe) c.2557C>T (p.Leu853Phe) n.5435C>T n.5449C>T n.5421C>T n.5416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992276G>C | CA349069789 | SCN1A | c.*3035C>G (n.*3035C>G) c.4999C>G (p.Leu1667Val) c.4966C>G (p.Leu1656Val) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.1861C>G c.4963C>G (p.Leu1655Val) c.4717C>G (p.Leu1573Val) c.*4553C>G (n.*4553C>G) c.*2942C>G (n.*2942C>G) n.7472C>G c.4915C>G (p.Leu1639Val) n.176-23337G>C c.4996C>G (p.Leu1666Val) c.4912C>G (p.Leu1638Val) c.2557C>G (p.Leu853Val) n.5435C>G n.5449C>G n.5421C>G n.5416C>G | |
| 2 | g.165992276G= | CA1304837996 | SCN1A | c.*3035C= (n.*3035C=) c.4999C= (p.Leu1667=) c.4966C= (p.Leu1656=) c.*1832C= (n.*1832C=) c.*2492C= (n.*2492C=) c.1861C= c.4963C= (p.Leu1655=) c.4717C= (p.Leu1573=) c.*4553C= (n.*4553C=) c.*2942C= (n.*2942C=) n.7472C= c.4915C= (p.Leu1639=) n.176-23337G= c.4996C= (p.Leu1666=) c.4912C= (p.Leu1638=) c.2557C= (p.Leu853=) n.5435C= n.5449C= n.5421C= n.5416C= | |
| 2 | g.165992276G>T | CA349069790 | SCN1A | c.*3035C>A (n.*3035C>A) c.4999C>A (p.Leu1667Ile) c.4966C>A (p.Leu1656Ile) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.1861C>A c.4963C>A (p.Leu1655Ile) c.4717C>A (p.Leu1573Ile) c.*4553C>A (n.*4553C>A) c.*2942C>A (n.*2942C>A) n.7472C>A c.4915C>A (p.Leu1639Ile) n.176-23337G>T c.4996C>A (p.Leu1666Ile) c.4912C>A (p.Leu1638Ile) c.2557C>A (p.Leu853Ile) n.5435C>A n.5449C>A n.5421C>A n.5416C>A | |
| 2 | g.165992278del | CA2499215172 | SCN1A | c.*3035del (n.*3035del) c.4999del (p.Leu1667PhefsTer13) c.4966del (p.Leu1656PhefsTer13) c.*1832del (n.*1832del) c.*2492del (n.*2492del) c.1861del c.4963del (p.Leu1655PhefsTer13) c.4717del (p.Leu1573PhefsTer13) c.*4553del (n.*4553del) c.*2942del (n.*2942del) n.7472del c.4915del (p.Leu1639PhefsTer13) n.176-23335del c.4996del (p.Leu1666PhefsTer13) c.4912del (p.Leu1638PhefsTer13) c.2557del (p.Leu853PhefsTer13) n.5435del n.5449del n.5421del n.5416del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992277G>A | CA429975912 | SCN1A | c.*3034C>T (n.*3034C>T) c.4998C>T (p.Ser1666=) c.4965C>T (p.Ser1655=) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.1860C>T c.4962C>T (p.Ser1654=) c.4716C>T (p.Ser1572=) c.*4552C>T (n.*4552C>T) c.*2941C>T (n.*2941C>T) n.7471C>T c.4914C>T (p.Ser1638=) n.176-23336G>A c.4995C>T (p.Ser1665=) c.4911C>T (p.Ser1637=) c.2556C>T (p.Ser852=) n.5434C>T n.5448C>T n.5420C>T n.5415C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992277G>C | CA429975913 | SCN1A | c.*3034C>G (n.*3034C>G) c.4998C>G (p.Ser1666=) c.4965C>G (p.Ser1655=) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.1860C>G c.4962C>G (p.Ser1654=) c.4716C>G (p.Ser1572=) c.*4552C>G (n.*4552C>G) c.*2941C>G (n.*2941C>G) n.7471C>G c.4914C>G (p.Ser1638=) n.176-23336G>C c.4995C>G (p.Ser1665=) c.4911C>G (p.Ser1637=) c.2556C>G (p.Ser852=) n.5434C>G n.5448C>G n.5420C>G n.5415C>G | |
| 2 | g.165992277G>T | CA429975914 | SCN1A | c.*3034C>A (n.*3034C>A) c.4998C>A (p.Ser1666=) c.4965C>A (p.Ser1655=) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.1860C>A c.4962C>A (p.Ser1654=) c.4716C>A (p.Ser1572=) c.*4552C>A (n.*4552C>A) c.*2941C>A (n.*2941C>A) n.7471C>A c.4914C>A (p.Ser1638=) n.176-23336G>T c.4995C>A (p.Ser1665=) c.4911C>A (p.Ser1637=) c.2556C>A (p.Ser852=) n.5434C>A n.5448C>A n.5420C>A n.5415C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992278G>A | CA303314 | SCN1A | c.*3033C>T (n.*3033C>T) c.4997C>T (p.Ser1666Phe) c.4964C>T (p.Ser1655Phe) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.1859C>T c.4961C>T (p.Ser1654Phe) c.4715C>T (p.Ser1572Phe) c.*4551C>T (n.*4551C>T) c.*2940C>T (n.*2940C>T) n.7470C>T c.4913C>T (p.Ser1638Phe) n.176-23335G>A c.4994C>T (p.Ser1665Phe) c.4910C>T (p.Ser1637Phe) c.2555C>T (p.Ser852Phe) n.5433C>T n.5447C>T n.5419C>T n.5414C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992278G>C | CA349069796 | SCN1A | c.*3033C>G (n.*3033C>G) c.4997C>G (p.Ser1666Cys) c.4964C>G (p.Ser1655Cys) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.1859C>G c.4961C>G (p.Ser1654Cys) c.4715C>G (p.Ser1572Cys) c.*4551C>G (n.*4551C>G) c.*2940C>G (n.*2940C>G) n.7470C>G c.4913C>G (p.Ser1638Cys) n.176-23335G>C c.4994C>G (p.Ser1665Cys) c.4910C>G (p.Ser1637Cys) c.2555C>G (p.Ser852Cys) n.5433C>G n.5447C>G n.5419C>G n.5414C>G | |
| 2 | g.165992278G= | CA1304837997 | SCN1A | c.*3033C= (n.*3033C=) c.4997C= (p.Ser1666=) c.4964C= (p.Ser1655=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.*2490C= (n.*2490C=) c.1859C= c.4961C= (p.Ser1654=) c.4715C= (p.Ser1572=) c.*4551C= (n.*4551C=) c.*2940C= (n.*2940C=) n.7470C= c.4913C= (p.Ser1638=) n.176-23335G= c.4994C= (p.Ser1665=) c.4910C= (p.Ser1637=) c.2555C= (p.Ser852=) n.5433C= n.5447C= n.5419C= n.5414C= | |
| 2 | g.165992278G>T | CA349069794 | SCN1A | c.*3033C>A (n.*3033C>A) c.4997C>A (p.Ser1666Tyr) c.4964C>A (p.Ser1655Tyr) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.1859C>A c.4961C>A (p.Ser1654Tyr) c.4715C>A (p.Ser1572Tyr) c.*4551C>A (n.*4551C>A) c.*2940C>A (n.*2940C>A) n.7470C>A c.4913C>A (p.Ser1638Tyr) n.176-23335G>T c.4994C>A (p.Ser1665Tyr) c.4910C>A (p.Ser1637Tyr) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) n.5433C>A n.5447C>A n.5419C>A n.5414C>A | |
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