Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
2 | g.165991986_165991993dup | CA303478 | SCN1A | c.*3320_*3327dup (n.*3320_*3327dup) c.5284_5291dup (p.Phe1764LeufsTer18) c.5251_5258dup (p.Phe1753LeufsTer18) c.*2117_*2124dup (n.*2117_*2124dup) c.*2777_*2784dup (n.*2777_*2784dup) c.2146_2153dup c.5248_5255dup (p.Phe1752LeufsTer18) c.5002_5009dup (p.Phe1670LeufsTer18) c.*4838_*4845dup (n.*4838_*4845dup) c.*3227_*3234dup (n.*3227_*3234dup) n.7757_7764dup c.5200_5207dup (p.Phe1736LeufsTer18) n.176-23627_176-23620dup c.5281_5288dup (p.Phe1763LeufsTer18) c.5197_5204dup (p.Phe1735LeufsTer18) c.2842_2849dup (p.Phe950LeufsTer18) n.5720_5727dup n.5734_5741dup n.5706_5713dup n.5701_5708dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991993A= | CA1304837792 | SCN1A | c.*3318T= (n.*3318T=) c.5282T= (p.Val1761=) c.5249T= (p.Val1750=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*2775T= (n.*2775T=) c.2144T= c.5246T= (p.Val1749=) c.5000T= (p.Val1667=) c.*4836T= (n.*4836T=) c.*3225T= (n.*3225T=) n.7755T= c.5198T= (p.Val1733=) n.176-23620A= c.5279T= (p.Val1760=) c.5195T= (p.Val1732=) c.2840T= (p.Val947=) n.5718T= n.5732T= n.5704T= n.5699T= | |
2 | g.165991993A>C | CA349068293 | SCN1A | c.*3318T>G (n.*3318T>G) c.5282T>G (p.Val1761Gly) c.5249T>G (p.Val1750Gly) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.2144T>G c.5246T>G (p.Val1749Gly) c.5000T>G (p.Val1667Gly) c.*4836T>G (n.*4836T>G) c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.7755T>G c.5198T>G (p.Val1733Gly) n.176-23620A>C c.5279T>G (p.Val1760Gly) c.5195T>G (p.Val1732Gly) c.2840T>G (p.Val947Gly) n.5718T>G n.5732T>G n.5704T>G n.5699T>G | |
2 | g.165991993A>G | CA16042356 | SCN1A | c.*3318T>C (n.*3318T>C) c.5282T>C (p.Val1761Ala) c.5249T>C (p.Val1750Ala) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.2144T>C c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.5000T>C (p.Val1667Ala) c.*4836T>C (n.*4836T>C) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.7755T>C c.5198T>C (p.Val1733Ala) n.176-23620A>G c.5279T>C (p.Val1760Ala) c.5195T>C (p.Val1732Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) n.5718T>C n.5732T>C n.5704T>C n.5699T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991993A>T | CA349068294 | SCN1A | c.*3318T>A (n.*3318T>A) c.5282T>A (p.Val1761Asp) c.5249T>A (p.Val1750Asp) c.*2115T>A (n.*2115T>A) c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.2144T>A c.5246T>A (p.Val1749Asp) c.5000T>A (p.Val1667Asp) c.*4836T>A (n.*4836T>A) c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.7755T>A c.5198T>A (p.Val1733Asp) n.176-23620A>T c.5279T>A (p.Val1760Asp) c.5195T>A (p.Val1732Asp) c.2840T>A (p.Val947Asp) n.5718T>A n.5732T>A n.5704T>A n.5699T>A | |
2 | g.165991994_165991995del | CA2697551212 | SCN1A | c.*3317_*3318del (n.*3317_*3318del) c.5281_5282del (p.Val1761TrpfsTer?) c.5248_5249del (p.Val1750TrpfsTer?) c.*2114_*2115del (n.*2114_*2115del) c.*2774_*2775del (n.*2774_*2775del) c.2143_2144del c.5245_5246del (p.Val1749TrpfsTer?) c.4999_5000del (p.Val1667TrpfsTer?) c.*4835_*4836del (n.*4835_*4836del) c.*3224_*3225del (n.*3224_*3225del) n.7754_7755del c.5197_5198del (p.Val1733TrpfsTer?) n.176-23619_176-23618del c.5278_5279del (p.Val1760TrpfsTer?) c.5194_5195del (p.Val1732TrpfsTer?) c.2839_2840del (p.Val947TrpfsTer?) n.5717_5718del n.5731_5732del n.5703_5704del n.5698_5699del | |
2 | g.165991994C>A | CA349068295 | SCN1A | c.*3317G>T (n.*3317G>T) c.5281G>T (p.Val1761Phe) c.5248G>T (p.Val1750Phe) c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) c.2143G>T c.5245G>T (p.Val1749Phe) c.4999G>T (p.Val1667Phe) c.*4835G>T (n.*4835G>T) c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.7754G>T c.5197G>T (p.Val1733Phe) n.176-23619C>A c.5278G>T (p.Val1760Phe) c.5194G>T (p.Val1732Phe) c.2839G>T (p.Val947Phe) n.5717G>T n.5731G>T n.5703G>T n.5698G>T | |
2 | g.165991994C>G | CA349068296 | SCN1A | c.*3317G>C (n.*3317G>C) c.5281G>C (p.Val1761Leu) c.5248G>C (p.Val1750Leu) c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.*2774G>C (n.*2774G>C) c.2143G>C c.5245G>C (p.Val1749Leu) c.4999G>C (p.Val1667Leu) c.*4835G>C (n.*4835G>C) c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.7754G>C c.5197G>C (p.Val1733Leu) n.176-23619C>G c.5278G>C (p.Val1760Leu) c.5194G>C (p.Val1732Leu) c.2839G>C (p.Val947Leu) n.5717G>C n.5731G>C n.5703G>C n.5698G>C | |
2 | g.165991994C>T | CA349068297 | SCN1A | c.*3317G>A (n.*3317G>A) c.5281G>A (p.Val1761Ile) c.5248G>A (p.Val1750Ile) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.*2774G>A (n.*2774G>A) c.2143G>A c.5245G>A (p.Val1749Ile) c.4999G>A (p.Val1667Ile) c.*4835G>A (n.*4835G>A) c.*3224G>A (n.*3224G>A) n.7754G>A c.5197G>A (p.Val1733Ile) n.176-23619C>T c.5278G>A (p.Val1760Ile) c.5194G>A (p.Val1732Ile) c.2839G>A (p.Val947Ile) n.5717G>A n.5731G>A n.5703G>A n.5698G>A | |
2 | g.165991995A= | CA1304837797 | SCN1A | c.*3316T= (n.*3316T=) c.5280T= (p.Ser1760=) c.5247T= (p.Ser1749=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*2773T= (n.*2773T=) c.2142T= c.5244T= (p.Ser1748=) c.4998T= (p.Ser1666=) c.*4834T= (n.*4834T=) c.*3223T= (n.*3223T=) n.7753T= c.5196T= (p.Ser1732=) n.176-23618A= c.5277T= (p.Ser1759=) c.5193T= (p.Ser1731=) c.2838T= (p.Ser946=) n.5716T= n.5730T= n.5702T= n.5697T= | |
2 | g.165991995A>C | CA429976735 | SCN1A | c.*3316T>G (n.*3316T>G) c.5280T>G (p.Ser1760=) c.5247T>G (p.Ser1749=) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.2142T>G c.5244T>G (p.Ser1748=) c.4998T>G (p.Ser1666=) c.*4834T>G (n.*4834T>G) c.*3223T>G (n.*3223T>G) n.7753T>G c.5196T>G (p.Ser1732=) n.176-23618A>C c.5277T>G (p.Ser1759=) c.5193T>G (p.Ser1731=) c.2838T>G (p.Ser946=) n.5716T>G n.5730T>G n.5702T>G n.5697T>G | |
2 | g.165991995A>G | CA429976736 | SCN1A | c.*3316T>C (n.*3316T>C) c.5280T>C (p.Ser1760=) c.5247T>C (p.Ser1749=) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.2142T>C c.5244T>C (p.Ser1748=) c.4998T>C (p.Ser1666=) c.*4834T>C (n.*4834T>C) c.*3223T>C (n.*3223T>C) n.7753T>C c.5196T>C (p.Ser1732=) n.176-23618A>G c.5277T>C (p.Ser1759=) c.5193T>C (p.Ser1731=) c.2838T>C (p.Ser946=) n.5716T>C n.5730T>C n.5702T>C n.5697T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991995A>T | CA429976737 | SCN1A | c.*3316T>A (n.*3316T>A) c.5280T>A (p.Ser1760=) c.5247T>A (p.Ser1749=) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.2142T>A c.5244T>A (p.Ser1748=) c.4998T>A (p.Ser1666=) c.*4834T>A (n.*4834T>A) c.*3223T>A (n.*3223T>A) n.7753T>A c.5196T>A (p.Ser1732=) n.176-23618A>T c.5277T>A (p.Ser1759=) c.5193T>A (p.Ser1731=) c.2838T>A (p.Ser946=) n.5716T>A n.5730T>A n.5702T>A n.5697T>A | |
2 | g.165991996G>A | CA349068300 | SCN1A | c.*3315C>T (n.*3315C>T) c.5279C>T (p.Ser1760Phe) c.5246C>T (p.Ser1749Phe) c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2141C>T c.5243C>T (p.Ser1748Phe) c.4997C>T (p.Ser1666Phe) c.*4833C>T (n.*4833C>T) c.*3222C>T (n.*3222C>T) n.7752C>T c.5195C>T (p.Ser1732Phe) n.176-23617G>A c.5276C>T (p.Ser1759Phe) c.5192C>T (p.Ser1731Phe) c.2837C>T (p.Ser946Phe) n.5715C>T n.5729C>T n.5701C>T n.5696C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991996G>C | CA349068299 | SCN1A | c.*3315C>G (n.*3315C>G) c.5279C>G (p.Ser1760Cys) c.5246C>G (p.Ser1749Cys) c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.2141C>G c.5243C>G (p.Ser1748Cys) c.4997C>G (p.Ser1666Cys) c.*4833C>G (n.*4833C>G) c.*3222C>G (n.*3222C>G) n.7752C>G c.5195C>G (p.Ser1732Cys) n.176-23617G>C c.5276C>G (p.Ser1759Cys) c.5192C>G (p.Ser1731Cys) c.2837C>G (p.Ser946Cys) n.5715C>G n.5729C>G n.5701C>G n.5696C>G | |
2 | g.165991996G>T | CA349068298 | SCN1A | c.*3315C>A (n.*3315C>A) c.5279C>A (p.Ser1760Tyr) c.5246C>A (p.Ser1749Tyr) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.2141C>A c.5243C>A (p.Ser1748Tyr) c.4997C>A (p.Ser1666Tyr) c.*4833C>A (n.*4833C>A) c.*3222C>A (n.*3222C>A) n.7752C>A c.5195C>A (p.Ser1732Tyr) n.176-23617G>T c.5276C>A (p.Ser1759Tyr) c.5192C>A (p.Ser1731Tyr) c.2837C>A (p.Ser946Tyr) n.5715C>A n.5729C>A n.5701C>A n.5696C>A | |
2 | g.165991997A= | CA1304837801 | SCN1A | c.*3314T= (n.*3314T=) c.5278T= (p.Ser1760=) c.5245T= (p.Ser1749=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*2771T= (n.*2771T=) c.2140T= c.5242T= (p.Ser1748=) c.4996T= (p.Ser1666=) c.*4832T= (n.*4832T=) c.*3221T= (n.*3221T=) n.7751T= c.5194T= (p.Ser1732=) n.176-23616A= c.5275T= (p.Ser1759=) c.5191T= (p.Ser1731=) c.2836T= (p.Ser946=) n.5714T= n.5728T= n.5700T= n.5695T= | |
2 | g.165991997A>C | CA349068301 | SCN1A | c.*3314T>G (n.*3314T>G) c.5278T>G (p.Ser1760Ala) c.5245T>G (p.Ser1749Ala) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.2140T>G c.5242T>G (p.Ser1748Ala) c.4996T>G (p.Ser1666Ala) c.*4832T>G (n.*4832T>G) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.7751T>G c.5194T>G (p.Ser1732Ala) n.176-23616A>C c.5275T>G (p.Ser1759Ala) c.5191T>G (p.Ser1731Ala) c.2836T>G (p.Ser946Ala) n.5714T>G n.5728T>G n.5700T>G n.5695T>G | |
2 | g.165991997A>G | CA349068302 | SCN1A | c.*3314T>C (n.*3314T>C) c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.5245T>C (p.Ser1749Pro) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.2140T>C c.5242T>C (p.Ser1748Pro) c.4996T>C (p.Ser1666Pro) c.*4832T>C (n.*4832T>C) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.7751T>C c.5194T>C (p.Ser1732Pro) n.176-23616A>G c.5275T>C (p.Ser1759Pro) c.5191T>C (p.Ser1731Pro) c.2836T>C (p.Ser946Pro) n.5714T>C n.5728T>C n.5700T>C n.5695T>C | ClinVar |
2 | g.165991997A>T | CA59798428 | SCN1A | c.*3314T>A (n.*3314T>A) c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.5245T>A (p.Ser1749Thr) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.2140T>A c.5242T>A (p.Ser1748Thr) c.4996T>A (p.Ser1666Thr) c.*4832T>A (n.*4832T>A) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.7751T>A c.5194T>A (p.Ser1732Thr) n.176-23616A>T c.5275T>A (p.Ser1759Thr) c.5191T>A (p.Ser1731Thr) c.2836T>A (p.Ser946Thr) n.5714T>A n.5728T>A n.5700T>A n.5695T>A | dbSNP |
2 | g.165991997_165992002delinsATGGGT | CA1304837799 | SCN1A | c.*3309_*3314delinsACCCAT (n.*3309_*3314delinsACCCAT) c.5273_5278delinsACCCAT (p.Asn1758=) c.5240_5245delinsACCCAT (p.Asn1747=) c.*2106_*2111delinsACCCAT (n.*2106_*2111delinsACCCAT) c.*2766_*2771delinsACCCAT (n.*2766_*2771delinsACCCAT) c.2135_2140delinsACCCAT c.5237_5242delinsACCCAT (p.Asn1746=) c.4991_4996delinsACCCAT (p.Asn1664=) c.*4827_*4832delinsACCCAT (n.*4827_*4832delinsACCCAT) c.*3216_*3221delinsACCCAT (n.*3216_*3221delinsACCCAT) n.7746_7751delinsACCCAT c.5189_5194delinsACCCAT (p.Asn1730=) n.176-23616_176-23611delinsATGGGT c.5270_5275delinsACCCAT (p.Asn1757=) c.5186_5191delinsACCCAT (p.Asn1729=) c.2831_2836delinsACCCAT (p.Asn944=) n.5709_5714delinsACCCAT n.5723_5728delinsACCCAT n.5695_5700delinsACCCAT n.5690_5695delinsACCCAT | |
2 | g.165991998T>A | CA429976738 | SCN1A | c.*3313A>T (n.*3313A>T) c.5277A>T (p.Pro1759=) c.5244A>T (p.Pro1748=) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.2139A>T c.5241A>T (p.Pro1747=) c.4995A>T (p.Pro1665=) c.*4831A>T (n.*4831A>T) c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.7750A>T c.5193A>T (p.Pro1731=) n.176-23615T>A c.5274A>T (p.Pro1758=) c.5190A>T (p.Pro1730=) c.2835A>T (p.Pro945=) n.5713A>T n.5727A>T n.5699A>T n.5694A>T | |
2 | g.165991998T>C | CA429976739 | SCN1A | c.*3313A>G (n.*3313A>G) c.5277A>G (p.Pro1759=) c.5244A>G (p.Pro1748=) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.2139A>G c.5241A>G (p.Pro1747=) c.4995A>G (p.Pro1665=) c.*4831A>G (n.*4831A>G) c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.7750A>G c.5193A>G (p.Pro1731=) n.176-23615T>C c.5274A>G (p.Pro1758=) c.5190A>G (p.Pro1730=) c.2835A>G (p.Pro945=) n.5713A>G n.5727A>G n.5699A>G n.5694A>G | |
2 | g.165991998T>G | CA59798467 | SCN1A | c.*3313A>C (n.*3313A>C) c.5277A>C (p.Pro1759=) c.5244A>C (p.Pro1748=) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.2139A>C c.5241A>C (p.Pro1747=) c.4995A>C (p.Pro1665=) c.*4831A>C (n.*4831A>C) c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.7750A>C c.5193A>C (p.Pro1731=) n.176-23615T>G c.5274A>C (p.Pro1758=) c.5190A>C (p.Pro1730=) c.2835A>C (p.Pro945=) n.5713A>C n.5727A>C n.5699A>C n.5694A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991998T= | CA1304837804 | SCN1A | c.*3313A= (n.*3313A=) c.5277A= (p.Pro1759=) c.5244A= (p.Pro1748=) c.*2110A= (n.*2110A=) c.*2770A= (n.*2770A=) c.2139A= c.5241A= (p.Pro1747=) c.4995A= (p.Pro1665=) c.*4831A= (n.*4831A=) c.*3220A= (n.*3220A=) n.7750A= c.5193A= (p.Pro1731=) n.176-23615T= c.5274A= (p.Pro1758=) c.5190A= (p.Pro1730=) c.2835A= (p.Pro945=) n.5713A= n.5727A= n.5699A= n.5694A= | |
2 | g.165991998_165992002delinsA | CA2573332785 | SCN1A | c.*3309_*3313delinsT (n.*3309_*3313delinsT) c.5273_5277delinsT (p.Asn1758IlefsTer20) c.5240_5244delinsT (p.Asn1747IlefsTer20) c.*2106_*2110delinsT (n.*2106_*2110delinsT) c.*2766_*2770delinsT (n.*2766_*2770delinsT) c.2135_2139delinsT c.5237_5241delinsT (p.Asn1746IlefsTer20) c.4991_4995delinsT (p.Asn1664IlefsTer20) c.*4827_*4831delinsT (n.*4827_*4831delinsT) c.*3216_*3220delinsT (n.*3216_*3220delinsT) n.7746_7750delinsT c.5189_5193delinsT (p.Asn1730IlefsTer20) n.176-23615_176-23611delinsA c.5270_5274delinsT (p.Asn1757IlefsTer20) c.5186_5190delinsT (p.Asn1729IlefsTer20) c.2831_2835delinsT (p.Asn944IlefsTer20) n.5709_5713delinsT n.5723_5727delinsT n.5695_5699delinsT n.5690_5694delinsT | ClinVar |
2 | g.165991999_165992003del | CA317741 | SCN1A | c.*3309_*3313del (n.*3309_*3313del) c.5273_5277del (p.Asn1758IlefsTer?) c.5240_5244del (p.Asn1747IlefsTer?) c.*2106_*2110del (n.*2106_*2110del) c.*2766_*2770del (n.*2766_*2770del) c.2135_2139del c.5237_5241del (p.Asn1746IlefsTer?) c.4991_4995del (p.Asn1664IlefsTer?) c.*4827_*4831del (n.*4827_*4831del) c.*3216_*3220del (n.*3216_*3220del) n.7746_7750del c.5189_5193del (p.Asn1730IlefsTer?) n.176-23614_176-23610del c.5270_5274del (p.Asn1757IlefsTer?) c.5186_5190del (p.Asn1729IlefsTer?) c.2831_2835del (p.Asn944IlefsTer?) n.5709_5713del n.5723_5727del n.5695_5699del n.5690_5694del | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991999G>A | CA349068303 | SCN1A | c.*3312C>T (n.*3312C>T) c.5276C>T (p.Pro1759Leu) c.5243C>T (p.Pro1748Leu) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.2138C>T c.5240C>T (p.Pro1747Leu) c.4994C>T (p.Pro1665Leu) c.*4830C>T (n.*4830C>T) c.*3219C>T (n.*3219C>T) n.7749C>T c.5192C>T (p.Pro1731Leu) n.176-23614G>A c.5273C>T (p.Pro1758Leu) c.5189C>T (p.Pro1730Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) n.5712C>T n.5726C>T n.5698C>T n.5693C>T | ClinVar |
2 | g.165991999G>C | CA349068304 | SCN1A | c.*3312C>G (n.*3312C>G) c.5276C>G (p.Pro1759Arg) c.5243C>G (p.Pro1748Arg) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.2138C>G c.5240C>G (p.Pro1747Arg) c.4994C>G (p.Pro1665Arg) c.*4830C>G (n.*4830C>G) c.*3219C>G (n.*3219C>G) n.7749C>G c.5192C>G (p.Pro1731Arg) n.176-23614G>C c.5273C>G (p.Pro1758Arg) c.5189C>G (p.Pro1730Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) n.5712C>G n.5726C>G n.5698C>G n.5693C>G | |
2 | g.165991999G>T | CA349068305 | SCN1A | c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.5276C>A (p.Pro1759Gln) c.5243C>A (p.Pro1748Gln) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.2138C>A c.5240C>A (p.Pro1747Gln) c.4994C>A (p.Pro1665Gln) c.*4830C>A (n.*4830C>A) c.*3219C>A (n.*3219C>A) n.7749C>A c.5192C>A (p.Pro1731Gln) n.176-23614G>T c.5273C>A (p.Pro1758Gln) c.5189C>A (p.Pro1730Gln) c.2834C>A (p.Pro945Gln) n.5712C>A n.5726C>A n.5698C>A n.5693C>A | |
2 | g.165992000G>A | CA16617281 | SCN1A | c.*3311C>T (n.*3311C>T) c.5275C>T (p.Pro1759Ser) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.2137C>T c.5239C>T (p.Pro1747Ser) c.4993C>T (p.Pro1665Ser) c.*4829C>T (n.*4829C>T) c.*3218C>T (n.*3218C>T) n.7748C>T c.5191C>T (p.Pro1731Ser) n.176-23613G>A c.5272C>T (p.Pro1758Ser) c.5188C>T (p.Pro1730Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) n.5711C>T n.5725C>T n.5697C>T n.5692C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165992000G>C | CA349068306 | SCN1A | c.*3311C>G (n.*3311C>G) c.5275C>G (p.Pro1759Ala) c.5242C>G (p.Pro1748Ala) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.2137C>G c.5239C>G (p.Pro1747Ala) c.4993C>G (p.Pro1665Ala) c.*4829C>G (n.*4829C>G) c.*3218C>G (n.*3218C>G) n.7748C>G c.5191C>G (p.Pro1731Ala) n.176-23613G>C c.5272C>G (p.Pro1758Ala) c.5188C>G (p.Pro1730Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) n.5711C>G n.5725C>G n.5697C>G n.5692C>G | |
2 | g.165992000G= | CA1304837807 | SCN1A | c.*3311C= (n.*3311C=) c.5275C= (p.Pro1759=) c.5242C= (p.Pro1748=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*2768C= (n.*2768C=) c.2137C= c.5239C= (p.Pro1747=) c.4993C= (p.Pro1665=) c.*4829C= (n.*4829C=) c.*3218C= (n.*3218C=) n.7748C= c.5191C= (p.Pro1731=) n.176-23613G= c.5272C= (p.Pro1758=) c.5188C= (p.Pro1730=) c.2833C= (p.Pro945=) n.5711C= n.5725C= n.5697C= n.5692C= | |
2 | g.165992000G>T | CA349068307 | SCN1A | c.*3311C>A (n.*3311C>A) c.5275C>A (p.Pro1759Thr) c.5242C>A (p.Pro1748Thr) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.2137C>A c.5239C>A (p.Pro1747Thr) c.4993C>A (p.Pro1665Thr) c.*4829C>A (n.*4829C>A) c.*3218C>A (n.*3218C>A) n.7748C>A c.5191C>A (p.Pro1731Thr) n.176-23613G>T c.5272C>A (p.Pro1758Thr) c.5188C>A (p.Pro1730Thr) c.2833C>A (p.Pro945Thr) n.5711C>A n.5725C>A n.5697C>A n.5692C>A | |
2 | g.165992001G>A | CA429976740 | SCN1A | c.*3310C>T (n.*3310C>T) c.5274C>T (p.Asn1758=) c.5241C>T (p.Asn1747=) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.2136C>T c.5238C>T (p.Asn1746=) c.4992C>T (p.Asn1664=) c.*4828C>T (n.*4828C>T) c.*3217C>T (n.*3217C>T) n.7747C>T c.5190C>T (p.Asn1730=) n.176-23612G>A c.5271C>T (p.Asn1757=) c.5187C>T (p.Asn1729=) c.2832C>T (p.Asn944=) n.5710C>T n.5724C>T n.5696C>T n.5691C>T | |
2 | g.165992001G>C | CA349068308 | SCN1A | c.*3310C>G (n.*3310C>G) c.5274C>G (p.Asn1758Lys) c.5241C>G (p.Asn1747Lys) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.2136C>G c.5238C>G (p.Asn1746Lys) c.4992C>G (p.Asn1664Lys) c.*4828C>G (n.*4828C>G) c.*3217C>G (n.*3217C>G) n.7747C>G c.5190C>G (p.Asn1730Lys) n.176-23612G>C c.5271C>G (p.Asn1757Lys) c.5187C>G (p.Asn1729Lys) c.2832C>G (p.Asn944Lys) n.5710C>G n.5724C>G n.5696C>G n.5691C>G | |
2 | g.165992001G>T | CA349068309 | SCN1A | c.*3310C>A (n.*3310C>A) c.5274C>A (p.Asn1758Lys) c.5241C>A (p.Asn1747Lys) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.2136C>A c.5238C>A (p.Asn1746Lys) c.4992C>A (p.Asn1664Lys) c.*4828C>A (n.*4828C>A) c.*3217C>A (n.*3217C>A) n.7747C>A c.5190C>A (p.Asn1730Lys) n.176-23612G>T c.5271C>A (p.Asn1757Lys) c.5187C>A (p.Asn1729Lys) c.2832C>A (p.Asn944Lys) n.5710C>A n.5724C>A n.5696C>A n.5691C>A | |
2 | g.165992002T>A | CA349068312 | SCN1A | c.*3309A>T (n.*3309A>T) c.5273A>T (p.Asn1758Ile) c.5240A>T (p.Asn1747Ile) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.2135A>T c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.4991A>T (p.Asn1664Ile) c.*4827A>T (n.*4827A>T) c.*3216A>T (n.*3216A>T) n.7746A>T c.5189A>T (p.Asn1730Ile) n.176-23611T>A c.5270A>T (p.Asn1757Ile) c.5186A>T (p.Asn1729Ile) c.2831A>T (p.Asn944Ile) n.5709A>T n.5723A>T n.5695A>T n.5690A>T | |
2 | g.165992002T>C | CA349068311 | SCN1A | c.*3309A>G (n.*3309A>G) c.5273A>G (p.Asn1758Ser) c.5240A>G (p.Asn1747Ser) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.2135A>G c.5237A>G (p.Asn1746Ser) c.4991A>G (p.Asn1664Ser) c.*4827A>G (n.*4827A>G) c.*3216A>G (n.*3216A>G) n.7746A>G c.5189A>G (p.Asn1730Ser) n.176-23611T>C c.5270A>G (p.Asn1757Ser) c.5186A>G (p.Asn1729Ser) c.2831A>G (p.Asn944Ser) n.5709A>G n.5723A>G n.5695A>G n.5690A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165992002T>G | CA349068310 | SCN1A | c.*3309A>C (n.*3309A>C) c.5273A>C (p.Asn1758Thr) c.5240A>C (p.Asn1747Thr) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.2135A>C c.5237A>C (p.Asn1746Thr) c.4991A>C (p.Asn1664Thr) c.*4827A>C (n.*4827A>C) c.*3216A>C (n.*3216A>C) n.7746A>C c.5189A>C (p.Asn1730Thr) n.176-23611T>G c.5270A>C (p.Asn1757Thr) c.5186A>C (p.Asn1729Thr) c.2831A>C (p.Asn944Thr) n.5709A>C n.5723A>C n.5695A>C n.5690A>C | |
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