Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
c.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
n.4774_6466del
n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
ClinVar
2g.165991986_165991993dupCA303478SCN1Ac.*3320_*3327dup (n.*3320_*3327dup)
c.5284_5291dup (p.Phe1764LeufsTer18)
c.5251_5258dup (p.Phe1753LeufsTer18)
c.*2117_*2124dup (n.*2117_*2124dup)
c.*2777_*2784dup (n.*2777_*2784dup)
c.2146_2153dup
c.5248_5255dup (p.Phe1752LeufsTer18)
c.5002_5009dup (p.Phe1670LeufsTer18)
c.*4838_*4845dup (n.*4838_*4845dup)
c.*3227_*3234dup (n.*3227_*3234dup)
n.7757_7764dup
c.5200_5207dup (p.Phe1736LeufsTer18)
n.176-23627_176-23620dup
c.5281_5288dup (p.Phe1763LeufsTer18)
c.5197_5204dup (p.Phe1735LeufsTer18)
c.2842_2849dup (p.Phe950LeufsTer18)
n.5720_5727dup
n.5734_5741dup
n.5706_5713dup
n.5701_5708dup
ClinVar dbSNP
2g.165991993A=CA1304837792SCN1Ac.*3318T= (n.*3318T=)
c.5282T= (p.Val1761=)
c.5249T= (p.Val1750=)
c.*2115T= (n.*2115T=)
c.*2775T= (n.*2775T=)
c.2144T=
c.5246T= (p.Val1749=)
c.5000T= (p.Val1667=)
c.*4836T= (n.*4836T=)
c.*3225T= (n.*3225T=)
n.7755T=
c.5198T= (p.Val1733=)
n.176-23620A=
c.5279T= (p.Val1760=)
c.5195T= (p.Val1732=)
c.2840T= (p.Val947=)
n.5718T=
n.5732T=
n.5704T=
n.5699T=
2g.165991993A>CCA349068293SCN1Ac.*3318T>G (n.*3318T>G)
c.5282T>G (p.Val1761Gly)
c.5249T>G (p.Val1750Gly)
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c.*2775T>G (n.*2775T>G)
c.2144T>G
c.5246T>G (p.Val1749Gly)
c.5000T>G (p.Val1667Gly)
c.*4836T>G (n.*4836T>G)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
n.7755T>G
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n.176-23620A>C
c.5279T>G (p.Val1760Gly)
c.5195T>G (p.Val1732Gly)
c.2840T>G (p.Val947Gly)
n.5718T>G
n.5732T>G
n.5704T>G
n.5699T>G
2g.165991993A>GCA16042356SCN1Ac.*3318T>C (n.*3318T>C)
c.5282T>C (p.Val1761Ala)
c.5249T>C (p.Val1750Ala)
c.*2115T>C (n.*2115T>C)
c.*2775T>C (n.*2775T>C)
c.2144T>C
c.5246T>C (p.Val1749Ala)
c.5000T>C (p.Val1667Ala)
c.*4836T>C (n.*4836T>C)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
n.7755T>C
c.5198T>C (p.Val1733Ala)
n.176-23620A>G
c.5279T>C (p.Val1760Ala)
c.5195T>C (p.Val1732Ala)
c.2840T>C (p.Val947Ala)
n.5718T>C
n.5732T>C
n.5704T>C
n.5699T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165991993A>TCA349068294SCN1Ac.*3318T>A (n.*3318T>A)
c.5282T>A (p.Val1761Asp)
c.5249T>A (p.Val1750Asp)
c.*2115T>A (n.*2115T>A)
c.*2775T>A (n.*2775T>A)
c.2144T>A
c.5246T>A (p.Val1749Asp)
c.5000T>A (p.Val1667Asp)
c.*4836T>A (n.*4836T>A)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
n.7755T>A
c.5198T>A (p.Val1733Asp)
n.176-23620A>T
c.5279T>A (p.Val1760Asp)
c.5195T>A (p.Val1732Asp)
c.2840T>A (p.Val947Asp)
n.5718T>A
n.5732T>A
n.5704T>A
n.5699T>A
2g.165991994_165991995delCA2697551212SCN1Ac.*3317_*3318del (n.*3317_*3318del)
c.5281_5282del (p.Val1761TrpfsTer?)
c.5248_5249del (p.Val1750TrpfsTer?)
c.*2114_*2115del (n.*2114_*2115del)
c.*2774_*2775del (n.*2774_*2775del)
c.2143_2144del
c.5245_5246del (p.Val1749TrpfsTer?)
c.4999_5000del (p.Val1667TrpfsTer?)
c.*4835_*4836del (n.*4835_*4836del)
c.*3224_*3225del (n.*3224_*3225del)
n.7754_7755del
c.5197_5198del (p.Val1733TrpfsTer?)
n.176-23619_176-23618del
c.5278_5279del (p.Val1760TrpfsTer?)
c.5194_5195del (p.Val1732TrpfsTer?)
c.2839_2840del (p.Val947TrpfsTer?)
n.5717_5718del
n.5731_5732del
n.5703_5704del
n.5698_5699del
2g.165991994C>ACA349068295SCN1Ac.*3317G>T (n.*3317G>T)
c.5281G>T (p.Val1761Phe)
c.5248G>T (p.Val1750Phe)
c.*2114G>T (n.*2114G>T)
c.*2774G>T (n.*2774G>T)
c.2143G>T
c.5245G>T (p.Val1749Phe)
c.4999G>T (p.Val1667Phe)
c.*4835G>T (n.*4835G>T)
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
n.7754G>T
c.5197G>T (p.Val1733Phe)
n.176-23619C>A
c.5278G>T (p.Val1760Phe)
c.5194G>T (p.Val1732Phe)
c.2839G>T (p.Val947Phe)
n.5717G>T
n.5731G>T
n.5703G>T
n.5698G>T
2g.165991994C>GCA349068296SCN1Ac.*3317G>C (n.*3317G>C)
c.5281G>C (p.Val1761Leu)
c.5248G>C (p.Val1750Leu)
c.*2114G>C (n.*2114G>C)
c.*2774G>C (n.*2774G>C)
c.2143G>C
c.5245G>C (p.Val1749Leu)
c.4999G>C (p.Val1667Leu)
c.*4835G>C (n.*4835G>C)
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
n.7754G>C
c.5197G>C (p.Val1733Leu)
n.176-23619C>G
c.5278G>C (p.Val1760Leu)
c.5194G>C (p.Val1732Leu)
c.2839G>C (p.Val947Leu)
n.5717G>C
n.5731G>C
n.5703G>C
n.5698G>C
2g.165991994C>TCA349068297SCN1Ac.*3317G>A (n.*3317G>A)
c.5281G>A (p.Val1761Ile)
c.5248G>A (p.Val1750Ile)
c.*2114G>A (n.*2114G>A)
c.*2774G>A (n.*2774G>A)
c.2143G>A
c.5245G>A (p.Val1749Ile)
c.4999G>A (p.Val1667Ile)
c.*4835G>A (n.*4835G>A)
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
n.7754G>A
c.5197G>A (p.Val1733Ile)
n.176-23619C>T
c.5278G>A (p.Val1760Ile)
c.5194G>A (p.Val1732Ile)
c.2839G>A (p.Val947Ile)
n.5717G>A
n.5731G>A
n.5703G>A
n.5698G>A
2g.165991995A=CA1304837797SCN1Ac.*3316T= (n.*3316T=)
c.5280T= (p.Ser1760=)
c.5247T= (p.Ser1749=)
c.*2113T= (n.*2113T=)
c.*2773T= (n.*2773T=)
c.2142T=
c.5244T= (p.Ser1748=)
c.4998T= (p.Ser1666=)
c.*4834T= (n.*4834T=)
c.*3223T= (n.*3223T=)
n.7753T=
c.5196T= (p.Ser1732=)
n.176-23618A=
c.5277T= (p.Ser1759=)
c.5193T= (p.Ser1731=)
c.2838T= (p.Ser946=)
n.5716T=
n.5730T=
n.5702T=
n.5697T=
2g.165991995A>CCA429976735SCN1Ac.*3316T>G (n.*3316T>G)
c.5280T>G (p.Ser1760=)
c.5247T>G (p.Ser1749=)
c.*2113T>G (n.*2113T>G)
c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.2142T>G
c.5244T>G (p.Ser1748=)
c.4998T>G (p.Ser1666=)
c.*4834T>G (n.*4834T>G)
c.*3223T>G (n.*3223T>G)
n.7753T>G
c.5196T>G (p.Ser1732=)
n.176-23618A>C
c.5277T>G (p.Ser1759=)
c.5193T>G (p.Ser1731=)
c.2838T>G (p.Ser946=)
n.5716T>G
n.5730T>G
n.5702T>G
n.5697T>G
2g.165991995A>GCA429976736SCN1Ac.*3316T>C (n.*3316T>C)
c.5280T>C (p.Ser1760=)
c.5247T>C (p.Ser1749=)
c.*2113T>C (n.*2113T>C)
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.2142T>C
c.5244T>C (p.Ser1748=)
c.4998T>C (p.Ser1666=)
c.*4834T>C (n.*4834T>C)
c.*3223T>C (n.*3223T>C)
n.7753T>C
c.5196T>C (p.Ser1732=)
n.176-23618A>G
c.5277T>C (p.Ser1759=)
c.5193T>C (p.Ser1731=)
c.2838T>C (p.Ser946=)
n.5716T>C
n.5730T>C
n.5702T>C
n.5697T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991995A>TCA429976737SCN1Ac.*3316T>A (n.*3316T>A)
c.5280T>A (p.Ser1760=)
c.5247T>A (p.Ser1749=)
c.*2113T>A (n.*2113T>A)
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.2142T>A
c.5244T>A (p.Ser1748=)
c.4998T>A (p.Ser1666=)
c.*4834T>A (n.*4834T>A)
c.*3223T>A (n.*3223T>A)
n.7753T>A
c.5196T>A (p.Ser1732=)
n.176-23618A>T
c.5277T>A (p.Ser1759=)
c.5193T>A (p.Ser1731=)
c.2838T>A (p.Ser946=)
n.5716T>A
n.5730T>A
n.5702T>A
n.5697T>A
2g.165991996G>ACA349068300SCN1Ac.*3315C>T (n.*3315C>T)
c.5279C>T (p.Ser1760Phe)
c.5246C>T (p.Ser1749Phe)
c.*2112C>T (n.*2112C>T)
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.2141C>T
c.5243C>T (p.Ser1748Phe)
c.4997C>T (p.Ser1666Phe)
c.*4833C>T (n.*4833C>T)
c.*3222C>T (n.*3222C>T)
n.7752C>T
c.5195C>T (p.Ser1732Phe)
n.176-23617G>A
c.5276C>T (p.Ser1759Phe)
c.5192C>T (p.Ser1731Phe)
c.2837C>T (p.Ser946Phe)
n.5715C>T
n.5729C>T
n.5701C>T
n.5696C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991996G>CCA349068299SCN1Ac.*3315C>G (n.*3315C>G)
c.5279C>G (p.Ser1760Cys)
c.5246C>G (p.Ser1749Cys)
c.*2112C>G (n.*2112C>G)
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.2141C>G
c.5243C>G (p.Ser1748Cys)
c.4997C>G (p.Ser1666Cys)
c.*4833C>G (n.*4833C>G)
c.*3222C>G (n.*3222C>G)
n.7752C>G
c.5195C>G (p.Ser1732Cys)
n.176-23617G>C
c.5276C>G (p.Ser1759Cys)
c.5192C>G (p.Ser1731Cys)
c.2837C>G (p.Ser946Cys)
n.5715C>G
n.5729C>G
n.5701C>G
n.5696C>G
2g.165991996G>TCA349068298SCN1Ac.*3315C>A (n.*3315C>A)
c.5279C>A (p.Ser1760Tyr)
c.5246C>A (p.Ser1749Tyr)
c.*2112C>A (n.*2112C>A)
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.2141C>A
c.5243C>A (p.Ser1748Tyr)
c.4997C>A (p.Ser1666Tyr)
c.*4833C>A (n.*4833C>A)
c.*3222C>A (n.*3222C>A)
n.7752C>A
c.5195C>A (p.Ser1732Tyr)
n.176-23617G>T
c.5276C>A (p.Ser1759Tyr)
c.5192C>A (p.Ser1731Tyr)
c.2837C>A (p.Ser946Tyr)
n.5715C>A
n.5729C>A
n.5701C>A
n.5696C>A
2g.165991997A=CA1304837801SCN1Ac.*3314T= (n.*3314T=)
c.5278T= (p.Ser1760=)
c.5245T= (p.Ser1749=)
c.*2111T= (n.*2111T=)
c.*2771T= (n.*2771T=)
c.2140T=
c.5242T= (p.Ser1748=)
c.4996T= (p.Ser1666=)
c.*4832T= (n.*4832T=)
c.*3221T= (n.*3221T=)
n.7751T=
c.5194T= (p.Ser1732=)
n.176-23616A=
c.5275T= (p.Ser1759=)
c.5191T= (p.Ser1731=)
c.2836T= (p.Ser946=)
n.5714T=
n.5728T=
n.5700T=
n.5695T=
2g.165991997A>CCA349068301SCN1Ac.*3314T>G (n.*3314T>G)
c.5278T>G (p.Ser1760Ala)
c.5245T>G (p.Ser1749Ala)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.2140T>G
c.5242T>G (p.Ser1748Ala)
c.4996T>G (p.Ser1666Ala)
c.*4832T>G (n.*4832T>G)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
n.7751T>G
c.5194T>G (p.Ser1732Ala)
n.176-23616A>C
c.5275T>G (p.Ser1759Ala)
c.5191T>G (p.Ser1731Ala)
c.2836T>G (p.Ser946Ala)
n.5714T>G
n.5728T>G
n.5700T>G
n.5695T>G
2g.165991997A>GCA349068302SCN1Ac.*3314T>C (n.*3314T>C)
c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
c.5245T>C (p.Ser1749Pro)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.2140T>C
c.5242T>C (p.Ser1748Pro)
c.4996T>C (p.Ser1666Pro)
c.*4832T>C (n.*4832T>C)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
n.7751T>C
c.5194T>C (p.Ser1732Pro)
n.176-23616A>G
c.5275T>C (p.Ser1759Pro)
c.5191T>C (p.Ser1731Pro)
c.2836T>C (p.Ser946Pro)
n.5714T>C
n.5728T>C
n.5700T>C
n.5695T>C
ClinVar
2g.165991997A>TCA59798428SCN1Ac.*3314T>A (n.*3314T>A)
c.5278T>A (p.Ser1760Thr)
c.5245T>A (p.Ser1749Thr)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
c.2140T>A
c.5242T>A (p.Ser1748Thr)
c.4996T>A (p.Ser1666Thr)
c.*4832T>A (n.*4832T>A)
c.*3221T>A (n.*3221T>A)
n.7751T>A
c.5194T>A (p.Ser1732Thr)
n.176-23616A>T
c.5275T>A (p.Ser1759Thr)
c.5191T>A (p.Ser1731Thr)
c.2836T>A (p.Ser946Thr)
n.5714T>A
n.5728T>A
n.5700T>A
n.5695T>A
dbSNP
2g.165991997_165992002delinsATGGGTCA1304837799SCN1Ac.*3309_*3314delinsACCCAT (n.*3309_*3314delinsACCCAT)
c.5273_5278delinsACCCAT (p.Asn1758=)
c.5240_5245delinsACCCAT (p.Asn1747=)
c.*2106_*2111delinsACCCAT (n.*2106_*2111delinsACCCAT)
c.*2766_*2771delinsACCCAT (n.*2766_*2771delinsACCCAT)
c.2135_2140delinsACCCAT
c.5237_5242delinsACCCAT (p.Asn1746=)
c.4991_4996delinsACCCAT (p.Asn1664=)
c.*4827_*4832delinsACCCAT (n.*4827_*4832delinsACCCAT)
c.*3216_*3221delinsACCCAT (n.*3216_*3221delinsACCCAT)
n.7746_7751delinsACCCAT
c.5189_5194delinsACCCAT (p.Asn1730=)
n.176-23616_176-23611delinsATGGGT
c.5270_5275delinsACCCAT (p.Asn1757=)
c.5186_5191delinsACCCAT (p.Asn1729=)
c.2831_2836delinsACCCAT (p.Asn944=)
n.5709_5714delinsACCCAT
n.5723_5728delinsACCCAT
n.5695_5700delinsACCCAT
n.5690_5695delinsACCCAT
2g.165991998T>ACA429976738SCN1Ac.*3313A>T (n.*3313A>T)
c.5277A>T (p.Pro1759=)
c.5244A>T (p.Pro1748=)
c.*2110A>T (n.*2110A>T)
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.2139A>T
c.5241A>T (p.Pro1747=)
c.4995A>T (p.Pro1665=)
c.*4831A>T (n.*4831A>T)
c.*3220A>T (n.*3220A>T)
n.7750A>T
c.5193A>T (p.Pro1731=)
n.176-23615T>A
c.5274A>T (p.Pro1758=)
c.5190A>T (p.Pro1730=)
c.2835A>T (p.Pro945=)
n.5713A>T
n.5727A>T
n.5699A>T
n.5694A>T
2g.165991998T>CCA429976739SCN1Ac.*3313A>G (n.*3313A>G)
c.5277A>G (p.Pro1759=)
c.5244A>G (p.Pro1748=)
c.*2110A>G (n.*2110A>G)
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.2139A>G
c.5241A>G (p.Pro1747=)
c.4995A>G (p.Pro1665=)
c.*4831A>G (n.*4831A>G)
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
n.7750A>G
c.5193A>G (p.Pro1731=)
n.176-23615T>C
c.5274A>G (p.Pro1758=)
c.5190A>G (p.Pro1730=)
c.2835A>G (p.Pro945=)
n.5713A>G
n.5727A>G
n.5699A>G
n.5694A>G
2g.165991998T>GCA59798467SCN1Ac.*3313A>C (n.*3313A>C)
c.5277A>C (p.Pro1759=)
c.5244A>C (p.Pro1748=)
c.*2110A>C (n.*2110A>C)
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.2139A>C
c.5241A>C (p.Pro1747=)
c.4995A>C (p.Pro1665=)
c.*4831A>C (n.*4831A>C)
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
n.7750A>C
c.5193A>C (p.Pro1731=)
n.176-23615T>G
c.5274A>C (p.Pro1758=)
c.5190A>C (p.Pro1730=)
c.2835A>C (p.Pro945=)
n.5713A>C
n.5727A>C
n.5699A>C
n.5694A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991998T=CA1304837804SCN1Ac.*3313A= (n.*3313A=)
c.5277A= (p.Pro1759=)
c.5244A= (p.Pro1748=)
c.*2110A= (n.*2110A=)
c.*2770A= (n.*2770A=)
c.2139A=
c.5241A= (p.Pro1747=)
c.4995A= (p.Pro1665=)
c.*4831A= (n.*4831A=)
c.*3220A= (n.*3220A=)
n.7750A=
c.5193A= (p.Pro1731=)
n.176-23615T=
c.5274A= (p.Pro1758=)
c.5190A= (p.Pro1730=)
c.2835A= (p.Pro945=)
n.5713A=
n.5727A=
n.5699A=
n.5694A=
2g.165991998_165992002delinsACA2573332785SCN1Ac.*3309_*3313delinsT (n.*3309_*3313delinsT)
c.5273_5277delinsT (p.Asn1758IlefsTer20)
c.5240_5244delinsT (p.Asn1747IlefsTer20)
c.*2106_*2110delinsT (n.*2106_*2110delinsT)
c.*2766_*2770delinsT (n.*2766_*2770delinsT)
c.2135_2139delinsT
c.5237_5241delinsT (p.Asn1746IlefsTer20)
c.4991_4995delinsT (p.Asn1664IlefsTer20)
c.*4827_*4831delinsT (n.*4827_*4831delinsT)
c.*3216_*3220delinsT (n.*3216_*3220delinsT)
n.7746_7750delinsT
c.5189_5193delinsT (p.Asn1730IlefsTer20)
n.176-23615_176-23611delinsA
c.5270_5274delinsT (p.Asn1757IlefsTer20)
c.5186_5190delinsT (p.Asn1729IlefsTer20)
c.2831_2835delinsT (p.Asn944IlefsTer20)
n.5709_5713delinsT
n.5723_5727delinsT
n.5695_5699delinsT
n.5690_5694delinsT
ClinVar
2g.165991999_165992003delCA317741SCN1Ac.*3309_*3313del (n.*3309_*3313del)
c.5273_5277del (p.Asn1758IlefsTer?)
c.5240_5244del (p.Asn1747IlefsTer?)
c.*2106_*2110del (n.*2106_*2110del)
c.*2766_*2770del (n.*2766_*2770del)
c.2135_2139del
c.5237_5241del (p.Asn1746IlefsTer?)
c.4991_4995del (p.Asn1664IlefsTer?)
c.*4827_*4831del (n.*4827_*4831del)
c.*3216_*3220del (n.*3216_*3220del)
n.7746_7750del
c.5189_5193del (p.Asn1730IlefsTer?)
n.176-23614_176-23610del
c.5270_5274del (p.Asn1757IlefsTer?)
c.5186_5190del (p.Asn1729IlefsTer?)
c.2831_2835del (p.Asn944IlefsTer?)
n.5709_5713del
n.5723_5727del
n.5695_5699del
n.5690_5694del
ClinVar dbSNP
2g.165991999G>ACA349068303SCN1Ac.*3312C>T (n.*3312C>T)
c.5276C>T (p.Pro1759Leu)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
c.*2769C>T (n.*2769C>T)
c.2138C>T
c.5240C>T (p.Pro1747Leu)
c.4994C>T (p.Pro1665Leu)
c.*4830C>T (n.*4830C>T)
c.*3219C>T (n.*3219C>T)
n.7749C>T
c.5192C>T (p.Pro1731Leu)
n.176-23614G>A
c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
c.5189C>T (p.Pro1730Leu)
c.2834C>T (p.Pro945Leu)
n.5712C>T
n.5726C>T
n.5698C>T
n.5693C>T
ClinVar
2g.165991999G>CCA349068304SCN1Ac.*3312C>G (n.*3312C>G)
c.5276C>G (p.Pro1759Arg)
c.5243C>G (p.Pro1748Arg)
c.*2109C>G (n.*2109C>G)
c.*2769C>G (n.*2769C>G)
c.2138C>G
c.5240C>G (p.Pro1747Arg)
c.4994C>G (p.Pro1665Arg)
c.*4830C>G (n.*4830C>G)
c.*3219C>G (n.*3219C>G)
n.7749C>G
c.5192C>G (p.Pro1731Arg)
n.176-23614G>C
c.5273C>G (p.Pro1758Arg)
c.5189C>G (p.Pro1730Arg)
c.2834C>G (p.Pro945Arg)
n.5712C>G
n.5726C>G
n.5698C>G
n.5693C>G
2g.165991999G>TCA349068305SCN1Ac.*3312C>A (n.*3312C>A)
c.5276C>A (p.Pro1759Gln)
c.5243C>A (p.Pro1748Gln)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
c.*2769C>A (n.*2769C>A)
c.2138C>A
c.5240C>A (p.Pro1747Gln)
c.4994C>A (p.Pro1665Gln)
c.*4830C>A (n.*4830C>A)
c.*3219C>A (n.*3219C>A)
n.7749C>A
c.5192C>A (p.Pro1731Gln)
n.176-23614G>T
c.5273C>A (p.Pro1758Gln)
c.5189C>A (p.Pro1730Gln)
c.2834C>A (p.Pro945Gln)
n.5712C>A
n.5726C>A
n.5698C>A
n.5693C>A
2g.165992000G>ACA16617281SCN1Ac.*3311C>T (n.*3311C>T)
c.5275C>T (p.Pro1759Ser)
c.5242C>T (p.Pro1748Ser)
c.*2108C>T (n.*2108C>T)
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.2137C>T
c.5239C>T (p.Pro1747Ser)
c.4993C>T (p.Pro1665Ser)
c.*4829C>T (n.*4829C>T)
c.*3218C>T (n.*3218C>T)
n.7748C>T
c.5191C>T (p.Pro1731Ser)
n.176-23613G>A
c.5272C>T (p.Pro1758Ser)
c.5188C>T (p.Pro1730Ser)
c.2833C>T (p.Pro945Ser)
n.5711C>T
n.5725C>T
n.5697C>T
n.5692C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165992000G>CCA349068306SCN1Ac.*3311C>G (n.*3311C>G)
c.5275C>G (p.Pro1759Ala)
c.5242C>G (p.Pro1748Ala)
c.*2108C>G (n.*2108C>G)
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.2137C>G
c.5239C>G (p.Pro1747Ala)
c.4993C>G (p.Pro1665Ala)
c.*4829C>G (n.*4829C>G)
c.*3218C>G (n.*3218C>G)
n.7748C>G
c.5191C>G (p.Pro1731Ala)
n.176-23613G>C
c.5272C>G (p.Pro1758Ala)
c.5188C>G (p.Pro1730Ala)
c.2833C>G (p.Pro945Ala)
n.5711C>G
n.5725C>G
n.5697C>G
n.5692C>G
2g.165992000G=CA1304837807SCN1Ac.*3311C= (n.*3311C=)
c.5275C= (p.Pro1759=)
c.5242C= (p.Pro1748=)
c.*2108C= (n.*2108C=)
c.*2768C= (n.*2768C=)
c.2137C=
c.5239C= (p.Pro1747=)
c.4993C= (p.Pro1665=)
c.*4829C= (n.*4829C=)
c.*3218C= (n.*3218C=)
n.7748C=
c.5191C= (p.Pro1731=)
n.176-23613G=
c.5272C= (p.Pro1758=)
c.5188C= (p.Pro1730=)
c.2833C= (p.Pro945=)
n.5711C=
n.5725C=
n.5697C=
n.5692C=
2g.165992000G>TCA349068307SCN1Ac.*3311C>A (n.*3311C>A)
c.5275C>A (p.Pro1759Thr)
c.5242C>A (p.Pro1748Thr)
c.*2108C>A (n.*2108C>A)
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.2137C>A
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.4993C>A (p.Pro1665Thr)
c.*4829C>A (n.*4829C>A)
c.*3218C>A (n.*3218C>A)
n.7748C>A
c.5191C>A (p.Pro1731Thr)
n.176-23613G>T
c.5272C>A (p.Pro1758Thr)
c.5188C>A (p.Pro1730Thr)
c.2833C>A (p.Pro945Thr)
n.5711C>A
n.5725C>A
n.5697C>A
n.5692C>A
2g.165992001G>ACA429976740SCN1Ac.*3310C>T (n.*3310C>T)
c.5274C>T (p.Asn1758=)
c.5241C>T (p.Asn1747=)
c.*2107C>T (n.*2107C>T)
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.2136C>T
c.5238C>T (p.Asn1746=)
c.4992C>T (p.Asn1664=)
c.*4828C>T (n.*4828C>T)
c.*3217C>T (n.*3217C>T)
n.7747C>T
c.5190C>T (p.Asn1730=)
n.176-23612G>A
c.5271C>T (p.Asn1757=)
c.5187C>T (p.Asn1729=)
c.2832C>T (p.Asn944=)
n.5710C>T
n.5724C>T
n.5696C>T
n.5691C>T
2g.165992001G>CCA349068308SCN1Ac.*3310C>G (n.*3310C>G)
c.5274C>G (p.Asn1758Lys)
c.5241C>G (p.Asn1747Lys)
c.*2107C>G (n.*2107C>G)
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.2136C>G
c.5238C>G (p.Asn1746Lys)
c.4992C>G (p.Asn1664Lys)
c.*4828C>G (n.*4828C>G)
c.*3217C>G (n.*3217C>G)
n.7747C>G
c.5190C>G (p.Asn1730Lys)
n.176-23612G>C
c.5271C>G (p.Asn1757Lys)
c.5187C>G (p.Asn1729Lys)
c.2832C>G (p.Asn944Lys)
n.5710C>G
n.5724C>G
n.5696C>G
n.5691C>G
2g.165992001G>TCA349068309SCN1Ac.*3310C>A (n.*3310C>A)
c.5274C>A (p.Asn1758Lys)
c.5241C>A (p.Asn1747Lys)
c.*2107C>A (n.*2107C>A)
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.2136C>A
c.5238C>A (p.Asn1746Lys)
c.4992C>A (p.Asn1664Lys)
c.*4828C>A (n.*4828C>A)
c.*3217C>A (n.*3217C>A)
n.7747C>A
c.5190C>A (p.Asn1730Lys)
n.176-23612G>T
c.5271C>A (p.Asn1757Lys)
c.5187C>A (p.Asn1729Lys)
c.2832C>A (p.Asn944Lys)
n.5710C>A
n.5724C>A
n.5696C>A
n.5691C>A
2g.165992002T>ACA349068312SCN1Ac.*3309A>T (n.*3309A>T)
c.5273A>T (p.Asn1758Ile)
c.5240A>T (p.Asn1747Ile)
c.*2106A>T (n.*2106A>T)
c.*2766A>T (n.*2766A>T)
c.2135A>T
c.5237A>T (p.Asn1746Ile)
c.4991A>T (p.Asn1664Ile)
c.*4827A>T (n.*4827A>T)
c.*3216A>T (n.*3216A>T)
n.7746A>T
c.5189A>T (p.Asn1730Ile)
n.176-23611T>A
c.5270A>T (p.Asn1757Ile)
c.5186A>T (p.Asn1729Ile)
c.2831A>T (p.Asn944Ile)
n.5709A>T
n.5723A>T
n.5695A>T
n.5690A>T
2g.165992002T>CCA349068311SCN1Ac.*3309A>G (n.*3309A>G)
c.5273A>G (p.Asn1758Ser)
c.5240A>G (p.Asn1747Ser)
c.*2106A>G (n.*2106A>G)
c.*2766A>G (n.*2766A>G)
c.2135A>G
c.5237A>G (p.Asn1746Ser)
c.4991A>G (p.Asn1664Ser)
c.*4827A>G (n.*4827A>G)
c.*3216A>G (n.*3216A>G)
n.7746A>G
c.5189A>G (p.Asn1730Ser)
n.176-23611T>C
c.5270A>G (p.Asn1757Ser)
c.5186A>G (p.Asn1729Ser)
c.2831A>G (p.Asn944Ser)
n.5709A>G
n.5723A>G
n.5695A>G
n.5690A>G
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165992002T>GCA349068310SCN1Ac.*3309A>C (n.*3309A>C)
c.5273A>C (p.Asn1758Thr)
c.5240A>C (p.Asn1747Thr)
c.*2106A>C (n.*2106A>C)
c.*2766A>C (n.*2766A>C)
c.2135A>C
c.5237A>C (p.Asn1746Thr)
c.4991A>C (p.Asn1664Thr)
c.*4827A>C (n.*4827A>C)
c.*3216A>C (n.*3216A>C)
n.7746A>C
c.5189A>C (p.Asn1730Thr)
n.176-23611T>G
c.5270A>C (p.Asn1757Thr)
c.5186A>C (p.Asn1729Thr)
c.2831A>C (p.Asn944Thr)
n.5709A>C
n.5723A>C
n.5695A>C
n.5690A>C
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c.2134_2135insG
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n.7745_7746insG
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n.176-23610T>A
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n.5708A>T
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c.*2105A>G (n.*2105A>G)
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2g.165992004C>TCA429976743SCN1Ac.*3307G>A (n.*3307G>A)
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n.176-23609C>T
c.5268G>A (p.Gly1756=)
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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n.5707dup
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n.5688dup
dbSNP

Number of alleles fetched