| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991952_165991958del | CA2573133692 | SCN1A | c.*3354_*3360del (n.*3354_*3360del) c.5318_5324del (p.Ser1773TrpfsTer4) c.5285_5291del (p.Ser1762TrpfsTer4) c.*2151_*2157del (n.*2151_*2157del) c.*2811_*2817del (n.*2811_*2817del) c.2180_2186del c.5282_5288del (p.Ser1761TrpfsTer4) c.5036_5042del (p.Ser1679TrpfsTer4) c.*4872_*4878del (n.*4872_*4878del) c.*3261_*3267del (n.*3261_*3267del) n.7791_7797del c.5234_5240del (p.Ser1745TrpfsTer4) n.176-23661_176-23655del c.5315_5321del (p.Ser1772TrpfsTer4) c.5231_5237del (p.Ser1744TrpfsTer4) c.2876_2882del (p.Ser959TrpfsTer4) n.5754_5760del n.5768_5774del n.5740_5746del n.5735_5741del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991957G>A | CA285015 | SCN1A | c.*3354C>T (n.*3354C>T) c.5318C>T (p.Ser1773Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2180C>T c.5282C>T (p.Ser1761Phe) c.5036C>T (p.Ser1679Phe) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) n.7791C>T c.5234C>T (p.Ser1745Phe) n.176-23656G>A c.5315C>T (p.Ser1772Phe) c.5231C>T (p.Ser1744Phe) c.2876C>T (p.Ser959Phe) n.5754C>T n.5768C>T n.5740C>T n.5735C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991957G>C | CA349068175 | SCN1A | c.*3354C>G (n.*3354C>G) c.5318C>G (p.Ser1773Cys) c.5285C>G (p.Ser1762Cys) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.2180C>G c.5282C>G (p.Ser1761Cys) c.5036C>G (p.Ser1679Cys) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.*3261C>G (n.*3261C>G) n.7791C>G c.5234C>G (p.Ser1745Cys) n.176-23656G>C c.5315C>G (p.Ser1772Cys) c.5231C>G (p.Ser1744Cys) c.2876C>G (p.Ser959Cys) n.5754C>G n.5768C>G n.5740C>G n.5735C>G | |
| 2 | g.165991957G= | CA1304837676 | SCN1A | c.*3354C= (n.*3354C=) c.5318C= (p.Ser1773=) c.5285C= (p.Ser1762=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.2180C= c.5282C= (p.Ser1761=) c.5036C= (p.Ser1679=) c.*4872C= (n.*4872C=) c.*3261C= (n.*3261C=) n.7791C= c.5234C= (p.Ser1745=) n.176-23656G= c.5315C= (p.Ser1772=) c.5231C= (p.Ser1744=) c.2876C= (p.Ser959=) n.5754C= n.5768C= n.5740C= n.5735C= | |
| 2 | g.165991957G>T | CA16610233 | SCN1A | c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.5318C>A (p.Ser1773Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2180C>A c.5282C>A (p.Ser1761Tyr) c.5036C>A (p.Ser1679Tyr) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.7791C>A c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) n.176-23656G>T c.5315C>A (p.Ser1772Tyr) c.5231C>A (p.Ser1744Tyr) c.2876C>A (p.Ser959Tyr) n.5754C>A n.5768C>A n.5740C>A n.5735C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991958A>C | CA349068176 | SCN1A | c.*3353T>G (n.*3353T>G) c.5317T>G (p.Ser1773Ala) c.5284T>G (p.Ser1762Ala) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*2810T>G (n.*2810T>G) c.2179T>G c.5281T>G (p.Ser1761Ala) c.5035T>G (p.Ser1679Ala) c.*4871T>G (n.*4871T>G) c.*3260T>G (n.*3260T>G) n.7790T>G c.5233T>G (p.Ser1745Ala) n.176-23655A>C c.5314T>G (p.Ser1772Ala) c.5230T>G (p.Ser1744Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) n.5753T>G n.5767T>G n.5739T>G n.5734T>G | |
| 2 | g.165991958A>G | CA349068177 | SCN1A | c.*3353T>C (n.*3353T>C) c.5317T>C (p.Ser1773Pro) c.5284T>C (p.Ser1762Pro) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*2810T>C (n.*2810T>C) c.2179T>C c.5281T>C (p.Ser1761Pro) c.5035T>C (p.Ser1679Pro) c.*4871T>C (n.*4871T>C) c.*3260T>C (n.*3260T>C) n.7790T>C c.5233T>C (p.Ser1745Pro) n.176-23655A>G c.5314T>C (p.Ser1772Pro) c.5230T>C (p.Ser1744Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) n.5753T>C n.5767T>C n.5739T>C n.5734T>C | ClinVar |
| 2 | g.165991958A>T | CA349068178 | SCN1A | c.*3353T>A (n.*3353T>A) c.5317T>A (p.Ser1773Thr) c.5284T>A (p.Ser1762Thr) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*2810T>A (n.*2810T>A) c.2179T>A c.5281T>A (p.Ser1761Thr) c.5035T>A (p.Ser1679Thr) c.*4871T>A (n.*4871T>A) c.*3260T>A (n.*3260T>A) n.7790T>A c.5233T>A (p.Ser1745Thr) n.176-23655A>T c.5314T>A (p.Ser1772Thr) c.5230T>A (p.Ser1744Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) n.5753T>A n.5767T>A n.5739T>A n.5734T>A | |
| 2 | g.165991959T>A | CA429976714 | SCN1A | c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.5316A>T (p.Ile1772=) c.5283A>T (p.Ile1761=) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.2178A>T c.5280A>T (p.Ile1760=) c.5034A>T (p.Ile1678=) c.*4870A>T (n.*4870A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) n.7789A>T c.5232A>T (p.Ile1744=) n.176-23654T>A c.5313A>T (p.Ile1771=) c.5229A>T (p.Ile1743=) c.2874A>T (p.Ile958=) n.5752A>T n.5766A>T n.5738A>T n.5733A>T | |
| 2 | g.165991959T>C | CA349068179 | SCN1A | c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.5316A>G (p.Ile1772Met) c.5283A>G (p.Ile1761Met) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.2178A>G c.5280A>G (p.Ile1760Met) c.5034A>G (p.Ile1678Met) c.*4870A>G (n.*4870A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) n.7789A>G c.5232A>G (p.Ile1744Met) n.176-23654T>C c.5313A>G (p.Ile1771Met) c.5229A>G (p.Ile1743Met) c.2874A>G (p.Ile958Met) n.5752A>G n.5766A>G n.5738A>G n.5733A>G | ClinVar |
| 2 | g.165991959T>G | CA429976715 | SCN1A | c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.5316A>C (p.Ile1772=) c.5283A>C (p.Ile1761=) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.2178A>C c.5280A>C (p.Ile1760=) c.5034A>C (p.Ile1678=) c.*4870A>C (n.*4870A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) n.7789A>C c.5232A>C (p.Ile1744=) n.176-23654T>G c.5313A>C (p.Ile1771=) c.5229A>C (p.Ile1743=) c.2874A>C (p.Ile958=) n.5752A>C n.5766A>C n.5738A>C n.5733A>C | |
| 2 | g.165991959_165991960insG | CA2573133693 | SCN1A | c.*3351_*3352insC (n.*3351_*3352insC) c.5315_5316insC (p.Ser1773IlefsTer22) c.5282_5283insC (p.Ser1762IlefsTer22) c.*2148_*2149insC (n.*2148_*2149insC) c.*2808_*2809insC (n.*2808_*2809insC) c.2177_2178insC c.5279_5280insC (p.Ser1761IlefsTer22) c.5033_5034insC (p.Ser1679IlefsTer22) c.*4869_*4870insC (n.*4869_*4870insC) c.*3258_*3259insC (n.*3258_*3259insC) n.7788_7789insC c.5231_5232insC (p.Ser1745IlefsTer22) n.176-23654_176-23653insG c.5312_5313insC (p.Ser1772IlefsTer22) c.5228_5229insC (p.Ser1744IlefsTer22) c.2873_2874insC (p.Ser959IlefsTer22) n.5751_5752insC n.5765_5766insC n.5737_5738insC n.5732_5733insC | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991960A= | CA1304837683 | SCN1A | c.*3351T= (n.*3351T=) c.5315T= (p.Ile1772=) c.5282T= (p.Ile1761=) c.*2148T= (n.*2148T=) c.*2808T= (n.*2808T=) c.2177T= c.5279T= (p.Ile1760=) c.5033T= (p.Ile1678=) c.*4869T= (n.*4869T=) c.*3258T= (n.*3258T=) n.7788T= c.5231T= (p.Ile1744=) n.176-23653A= c.5312T= (p.Ile1771=) c.5228T= (p.Ile1743=) c.2873T= (p.Ile958=) n.5751T= n.5765T= n.5737T= n.5732T= | |
| 2 | g.165991960A>C | CA349068180 | SCN1A | c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.5315T>G (p.Ile1772Arg) c.5282T>G (p.Ile1761Arg) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.2177T>G c.5279T>G (p.Ile1760Arg) c.5033T>G (p.Ile1678Arg) c.*4869T>G (n.*4869T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) n.7788T>G c.5231T>G (p.Ile1744Arg) n.176-23653A>C c.5312T>G (p.Ile1771Arg) c.5228T>G (p.Ile1743Arg) c.2873T>G (p.Ile958Arg) n.5751T>G n.5765T>G n.5737T>G n.5732T>G | |
| 2 | g.165991960A>G | CA59798405 | SCN1A | c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.5315T>C (p.Ile1772Thr) c.5282T>C (p.Ile1761Thr) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.2177T>C c.5279T>C (p.Ile1760Thr) c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.*4869T>C (n.*4869T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) n.7788T>C c.5231T>C (p.Ile1744Thr) n.176-23653A>G c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.5228T>C (p.Ile1743Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.5751T>C n.5765T>C n.5737T>C n.5732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991960A>T | CA349068181 | SCN1A | c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.5315T>A (p.Ile1772Lys) c.5282T>A (p.Ile1761Lys) c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.2177T>A c.5279T>A (p.Ile1760Lys) c.5033T>A (p.Ile1678Lys) c.*4869T>A (n.*4869T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) n.7788T>A c.5231T>A (p.Ile1744Lys) n.176-23653A>T c.5312T>A (p.Ile1771Lys) c.5228T>A (p.Ile1743Lys) c.2873T>A (p.Ile958Lys) n.5751T>A n.5765T>A n.5737T>A n.5732T>A | |
| 2 | g.165991966_165991968del | CA2586970292 | SCN1A | c.*3349_*3351del (n.*3349_*3351del) c.5313_5315del (p.Ile1772del) c.5280_5282del (p.Ile1761del) c.*2146_*2148del (n.*2146_*2148del) c.*2806_*2808del (n.*2806_*2808del) c.2175_2177del c.5277_5279del (p.Ile1760del) c.5031_5033del (p.Ile1678del) c.*4867_*4869del (n.*4867_*4869del) c.*3256_*3258del (n.*3256_*3258del) n.7786_7788del c.5229_5231del (p.Ile1744del) n.176-23647_176-23645del c.5310_5312del (p.Ile1771del) c.5226_5228del (p.Ile1743del) c.2871_2873del (p.Ile958del) n.5749_5751del n.5763_5765del n.5735_5737del n.5730_5732del | |
| 2 | g.165991961T>A | CA349068182 | SCN1A | c.*3350A>T (n.*3350A>T) c.5314A>T (p.Ile1772Leu) c.5281A>T (p.Ile1761Leu) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.2176A>T c.5278A>T (p.Ile1760Leu) c.5032A>T (p.Ile1678Leu) c.*4868A>T (n.*4868A>T) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.7787A>T c.5230A>T (p.Ile1744Leu) n.176-23652T>A c.5311A>T (p.Ile1771Leu) c.5227A>T (p.Ile1743Leu) c.2872A>T (p.Ile958Leu) n.5750A>T n.5764A>T n.5736A>T n.5731A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991961T>C | CA349068183 | SCN1A | c.*3350A>G (n.*3350A>G) c.5314A>G (p.Ile1772Val) c.5281A>G (p.Ile1761Val) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.2176A>G c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.*4868A>G (n.*4868A>G) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.7787A>G c.5230A>G (p.Ile1744Val) n.176-23652T>C c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.5227A>G (p.Ile1743Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) n.5750A>G n.5764A>G n.5736A>G n.5731A>G | |
| 2 | g.165991961T>G | CA349068184 | SCN1A | c.*3350A>C (n.*3350A>C) c.5314A>C (p.Ile1772Leu) c.5281A>C (p.Ile1761Leu) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.2176A>C c.5278A>C (p.Ile1760Leu) c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.*4868A>C (n.*4868A>C) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.7787A>C c.5230A>C (p.Ile1744Leu) n.176-23652T>G c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.5227A>C (p.Ile1743Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.5750A>C n.5764A>C n.5736A>C n.5731A>C | |
| 2 | g.165991962G>A | CA429976716 | SCN1A | c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.5313C>T (p.Ile1771=) c.5280C>T (p.Ile1760=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.2175C>T c.5277C>T (p.Ile1759=) c.5031C>T (p.Ile1677=) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) n.7786C>T c.5229C>T (p.Ile1743=) n.176-23651G>A c.5310C>T (p.Ile1770=) c.5226C>T (p.Ile1742=) c.2871C>T (p.Ile957=) n.5749C>T n.5763C>T n.5735C>T n.5730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991962G>C | CA349068185 | SCN1A | c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.5313C>G (p.Ile1771Met) c.5280C>G (p.Ile1760Met) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.2175C>G c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.5031C>G (p.Ile1677Met) c.*4867C>G (n.*4867C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) n.7786C>G c.5229C>G (p.Ile1743Met) n.176-23651G>C c.5310C>G (p.Ile1770Met) c.5226C>G (p.Ile1742Met) c.2871C>G (p.Ile957Met) n.5749C>G n.5763C>G n.5735C>G n.5730C>G | |
| 2 | g.165991962G= | CA1304837688 | SCN1A | c.*3349C= (n.*3349C=) c.5313C= (p.Ile1771=) c.5280C= (p.Ile1760=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.*2806C= (n.*2806C=) c.2175C= c.5277C= (p.Ile1759=) c.5031C= (p.Ile1677=) c.*4867C= (n.*4867C=) c.*3256C= (n.*3256C=) n.7786C= c.5229C= (p.Ile1743=) n.176-23651G= c.5310C= (p.Ile1770=) c.5226C= (p.Ile1742=) c.2871C= (p.Ile957=) n.5749C= n.5763C= n.5735C= n.5730C= | |
| 2 | g.165991962G>T | CA429976717 | SCN1A | c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.5313C>A (p.Ile1771=) c.5280C>A (p.Ile1760=) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.2175C>A c.5277C>A (p.Ile1759=) c.5031C>A (p.Ile1677=) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) n.7786C>A c.5229C>A (p.Ile1743=) n.176-23651G>T c.5310C>A (p.Ile1770=) c.5226C>A (p.Ile1742=) c.2871C>A (p.Ile957=) n.5749C>A n.5763C>A n.5735C>A n.5730C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991963A= | CA1304837693 | SCN1A | c.*3348T= (n.*3348T=) c.5312T= (p.Ile1771=) c.5279T= (p.Ile1760=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.2174T= c.5276T= (p.Ile1759=) c.5030T= (p.Ile1677=) c.*4866T= (n.*4866T=) c.*3255T= (n.*3255T=) n.7785T= c.5228T= (p.Ile1743=) n.176-23650A= c.5309T= (p.Ile1770=) c.5225T= (p.Ile1742=) c.2870T= (p.Ile957=) n.5748T= n.5762T= n.5734T= n.5729T= | |
| 2 | g.165991963A>C | CA349068188 | SCN1A | c.*3348T>G (n.*3348T>G) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.5279T>G (p.Ile1760Ser) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2174T>G c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.5030T>G (p.Ile1677Ser) c.*4866T>G (n.*4866T>G) c.*3255T>G (n.*3255T>G) n.7785T>G c.5228T>G (p.Ile1743Ser) n.176-23650A>C c.5309T>G (p.Ile1770Ser) c.5225T>G (p.Ile1742Ser) c.2870T>G (p.Ile957Ser) n.5748T>G n.5762T>G n.5734T>G n.5729T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991963A>G | CA349068186 | SCN1A | c.*3348T>C (n.*3348T>C) c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.5279T>C (p.Ile1760Thr) c.*2145T>C (n.*2145T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.2174T>C c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.5030T>C (p.Ile1677Thr) c.*4866T>C (n.*4866T>C) c.*3255T>C (n.*3255T>C) n.7785T>C c.5228T>C (p.Ile1743Thr) n.176-23650A>G c.5309T>C (p.Ile1770Thr) c.5225T>C (p.Ile1742Thr) c.2870T>C (p.Ile957Thr) n.5748T>C n.5762T>C n.5734T>C n.5729T>C | dbSNP |
| 2 | g.165991963A>T | CA349068187 | SCN1A | c.*3348T>A (n.*3348T>A) c.5312T>A (p.Ile1771Asn) c.5279T>A (p.Ile1760Asn) c.*2145T>A (n.*2145T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.2174T>A c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.5030T>A (p.Ile1677Asn) c.*4866T>A (n.*4866T>A) c.*3255T>A (n.*3255T>A) n.7785T>A c.5228T>A (p.Ile1743Asn) n.176-23650A>T c.5309T>A (p.Ile1770Asn) c.5225T>A (p.Ile1742Asn) c.2870T>A (p.Ile957Asn) n.5748T>A n.5762T>A n.5734T>A n.5729T>A | |
| 2 | g.165991964T>A | CA349068189 | SCN1A | c.*3347A>T (n.*3347A>T) c.5311A>T (p.Ile1771Phe) c.5278A>T (p.Ile1760Phe) c.*2144A>T (n.*2144A>T) c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.2173A>T c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.5029A>T (p.Ile1677Phe) c.*4865A>T (n.*4865A>T) c.*3254A>T (n.*3254A>T) n.7784A>T c.5227A>T (p.Ile1743Phe) n.176-23649T>A c.5308A>T (p.Ile1770Phe) c.5224A>T (p.Ile1742Phe) c.2869A>T (p.Ile957Phe) n.5747A>T n.5761A>T n.5733A>T n.5728A>T | |
| 2 | g.165991964T>C | CA349068190 | SCN1A | c.*3347A>G (n.*3347A>G) c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.2173A>G c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.5029A>G (p.Ile1677Val) c.*4865A>G (n.*4865A>G) c.*3254A>G (n.*3254A>G) n.7784A>G c.5227A>G (p.Ile1743Val) n.176-23649T>C c.5308A>G (p.Ile1770Val) c.5224A>G (p.Ile1742Val) c.2869A>G (p.Ile957Val) n.5747A>G n.5761A>G n.5733A>G n.5728A>G | dbSNP |
| 2 | g.165991964T>G | CA349068191 | SCN1A | c.*3347A>C (n.*3347A>C) c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.5278A>C (p.Ile1760Leu) c.*2144A>C (n.*2144A>C) c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.2173A>C c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.5029A>C (p.Ile1677Leu) c.*4865A>C (n.*4865A>C) c.*3254A>C (n.*3254A>C) n.7784A>C c.5227A>C (p.Ile1743Leu) n.176-23649T>G c.5308A>C (p.Ile1770Leu) c.5224A>C (p.Ile1742Leu) c.2869A>C (p.Ile957Leu) n.5747A>C n.5761A>C n.5733A>C n.5728A>C | |
| 2 | g.165991965G>A | CA429976719 | SCN1A | c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.5310C>T (p.Ile1770=) c.5277C>T (p.Ile1759=) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.2172C>T c.5274C>T (p.Ile1758=) c.5028C>T (p.Ile1676=) c.*4864C>T (n.*4864C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) n.7783C>T c.5226C>T (p.Ile1742=) n.176-23648G>A c.5307C>T (p.Ile1769=) c.5223C>T (p.Ile1741=) c.2868C>T (p.Ile956=) n.5746C>T n.5760C>T n.5732C>T n.5727C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991965G>C | CA349068192 | SCN1A | c.*3346C>G (n.*3346C>G) c.5310C>G (p.Ile1770Met) c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.2172C>G c.5274C>G (p.Ile1758Met) c.5028C>G (p.Ile1676Met) c.*4864C>G (n.*4864C>G) c.*3253C>G (n.*3253C>G) n.7783C>G c.5226C>G (p.Ile1742Met) n.176-23648G>C c.5307C>G (p.Ile1769Met) c.5223C>G (p.Ile1741Met) c.2868C>G (p.Ile956Met) n.5746C>G n.5760C>G n.5732C>G n.5727C>G | |
| 2 | g.165991965G>T | CA429976718 | SCN1A | c.*3346C>A (n.*3346C>A) c.5310C>A (p.Ile1770=) c.5277C>A (p.Ile1759=) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.2172C>A c.5274C>A (p.Ile1758=) c.5028C>A (p.Ile1676=) c.*4864C>A (n.*4864C>A) c.*3253C>A (n.*3253C>A) n.7783C>A c.5226C>A (p.Ile1742=) n.176-23648G>T c.5307C>A (p.Ile1769=) c.5223C>A (p.Ile1741=) c.2868C>A (p.Ile956=) n.5746C>A n.5760C>A n.5732C>A n.5727C>A | |
| 2 | g.165991966A>C | CA349068193 | SCN1A | c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.5309T>G (p.Ile1770Ser) c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.*2142T>G (n.*2142T>G) c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.2171T>G c.5273T>G (p.Ile1758Ser) c.5027T>G (p.Ile1676Ser) c.*4863T>G (n.*4863T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) n.7782T>G c.5225T>G (p.Ile1742Ser) n.176-23647A>C c.5306T>G (p.Ile1769Ser) c.5222T>G (p.Ile1741Ser) c.2867T>G (p.Ile956Ser) n.5745T>G n.5759T>G n.5731T>G n.5726T>G | |
| 2 | g.165991966A>G | CA349068194 | SCN1A | c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.5309T>C (p.Ile1770Thr) c.5276T>C (p.Ile1759Thr) c.*2142T>C (n.*2142T>C) c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.2171T>C c.5273T>C (p.Ile1758Thr) c.5027T>C (p.Ile1676Thr) c.*4863T>C (n.*4863T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) n.7782T>C c.5225T>C (p.Ile1742Thr) n.176-23647A>G c.5306T>C (p.Ile1769Thr) c.5222T>C (p.Ile1741Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) n.5745T>C n.5759T>C n.5731T>C n.5726T>C | |
| 2 | g.165991966A>T | CA349068195 | SCN1A | c.*3345T>A (n.*3345T>A) c.5309T>A (p.Ile1770Asn) c.5276T>A (p.Ile1759Asn) c.*2142T>A (n.*2142T>A) c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.2171T>A c.5273T>A (p.Ile1758Asn) c.5027T>A (p.Ile1676Asn) c.*4863T>A (n.*4863T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) n.7782T>A c.5225T>A (p.Ile1742Asn) n.176-23647A>T c.5306T>A (p.Ile1769Asn) c.5222T>A (p.Ile1741Asn) c.2867T>A (p.Ile956Asn) n.5745T>A n.5759T>A n.5731T>A n.5726T>A | ClinVar |
| 2 | g.165991966_165991967del | CA2586970295 | SCN1A | c.*3344_*3345del (n.*3344_*3345del) c.5308_5309del (p.Ile1770HisfsTer24) c.5275_5276del (p.Ile1759HisfsTer24) c.*2141_*2142del (n.*2141_*2142del) c.*2801_*2802del (n.*2801_*2802del) c.2170_2171del c.5272_5273del (p.Ile1758HisfsTer24) c.5026_5027del (p.Ile1676HisfsTer24) c.*4862_*4863del (n.*4862_*4863del) c.*3251_*3252del (n.*3251_*3252del) n.7781_7782del c.5224_5225del (p.Ile1742HisfsTer24) n.176-23647_176-23646del c.5305_5306del (p.Ile1769HisfsTer24) c.5221_5222del (p.Ile1741HisfsTer24) c.2866_2867del (p.Ile956HisfsTer24) n.5744_5745del n.5758_5759del n.5730_5731del n.5725_5726del | |
| 2 | g.165991967T>A | CA349068196 | SCN1A | c.*3344A>T (n.*3344A>T) c.5308A>T (p.Ile1770Phe) c.5275A>T (p.Ile1759Phe) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.2170A>T c.5272A>T (p.Ile1758Phe) c.5026A>T (p.Ile1676Phe) c.*4862A>T (n.*4862A>T) c.*3251A>T (n.*3251A>T) n.7781A>T c.5224A>T (p.Ile1742Phe) n.176-23646T>A c.5305A>T (p.Ile1769Phe) c.5221A>T (p.Ile1741Phe) c.2866A>T (p.Ile956Phe) n.5744A>T n.5758A>T n.5730A>T n.5725A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991967T>C | CA349068197 | SCN1A | c.*3344A>G (n.*3344A>G) c.5308A>G (p.Ile1770Val) c.5275A>G (p.Ile1759Val) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.2170A>G c.5272A>G (p.Ile1758Val) c.5026A>G (p.Ile1676Val) c.*4862A>G (n.*4862A>G) c.*3251A>G (n.*3251A>G) n.7781A>G c.5224A>G (p.Ile1742Val) n.176-23646T>C c.5305A>G (p.Ile1769Val) c.5221A>G (p.Ile1741Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) n.5744A>G n.5758A>G n.5730A>G n.5725A>G | dbSNP |
| 2 | g.165991967T>G | CA349068199 | SCN1A | c.*3344A>C (n.*3344A>C) c.5308A>C (p.Ile1770Leu) c.5275A>C (p.Ile1759Leu) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.2170A>C c.5272A>C (p.Ile1758Leu) c.5026A>C (p.Ile1676Leu) c.*4862A>C (n.*4862A>C) c.*3251A>C (n.*3251A>C) n.7781A>C c.5224A>C (p.Ile1742Leu) n.176-23646T>G c.5305A>C (p.Ile1769Leu) c.5221A>C (p.Ile1741Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) n.5744A>C n.5758A>C n.5730A>C n.5725A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991967T= | CA1304837699 | SCN1A | c.*3344A= (n.*3344A=) c.5308A= (p.Ile1770=) c.5275A= (p.Ile1759=) c.*2141A= (n.*2141A=) c.*2801A= (n.*2801A=) c.2170A= c.5272A= (p.Ile1758=) c.5026A= (p.Ile1676=) c.*4862A= (n.*4862A=) c.*3251A= (n.*3251A=) n.7781A= c.5224A= (p.Ile1742=) n.176-23646T= c.5305A= (p.Ile1769=) c.5221A= (p.Ile1741=) c.2866A= (p.Ile956=) n.5744A= n.5758A= n.5730A= n.5725A= | |
| 2 | g.165991968G>A | CA429976720 | SCN1A | c.*3343C>T (n.*3343C>T) c.5307C>T (p.Tyr1769=) c.5274C>T (p.Tyr1758=) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.2169C>T c.5271C>T (p.Tyr1757=) c.5025C>T (p.Tyr1675=) c.*4861C>T (n.*4861C>T) c.*3250C>T (n.*3250C>T) n.7780C>T c.5223C>T (p.Tyr1741=) n.176-23645G>A c.5304C>T (p.Tyr1768=) c.5220C>T (p.Tyr1740=) c.2865C>T (p.Tyr955=) n.5743C>T n.5757C>T n.5729C>T n.5724C>T | |
| 2 | g.165991968G>C | CA349068200 | SCN1A | c.*3343C>G (n.*3343C>G) c.5307C>G (p.Tyr1769Ter) c.5274C>G (p.Tyr1758Ter) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.2169C>G c.5271C>G (p.Tyr1757Ter) c.5025C>G (p.Tyr1675Ter) c.*4861C>G (n.*4861C>G) c.*3250C>G (n.*3250C>G) n.7780C>G c.5223C>G (p.Tyr1741Ter) n.176-23645G>C c.5304C>G (p.Tyr1768Ter) c.5220C>G (p.Tyr1740Ter) c.2865C>G (p.Tyr955Ter) n.5743C>G n.5757C>G n.5729C>G n.5724C>G | |
| 2 | g.165991968G>T | CA349068201 | SCN1A | c.*3343C>A (n.*3343C>A) c.5307C>A (p.Tyr1769Ter) c.5274C>A (p.Tyr1758Ter) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.2169C>A c.5271C>A (p.Tyr1757Ter) c.5025C>A (p.Tyr1675Ter) c.*4861C>A (n.*4861C>A) c.*3250C>A (n.*3250C>A) n.7780C>A c.5223C>A (p.Tyr1741Ter) n.176-23645G>T c.5304C>A (p.Tyr1768Ter) c.5220C>A (p.Tyr1740Ter) c.2865C>A (p.Tyr955Ter) n.5743C>A n.5757C>A n.5729C>A n.5724C>A | |
| 2 | g.165991969T>A | CA349068203 | SCN1A | c.*3342A>T (n.*3342A>T) c.5306A>T (p.Tyr1769Phe) c.5273A>T (p.Tyr1758Phe) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.2168A>T c.5270A>T (p.Tyr1757Phe) c.5024A>T (p.Tyr1675Phe) c.*4860A>T (n.*4860A>T) c.*3249A>T (n.*3249A>T) n.7779A>T c.5222A>T (p.Tyr1741Phe) n.176-23644T>A c.5303A>T (p.Tyr1768Phe) c.5219A>T (p.Tyr1740Phe) c.2864A>T (p.Tyr955Phe) n.5742A>T n.5756A>T n.5728A>T n.5723A>T | |
| 2 | g.165991969T>C | CA10588317 | SCN1A | c.*3342A>G (n.*3342A>G) c.5306A>G (p.Tyr1769Cys) c.5273A>G (p.Tyr1758Cys) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.2168A>G c.5270A>G (p.Tyr1757Cys) c.5024A>G (p.Tyr1675Cys) c.*4860A>G (n.*4860A>G) c.*3249A>G (n.*3249A>G) n.7779A>G c.5222A>G (p.Tyr1741Cys) n.176-23644T>C c.5303A>G (p.Tyr1768Cys) c.5219A>G (p.Tyr1740Cys) c.2864A>G (p.Tyr955Cys) n.5742A>G n.5756A>G n.5728A>G n.5723A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991969T>G | CA349068202 | SCN1A | c.*3342A>C (n.*3342A>C) c.5306A>C (p.Tyr1769Ser) c.5273A>C (p.Tyr1758Ser) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.2168A>C c.5270A>C (p.Tyr1757Ser) c.5024A>C (p.Tyr1675Ser) c.*4860A>C (n.*4860A>C) c.*3249A>C (n.*3249A>C) n.7779A>C c.5222A>C (p.Tyr1741Ser) n.176-23644T>G c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.5219A>C (p.Tyr1740Ser) c.2864A>C (p.Tyr955Ser) n.5742A>C n.5756A>C n.5728A>C n.5723A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991969T= | CA1304837703 | SCN1A | c.*3342A= (n.*3342A=) c.5306A= (p.Tyr1769=) c.5273A= (p.Tyr1758=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.2168A= c.5270A= (p.Tyr1757=) c.5024A= (p.Tyr1675=) c.*4860A= (n.*4860A=) c.*3249A= (n.*3249A=) n.7779A= c.5222A= (p.Tyr1741=) n.176-23644T= c.5303A= (p.Tyr1768=) c.5219A= (p.Tyr1740=) c.2864A= (p.Tyr955=) n.5742A= n.5756A= n.5728A= n.5723A= |