| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991507_165991520del | CA2580064297 | SCN1A | c.*3793_*3806del (n.*3793_*3806del) c.5757_5770del (p.Val1920CysfsTer20) c.5724_5737del (p.Val1909CysfsTer20) c.*2590_*2603del (n.*2590_*2603del) c.*3250_*3263del (n.*3250_*3263del) c.2619_2632del c.5721_5734del (p.Val1908CysfsTer20) c.5475_5488del (p.Val1826CysfsTer20) c.*5311_*5324del (n.*5311_*5324del) c.*3700_*3713del (n.*3700_*3713del) n.8230_8243del c.5673_5686del (p.Val1892CysfsTer20) n.176-24106_176-24093del c.5754_5767del (p.Val1919CysfsTer20) c.5670_5683del (p.Val1891CysfsTer20) c.3315_3328del (p.Val1106CysfsTer20) n.6193_6206del n.6207_6220del n.6179_6192del n.6174_6187del | ClinVar |
| 2 | g.165991510A= | CA1304836483 | SCN1A | c.*3801T= (n.*3801T=) c.5765T= (p.Ile1922=) c.5732T= (p.Ile1911=) c.*2598T= (n.*2598T=) c.*3258T= (n.*3258T=) c.2627T= c.5729T= (p.Ile1910=) c.5483T= (p.Ile1828=) c.*5319T= (n.*5319T=) c.*3708T= (n.*3708T=) n.8238T= c.5681T= (p.Ile1894=) n.176-24103A= c.5762T= (p.Ile1921=) c.5678T= (p.Ile1893=) c.3323T= (p.Ile1108=) n.6201T= n.6215T= n.6187T= n.6182T= | |
| 2 | g.165991510A>C | CA16610266 | SCN1A | c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.5765T>G (p.Ile1922Ser) c.5732T>G (p.Ile1911Ser) c.*2598T>G (n.*2598T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) c.2627T>G c.5729T>G (p.Ile1910Ser) c.5483T>G (p.Ile1828Ser) c.*5319T>G (n.*5319T>G) c.*3708T>G (n.*3708T>G) n.8238T>G c.5681T>G (p.Ile1894Ser) n.176-24103A>C c.5762T>G (p.Ile1921Ser) c.5678T>G (p.Ile1893Ser) c.3323T>G (p.Ile1108Ser) n.6201T>G n.6215T>G n.6187T>G n.6182T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991510A>G | CA285030 | SCN1A | c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.5765T>C (p.Ile1922Thr) c.5732T>C (p.Ile1911Thr) c.*2598T>C (n.*2598T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) c.2627T>C c.5729T>C (p.Ile1910Thr) c.5483T>C (p.Ile1828Thr) c.*5319T>C (n.*5319T>C) c.*3708T>C (n.*3708T>C) n.8238T>C c.5681T>C (p.Ile1894Thr) n.176-24103A>G c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.5678T>C (p.Ile1893Thr) c.3323T>C (p.Ile1108Thr) n.6201T>C n.6215T>C n.6187T>C n.6182T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991510A>T | CA349064062 | SCN1A | c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.5765T>A (p.Ile1922Asn) c.5732T>A (p.Ile1911Asn) c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) c.2627T>A c.5729T>A (p.Ile1910Asn) c.5483T>A (p.Ile1828Asn) c.*5319T>A (n.*5319T>A) c.*3708T>A (n.*3708T>A) n.8238T>A c.5681T>A (p.Ile1894Asn) n.176-24103A>T c.5762T>A (p.Ile1921Asn) c.5678T>A (p.Ile1893Asn) c.3323T>A (p.Ile1108Asn) n.6201T>A n.6215T>A n.6187T>A n.6182T>A | |
| 2 | g.165991511T>A | CA349064067 | SCN1A | c.*3800A>T (n.*3800A>T) c.5764A>T (p.Ile1922Phe) c.5731A>T (p.Ile1911Phe) c.*2597A>T (n.*2597A>T) c.*3257A>T (n.*3257A>T) c.2626A>T c.5728A>T (p.Ile1910Phe) c.5482A>T (p.Ile1828Phe) c.*5318A>T (n.*5318A>T) c.*3707A>T (n.*3707A>T) n.8237A>T c.5680A>T (p.Ile1894Phe) n.176-24102T>A c.5761A>T (p.Ile1921Phe) c.5677A>T (p.Ile1893Phe) c.3322A>T (p.Ile1108Phe) n.6200A>T n.6214A>T n.6186A>T n.6181A>T | |
| 2 | g.165991511T>C | CA349064070 | SCN1A | c.*3800A>G (n.*3800A>G) c.5764A>G (p.Ile1922Val) c.5731A>G (p.Ile1911Val) c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.*3257A>G (n.*3257A>G) c.2626A>G c.5728A>G (p.Ile1910Val) c.5482A>G (p.Ile1828Val) c.*5318A>G (n.*5318A>G) c.*3707A>G (n.*3707A>G) n.8237A>G c.5680A>G (p.Ile1894Val) n.176-24102T>C c.5761A>G (p.Ile1921Val) c.5677A>G (p.Ile1893Val) c.3322A>G (p.Ile1108Val) n.6200A>G n.6214A>G n.6186A>G n.6181A>G | dbSNP |
| 2 | g.165991511T>G | CA349064072 | SCN1A | c.*3800A>C (n.*3800A>C) c.5764A>C (p.Ile1922Leu) c.5731A>C (p.Ile1911Leu) c.*2597A>C (n.*2597A>C) c.*3257A>C (n.*3257A>C) c.2626A>C c.5728A>C (p.Ile1910Leu) c.5482A>C (p.Ile1828Leu) c.*5318A>C (n.*5318A>C) c.*3707A>C (n.*3707A>C) n.8237A>C c.5680A>C (p.Ile1894Leu) n.176-24102T>G c.5761A>C (p.Ile1921Leu) c.5677A>C (p.Ile1893Leu) c.3322A>C (p.Ile1108Leu) n.6200A>C n.6214A>C n.6186A>C n.6181A>C | |
| 2 | g.165991511T= | CA1304836489 | SCN1A | c.*3800A= (n.*3800A=) c.5764A= (p.Ile1922=) c.5731A= (p.Ile1911=) c.*2597A= (n.*2597A=) c.*3257A= (n.*3257A=) c.2626A= c.5728A= (p.Ile1910=) c.5482A= (p.Ile1828=) c.*5318A= (n.*5318A=) c.*3707A= (n.*3707A=) n.8237A= c.5680A= (p.Ile1894=) n.176-24102T= c.5761A= (p.Ile1921=) c.5677A= (p.Ile1893=) c.3322A= (p.Ile1108=) n.6200A= n.6214A= n.6186A= n.6181A= | |
| 2 | g.165991512A= | CA1304836495 | SCN1A | c.*3799T= (n.*3799T=) c.5763T= (p.Ile1921=) c.5730T= (p.Ile1910=) c.*2596T= (n.*2596T=) c.*3256T= (n.*3256T=) c.2625T= c.5727T= (p.Ile1909=) c.5481T= (p.Ile1827=) c.*5317T= (n.*5317T=) c.*3706T= (n.*3706T=) n.8236T= c.5679T= (p.Ile1893=) n.176-24101A= c.5760T= (p.Ile1920=) c.5676T= (p.Ile1892=) c.3321T= (p.Ile1107=) n.6199T= n.6213T= n.6185T= n.6180T= | |
| 2 | g.165991512A>C | CA349064074 | SCN1A | c.*3799T>G (n.*3799T>G) c.5763T>G (p.Ile1921Met) c.5730T>G (p.Ile1910Met) c.*2596T>G (n.*2596T>G) c.*3256T>G (n.*3256T>G) c.2625T>G c.5727T>G (p.Ile1909Met) c.5481T>G (p.Ile1827Met) c.*5317T>G (n.*5317T>G) c.*3706T>G (n.*3706T>G) n.8236T>G c.5679T>G (p.Ile1893Met) n.176-24101A>C c.5760T>G (p.Ile1920Met) c.5676T>G (p.Ile1892Met) c.3321T>G (p.Ile1107Met) n.6199T>G n.6213T>G n.6185T>G n.6180T>G | |
| 2 | g.165991512A>G | CA1942646 | SCN1A | c.*3799T>C (n.*3799T>C) c.5763T>C (p.Ile1921=) c.5730T>C (p.Ile1910=) c.*2596T>C (n.*2596T>C) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.2625T>C c.5727T>C (p.Ile1909=) c.5481T>C (p.Ile1827=) c.*5317T>C (n.*5317T>C) c.*3706T>C (n.*3706T>C) n.8236T>C c.5679T>C (p.Ile1893=) n.176-24101A>G c.5760T>C (p.Ile1920=) c.5676T>C (p.Ile1892=) c.3321T>C (p.Ile1107=) n.6199T>C n.6213T>C n.6185T>C n.6180T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991512A>T | CA429975595 | SCN1A | c.*3799T>A (n.*3799T>A) c.5763T>A (p.Ile1921=) c.5730T>A (p.Ile1910=) c.*2596T>A (n.*2596T>A) c.*3256T>A (n.*3256T>A) c.2625T>A c.5727T>A (p.Ile1909=) c.5481T>A (p.Ile1827=) c.*5317T>A (n.*5317T>A) c.*3706T>A (n.*3706T>A) n.8236T>A c.5679T>A (p.Ile1893=) n.176-24101A>T c.5760T>A (p.Ile1920=) c.5676T>A (p.Ile1892=) c.3321T>A (p.Ile1107=) n.6199T>A n.6213T>A n.6185T>A n.6180T>A | |
| 2 | g.165991513A>C | CA349064084 | SCN1A | c.*3798T>G (n.*3798T>G) c.5762T>G (p.Ile1921Ser) c.5729T>G (p.Ile1910Ser) c.*2595T>G (n.*2595T>G) c.*3255T>G (n.*3255T>G) c.2624T>G c.5726T>G (p.Ile1909Ser) c.5480T>G (p.Ile1827Ser) c.*5316T>G (n.*5316T>G) c.*3705T>G (n.*3705T>G) n.8235T>G c.5678T>G (p.Ile1893Ser) n.176-24100A>C c.5759T>G (p.Ile1920Ser) c.5675T>G (p.Ile1892Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) n.6198T>G n.6212T>G n.6184T>G n.6179T>G | |
| 2 | g.165991513A>G | CA349064082 | SCN1A | c.*3798T>C (n.*3798T>C) c.5762T>C (p.Ile1921Thr) c.5729T>C (p.Ile1910Thr) c.*2595T>C (n.*2595T>C) c.*3255T>C (n.*3255T>C) c.2624T>C c.5726T>C (p.Ile1909Thr) c.5480T>C (p.Ile1827Thr) c.*5316T>C (n.*5316T>C) c.*3705T>C (n.*3705T>C) n.8235T>C c.5678T>C (p.Ile1893Thr) n.176-24100A>G c.5759T>C (p.Ile1920Thr) c.5675T>C (p.Ile1892Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) n.6198T>C n.6212T>C n.6184T>C n.6179T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991513A>T | CA349064078 | SCN1A | c.*3798T>A (n.*3798T>A) c.5762T>A (p.Ile1921Asn) c.5729T>A (p.Ile1910Asn) c.*2595T>A (n.*2595T>A) c.*3255T>A (n.*3255T>A) c.2624T>A c.5726T>A (p.Ile1909Asn) c.5480T>A (p.Ile1827Asn) c.*5316T>A (n.*5316T>A) c.*3705T>A (n.*3705T>A) n.8235T>A c.5678T>A (p.Ile1893Asn) n.176-24100A>T c.5759T>A (p.Ile1920Asn) c.5675T>A (p.Ile1892Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) n.6198T>A n.6212T>A n.6184T>A n.6179T>A | |
| 2 | g.165991514T>A | CA349064086 | SCN1A | c.*3797A>T (n.*3797A>T) c.5761A>T (p.Ile1921Phe) c.5728A>T (p.Ile1910Phe) c.*2594A>T (n.*2594A>T) c.*3254A>T (n.*3254A>T) c.2623A>T c.5725A>T (p.Ile1909Phe) c.5479A>T (p.Ile1827Phe) c.*5315A>T (n.*5315A>T) c.*3704A>T (n.*3704A>T) n.8234A>T c.5677A>T (p.Ile1893Phe) n.176-24099T>A c.5758A>T (p.Ile1920Phe) c.5674A>T (p.Ile1892Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) n.6197A>T n.6211A>T n.6183A>T n.6178A>T | ClinVar |
| 2 | g.165991514T>C | CA349064088 | SCN1A | c.*3797A>G (n.*3797A>G) c.5761A>G (p.Ile1921Val) c.5728A>G (p.Ile1910Val) c.*2594A>G (n.*2594A>G) c.*3254A>G (n.*3254A>G) c.2623A>G c.5725A>G (p.Ile1909Val) c.5479A>G (p.Ile1827Val) c.*5315A>G (n.*5315A>G) c.*3704A>G (n.*3704A>G) n.8234A>G c.5677A>G (p.Ile1893Val) n.176-24099T>C c.5758A>G (p.Ile1920Val) c.5674A>G (p.Ile1892Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) n.6197A>G n.6211A>G n.6183A>G n.6178A>G | |
| 2 | g.165991514T>G | CA349064094 | SCN1A | c.*3797A>C (n.*3797A>C) c.5761A>C (p.Ile1921Leu) c.5728A>C (p.Ile1910Leu) c.*2594A>C (n.*2594A>C) c.*3254A>C (n.*3254A>C) c.2623A>C c.5725A>C (p.Ile1909Leu) c.5479A>C (p.Ile1827Leu) c.*5315A>C (n.*5315A>C) c.*3704A>C (n.*3704A>C) n.8234A>C c.5677A>C (p.Ile1893Leu) n.176-24099T>G c.5758A>C (p.Ile1920Leu) c.5674A>C (p.Ile1892Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) n.6197A>C n.6211A>C n.6183A>C n.6178A>C | |
| 2 | g.165991515G>A | CA429975603 | SCN1A | c.*3796C>T (n.*3796C>T) c.5760C>T (p.Val1920=) c.5727C>T (p.Val1909=) c.*2593C>T (n.*2593C>T) c.*3253C>T (n.*3253C>T) c.2622C>T c.5724C>T (p.Val1908=) c.5478C>T (p.Val1826=) c.*5314C>T (n.*5314C>T) c.*3703C>T (n.*3703C>T) n.8233C>T c.5676C>T (p.Val1892=) n.176-24098G>A c.5757C>T (p.Val1919=) c.5673C>T (p.Val1891=) c.3318C>T (p.Val1106=) n.6196C>T n.6210C>T n.6182C>T n.6177C>T | |
| 2 | g.165991515G>C | CA429975604 | SCN1A | c.*3796C>G (n.*3796C>G) c.5760C>G (p.Val1920=) c.5727C>G (p.Val1909=) c.*2593C>G (n.*2593C>G) c.*3253C>G (n.*3253C>G) c.2622C>G c.5724C>G (p.Val1908=) c.5478C>G (p.Val1826=) c.*5314C>G (n.*5314C>G) c.*3703C>G (n.*3703C>G) n.8233C>G c.5676C>G (p.Val1892=) n.176-24098G>C c.5757C>G (p.Val1919=) c.5673C>G (p.Val1891=) c.3318C>G (p.Val1106=) n.6196C>G n.6210C>G n.6182C>G n.6177C>G | |
| 2 | g.165991515G>T | CA429975606 | SCN1A | c.*3796C>A (n.*3796C>A) c.5760C>A (p.Val1920=) c.5727C>A (p.Val1909=) c.*2593C>A (n.*2593C>A) c.*3253C>A (n.*3253C>A) c.2622C>A c.5724C>A (p.Val1908=) c.5478C>A (p.Val1826=) c.*5314C>A (n.*5314C>A) c.*3703C>A (n.*3703C>A) n.8233C>A c.5676C>A (p.Val1892=) n.176-24098G>T c.5757C>A (p.Val1919=) c.5673C>A (p.Val1891=) c.3318C>A (p.Val1106=) n.6196C>A n.6210C>A n.6182C>A n.6177C>A | |
| 2 | g.165991516A>C | CA349064097 | SCN1A | c.*3795T>G (n.*3795T>G) c.5759T>G (p.Val1920Gly) c.5726T>G (p.Val1909Gly) c.*2592T>G (n.*2592T>G) c.*3252T>G (n.*3252T>G) c.2621T>G c.5723T>G (p.Val1908Gly) c.5477T>G (p.Val1826Gly) c.*5313T>G (n.*5313T>G) c.*3702T>G (n.*3702T>G) n.8232T>G c.5675T>G (p.Val1892Gly) n.176-24097A>C c.5756T>G (p.Val1919Gly) c.5672T>G (p.Val1891Gly) c.3317T>G (p.Val1106Gly) n.6195T>G n.6209T>G n.6181T>G n.6176T>G | |
| 2 | g.165991516A>G | CA349064099 | SCN1A | c.*3795T>C (n.*3795T>C) c.5759T>C (p.Val1920Ala) c.5726T>C (p.Val1909Ala) c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.*3252T>C (n.*3252T>C) c.2621T>C c.5723T>C (p.Val1908Ala) c.5477T>C (p.Val1826Ala) c.*5313T>C (n.*5313T>C) c.*3702T>C (n.*3702T>C) n.8232T>C c.5675T>C (p.Val1892Ala) n.176-24097A>G c.5756T>C (p.Val1919Ala) c.5672T>C (p.Val1891Ala) c.3317T>C (p.Val1106Ala) n.6195T>C n.6209T>C n.6181T>C n.6176T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991516A>T | CA349064102 | SCN1A | c.*3795T>A (n.*3795T>A) c.5759T>A (p.Val1920Asp) c.5726T>A (p.Val1909Asp) c.*2592T>A (n.*2592T>A) c.*3252T>A (n.*3252T>A) c.2621T>A c.5723T>A (p.Val1908Asp) c.5477T>A (p.Val1826Asp) c.*5313T>A (n.*5313T>A) c.*3702T>A (n.*3702T>A) n.8232T>A c.5675T>A (p.Val1892Asp) n.176-24097A>T c.5756T>A (p.Val1919Asp) c.5672T>A (p.Val1891Asp) c.3317T>A (p.Val1106Asp) n.6195T>A n.6209T>A n.6181T>A n.6176T>A | |
| 2 | g.165991517C>A | CA349064149 | SCN1A | c.*3794G>T (n.*3794G>T) c.5758G>T (p.Val1920Phe) c.5725G>T (p.Val1909Phe) c.*2591G>T (n.*2591G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.2620G>T c.5722G>T (p.Val1908Phe) c.5476G>T (p.Val1826Phe) c.*5312G>T (n.*5312G>T) c.*3701G>T (n.*3701G>T) n.8231G>T c.5674G>T (p.Val1892Phe) n.176-24096C>A c.5755G>T (p.Val1919Phe) c.5671G>T (p.Val1891Phe) c.3316G>T (p.Val1106Phe) n.6194G>T n.6208G>T n.6180G>T n.6175G>T | |
| 2 | g.165991517C= | CA1304836498 | SCN1A | c.*3794G= (n.*3794G=) c.5758G= (p.Val1920=) c.5725G= (p.Val1909=) c.*2591G= (n.*2591G=) c.*3251G= (n.*3251G=) c.2620G= c.5722G= (p.Val1908=) c.5476G= (p.Val1826=) c.*5312G= (n.*5312G=) c.*3701G= (n.*3701G=) n.8231G= c.5674G= (p.Val1892=) n.176-24096C= c.5755G= (p.Val1919=) c.5671G= (p.Val1891=) c.3316G= (p.Val1106=) n.6194G= n.6208G= n.6180G= n.6175G= | |
| 2 | g.165991517C>G | CA349064106 | SCN1A | c.*3794G>C (n.*3794G>C) c.5758G>C (p.Val1920Leu) c.5725G>C (p.Val1909Leu) c.*2591G>C (n.*2591G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.2620G>C c.5722G>C (p.Val1908Leu) c.5476G>C (p.Val1826Leu) c.*5312G>C (n.*5312G>C) c.*3701G>C (n.*3701G>C) n.8231G>C c.5674G>C (p.Val1892Leu) n.176-24096C>G c.5755G>C (p.Val1919Leu) c.5671G>C (p.Val1891Leu) c.3316G>C (p.Val1106Leu) n.6194G>C n.6208G>C n.6180G>C n.6175G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991517C>T | CA349064142 | SCN1A | c.*3794G>A (n.*3794G>A) c.5758G>A (p.Val1920Ile) c.5725G>A (p.Val1909Ile) c.*2591G>A (n.*2591G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.2620G>A c.5722G>A (p.Val1908Ile) c.5476G>A (p.Val1826Ile) c.*5312G>A (n.*5312G>A) c.*3701G>A (n.*3701G>A) n.8231G>A c.5674G>A (p.Val1892Ile) n.176-24096C>T c.5755G>A (p.Val1919Ile) c.5671G>A (p.Val1891Ile) c.3316G>A (p.Val1106Ile) n.6194G>A n.6208G>A n.6180G>A n.6175G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991518A= | CA1304836500 | SCN1A | c.*3793T= (n.*3793T=) c.5757T= (p.Ala1919=) c.5724T= (p.Ala1908=) c.*2590T= (n.*2590T=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.2619T= c.5721T= (p.Ala1907=) c.5475T= (p.Ala1825=) c.*5311T= (n.*5311T=) c.*3700T= (n.*3700T=) n.8230T= c.5673T= (p.Ala1891=) n.176-24095A= c.5754T= (p.Ala1918=) c.5670T= (p.Ala1890=) c.3315T= (p.Ala1105=) n.6193T= n.6207T= n.6179T= n.6174T= | |
| 2 | g.165991518A>C | CA429975619 | SCN1A | c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.5757T>G (p.Ala1919=) c.5724T>G (p.Ala1908=) c.*2590T>G (n.*2590T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.2619T>G c.5721T>G (p.Ala1907=) c.5475T>G (p.Ala1825=) c.*5311T>G (n.*5311T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) n.8230T>G c.5673T>G (p.Ala1891=) n.176-24095A>C c.5754T>G (p.Ala1918=) c.5670T>G (p.Ala1890=) c.3315T>G (p.Ala1105=) n.6193T>G n.6207T>G n.6179T>G n.6174T>G | |
| 2 | g.165991518A>G | CA429975615 | SCN1A | c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.5757T>C (p.Ala1919=) c.5724T>C (p.Ala1908=) c.*2590T>C (n.*2590T>C) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.2619T>C c.5721T>C (p.Ala1907=) c.5475T>C (p.Ala1825=) c.*5311T>C (n.*5311T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) n.8230T>C c.5673T>C (p.Ala1891=) n.176-24095A>G c.5754T>C (p.Ala1918=) c.5670T>C (p.Ala1890=) c.3315T>C (p.Ala1105=) n.6193T>C n.6207T>C n.6179T>C n.6174T>C | |
| 2 | g.165991518A>T | CA429975616 | SCN1A | c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.5757T>A (p.Ala1919=) c.5724T>A (p.Ala1908=) c.*2590T>A (n.*2590T>A) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.2619T>A c.5721T>A (p.Ala1907=) c.5475T>A (p.Ala1825=) c.*5311T>A (n.*5311T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) n.8230T>A c.5673T>A (p.Ala1891=) n.176-24095A>T c.5754T>A (p.Ala1918=) c.5670T>A (p.Ala1890=) c.3315T>A (p.Ala1105=) n.6193T>A n.6207T>A n.6179T>A n.6174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991519G>A | CA349064155 | SCN1A | c.*3792C>T (n.*3792C>T) c.5756C>T (p.Ala1919Val) c.5723C>T (p.Ala1908Val) c.*2589C>T (n.*2589C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.2618C>T c.5720C>T (p.Ala1907Val) c.5474C>T (p.Ala1825Val) c.*5310C>T (n.*5310C>T) c.*3699C>T (n.*3699C>T) n.8229C>T c.5672C>T (p.Ala1891Val) n.176-24094G>A c.5753C>T (p.Ala1918Val) c.5669C>T (p.Ala1890Val) c.3314C>T (p.Ala1105Val) n.6192C>T n.6206C>T n.6178C>T n.6173C>T | |
| 2 | g.165991519G>C | CA349064158 | SCN1A | c.*3792C>G (n.*3792C>G) c.5756C>G (p.Ala1919Gly) c.5723C>G (p.Ala1908Gly) c.*2589C>G (n.*2589C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) c.2618C>G c.5720C>G (p.Ala1907Gly) c.5474C>G (p.Ala1825Gly) c.*5310C>G (n.*5310C>G) c.*3699C>G (n.*3699C>G) n.8229C>G c.5672C>G (p.Ala1891Gly) n.176-24094G>C c.5753C>G (p.Ala1918Gly) c.5669C>G (p.Ala1890Gly) c.3314C>G (p.Ala1105Gly) n.6192C>G n.6206C>G n.6178C>G n.6173C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991519G= | CA1304836502 | SCN1A | c.*3792C= (n.*3792C=) c.5756C= (p.Ala1919=) c.5723C= (p.Ala1908=) c.*2589C= (n.*2589C=) c.*3249C= (n.*3249C=) c.2618C= c.5720C= (p.Ala1907=) c.5474C= (p.Ala1825=) c.*5310C= (n.*5310C=) c.*3699C= (n.*3699C=) n.8229C= c.5672C= (p.Ala1891=) n.176-24094G= c.5753C= (p.Ala1918=) c.5669C= (p.Ala1890=) c.3314C= (p.Ala1105=) n.6192C= n.6206C= n.6178C= n.6173C= | |
| 2 | g.165991519G>T | CA349064192 | SCN1A | c.*3792C>A (n.*3792C>A) c.5756C>A (p.Ala1919Asp) c.5723C>A (p.Ala1908Asp) c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.2618C>A c.5720C>A (p.Ala1907Asp) c.5474C>A (p.Ala1825Asp) c.*5310C>A (n.*5310C>A) c.*3699C>A (n.*3699C>A) n.8229C>A c.5672C>A (p.Ala1891Asp) n.176-24094G>T c.5753C>A (p.Ala1918Asp) c.5669C>A (p.Ala1890Asp) c.3314C>A (p.Ala1105Asp) n.6192C>A n.6206C>A n.6178C>A n.6173C>A | |
| 2 | g.165991520C>A | CA349064196 | SCN1A | c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.5755G>T (p.Ala1919Ser) c.5722G>T (p.Ala1908Ser) c.*2588G>T (n.*2588G>T) c.*3248G>T (n.*3248G>T) c.2617G>T c.5719G>T (p.Ala1907Ser) c.5473G>T (p.Ala1825Ser) c.*5309G>T (n.*5309G>T) c.*3698G>T (n.*3698G>T) n.8228G>T c.5671G>T (p.Ala1891Ser) n.176-24093C>A c.5752G>T (p.Ala1918Ser) c.5668G>T (p.Ala1890Ser) c.3313G>T (p.Ala1105Ser) n.6191G>T n.6205G>T n.6177G>T n.6172G>T | |
| 2 | g.165991520C= | CA1304836503 | SCN1A | c.*3791G= (n.*3791G=) c.5755G= (p.Ala1919=) c.5722G= (p.Ala1908=) c.*2588G= (n.*2588G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.2617G= c.5719G= (p.Ala1907=) c.5473G= (p.Ala1825=) c.*5309G= (n.*5309G=) c.*3698G= (n.*3698G=) n.8228G= c.5671G= (p.Ala1891=) n.176-24093C= c.5752G= (p.Ala1918=) c.5668G= (p.Ala1890=) c.3313G= (p.Ala1105=) n.6191G= n.6205G= n.6177G= n.6172G= | |
| 2 | g.165991520C>G | CA317832 | SCN1A | c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.5755G>C (p.Ala1919Pro) c.5722G>C (p.Ala1908Pro) c.*2588G>C (n.*2588G>C) c.*3248G>C (n.*3248G>C) c.2617G>C c.5719G>C (p.Ala1907Pro) c.5473G>C (p.Ala1825Pro) c.*5309G>C (n.*5309G>C) c.*3698G>C (n.*3698G>C) n.8228G>C c.5671G>C (p.Ala1891Pro) n.176-24093C>G c.5752G>C (p.Ala1918Pro) c.5668G>C (p.Ala1890Pro) c.3313G>C (p.Ala1105Pro) n.6191G>C n.6205G>C n.6177G>C n.6172G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991520C>T | CA349064202 | SCN1A | c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.5755G>A (p.Ala1919Thr) c.5722G>A (p.Ala1908Thr) c.*2588G>A (n.*2588G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.2617G>A c.5719G>A (p.Ala1907Thr) c.5473G>A (p.Ala1825Thr) c.*5309G>A (n.*5309G>A) c.*3698G>A (n.*3698G>A) n.8228G>A c.5671G>A (p.Ala1891Thr) n.176-24093C>T c.5752G>A (p.Ala1918Thr) c.5668G>A (p.Ala1890Thr) c.3313G>A (p.Ala1105Thr) n.6191G>A n.6205G>A n.6177G>A n.6172G>A | |
| 2 | g.165991520_165991521delinsCA | CA1304836504 | SCN1A | c.*3790_*3791delinsTG (n.*3790_*3791delinsTG) c.5754_5755delinsTG (p.Ser1918=) c.5721_5722delinsTG (p.Ser1907=) c.*2587_*2588delinsTG (n.*2587_*2588delinsTG) c.*3247_*3248delinsTG (n.*3247_*3248delinsTG) c.2616_2617delinsTG c.5718_5719delinsTG (p.Ser1906=) c.5472_5473delinsTG (p.Ser1824=) c.*5308_*5309delinsTG (n.*5308_*5309delinsTG) c.*3697_*3698delinsTG (n.*3697_*3698delinsTG) n.8227_8228delinsTG c.5670_5671delinsTG (p.Ser1890=) n.176-24093_176-24092delinsCA c.5751_5752delinsTG (p.Ser1917=) c.5667_5668delinsTG (p.Ser1889=) c.3312_3313delinsTG (p.Ser1104=) n.6190_6191delinsTG n.6204_6205delinsTG n.6176_6177delinsTG n.6171_6172delinsTG | |
| 2 | g.165991521del | CA658795912 | SCN1A | c.*3790del (n.*3790del) c.5754del (p.Ala1919LeufsTer13) c.5721del (p.Ala1908LeufsTer13) c.*2587del (n.*2587del) c.*3247del (n.*3247del) c.2616del c.5718del (p.Ala1907LeufsTer13) c.5472del (p.Ala1825LeufsTer13) c.*5308del (n.*5308del) c.*3697del (n.*3697del) n.8227del c.5670del (p.Ala1891LeufsTer13) n.176-24092del c.5751del (p.Ala1918LeufsTer13) c.5667del (p.Ala1890LeufsTer13) c.3312del (p.Ala1105LeufsTer13) n.6190del n.6204del n.6176del n.6171del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991521A>C | CA429975628 | SCN1A | c.*3790T>G (n.*3790T>G) c.5754T>G (p.Ser1918=) c.5721T>G (p.Ser1907=) c.*2587T>G (n.*2587T>G) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.2616T>G c.5718T>G (p.Ser1906=) c.5472T>G (p.Ser1824=) c.*5308T>G (n.*5308T>G) c.*3697T>G (n.*3697T>G) n.8227T>G c.5670T>G (p.Ser1890=) n.176-24092A>C c.5751T>G (p.Ser1917=) c.5667T>G (p.Ser1889=) c.3312T>G (p.Ser1104=) n.6190T>G n.6204T>G n.6176T>G n.6171T>G | |
| 2 | g.165991521A>G | CA429975630 | SCN1A | c.*3790T>C (n.*3790T>C) c.5754T>C (p.Ser1918=) c.5721T>C (p.Ser1907=) c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.2616T>C c.5718T>C (p.Ser1906=) c.5472T>C (p.Ser1824=) c.*5308T>C (n.*5308T>C) c.*3697T>C (n.*3697T>C) n.8227T>C c.5670T>C (p.Ser1890=) n.176-24092A>G c.5751T>C (p.Ser1917=) c.5667T>C (p.Ser1889=) c.3312T>C (p.Ser1104=) n.6190T>C n.6204T>C n.6176T>C n.6171T>C | |
| 2 | g.165991521A>T | CA429975632 | SCN1A | c.*3790T>A (n.*3790T>A) c.5754T>A (p.Ser1918=) c.5721T>A (p.Ser1907=) c.*2587T>A (n.*2587T>A) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.2616T>A c.5718T>A (p.Ser1906=) c.5472T>A (p.Ser1824=) c.*5308T>A (n.*5308T>A) c.*3697T>A (n.*3697T>A) n.8227T>A c.5670T>A (p.Ser1890=) n.176-24092A>T c.5751T>A (p.Ser1917=) c.5667T>A (p.Ser1889=) c.3312T>A (p.Ser1104=) n.6190T>A n.6204T>A n.6176T>A n.6171T>A | |
| 2 | g.165991522G>A | CA317662 | SCN1A | c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.5753C>T (p.Ser1918Phe) c.5720C>T (p.Ser1907Phe) c.*2586C>T (n.*2586C>T) c.*3246C>T (n.*3246C>T) c.2615C>T c.5717C>T (p.Ser1906Phe) c.5471C>T (p.Ser1824Phe) c.*5307C>T (n.*5307C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) n.8226C>T c.5669C>T (p.Ser1890Phe) n.176-24091G>A c.5750C>T (p.Ser1917Phe) c.5666C>T (p.Ser1889Phe) c.3311C>T (p.Ser1104Phe) n.6189C>T n.6203C>T n.6175C>T n.6170C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991522G>C | CA349064209 | SCN1A | c.*3789C>G (n.*3789C>G) c.5753C>G (p.Ser1918Cys) c.5720C>G (p.Ser1907Cys) c.*2586C>G (n.*2586C>G) c.*3246C>G (n.*3246C>G) c.2615C>G c.5717C>G (p.Ser1906Cys) c.5471C>G (p.Ser1824Cys) c.*5307C>G (n.*5307C>G) c.*3696C>G (n.*3696C>G) n.8226C>G c.5669C>G (p.Ser1890Cys) n.176-24091G>C c.5750C>G (p.Ser1917Cys) c.5666C>G (p.Ser1889Cys) c.3311C>G (p.Ser1104Cys) n.6189C>G n.6203C>G n.6175C>G n.6170C>G | COSMIC |
| 2 | g.165991522G= | CA1304836506 | SCN1A | c.*3789C= (n.*3789C=) c.5753C= (p.Ser1918=) c.5720C= (p.Ser1907=) c.*2586C= (n.*2586C=) c.*3246C= (n.*3246C=) c.2615C= c.5717C= (p.Ser1906=) c.5471C= (p.Ser1824=) c.*5307C= (n.*5307C=) c.*3696C= (n.*3696C=) n.8226C= c.5669C= (p.Ser1890=) n.176-24091G= c.5750C= (p.Ser1917=) c.5666C= (p.Ser1889=) c.3311C= (p.Ser1104=) n.6189C= n.6203C= n.6175C= n.6170C= |