Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
2 | g.165991410T>A | CA429975189 | SCN1A | c.*3901A>T (n.*3901A>T) c.5865A>T (p.Ile1955=) c.5832A>T (p.Ile1944=) c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.*3358A>T (n.*3358A>T) c.2727A>T c.5829A>T (p.Ile1943=) c.5583A>T (p.Ile1861=) c.*5419A>T (n.*5419A>T) c.*3808A>T (n.*3808A>T) n.8338A>T c.5781A>T (p.Ile1927=) n.176-24203T>A c.5862A>T (p.Ile1954=) c.5778A>T (p.Ile1926=) c.3423A>T (p.Ile1141=) n.6301A>T n.6315A>T n.6287A>T n.6282A>T | |
2 | g.165991410T>C | CA317108 | SCN1A | c.*3901A>G (n.*3901A>G) c.5865A>G (p.Ile1955Met) c.5832A>G (p.Ile1944Met) c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.*3358A>G (n.*3358A>G) c.2727A>G c.5829A>G (p.Ile1943Met) c.5583A>G (p.Ile1861Met) c.*5419A>G (n.*5419A>G) c.*3808A>G (n.*3808A>G) n.8338A>G c.5781A>G (p.Ile1927Met) n.176-24203T>C c.5862A>G (p.Ile1954Met) c.5778A>G (p.Ile1926Met) c.3423A>G (p.Ile1141Met) n.6301A>G n.6315A>G n.6287A>G n.6282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991410T>G | CA429975193 | SCN1A | c.*3901A>C (n.*3901A>C) c.5865A>C (p.Ile1955=) c.5832A>C (p.Ile1944=) c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.*3358A>C (n.*3358A>C) c.2727A>C c.5829A>C (p.Ile1943=) c.5583A>C (p.Ile1861=) c.*5419A>C (n.*5419A>C) c.*3808A>C (n.*3808A>C) n.8338A>C c.5781A>C (p.Ile1927=) n.176-24203T>G c.5862A>C (p.Ile1954=) c.5778A>C (p.Ile1926=) c.3423A>C (p.Ile1141=) n.6301A>C n.6315A>C n.6287A>C n.6282A>C | |
2 | g.165991410T= | CA1304836123 | SCN1A | c.*3901A= (n.*3901A=) c.5865A= (p.Ile1955=) c.5832A= (p.Ile1944=) c.*2698A= (n.*2698A=) c.*3358A= (n.*3358A=) c.2727A= c.5829A= (p.Ile1943=) c.5583A= (p.Ile1861=) c.*5419A= (n.*5419A=) c.*3808A= (n.*3808A=) n.8338A= c.5781A= (p.Ile1927=) n.176-24203T= c.5862A= (p.Ile1954=) c.5778A= (p.Ile1926=) c.3423A= (p.Ile1141=) n.6301A= n.6315A= n.6287A= n.6282A= | |
2 | g.165991411A= | CA1304836130 | SCN1A | c.*3900T= (n.*3900T=) c.5864T= (p.Ile1955=) c.5831T= (p.Ile1944=) c.*2697T= (n.*2697T=) c.*3357T= (n.*3357T=) c.2726T= c.5828T= (p.Ile1943=) c.5582T= (p.Ile1861=) c.*5418T= (n.*5418T=) c.*3807T= (n.*3807T=) n.8337T= c.5780T= (p.Ile1927=) n.176-24202A= c.5861T= (p.Ile1954=) c.5777T= (p.Ile1926=) c.3422T= (p.Ile1141=) n.6300T= n.6314T= n.6286T= n.6281T= | |
2 | g.165991411A>C | CA349063468 | SCN1A | c.*3900T>G (n.*3900T>G) c.5864T>G (p.Ile1955Arg) c.5831T>G (p.Ile1944Arg) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.*3357T>G (n.*3357T>G) c.2726T>G c.5828T>G (p.Ile1943Arg) c.5582T>G (p.Ile1861Arg) c.*5418T>G (n.*5418T>G) c.*3807T>G (n.*3807T>G) n.8337T>G c.5780T>G (p.Ile1927Arg) n.176-24202A>C c.5861T>G (p.Ile1954Arg) c.5777T>G (p.Ile1926Arg) c.3422T>G (p.Ile1141Arg) n.6300T>G n.6314T>G n.6286T>G n.6281T>G | |
2 | g.165991411A>G | CA285457 | SCN1A | c.*3900T>C (n.*3900T>C) c.5864T>C (p.Ile1955Thr) c.5831T>C (p.Ile1944Thr) c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.*3357T>C (n.*3357T>C) c.2726T>C c.5828T>C (p.Ile1943Thr) c.5582T>C (p.Ile1861Thr) c.*5418T>C (n.*5418T>C) c.*3807T>C (n.*3807T>C) n.8337T>C c.5780T>C (p.Ile1927Thr) n.176-24202A>G c.5861T>C (p.Ile1954Thr) c.5777T>C (p.Ile1926Thr) c.3422T>C (p.Ile1141Thr) n.6300T>C n.6314T>C n.6286T>C n.6281T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991411A>T | CA349063472 | SCN1A | c.*3900T>A (n.*3900T>A) c.5864T>A (p.Ile1955Lys) c.5831T>A (p.Ile1944Lys) c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.*3357T>A (n.*3357T>A) c.2726T>A c.5828T>A (p.Ile1943Lys) c.5582T>A (p.Ile1861Lys) c.*5418T>A (n.*5418T>A) c.*3807T>A (n.*3807T>A) n.8337T>A c.5780T>A (p.Ile1927Lys) n.176-24202A>T c.5861T>A (p.Ile1954Lys) c.5777T>A (p.Ile1926Lys) c.3422T>A (p.Ile1141Lys) n.6300T>A n.6314T>A n.6286T>A n.6281T>A | gnomAD v4 |
2 | g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTC | CA2661732031 | SCN1A | c.*3899_*3900insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955ArgfsTer13) c.5830_5831insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944ArgfsTer13) c.*2696_*2697insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3356_*3357insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer13) c.5581_5582insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861ArgfsTer13) c.*5417_*5418insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3806_*3807insGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer13) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTC c.5860_5861insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer13) c.5776_5777insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926ArgfsTer13) c.3421_3422insGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer13) n.6299_6300insGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insGAGTCCTGAACCCAGT | gnomAD v4 |
2 | g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACC | CA2661732034 | SCN1A | c.*3899_*3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955ArgfsTer15) c.5830_5831insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944ArgfsTer15) c.*2696_*2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3356_*3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943ArgfsTer15) c.5581_5582insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861ArgfsTer15) c.*5417_*5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3806_*3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927ArgfsTer15) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACC c.5860_5861insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954ArgfsTer15) c.5776_5777insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926ArgfsTer15) c.3421_3422insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141ArgfsTer15) n.6299_6300insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT | gnomAD v4 |
2 | g.165991411_165991412insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT | CA2511062947 | SCN1A | c.*3899_*3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3899_*3900insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.5863_5864insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1955LysfsTer9) c.5830_5831insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1944LysfsTer9) c.*2696_*2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*2696_*2697insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3356_*3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3356_*3357insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.2725_2726insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5827_5828insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1943LysfsTer9) c.5581_5582insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1861LysfsTer9) c.*5417_*5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*5417_*5418insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) c.*3806_*3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (n.*3806_*3807insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT) n.8336_8337insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT c.5779_5780insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1927LysfsTer9) n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT c.5860_5861insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1954LysfsTer9) c.5776_5777insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926LysfsTer9) c.3421_3422insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141LysfsTer9) n.6299_6300insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6313_6314insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6285_6286insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT n.6280_6281insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT | gnomAD v4 |
2 | g.165991412T>A | CA349063474 | SCN1A | c.*3899A>T (n.*3899A>T) c.5863A>T (p.Ile1955Leu) c.5830A>T (p.Ile1944Leu) c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*3356A>T (n.*3356A>T) c.2725A>T c.5827A>T (p.Ile1943Leu) c.5581A>T (p.Ile1861Leu) c.*5417A>T (n.*5417A>T) c.*3806A>T (n.*3806A>T) n.8336A>T c.5779A>T (p.Ile1927Leu) n.176-24201T>A c.5860A>T (p.Ile1954Leu) c.5776A>T (p.Ile1926Leu) c.3421A>T (p.Ile1141Leu) n.6299A>T n.6313A>T n.6285A>T n.6280A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991412T>C | CA1942629 | SCN1A | c.*3899A>G (n.*3899A>G) c.5863A>G (p.Ile1955Val) c.5830A>G (p.Ile1944Val) c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*3356A>G (n.*3356A>G) c.2725A>G c.5827A>G (p.Ile1943Val) c.5581A>G (p.Ile1861Val) c.*5417A>G (n.*5417A>G) c.*3806A>G (n.*3806A>G) n.8336A>G c.5779A>G (p.Ile1927Val) n.176-24201T>C c.5860A>G (p.Ile1954Val) c.5776A>G (p.Ile1926Val) c.3421A>G (p.Ile1141Val) n.6299A>G n.6313A>G n.6285A>G n.6280A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991412T>G | CA349063479 | SCN1A | c.*3899A>C (n.*3899A>C) c.5863A>C (p.Ile1955Leu) c.5830A>C (p.Ile1944Leu) c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.*3356A>C (n.*3356A>C) c.2725A>C c.5827A>C (p.Ile1943Leu) c.5581A>C (p.Ile1861Leu) c.*5417A>C (n.*5417A>C) c.*3806A>C (n.*3806A>C) n.8336A>C c.5779A>C (p.Ile1927Leu) n.176-24201T>G c.5860A>C (p.Ile1954Leu) c.5776A>C (p.Ile1926Leu) c.3421A>C (p.Ile1141Leu) n.6299A>C n.6313A>C n.6285A>C n.6280A>C | |
2 | g.165991412T= | CA1304836136 | SCN1A | c.*3899A= (n.*3899A=) c.5863A= (p.Ile1955=) c.5830A= (p.Ile1944=) c.*2696A= (n.*2696A=) c.*3356A= (n.*3356A=) c.2725A= c.5827A= (p.Ile1943=) c.5581A= (p.Ile1861=) c.*5417A= (n.*5417A=) c.*3806A= (n.*3806A=) n.8336A= c.5779A= (p.Ile1927=) n.176-24201T= c.5860A= (p.Ile1954=) c.5776A= (p.Ile1926=) c.3421A= (p.Ile1141=) n.6299A= n.6313A= n.6285A= n.6280A= | |
2 | g.165991412_165991415delinsTAAG | CA1304836135 | SCN1A | c.*3896_*3899delinsCTTA (n.*3896_*3899delinsCTTA) c.5860_5863delinsCTTA (p.Leu1954=) c.5827_5830delinsCTTA (p.Leu1943=) c.*2693_*2696delinsCTTA (n.*2693_*2696delinsCTTA) c.*3353_*3356delinsCTTA (n.*3353_*3356delinsCTTA) c.2722_2725delinsCTTA c.5824_5827delinsCTTA (p.Leu1942=) c.5578_5581delinsCTTA (p.Leu1860=) c.*5414_*5417delinsCTTA (n.*5414_*5417delinsCTTA) c.*3803_*3806delinsCTTA (n.*3803_*3806delinsCTTA) n.8333_8336delinsCTTA c.5776_5779delinsCTTA (p.Leu1926=) n.176-24201_176-24198delinsTAAG c.5857_5860delinsCTTA (p.Leu1953=) c.5773_5776delinsCTTA (p.Leu1925=) c.3418_3421delinsCTTA (p.Leu1140=) n.6296_6299delinsCTTA n.6310_6313delinsCTTA n.6282_6285delinsCTTA n.6277_6280delinsCTTA | |
2 | g.165991413A>C | CA429975208 | SCN1A | c.*3898T>G (n.*3898T>G) c.5862T>G (p.Leu1954=) c.5829T>G (p.Leu1943=) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*3355T>G (n.*3355T>G) c.2724T>G c.5826T>G (p.Leu1942=) c.5580T>G (p.Leu1860=) c.*5416T>G (n.*5416T>G) c.*3805T>G (n.*3805T>G) n.8335T>G c.5778T>G (p.Leu1926=) n.176-24200A>C c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5775T>G (p.Leu1925=) c.3420T>G (p.Leu1140=) n.6298T>G n.6312T>G n.6284T>G n.6279T>G | |
2 | g.165991413A>G | CA429975214 | SCN1A | c.*3898T>C (n.*3898T>C) c.5862T>C (p.Leu1954=) c.5829T>C (p.Leu1943=) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*3355T>C (n.*3355T>C) c.2724T>C c.5826T>C (p.Leu1942=) c.5580T>C (p.Leu1860=) c.*5416T>C (n.*5416T>C) c.*3805T>C (n.*3805T>C) n.8335T>C c.5778T>C (p.Leu1926=) n.176-24200A>G c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5775T>C (p.Leu1925=) c.3420T>C (p.Leu1140=) n.6298T>C n.6312T>C n.6284T>C n.6279T>C | gnomAD v4 |
2 | g.165991413A>T | CA429975212 | SCN1A | c.*3898T>A (n.*3898T>A) c.5862T>A (p.Leu1954=) c.5829T>A (p.Leu1943=) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*3355T>A (n.*3355T>A) c.2724T>A c.5826T>A (p.Leu1942=) c.5580T>A (p.Leu1860=) c.*5416T>A (n.*5416T>A) c.*3805T>A (n.*3805T>A) n.8335T>A c.5778T>A (p.Leu1926=) n.176-24200A>T c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5775T>A (p.Leu1925=) c.3420T>A (p.Leu1140=) n.6298T>A n.6312T>A n.6284T>A n.6279T>A | |
2 | g.165991417_165991419del | CA1942630 | SCN1A | c.*3896_*3898del (n.*3896_*3898del) c.5860_5862del (p.Leu1954del) c.5827_5829del (p.Leu1943del) c.*2693_*2695del (n.*2693_*2695del) c.*3353_*3355del (n.*3353_*3355del) c.2722_2724del c.5824_5826del (p.Leu1942del) c.5578_5580del (p.Leu1860del) c.*5414_*5416del (n.*5414_*5416del) c.*3803_*3805del (n.*3803_*3805del) n.8333_8335del c.5776_5778del (p.Leu1926del) n.176-24196_176-24194del c.5857_5859del (p.Leu1953del) c.5773_5775del (p.Leu1925del) c.3418_3420del (p.Leu1140del) n.6296_6298del n.6310_6312del n.6282_6284del n.6277_6279del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991413_165991414insCCTTGGAGCTTT | CA2554540041 | SCN1A | c.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG (n.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG) c.5861_5862insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1954_Ile1955insLysLeuGlnGly) c.5828_5829insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1943_Ile1944insLysLeuGlnGly) c.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG (n.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG) c.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG (n.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG) c.2723_2724insAAAGCTCCAAGG c.5825_5826insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1942_Ile1943insLysLeuGlnGly) c.5579_5580insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1860_Ile1861insLysLeuGlnGly) c.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG (n.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG) c.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG (n.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG) n.8334_8335insAAAGCTCCAAGG c.5777_5778insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1926_Ile1927insLysLeuGlnGly) n.176-24200_176-24199insCCTTGGAGCTTT c.5858_5859insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1953_Ile1954insLysLeuGlnGly) c.5774_5775insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1925_Ile1926insLysLeuGlnGly) c.3419_3420insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1140_Ile1141insLysLeuGlnGly) n.6297_6298insAAAGCTCCAAGG n.6311_6312insAAAGCTCCAAGG n.6283_6284insAAAGCTCCAAGG n.6278_6279insAAAGCTCCAAGG | gnomAD v4 |
2 | g.165991414A>C | CA349063485 | SCN1A | c.*3897T>G (n.*3897T>G) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5828T>G (p.Leu1943Arg) c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.2723T>G c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.*5415T>G (n.*5415T>G) c.*3804T>G (n.*3804T>G) n.8334T>G c.5777T>G (p.Leu1926Arg) n.176-24199A>C c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5774T>G (p.Leu1925Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) n.6297T>G n.6311T>G n.6283T>G n.6278T>G | |
2 | g.165991414A>G | CA349063487 | SCN1A | c.*3897T>C (n.*3897T>C) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5828T>C (p.Leu1943Pro) c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.2723T>C c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.*5415T>C (n.*5415T>C) c.*3804T>C (n.*3804T>C) n.8334T>C c.5777T>C (p.Leu1926Pro) n.176-24199A>G c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5774T>C (p.Leu1925Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) n.6297T>C n.6311T>C n.6283T>C n.6278T>C | |
2 | g.165991414A>T | CA349063489 | SCN1A | c.*3897T>A (n.*3897T>A) c.5861T>A (p.Leu1954His) c.5828T>A (p.Leu1943His) c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*3354T>A (n.*3354T>A) c.2723T>A c.5825T>A (p.Leu1942His) c.5579T>A (p.Leu1860His) c.*5415T>A (n.*5415T>A) c.*3804T>A (n.*3804T>A) n.8334T>A c.5777T>A (p.Leu1926His) n.176-24199A>T c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5774T>A (p.Leu1925His) c.3419T>A (p.Leu1140His) n.6297T>A n.6311T>A n.6283T>A n.6278T>A | |
2 | g.165991415G>A | CA349063495 | SCN1A | c.*3896C>T (n.*3896C>T) c.5860C>T (p.Leu1954Phe) c.5827C>T (p.Leu1943Phe) c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*3353C>T (n.*3353C>T) c.2722C>T c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.5578C>T (p.Leu1860Phe) c.*5414C>T (n.*5414C>T) c.*3803C>T (n.*3803C>T) n.8333C>T c.5776C>T (p.Leu1926Phe) n.176-24198G>A c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5773C>T (p.Leu1925Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) n.6296C>T n.6310C>T n.6282C>T n.6277C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991415G>C | CA349063493 | SCN1A | c.*3896C>G (n.*3896C>G) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5827C>G (p.Leu1943Val) c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.*3353C>G (n.*3353C>G) c.2722C>G c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.*5414C>G (n.*5414C>G) c.*3803C>G (n.*3803C>G) n.8333C>G c.5776C>G (p.Leu1926Val) n.176-24198G>C c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5773C>G (p.Leu1925Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) n.6296C>G n.6310C>G n.6282C>G n.6277C>G | |
2 | g.165991415G= | CA1304836142 | SCN1A | c.*3896C= (n.*3896C=) c.5860C= (p.Leu1954=) c.5827C= (p.Leu1943=) c.*2693C= (n.*2693C=) c.*3353C= (n.*3353C=) c.2722C= c.5824C= (p.Leu1942=) c.5578C= (p.Leu1860=) c.*5414C= (n.*5414C=) c.*3803C= (n.*3803C=) n.8333C= c.5776C= (p.Leu1926=) n.176-24198G= c.5857C= (p.Leu1953=) c.5773C= (p.Leu1925=) c.3418C= (p.Leu1140=) n.6296C= n.6310C= n.6282C= n.6277C= | |
2 | g.165991415G>T | CA349063492 | SCN1A | c.*3896C>A (n.*3896C>A) c.5860C>A (p.Leu1954Ile) c.5827C>A (p.Leu1943Ile) c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.*3353C>A (n.*3353C>A) c.2722C>A c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.5578C>A (p.Leu1860Ile) c.*5414C>A (n.*5414C>A) c.*3803C>A (n.*3803C>A) n.8333C>A c.5776C>A (p.Leu1926Ile) n.176-24198G>T c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5773C>A (p.Leu1925Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) n.6296C>A n.6310C>A n.6282C>A n.6277C>A | |
2 | g.165991416A>C | CA429975228 | SCN1A | c.*3895T>G (n.*3895T>G) c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5826T>G (p.Leu1942=) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.*3352T>G (n.*3352T>G) c.2721T>G c.5823T>G (p.Leu1941=) c.5577T>G (p.Leu1859=) c.*5413T>G (n.*5413T>G) c.*3802T>G (n.*3802T>G) n.8332T>G c.5775T>G (p.Leu1925=) n.176-24197A>C c.5856T>G (p.Leu1952=) c.5772T>G (p.Leu1924=) c.3417T>G (p.Leu1139=) n.6295T>G n.6309T>G n.6281T>G n.6276T>G | gnomAD v4 |
2 | g.165991416A>G | CA429975229 | SCN1A | c.*3895T>C (n.*3895T>C) c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5826T>C (p.Leu1942=) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.*3352T>C (n.*3352T>C) c.2721T>C c.5823T>C (p.Leu1941=) c.5577T>C (p.Leu1859=) c.*5413T>C (n.*5413T>C) c.*3802T>C (n.*3802T>C) n.8332T>C c.5775T>C (p.Leu1925=) n.176-24197A>G c.5856T>C (p.Leu1952=) c.5772T>C (p.Leu1924=) c.3417T>C (p.Leu1139=) n.6295T>C n.6309T>C n.6281T>C n.6276T>C | |
2 | g.165991416A>T | CA429975232 | SCN1A | c.*3895T>A (n.*3895T>A) c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5826T>A (p.Leu1942=) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.*3352T>A (n.*3352T>A) c.2721T>A c.5823T>A (p.Leu1941=) c.5577T>A (p.Leu1859=) c.*5413T>A (n.*5413T>A) c.*3802T>A (n.*3802T>A) n.8332T>A c.5775T>A (p.Leu1925=) n.176-24197A>T c.5856T>A (p.Leu1952=) c.5772T>A (p.Leu1924=) c.3417T>A (p.Leu1139=) n.6295T>A n.6309T>A n.6281T>A n.6276T>A | |
2 | g.165991417A= | CA1304836148 | SCN1A | c.*3894T= (n.*3894T=) c.5858T= (p.Leu1953=) c.5825T= (p.Leu1942=) c.*2691T= (n.*2691T=) c.*3351T= (n.*3351T=) c.2720T= c.5822T= (p.Leu1941=) c.5576T= (p.Leu1859=) c.*5412T= (n.*5412T=) c.*3801T= (n.*3801T=) n.8331T= c.5774T= (p.Leu1925=) n.176-24196A= c.5855T= (p.Leu1952=) c.5771T= (p.Leu1924=) c.3416T= (p.Leu1139=) n.6294T= n.6308T= n.6280T= n.6275T= | |
2 | g.165991417A>C | CA349063498 | SCN1A | c.*3894T>G (n.*3894T>G) c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5825T>G (p.Leu1942Arg) c.*2691T>G (n.*2691T>G) c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.2720T>G c.5822T>G (p.Leu1941Arg) c.5576T>G (p.Leu1859Arg) c.*5412T>G (n.*5412T>G) c.*3801T>G (n.*3801T>G) n.8331T>G c.5774T>G (p.Leu1925Arg) n.176-24196A>C c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.5771T>G (p.Leu1924Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) n.6294T>G n.6308T>G n.6280T>G n.6275T>G | |
2 | g.165991417A>G | CA349063499 | SCN1A | c.*3894T>C (n.*3894T>C) c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5825T>C (p.Leu1942Pro) c.*2691T>C (n.*2691T>C) c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.2720T>C c.5822T>C (p.Leu1941Pro) c.5576T>C (p.Leu1859Pro) c.*5412T>C (n.*5412T>C) c.*3801T>C (n.*3801T>C) n.8331T>C c.5774T>C (p.Leu1925Pro) n.176-24196A>G c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.5771T>C (p.Leu1924Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) n.6294T>C n.6308T>C n.6280T>C n.6275T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165991417A>T | CA349063501 | SCN1A | c.*3894T>A (n.*3894T>A) c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5825T>A (p.Leu1942His) c.*2691T>A (n.*2691T>A) c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.2720T>A c.5822T>A (p.Leu1941His) c.5576T>A (p.Leu1859His) c.*5412T>A (n.*5412T>A) c.*3801T>A (n.*3801T>A) n.8331T>A c.5774T>A (p.Leu1925His) n.176-24196A>T c.5855T>A (p.Leu1952His) c.5771T>A (p.Leu1924His) c.3416T>A (p.Leu1139His) n.6294T>A n.6308T>A n.6280T>A n.6275T>A | |
2 | g.165991417_165991420delinsAGAT | CA1304836146 | SCN1A | c.*3891_*3894delinsATCT (n.*3891_*3894delinsATCT) c.5855_5858delinsATCT (p.Asn1952=) c.5822_5825delinsATCT (p.Asn1941=) c.*2688_*2691delinsATCT (n.*2688_*2691delinsATCT) c.*3348_*3351delinsATCT (n.*3348_*3351delinsATCT) c.2717_2720delinsATCT c.5819_5822delinsATCT (p.Asn1940=) c.5573_5576delinsATCT (p.Asn1858=) c.*5409_*5412delinsATCT (n.*5409_*5412delinsATCT) c.*3798_*3801delinsATCT (n.*3798_*3801delinsATCT) n.8328_8331delinsATCT c.5771_5774delinsATCT (p.Asn1924=) n.176-24196_176-24193delinsAGAT c.5852_5855delinsATCT (p.Asn1951=) c.5768_5771delinsATCT (p.Asn1923=) c.3413_3416delinsATCT (p.Asn1138=) n.6291_6294delinsATCT n.6305_6308delinsATCT n.6277_6280delinsATCT n.6272_6275delinsATCT | |
2 | g.165991418G>A | CA349063503 | SCN1A | c.*3893C>T (n.*3893C>T) c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5824C>T (p.Leu1942Phe) c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.2719C>T c.5821C>T (p.Leu1941Phe) c.5575C>T (p.Leu1859Phe) c.*5411C>T (n.*5411C>T) c.*3800C>T (n.*3800C>T) n.8330C>T c.5773C>T (p.Leu1925Phe) n.176-24195G>A c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.5770C>T (p.Leu1924Phe) c.3415C>T (p.Leu1139Phe) n.6293C>T n.6307C>T n.6279C>T n.6274C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991418G>C | CA349063507 | SCN1A | c.*3893C>G (n.*3893C>G) c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5824C>G (p.Leu1942Val) c.*2690C>G (n.*2690C>G) c.*3350C>G (n.*3350C>G) c.2719C>G c.5821C>G (p.Leu1941Val) c.5575C>G (p.Leu1859Val) c.*5411C>G (n.*5411C>G) c.*3800C>G (n.*3800C>G) n.8330C>G c.5773C>G (p.Leu1925Val) n.176-24195G>C c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.5770C>G (p.Leu1924Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) n.6293C>G n.6307C>G n.6279C>G n.6274C>G | |
2 | g.165991418G= | CA1304836158 | SCN1A | c.*3893C= (n.*3893C=) c.5857C= (p.Leu1953=) c.5824C= (p.Leu1942=) c.*2690C= (n.*2690C=) c.*3350C= (n.*3350C=) c.2719C= c.5821C= (p.Leu1941=) c.5575C= (p.Leu1859=) c.*5411C= (n.*5411C=) c.*3800C= (n.*3800C=) n.8330C= c.5773C= (p.Leu1925=) n.176-24195G= c.5854C= (p.Leu1952=) c.5770C= (p.Leu1924=) c.3415C= (p.Leu1139=) n.6293C= n.6307C= n.6279C= n.6274C= | |
2 | g.165991418G>T | CA1942631 | SCN1A | c.*3893C>A (n.*3893C>A) c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5824C>A (p.Leu1942Ile) c.*2690C>A (n.*2690C>A) c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.2719C>A c.5821C>A (p.Leu1941Ile) c.5575C>A (p.Leu1859Ile) c.*5411C>A (n.*5411C>A) c.*3800C>A (n.*3800C>A) n.8330C>A c.5773C>A (p.Leu1925Ile) n.176-24195G>T c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.5770C>A (p.Leu1924Ile) c.3415C>A (p.Leu1139Ile) n.6293C>A n.6307C>A n.6279C>A n.6274C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165991418dup | CA537508330 | SCN1A | c.*3893dup (n.*3893dup) c.5857dup (p.Leu1953ProfsTer10) c.5824dup (p.Leu1942ProfsTer10) c.*2690dup (n.*2690dup) c.*3350dup (n.*3350dup) c.2719dup c.5821dup (p.Leu1941ProfsTer10) c.5575dup (p.Leu1859ProfsTer10) c.*5411dup (n.*5411dup) c.*3800dup (n.*3800dup) n.8330dup c.5773dup (p.Leu1925ProfsTer10) n.176-24195dup c.5854dup (p.Leu1952ProfsTer10) c.5770dup (p.Leu1924ProfsTer10) c.3415dup (p.Leu1139ProfsTer10) n.6293dup n.6307dup n.6279dup n.6274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165991418_165991420del | CA658657091 | SCN1A | c.*3891_*3893del (n.*3891_*3893del) c.5855_5857del (p.Asn1952_Leu1953delinsIle) c.5822_5824del (p.Asn1941_Leu1942delinsIle) c.*2688_*2690del (n.*2688_*2690del) c.*3348_*3350del (n.*3348_*3350del) c.2717_2719del c.5819_5821del (p.Asn1940_Leu1941delinsIle) c.5573_5575del (p.Asn1858_Leu1859delinsIle) c.*5409_*5411del (n.*5409_*5411del) c.*3798_*3800del (n.*3798_*3800del) n.8328_8330del c.5771_5773del (p.Asn1924_Leu1925delinsIle) n.176-24195_176-24193del c.5852_5854del (p.Asn1951_Leu1952delinsIle) c.5768_5770del (p.Asn1923_Leu1924delinsIle) c.3413_3415del (p.Asn1138_Leu1139delinsIle) n.6291_6293del n.6305_6307del n.6277_6279del n.6272_6274del | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991419A>C | CA349063511 | SCN1A | c.*3892T>G (n.*3892T>G) c.5856T>G (p.Asn1952Lys) c.5823T>G (p.Asn1941Lys) c.*2689T>G (n.*2689T>G) c.*3349T>G (n.*3349T>G) c.2718T>G c.5820T>G (p.Asn1940Lys) c.5574T>G (p.Asn1858Lys) c.*5410T>G (n.*5410T>G) c.*3799T>G (n.*3799T>G) n.8329T>G c.5772T>G (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>C c.5853T>G (p.Asn1951Lys) c.5769T>G (p.Asn1923Lys) c.3414T>G (p.Asn1138Lys) n.6292T>G n.6306T>G n.6278T>G n.6273T>G | |
2 | g.165991419A>G | CA429975247 | SCN1A | c.*3892T>C (n.*3892T>C) c.5856T>C (p.Asn1952=) c.5823T>C (p.Asn1941=) c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.*3349T>C (n.*3349T>C) c.2718T>C c.5820T>C (p.Asn1940=) c.5574T>C (p.Asn1858=) c.*5410T>C (n.*5410T>C) c.*3799T>C (n.*3799T>C) n.8329T>C c.5772T>C (p.Asn1924=) n.176-24194A>G c.5853T>C (p.Asn1951=) c.5769T>C (p.Asn1923=) c.3414T>C (p.Asn1138=) n.6292T>C n.6306T>C n.6278T>C n.6273T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165991419A>T | CA349063510 | SCN1A | c.*3892T>A (n.*3892T>A) c.5856T>A (p.Asn1952Lys) c.5823T>A (p.Asn1941Lys) c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.*3349T>A (n.*3349T>A) c.2718T>A c.5820T>A (p.Asn1940Lys) c.5574T>A (p.Asn1858Lys) c.*5410T>A (n.*5410T>A) c.*3799T>A (n.*3799T>A) n.8329T>A c.5772T>A (p.Asn1924Lys) n.176-24194A>T c.5853T>A (p.Asn1951Lys) c.5769T>A (p.Asn1923Lys) c.3414T>A (p.Asn1138Lys) n.6292T>A n.6306T>A n.6278T>A n.6273T>A | |
2 | g.165991420T>A | CA349063514 | SCN1A | c.*3891A>T (n.*3891A>T) c.5855A>T (p.Asn1952Ile) c.5822A>T (p.Asn1941Ile) c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.*3348A>T (n.*3348A>T) c.2717A>T c.5819A>T (p.Asn1940Ile) c.5573A>T (p.Asn1858Ile) c.*5409A>T (n.*5409A>T) c.*3798A>T (n.*3798A>T) n.8328A>T c.5771A>T (p.Asn1924Ile) n.176-24193T>A c.5852A>T (p.Asn1951Ile) c.5768A>T (p.Asn1923Ile) c.3413A>T (p.Asn1138Ile) n.6291A>T n.6305A>T n.6277A>T n.6272A>T | ClinVar |
2 | g.165991420T>C | CA349063516 | SCN1A | c.*3891A>G (n.*3891A>G) c.5855A>G (p.Asn1952Ser) c.5822A>G (p.Asn1941Ser) c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.*3348A>G (n.*3348A>G) c.2717A>G c.5819A>G (p.Asn1940Ser) c.5573A>G (p.Asn1858Ser) c.*5409A>G (n.*5409A>G) c.*3798A>G (n.*3798A>G) n.8328A>G c.5771A>G (p.Asn1924Ser) n.176-24193T>C c.5852A>G (p.Asn1951Ser) c.5768A>G (p.Asn1923Ser) c.3413A>G (p.Asn1138Ser) n.6291A>G n.6305A>G n.6277A>G n.6272A>G | |
2 | g.165991420T>G | CA349063517 | SCN1A | c.*3891A>C (n.*3891A>C) c.5855A>C (p.Asn1952Thr) c.5822A>C (p.Asn1941Thr) c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.*3348A>C (n.*3348A>C) c.2717A>C c.5819A>C (p.Asn1940Thr) c.5573A>C (p.Asn1858Thr) c.*5409A>C (n.*5409A>C) c.*3798A>C (n.*3798A>C) n.8328A>C c.5771A>C (p.Asn1924Thr) n.176-24193T>G c.5852A>C (p.Asn1951Thr) c.5768A>C (p.Asn1923Thr) c.3413A>C (p.Asn1138Thr) n.6291A>C n.6305A>C n.6277A>C n.6272A>C | |
2 | g.165991421T>A | CA349063519 | SCN1A | c.*3890A>T (n.*3890A>T) c.5854A>T (p.Asn1952Tyr) c.5821A>T (p.Asn1941Tyr) c.*2687A>T (n.*2687A>T) c.*3347A>T (n.*3347A>T) c.2716A>T c.5818A>T (p.Asn1940Tyr) c.5572A>T (p.Asn1858Tyr) c.*5408A>T (n.*5408A>T) c.*3797A>T (n.*3797A>T) n.8327A>T c.5770A>T (p.Asn1924Tyr) n.176-24192T>A c.5851A>T (p.Asn1951Tyr) c.5767A>T (p.Asn1923Tyr) c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) n.6290A>T n.6304A>T n.6276A>T n.6271A>T |