Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
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ClinVar
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n.6287A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6300T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.176-24202_176-24201insACTGGGTTCAGGACTCTGAACCT
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c.5776_5777insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1926LysfsTer9)
c.3421_3422insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT (p.Ile1141LysfsTer9)
n.6299_6300insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
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n.6280_6281insAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGT
gnomAD v4
2g.165991412T>ACA349063474SCN1Ac.*3899A>T (n.*3899A>T)
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c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.*3356A>T (n.*3356A>T)
c.2725A>T
c.5827A>T (p.Ile1943Leu)
c.5581A>T (p.Ile1861Leu)
c.*5417A>T (n.*5417A>T)
c.*3806A>T (n.*3806A>T)
n.8336A>T
c.5779A>T (p.Ile1927Leu)
n.176-24201T>A
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n.6299A>T
n.6313A>T
n.6285A>T
n.6280A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991412T>CCA1942629SCN1Ac.*3899A>G (n.*3899A>G)
c.5863A>G (p.Ile1955Val)
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c.*2696A>G (n.*2696A>G)
c.*3356A>G (n.*3356A>G)
c.2725A>G
c.5827A>G (p.Ile1943Val)
c.5581A>G (p.Ile1861Val)
c.*5417A>G (n.*5417A>G)
c.*3806A>G (n.*3806A>G)
n.8336A>G
c.5779A>G (p.Ile1927Val)
n.176-24201T>C
c.5860A>G (p.Ile1954Val)
c.5776A>G (p.Ile1926Val)
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
n.6299A>G
n.6313A>G
n.6285A>G
n.6280A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991412T>GCA349063479SCN1Ac.*3899A>C (n.*3899A>C)
c.5863A>C (p.Ile1955Leu)
c.5830A>C (p.Ile1944Leu)
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.*3356A>C (n.*3356A>C)
c.2725A>C
c.5827A>C (p.Ile1943Leu)
c.5581A>C (p.Ile1861Leu)
c.*5417A>C (n.*5417A>C)
c.*3806A>C (n.*3806A>C)
n.8336A>C
c.5779A>C (p.Ile1927Leu)
n.176-24201T>G
c.5860A>C (p.Ile1954Leu)
c.5776A>C (p.Ile1926Leu)
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
n.6299A>C
n.6313A>C
n.6285A>C
n.6280A>C
2g.165991412T=CA1304836136SCN1Ac.*3899A= (n.*3899A=)
c.5863A= (p.Ile1955=)
c.5830A= (p.Ile1944=)
c.*2696A= (n.*2696A=)
c.*3356A= (n.*3356A=)
c.2725A=
c.5827A= (p.Ile1943=)
c.5581A= (p.Ile1861=)
c.*5417A= (n.*5417A=)
c.*3806A= (n.*3806A=)
n.8336A=
c.5779A= (p.Ile1927=)
n.176-24201T=
c.5860A= (p.Ile1954=)
c.5776A= (p.Ile1926=)
c.3421A= (p.Ile1141=)
n.6299A=
n.6313A=
n.6285A=
n.6280A=
2g.165991412_165991415delinsTAAGCA1304836135SCN1Ac.*3896_*3899delinsCTTA (n.*3896_*3899delinsCTTA)
c.5860_5863delinsCTTA (p.Leu1954=)
c.5827_5830delinsCTTA (p.Leu1943=)
c.*2693_*2696delinsCTTA (n.*2693_*2696delinsCTTA)
c.*3353_*3356delinsCTTA (n.*3353_*3356delinsCTTA)
c.2722_2725delinsCTTA
c.5824_5827delinsCTTA (p.Leu1942=)
c.5578_5581delinsCTTA (p.Leu1860=)
c.*5414_*5417delinsCTTA (n.*5414_*5417delinsCTTA)
c.*3803_*3806delinsCTTA (n.*3803_*3806delinsCTTA)
n.8333_8336delinsCTTA
c.5776_5779delinsCTTA (p.Leu1926=)
n.176-24201_176-24198delinsTAAG
c.5857_5860delinsCTTA (p.Leu1953=)
c.5773_5776delinsCTTA (p.Leu1925=)
c.3418_3421delinsCTTA (p.Leu1140=)
n.6296_6299delinsCTTA
n.6310_6313delinsCTTA
n.6282_6285delinsCTTA
n.6277_6280delinsCTTA
2g.165991413A>CCA429975208SCN1Ac.*3898T>G (n.*3898T>G)
c.5862T>G (p.Leu1954=)
c.5829T>G (p.Leu1943=)
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.*3355T>G (n.*3355T>G)
c.2724T>G
c.5826T>G (p.Leu1942=)
c.5580T>G (p.Leu1860=)
c.*5416T>G (n.*5416T>G)
c.*3805T>G (n.*3805T>G)
n.8335T>G
c.5778T>G (p.Leu1926=)
n.176-24200A>C
c.5859T>G (p.Leu1953=)
c.5775T>G (p.Leu1925=)
c.3420T>G (p.Leu1140=)
n.6298T>G
n.6312T>G
n.6284T>G
n.6279T>G
2g.165991413A>GCA429975214SCN1Ac.*3898T>C (n.*3898T>C)
c.5862T>C (p.Leu1954=)
c.5829T>C (p.Leu1943=)
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.*3355T>C (n.*3355T>C)
c.2724T>C
c.5826T>C (p.Leu1942=)
c.5580T>C (p.Leu1860=)
c.*5416T>C (n.*5416T>C)
c.*3805T>C (n.*3805T>C)
n.8335T>C
c.5778T>C (p.Leu1926=)
n.176-24200A>G
c.5859T>C (p.Leu1953=)
c.5775T>C (p.Leu1925=)
c.3420T>C (p.Leu1140=)
n.6298T>C
n.6312T>C
n.6284T>C
n.6279T>C
gnomAD v4
2g.165991413A>TCA429975212SCN1Ac.*3898T>A (n.*3898T>A)
c.5862T>A (p.Leu1954=)
c.5829T>A (p.Leu1943=)
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.*3355T>A (n.*3355T>A)
c.2724T>A
c.5826T>A (p.Leu1942=)
c.5580T>A (p.Leu1860=)
c.*5416T>A (n.*5416T>A)
c.*3805T>A (n.*3805T>A)
n.8335T>A
c.5778T>A (p.Leu1926=)
n.176-24200A>T
c.5859T>A (p.Leu1953=)
c.5775T>A (p.Leu1925=)
c.3420T>A (p.Leu1140=)
n.6298T>A
n.6312T>A
n.6284T>A
n.6279T>A
2g.165991417_165991419delCA1942630SCN1Ac.*3896_*3898del (n.*3896_*3898del)
c.5860_5862del (p.Leu1954del)
c.5827_5829del (p.Leu1943del)
c.*2693_*2695del (n.*2693_*2695del)
c.*3353_*3355del (n.*3353_*3355del)
c.2722_2724del
c.5824_5826del (p.Leu1942del)
c.5578_5580del (p.Leu1860del)
c.*5414_*5416del (n.*5414_*5416del)
c.*3803_*3805del (n.*3803_*3805del)
n.8333_8335del
c.5776_5778del (p.Leu1926del)
n.176-24196_176-24194del
c.5857_5859del (p.Leu1953del)
c.5773_5775del (p.Leu1925del)
c.3418_3420del (p.Leu1140del)
n.6296_6298del
n.6310_6312del
n.6282_6284del
n.6277_6279del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991413_165991414insCCTTGGAGCTTTCA2554540041SCN1Ac.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG (n.*3897_*3898insAAAGCTCCAAGG)
c.5861_5862insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1954_Ile1955insLysLeuGlnGly)
c.5828_5829insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1943_Ile1944insLysLeuGlnGly)
c.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG (n.*2694_*2695insAAAGCTCCAAGG)
c.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG (n.*3354_*3355insAAAGCTCCAAGG)
c.2723_2724insAAAGCTCCAAGG
c.5825_5826insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1942_Ile1943insLysLeuGlnGly)
c.5579_5580insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1860_Ile1861insLysLeuGlnGly)
c.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG (n.*5415_*5416insAAAGCTCCAAGG)
c.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG (n.*3804_*3805insAAAGCTCCAAGG)
n.8334_8335insAAAGCTCCAAGG
c.5777_5778insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1926_Ile1927insLysLeuGlnGly)
n.176-24200_176-24199insCCTTGGAGCTTT
c.5858_5859insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1953_Ile1954insLysLeuGlnGly)
c.5774_5775insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1925_Ile1926insLysLeuGlnGly)
c.3419_3420insAAAGCTCCAAGG (p.Leu1140_Ile1141insLysLeuGlnGly)
n.6297_6298insAAAGCTCCAAGG
n.6311_6312insAAAGCTCCAAGG
n.6283_6284insAAAGCTCCAAGG
n.6278_6279insAAAGCTCCAAGG
gnomAD v4
2g.165991414A>CCA349063485SCN1Ac.*3897T>G (n.*3897T>G)
c.5861T>G (p.Leu1954Arg)
c.5828T>G (p.Leu1943Arg)
c.*2694T>G (n.*2694T>G)
c.*3354T>G (n.*3354T>G)
c.2723T>G
c.5825T>G (p.Leu1942Arg)
c.5579T>G (p.Leu1860Arg)
c.*5415T>G (n.*5415T>G)
c.*3804T>G (n.*3804T>G)
n.8334T>G
c.5777T>G (p.Leu1926Arg)
n.176-24199A>C
c.5858T>G (p.Leu1953Arg)
c.5774T>G (p.Leu1925Arg)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
n.6297T>G
n.6311T>G
n.6283T>G
n.6278T>G
2g.165991414A>GCA349063487SCN1Ac.*3897T>C (n.*3897T>C)
c.5861T>C (p.Leu1954Pro)
c.5828T>C (p.Leu1943Pro)
c.*2694T>C (n.*2694T>C)
c.*3354T>C (n.*3354T>C)
c.2723T>C
c.5825T>C (p.Leu1942Pro)
c.5579T>C (p.Leu1860Pro)
c.*5415T>C (n.*5415T>C)
c.*3804T>C (n.*3804T>C)
n.8334T>C
c.5777T>C (p.Leu1926Pro)
n.176-24199A>G
c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
c.5774T>C (p.Leu1925Pro)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
n.6297T>C
n.6311T>C
n.6283T>C
n.6278T>C
2g.165991414A>TCA349063489SCN1Ac.*3897T>A (n.*3897T>A)
c.5861T>A (p.Leu1954His)
c.5828T>A (p.Leu1943His)
c.*2694T>A (n.*2694T>A)
c.*3354T>A (n.*3354T>A)
c.2723T>A
c.5825T>A (p.Leu1942His)
c.5579T>A (p.Leu1860His)
c.*5415T>A (n.*5415T>A)
c.*3804T>A (n.*3804T>A)
n.8334T>A
c.5777T>A (p.Leu1926His)
n.176-24199A>T
c.5858T>A (p.Leu1953His)
c.5774T>A (p.Leu1925His)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
n.6297T>A
n.6311T>A
n.6283T>A
n.6278T>A
2g.165991415G>ACA349063495SCN1Ac.*3896C>T (n.*3896C>T)
c.5860C>T (p.Leu1954Phe)
c.5827C>T (p.Leu1943Phe)
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.*3353C>T (n.*3353C>T)
c.2722C>T
c.5824C>T (p.Leu1942Phe)
c.5578C>T (p.Leu1860Phe)
c.*5414C>T (n.*5414C>T)
c.*3803C>T (n.*3803C>T)
n.8333C>T
c.5776C>T (p.Leu1926Phe)
n.176-24198G>A
c.5857C>T (p.Leu1953Phe)
c.5773C>T (p.Leu1925Phe)
c.3418C>T (p.Leu1140Phe)
n.6296C>T
n.6310C>T
n.6282C>T
n.6277C>T
ClinVar dbSNP
2g.165991415G>CCA349063493SCN1Ac.*3896C>G (n.*3896C>G)
c.5860C>G (p.Leu1954Val)
c.5827C>G (p.Leu1943Val)
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.*3353C>G (n.*3353C>G)
c.2722C>G
c.5824C>G (p.Leu1942Val)
c.5578C>G (p.Leu1860Val)
c.*5414C>G (n.*5414C>G)
c.*3803C>G (n.*3803C>G)
n.8333C>G
c.5776C>G (p.Leu1926Val)
n.176-24198G>C
c.5857C>G (p.Leu1953Val)
c.5773C>G (p.Leu1925Val)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
n.6296C>G
n.6310C>G
n.6282C>G
n.6277C>G
2g.165991415G=CA1304836142SCN1Ac.*3896C= (n.*3896C=)
c.5860C= (p.Leu1954=)
c.5827C= (p.Leu1943=)
c.*2693C= (n.*2693C=)
c.*3353C= (n.*3353C=)
c.2722C=
c.5824C= (p.Leu1942=)
c.5578C= (p.Leu1860=)
c.*5414C= (n.*5414C=)
c.*3803C= (n.*3803C=)
n.8333C=
c.5776C= (p.Leu1926=)
n.176-24198G=
c.5857C= (p.Leu1953=)
c.5773C= (p.Leu1925=)
c.3418C= (p.Leu1140=)
n.6296C=
n.6310C=
n.6282C=
n.6277C=
2g.165991415G>TCA349063492SCN1Ac.*3896C>A (n.*3896C>A)
c.5860C>A (p.Leu1954Ile)
c.5827C>A (p.Leu1943Ile)
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.*3353C>A (n.*3353C>A)
c.2722C>A
c.5824C>A (p.Leu1942Ile)
c.5578C>A (p.Leu1860Ile)
c.*5414C>A (n.*5414C>A)
c.*3803C>A (n.*3803C>A)
n.8333C>A
c.5776C>A (p.Leu1926Ile)
n.176-24198G>T
c.5857C>A (p.Leu1953Ile)
c.5773C>A (p.Leu1925Ile)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
n.6296C>A
n.6310C>A
n.6282C>A
n.6277C>A
2g.165991416A>CCA429975228SCN1Ac.*3895T>G (n.*3895T>G)
c.5859T>G (p.Leu1953=)
c.5826T>G (p.Leu1942=)
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.*3352T>G (n.*3352T>G)
c.2721T>G
c.5823T>G (p.Leu1941=)
c.5577T>G (p.Leu1859=)
c.*5413T>G (n.*5413T>G)
c.*3802T>G (n.*3802T>G)
n.8332T>G
c.5775T>G (p.Leu1925=)
n.176-24197A>C
c.5856T>G (p.Leu1952=)
c.5772T>G (p.Leu1924=)
c.3417T>G (p.Leu1139=)
n.6295T>G
n.6309T>G
n.6281T>G
n.6276T>G
gnomAD v4
2g.165991416A>GCA429975229SCN1Ac.*3895T>C (n.*3895T>C)
c.5859T>C (p.Leu1953=)
c.5826T>C (p.Leu1942=)
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.*3352T>C (n.*3352T>C)
c.2721T>C
c.5823T>C (p.Leu1941=)
c.5577T>C (p.Leu1859=)
c.*5413T>C (n.*5413T>C)
c.*3802T>C (n.*3802T>C)
n.8332T>C
c.5775T>C (p.Leu1925=)
n.176-24197A>G
c.5856T>C (p.Leu1952=)
c.5772T>C (p.Leu1924=)
c.3417T>C (p.Leu1139=)
n.6295T>C
n.6309T>C
n.6281T>C
n.6276T>C
2g.165991416A>TCA429975232SCN1Ac.*3895T>A (n.*3895T>A)
c.5859T>A (p.Leu1953=)
c.5826T>A (p.Leu1942=)
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.*3352T>A (n.*3352T>A)
c.2721T>A
c.5823T>A (p.Leu1941=)
c.5577T>A (p.Leu1859=)
c.*5413T>A (n.*5413T>A)
c.*3802T>A (n.*3802T>A)
n.8332T>A
c.5775T>A (p.Leu1925=)
n.176-24197A>T
c.5856T>A (p.Leu1952=)
c.5772T>A (p.Leu1924=)
c.3417T>A (p.Leu1139=)
n.6295T>A
n.6309T>A
n.6281T>A
n.6276T>A
2g.165991417A=CA1304836148SCN1Ac.*3894T= (n.*3894T=)
c.5858T= (p.Leu1953=)
c.5825T= (p.Leu1942=)
c.*2691T= (n.*2691T=)
c.*3351T= (n.*3351T=)
c.2720T=
c.5822T= (p.Leu1941=)
c.5576T= (p.Leu1859=)
c.*5412T= (n.*5412T=)
c.*3801T= (n.*3801T=)
n.8331T=
c.5774T= (p.Leu1925=)
n.176-24196A=
c.5855T= (p.Leu1952=)
c.5771T= (p.Leu1924=)
c.3416T= (p.Leu1139=)
n.6294T=
n.6308T=
n.6280T=
n.6275T=
2g.165991417A>CCA349063498SCN1Ac.*3894T>G (n.*3894T>G)
c.5858T>G (p.Leu1953Arg)
c.5825T>G (p.Leu1942Arg)
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.*3351T>G (n.*3351T>G)
c.2720T>G
c.5822T>G (p.Leu1941Arg)
c.5576T>G (p.Leu1859Arg)
c.*5412T>G (n.*5412T>G)
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
n.8331T>G
c.5774T>G (p.Leu1925Arg)
n.176-24196A>C
c.5855T>G (p.Leu1952Arg)
c.5771T>G (p.Leu1924Arg)
c.3416T>G (p.Leu1139Arg)
n.6294T>G
n.6308T>G
n.6280T>G
n.6275T>G
2g.165991417A>GCA349063499SCN1Ac.*3894T>C (n.*3894T>C)
c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
c.5825T>C (p.Leu1942Pro)
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.*3351T>C (n.*3351T>C)
c.2720T>C
c.5822T>C (p.Leu1941Pro)
c.5576T>C (p.Leu1859Pro)
c.*5412T>C (n.*5412T>C)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
n.8331T>C
c.5774T>C (p.Leu1925Pro)
n.176-24196A>G
c.5855T>C (p.Leu1952Pro)
c.5771T>C (p.Leu1924Pro)
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
n.6294T>C
n.6308T>C
n.6280T>C
n.6275T>C
dbSNP gnomAD v2
2g.165991417A>TCA349063501SCN1Ac.*3894T>A (n.*3894T>A)
c.5858T>A (p.Leu1953His)
c.5825T>A (p.Leu1942His)
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.*3351T>A (n.*3351T>A)
c.2720T>A
c.5822T>A (p.Leu1941His)
c.5576T>A (p.Leu1859His)
c.*5412T>A (n.*5412T>A)
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
n.8331T>A
c.5774T>A (p.Leu1925His)
n.176-24196A>T
c.5855T>A (p.Leu1952His)
c.5771T>A (p.Leu1924His)
c.3416T>A (p.Leu1139His)
n.6294T>A
n.6308T>A
n.6280T>A
n.6275T>A
2g.165991417_165991420delinsAGATCA1304836146SCN1Ac.*3891_*3894delinsATCT (n.*3891_*3894delinsATCT)
c.5855_5858delinsATCT (p.Asn1952=)
c.5822_5825delinsATCT (p.Asn1941=)
c.*2688_*2691delinsATCT (n.*2688_*2691delinsATCT)
c.*3348_*3351delinsATCT (n.*3348_*3351delinsATCT)
c.2717_2720delinsATCT
c.5819_5822delinsATCT (p.Asn1940=)
c.5573_5576delinsATCT (p.Asn1858=)
c.*5409_*5412delinsATCT (n.*5409_*5412delinsATCT)
c.*3798_*3801delinsATCT (n.*3798_*3801delinsATCT)
n.8328_8331delinsATCT
c.5771_5774delinsATCT (p.Asn1924=)
n.176-24196_176-24193delinsAGAT
c.5852_5855delinsATCT (p.Asn1951=)
c.5768_5771delinsATCT (p.Asn1923=)
c.3413_3416delinsATCT (p.Asn1138=)
n.6291_6294delinsATCT
n.6305_6308delinsATCT
n.6277_6280delinsATCT
n.6272_6275delinsATCT
2g.165991418G>ACA349063503SCN1Ac.*3893C>T (n.*3893C>T)
c.5857C>T (p.Leu1953Phe)
c.5824C>T (p.Leu1942Phe)
c.*2690C>T (n.*2690C>T)
c.*3350C>T (n.*3350C>T)
c.2719C>T
c.5821C>T (p.Leu1941Phe)
c.5575C>T (p.Leu1859Phe)
c.*5411C>T (n.*5411C>T)
c.*3800C>T (n.*3800C>T)
n.8330C>T
c.5773C>T (p.Leu1925Phe)
n.176-24195G>A
c.5854C>T (p.Leu1952Phe)
c.5770C>T (p.Leu1924Phe)
c.3415C>T (p.Leu1139Phe)
n.6293C>T
n.6307C>T
n.6279C>T
n.6274C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.165991418G>CCA349063507SCN1Ac.*3893C>G (n.*3893C>G)
c.5857C>G (p.Leu1953Val)
c.5824C>G (p.Leu1942Val)
c.*2690C>G (n.*2690C>G)
c.*3350C>G (n.*3350C>G)
c.2719C>G
c.5821C>G (p.Leu1941Val)
c.5575C>G (p.Leu1859Val)
c.*5411C>G (n.*5411C>G)
c.*3800C>G (n.*3800C>G)
n.8330C>G
c.5773C>G (p.Leu1925Val)
n.176-24195G>C
c.5854C>G (p.Leu1952Val)
c.5770C>G (p.Leu1924Val)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
n.6293C>G
n.6307C>G
n.6279C>G
n.6274C>G
2g.165991418G=CA1304836158SCN1Ac.*3893C= (n.*3893C=)
c.5857C= (p.Leu1953=)
c.5824C= (p.Leu1942=)
c.*2690C= (n.*2690C=)
c.*3350C= (n.*3350C=)
c.2719C=
c.5821C= (p.Leu1941=)
c.5575C= (p.Leu1859=)
c.*5411C= (n.*5411C=)
c.*3800C= (n.*3800C=)
n.8330C=
c.5773C= (p.Leu1925=)
n.176-24195G=
c.5854C= (p.Leu1952=)
c.5770C= (p.Leu1924=)
c.3415C= (p.Leu1139=)
n.6293C=
n.6307C=
n.6279C=
n.6274C=
2g.165991418G>TCA1942631SCN1Ac.*3893C>A (n.*3893C>A)
c.5857C>A (p.Leu1953Ile)
c.5824C>A (p.Leu1942Ile)
c.*2690C>A (n.*2690C>A)
c.*3350C>A (n.*3350C>A)
c.2719C>A
c.5821C>A (p.Leu1941Ile)
c.5575C>A (p.Leu1859Ile)
c.*5411C>A (n.*5411C>A)
c.*3800C>A (n.*3800C>A)
n.8330C>A
c.5773C>A (p.Leu1925Ile)
n.176-24195G>T
c.5854C>A (p.Leu1952Ile)
c.5770C>A (p.Leu1924Ile)
c.3415C>A (p.Leu1139Ile)
n.6293C>A
n.6307C>A
n.6279C>A
n.6274C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165991418dupCA537508330SCN1Ac.*3893dup (n.*3893dup)
c.5857dup (p.Leu1953ProfsTer10)
c.5824dup (p.Leu1942ProfsTer10)
c.*2690dup (n.*2690dup)
c.*3350dup (n.*3350dup)
c.2719dup
c.5821dup (p.Leu1941ProfsTer10)
c.5575dup (p.Leu1859ProfsTer10)
c.*5411dup (n.*5411dup)
c.*3800dup (n.*3800dup)
n.8330dup
c.5773dup (p.Leu1925ProfsTer10)
n.176-24195dup
c.5854dup (p.Leu1952ProfsTer10)
c.5770dup (p.Leu1924ProfsTer10)
c.3415dup (p.Leu1139ProfsTer10)
n.6293dup
n.6307dup
n.6279dup
n.6274dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165991418_165991420delCA658657091SCN1Ac.*3891_*3893del (n.*3891_*3893del)
c.5855_5857del (p.Asn1952_Leu1953delinsIle)
c.5822_5824del (p.Asn1941_Leu1942delinsIle)
c.*2688_*2690del (n.*2688_*2690del)
c.*3348_*3350del (n.*3348_*3350del)
c.2717_2719del
c.5819_5821del (p.Asn1940_Leu1941delinsIle)
c.5573_5575del (p.Asn1858_Leu1859delinsIle)
c.*5409_*5411del (n.*5409_*5411del)
c.*3798_*3800del (n.*3798_*3800del)
n.8328_8330del
c.5771_5773del (p.Asn1924_Leu1925delinsIle)
n.176-24195_176-24193del
c.5852_5854del (p.Asn1951_Leu1952delinsIle)
c.5768_5770del (p.Asn1923_Leu1924delinsIle)
c.3413_3415del (p.Asn1138_Leu1139delinsIle)
n.6291_6293del
n.6305_6307del
n.6277_6279del
n.6272_6274del
ClinVar dbSNP
2g.165991419A>CCA349063511SCN1Ac.*3892T>G (n.*3892T>G)
c.5856T>G (p.Asn1952Lys)
c.5823T>G (p.Asn1941Lys)
c.*2689T>G (n.*2689T>G)
c.*3349T>G (n.*3349T>G)
c.2718T>G
c.5820T>G (p.Asn1940Lys)
c.5574T>G (p.Asn1858Lys)
c.*5410T>G (n.*5410T>G)
c.*3799T>G (n.*3799T>G)
n.8329T>G
c.5772T>G (p.Asn1924Lys)
n.176-24194A>C
c.5853T>G (p.Asn1951Lys)
c.5769T>G (p.Asn1923Lys)
c.3414T>G (p.Asn1138Lys)
n.6292T>G
n.6306T>G
n.6278T>G
n.6273T>G
2g.165991419A>GCA429975247SCN1Ac.*3892T>C (n.*3892T>C)
c.5856T>C (p.Asn1952=)
c.5823T>C (p.Asn1941=)
c.*2689T>C (n.*2689T>C)
c.*3349T>C (n.*3349T>C)
c.2718T>C
c.5820T>C (p.Asn1940=)
c.5574T>C (p.Asn1858=)
c.*5410T>C (n.*5410T>C)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
n.8329T>C
c.5772T>C (p.Asn1924=)
n.176-24194A>G
c.5853T>C (p.Asn1951=)
c.5769T>C (p.Asn1923=)
c.3414T>C (p.Asn1138=)
n.6292T>C
n.6306T>C
n.6278T>C
n.6273T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.165991419A>TCA349063510SCN1Ac.*3892T>A (n.*3892T>A)
c.5856T>A (p.Asn1952Lys)
c.5823T>A (p.Asn1941Lys)
c.*2689T>A (n.*2689T>A)
c.*3349T>A (n.*3349T>A)
c.2718T>A
c.5820T>A (p.Asn1940Lys)
c.5574T>A (p.Asn1858Lys)
c.*5410T>A (n.*5410T>A)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
n.8329T>A
c.5772T>A (p.Asn1924Lys)
n.176-24194A>T
c.5853T>A (p.Asn1951Lys)
c.5769T>A (p.Asn1923Lys)
c.3414T>A (p.Asn1138Lys)
n.6292T>A
n.6306T>A
n.6278T>A
n.6273T>A
2g.165991420T>ACA349063514SCN1Ac.*3891A>T (n.*3891A>T)
c.5855A>T (p.Asn1952Ile)
c.5822A>T (p.Asn1941Ile)
c.*2688A>T (n.*2688A>T)
c.*3348A>T (n.*3348A>T)
c.2717A>T
c.5819A>T (p.Asn1940Ile)
c.5573A>T (p.Asn1858Ile)
c.*5409A>T (n.*5409A>T)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
n.8328A>T
c.5771A>T (p.Asn1924Ile)
n.176-24193T>A
c.5852A>T (p.Asn1951Ile)
c.5768A>T (p.Asn1923Ile)
c.3413A>T (p.Asn1138Ile)
n.6291A>T
n.6305A>T
n.6277A>T
n.6272A>T
ClinVar
2g.165991420T>CCA349063516SCN1Ac.*3891A>G (n.*3891A>G)
c.5855A>G (p.Asn1952Ser)
c.5822A>G (p.Asn1941Ser)
c.*2688A>G (n.*2688A>G)
c.*3348A>G (n.*3348A>G)
c.2717A>G
c.5819A>G (p.Asn1940Ser)
c.5573A>G (p.Asn1858Ser)
c.*5409A>G (n.*5409A>G)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
n.8328A>G
c.5771A>G (p.Asn1924Ser)
n.176-24193T>C
c.5852A>G (p.Asn1951Ser)
c.5768A>G (p.Asn1923Ser)
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
n.6291A>G
n.6305A>G
n.6277A>G
n.6272A>G
2g.165991420T>GCA349063517SCN1Ac.*3891A>C (n.*3891A>C)
c.5855A>C (p.Asn1952Thr)
c.5822A>C (p.Asn1941Thr)
c.*2688A>C (n.*2688A>C)
c.*3348A>C (n.*3348A>C)
c.2717A>C
c.5819A>C (p.Asn1940Thr)
c.5573A>C (p.Asn1858Thr)
c.*5409A>C (n.*5409A>C)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
n.8328A>C
c.5771A>C (p.Asn1924Thr)
n.176-24193T>G
c.5852A>C (p.Asn1951Thr)
c.5768A>C (p.Asn1923Thr)
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
n.6291A>C
n.6305A>C
n.6277A>C
n.6272A>C
2g.165991421T>ACA349063519SCN1Ac.*3890A>T (n.*3890A>T)
c.5854A>T (p.Asn1952Tyr)
c.5821A>T (p.Asn1941Tyr)
c.*2687A>T (n.*2687A>T)
c.*3347A>T (n.*3347A>T)
c.2716A>T
c.5818A>T (p.Asn1940Tyr)
c.5572A>T (p.Asn1858Tyr)
c.*5408A>T (n.*5408A>T)
c.*3797A>T (n.*3797A>T)
n.8327A>T
c.5770A>T (p.Asn1924Tyr)
n.176-24192T>A
c.5851A>T (p.Asn1951Tyr)
c.5767A>T (p.Asn1923Tyr)
c.3412A>T (p.Asn1138Tyr)
n.6290A>T
n.6304A>T
n.6276A>T
n.6271A>T

Number of alleles fetched