| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165313804C>A | CA537507997 | SCN2A | c.1176+43C>A (n.1176+43C>A) n.1539+43C>A c.1047+43C>A (n.1047+43C>A) c.*1699+43C>A (n.*1699+43C>A) c.780+43C>A (n.780+43C>A) c.*1109+43C>A (n.*1109+43C>A) n.1260+43C>A n.1319+43C>A c.1146+43C>A (n.1146+43C>A) c.423+43C>A (n.423+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165313804C= | CA1304532407 | SCN2A | c.1176+43C= (n.1176+43C=) n.1539+43C= c.1047+43C= (n.1047+43C=) c.*1699+43C= (n.*1699+43C=) c.780+43C= (n.780+43C=) c.*1109+43C= (n.*1109+43C=) n.1260+43C= n.1319+43C= c.1146+43C= (n.1146+43C=) c.423+43C= (n.423+43C=) | |
| 2 | g.165313804C>T | CA1939773 | SCN2A | c.1176+43C>T (n.1176+43C>T) n.1539+43C>T c.1047+43C>T (n.1047+43C>T) c.*1699+43C>T (n.*1699+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.*1109+43C>T (n.*1109+43C>T) n.1260+43C>T n.1319+43C>T c.1146+43C>T (n.1146+43C>T) c.423+43C>T (n.423+43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G>A | CA1939774 | SCN2A | c.1176+44G>A (n.1176+44G>A) n.1539+44G>A c.1047+44G>A (n.1047+44G>A) c.*1699+44G>A (n.*1699+44G>A) c.780+44G>A (n.780+44G>A) c.*1109+44G>A (n.*1109+44G>A) n.1260+44G>A n.1319+44G>A c.1146+44G>A (n.1146+44G>A) c.423+44G>A (n.423+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G>C | CA2661737210 | SCN2A | c.1176+44G>C (n.1176+44G>C) n.1539+44G>C c.1047+44G>C (n.1047+44G>C) c.*1699+44G>C (n.*1699+44G>C) c.780+44G>C (n.780+44G>C) c.*1109+44G>C (n.*1109+44G>C) n.1260+44G>C n.1319+44G>C c.1146+44G>C (n.1146+44G>C) c.423+44G>C (n.423+44G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313805G= | CA1304532409 | SCN2A | c.1176+44G= (n.1176+44G=) n.1539+44G= c.1047+44G= (n.1047+44G=) c.*1699+44G= (n.*1699+44G=) c.780+44G= (n.780+44G=) c.*1109+44G= (n.*1109+44G=) n.1260+44G= n.1319+44G= c.1146+44G= (n.1146+44G=) c.423+44G= (n.423+44G=) | |
| 2 | g.165313805G>T | CA2544448156 | SCN2A | c.1176+44G>T (n.1176+44G>T) n.1539+44G>T c.1047+44G>T (n.1047+44G>T) c.*1699+44G>T (n.*1699+44G>T) c.780+44G>T (n.780+44G>T) c.*1109+44G>T (n.*1109+44G>T) n.1260+44G>T n.1319+44G>T c.1146+44G>T (n.1146+44G>T) c.423+44G>T (n.423+44G>T) | |
| 2 | g.165313807A= | CA1304532412 | SCN2A | c.1176+46A= (n.1176+46A=) n.1539+46A= c.1047+46A= (n.1047+46A=) c.*1699+46A= (n.*1699+46A=) c.780+46A= (n.780+46A=) c.*1109+46A= (n.*1109+46A=) n.1260+46A= n.1319+46A= c.1146+46A= (n.1146+46A=) c.423+46A= (n.423+46A=) | |
| 2 | g.165313807A>G | CA760090914 | SCN2A | c.1176+46A>G (n.1176+46A>G) n.1539+46A>G c.1047+46A>G (n.1047+46A>G) c.*1699+46A>G (n.*1699+46A>G) c.780+46A>G (n.780+46A>G) c.*1109+46A>G (n.*1109+46A>G) n.1260+46A>G n.1319+46A>G c.1146+46A>G (n.1146+46A>G) c.423+46A>G (n.423+46A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313807A>T | CA1939775 | SCN2A | c.1176+46A>T (n.1176+46A>T) n.1539+46A>T c.1047+46A>T (n.1047+46A>T) c.*1699+46A>T (n.*1699+46A>T) c.780+46A>T (n.780+46A>T) c.*1109+46A>T (n.*1109+46A>T) n.1260+46A>T n.1319+46A>T c.1146+46A>T (n.1146+46A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313808C>A | CA2546254959 | SCN2A | c.1176+47C>A (n.1176+47C>A) n.1539+47C>A c.1047+47C>A (n.1047+47C>A) c.*1699+47C>A (n.*1699+47C>A) c.780+47C>A (n.780+47C>A) c.*1109+47C>A (n.*1109+47C>A) n.1260+47C>A n.1319+47C>A c.1146+47C>A (n.1146+47C>A) c.423+47C>A (n.423+47C>A) | |
| 2 | g.165313808C= | CA1304532414 | SCN2A | c.1176+47C= (n.1176+47C=) n.1539+47C= c.1047+47C= (n.1047+47C=) c.*1699+47C= (n.*1699+47C=) c.780+47C= (n.780+47C=) c.*1109+47C= (n.*1109+47C=) n.1260+47C= n.1319+47C= c.1146+47C= (n.1146+47C=) c.423+47C= (n.423+47C=) | |
| 2 | g.165313808C>T | CA1304532416 | SCN2A | c.1176+47C>T (n.1176+47C>T) n.1539+47C>T c.1047+47C>T (n.1047+47C>T) c.*1699+47C>T (n.*1699+47C>T) c.780+47C>T (n.780+47C>T) c.*1109+47C>T (n.*1109+47C>T) n.1260+47C>T n.1319+47C>T c.1146+47C>T (n.1146+47C>T) c.423+47C>T (n.423+47C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165313811A>C | CA2533010800 | SCN2A | c.1176+50A>C (n.1176+50A>C) n.1539+50A>C c.1047+50A>C (n.1047+50A>C) c.*1699+50A>C (n.*1699+50A>C) c.780+50A>C (n.780+50A>C) c.*1109+50A>C (n.*1109+50A>C) n.1260+50A>C n.1319+50A>C c.1146+50A>C (n.1146+50A>C) c.423+50A>C (n.423+50A>C) | |
| 2 | g.165313811_165313812del | CA2661737211 | SCN2A | c.1176+50_1176+51del (n.1176+50_1176+51del) n.1539+50_1539+51del c.1047+50_1047+51del (n.1047+50_1047+51del) c.*1699+50_*1699+51del (n.*1699+50_*1699+51del) c.780+50_780+51del (n.780+50_780+51del) c.*1109+50_*1109+51del (n.*1109+50_*1109+51del) n.1260+50_1260+51del n.1319+50_1319+51del c.1146+50_1146+51del (n.1146+50_1146+51del) c.423+50_423+51del (n.423+50_423+51del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313814A>G | CA2661737212 | SCN2A | c.1176+53A>G (n.1176+53A>G) n.1539+53A>G c.1047+53A>G (n.1047+53A>G) c.*1699+53A>G (n.*1699+53A>G) c.780+53A>G (n.780+53A>G) c.*1109+53A>G (n.*1109+53A>G) n.1260+53A>G n.1319+53A>G c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.423+53A>G (n.423+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313818T>C | CA59730651 | SCN2A | c.1176+57T>C (n.1176+57T>C) n.1539+57T>C c.1047+57T>C (n.1047+57T>C) c.*1699+57T>C (n.*1699+57T>C) c.780+57T>C (n.780+57T>C) c.*1109+57T>C (n.*1109+57T>C) n.1260+57T>C n.1319+57T>C c.1146+57T>C (n.1146+57T>C) c.423+57T>C (n.423+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313818T= | CA1304532418 | SCN2A | c.1176+57T= (n.1176+57T=) n.1539+57T= c.1047+57T= (n.1047+57T=) c.*1699+57T= (n.*1699+57T=) c.780+57T= (n.780+57T=) c.*1109+57T= (n.*1109+57T=) n.1260+57T= n.1319+57T= c.1146+57T= (n.1146+57T=) c.423+57T= (n.423+57T=) | |
| 2 | g.165313820G>A | CA2661737213 | SCN2A | c.1176+59G>A (n.1176+59G>A) n.1539+59G>A c.1047+59G>A (n.1047+59G>A) c.*1699+59G>A (n.*1699+59G>A) c.780+59G>A (n.780+59G>A) c.*1109+59G>A (n.*1109+59G>A) n.1260+59G>A n.1319+59G>A c.1146+59G>A (n.1146+59G>A) c.423+59G>A (n.423+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313823G>A | CA59730653 | SCN2A | c.1176+62G>A (n.1176+62G>A) n.1539+62G>A c.1047+62G>A (n.1047+62G>A) c.*1699+62G>A (n.*1699+62G>A) c.780+62G>A (n.780+62G>A) c.*1109+62G>A (n.*1109+62G>A) n.1260+62G>A n.1319+62G>A c.1146+62G>A (n.1146+62G>A) c.423+62G>A (n.423+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313823G>C | CA2661737214 | SCN2A | c.1176+62G>C (n.1176+62G>C) n.1539+62G>C c.1047+62G>C (n.1047+62G>C) c.*1699+62G>C (n.*1699+62G>C) c.780+62G>C (n.780+62G>C) c.*1109+62G>C (n.*1109+62G>C) n.1260+62G>C n.1319+62G>C c.1146+62G>C (n.1146+62G>C) c.423+62G>C (n.423+62G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313823G= | CA1304532419 | SCN2A | c.1176+62G= (n.1176+62G=) n.1539+62G= c.1047+62G= (n.1047+62G=) c.*1699+62G= (n.*1699+62G=) c.780+62G= (n.780+62G=) c.*1109+62G= (n.*1109+62G=) n.1260+62G= n.1319+62G= c.1146+62G= (n.1146+62G=) c.423+62G= (n.423+62G=) | |
| 2 | g.165313824T>C | CA647810922 | SCN2A | c.1176+63T>C (n.1176+63T>C) n.1539+63T>C c.1047+63T>C (n.1047+63T>C) c.*1699+63T>C (n.*1699+63T>C) c.780+63T>C (n.780+63T>C) c.*1109+63T>C (n.*1109+63T>C) n.1260+63T>C n.1319+63T>C c.1146+63T>C (n.1146+63T>C) c.423+63T>C (n.423+63T>C) | COSMIC |
| 2 | g.165313825A>G | CA2661737215 | SCN2A | c.1176+64A>G (n.1176+64A>G) n.1539+64A>G c.1047+64A>G (n.1047+64A>G) c.*1699+64A>G (n.*1699+64A>G) c.780+64A>G (n.780+64A>G) c.*1109+64A>G (n.*1109+64A>G) n.1260+64A>G n.1319+64A>G c.1146+64A>G (n.1146+64A>G) c.423+64A>G (n.423+64A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313826G>A | CA1304532421 | SCN2A | c.1176+65G>A (n.1176+65G>A) n.1539+65G>A c.1047+65G>A (n.1047+65G>A) c.*1699+65G>A (n.*1699+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.*1109+65G>A (n.*1109+65G>A) n.1260+65G>A n.1319+65G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.423+65G>A (n.423+65G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313826G= | CA1304532420 | SCN2A | c.1176+65G= (n.1176+65G=) n.1539+65G= c.1047+65G= (n.1047+65G=) c.*1699+65G= (n.*1699+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.*1109+65G= (n.*1109+65G=) n.1260+65G= n.1319+65G= c.1146+65G= (n.1146+65G=) c.423+65G= (n.423+65G=) | |
| 2 | g.165313826G>T | CA2661737216 | SCN2A | c.1176+65G>T (n.1176+65G>T) n.1539+65G>T c.1047+65G>T (n.1047+65G>T) c.*1699+65G>T (n.*1699+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.*1109+65G>T (n.*1109+65G>T) n.1260+65G>T n.1319+65G>T c.1146+65G>T (n.1146+65G>T) c.423+65G>T (n.423+65G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313827A>T | CA2661737217 | SCN2A | c.1176+66A>T (n.1176+66A>T) n.1539+66A>T c.1047+66A>T (n.1047+66A>T) c.*1699+66A>T (n.*1699+66A>T) c.780+66A>T (n.780+66A>T) c.*1109+66A>T (n.*1109+66A>T) n.1260+66A>T n.1319+66A>T c.1146+66A>T (n.1146+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313828A>G | CA2661737218 | SCN2A | c.1176+67A>G (n.1176+67A>G) n.1539+67A>G c.1047+67A>G (n.1047+67A>G) c.*1699+67A>G (n.*1699+67A>G) c.780+67A>G (n.780+67A>G) c.*1109+67A>G (n.*1109+67A>G) n.1260+67A>G n.1319+67A>G c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.423+67A>G (n.423+67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313830A>G | CA2577142442 | SCN2A | c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) n.1539+69A>G c.1047+69A>G (n.1047+69A>G) c.*1699+69A>G (n.*1699+69A>G) c.780+69A>G (n.780+69A>G) c.*1109+69A>G (n.*1109+69A>G) n.1260+69A>G n.1319+69A>G c.1146+69A>G (n.1146+69A>G) c.423+69A>G (n.423+69A>G) | |
| 2 | g.165313834T>C | CA2661737219 | SCN2A | c.1177-68T>C (n.1177-68T>C) n.1540-68T>C c.1048-68T>C (n.1048-68T>C) c.*1700-68T>C (n.*1700-68T>C) c.781-68T>C (n.781-68T>C) c.*1110-68T>C (n.*1110-68T>C) n.1261-68T>C n.1320-68T>C c.1147-68T>C (n.1147-68T>C) c.424-68T>C (n.424-68T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313835A= | CA1304532423 | SCN2A | c.1177-67A= (n.1177-67A=) n.1540-67A= c.1048-67A= (n.1048-67A=) c.*1700-67A= (n.*1700-67A=) c.781-67A= (n.781-67A=) c.*1110-67A= (n.*1110-67A=) n.1261-67A= n.1320-67A= c.1147-67A= (n.1147-67A=) c.424-67A= (n.424-67A=) | |
| 2 | g.165313835A>G | CA59730656 | SCN2A | c.1177-67A>G (n.1177-67A>G) n.1540-67A>G c.1048-67A>G (n.1048-67A>G) c.*1700-67A>G (n.*1700-67A>G) c.781-67A>G (n.781-67A>G) c.*1110-67A>G (n.*1110-67A>G) n.1261-67A>G n.1320-67A>G c.1147-67A>G (n.1147-67A>G) c.424-67A>G (n.424-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313839_165313842del | CA2661737220 | SCN2A | c.1177-63_1177-60del (n.1177-63_1177-60del) n.1540-63_1540-60del c.1048-63_1048-60del (n.1048-63_1048-60del) c.*1700-63_*1700-60del (n.*1700-63_*1700-60del) c.781-63_781-60del (n.781-63_781-60del) c.*1110-63_*1110-60del (n.*1110-63_*1110-60del) n.1261-63_1261-60del n.1320-63_1320-60del c.1147-63_1147-60del (n.1147-63_1147-60del) c.424-63_424-60del (n.424-63_424-60del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313838A>G | CA2577142443 | SCN2A | c.1177-64A>G (n.1177-64A>G) n.1540-64A>G c.1048-64A>G (n.1048-64A>G) c.*1700-64A>G (n.*1700-64A>G) c.781-64A>G (n.781-64A>G) c.*1110-64A>G (n.*1110-64A>G) n.1261-64A>G n.1320-64A>G c.1147-64A>G (n.1147-64A>G) c.424-64A>G (n.424-64A>G) | |
| 2 | g.165313839C>A | CA1304532427 | SCN2A | c.1177-63C>A (n.1177-63C>A) n.1540-63C>A c.1048-63C>A (n.1048-63C>A) c.*1700-63C>A (n.*1700-63C>A) c.781-63C>A (n.781-63C>A) c.*1110-63C>A (n.*1110-63C>A) n.1261-63C>A n.1320-63C>A c.1147-63C>A (n.1147-63C>A) c.424-63C>A (n.424-63C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313839C= | CA1304532425 | SCN2A | c.1177-63C= (n.1177-63C=) n.1540-63C= c.1048-63C= (n.1048-63C=) c.*1700-63C= (n.*1700-63C=) c.781-63C= (n.781-63C=) c.*1110-63C= (n.*1110-63C=) n.1261-63C= n.1320-63C= c.1147-63C= (n.1147-63C=) c.424-63C= (n.424-63C=) | |
| 2 | g.165313839C>T | CA2661737221 | SCN2A | c.1177-63C>T (n.1177-63C>T) n.1540-63C>T c.1048-63C>T (n.1048-63C>T) c.*1700-63C>T (n.*1700-63C>T) c.781-63C>T (n.781-63C>T) c.*1110-63C>T (n.*1110-63C>T) n.1261-63C>T n.1320-63C>T c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) c.424-63C>T (n.424-63C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313841T= | CA1304532429 | SCN2A | c.1177-61T= (n.1177-61T=) n.1540-61T= c.1048-61T= (n.1048-61T=) c.*1700-61T= (n.*1700-61T=) c.781-61T= (n.781-61T=) c.*1110-61T= (n.*1110-61T=) n.1261-61T= n.1320-61T= c.1147-61T= (n.1147-61T=) c.424-61T= (n.424-61T=) | |
| 2 | g.165313842A= | CA1304532431 | SCN2A | c.1177-60A= (n.1177-60A=) n.1540-60A= c.1048-60A= (n.1048-60A=) c.*1700-60A= (n.*1700-60A=) c.781-60A= (n.781-60A=) c.*1110-60A= (n.*1110-60A=) n.1261-60A= n.1320-60A= c.1147-60A= (n.1147-60A=) c.424-60A= (n.424-60A=) | |
| 2 | g.165313842A>G | CA1038789851 | SCN2A | c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) n.1540-60A>G c.1048-60A>G (n.1048-60A>G) c.*1700-60A>G (n.*1700-60A>G) c.781-60A>G (n.781-60A>G) c.*1110-60A>G (n.*1110-60A>G) n.1261-60A>G n.1320-60A>G c.1147-60A>G (n.1147-60A>G) c.424-60A>G (n.424-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313842A>T | CA1038789853 | SCN2A | c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) n.1540-60A>T c.1048-60A>T (n.1048-60A>T) c.*1700-60A>T (n.*1700-60A>T) c.781-60A>T (n.781-60A>T) c.*1110-60A>T (n.*1110-60A>T) n.1261-60A>T n.1320-60A>T c.1147-60A>T (n.1147-60A>T) c.424-60A>T (n.424-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313842dup | CA1304532430 | SCN2A | c.1177-60dup (n.1177-60dup) n.1540-60dup c.1048-60dup (n.1048-60dup) c.*1700-60dup (n.*1700-60dup) c.781-60dup (n.781-60dup) c.*1110-60dup (n.*1110-60dup) n.1261-60dup n.1320-60dup c.1147-60dup (n.1147-60dup) c.424-60dup (n.424-60dup) | dbSNP |
| 2 | g.165313843G>A | CA2661737222 | SCN2A | c.1177-59G>A (n.1177-59G>A) n.1540-59G>A c.1048-59G>A (n.1048-59G>A) c.*1700-59G>A (n.*1700-59G>A) c.781-59G>A (n.781-59G>A) c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A) n.1261-59G>A n.1320-59G>A c.1147-59G>A (n.1147-59G>A) c.424-59G>A (n.424-59G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313846T>C | CA2577142444 | SCN2A | c.1177-56T>C (n.1177-56T>C) n.1540-56T>C c.1048-56T>C (n.1048-56T>C) c.*1700-56T>C (n.*1700-56T>C) c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*1110-56T>C (n.*1110-56T>C) n.1261-56T>C n.1320-56T>C c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) c.424-56T>C (n.424-56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313847G>A | CA59730661 | SCN2A | c.1177-55G>A (n.1177-55G>A) n.1540-55G>A c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.*1700-55G>A (n.*1700-55G>A) c.781-55G>A (n.781-55G>A) c.*1110-55G>A (n.*1110-55G>A) n.1261-55G>A n.1320-55G>A c.1147-55G>A (n.1147-55G>A) c.424-55G>A (n.424-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313847G= | CA1304532432 | SCN2A | c.1177-55G= (n.1177-55G=) n.1540-55G= c.1048-55G= (n.1048-55G=) c.*1700-55G= (n.*1700-55G=) c.781-55G= (n.781-55G=) c.*1110-55G= (n.*1110-55G=) n.1261-55G= n.1320-55G= c.1147-55G= (n.1147-55G=) c.424-55G= (n.424-55G=) | |
| 2 | g.165313849A>T | CA2661737223 | SCN2A | c.1177-53A>T (n.1177-53A>T) n.1540-53A>T c.1048-53A>T (n.1048-53A>T) c.*1700-53A>T (n.*1700-53A>T) c.781-53A>T (n.781-53A>T) c.*1110-53A>T (n.*1110-53A>T) n.1261-53A>T n.1320-53A>T c.1147-53A>T (n.1147-53A>T) c.424-53A>T (n.424-53A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313850A= | CA1304532437 | SCN2A | c.1177-52A= (n.1177-52A=) n.1540-52A= c.1048-52A= (n.1048-52A=) c.*1700-52A= (n.*1700-52A=) c.781-52A= (n.781-52A=) c.*1110-52A= (n.*1110-52A=) n.1261-52A= n.1320-52A= c.1147-52A= (n.1147-52A=) c.424-52A= (n.424-52A=) | |
| 2 | g.165313850A>G | CA59730667 | SCN2A | c.1177-52A>G (n.1177-52A>G) n.1540-52A>G c.1048-52A>G (n.1048-52A>G) c.*1700-52A>G (n.*1700-52A>G) c.781-52A>G (n.781-52A>G) c.*1110-52A>G (n.*1110-52A>G) n.1261-52A>G n.1320-52A>G c.1147-52A>G (n.1147-52A>G) c.424-52A>G (n.424-52A>G) | dbSNP |