| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165309414G>A | CA122772 | SCN2A | c.697+158G>A (n.697+158G>A) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1031G>A c.539G>A (p.Arg180Gln) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*601G>A (n.*601G>A) n.752G>A n.811G>A c.209G>A (p.Arg70Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.-57+620G>A (n.-57+620G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309414G>C | CA349017520 | SCN2A | c.697+158G>C (n.697+158G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1031G>C c.539G>C (p.Arg180Pro) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*601G>C (n.*601G>C) n.752G>C n.811G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.-57+620G>C (n.-57+620G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) | |
| 2 | g.165309414G= | CA1304529984 | SCN2A | c.697+158G= (n.697+158G=) c.668G= (p.Arg223=) n.1031G= c.539G= (p.Arg180=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.272G= (p.Arg91=) c.*601G= (n.*601G=) n.752G= n.811G= c.209G= (p.Arg70=) c.638G= (p.Arg213=) c.-57+620G= (n.-57+620G=) c.-86G= (n.-86G=) | |
| 2 | g.165309414G>T | CA349017522 | SCN2A | c.697+158G>T (n.697+158G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1031G>T c.539G>T (p.Arg180Leu) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*601G>T (n.*601G>T) n.752G>T n.811G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.-57+620G>T (n.-57+620G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) | |
| 2 | g.165309416G>A | CA349017523 | SCN2A | c.697+160G>A (n.697+160G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1033G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*603G>A (n.*603G>A) n.754G>A n.813G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.-57+622G>A (n.-57+622G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | |
| 2 | g.165309416G>C | CA349017525 | SCN2A | c.697+160G>C (n.697+160G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1033G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*603G>C (n.*603G>C) n.754G>C n.813G>C c.211G>C (p.Ala71Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.-57+622G>C (n.-57+622G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
| 2 | g.165309416G>T | CA349017527 | SCN2A | c.697+160G>T (n.697+160G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1033G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*603G>T (n.*603G>T) n.754G>T n.813G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.-57+622G>T (n.-57+622G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
| 2 | g.165309417C>A | CA349017529 | SCN2A | c.697+161C>A (n.697+161C>A) c.671C>A (p.Ala224Glu) n.1034C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.275C>A (p.Ala92Glu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.755C>A n.814C>A c.212C>A (p.Ala71Glu) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.-57+623C>A (n.-57+623C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | |
| 2 | g.165309417C>G | CA349017530 | SCN2A | c.697+161C>G (n.697+161C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1034C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*604C>G (n.*604C>G) n.755C>G n.814C>G c.212C>G (p.Ala71Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.-57+623C>G (n.-57+623C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 2 | g.165309417C>T | CA349017533 | SCN2A | c.697+161C>T (n.697+161C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1034C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*604C>T (n.*604C>T) n.755C>T n.814C>T c.212C>T (p.Ala71Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.-57+623C>T (n.-57+623C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309418A= | CA1304529985 | SCN2A | c.697+162A= (n.697+162A=) c.672A= (p.Ala224=) n.1035A= c.543A= (p.Ala181=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.276A= (p.Ala92=) c.*605A= (n.*605A=) n.756A= n.815A= c.213A= (p.Ala71=) c.642A= (p.Ala214=) c.-57+624A= (n.-57+624A=) c.-82A= (n.-82A=) | |
| 2 | g.165309418A>G | CA1939671 | SCN2A | c.697+162A>G (n.697+162A>G) c.672A>G (p.Ala224=) n.1035A>G c.543A>G (p.Ala181=) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.276A>G (p.Ala92=) c.*605A>G (n.*605A>G) n.756A>G n.815A>G c.213A>G (p.Ala71=) c.642A>G (p.Ala214=) c.-57+624A>G (n.-57+624A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309418A>T | CA429884472 | SCN2A | c.697+162A>T (n.697+162A>T) c.672A>T (p.Ala224=) n.1035A>T c.543A>T (p.Ala181=) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.276A>T (p.Ala92=) c.*605A>T (n.*605A>T) n.756A>T n.815A>T c.213A>T (p.Ala71=) c.642A>T (p.Ala214=) c.-57+624A>T (n.-57+624A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309419T>A | CA349017537 | SCN2A | c.697+163T>A (n.697+163T>A) c.673T>A (p.Leu225Met) n.1036T>A c.544T>A (p.Leu182Met) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.277T>A (p.Leu93Met) c.*606T>A (n.*606T>A) n.757T>A n.816T>A c.214T>A (p.Leu72Met) c.643T>A (p.Leu215Met) c.-57+625T>A (n.-57+625T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 2 | g.165309419T>G | CA349017538 | SCN2A | c.697+163T>G (n.697+163T>G) c.673T>G (p.Leu225Val) n.1036T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.277T>G (p.Leu93Val) c.*606T>G (n.*606T>G) n.757T>G n.816T>G c.214T>G (p.Leu72Val) c.643T>G (p.Leu215Val) c.-57+625T>G (n.-57+625T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 2 | g.165309420T>A | CA349017543 | SCN2A | c.697+164T>A (n.697+164T>A) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.1037T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.278T>A (p.Leu93Ter) c.*607T>A (n.*607T>A) n.758T>A n.817T>A c.215T>A (p.Leu72Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.-57+626T>A (n.-57+626T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) | |
| 2 | g.165309420T>C | CA349017542 | SCN2A | c.697+164T>C (n.697+164T>C) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.1037T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.278T>C (p.Leu93Ser) c.*607T>C (n.*607T>C) n.758T>C n.817T>C c.215T>C (p.Leu72Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.-57+626T>C (n.-57+626T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | |
| 2 | g.165309420T>G | CA349017540 | SCN2A | c.697+164T>G (n.697+164T>G) c.674T>G (p.Leu225Trp) n.1037T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.278T>G (p.Leu93Trp) c.*607T>G (n.*607T>G) n.758T>G n.817T>G c.215T>G (p.Leu72Trp) c.644T>G (p.Leu215Trp) c.-57+626T>G (n.-57+626T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) | |
| 2 | g.165309421G>C | CA349017544 | SCN2A | c.697+165G>C (n.697+165G>C) c.675G>C (p.Leu225Phe) n.1038G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.279G>C (p.Leu93Phe) c.*608G>C (n.*608G>C) n.759G>C n.818G>C c.216G>C (p.Leu72Phe) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.-57+627G>C (n.-57+627G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) | |
| 2 | g.165309421G>T | CA349017546 | SCN2A | c.697+165G>T (n.697+165G>T) c.675G>T (p.Leu225Phe) n.1038G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.279G>T (p.Leu93Phe) c.*608G>T (n.*608G>T) n.759G>T n.818G>T c.216G>T (p.Leu72Phe) c.645G>T (p.Leu215Phe) c.-57+627G>T (n.-57+627G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 2 | g.165309422A>C | CA349017547 | SCN2A | c.697+166A>C (n.697+166A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1039A>C c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.*609A>C (n.*609A>C) n.760A>C n.819A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.-57+628A>C (n.-57+628A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) | |
| 2 | g.165309422A>G | CA349017549 | SCN2A | c.697+166A>G (n.697+166A>G) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1039A>G c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.*609A>G (n.*609A>G) n.760A>G n.819A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.-57+628A>G (n.-57+628A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) | |
| 2 | g.165309422A>T | CA349017552 | SCN2A | c.697+166A>T (n.697+166A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1039A>T c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.*609A>T (n.*609A>T) n.760A>T n.819A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.-57+628A>T (n.-57+628A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
| 2 | g.165309423A>C | CA349017555 | SCN2A | c.697+167A>C (n.697+167A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1040A>C c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.*610A>C (n.*610A>C) n.761A>C n.820A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.-57+629A>C (n.-57+629A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) | |
| 2 | g.165309423A>G | CA349017558 | SCN2A | c.697+167A>G (n.697+167A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1040A>G c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.761A>G n.820A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.-57+629A>G (n.-57+629A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) | |
| 2 | g.165309423A>T | CA349017560 | SCN2A | c.697+167A>T (n.697+167A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1040A>T c.548A>T (p.Lys183Ile) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.*610A>T (n.*610A>T) n.761A>T n.820A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) c.-57+629A>T (n.-57+629A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
| 2 | g.165309424A>C | CA349017561 | SCN2A | c.697+168A>C (n.697+168A>C) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1041A>C c.549A>C (p.Lys183Asn) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.*611A>C (n.*611A>C) n.762A>C n.821A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) c.-57+630A>C (n.-57+630A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
| 2 | g.165309424A>G | CA645539161 | SCN2A | c.697+168A>G (n.697+168A>G) c.678A>G (p.Lys226=) n.1041A>G c.549A>G (p.Lys183=) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.282A>G (p.Lys94=) c.*611A>G (n.*611A>G) n.762A>G n.821A>G c.219A>G (p.Lys73=) c.648A>G (p.Lys216=) c.-57+630A>G (n.-57+630A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) | COSMIC |
| 2 | g.165309424A>T | CA349017564 | SCN2A | c.697+168A>T (n.697+168A>T) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1041A>T c.549A>T (p.Lys183Asn) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.*611A>T (n.*611A>T) n.762A>T n.821A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) c.-57+630A>T (n.-57+630A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) | |
| 2 | g.165309425A= | CA1304529986 | SCN2A | c.697+169A= (n.697+169A=) c.679A= (p.Thr227=) n.1042A= c.550A= (p.Thr184=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.283A= (p.Thr95=) c.*612A= (n.*612A=) n.763A= n.822A= c.220A= (p.Thr74=) c.649A= (p.Thr217=) c.-57+631A= (n.-57+631A=) c.-75A= (n.-75A=) | |
| 2 | g.165309425A>C | CA349017567 | SCN2A | c.697+169A>C (n.697+169A>C) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.1042A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*612A>C (n.*612A>C) n.763A>C n.822A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.-57+631A>C (n.-57+631A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309425A>G | CA349017568 | SCN2A | c.697+169A>G (n.697+169A>G) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.1042A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*612A>G (n.*612A>G) n.763A>G n.822A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.-57+631A>G (n.-57+631A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309425A>T | CA349017570 | SCN2A | c.697+169A>T (n.697+169A>T) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.1042A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*612A>T (n.*612A>T) n.763A>T n.822A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.-57+631A>T (n.-57+631A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
| 2 | g.165309426C>A | CA349017574 | SCN2A | c.697+170C>A (n.697+170C>A) c.680C>A (p.Thr227Lys) n.1043C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.284C>A (p.Thr95Lys) c.*613C>A (n.*613C>A) n.764C>A n.823C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.-57+632C>A (n.-57+632C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 2 | g.165309426C>G | CA349017575 | SCN2A | c.697+170C>G (n.697+170C>G) c.680C>G (p.Thr227Arg) n.1043C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.284C>G (p.Thr95Arg) c.*613C>G (n.*613C>G) n.764C>G n.823C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.-57+632C>G (n.-57+632C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 2 | g.165309426C>T | CA349017572 | SCN2A | c.697+170C>T (n.697+170C>T) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.1043C>T c.551C>T (p.Thr184Ile) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*613C>T (n.*613C>T) n.764C>T n.823C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.-57+632C>T (n.-57+632C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
| 2 | g.165309427A= | CA1304529987 | SCN2A | c.697+171A= (n.697+171A=) c.681A= (p.Thr227=) n.1044A= c.552A= (p.Thr184=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.285A= (p.Thr95=) c.*614A= (n.*614A=) n.765A= n.824A= c.222A= (p.Thr74=) c.651A= (p.Thr217=) c.-57+633A= (n.-57+633A=) c.-73A= (n.-73A=) | |
| 2 | g.165309427A>C | CA1939673 | SCN2A | c.697+171A>C (n.697+171A>C) c.681A>C (p.Thr227=) n.1044A>C c.552A>C (p.Thr184=) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.285A>C (p.Thr95=) c.*614A>C (n.*614A>C) n.765A>C n.824A>C c.222A>C (p.Thr74=) c.651A>C (p.Thr217=) c.-57+633A>C (n.-57+633A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165309427A>G | CA1939672 | SCN2A | c.697+171A>G (n.697+171A>G) c.681A>G (p.Thr227=) n.1044A>G c.552A>G (p.Thr184=) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.285A>G (p.Thr95=) c.*614A>G (n.*614A>G) n.765A>G n.824A>G c.222A>G (p.Thr74=) c.651A>G (p.Thr217=) c.-57+633A>G (n.-57+633A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309427A>T | CA59728250 | SCN2A | c.697+171A>T (n.697+171A>T) c.681A>T (p.Thr227=) n.1044A>T c.552A>T (p.Thr184=) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.285A>T (p.Thr95=) c.*614A>T (n.*614A>T) n.765A>T n.824A>T c.222A>T (p.Thr74=) c.651A>T (p.Thr217=) c.-57+633A>T (n.-57+633A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 2 | g.165309428A>C | CA349017582 | SCN2A | c.697+172A>C (n.697+172A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) n.1045A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.*615A>C (n.*615A>C) n.766A>C n.825A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.-57+634A>C (n.-57+634A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 2 | g.165309428A>G | CA349017583 | SCN2A | c.697+172A>G (n.697+172A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) n.1045A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.*615A>G (n.*615A>G) n.766A>G n.825A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.-57+634A>G (n.-57+634A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
| 2 | g.165309428A>T | CA349017584 | SCN2A | c.697+172A>T (n.697+172A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) n.1045A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) n.766A>T n.825A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.-57+634A>T (n.-57+634A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 2 | g.165309429T>A | CA349017585 | SCN2A | c.697+173T>A (n.697+173T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) n.1046T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.*616T>A (n.*616T>A) n.767T>A n.826T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.-57+635T>A (n.-57+635T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| 2 | g.165309429T>C | CA349017586 | SCN2A | c.697+173T>C (n.697+173T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) n.1046T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*616T>C (n.*616T>C) n.767T>C n.826T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.-57+635T>C (n.-57+635T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
| 2 | g.165309429T>G | CA349017587 | SCN2A | c.697+173T>G (n.697+173T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) n.1046T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.*616T>G (n.*616T>G) n.767T>G n.826T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.-57+635T>G (n.-57+635T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
| 2 | g.165309430T>A | CA913089351 | SCN2A | c.697+174T>A (n.697+174T>A) c.684T>A (p.Ile228=) n.1047T>A c.555T>A (p.Ile185=) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.288T>A (p.Ile96=) c.*617T>A (n.*617T>A) n.768T>A n.827T>A c.225T>A (p.Ile75=) c.654T>A (p.Ile218=) c.-57+636T>A (n.-57+636T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309430T>G | CA349017588 | SCN2A | c.697+174T>G (n.697+174T>G) c.684T>G (p.Ile228Met) n.1047T>G c.555T>G (p.Ile185Met) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.288T>G (p.Ile96Met) c.*617T>G (n.*617T>G) n.768T>G n.827T>G c.225T>G (p.Ile75Met) c.654T>G (p.Ile218Met) c.-57+636T>G (n.-57+636T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 2 | g.165309431T>A | CA349017591 | SCN2A | c.697+175T>A (n.697+175T>A) c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1048T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.*618T>A (n.*618T>A) n.769T>A n.828T>A c.226T>A (p.Ser76Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.-57+637T>A (n.-57+637T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309431T>C | CA349017592 | SCN2A | c.697+175T>C (n.697+175T>C) c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1048T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.769T>C n.828T>C c.226T>C (p.Ser76Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.-57+637T>C (n.-57+637T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) |